Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48415689C>A | CA392323226 | FBN1 | c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1279G>T n.2079G>T n.1195G>T c.7898G>T (p.Cys2633Phe) c.3064G>T (n.3064G>T) c.3267G>T n.153G>T | |
15 | g.48415689C= | CA2175489418 | FBN1 | c.*706G= (n.*706G=) c.*1411G= (n.*1411G=) n.1279G= n.2079G= n.1195G= c.7898G= (p.Cys2633=) c.3064G= (n.3064G=) c.3267G= n.153G= | |
15 | g.48415689C>G | CA017457 | FBN1 | c.*706G>C (n.*706G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1279G>C n.2079G>C n.1195G>C c.7898G>C (p.Cys2633Ser) c.3064G>C (n.3064G>C) c.3267G>C n.153G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48415689C>T | CA392323230 | FBN1 | c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.1279G>A n.2079G>A n.1195G>A c.7898G>A (p.Cys2633Tyr) c.3064G>A (n.3064G>A) c.3267G>A n.153G>A | COSMIC |
15 | g.48415690A= | CA2175489419 | FBN1 | c.*705T= (n.*705T=) c.*1410T= (n.*1410T=) n.1278T= n.2078T= n.1194T= c.7897T= (p.Cys2633=) c.3063T= (n.3063T=) c.3266T= n.152T= | |
15 | g.48415690A>C | CA392323232 | FBN1 | c.*705T>G (n.*705T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1278T>G n.2078T>G n.1194T>G c.7897T>G (p.Cys2633Gly) c.3063T>G (n.3063T>G) c.3266T>G n.152T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48415690A>G | CA392323235 | FBN1 | c.*705T>C (n.*705T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1278T>C n.2078T>C n.1194T>C c.7897T>C (p.Cys2633Arg) c.3063T>C (n.3063T>C) c.3266T>C n.152T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48415690A>T | CA392323237 | FBN1 | c.*705T>A (n.*705T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1278T>A n.2078T>A n.1194T>A c.7897T>A (p.Cys2633Ser) c.3063T>A (n.3063T>A) c.3266T>A n.152T>A | |
15 | g.48415691C>A | CA392323239 | FBN1 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1277G>T n.2077G>T n.1193G>T c.7896G>T (p.Met2632Ile) c.3062G>T (n.3062G>T) c.3265G>T n.151G>T | |
15 | g.48415691C>G | CA392323243 | FBN1 | c.*704G>C (n.*704G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1277G>C n.2077G>C n.1193G>C c.7896G>C (p.Met2632Ile) c.3062G>C (n.3062G>C) c.3265G>C n.151G>C | |
15 | g.48415691C>T | CA392323241 | FBN1 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.1277G>A n.2077G>A n.1193G>A c.7896G>A (p.Met2632Ile) c.3062G>A (n.3062G>A) c.3265G>A n.151G>A | |
15 | g.48415692A= | CA2175489420 | FBN1 | c.*703T= (n.*703T=) c.*1408T= (n.*1408T=) n.1276T= n.2076T= n.1192T= c.7895T= (p.Met2632=) c.3061T= (n.3061T=) c.3264T= n.150T= | |
15 | g.48415692A>C | CA059319 | FBN1 | c.*703T>G (n.*703T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.1276T>G n.2076T>G n.1192T>G c.7895T>G (p.Met2632Arg) c.3061T>G (n.3061T>G) c.3264T>G n.150T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415692A>G | CA392323248 | FBN1 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.1276T>C n.2076T>C n.1192T>C c.7895T>C (p.Met2632Thr) c.3061T>C (n.3061T>C) c.3264T>C n.150T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48415692A>T | CA392323251 | FBN1 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.1276T>A n.2076T>A n.1192T>A c.7895T>A (p.Met2632Lys) c.3061T>A (n.3061T>A) c.3264T>A n.150T>A | |
15 | g.48415693T>A | CA392323253 | FBN1 | c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.1275A>T n.2075A>T n.1191A>T c.7894A>T (p.Met2632Leu) c.3060A>T (n.3060A>T) c.3263A>T n.149A>T | |
15 | g.48415693T>C | CA392323254 | FBN1 | c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.1275A>G n.2075A>G n.1191A>G c.7894A>G (p.Met2632Val) c.3060A>G (n.3060A>G) c.3263A>G n.149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415693T>G | CA392323256 | FBN1 | c.*702A>C (n.*702A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.1275A>C n.2075A>C n.1191A>C c.7894A>C (p.Met2632Leu) c.3060A>C (n.3060A>C) c.3263A>C n.149A>C | |
15 | g.48415693T= | CA2175489421 | FBN1 | c.*702A= (n.*702A=) c.*1407A= (n.*1407A=) n.1275A= n.2075A= n.1191A= c.7894A= (p.Met2632=) c.3060A= (n.3060A=) c.3263A= n.149A= | |
15 | g.48415695_48415700del | CA2695220516 | FBN1 | c.*697_*702del (n.*697_*702del) c.*1402_*1407del (n.*1402_*1407del) n.1270_1275del n.2070_2075del n.1186_1191del c.7889_7894del (p.Lys2630_Cys2631del) c.3055_3060del (n.3055_3060del) c.3258_3263del n.144_149del | |
15 | g.48415694G>A | CA490119347 | FBN1 | c.*701C>T (n.*701C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1274C>T n.2074C>T n.1190C>T c.7893C>T (p.Cys2631=) c.3059C>T (n.3059C>T) c.3262C>T n.148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48415694G>C | CA392323257 | FBN1 | c.*701C>G (n.*701C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1274C>G n.2074C>G n.1190C>G c.7893C>G (p.Cys2631Trp) c.3059C>G (n.3059C>G) c.3262C>G n.148C>G | |
15 | g.48415694G= | CA2175489422 | FBN1 | c.*701C= (n.*701C=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.1274C= n.2074C= n.1190C= c.7893C= (p.Cys2631=) c.3059C= (n.3059C=) c.3262C= n.148C= | |
15 | g.48415694G>T | CA392323259 | FBN1 | c.*701C>A (n.*701C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1274C>A n.2074C>A n.1190C>A c.7893C>A (p.Cys2631Ter) c.3059C>A (n.3059C>A) c.3262C>A n.148C>A | |
15 | g.48415695C>A | CA269519052 | FBN1 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1273G>T n.2073G>T n.1189G>T c.7892G>T (p.Cys2631Phe) c.3058G>T (n.3058G>T) c.3261G>T n.147G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48415695C= | CA2175489423 | FBN1 | c.*700G= (n.*700G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.1273G= n.2073G= n.1189G= c.7892G= (p.Cys2631=) c.3058G= (n.3058G=) c.3261G= n.147G= | |
15 | g.48415695C>G | CA392323263 | FBN1 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.1273G>C n.2073G>C n.1189G>C c.7892G>C (p.Cys2631Ser) c.3058G>C (n.3058G>C) c.3261G>C n.147G>C | |
15 | g.48415695C>T | CA017451 | FBN1 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1273G>A n.2073G>A n.1189G>A c.7892G>A (p.Cys2631Tyr) c.3058G>A (n.3058G>A) c.3261G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48415696A>C | CA392323272 | FBN1 | c.*699T>G (n.*699T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.1272T>G n.2072T>G n.1188T>G c.7891T>G (p.Cys2631Gly) c.3057T>G (n.3057T>G) c.3260T>G n.146T>G | |
15 | g.48415696A>G | CA392323271 | FBN1 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1272T>C n.2072T>C n.1188T>C c.7891T>C (p.Cys2631Arg) c.3057T>C (n.3057T>C) c.3260T>C n.146T>C | |
15 | g.48415696A>T | CA392323268 | FBN1 | c.*699T>A (n.*699T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.1272T>A n.2072T>A n.1188T>A c.7891T>A (p.Cys2631Ser) c.3057T>A (n.3057T>A) c.3260T>A n.146T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48415696_48415700delinsACTTG | CA2175489424 | FBN1 | c.*695_*699delinsCAAGT (n.*695_*699delinsCAAGT) c.*1400_*1404delinsCAAGT (n.*1400_*1404delinsCAAGT) n.1268_1272delinsCAAGT n.2068_2072delinsCAAGT n.1184_1188delinsCAAGT c.7887_7891delinsCAAGT (p.Tyr2629=) c.3053_3057delinsCAAGT (n.3053_3057delinsCAAGT) c.3256_3260delinsCAAGT n.142_146delinsCAAGT | |
15 | g.48415697C>A | CA392323275 | FBN1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1271G>T n.2071G>T n.1187G>T c.7890G>T (p.Lys2630Asn) c.3056G>T (n.3056G>T) c.3259G>T n.145G>T | |
15 | g.48415697C>G | CA392323274 | FBN1 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1271G>C n.2071G>C n.1187G>C c.7890G>C (p.Lys2630Asn) c.3056G>C (n.3056G>C) c.3259G>C n.145G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48415697C>T | CA490119361 | FBN1 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.1271G>A n.2071G>A n.1187G>A c.7890G>A (p.Lys2630=) c.3056G>A (n.3056G>A) c.3259G>A n.145G>A | |
15 | g.48415697_48415700del | CA618009201 | FBN1 | c.*695_*698del (n.*695_*698del) c.*1400_*1403del (n.*1400_*1403del) n.1268_1271del n.2068_2071del n.1184_1187del c.7887_7890del (p.Lys2630AlafsTer?) c.3053_3056del (n.3053_3056del) c.3256_3259del n.142_145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48415698T>A | CA392323278 | FBN1 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1270A>T n.2070A>T n.1186A>T c.7889A>T (p.Lys2630Met) c.3055A>T (n.3055A>T) c.3258A>T n.144A>T | |
15 | g.48415698T>C | CA392323281 | FBN1 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1270A>G n.2070A>G n.1186A>G c.7889A>G (p.Lys2630Arg) c.3055A>G (n.3055A>G) c.3258A>G n.144A>G | |
15 | g.48415698T>G | CA392323283 | FBN1 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1270A>C n.2070A>C n.1186A>C c.7889A>C (p.Lys2630Thr) c.3055A>C (n.3055A>C) c.3258A>C n.144A>C | |
15 | g.48415699T>A | CA269519053 | FBN1 | c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1269A>T n.2069A>T n.1185A>T c.7888A>T (p.Lys2630Ter) c.3054A>T (n.3054A>T) c.3257A>T n.143A>T | dbSNP |
15 | g.48415699T>C | CA392323287 | FBN1 | c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1269A>G n.2069A>G n.1185A>G c.7888A>G (p.Lys2630Glu) c.3054A>G (n.3054A>G) c.3257A>G n.143A>G | |
15 | g.48415699T>G | CA392323289 | FBN1 | c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1269A>C n.2069A>C n.1185A>C c.7888A>C (p.Lys2630Gln) c.3054A>C (n.3054A>C) c.3257A>C n.143A>C | |
15 | g.48415699T= | CA2175489425 | FBN1 | c.*696A= (n.*696A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.1269A= n.2069A= n.1185A= c.7888A= (p.Lys2630=) c.3054A= (n.3054A=) c.3257A= n.143A= | |
15 | g.48415700_48415701dup | CA2695220517 | FBN1 | c.*695_*696dup (n.*695_*696dup) c.*1400_*1401dup (n.*1400_*1401dup) n.1268_1269dup n.2068_2069dup n.1184_1185dup c.7887_7888dup (p.Lys2630ThrfsTer?) c.3053_3054dup (n.3053_3054dup) c.3256_3257dup n.142_143dup | |
15 | g.48415700G>A | CA490119369 | FBN1 | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1268C>T n.2068C>T n.1184C>T c.7887C>T (p.Tyr2629=) c.3053C>T (n.3053C>T) c.3256C>T n.142C>T | |
15 | g.48415700G>C | CA392323292 | FBN1 | c.*695C>G (n.*695C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1268C>G n.2068C>G n.1184C>G c.7887C>G (p.Tyr2629Ter) c.3053C>G (n.3053C>G) c.3256C>G n.142C>G | |
15 | g.48415700G>T | CA392323293 | FBN1 | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1268C>A n.2068C>A n.1184C>A c.7887C>A (p.Tyr2629Ter) c.3053C>A (n.3053C>A) c.3256C>A n.142C>A | |
15 | g.48415701T>A | CA392323296 | FBN1 | c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.1267A>T n.2067A>T n.1183A>T c.7886A>T (p.Tyr2629Phe) c.3052A>T (n.3052A>T) c.3255A>T n.141A>T | |
15 | g.48415701T>C | CA392323298 | FBN1 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.1267A>G n.2067A>G n.1183A>G c.7886A>G (p.Tyr2629Cys) c.3052A>G (n.3052A>G) c.3255A>G n.141A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48415701T>G | CA392323300 | FBN1 | c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.1267A>C n.2067A>C n.1183A>C c.7886A>C (p.Tyr2629Ser) c.3052A>C (n.3052A>C) c.3255A>C n.141A>C |