Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48415689C>ACA392323226FBN1c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.1279G>T
n.2079G>T
n.1195G>T
c.7898G>T (p.Cys2633Phe)
c.3064G>T (n.3064G>T)
c.3267G>T
n.153G>T
15g.48415689C=CA2175489418FBN1c.*706G= (n.*706G=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
n.1279G=
n.2079G=
n.1195G=
c.7898G= (p.Cys2633=)
c.3064G= (n.3064G=)
c.3267G=
n.153G=
15g.48415689C>GCA017457FBN1c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.1279G>C
n.2079G>C
n.1195G>C
c.7898G>C (p.Cys2633Ser)
c.3064G>C (n.3064G>C)
c.3267G>C
n.153G>C
ClinVar dbSNP
15g.48415689C>TCA392323230FBN1c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.1279G>A
n.2079G>A
n.1195G>A
c.7898G>A (p.Cys2633Tyr)
c.3064G>A (n.3064G>A)
c.3267G>A
n.153G>A
COSMIC
15g.48415690A=CA2175489419FBN1c.*705T= (n.*705T=)
c.*1410T= (n.*1410T=)
n.1278T=
n.2078T=
n.1194T=
c.7897T= (p.Cys2633=)
c.3063T= (n.3063T=)
c.3266T=
n.152T=
15g.48415690A>CCA392323232FBN1c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.1278T>G
n.2078T>G
n.1194T>G
c.7897T>G (p.Cys2633Gly)
c.3063T>G (n.3063T>G)
c.3266T>G
n.152T>G
ClinVar dbSNP
15g.48415690A>GCA392323235FBN1c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.1278T>C
n.2078T>C
n.1194T>C
c.7897T>C (p.Cys2633Arg)
c.3063T>C (n.3063T>C)
c.3266T>C
n.152T>C
ClinVar dbSNP
15g.48415690A>TCA392323237FBN1c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.1278T>A
n.2078T>A
n.1194T>A
c.7897T>A (p.Cys2633Ser)
c.3063T>A (n.3063T>A)
c.3266T>A
n.152T>A
15g.48415691C>ACA392323239FBN1c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
n.1277G>T
n.2077G>T
n.1193G>T
c.7896G>T (p.Met2632Ile)
c.3062G>T (n.3062G>T)
c.3265G>T
n.151G>T
15g.48415691C>GCA392323243FBN1c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
n.1277G>C
n.2077G>C
n.1193G>C
c.7896G>C (p.Met2632Ile)
c.3062G>C (n.3062G>C)
c.3265G>C
n.151G>C
15g.48415691C>TCA392323241FBN1c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
n.1277G>A
n.2077G>A
n.1193G>A
c.7896G>A (p.Met2632Ile)
c.3062G>A (n.3062G>A)
c.3265G>A
n.151G>A
15g.48415692A=CA2175489420FBN1c.*703T= (n.*703T=)
c.*1408T= (n.*1408T=)
n.1276T=
n.2076T=
n.1192T=
c.7895T= (p.Met2632=)
c.3061T= (n.3061T=)
c.3264T=
n.150T=
15g.48415692A>CCA059319FBN1c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.1276T>G
n.2076T>G
n.1192T>G
c.7895T>G (p.Met2632Arg)
c.3061T>G (n.3061T>G)
c.3264T>G
n.150T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415692A>GCA392323248FBN1c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.1276T>C
n.2076T>C
n.1192T>C
c.7895T>C (p.Met2632Thr)
c.3061T>C (n.3061T>C)
c.3264T>C
n.150T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.48415692A>TCA392323251FBN1c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
n.1276T>A
n.2076T>A
n.1192T>A
c.7895T>A (p.Met2632Lys)
c.3061T>A (n.3061T>A)
c.3264T>A
n.150T>A
15g.48415693T>ACA392323253FBN1c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.1275A>T
n.2075A>T
n.1191A>T
c.7894A>T (p.Met2632Leu)
c.3060A>T (n.3060A>T)
c.3263A>T
n.149A>T
15g.48415693T>CCA392323254FBN1c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.1275A>G
n.2075A>G
n.1191A>G
c.7894A>G (p.Met2632Val)
c.3060A>G (n.3060A>G)
c.3263A>G
n.149A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415693T>GCA392323256FBN1c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.1275A>C
n.2075A>C
n.1191A>C
c.7894A>C (p.Met2632Leu)
c.3060A>C (n.3060A>C)
c.3263A>C
n.149A>C
15g.48415693T=CA2175489421FBN1c.*702A= (n.*702A=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
n.1275A=
n.2075A=
n.1191A=
c.7894A= (p.Met2632=)
c.3060A= (n.3060A=)
c.3263A=
n.149A=
15g.48415695_48415700delCA2695220516FBN1c.*697_*702del (n.*697_*702del)
c.*1402_*1407del (n.*1402_*1407del)
n.1270_1275del
n.2070_2075del
n.1186_1191del
c.7889_7894del (p.Lys2630_Cys2631del)
c.3055_3060del (n.3055_3060del)
c.3258_3263del
n.144_149del
15g.48415694G>ACA490119347FBN1c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.1274C>T
n.2074C>T
n.1190C>T
c.7893C>T (p.Cys2631=)
c.3059C>T (n.3059C>T)
c.3262C>T
n.148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48415694G>CCA392323257FBN1c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.1274C>G
n.2074C>G
n.1190C>G
c.7893C>G (p.Cys2631Trp)
c.3059C>G (n.3059C>G)
c.3262C>G
n.148C>G
15g.48415694G=CA2175489422FBN1c.*701C= (n.*701C=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.1274C=
n.2074C=
n.1190C=
c.7893C= (p.Cys2631=)
c.3059C= (n.3059C=)
c.3262C=
n.148C=
15g.48415694G>TCA392323259FBN1c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.1274C>A
n.2074C>A
n.1190C>A
c.7893C>A (p.Cys2631Ter)
c.3059C>A (n.3059C>A)
c.3262C>A
n.148C>A
15g.48415695C>ACA269519052FBN1c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.1273G>T
n.2073G>T
n.1189G>T
c.7892G>T (p.Cys2631Phe)
c.3058G>T (n.3058G>T)
c.3261G>T
n.147G>T
ClinVar dbSNP
15g.48415695C=CA2175489423FBN1c.*700G= (n.*700G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.1273G=
n.2073G=
n.1189G=
c.7892G= (p.Cys2631=)
c.3058G= (n.3058G=)
c.3261G=
n.147G=
15g.48415695C>GCA392323263FBN1c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.1273G>C
n.2073G>C
n.1189G>C
c.7892G>C (p.Cys2631Ser)
c.3058G>C (n.3058G>C)
c.3261G>C
n.147G>C
15g.48415695C>TCA017451FBN1c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.1273G>A
n.2073G>A
n.1189G>A
c.7892G>A (p.Cys2631Tyr)
c.3058G>A (n.3058G>A)
c.3261G>A
n.147G>A
ClinVar dbSNP
15g.48415696A>CCA392323272FBN1c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
n.1272T>G
n.2072T>G
n.1188T>G
c.7891T>G (p.Cys2631Gly)
c.3057T>G (n.3057T>G)
c.3260T>G
n.146T>G
15g.48415696A>GCA392323271FBN1c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.1272T>C
n.2072T>C
n.1188T>C
c.7891T>C (p.Cys2631Arg)
c.3057T>C (n.3057T>C)
c.3260T>C
n.146T>C
15g.48415696A>TCA392323268FBN1c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.1272T>A
n.2072T>A
n.1188T>A
c.7891T>A (p.Cys2631Ser)
c.3057T>A (n.3057T>A)
c.3260T>A
n.146T>A
gnomAD v4
15g.48415696_48415700delinsACTTGCA2175489424FBN1c.*695_*699delinsCAAGT (n.*695_*699delinsCAAGT)
c.*1400_*1404delinsCAAGT (n.*1400_*1404delinsCAAGT)
n.1268_1272delinsCAAGT
n.2068_2072delinsCAAGT
n.1184_1188delinsCAAGT
c.7887_7891delinsCAAGT (p.Tyr2629=)
c.3053_3057delinsCAAGT (n.3053_3057delinsCAAGT)
c.3256_3260delinsCAAGT
n.142_146delinsCAAGT
15g.48415697C>ACA392323275FBN1c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.1271G>T
n.2071G>T
n.1187G>T
c.7890G>T (p.Lys2630Asn)
c.3056G>T (n.3056G>T)
c.3259G>T
n.145G>T
15g.48415697C>GCA392323274FBN1c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.1271G>C
n.2071G>C
n.1187G>C
c.7890G>C (p.Lys2630Asn)
c.3056G>C (n.3056G>C)
c.3259G>C
n.145G>C
gnomAD v4
15g.48415697C>TCA490119361FBN1c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.1271G>A
n.2071G>A
n.1187G>A
c.7890G>A (p.Lys2630=)
c.3056G>A (n.3056G>A)
c.3259G>A
n.145G>A
15g.48415697_48415700delCA618009201FBN1c.*695_*698del (n.*695_*698del)
c.*1400_*1403del (n.*1400_*1403del)
n.1268_1271del
n.2068_2071del
n.1184_1187del
c.7887_7890del (p.Lys2630AlafsTer?)
c.3053_3056del (n.3053_3056del)
c.3256_3259del
n.142_145del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48415698T>ACA392323278FBN1c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.1270A>T
n.2070A>T
n.1186A>T
c.7889A>T (p.Lys2630Met)
c.3055A>T (n.3055A>T)
c.3258A>T
n.144A>T
15g.48415698T>CCA392323281FBN1c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.1270A>G
n.2070A>G
n.1186A>G
c.7889A>G (p.Lys2630Arg)
c.3055A>G (n.3055A>G)
c.3258A>G
n.144A>G
15g.48415698T>GCA392323283FBN1c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.1270A>C
n.2070A>C
n.1186A>C
c.7889A>C (p.Lys2630Thr)
c.3055A>C (n.3055A>C)
c.3258A>C
n.144A>C
15g.48415699T>ACA269519053FBN1c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
n.1269A>T
n.2069A>T
n.1185A>T
c.7888A>T (p.Lys2630Ter)
c.3054A>T (n.3054A>T)
c.3257A>T
n.143A>T
dbSNP
15g.48415699T>CCA392323287FBN1c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
n.1269A>G
n.2069A>G
n.1185A>G
c.7888A>G (p.Lys2630Glu)
c.3054A>G (n.3054A>G)
c.3257A>G
n.143A>G
15g.48415699T>GCA392323289FBN1c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
n.1269A>C
n.2069A>C
n.1185A>C
c.7888A>C (p.Lys2630Gln)
c.3054A>C (n.3054A>C)
c.3257A>C
n.143A>C
15g.48415699T=CA2175489425FBN1c.*696A= (n.*696A=)
c.*1401A= (n.*1401A=)
n.1269A=
n.2069A=
n.1185A=
c.7888A= (p.Lys2630=)
c.3054A= (n.3054A=)
c.3257A=
n.143A=
15g.48415700_48415701dupCA2695220517FBN1c.*695_*696dup (n.*695_*696dup)
c.*1400_*1401dup (n.*1400_*1401dup)
n.1268_1269dup
n.2068_2069dup
n.1184_1185dup
c.7887_7888dup (p.Lys2630ThrfsTer?)
c.3053_3054dup (n.3053_3054dup)
c.3256_3257dup
n.142_143dup
15g.48415700G>ACA490119369FBN1c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.1268C>T
n.2068C>T
n.1184C>T
c.7887C>T (p.Tyr2629=)
c.3053C>T (n.3053C>T)
c.3256C>T
n.142C>T
15g.48415700G>CCA392323292FBN1c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.1268C>G
n.2068C>G
n.1184C>G
c.7887C>G (p.Tyr2629Ter)
c.3053C>G (n.3053C>G)
c.3256C>G
n.142C>G
15g.48415700G>TCA392323293FBN1c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.1268C>A
n.2068C>A
n.1184C>A
c.7887C>A (p.Tyr2629Ter)
c.3053C>A (n.3053C>A)
c.3256C>A
n.142C>A
15g.48415701T>ACA392323296FBN1c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
n.1267A>T
n.2067A>T
n.1183A>T
c.7886A>T (p.Tyr2629Phe)
c.3052A>T (n.3052A>T)
c.3255A>T
n.141A>T
15g.48415701T>CCA392323298FBN1c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
n.1267A>G
n.2067A>G
n.1183A>G
c.7886A>G (p.Tyr2629Cys)
c.3052A>G (n.3052A>G)
c.3255A>G
n.141A>G
ClinVar gnomAD v4
15g.48415701T>GCA392323300FBN1c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
n.1267A>C
n.2067A>C
n.1183A>C
c.7886A>C (p.Tyr2629Ser)
c.3052A>C (n.3052A>C)
c.3255A>C
n.141A>C

Number of alleles fetched