Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48234943_48234946dupCA617823082SLC12A1c.1154_1157dup (p.Phe387HisfsTer?)
c.1292_1295dup (p.Phe433HisfsTer?)
n.5277_5280dup
c.181_184dup
c.593_596dup (p.Phe200HisfsTer?)
n.5293_5296dup
c.1250_1253dup (p.Phe419HisfsTer?)
n.1466_1469dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234945_48234946delinsATCA2175405970SLC12A1c.1156_1157delinsAT (p.Ile386=)
c.1294_1295delinsAT (p.Ile432=)
n.5279_5280delinsAT
c.183_184delinsAT
c.595_596delinsAT (p.Ile199=)
n.5295_5296delinsAT
c.1252_1253delinsAT (p.Ile418=)
n.1468_1469delinsAT
15g.48234946T>ACA392308652SLC12A1c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
n.5280T>A
c.184T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.5296T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.1469T>A
15g.48234946T>CCA392308651SLC12A1c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
n.5280T>C
c.184T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.5296T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.1469T>C
dbSNP
15g.48234946T>GCA392308654SLC12A1c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
n.5280T>G
c.184T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.5296T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.1469T>G
15g.48234952dupCA490017525SLC12A1c.1163dup (p.Ala390SerfsTer?)
c.1301dup (p.Ala436SerfsTer?)
n.5286dup
c.190dup
c.602dup (p.Ala203SerfsTer?)
n.5302dup
c.1259dup (p.Ala422SerfsTer?)
n.1475dup
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48234952delCA7546982SLC12A1c.1163del (p.Phe388SerfsTer?)
c.1301del (p.Phe434SerfsTer?)
c.1163del (p.Phe388SerfsTer20)
n.5286del
c.190del
c.602del (p.Phe201SerfsTer?)
n.5302del
c.1259del (p.Phe420SerfsTer?)
n.1475del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234947T>ACA490017533SLC12A1c.1158T>A (p.Ile386=)
c.1296T>A (p.Ile432=)
n.5281T>A
c.185T>A
c.597T>A (p.Ile199=)
n.5297T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
n.1470T>A
15g.48234947T>CCA490017534SLC12A1c.1158T>C (p.Ile386=)
c.1296T>C (p.Ile432=)
n.5281T>C
c.185T>C
c.597T>C (p.Ile199=)
n.5297T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
n.1470T>C
15g.48234947T>GCA392308656SLC12A1c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.1296T>G (p.Ile432Met)
n.5281T>G
c.185T>G
c.597T>G (p.Ile199Met)
n.5297T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
n.1470T>G
15g.48234948T>ACA392308659SLC12A1c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.5282T>A
c.186T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.5298T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1471T>A
15g.48234948T>CCA392308662SLC12A1c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.5282T>C
c.186T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.5298T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1471T>C
15g.48234948T>GCA392308661SLC12A1c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.5282T>G
c.186T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.5298T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1471T>G
15g.48234949T>ACA392308665SLC12A1c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.5283T>A
c.187T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.5299T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1472T>A
15g.48234949T>CCA392308667SLC12A1c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.5283T>C
c.187T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.5299T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1472T>C
15g.48234949T>GCA392308669SLC12A1c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.5283T>G
c.187T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.5299T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1472T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234949T=CA2175405972SLC12A1c.1160T= (p.Phe387=)
c.1298T= (p.Phe433=)
n.5283T=
c.187T=
c.599T= (p.Phe200=)
n.5299T=
c.1256T= (p.Phe419=)
n.1472T=
15g.48234950T>ACA392308671SLC12A1c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.5284T>A
c.188T>A
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.5300T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1473T>A
15g.48234950T>CCA7546983SLC12A1c.1161T>C (p.Phe387=)
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.5284T>C
c.188T>C
c.600T>C (p.Phe200=)
n.5300T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1473T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234950T>GCA392308673SLC12A1c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.5284T>G
c.188T>G
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.5300T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1473T>G
15g.48234950T=CA2175405973SLC12A1c.1161T= (p.Phe387=)
c.1299T= (p.Phe433=)
n.5284T=
c.188T=
c.600T= (p.Phe200=)
n.5300T=
c.1257T= (p.Phe419=)
n.1473T=
15g.48234951T>ACA392308676SLC12A1c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.5285T>A
c.189T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.5301T>A
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.1474T>A
15g.48234951T>CCA392308677SLC12A1c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.5285T>C
c.189T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.5301T>C
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.1474T>C
15g.48234951T>GCA392308680SLC12A1c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.5285T>G
c.189T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.5301T>G
c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.1474T>G
gnomAD v4
15g.48234952T>ACA392308682SLC12A1c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.5286T>A
c.190T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.5302T>A
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.1475T>A
15g.48234952T>CCA392308684SLC12A1c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.5286T>C
c.190T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.5302T>C
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.1475T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234952T>GCA392308686SLC12A1c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.5286T>G
c.190T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.5302T>G
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.1475T>G
gnomAD v4
15g.48234952T=CA2175405974SLC12A1c.1163T= (p.Phe388=)
c.1301T= (p.Phe434=)
n.5286T=
c.190T=
c.602T= (p.Phe201=)
n.5302T=
c.1259T= (p.Phe420=)
n.1475T=
15g.48234953C>ACA392308691SLC12A1c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
n.5287C>A
c.191C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.5303C>A
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
n.1476C>A
15g.48234953C>GCA392308688SLC12A1c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
n.5287C>G
c.191C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.5303C>G
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
n.1476C>G
15g.48234953C>TCA490017559SLC12A1c.1164C>T (p.Phe388=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
n.5287C>T
c.191C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
n.5303C>T
c.1260C>T (p.Phe420=)
n.1476C>T
gnomAD v4
15g.48234955dupCA7546984SLC12A1c.1166dup (p.Ala390SerfsTer?)
c.1304dup (p.Ala436SerfsTer?)
n.5289dup
c.193dup
c.605dup (p.Ala203SerfsTer?)
n.5305dup
c.1262dup (p.Ala422SerfsTer?)
n.1478dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234954C>ACA392308694SLC12A1c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.5288C>A
c.192C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.5304C>A
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.1477C>A
15g.48234954C>GCA392308697SLC12A1c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.5288C>G
c.192C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.5304C>G
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.1477C>G
15g.48234954C>TCA392308699SLC12A1c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.5288C>T
c.192C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.5304C>T
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.1477C>T
gnomAD v4
15g.48234955C>ACA392308700SLC12A1c.1166C>A (p.Pro389Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
n.5289C>A
c.193C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.5305C>A
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
n.1478C>A
15g.48234955C>GCA392308701SLC12A1c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.5289C>G
c.193C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.5305C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.1478C>G
15g.48234955C>TCA392308703SLC12A1c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.5289C>T
c.193C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.5305C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.1478C>T
15g.48234956A=CA2175405975SLC12A1c.1167A= (p.Pro389=)
c.1305A= (p.Pro435=)
n.5290A=
c.194A=
c.606A= (p.Pro202=)
n.5306A=
c.1263A= (p.Pro421=)
n.1479A=
15g.48234956A>CCA490017573SLC12A1c.1167A>C (p.Pro389=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
n.5290A>C
c.194A>C
c.606A>C (p.Pro202=)
n.5306A>C
c.1263A>C (p.Pro421=)
n.1479A>C
15g.48234956A>GCA490017574SLC12A1c.1167A>G (p.Pro389=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
n.5290A>G
c.194A>G
c.606A>G (p.Pro202=)
n.5306A>G
c.1263A>G (p.Pro421=)
n.1479A>G
15g.48234956A>TCA490017575SLC12A1c.1167A>T (p.Pro389=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
n.5290A>T
c.194A>T
c.606A>T (p.Pro202=)
n.5306A>T
c.1263A>T (p.Pro421=)
n.1479A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234957G>ACA392308708SLC12A1c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.5291G>A
c.195G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.5307G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1480G>A
ClinVar dbSNP
15g.48234957G>CCA392308707SLC12A1c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.5291G>C
c.195G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.5307G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1480G>C
15g.48234957G>TCA392308706SLC12A1c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.5291G>T
c.195G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.5307G>T
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1480G>T
15g.48234958C>ACA392308711SLC12A1c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.5292C>A
c.196C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.5308C>A
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1481C>A
gnomAD v4
15g.48234958C>GCA392308712SLC12A1c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.5292C>G
c.196C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.5308C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1481C>G
15g.48234958C>TCA392308713SLC12A1c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.5292C>T
c.196C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.5308C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1481C>T
15g.48234959A>CCA490017583SLC12A1c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1308A>C (p.Ala436=)
n.5293A>C
c.197A>C
c.609A>C (p.Ala203=)
n.5309A>C
c.1266A>C (p.Ala422=)
n.1482A>C
15g.48234959A>GCA490017582SLC12A1c.1170A>G (p.Ala390=)
c.1308A>G (p.Ala436=)
n.5293A>G
c.197A>G
c.609A>G (p.Ala203=)
n.5309A>G
c.1266A>G (p.Ala422=)
n.1482A>G

Number of alleles fetched