Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48234943_48234946dup | CA617823082 | SLC12A1 | c.1154_1157dup (p.Phe387HisfsTer?) c.1292_1295dup (p.Phe433HisfsTer?) n.5277_5280dup c.181_184dup c.593_596dup (p.Phe200HisfsTer?) n.5293_5296dup c.1250_1253dup (p.Phe419HisfsTer?) n.1466_1469dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234945_48234946delinsAT | CA2175405970 | SLC12A1 | c.1156_1157delinsAT (p.Ile386=) c.1294_1295delinsAT (p.Ile432=) n.5279_5280delinsAT c.183_184delinsAT c.595_596delinsAT (p.Ile199=) n.5295_5296delinsAT c.1252_1253delinsAT (p.Ile418=) n.1468_1469delinsAT | |
15 | g.48234946T>A | CA392308652 | SLC12A1 | c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.5280T>A c.184T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) n.5296T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.1469T>A | |
15 | g.48234946T>C | CA392308651 | SLC12A1 | c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.5280T>C c.184T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.5296T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.1469T>C | dbSNP |
15 | g.48234946T>G | CA392308654 | SLC12A1 | c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.5280T>G c.184T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) n.5296T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.1469T>G | |
15 | g.48234952dup | CA490017525 | SLC12A1 | c.1163dup (p.Ala390SerfsTer?) c.1301dup (p.Ala436SerfsTer?) n.5286dup c.190dup c.602dup (p.Ala203SerfsTer?) n.5302dup c.1259dup (p.Ala422SerfsTer?) n.1475dup | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48234952del | CA7546982 | SLC12A1 | c.1163del (p.Phe388SerfsTer?) c.1301del (p.Phe434SerfsTer?) c.1163del (p.Phe388SerfsTer20) n.5286del c.190del c.602del (p.Phe201SerfsTer?) n.5302del c.1259del (p.Phe420SerfsTer?) n.1475del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234947T>A | CA490017533 | SLC12A1 | c.1158T>A (p.Ile386=) c.1296T>A (p.Ile432=) n.5281T>A c.185T>A c.597T>A (p.Ile199=) n.5297T>A c.1254T>A (p.Ile418=) n.1470T>A | |
15 | g.48234947T>C | CA490017534 | SLC12A1 | c.1158T>C (p.Ile386=) c.1296T>C (p.Ile432=) n.5281T>C c.185T>C c.597T>C (p.Ile199=) n.5297T>C c.1254T>C (p.Ile418=) n.1470T>C | |
15 | g.48234947T>G | CA392308656 | SLC12A1 | c.1158T>G (p.Ile386Met) c.1296T>G (p.Ile432Met) n.5281T>G c.185T>G c.597T>G (p.Ile199Met) n.5297T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) n.1470T>G | |
15 | g.48234948T>A | CA392308659 | SLC12A1 | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.5282T>A c.186T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) n.5298T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.1471T>A | |
15 | g.48234948T>C | CA392308662 | SLC12A1 | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.5282T>C c.186T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) n.5298T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.1471T>C | |
15 | g.48234948T>G | CA392308661 | SLC12A1 | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.5282T>G c.186T>G c.598T>G (p.Phe200Val) n.5298T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) n.1471T>G | |
15 | g.48234949T>A | CA392308665 | SLC12A1 | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.5283T>A c.187T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.5299T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.1472T>A | |
15 | g.48234949T>C | CA392308667 | SLC12A1 | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.5283T>C c.187T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) n.5299T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.1472T>C | |
15 | g.48234949T>G | CA392308669 | SLC12A1 | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.5283T>G c.187T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) n.5299T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.1472T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234949T= | CA2175405972 | SLC12A1 | c.1160T= (p.Phe387=) c.1298T= (p.Phe433=) n.5283T= c.187T= c.599T= (p.Phe200=) n.5299T= c.1256T= (p.Phe419=) n.1472T= | |
15 | g.48234950T>A | CA392308671 | SLC12A1 | c.1161T>A (p.Phe387Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.5284T>A c.188T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) n.5300T>A c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.1473T>A | |
15 | g.48234950T>C | CA7546983 | SLC12A1 | c.1161T>C (p.Phe387=) c.1299T>C (p.Phe433=) n.5284T>C c.188T>C c.600T>C (p.Phe200=) n.5300T>C c.1257T>C (p.Phe419=) n.1473T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234950T>G | CA392308673 | SLC12A1 | c.1161T>G (p.Phe387Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.5284T>G c.188T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) n.5300T>G c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.1473T>G | |
15 | g.48234950T= | CA2175405973 | SLC12A1 | c.1161T= (p.Phe387=) c.1299T= (p.Phe433=) n.5284T= c.188T= c.600T= (p.Phe200=) n.5300T= c.1257T= (p.Phe419=) n.1473T= | |
15 | g.48234951T>A | CA392308676 | SLC12A1 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.5285T>A c.189T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) n.5301T>A c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.1474T>A | |
15 | g.48234951T>C | CA392308677 | SLC12A1 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.5285T>C c.189T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) n.5301T>C c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.1474T>C | |
15 | g.48234951T>G | CA392308680 | SLC12A1 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.5285T>G c.189T>G c.601T>G (p.Phe201Val) n.5301T>G c.1258T>G (p.Phe420Val) n.1474T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234952T>A | CA392308682 | SLC12A1 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.5286T>A c.190T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.5302T>A c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.1475T>A | |
15 | g.48234952T>C | CA392308684 | SLC12A1 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.5286T>C c.190T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) n.5302T>C c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.1475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234952T>G | CA392308686 | SLC12A1 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.5286T>G c.190T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) n.5302T>G c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.1475T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234952T= | CA2175405974 | SLC12A1 | c.1163T= (p.Phe388=) c.1301T= (p.Phe434=) n.5286T= c.190T= c.602T= (p.Phe201=) n.5302T= c.1259T= (p.Phe420=) n.1475T= | |
15 | g.48234953C>A | CA392308691 | SLC12A1 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.5287C>A c.191C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) n.5303C>A c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.1476C>A | |
15 | g.48234953C>G | CA392308688 | SLC12A1 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.5287C>G c.191C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) n.5303C>G c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.1476C>G | |
15 | g.48234953C>T | CA490017559 | SLC12A1 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.1302C>T (p.Phe434=) n.5287C>T c.191C>T c.603C>T (p.Phe201=) n.5303C>T c.1260C>T (p.Phe420=) n.1476C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234955dup | CA7546984 | SLC12A1 | c.1166dup (p.Ala390SerfsTer?) c.1304dup (p.Ala436SerfsTer?) n.5289dup c.193dup c.605dup (p.Ala203SerfsTer?) n.5305dup c.1262dup (p.Ala422SerfsTer?) n.1478dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234954C>A | CA392308694 | SLC12A1 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.5288C>A c.192C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.5304C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1477C>A | |
15 | g.48234954C>G | CA392308697 | SLC12A1 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.5288C>G c.192C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.5304C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1477C>G | |
15 | g.48234954C>T | CA392308699 | SLC12A1 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.5288C>T c.192C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.5304C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1477C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234955C>A | CA392308700 | SLC12A1 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) n.5289C>A c.193C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) n.5305C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) n.1478C>A | |
15 | g.48234955C>G | CA392308701 | SLC12A1 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.5289C>G c.193C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.5305C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1478C>G | |
15 | g.48234955C>T | CA392308703 | SLC12A1 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.5289C>T c.193C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.5305C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1478C>T | |
15 | g.48234956A= | CA2175405975 | SLC12A1 | c.1167A= (p.Pro389=) c.1305A= (p.Pro435=) n.5290A= c.194A= c.606A= (p.Pro202=) n.5306A= c.1263A= (p.Pro421=) n.1479A= | |
15 | g.48234956A>C | CA490017573 | SLC12A1 | c.1167A>C (p.Pro389=) c.1305A>C (p.Pro435=) n.5290A>C c.194A>C c.606A>C (p.Pro202=) n.5306A>C c.1263A>C (p.Pro421=) n.1479A>C | |
15 | g.48234956A>G | CA490017574 | SLC12A1 | c.1167A>G (p.Pro389=) c.1305A>G (p.Pro435=) n.5290A>G c.194A>G c.606A>G (p.Pro202=) n.5306A>G c.1263A>G (p.Pro421=) n.1479A>G | |
15 | g.48234956A>T | CA490017575 | SLC12A1 | c.1167A>T (p.Pro389=) c.1305A>T (p.Pro435=) n.5290A>T c.194A>T c.606A>T (p.Pro202=) n.5306A>T c.1263A>T (p.Pro421=) n.1479A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234957G>A | CA392308708 | SLC12A1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.5291G>A c.195G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.5307G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1480G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48234957G>C | CA392308707 | SLC12A1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.5291G>C c.195G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.5307G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1480G>C | |
15 | g.48234957G>T | CA392308706 | SLC12A1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.5291G>T c.195G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.5307G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1480G>T | |
15 | g.48234958C>A | CA392308711 | SLC12A1 | c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.5292C>A c.196C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) n.5308C>A c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.1481C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234958C>G | CA392308712 | SLC12A1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.5292C>G c.196C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.5308C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1481C>G | |
15 | g.48234958C>T | CA392308713 | SLC12A1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) n.5292C>T c.196C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.5308C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1481C>T | |
15 | g.48234959A>C | CA490017583 | SLC12A1 | c.1170A>C (p.Ala390=) c.1308A>C (p.Ala436=) n.5293A>C c.197A>C c.609A>C (p.Ala203=) n.5309A>C c.1266A>C (p.Ala422=) n.1482A>C | |
15 | g.48234959A>G | CA490017582 | SLC12A1 | c.1170A>G (p.Ala390=) c.1308A>G (p.Ala436=) n.5293A>G c.197A>G c.609A>G (p.Ala203=) n.5309A>G c.1266A>G (p.Ala422=) n.1482A>G |