Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.230+636G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1170T>C
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dbSNP
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15g.48229322_48229323delinsTCCA2175394352SLC12A1c.858_859delinsTC (p.Leu286=)
c.996_997delinsTC (p.Leu332=)
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n.231_232delinsTC
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n.1170_1171delinsTC
n.229+633_229+634delinsGA
n.222+633_222+634delinsGA
n.230+633_230+634delinsGA
n.224+633_224+634delinsGA
15g.48229323delCA2175394356SLC12A1c.859del (p.Lys288ArgfsTer6)
c.997del (p.Lys334ArgfsTer6)
n.4982del
c.298del (p.Lys101ArgfsTer6)
n.232del
n.4998del
c.955del (p.Lys320ArgfsTer6)
n.1171del
n.229+633del
n.222+633del
n.230+633del
n.224+633del
dbSNP
15g.48229323C>ACA392307297SLC12A1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
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c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.232C>A
n.4998C>A
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n.1171C>A
n.229+633G>T
n.222+633G>T
n.230+633G>T
n.224+633G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48229323C=CA2175394357SLC12A1c.859C= (p.Leu287=)
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c.298C= (p.Leu100=)
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n.224+633G=
15g.48229323C>GCA392307298SLC12A1c.859C>G (p.Leu287Val)
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n.4982C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.232C>G
n.4998C>G
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n.1171C>G
n.229+633G>C
n.222+633G>C
n.230+633G>C
n.224+633G>C
15g.48229323C>TCA392307299SLC12A1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.4982C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.232C>T
n.4998C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
n.1171C>T
n.229+633G>A
n.222+633G>A
n.230+633G>A
n.224+633G>A
15g.48229324T>ACA392307301SLC12A1c.860T>A (p.Leu287His)
c.998T>A (p.Leu333His)
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c.299T>A (p.Leu100His)
n.233T>A
n.4999T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
n.1172T>A
n.229+632A>T
n.222+632A>T
n.230+632A>T
n.224+632A>T
15g.48229324T>CCA269460380SLC12A1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.4983T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.233T>C
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n.1172T>C
n.229+632A>G
n.222+632A>G
n.230+632A>G
n.224+632A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229324T>GCA392307303SLC12A1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.4983T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.233T>G
n.4999T>G
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n.1172T>G
n.229+632A>C
n.222+632A>C
n.230+632A>C
n.224+632A>C
COSMIC COSMIC
15g.48229324T=CA2175394363SLC12A1c.860T= (p.Leu287=)
c.998T= (p.Leu333=)
n.4983T=
c.299T= (p.Leu100=)
n.233T=
n.4999T=
c.956T= (p.Leu319=)
n.1172T=
n.229+632A=
n.222+632A=
n.230+632A=
n.224+632A=
15g.48229324_48229325delCA645571896SLC12A1c.860_861del (p.Leu287GlnfsTer4)
c.998_999del (p.Leu333GlnfsTer4)
n.4983_4984del
c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer4)
n.233_234del
n.4999_5000del
c.956_957del (p.Leu319GlnfsTer4)
n.1172_1173del
n.229+631_229+632del
n.222+631_222+632del
n.230+631_230+632del
n.224+631_224+632del
COSMIC COSMIC
15g.48229325T>ACA7546913SLC12A1c.861T>A (p.Leu287=)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.4984T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
n.234T>A
n.5000T>A
c.957T>A (p.Leu319=)
n.1173T>A
n.229+631A>T
n.222+631A>T
n.230+631A>T
n.224+631A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229325T>CCA490016177SLC12A1c.861T>C (p.Leu287=)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.4984T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
n.234T>C
n.5000T>C
c.957T>C (p.Leu319=)
n.1173T>C
n.229+631A>G
n.222+631A>G
n.230+631A>G
n.224+631A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229325T>GCA490016175SLC12A1c.861T>G (p.Leu287=)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.4984T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
n.234T>G
n.5000T>G
c.957T>G (p.Leu319=)
n.1173T>G
n.229+631A>C
n.222+631A>C
n.230+631A>C
n.224+631A>C
15g.48229325T=CA2175394367SLC12A1c.861T= (p.Leu287=)
c.999T= (p.Leu333=)
n.4984T=
c.300T= (p.Leu100=)
n.234T=
n.5000T=
c.957T= (p.Leu319=)
n.1173T=
n.229+631A=
n.222+631A=
n.230+631A=
n.224+631A=
15g.48229326A=CA2175394371SLC12A1c.862A= (p.Lys288=)
c.1000A= (p.Lys334=)
n.4985A=
c.301A= (p.Lys101=)
n.235A=
n.5001A=
c.958A= (p.Lys320=)
n.1174A=
n.229+630T=
n.222+630T=
n.230+630T=
n.224+630T=
15g.48229326A>CCA392307307SLC12A1c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.4985A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.235A>C
n.5001A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.1174A>C
n.229+630T>G
n.222+630T>G
n.230+630T>G
n.224+630T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229326A>GCA269460381SLC12A1c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.4985A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.235A>G
n.5001A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.1174A>G
n.229+630T>C
n.222+630T>C
n.230+630T>C
n.224+630T>C
dbSNP
15g.48229326A>TCA392307309SLC12A1c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.4985A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.235A>T
n.5001A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.1174A>T
n.229+630T>A
n.222+630T>A
n.230+630T>A
n.224+630T>A
dbSNP
15g.48229327delCA2628316744SLC12A1c.863del (p.Lys288ArgfsTer6)
c.1001del (p.Lys334ArgfsTer6)
n.4986del
c.302del (p.Lys101ArgfsTer6)
n.236del
n.5002del
c.959del (p.Lys320ArgfsTer6)
n.1175del
n.229+630del
n.222+630del
n.230+630del
n.224+630del
gnomAD v4
15g.48229326_48229328delinsAAGCA2175394374SLC12A1c.862_864delinsAAG (p.Lys288=)
c.1000_1002delinsAAG (p.Lys334=)
n.4985_4987delinsAAG
c.301_303delinsAAG (p.Lys101=)
n.235_237delinsAAG
n.5001_5003delinsAAG
c.958_960delinsAAG (p.Lys320=)
n.1174_1176delinsAAG
n.229+628_229+630delinsCTT
n.222+628_222+630delinsCTT
n.230+628_230+630delinsCTT
n.224+628_224+630delinsCTT
15g.48229327A>CCA392307311SLC12A1c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.4986A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.236A>C
n.5002A>C
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.1175A>C
n.229+629T>G
n.222+629T>G
n.230+629T>G
n.224+629T>G
15g.48229327A>GCA392307315SLC12A1c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.4986A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.236A>G
n.5002A>G
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.1175A>G
n.229+629T>C
n.222+629T>C
n.230+629T>C
n.224+629T>C
15g.48229327A>TCA392307313SLC12A1c.863A>T (p.Lys288Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.4986A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.236A>T
n.5002A>T
c.959A>T (p.Lys320Met)
n.1175A>T
n.229+629T>A
n.222+629T>A
n.230+629T>A
n.224+629T>A
gnomAD v4
15g.48229327_48229328delCA617822479SLC12A1c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer3)
c.1001_1002del (p.Lys334ArgfsTer3)
n.4986_4987del
c.302_303del (p.Lys101ArgfsTer3)
n.236_237del
n.5002_5003del
c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer3)
n.1175_1176del
n.229+628_229+629del
n.222+628_222+629del
n.230+628_230+629del
n.224+628_224+629del
dbSNP gnomAD v2
15g.48229328G>ACA490016182SLC12A1c.864G>A (p.Lys288=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.4987G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
n.237G>A
n.5003G>A
c.960G>A (p.Lys320=)
n.1176G>A
n.229+628C>T
n.222+628C>T
n.230+628C>T
n.224+628C>T
15g.48229328G>CCA392307318SLC12A1c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.4987G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.237G>C
n.5003G>C
c.960G>C (p.Lys320Asn)
n.1176G>C
n.229+628C>G
n.222+628C>G
n.230+628C>G
n.224+628C>G
15g.48229328G>TCA392307320SLC12A1c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.4987G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.237G>T
n.5003G>T
c.960G>T (p.Lys320Asn)
n.1176G>T
n.229+628C>A
n.222+628C>A
n.230+628C>A
n.224+628C>A
gnomAD v4
15g.48229329G>ACA392307322SLC12A1c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
n.4987+1G>A
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
n.237+1G>A
n.5003+1G>A
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
n.1176+1G>A
n.229+627C>T
n.222+627C>T
n.230+627C>T
n.224+627C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched