Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229317G>A | CA392307267 | SLC12A1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.4976G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.226G>A n.4992G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1165G>A n.229+639C>T n.222+639C>T n.230+639C>T n.224+639C>T | |
15 | g.48229317G>C | CA392307263 | SLC12A1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.991G>C (p.Asp331His) n.4976G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.226G>C n.4992G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.1165G>C n.229+639C>G n.222+639C>G n.230+639C>G n.224+639C>G | |
15 | g.48229317G>T | CA392307264 | SLC12A1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.4976G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.226G>T n.4992G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1165G>T n.229+639C>A n.222+639C>A n.230+639C>A n.224+639C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229318A>C | CA392307269 | SLC12A1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.4977A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.227A>C n.4993A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1166A>C n.229+638T>G n.222+638T>G n.230+638T>G n.224+638T>G | |
15 | g.48229318A>G | CA392307271 | SLC12A1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.4977A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.227A>G n.4993A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1166A>G n.229+638T>C n.222+638T>C n.230+638T>C n.224+638T>C | |
15 | g.48229318A>T | CA392307273 | SLC12A1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.4977A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.227A>T n.4993A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.1166A>T n.229+638T>A n.222+638T>A n.230+638T>A n.224+638T>A | COSMIC |
15 | g.48229319T>A | CA392307274 | SLC12A1 | c.855T>A (p.Asp285Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.4978T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) n.228T>A n.4994T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1167T>A n.229+637A>T n.222+637A>T n.230+637A>T n.224+637A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229319T>C | CA490016166 | SLC12A1 | c.855T>C (p.Asp285=) c.993T>C (p.Asp331=) n.4978T>C c.294T>C (p.Asp98=) n.228T>C n.4994T>C c.951T>C (p.Asp317=) n.1167T>C n.229+637A>G n.222+637A>G n.230+637A>G n.224+637A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229319T>G | CA392307276 | SLC12A1 | c.855T>G (p.Asp285Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.4978T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) n.228T>G n.4994T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1167T>G n.229+637A>C n.222+637A>C n.230+637A>C n.224+637A>C | |
15 | g.48229319T= | CA2175394344 | SLC12A1 | c.855T= (p.Asp285=) c.993T= (p.Asp331=) n.4978T= c.294T= (p.Asp98=) n.228T= n.4994T= c.951T= (p.Asp317=) n.1167T= n.229+637A= n.222+637A= n.230+637A= n.224+637A= | |
15 | g.48229320C>A | CA392307292 | SLC12A1 | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.4979C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.229C>A n.4995C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1168C>A n.229+636G>T n.222+636G>T n.230+636G>T n.224+636G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229320C= | CA2175394348 | SLC12A1 | c.856C= (p.Leu286=) c.994C= (p.Leu332=) n.4979C= c.295C= (p.Leu99=) n.229C= n.4995C= c.952C= (p.Leu318=) n.1168C= n.229+636G= n.222+636G= n.230+636G= n.224+636G= | |
15 | g.48229320C>G | CA392307288 | SLC12A1 | c.856C>G (p.Leu286Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.4979C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.229C>G n.4995C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1168C>G n.229+636G>C n.222+636G>C n.230+636G>C n.224+636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229320C>T | CA392307289 | SLC12A1 | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) n.4979C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.229C>T n.4995C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1168C>T n.229+636G>A n.222+636G>A n.230+636G>A n.224+636G>A | |
15 | g.48229321T>A | CA392307293 | SLC12A1 | c.857T>A (p.Leu286His) c.995T>A (p.Leu332His) n.4980T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.230T>A n.4996T>A c.953T>A (p.Leu318His) n.1169T>A n.229+635A>T n.222+635A>T n.230+635A>T n.224+635A>T | |
15 | g.48229321T>C | CA392307294 | SLC12A1 | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.4980T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.230T>C n.4996T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1169T>C n.229+635A>G n.222+635A>G n.230+635A>G n.224+635A>G | |
15 | g.48229321T>G | CA392307296 | SLC12A1 | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.4980T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.230T>G n.4996T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1169T>G n.229+635A>C n.222+635A>C n.230+635A>C n.224+635A>C | |
15 | g.48229322T>A | CA490016168 | SLC12A1 | c.858T>A (p.Leu286=) c.996T>A (p.Leu332=) n.4981T>A c.297T>A (p.Leu99=) n.231T>A n.4997T>A c.954T>A (p.Leu318=) n.1170T>A n.229+634A>T n.222+634A>T n.230+634A>T n.224+634A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229322T>C | CA490016170 | SLC12A1 | c.858T>C (p.Leu286=) c.996T>C (p.Leu332=) n.4981T>C c.297T>C (p.Leu99=) n.231T>C n.4997T>C c.954T>C (p.Leu318=) n.1170T>C n.229+634A>G n.222+634A>G n.230+634A>G n.224+634A>G | dbSNP |
15 | g.48229322T>G | CA490016171 | SLC12A1 | c.858T>G (p.Leu286=) c.996T>G (p.Leu332=) n.4981T>G c.297T>G (p.Leu99=) n.231T>G n.4997T>G c.954T>G (p.Leu318=) n.1170T>G n.229+634A>C n.222+634A>C n.230+634A>C n.224+634A>C | |
15 | g.48229322T= | CA2175394350 | SLC12A1 | c.858T= (p.Leu286=) c.996T= (p.Leu332=) n.4981T= c.297T= (p.Leu99=) n.231T= n.4997T= c.954T= (p.Leu318=) n.1170T= n.229+634A= n.222+634A= n.230+634A= n.224+634A= | |
15 | g.48229322_48229323delinsTC | CA2175394352 | SLC12A1 | c.858_859delinsTC (p.Leu286=) c.996_997delinsTC (p.Leu332=) n.4981_4982delinsTC c.297_298delinsTC (p.Leu99=) n.231_232delinsTC n.4997_4998delinsTC c.954_955delinsTC (p.Leu318=) n.1170_1171delinsTC n.229+633_229+634delinsGA n.222+633_222+634delinsGA n.230+633_230+634delinsGA n.224+633_224+634delinsGA | |
15 | g.48229323del | CA2175394356 | SLC12A1 | c.859del (p.Lys288ArgfsTer6) c.997del (p.Lys334ArgfsTer6) n.4982del c.298del (p.Lys101ArgfsTer6) n.232del n.4998del c.955del (p.Lys320ArgfsTer6) n.1171del n.229+633del n.222+633del n.230+633del n.224+633del | dbSNP |
15 | g.48229323C>A | CA392307297 | SLC12A1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.4982C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.232C>A n.4998C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1171C>A n.229+633G>T n.222+633G>T n.230+633G>T n.224+633G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229323C= | CA2175394357 | SLC12A1 | c.859C= (p.Leu287=) c.997C= (p.Leu333=) n.4982C= c.298C= (p.Leu100=) n.232C= n.4998C= c.955C= (p.Leu319=) n.1171C= n.229+633G= n.222+633G= n.230+633G= n.224+633G= | |
15 | g.48229323C>G | CA392307298 | SLC12A1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.4982C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.232C>G n.4998C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1171C>G n.229+633G>C n.222+633G>C n.230+633G>C n.224+633G>C | |
15 | g.48229323C>T | CA392307299 | SLC12A1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.4982C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.232C>T n.4998C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1171C>T n.229+633G>A n.222+633G>A n.230+633G>A n.224+633G>A | |
15 | g.48229324T>A | CA392307301 | SLC12A1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.998T>A (p.Leu333His) n.4983T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.233T>A n.4999T>A c.956T>A (p.Leu319His) n.1172T>A n.229+632A>T n.222+632A>T n.230+632A>T n.224+632A>T | |
15 | g.48229324T>C | CA269460380 | SLC12A1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.4983T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.233T>C n.4999T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1172T>C n.229+632A>G n.222+632A>G n.230+632A>G n.224+632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229324T>G | CA392307303 | SLC12A1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.4983T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.233T>G n.4999T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1172T>G n.229+632A>C n.222+632A>C n.230+632A>C n.224+632A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229324T= | CA2175394363 | SLC12A1 | c.860T= (p.Leu287=) c.998T= (p.Leu333=) n.4983T= c.299T= (p.Leu100=) n.233T= n.4999T= c.956T= (p.Leu319=) n.1172T= n.229+632A= n.222+632A= n.230+632A= n.224+632A= | |
15 | g.48229324_48229325del | CA645571896 | SLC12A1 | c.860_861del (p.Leu287GlnfsTer4) c.998_999del (p.Leu333GlnfsTer4) n.4983_4984del c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer4) n.233_234del n.4999_5000del c.956_957del (p.Leu319GlnfsTer4) n.1172_1173del n.229+631_229+632del n.222+631_222+632del n.230+631_230+632del n.224+631_224+632del | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229325T>A | CA7546913 | SLC12A1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.999T>A (p.Leu333=) n.4984T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.234T>A n.5000T>A c.957T>A (p.Leu319=) n.1173T>A n.229+631A>T n.222+631A>T n.230+631A>T n.224+631A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229325T>C | CA490016177 | SLC12A1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.999T>C (p.Leu333=) n.4984T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.234T>C n.5000T>C c.957T>C (p.Leu319=) n.1173T>C n.229+631A>G n.222+631A>G n.230+631A>G n.224+631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229325T>G | CA490016175 | SLC12A1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.999T>G (p.Leu333=) n.4984T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.234T>G n.5000T>G c.957T>G (p.Leu319=) n.1173T>G n.229+631A>C n.222+631A>C n.230+631A>C n.224+631A>C | |
15 | g.48229325T= | CA2175394367 | SLC12A1 | c.861T= (p.Leu287=) c.999T= (p.Leu333=) n.4984T= c.300T= (p.Leu100=) n.234T= n.5000T= c.957T= (p.Leu319=) n.1173T= n.229+631A= n.222+631A= n.230+631A= n.224+631A= | |
15 | g.48229326A= | CA2175394371 | SLC12A1 | c.862A= (p.Lys288=) c.1000A= (p.Lys334=) n.4985A= c.301A= (p.Lys101=) n.235A= n.5001A= c.958A= (p.Lys320=) n.1174A= n.229+630T= n.222+630T= n.230+630T= n.224+630T= | |
15 | g.48229326A>C | CA392307307 | SLC12A1 | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.4985A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.235A>C n.5001A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1174A>C n.229+630T>G n.222+630T>G n.230+630T>G n.224+630T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229326A>G | CA269460381 | SLC12A1 | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.4985A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.235A>G n.5001A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1174A>G n.229+630T>C n.222+630T>C n.230+630T>C n.224+630T>C | dbSNP |
15 | g.48229326A>T | CA392307309 | SLC12A1 | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.4985A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.235A>T n.5001A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1174A>T n.229+630T>A n.222+630T>A n.230+630T>A n.224+630T>A | dbSNP |
15 | g.48229327del | CA2628316744 | SLC12A1 | c.863del (p.Lys288ArgfsTer6) c.1001del (p.Lys334ArgfsTer6) n.4986del c.302del (p.Lys101ArgfsTer6) n.236del n.5002del c.959del (p.Lys320ArgfsTer6) n.1175del n.229+630del n.222+630del n.230+630del n.224+630del | gnomAD v4 |
15 | g.48229326_48229328delinsAAG | CA2175394374 | SLC12A1 | c.862_864delinsAAG (p.Lys288=) c.1000_1002delinsAAG (p.Lys334=) n.4985_4987delinsAAG c.301_303delinsAAG (p.Lys101=) n.235_237delinsAAG n.5001_5003delinsAAG c.958_960delinsAAG (p.Lys320=) n.1174_1176delinsAAG n.229+628_229+630delinsCTT n.222+628_222+630delinsCTT n.230+628_230+630delinsCTT n.224+628_224+630delinsCTT | |
15 | g.48229327A>C | CA392307311 | SLC12A1 | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.4986A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.236A>C n.5002A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1175A>C n.229+629T>G n.222+629T>G n.230+629T>G n.224+629T>G | |
15 | g.48229327A>G | CA392307315 | SLC12A1 | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.4986A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.236A>G n.5002A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1175A>G n.229+629T>C n.222+629T>C n.230+629T>C n.224+629T>C | |
15 | g.48229327A>T | CA392307313 | SLC12A1 | c.863A>T (p.Lys288Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.4986A>T c.302A>T (p.Lys101Met) n.236A>T n.5002A>T c.959A>T (p.Lys320Met) n.1175A>T n.229+629T>A n.222+629T>A n.230+629T>A n.224+629T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229327_48229328del | CA617822479 | SLC12A1 | c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer3) c.1001_1002del (p.Lys334ArgfsTer3) n.4986_4987del c.302_303del (p.Lys101ArgfsTer3) n.236_237del n.5002_5003del c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer3) n.1175_1176del n.229+628_229+629del n.222+628_222+629del n.230+628_230+629del n.224+628_224+629del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48229328G>A | CA490016182 | SLC12A1 | c.864G>A (p.Lys288=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.4987G>A c.303G>A (p.Lys101=) n.237G>A n.5003G>A c.960G>A (p.Lys320=) n.1176G>A n.229+628C>T n.222+628C>T n.230+628C>T n.224+628C>T | |
15 | g.48229328G>C | CA392307318 | SLC12A1 | c.864G>C (p.Lys288Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.4987G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) n.237G>C n.5003G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) n.1176G>C n.229+628C>G n.222+628C>G n.230+628C>G n.224+628C>G | |
15 | g.48229328G>T | CA392307320 | SLC12A1 | c.864G>T (p.Lys288Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.4987G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) n.237G>T n.5003G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) n.1176G>T n.229+628C>A n.222+628C>A n.230+628C>A n.224+628C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229329G>A | CA392307322 | SLC12A1 | c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.4987+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) n.237+1G>A n.5003+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.1176+1G>A n.229+627C>T n.222+627C>T n.230+627C>T n.224+627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |