Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229309_48229311delinsCTGCA2175394325SLC12A1c.845_847delinsCTG (p.Thr282=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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15g.48229317G>TCA392307264SLC12A1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
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gnomAD v4
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n.229+638T>A
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n.230+638T>A
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COSMIC
15g.48229319T>ACA392307274SLC12A1c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
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n.229+637A>T
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gnomAD v4
15g.48229319T>CCA490016166SLC12A1c.855T>C (p.Asp285=)
c.993T>C (p.Asp331=)
n.4978T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
n.228T>C
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n.1167T>C
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dbSNP gnomAD v4
15g.48229319T>GCA392307276SLC12A1c.855T>G (p.Asp285Glu)
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n.1167T>G
n.229+637A>C
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15g.48229319T=CA2175394344SLC12A1c.855T= (p.Asp285=)
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n.224+637A=
15g.48229320C>ACA392307292SLC12A1c.856C>A (p.Leu286Ile)
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n.4979C>A
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n.229C>A
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n.229+636G>T
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n.230+636G>T
n.224+636G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229320C=CA2175394348SLC12A1c.856C= (p.Leu286=)
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c.295C= (p.Leu99=)
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c.952C= (p.Leu318=)
n.1168C=
n.229+636G=
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n.230+636G=
n.224+636G=
15g.48229320C>GCA392307288SLC12A1c.856C>G (p.Leu286Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.4979C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.229C>G
n.4995C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1168C>G
n.229+636G>C
n.222+636G>C
n.230+636G>C
n.224+636G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229320C>TCA392307289SLC12A1c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
n.4979C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.229C>T
n.4995C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1168C>T
n.229+636G>A
n.222+636G>A
n.230+636G>A
n.224+636G>A
15g.48229321T>ACA392307293SLC12A1c.857T>A (p.Leu286His)
c.995T>A (p.Leu332His)
n.4980T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.230T>A
n.4996T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1169T>A
n.229+635A>T
n.222+635A>T
n.230+635A>T
n.224+635A>T
15g.48229321T>CCA392307294SLC12A1c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.4980T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.230T>C
n.4996T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1169T>C
n.229+635A>G
n.222+635A>G
n.230+635A>G
n.224+635A>G
15g.48229321T>GCA392307296SLC12A1c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.4980T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.230T>G
n.4996T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1169T>G
n.229+635A>C
n.222+635A>C
n.230+635A>C
n.224+635A>C
15g.48229322T>ACA490016168SLC12A1c.858T>A (p.Leu286=)
c.996T>A (p.Leu332=)
n.4981T>A
c.297T>A (p.Leu99=)
n.231T>A
n.4997T>A
c.954T>A (p.Leu318=)
n.1170T>A
n.229+634A>T
n.222+634A>T
n.230+634A>T
n.224+634A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229322T>CCA490016170SLC12A1c.858T>C (p.Leu286=)
c.996T>C (p.Leu332=)
n.4981T>C
c.297T>C (p.Leu99=)
n.231T>C
n.4997T>C
c.954T>C (p.Leu318=)
n.1170T>C
n.229+634A>G
n.222+634A>G
n.230+634A>G
n.224+634A>G
dbSNP
15g.48229322T>GCA490016171SLC12A1c.858T>G (p.Leu286=)
c.996T>G (p.Leu332=)
n.4981T>G
c.297T>G (p.Leu99=)
n.231T>G
n.4997T>G
c.954T>G (p.Leu318=)
n.1170T>G
n.229+634A>C
n.222+634A>C
n.230+634A>C
n.224+634A>C
15g.48229322T=CA2175394350SLC12A1c.858T= (p.Leu286=)
c.996T= (p.Leu332=)
n.4981T=
c.297T= (p.Leu99=)
n.231T=
n.4997T=
c.954T= (p.Leu318=)
n.1170T=
n.229+634A=
n.222+634A=
n.230+634A=
n.224+634A=
15g.48229322_48229323delinsTCCA2175394352SLC12A1c.858_859delinsTC (p.Leu286=)
c.996_997delinsTC (p.Leu332=)
n.4981_4982delinsTC
c.297_298delinsTC (p.Leu99=)
n.231_232delinsTC
n.4997_4998delinsTC
c.954_955delinsTC (p.Leu318=)
n.1170_1171delinsTC
n.229+633_229+634delinsGA
n.222+633_222+634delinsGA
n.230+633_230+634delinsGA
n.224+633_224+634delinsGA
15g.48229323delCA2175394356SLC12A1c.859del (p.Lys288ArgfsTer6)
c.997del (p.Lys334ArgfsTer6)
n.4982del
c.298del (p.Lys101ArgfsTer6)
n.232del
n.4998del
c.955del (p.Lys320ArgfsTer6)
n.1171del
n.229+633del
n.222+633del
n.230+633del
n.224+633del
dbSNP
15g.48229323C>ACA392307297SLC12A1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.4982C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.232C>A
n.4998C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.1171C>A
n.229+633G>T
n.222+633G>T
n.230+633G>T
n.224+633G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched