| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48229219T>A | CA392306848 | SLC12A1 | c.755T>A (p.Leu252Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) n.4878T>A c.194T>A (p.Leu65Ter) n.128T>A n.4894T>A c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1067T>A n.229+737A>T n.222+737A>T n.230+737A>T n.224+737A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229219T>C | CA7546895 | SLC12A1 | c.755T>C (p.Leu252Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) n.4878T>C c.194T>C (p.Leu65Ser) n.128T>C n.4894T>C c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1067T>C n.229+737A>G n.222+737A>G n.230+737A>G n.224+737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229219T>G | CA392306851 | SLC12A1 | c.755T>G (p.Leu252Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) n.4878T>G c.194T>G (p.Leu65Ter) n.128T>G n.4894T>G c.851T>G (p.Leu284Ter) n.1067T>G n.229+737A>C n.222+737A>C n.230+737A>C n.224+737A>C | |
| 15 | g.48229219T= | CA2175394149 | SLC12A1 | c.755T= (p.Leu252=) c.893T= (p.Leu298=) n.4878T= c.194T= (p.Leu65=) n.128T= n.4894T= c.851T= (p.Leu284=) n.1067T= n.229+737A= n.222+737A= n.230+737A= n.224+737A= | |
| 15 | g.48229220A>C | CA392306853 | SLC12A1 | c.756A>C (p.Leu252Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) n.4879A>C c.195A>C (p.Leu65Phe) n.129A>C n.4895A>C c.852A>C (p.Leu284Phe) n.1068A>C n.229+736T>G n.222+736T>G n.230+736T>G n.224+736T>G | |
| 15 | g.48229220A>G | CA490015935 | SLC12A1 | c.756A>G (p.Leu252=) c.894A>G (p.Leu298=) n.4879A>G c.195A>G (p.Leu65=) n.129A>G n.4895A>G c.852A>G (p.Leu284=) n.1068A>G n.229+736T>C n.222+736T>C n.230+736T>C n.224+736T>C | |
| 15 | g.48229220A>T | CA392306855 | SLC12A1 | c.756A>T (p.Leu252Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) n.4879A>T c.195A>T (p.Leu65Phe) n.129A>T n.4895A>T c.852A>T (p.Leu284Phe) n.1068A>T n.229+736T>A n.222+736T>A n.230+736T>A n.224+736T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229221G>A | CA392306857 | SLC12A1 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) n.4880G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.130G>A n.4896G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1069G>A n.229+735C>T n.222+735C>T n.230+735C>T n.224+735C>T | |
| 15 | g.48229221G>C | CA392306859 | SLC12A1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.4880G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.130G>C n.4896G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1069G>C n.229+735C>G n.222+735C>G n.230+735C>G n.224+735C>G | |
| 15 | g.48229221G>T | CA392306861 | SLC12A1 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) n.4880G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) n.130G>T n.4896G>T c.853G>T (p.Gly285Trp) n.1069G>T n.229+735C>A n.222+735C>A n.230+735C>A n.224+735C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229222G>A | CA392306863 | SLC12A1 | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) n.4881G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.131G>A n.4897G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1070G>A n.229+734C>T n.222+734C>T n.230+734C>T n.224+734C>T | |
| 15 | g.48229222G>C | CA392306865 | SLC12A1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.4881G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.131G>C n.4897G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1070G>C n.229+734C>G n.222+734C>G n.230+734C>G n.224+734C>G | |
| 15 | g.48229222G>T | CA392306867 | SLC12A1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.4881G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.131G>T n.4897G>T c.854G>T (p.Gly285Val) n.1070G>T n.229+734C>A n.222+734C>A n.230+734C>A n.224+734C>A | |
| 15 | g.48229223G>A | CA490015940 | SLC12A1 | c.759G>A (p.Gly253=) c.897G>A (p.Gly299=) n.4882G>A c.198G>A (p.Gly66=) n.132G>A n.4898G>A c.855G>A (p.Gly285=) n.1071G>A n.229+733C>T n.222+733C>T n.230+733C>T n.224+733C>T | |
| 15 | g.48229223G>C | CA490015938 | SLC12A1 | c.759G>C (p.Gly253=) c.897G>C (p.Gly299=) n.4882G>C c.198G>C (p.Gly66=) n.132G>C n.4898G>C c.855G>C (p.Gly285=) n.1071G>C n.229+733C>G n.222+733C>G n.230+733C>G n.224+733C>G | |
| 15 | g.48229223G>T | CA490015937 | SLC12A1 | c.759G>T (p.Gly253=) c.897G>T (p.Gly299=) n.4882G>T c.198G>T (p.Gly66=) n.132G>T n.4898G>T c.855G>T (p.Gly285=) n.1071G>T n.229+733C>A n.222+733C>A n.230+733C>A n.224+733C>A | |
| 15 | g.48229224C>A | CA392306872 | SLC12A1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.4883C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.133C>A n.4899C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1072C>A n.229+732G>T n.222+732G>T n.230+732G>T n.224+732G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229224C= | CA2175394162 | SLC12A1 | c.760C= (p.Pro254=) c.898C= (p.Pro300=) n.4883C= c.199C= (p.Pro67=) n.133C= n.4899C= c.856C= (p.Pro286=) n.1072C= n.229+732G= n.222+732G= n.230+732G= n.224+732G= | |
| 15 | g.48229224C>G | CA7546896 | SLC12A1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.4883C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.133C>G n.4899C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1072C>G n.229+732G>C n.222+732G>C n.230+732G>C n.224+732G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229224C>T | CA7546897 | SLC12A1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.4883C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.133C>T n.4899C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1072C>T n.229+732G>A n.222+732G>A n.230+732G>A n.224+732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229225C>A | CA392306874 | SLC12A1 | c.761C>A (p.Pro254His) c.899C>A (p.Pro300His) n.4884C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.134C>A n.4900C>A c.857C>A (p.Pro286His) n.1073C>A n.229+731G>T n.222+731G>T n.230+731G>T n.224+731G>T | |
| 15 | g.48229225C>G | CA392306876 | SLC12A1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.4884C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.134C>G n.4900C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1073C>G n.229+731G>C n.222+731G>C n.230+731G>C n.224+731G>C | |
| 15 | g.48229225C>T | CA392306878 | SLC12A1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.4884C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.134C>T n.4900C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1073C>T n.229+731G>A n.222+731G>A n.230+731G>A n.224+731G>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229226C>A | CA490015943 | SLC12A1 | c.762C>A (p.Pro254=) c.900C>A (p.Pro300=) n.4885C>A c.201C>A (p.Pro67=) n.135C>A n.4901C>A c.858C>A (p.Pro286=) n.1074C>A n.229+730G>T n.222+730G>T n.230+730G>T n.224+730G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229226C= | CA2175394166 | SLC12A1 | c.762C= (p.Pro254=) c.900C= (p.Pro300=) n.4885C= c.201C= (p.Pro67=) n.135C= n.4901C= c.858C= (p.Pro286=) n.1074C= n.229+730G= n.222+730G= n.230+730G= n.224+730G= | |
| 15 | g.48229226C>G | CA490015948 | SLC12A1 | c.762C>G (p.Pro254=) c.900C>G (p.Pro300=) n.4885C>G c.201C>G (p.Pro67=) n.135C>G n.4901C>G c.858C>G (p.Pro286=) n.1074C>G n.229+730G>C n.222+730G>C n.230+730G>C n.224+730G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229226C>T | CA7546898 | SLC12A1 | c.762C>T (p.Pro254=) c.900C>T (p.Pro300=) n.4885C>T c.201C>T (p.Pro67=) n.135C>T n.4901C>T c.858C>T (p.Pro286=) n.1074C>T n.229+730G>A n.222+730G>A n.230+730G>A n.224+730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229227G>A | CA7546899 | SLC12A1 | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.4886G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.136G>A n.4902G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1075G>A n.229+729C>T n.222+729C>T n.230+729C>T n.224+729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229227G>C | CA392306882 | SLC12A1 | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.4886G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.136G>C n.4902G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1075G>C n.229+729C>G n.222+729C>G n.230+729C>G n.224+729C>G | |
| 15 | g.48229227G= | CA2175394172 | SLC12A1 | c.763G= (p.Glu255=) c.901G= (p.Glu301=) n.4886G= c.202G= (p.Glu68=) n.136G= n.4902G= c.859G= (p.Glu287=) n.1075G= n.229+729C= n.222+729C= n.230+729C= n.224+729C= | |
| 15 | g.48229227G>T | CA392306884 | SLC12A1 | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.4886G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.136G>T n.4902G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1075G>T n.229+729C>A n.222+729C>A n.230+729C>A n.224+729C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229228A>C | CA392306886 | SLC12A1 | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.4887A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.137A>C n.4903A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1076A>C n.229+728T>G n.222+728T>G n.230+728T>G n.224+728T>G | |
| 15 | g.48229228A>G | CA392306887 | SLC12A1 | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.4887A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.137A>G n.4903A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1076A>G n.229+728T>C n.222+728T>C n.230+728T>C n.224+728T>C | |
| 15 | g.48229228A>T | CA392306889 | SLC12A1 | c.764A>T (p.Glu255Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.4887A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.137A>T n.4903A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.1076A>T n.229+728T>A n.222+728T>A n.230+728T>A n.224+728T>A | |
| 15 | g.48229229G>A | CA490015952 | SLC12A1 | c.765G>A (p.Glu255=) c.903G>A (p.Glu301=) n.4888G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.138G>A n.4904G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.1077G>A n.229+727C>T n.222+727C>T n.230+727C>T n.224+727C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229229G>C | CA392306891 | SLC12A1 | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.4888G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.138G>C n.4904G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1077G>C n.229+727C>G n.222+727C>G n.230+727C>G n.224+727C>G | |
| 15 | g.48229229G>T | CA392306892 | SLC12A1 | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.4888G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.138G>T n.4904G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1077G>T n.229+727C>A n.222+727C>A n.230+727C>A n.224+727C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229229_48229231del | CA2575715690 | SLC12A1 | c.765_767del (p.Glu255_Phe256delinsAsp) c.903_905del (p.Glu301_Phe302delinsAsp) n.4888_4890del c.204_206del (p.Glu68_Phe69delinsAsp) n.138_140del n.4904_4906del c.861_863del (p.Glu287_Phe288delinsAsp) n.1077_1079del n.229+725_229+727del n.222+725_222+727del n.230+725_230+727del n.224+725_224+727del | |
| 15 | g.48229230T>A | CA392306897 | SLC12A1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) n.4889T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.139T>A n.4905T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1078T>A n.229+726A>T n.222+726A>T n.230+726A>T n.224+726A>T | |
| 15 | g.48229230T>C | CA7546900 | SLC12A1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) n.4889T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.139T>C n.4905T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1078T>C n.229+726A>G n.222+726A>G n.230+726A>G n.224+726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229230T>G | CA392306895 | SLC12A1 | c.766T>G (p.Phe256Val) c.904T>G (p.Phe302Val) n.4889T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.139T>G n.4905T>G c.862T>G (p.Phe288Val) n.1078T>G n.229+726A>C n.222+726A>C n.230+726A>C n.224+726A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229230T= | CA2175394175 | SLC12A1 | c.766T= (p.Phe256=) c.904T= (p.Phe302=) n.4889T= c.205T= (p.Phe69=) n.139T= n.4905T= c.862T= (p.Phe288=) n.1078T= n.229+726A= n.222+726A= n.230+726A= n.224+726A= | |
| 15 | g.48229231T>A | CA392306899 | SLC12A1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.4890T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.140T>A n.4906T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1079T>A n.229+725A>T n.222+725A>T n.230+725A>T n.224+725A>T | |
| 15 | g.48229231T>C | CA392306903 | SLC12A1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) n.4890T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.140T>C n.4906T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1079T>C n.229+725A>G n.222+725A>G n.230+725A>G n.224+725A>G | |
| 15 | g.48229231T>G | CA392306901 | SLC12A1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) n.4890T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.140T>G n.4906T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1079T>G n.229+725A>C n.222+725A>C n.230+725A>C n.224+725A>C | |
| 15 | g.48229232C>A | CA392306905 | SLC12A1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) n.4891C>A c.207C>A (p.Phe69Leu) n.141C>A n.4907C>A c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1080C>A n.229+724G>T n.222+724G>T n.230+724G>T n.224+724G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229232C= | CA2175394179 | SLC12A1 | c.768C= (p.Phe256=) c.906C= (p.Phe302=) n.4891C= c.207C= (p.Phe69=) n.141C= n.4907C= c.864C= (p.Phe288=) n.1080C= n.229+724G= n.222+724G= n.230+724G= n.224+724G= | |
| 15 | g.48229232C>G | CA392306908 | SLC12A1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) n.4891C>G c.207C>G (p.Phe69Leu) n.141C>G n.4907C>G c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1080C>G n.229+724G>C n.222+724G>C n.230+724G>C n.224+724G>C | |
| 15 | g.48229232C>T | CA7546901 | SLC12A1 | c.768C>T (p.Phe256=) c.906C>T (p.Phe302=) n.4891C>T c.207C>T (p.Phe69=) n.141C>T n.4907C>T c.864C>T (p.Phe288=) n.1080C>T n.229+724G>A n.222+724G>A n.230+724G>A n.224+724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229233G>A | CA269460340 | SLC12A1 | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.4892G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) n.142G>A n.4908G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1081G>A n.229+723C>T n.222+723C>T n.230+723C>T n.224+723C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |