Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229211C>A | CA490015921 | SLC12A1 | c.747C>A (p.Ser249=) c.885C>A (p.Ser295=) n.4870C>A c.186C>A (p.Ser62=) n.120C>A n.4886C>A c.843C>A (p.Ser281=) n.1059C>A n.229+745G>T n.222+745G>T n.230+745G>T n.224+745G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229211C>G | CA490015923 | SLC12A1 | c.747C>G (p.Ser249=) c.885C>G (p.Ser295=) n.4870C>G c.186C>G (p.Ser62=) n.120C>G n.4886C>G c.843C>G (p.Ser281=) n.1059C>G n.229+745G>C n.222+745G>C n.230+745G>C n.224+745G>C | |
15 | g.48229211C>T | CA490015924 | SLC12A1 | c.747C>T (p.Ser249=) c.885C>T (p.Ser295=) n.4870C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.120C>T n.4886C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.1059C>T n.229+745G>A n.222+745G>A n.230+745G>A n.224+745G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229212A>C | CA490015925 | SLC12A1 | c.748A>C (p.Arg250=) c.886A>C (p.Arg296=) n.4871A>C c.187A>C (p.Arg63=) n.121A>C n.4887A>C c.844A>C (p.Arg282=) n.1060A>C n.229+744T>G n.222+744T>G n.230+744T>G n.224+744T>G | |
15 | g.48229212A>G | CA392306814 | SLC12A1 | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) n.4871A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) n.121A>G n.4887A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) n.1060A>G n.229+744T>C n.222+744T>C n.230+744T>C n.224+744T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229212A>T | CA392306815 | SLC12A1 | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.886A>T (p.Arg296Ter) n.4871A>T c.187A>T (p.Arg63Ter) n.121A>T n.4887A>T c.844A>T (p.Arg282Ter) n.1060A>T n.229+744T>A n.222+744T>A n.230+744T>A n.224+744T>A | |
15 | g.48229213G>A | CA392306817 | SLC12A1 | c.749G>A (p.Arg250Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) n.4872G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) n.122G>A n.4888G>A c.845G>A (p.Arg282Lys) n.1061G>A n.229+743C>T n.222+743C>T n.230+743C>T n.224+743C>T | |
15 | g.48229213G>C | CA392306819 | SLC12A1 | c.749G>C (p.Arg250Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) n.4872G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) n.122G>C n.4888G>C c.845G>C (p.Arg282Thr) n.1061G>C n.229+743C>G n.222+743C>G n.230+743C>G n.224+743C>G | |
15 | g.48229213G>T | CA392306821 | SLC12A1 | c.749G>T (p.Arg250Ile) c.887G>T (p.Arg296Ile) n.4872G>T c.188G>T (p.Arg63Ile) n.122G>T n.4888G>T c.845G>T (p.Arg282Ile) n.1061G>T n.229+743C>A n.222+743C>A n.230+743C>A n.224+743C>A | |
15 | g.48229214A>C | CA392306826 | SLC12A1 | c.750A>C (p.Arg250Ser) c.888A>C (p.Arg296Ser) n.4873A>C c.189A>C (p.Arg63Ser) n.123A>C n.4889A>C c.846A>C (p.Arg282Ser) n.1062A>C n.229+742T>G n.222+742T>G n.230+742T>G n.224+742T>G | |
15 | g.48229214A>G | CA490015927 | SLC12A1 | c.750A>G (p.Arg250=) c.888A>G (p.Arg296=) n.4873A>G c.189A>G (p.Arg63=) n.123A>G n.4889A>G c.846A>G (p.Arg282=) n.1062A>G n.229+742T>C n.222+742T>C n.230+742T>C n.224+742T>C | |
15 | g.48229214A>T | CA392306824 | SLC12A1 | c.750A>T (p.Arg250Ser) c.888A>T (p.Arg296Ser) n.4873A>T c.189A>T (p.Arg63Ser) n.123A>T n.4889A>T c.846A>T (p.Arg282Ser) n.1062A>T n.229+742T>A n.222+742T>A n.230+742T>A n.224+742T>A | |
15 | g.48229215A>C | CA392306828 | SLC12A1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.4874A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) n.124A>C n.4890A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) n.1063A>C n.229+741T>G n.222+741T>G n.230+741T>G n.224+741T>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229215A>G | CA392306830 | SLC12A1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.4874A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) n.124A>G n.4890A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) n.1063A>G n.229+741T>C n.222+741T>C n.230+741T>C n.224+741T>C | |
15 | g.48229215A>T | CA392306832 | SLC12A1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.4874A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) n.124A>T n.4890A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) n.1063A>T n.229+741T>A n.222+741T>A n.230+741T>A n.224+741T>A | |
15 | g.48229216G>A | CA392306834 | SLC12A1 | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.4875G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) n.125G>A n.4891G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) n.1064G>A n.229+740C>T n.222+740C>T n.230+740C>T n.224+740C>T | |
15 | g.48229216G>C | CA392306836 | SLC12A1 | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.4875G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) n.125G>C n.4891G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) n.1064G>C n.229+740C>G n.222+740C>G n.230+740C>G n.224+740C>G | |
15 | g.48229216G>T | CA392306838 | SLC12A1 | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.4875G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) n.125G>T n.4891G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) n.1064G>T n.229+740C>A n.222+740C>A n.230+740C>A n.224+740C>A | |
15 | g.48229217T>A | CA392306842 | SLC12A1 | c.753T>A (p.Ser251Arg) c.891T>A (p.Ser297Arg) n.4876T>A c.192T>A (p.Ser64Arg) n.126T>A n.4892T>A c.849T>A (p.Ser283Arg) n.1065T>A n.229+739A>T n.222+739A>T n.230+739A>T n.224+739A>T | |
15 | g.48229217T>C | CA7546894 | SLC12A1 | c.753T>C (p.Ser251=) c.891T>C (p.Ser297=) n.4876T>C c.192T>C (p.Ser64=) n.126T>C n.4892T>C c.849T>C (p.Ser283=) n.1065T>C n.229+739A>G n.222+739A>G n.230+739A>G n.224+739A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229217T>G | CA392306840 | SLC12A1 | c.753T>G (p.Ser251Arg) c.891T>G (p.Ser297Arg) n.4876T>G c.192T>G (p.Ser64Arg) n.126T>G n.4892T>G c.849T>G (p.Ser283Arg) n.1065T>G n.229+739A>C n.222+739A>C n.230+739A>C n.224+739A>C | |
15 | g.48229217T= | CA2175394145 | SLC12A1 | c.753T= (p.Ser251=) c.891T= (p.Ser297=) n.4876T= c.192T= (p.Ser64=) n.126T= n.4892T= c.849T= (p.Ser283=) n.1065T= n.229+739A= n.222+739A= n.230+739A= n.224+739A= | |
15 | g.48229218T>A | CA392306844 | SLC12A1 | c.754T>A (p.Leu252Ile) c.892T>A (p.Leu298Ile) n.4877T>A c.193T>A (p.Leu65Ile) n.127T>A n.4893T>A c.850T>A (p.Leu284Ile) n.1066T>A n.229+738A>T n.222+738A>T n.230+738A>T n.224+738A>T | |
15 | g.48229218T>C | CA490015932 | SLC12A1 | c.754T>C (p.Leu252=) c.892T>C (p.Leu298=) n.4877T>C c.193T>C (p.Leu65=) n.127T>C n.4893T>C c.850T>C (p.Leu284=) n.1066T>C n.229+738A>G n.222+738A>G n.230+738A>G n.224+738A>G | |
15 | g.48229218T>G | CA392306846 | SLC12A1 | c.754T>G (p.Leu252Val) c.892T>G (p.Leu298Val) n.4877T>G c.193T>G (p.Leu65Val) n.127T>G n.4893T>G c.850T>G (p.Leu284Val) n.1066T>G n.229+738A>C n.222+738A>C n.230+738A>C n.224+738A>C | |
15 | g.48229219T>A | CA392306848 | SLC12A1 | c.755T>A (p.Leu252Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) n.4878T>A c.194T>A (p.Leu65Ter) n.128T>A n.4894T>A c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1067T>A n.229+737A>T n.222+737A>T n.230+737A>T n.224+737A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229219T>C | CA7546895 | SLC12A1 | c.755T>C (p.Leu252Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) n.4878T>C c.194T>C (p.Leu65Ser) n.128T>C n.4894T>C c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1067T>C n.229+737A>G n.222+737A>G n.230+737A>G n.224+737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229219T>G | CA392306851 | SLC12A1 | c.755T>G (p.Leu252Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) n.4878T>G c.194T>G (p.Leu65Ter) n.128T>G n.4894T>G c.851T>G (p.Leu284Ter) n.1067T>G n.229+737A>C n.222+737A>C n.230+737A>C n.224+737A>C | |
15 | g.48229219T= | CA2175394149 | SLC12A1 | c.755T= (p.Leu252=) c.893T= (p.Leu298=) n.4878T= c.194T= (p.Leu65=) n.128T= n.4894T= c.851T= (p.Leu284=) n.1067T= n.229+737A= n.222+737A= n.230+737A= n.224+737A= | |
15 | g.48229220A>C | CA392306853 | SLC12A1 | c.756A>C (p.Leu252Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) n.4879A>C c.195A>C (p.Leu65Phe) n.129A>C n.4895A>C c.852A>C (p.Leu284Phe) n.1068A>C n.229+736T>G n.222+736T>G n.230+736T>G n.224+736T>G | |
15 | g.48229220A>G | CA490015935 | SLC12A1 | c.756A>G (p.Leu252=) c.894A>G (p.Leu298=) n.4879A>G c.195A>G (p.Leu65=) n.129A>G n.4895A>G c.852A>G (p.Leu284=) n.1068A>G n.229+736T>C n.222+736T>C n.230+736T>C n.224+736T>C | |
15 | g.48229220A>T | CA392306855 | SLC12A1 | c.756A>T (p.Leu252Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) n.4879A>T c.195A>T (p.Leu65Phe) n.129A>T n.4895A>T c.852A>T (p.Leu284Phe) n.1068A>T n.229+736T>A n.222+736T>A n.230+736T>A n.224+736T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229221G>A | CA392306857 | SLC12A1 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) n.4880G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.130G>A n.4896G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1069G>A n.229+735C>T n.222+735C>T n.230+735C>T n.224+735C>T | |
15 | g.48229221G>C | CA392306859 | SLC12A1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.4880G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.130G>C n.4896G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1069G>C n.229+735C>G n.222+735C>G n.230+735C>G n.224+735C>G | |
15 | g.48229221G>T | CA392306861 | SLC12A1 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) n.4880G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) n.130G>T n.4896G>T c.853G>T (p.Gly285Trp) n.1069G>T n.229+735C>A n.222+735C>A n.230+735C>A n.224+735C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229222G>A | CA392306863 | SLC12A1 | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) n.4881G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.131G>A n.4897G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1070G>A n.229+734C>T n.222+734C>T n.230+734C>T n.224+734C>T | |
15 | g.48229222G>C | CA392306865 | SLC12A1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.4881G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.131G>C n.4897G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1070G>C n.229+734C>G n.222+734C>G n.230+734C>G n.224+734C>G | |
15 | g.48229222G>T | CA392306867 | SLC12A1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.4881G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.131G>T n.4897G>T c.854G>T (p.Gly285Val) n.1070G>T n.229+734C>A n.222+734C>A n.230+734C>A n.224+734C>A | |
15 | g.48229223G>A | CA490015940 | SLC12A1 | c.759G>A (p.Gly253=) c.897G>A (p.Gly299=) n.4882G>A c.198G>A (p.Gly66=) n.132G>A n.4898G>A c.855G>A (p.Gly285=) n.1071G>A n.229+733C>T n.222+733C>T n.230+733C>T n.224+733C>T | |
15 | g.48229223G>C | CA490015938 | SLC12A1 | c.759G>C (p.Gly253=) c.897G>C (p.Gly299=) n.4882G>C c.198G>C (p.Gly66=) n.132G>C n.4898G>C c.855G>C (p.Gly285=) n.1071G>C n.229+733C>G n.222+733C>G n.230+733C>G n.224+733C>G | |
15 | g.48229223G>T | CA490015937 | SLC12A1 | c.759G>T (p.Gly253=) c.897G>T (p.Gly299=) n.4882G>T c.198G>T (p.Gly66=) n.132G>T n.4898G>T c.855G>T (p.Gly285=) n.1071G>T n.229+733C>A n.222+733C>A n.230+733C>A n.224+733C>A | |
15 | g.48229224C>A | CA392306872 | SLC12A1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.4883C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.133C>A n.4899C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1072C>A n.229+732G>T n.222+732G>T n.230+732G>T n.224+732G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229224C= | CA2175394162 | SLC12A1 | c.760C= (p.Pro254=) c.898C= (p.Pro300=) n.4883C= c.199C= (p.Pro67=) n.133C= n.4899C= c.856C= (p.Pro286=) n.1072C= n.229+732G= n.222+732G= n.230+732G= n.224+732G= | |
15 | g.48229224C>G | CA7546896 | SLC12A1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.4883C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.133C>G n.4899C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1072C>G n.229+732G>C n.222+732G>C n.230+732G>C n.224+732G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229224C>T | CA7546897 | SLC12A1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.4883C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.133C>T n.4899C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1072C>T n.229+732G>A n.222+732G>A n.230+732G>A n.224+732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229225C>A | CA392306874 | SLC12A1 | c.761C>A (p.Pro254His) c.899C>A (p.Pro300His) n.4884C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.134C>A n.4900C>A c.857C>A (p.Pro286His) n.1073C>A n.229+731G>T n.222+731G>T n.230+731G>T n.224+731G>T | |
15 | g.48229225C>G | CA392306876 | SLC12A1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.4884C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.134C>G n.4900C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1073C>G n.229+731G>C n.222+731G>C n.230+731G>C n.224+731G>C | |
15 | g.48229225C>T | CA392306878 | SLC12A1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.4884C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.134C>T n.4900C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1073C>T n.229+731G>A n.222+731G>A n.230+731G>A n.224+731G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229226C>A | CA490015943 | SLC12A1 | c.762C>A (p.Pro254=) c.900C>A (p.Pro300=) n.4885C>A c.201C>A (p.Pro67=) n.135C>A n.4901C>A c.858C>A (p.Pro286=) n.1074C>A n.229+730G>T n.222+730G>T n.230+730G>T n.224+730G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229226C= | CA2175394166 | SLC12A1 | c.762C= (p.Pro254=) c.900C= (p.Pro300=) n.4885C= c.201C= (p.Pro67=) n.135C= n.4901C= c.858C= (p.Pro286=) n.1074C= n.229+730G= n.222+730G= n.230+730G= n.224+730G= |