Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229211C>ACA490015921SLC12A1c.747C>A (p.Ser249=)
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gnomAD v4
15g.48229211C>GCA490015923SLC12A1c.747C>G (p.Ser249=)
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15g.48229211C>TCA490015924SLC12A1c.747C>T (p.Ser249=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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15g.48229213G>ACA392306817SLC12A1c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
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15g.48229213G>CCA392306819SLC12A1c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
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n.1061G>C
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15g.48229213G>TCA392306821SLC12A1c.749G>T (p.Arg250Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
n.4872G>T
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.122G>T
n.4888G>T
c.845G>T (p.Arg282Ile)
n.1061G>T
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n.230+743C>A
n.224+743C>A
15g.48229214A>CCA392306826SLC12A1c.750A>C (p.Arg250Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
n.4873A>C
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.123A>C
n.4889A>C
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n.1062A>C
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n.222+742T>G
n.230+742T>G
n.224+742T>G
15g.48229214A>GCA490015927SLC12A1c.750A>G (p.Arg250=)
c.888A>G (p.Arg296=)
n.4873A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
n.123A>G
n.4889A>G
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1062A>G
n.229+742T>C
n.222+742T>C
n.230+742T>C
n.224+742T>C
15g.48229214A>TCA392306824SLC12A1c.750A>T (p.Arg250Ser)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
n.4873A>T
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.123A>T
n.4889A>T
c.846A>T (p.Arg282Ser)
n.1062A>T
n.229+742T>A
n.222+742T>A
n.230+742T>A
n.224+742T>A
15g.48229215A>CCA392306828SLC12A1c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.4874A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.124A>C
n.4890A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.1063A>C
n.229+741T>G
n.222+741T>G
n.230+741T>G
n.224+741T>G
COSMIC COSMIC
15g.48229215A>GCA392306830SLC12A1c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.4874A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.124A>G
n.4890A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.1063A>G
n.229+741T>C
n.222+741T>C
n.230+741T>C
n.224+741T>C
15g.48229215A>TCA392306832SLC12A1c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.4874A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.124A>T
n.4890A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
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n.229+741T>A
n.222+741T>A
n.230+741T>A
n.224+741T>A
15g.48229216G>ACA392306834SLC12A1c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
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c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.125G>A
n.4891G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.1064G>A
n.229+740C>T
n.222+740C>T
n.230+740C>T
n.224+740C>T
15g.48229216G>CCA392306836SLC12A1c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.4875G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.125G>C
n.4891G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.1064G>C
n.229+740C>G
n.222+740C>G
n.230+740C>G
n.224+740C>G
15g.48229216G>TCA392306838SLC12A1c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.4875G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.125G>T
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n.1064G>T
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n.222+740C>A
n.230+740C>A
n.224+740C>A
15g.48229217T>ACA392306842SLC12A1c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.4876T>A
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n.126T>A
n.4892T>A
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n.1065T>A
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n.222+739A>T
n.230+739A>T
n.224+739A>T
15g.48229217T>CCA7546894SLC12A1c.753T>C (p.Ser251=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.4876T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.126T>C
n.4892T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
n.1065T>C
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n.230+739A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229217T>GCA392306840SLC12A1c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.4876T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.126T>G
n.4892T>G
c.849T>G (p.Ser283Arg)
n.1065T>G
n.229+739A>C
n.222+739A>C
n.230+739A>C
n.224+739A>C
15g.48229217T=CA2175394145SLC12A1c.753T= (p.Ser251=)
c.891T= (p.Ser297=)
n.4876T=
c.192T= (p.Ser64=)
n.126T=
n.4892T=
c.849T= (p.Ser283=)
n.1065T=
n.229+739A=
n.222+739A=
n.230+739A=
n.224+739A=
15g.48229218T>ACA392306844SLC12A1c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
n.4877T>A
c.193T>A (p.Leu65Ile)
n.127T>A
n.4893T>A
c.850T>A (p.Leu284Ile)
n.1066T>A
n.229+738A>T
n.222+738A>T
n.230+738A>T
n.224+738A>T
15g.48229218T>CCA490015932SLC12A1c.754T>C (p.Leu252=)
c.892T>C (p.Leu298=)
n.4877T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
n.127T>C
n.4893T>C
c.850T>C (p.Leu284=)
n.1066T>C
n.229+738A>G
n.222+738A>G
n.230+738A>G
n.224+738A>G
15g.48229218T>GCA392306846SLC12A1c.754T>G (p.Leu252Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.4877T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.127T>G
n.4893T>G
c.850T>G (p.Leu284Val)
n.1066T>G
n.229+738A>C
n.222+738A>C
n.230+738A>C
n.224+738A>C
15g.48229219T>ACA392306848SLC12A1c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.4878T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.128T>A
n.4894T>A
c.851T>A (p.Leu284Ter)
n.1067T>A
n.229+737A>T
n.222+737A>T
n.230+737A>T
n.224+737A>T
gnomAD v4
15g.48229219T>CCA7546895SLC12A1c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.4878T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.128T>C
n.4894T>C
c.851T>C (p.Leu284Ser)
n.1067T>C
n.229+737A>G
n.222+737A>G
n.230+737A>G
n.224+737A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229219T>GCA392306851SLC12A1c.755T>G (p.Leu252Ter)
c.893T>G (p.Leu298Ter)
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c.194T>G (p.Leu65Ter)
n.128T>G
n.4894T>G
c.851T>G (p.Leu284Ter)
n.1067T>G
n.229+737A>C
n.222+737A>C
n.230+737A>C
n.224+737A>C
15g.48229219T=CA2175394149SLC12A1c.755T= (p.Leu252=)
c.893T= (p.Leu298=)
n.4878T=
c.194T= (p.Leu65=)
n.128T=
n.4894T=
c.851T= (p.Leu284=)
n.1067T=
n.229+737A=
n.222+737A=
n.230+737A=
n.224+737A=
15g.48229220A>CCA392306853SLC12A1c.756A>C (p.Leu252Phe)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
n.4879A>C
c.195A>C (p.Leu65Phe)
n.129A>C
n.4895A>C
c.852A>C (p.Leu284Phe)
n.1068A>C
n.229+736T>G
n.222+736T>G
n.230+736T>G
n.224+736T>G
15g.48229220A>GCA490015935SLC12A1c.756A>G (p.Leu252=)
c.894A>G (p.Leu298=)
n.4879A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
n.129A>G
n.4895A>G
c.852A>G (p.Leu284=)
n.1068A>G
n.229+736T>C
n.222+736T>C
n.230+736T>C
n.224+736T>C
15g.48229220A>TCA392306855SLC12A1c.756A>T (p.Leu252Phe)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
n.4879A>T
c.195A>T (p.Leu65Phe)
n.129A>T
n.4895A>T
c.852A>T (p.Leu284Phe)
n.1068A>T
n.229+736T>A
n.222+736T>A
n.230+736T>A
n.224+736T>A
gnomAD v4
15g.48229221G>ACA392306857SLC12A1c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
n.4880G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.130G>A
n.4896G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1069G>A
n.229+735C>T
n.222+735C>T
n.230+735C>T
n.224+735C>T
15g.48229221G>CCA392306859SLC12A1c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.4880G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.130G>C
n.4896G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1069G>C
n.229+735C>G
n.222+735C>G
n.230+735C>G
n.224+735C>G
15g.48229221G>TCA392306861SLC12A1c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.895G>T (p.Gly299Trp)
n.4880G>T
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.130G>T
n.4896G>T
c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.1069G>T
n.229+735C>A
n.222+735C>A
n.230+735C>A
n.224+735C>A
gnomAD v4
15g.48229222G>ACA392306863SLC12A1c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
n.4881G>A
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.131G>A
n.4897G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1070G>A
n.229+734C>T
n.222+734C>T
n.230+734C>T
n.224+734C>T
15g.48229222G>CCA392306865SLC12A1c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.4881G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.131G>C
n.4897G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1070G>C
n.229+734C>G
n.222+734C>G
n.230+734C>G
n.224+734C>G
15g.48229222G>TCA392306867SLC12A1c.758G>T (p.Gly253Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.4881G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.131G>T
n.4897G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1070G>T
n.229+734C>A
n.222+734C>A
n.230+734C>A
n.224+734C>A
15g.48229223G>ACA490015940SLC12A1c.759G>A (p.Gly253=)
c.897G>A (p.Gly299=)
n.4882G>A
c.198G>A (p.Gly66=)
n.132G>A
n.4898G>A
c.855G>A (p.Gly285=)
n.1071G>A
n.229+733C>T
n.222+733C>T
n.230+733C>T
n.224+733C>T
15g.48229223G>CCA490015938SLC12A1c.759G>C (p.Gly253=)
c.897G>C (p.Gly299=)
n.4882G>C
c.198G>C (p.Gly66=)
n.132G>C
n.4898G>C
c.855G>C (p.Gly285=)
n.1071G>C
n.229+733C>G
n.222+733C>G
n.230+733C>G
n.224+733C>G
15g.48229223G>TCA490015937SLC12A1c.759G>T (p.Gly253=)
c.897G>T (p.Gly299=)
n.4882G>T
c.198G>T (p.Gly66=)
n.132G>T
n.4898G>T
c.855G>T (p.Gly285=)
n.1071G>T
n.229+733C>A
n.222+733C>A
n.230+733C>A
n.224+733C>A
15g.48229224C>ACA392306872SLC12A1c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.4883C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.133C>A
n.4899C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1072C>A
n.229+732G>T
n.222+732G>T
n.230+732G>T
n.224+732G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229224C=CA2175394162SLC12A1c.760C= (p.Pro254=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.4883C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.133C=
n.4899C=
c.856C= (p.Pro286=)
n.1072C=
n.229+732G=
n.222+732G=
n.230+732G=
n.224+732G=
15g.48229224C>GCA7546896SLC12A1c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.4883C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.133C>G
n.4899C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1072C>G
n.229+732G>C
n.222+732G>C
n.230+732G>C
n.224+732G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229224C>TCA7546897SLC12A1c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.4883C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.133C>T
n.4899C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1072C>T
n.229+732G>A
n.222+732G>A
n.230+732G>A
n.224+732G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229225C>ACA392306874SLC12A1c.761C>A (p.Pro254His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.4884C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.134C>A
n.4900C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1073C>A
n.229+731G>T
n.222+731G>T
n.230+731G>T
n.224+731G>T
15g.48229225C>GCA392306876SLC12A1c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.4884C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.134C>G
n.4900C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1073C>G
n.229+731G>C
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n.230+731G>C
n.224+731G>C
15g.48229225C>TCA392306878SLC12A1c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.4884C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.134C>T
n.4900C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1073C>T
n.229+731G>A
n.222+731G>A
n.230+731G>A
n.224+731G>A
COSMIC COSMIC
15g.48229226C>ACA490015943SLC12A1c.762C>A (p.Pro254=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.4885C>A
c.201C>A (p.Pro67=)
n.135C>A
n.4901C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1074C>A
n.229+730G>T
n.222+730G>T
n.230+730G>T
n.224+730G>T
gnomAD v4
15g.48229226C=CA2175394166SLC12A1c.762C= (p.Pro254=)
c.900C= (p.Pro300=)
n.4885C=
c.201C= (p.Pro67=)
n.135C=
n.4901C=
c.858C= (p.Pro286=)
n.1074C=
n.229+730G=
n.222+730G=
n.230+730G=
n.224+730G=

Number of alleles fetched