| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48226577dup | CA2175391486 | SLC12A1 | c.724+630dup (n.724+630dup) c.724+6dup (n.724+6dup) c.862+6dup (n.862+6dup) c.629-502dup (n.629-502dup) n.4250dup c.163+6dup (n.163+6dup) n.97+630dup n.2252dup n.940+6dup n.363+887dup n.357+887dup | dbSNP |
| 15 | g.48226577del | CA2628314718 | SLC12A1 | c.724+630del (n.724+630del) c.724+6del (n.724+6del) c.862+6del (n.862+6del) c.629-502del (n.629-502del) n.4250del c.163+6del (n.163+6del) n.97+630del n.2252del n.940+6del n.363+887del n.357+887del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226575A= | CA2175391490 | SLC12A1 | c.724+628A= (n.724+628A=) c.724+4A= (n.724+4A=) c.862+4A= (n.862+4A=) c.629-504A= (n.629-504A=) n.4248A= c.163+4A= (n.163+4A=) n.97+628A= n.2250A= n.940+4A= n.363+886T= n.357+886T= | |
| 15 | g.48226575A>G | CA16602241 | SLC12A1 | c.724+628A>G (n.724+628A>G) c.724+4A>G (n.724+4A>G) c.862+4A>G (n.862+4A>G) c.629-504A>G (n.629-504A>G) n.4248A>G c.163+4A>G (n.163+4A>G) n.97+628A>G n.2250A>G n.940+4A>G n.363+886T>C n.357+886T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48226575A>T | CA7546848 | SLC12A1 | c.724+628A>T (n.724+628A>T) c.724+4A>T (n.724+4A>T) c.862+4A>T (n.862+4A>T) c.629-504A>T (n.629-504A>T) n.4248A>T c.163+4A>T (n.163+4A>T) n.97+628A>T n.2250A>T n.940+4A>T n.363+886T>A n.357+886T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48226577A= | CA2175391496 | SLC12A1 | c.724+630A= (n.724+630A=) c.724+6A= (n.724+6A=) c.862+6A= (n.862+6A=) c.629-502A= (n.629-502A=) n.4250A= c.163+6A= (n.163+6A=) n.97+630A= n.2252A= n.940+6A= n.363+884T= n.357+884T= | |
| 15 | g.48226577A>C | CA2175391498 | SLC12A1 | c.724+630A>C (n.724+630A>C) c.724+6A>C (n.724+6A>C) c.862+6A>C (n.862+6A>C) c.629-502A>C (n.629-502A>C) n.4250A>C c.163+6A>C (n.163+6A>C) n.97+630A>C n.2252A>C n.940+6A>C n.363+884T>G n.357+884T>G | dbSNP |
| 15 | g.48226577A>G | CA2628314719 | SLC12A1 | c.724+630A>G (n.724+630A>G) c.724+6A>G (n.724+6A>G) c.862+6A>G (n.862+6A>G) c.629-502A>G (n.629-502A>G) n.4250A>G c.163+6A>G (n.163+6A>G) n.97+630A>G n.2252A>G n.940+6A>G n.363+884T>C n.357+884T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226578T>C | CA2628314720 | SLC12A1 | c.724+631T>C (n.724+631T>C) c.724+7T>C (n.724+7T>C) c.862+7T>C (n.862+7T>C) c.629-501T>C (n.629-501T>C) n.4251T>C c.163+7T>C (n.163+7T>C) n.97+631T>C n.2253T>C n.940+7T>C n.363+883A>G n.357+883A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226578T>G | CA2628314721 | SLC12A1 | c.724+631T>G (n.724+631T>G) c.724+7T>G (n.724+7T>G) c.862+7T>G (n.862+7T>G) c.629-501T>G (n.629-501T>G) n.4251T>G c.163+7T>G (n.163+7T>G) n.97+631T>G n.2253T>G n.940+7T>G n.363+883A>C n.357+883A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226579C>A | CA2628314722 | SLC12A1 | c.724+632C>A (n.724+632C>A) c.724+8C>A (n.724+8C>A) c.862+8C>A (n.862+8C>A) c.629-500C>A (n.629-500C>A) n.4252C>A c.163+8C>A (n.163+8C>A) n.97+632C>A n.2254C>A n.940+8C>A n.363+882G>T n.357+882G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226580T>G | CA2628314723 | SLC12A1 | c.724+633T>G (n.724+633T>G) c.724+9T>G (n.724+9T>G) c.862+9T>G (n.862+9T>G) c.629-499T>G (n.629-499T>G) n.4253T>G c.163+9T>G (n.163+9T>G) n.97+633T>G n.2255T>G n.940+9T>G n.363+881A>C n.357+881A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226581C>A | CA2628314724 | SLC12A1 | c.724+634C>A (n.724+634C>A) c.724+10C>A (n.724+10C>A) c.862+10C>A (n.862+10C>A) c.629-498C>A (n.629-498C>A) n.4254C>A c.163+10C>A (n.163+10C>A) n.97+634C>A n.2256C>A n.940+10C>A n.363+880G>T n.357+880G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226582T>G | CA2628314726 | SLC12A1 | c.724+635T>G (n.724+635T>G) c.724+11T>G (n.724+11T>G) c.862+11T>G (n.862+11T>G) c.629-497T>G (n.629-497T>G) n.4255T>G c.163+11T>G (n.163+11T>G) n.97+635T>G n.2257T>G n.940+11T>G n.363+879A>C n.357+879A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226582dup | CA2628314725 | SLC12A1 | c.724+635dup (n.724+635dup) c.724+11dup (n.724+11dup) c.862+11dup (n.862+11dup) c.629-497dup (n.629-497dup) n.4255dup c.163+11dup (n.163+11dup) n.97+635dup n.2257dup n.940+11dup n.363+879dup n.357+879dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226583A= | CA2175391501 | SLC12A1 | c.724+636A= (n.724+636A=) c.724+12A= (n.724+12A=) c.862+12A= (n.862+12A=) c.629-496A= (n.629-496A=) n.4256A= c.163+12A= (n.163+12A=) n.97+636A= n.2258A= n.940+12A= n.363+878T= n.357+878T= | |
| 15 | g.48226583A>C | CA490015513 | SLC12A1 | c.724+636A>C (n.724+636A>C) c.724+12A>C (n.724+12A>C) c.862+12A>C (n.862+12A>C) c.629-496A>C (n.629-496A>C) n.4256A>C c.163+12A>C (n.163+12A>C) n.97+636A>C n.2258A>C n.940+12A>C n.363+878T>G n.357+878T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48226583A>G | CA2628314727 | SLC12A1 | c.724+636A>G (n.724+636A>G) c.724+12A>G (n.724+12A>G) c.862+12A>G (n.862+12A>G) c.629-496A>G (n.629-496A>G) n.4256A>G c.163+12A>G (n.163+12A>G) n.97+636A>G n.2258A>G n.940+12A>G n.363+878T>C n.357+878T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226584A>G | CA2628314728 | SLC12A1 | c.724+637A>G (n.724+637A>G) c.724+13A>G (n.724+13A>G) c.862+13A>G (n.862+13A>G) c.629-495A>G (n.629-495A>G) n.4257A>G c.163+13A>G (n.163+13A>G) n.97+637A>G n.2259A>G n.940+13A>G n.363+877T>C n.357+877T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226584A>T | CA2628314729 | SLC12A1 | c.724+637A>T (n.724+637A>T) c.724+13A>T (n.724+13A>T) c.862+13A>T (n.862+13A>T) c.629-495A>T (n.629-495A>T) n.4257A>T c.163+13A>T (n.163+13A>T) n.97+637A>T n.2259A>T n.940+13A>T n.363+877T>A n.357+877T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226585G>A | CA2628314730 | SLC12A1 | c.724+638G>A (n.724+638G>A) c.724+14G>A (n.724+14G>A) c.862+14G>A (n.862+14G>A) c.629-494G>A (n.629-494G>A) n.4258G>A c.163+14G>A (n.163+14G>A) n.97+638G>A n.2260G>A n.940+14G>A n.363+876C>T n.357+876C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226586A= | CA2175391505 | SLC12A1 | c.724+639A= (n.724+639A=) c.724+15A= (n.724+15A=) c.862+15A= (n.862+15A=) c.629-493A= (n.629-493A=) n.4259A= c.163+15A= (n.163+15A=) n.97+639A= n.2261A= n.940+15A= n.363+875T= n.357+875T= | |
| 15 | g.48226586A>C | CA2575715576 | SLC12A1 | c.724+639A>C (n.724+639A>C) c.724+15A>C (n.724+15A>C) c.862+15A>C (n.862+15A>C) c.629-493A>C (n.629-493A>C) n.4259A>C c.163+15A>C (n.163+15A>C) n.97+639A>C n.2261A>C n.940+15A>C n.363+875T>G n.357+875T>G | |
| 15 | g.48226586A>G | CA2628314731 | SLC12A1 | c.724+639A>G (n.724+639A>G) c.724+15A>G (n.724+15A>G) c.862+15A>G (n.862+15A>G) c.629-493A>G (n.629-493A>G) n.4259A>G c.163+15A>G (n.163+15A>G) n.97+639A>G n.2261A>G n.940+15A>G n.363+875T>C n.357+875T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226586A>T | CA7546849 | SLC12A1 | c.724+639A>T (n.724+639A>T) c.724+15A>T (n.724+15A>T) c.862+15A>T (n.862+15A>T) c.629-493A>T (n.629-493A>T) n.4259A>T c.163+15A>T (n.163+15A>T) n.97+639A>T n.2261A>T n.940+15A>T n.363+875T>A n.357+875T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48226587T>C | CA2739269422 | SLC12A1 | c.724+640T>C (n.724+640T>C) c.724+16T>C (n.724+16T>C) c.862+16T>C (n.862+16T>C) c.629-492T>C (n.629-492T>C) n.4260T>C c.163+16T>C (n.163+16T>C) n.97+640T>C n.2262T>C n.940+16T>C n.363+874A>G n.357+874A>G | |
| 15 | g.48226588A>G | CA2628314732 | SLC12A1 | c.724+641A>G (n.724+641A>G) c.724+17A>G (n.724+17A>G) c.862+17A>G (n.862+17A>G) c.629-491A>G (n.629-491A>G) n.4261A>G c.163+17A>G (n.163+17A>G) n.97+641A>G n.2263A>G n.940+17A>G n.363+873T>C n.357+873T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226589T>C | CA2175391512 | SLC12A1 | c.724+642T>C (n.724+642T>C) c.724+18T>C (n.724+18T>C) c.862+18T>C (n.862+18T>C) c.629-490T>C (n.629-490T>C) n.4262T>C c.163+18T>C (n.163+18T>C) n.97+642T>C n.2264T>C n.940+18T>C n.363+872A>G n.357+872A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48226589T>G | CA617822186 | SLC12A1 | c.724+642T>G (n.724+642T>G) c.724+18T>G (n.724+18T>G) c.862+18T>G (n.862+18T>G) c.629-490T>G (n.629-490T>G) n.4262T>G c.163+18T>G (n.163+18T>G) n.97+642T>G n.2264T>G n.940+18T>G n.363+872A>C n.357+872A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48226589T= | CA2175391514 | SLC12A1 | c.724+642T= (n.724+642T=) c.724+18T= (n.724+18T=) c.862+18T= (n.862+18T=) c.629-490T= (n.629-490T=) n.4262T= c.163+18T= (n.163+18T=) n.97+642T= n.2264T= n.940+18T= n.363+872A= n.357+872A= | |
| 15 | g.48226590C>A | CA2628314734 | SLC12A1 | c.724+643C>A (n.724+643C>A) c.724+19C>A (n.724+19C>A) c.862+19C>A (n.862+19C>A) c.629-489C>A (n.629-489C>A) n.4263C>A c.163+19C>A (n.163+19C>A) n.97+643C>A n.2265C>A n.940+19C>A n.363+871G>T n.357+871G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226591T>A | CA2628314735 | SLC12A1 | c.724+644T>A (n.724+644T>A) c.724+20T>A (n.724+20T>A) c.862+20T>A (n.862+20T>A) c.629-488T>A (n.629-488T>A) n.4264T>A c.163+20T>A (n.163+20T>A) n.97+644T>A n.2266T>A n.940+20T>A n.363+870A>T n.357+870A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226591T>C | CA7546850 | SLC12A1 | c.724+644T>C (n.724+644T>C) c.724+20T>C (n.724+20T>C) c.862+20T>C (n.862+20T>C) c.629-488T>C (n.629-488T>C) n.4264T>C c.163+20T>C (n.163+20T>C) n.97+644T>C n.2266T>C n.940+20T>C n.363+870A>G n.357+870A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48226591T= | CA2175391516 | SLC12A1 | c.724+644T= (n.724+644T=) c.724+20T= (n.724+20T=) c.862+20T= (n.862+20T=) c.629-488T= (n.629-488T=) n.4264T= c.163+20T= (n.163+20T=) n.97+644T= n.2266T= n.940+20T= n.363+870A= n.357+870A= | |
| 15 | g.48226592A= | CA2175391521 | SLC12A1 | c.724+645A= (n.724+645A=) c.724+21A= (n.724+21A=) c.862+21A= (n.862+21A=) c.629-487A= (n.629-487A=) n.4265A= c.163+21A= (n.163+21A=) n.97+645A= n.2267A= n.940+21A= n.363+869T= n.357+869T= | |
| 15 | g.48226592A>G | CA2175391522 | SLC12A1 | c.724+645A>G (n.724+645A>G) c.724+21A>G (n.724+21A>G) c.862+21A>G (n.862+21A>G) c.629-487A>G (n.629-487A>G) n.4265A>G c.163+21A>G (n.163+21A>G) n.97+645A>G n.2267A>G n.940+21A>G n.363+869T>C n.357+869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48226593dup | CA2175391520 | SLC12A1 | c.724+646dup (n.724+646dup) c.724+22dup (n.724+22dup) c.862+22dup (n.862+22dup) c.629-486dup (n.629-486dup) n.4266dup c.163+22dup (n.163+22dup) n.97+646dup n.2268dup n.940+22dup n.363+869dup n.357+869dup | dbSNP |
| 15 | g.48226594T>C | CA617822187 | SLC12A1 | c.724+647T>C (n.724+647T>C) c.724+23T>C (n.724+23T>C) c.862+23T>C (n.862+23T>C) c.629-485T>C (n.629-485T>C) n.4267T>C c.163+23T>C (n.163+23T>C) n.97+647T>C n.2269T>C n.940+23T>C n.363+867A>G n.357+867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48226594T= | CA2175391525 | SLC12A1 | c.724+647T= (n.724+647T=) c.724+23T= (n.724+23T=) c.862+23T= (n.862+23T=) c.629-485T= (n.629-485T=) n.4267T= c.163+23T= (n.163+23T=) n.97+647T= n.2269T= n.940+23T= n.363+867A= n.357+867A= | |
| 15 | g.48226595G>A | CA713382465 | SLC12A1 | c.724+648G>A (n.724+648G>A) c.724+24G>A (n.724+24G>A) c.862+24G>A (n.862+24G>A) c.629-484G>A (n.629-484G>A) n.4268G>A c.163+24G>A (n.163+24G>A) n.97+648G>A n.2270G>A n.940+24G>A n.363+866C>T n.357+866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48226595G= | CA2175391527 | SLC12A1 | c.724+648G= (n.724+648G=) c.724+24G= (n.724+24G=) c.862+24G= (n.862+24G=) c.629-484G= (n.629-484G=) n.4268G= c.163+24G= (n.163+24G=) n.97+648G= n.2270G= n.940+24G= n.363+866C= n.357+866C= | |
| 15 | g.48226595_48226596delinsGC | CA2175391526 | SLC12A1 | c.724+648_724+649delinsGC (n.724+648_724+649delinsGC) c.724+24_724+25delinsGC (n.724+24_724+25delinsGC) c.862+24_862+25delinsGC (n.862+24_862+25delinsGC) c.629-484_629-483delinsGC (n.629-484_629-483delinsGC) n.4268_4269delinsGC c.163+24_163+25delinsGC (n.163+24_163+25delinsGC) n.97+648_97+649delinsGC n.2270_2271delinsGC n.940+24_940+25delinsGC n.363+865_363+866delinsGC n.357+865_357+866delinsGC | |
| 15 | g.48226596C>A | CA2575715580 | SLC12A1 | c.724+649C>A (n.724+649C>A) c.724+25C>A (n.724+25C>A) c.862+25C>A (n.862+25C>A) c.629-483C>A (n.629-483C>A) n.4269C>A c.163+25C>A (n.163+25C>A) n.97+649C>A n.2271C>A n.940+25C>A n.363+865G>T n.357+865G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226596C>T | CA2628314741 | SLC12A1 | c.724+649C>T (n.724+649C>T) c.724+25C>T (n.724+25C>T) c.862+25C>T (n.862+25C>T) c.629-483C>T (n.629-483C>T) n.4269C>T c.163+25C>T (n.163+25C>T) n.97+649C>T n.2271C>T n.940+25C>T n.363+865G>A n.357+865G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226598del | CA7546851 | SLC12A1 | c.724+651del (n.724+651del) c.724+27del (n.724+27del) c.862+27del (n.862+27del) c.629-481del (n.629-481del) n.4271del c.163+27del (n.163+27del) n.97+651del n.2273del n.940+27del n.363+865del n.357+865del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48226597_48226598del | CA2628314740 | SLC12A1 | c.724+650_724+651del (n.724+650_724+651del) c.724+26_724+27del (n.724+26_724+27del) c.862+26_862+27del (n.862+26_862+27del) c.629-482_629-481del (n.629-482_629-481del) n.4270_4271del c.163+26_163+27del (n.163+26_163+27del) n.97+650_97+651del n.2272_2273del n.940+26_940+27del n.363+864_363+865del n.357+864_357+865del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226597C>A | CA2575715582 | SLC12A1 | c.724+650C>A (n.724+650C>A) c.724+26C>A (n.724+26C>A) c.862+26C>A (n.862+26C>A) c.629-482C>A (n.629-482C>A) n.4270C>A c.163+26C>A (n.163+26C>A) n.97+650C>A n.2272C>A n.940+26C>A n.363+864G>T n.357+864G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48226597C= | CA2175391529 | SLC12A1 | c.724+650C= (n.724+650C=) c.724+26C= (n.724+26C=) c.862+26C= (n.862+26C=) c.629-482C= (n.629-482C=) n.4270C= c.163+26C= (n.163+26C=) n.97+650C= n.2272C= n.940+26C= n.363+864G= n.357+864G= | |
| 15 | g.48226597C>T | CA2175391530 | SLC12A1 | c.724+650C>T (n.724+650C>T) c.724+26C>T (n.724+26C>T) c.862+26C>T (n.862+26C>T) c.629-482C>T (n.629-482C>T) n.4270C>T c.163+26C>T (n.163+26C>T) n.97+650C>T n.2272C>T n.940+26C>T n.363+864G>A n.357+864G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48226598C>A | CA2628314747 | SLC12A1 | c.724+651C>A (n.724+651C>A) c.724+27C>A (n.724+27C>A) c.862+27C>A (n.862+27C>A) c.629-481C>A (n.629-481C>A) n.4271C>A c.163+27C>A (n.163+27C>A) n.97+651C>A n.2273C>A n.940+27C>A n.363+863G>T n.357+863G>T | gnomAD v4 |