Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
15 | g.42410949A= | CA2172720976 | CAPN3 | c.334A= (p.Ile112=) c.2053A= (p.Ile685=) c.2311A= (p.Ile771=) c.2329A= (p.Ile777=) n.751+23A= n.2820A= n.3200A= n.2542A= c.333A= (n.333A=) c.118A= (p.Ile40=) c.195A= n.2068A= c.893A= (n.893A=) n.311A= c.872A= (n.872A=) c.232A= (p.Ile78=) n.1462A= n.5751A= c.*100+23A= (n.*100+23A=) n.603A= c.472A= (p.Ile158=) c.*123A= (n.*123A=) n.480A= c.553A= (p.Ile185=) c.511A= (p.Ile171=) c.2185A= (p.Ile729=) c.793A= (p.Ile265=) n.1252A= n.333A= c.372A= c.507A= (n.507A=) c.145A= (p.Ile49=) c.66A= c.661A= (p.Ile221=) | |
15 | g.42410949A>C | CA392002095 | CAPN3 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) n.751+23A>C n.2820A>C n.3200A>C n.2542A>C c.333A>C (n.333A>C) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.195A>C n.2068A>C c.893A>C (n.893A>C) n.311A>C c.872A>C (n.872A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) n.1462A>C n.5751A>C c.*100+23A>C (n.*100+23A>C) n.603A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) n.480A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1252A>C n.333A>C c.372A>C c.507A>C (n.507A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.66A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) | |
15 | g.42410949A>G | CA235924 | CAPN3 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) n.751+23A>G n.2820A>G n.3200A>G n.2542A>G c.333A>G (n.333A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) c.195A>G n.2068A>G c.893A>G (n.893A>G) n.311A>G c.872A>G (n.872A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) n.1462A>G n.5751A>G c.*100+23A>G (n.*100+23A>G) n.603A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.*123A>G (n.*123A>G) n.480A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.2185A>G (p.Ile729Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1252A>G n.333A>G c.372A>G c.507A>G (n.507A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.66A>G c.661A>G (p.Ile221Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410949A>T | CA392002096 | CAPN3 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.2329A>T (p.Ile777Phe) n.751+23A>T n.2820A>T n.3200A>T n.2542A>T c.333A>T (n.333A>T) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.195A>T n.2068A>T c.893A>T (n.893A>T) n.311A>T c.872A>T (n.872A>T) c.232A>T (p.Ile78Phe) n.1462A>T n.5751A>T c.*100+23A>T (n.*100+23A>T) n.603A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) n.480A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1252A>T n.333A>T c.372A>T c.507A>T (n.507A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.66A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) | |
15 | g.42410950T>A | CA392002097 | CAPN3 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.2330T>A (p.Ile777Asn) n.751+24T>A n.2821T>A n.3201T>A n.2543T>A c.334T>A (n.334T>A) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.196T>A n.2069T>A c.894T>A (n.894T>A) n.312T>A c.873T>A (n.873T>A) c.233T>A (p.Ile78Asn) n.1463T>A n.5752T>A c.*100+24T>A (n.*100+24T>A) n.604T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.*124T>A (n.*124T>A) n.481T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1253T>A n.334T>A c.373T>A c.508T>A (n.508T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.67T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) | |
15 | g.42410950T>C | CA392002098 | CAPN3 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.2330T>C (p.Ile777Thr) n.751+24T>C n.2821T>C n.3201T>C n.2543T>C c.334T>C (n.334T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.196T>C n.2069T>C c.894T>C (n.894T>C) n.312T>C c.873T>C (n.873T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) n.1463T>C n.5752T>C c.*100+24T>C (n.*100+24T>C) n.604T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) n.481T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1253T>C n.334T>C c.373T>C c.508T>C (n.508T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.67T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410950T>G | CA392002099 | CAPN3 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.2330T>G (p.Ile777Ser) n.751+24T>G n.2821T>G n.3201T>G n.2543T>G c.334T>G (n.334T>G) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.196T>G n.2069T>G c.894T>G (n.894T>G) n.312T>G c.873T>G (n.873T>G) c.233T>G (p.Ile78Ser) n.1463T>G n.5752T>G c.*100+24T>G (n.*100+24T>G) n.604T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.*124T>G (n.*124T>G) n.481T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1253T>G n.334T>G c.373T>G c.508T>G (n.508T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.67T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) | |
15 | g.42410950T= | CA2172720977 | CAPN3 | c.335T= (p.Ile112=) c.2054T= (p.Ile685=) c.2312T= (p.Ile771=) c.2330T= (p.Ile777=) n.751+24T= n.2821T= n.3201T= n.2543T= c.334T= (n.334T=) c.119T= (p.Ile40=) c.196T= n.2069T= c.894T= (n.894T=) n.312T= c.873T= (n.873T=) c.233T= (p.Ile78=) n.1463T= n.5752T= c.*100+24T= (n.*100+24T=) n.604T= c.473T= (p.Ile158=) c.*124T= (n.*124T=) n.481T= c.554T= (p.Ile185=) c.512T= (p.Ile171=) c.2186T= (p.Ile729=) c.794T= (p.Ile265=) n.1253T= n.334T= c.373T= c.508T= (n.508T=) c.146T= (p.Ile49=) c.67T= c.662T= (p.Ile221=) | |
15 | g.42410951C>A | CA489885926 | CAPN3 | c.336C>A (p.Ile112=) c.2055C>A (p.Ile685=) c.2313C>A (p.Ile771=) c.2331C>A (p.Ile777=) n.751+25C>A n.2822C>A n.3202C>A n.2544C>A c.335C>A (n.335C>A) c.120C>A (p.Ile40=) c.197C>A n.2070C>A c.895C>A (n.895C>A) n.313C>A c.874C>A (n.874C>A) c.234C>A (p.Ile78=) n.1464C>A n.5753C>A c.*100+25C>A (n.*100+25C>A) n.605C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.*125C>A (n.*125C>A) n.482C>A c.555C>A (p.Ile185=) c.513C>A (p.Ile171=) c.2187C>A (p.Ile729=) c.795C>A (p.Ile265=) n.1254C>A n.335C>A c.374C>A c.509C>A (n.509C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.68C>A c.663C>A (p.Ile221=) | |
15 | g.42410951C= | CA2172720978 | CAPN3 | c.336C= (p.Ile112=) c.2055C= (p.Ile685=) c.2313C= (p.Ile771=) c.2331C= (p.Ile777=) n.751+25C= n.2822C= n.3202C= n.2544C= c.335C= (n.335C=) c.120C= (p.Ile40=) c.197C= n.2070C= c.895C= (n.895C=) n.313C= c.874C= (n.874C=) c.234C= (p.Ile78=) n.1464C= n.5753C= c.*100+25C= (n.*100+25C=) n.605C= c.474C= (p.Ile158=) c.*125C= (n.*125C=) n.482C= c.555C= (p.Ile185=) c.513C= (p.Ile171=) c.2187C= (p.Ile729=) c.795C= (p.Ile265=) n.1254C= n.335C= c.374C= c.509C= (n.509C=) c.147C= (p.Ile49=) c.68C= c.663C= (p.Ile221=) | |
15 | g.42410951C>G | CA392002100 | CAPN3 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.2055C>G (p.Ile685Met) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.2331C>G (p.Ile777Met) n.751+25C>G n.2822C>G n.3202C>G n.2544C>G c.335C>G (n.335C>G) c.120C>G (p.Ile40Met) c.197C>G n.2070C>G c.895C>G (n.895C>G) n.313C>G c.874C>G (n.874C>G) c.234C>G (p.Ile78Met) n.1464C>G n.5753C>G c.*100+25C>G (n.*100+25C>G) n.605C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.*125C>G (n.*125C>G) n.482C>G c.555C>G (p.Ile185Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.2187C>G (p.Ile729Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.1254C>G n.335C>G c.374C>G c.509C>G (n.509C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.68C>G c.663C>G (p.Ile221Met) | |
15 | g.42410951C>T | CA10606027 | CAPN3 | c.336C>T (p.Ile112=) c.2055C>T (p.Ile685=) c.2313C>T (p.Ile771=) c.2331C>T (p.Ile777=) n.751+25C>T n.2822C>T n.3202C>T n.2544C>T c.335C>T (n.335C>T) c.120C>T (p.Ile40=) c.197C>T n.2070C>T c.895C>T (n.895C>T) n.313C>T c.874C>T (n.874C>T) c.234C>T (p.Ile78=) n.1464C>T n.5753C>T c.*100+25C>T (n.*100+25C>T) n.605C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.482C>T c.555C>T (p.Ile185=) c.513C>T (p.Ile171=) c.2187C>T (p.Ile729=) c.795C>T (p.Ile265=) n.1254C>T n.335C>T c.374C>T c.509C>T (n.509C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.68C>T c.663C>T (p.Ile221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410952G>A | CA145718 | CAPN3 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.2314G>A (p.Asp772Asn) c.2332G>A (p.Asp778Asn) n.751+26G>A n.2823G>A n.3203G>A n.2545G>A c.336G>A (n.336G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.198G>A n.2071G>A c.896G>A (n.896G>A) n.314G>A c.875G>A (n.875G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1465G>A n.5754G>A c.*100+26G>A (n.*100+26G>A) n.606G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) n.483G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.1255G>A n.336G>A c.375G>A c.510G>A (n.510G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.69G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410952G>C | CA7511832 | CAPN3 | c.337G>C (p.Asp113His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.2314G>C (p.Asp772His) c.2332G>C (p.Asp778His) n.751+26G>C n.2823G>C n.3203G>C n.2545G>C c.336G>C (n.336G>C) c.121G>C (p.Asp41His) c.198G>C n.2071G>C c.896G>C (n.896G>C) n.314G>C c.875G>C (n.875G>C) c.235G>C (p.Asp79His) n.1465G>C n.5754G>C c.*100+26G>C (n.*100+26G>C) n.606G>C c.475G>C (p.Asp159His) c.*126G>C (n.*126G>C) n.483G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.514G>C (p.Asp172His) c.2188G>C (p.Asp730His) c.796G>C (p.Asp266His) n.1255G>C n.336G>C c.375G>C c.510G>C (n.510G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.69G>C c.664G>C (p.Asp222His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410952G= | CA2172720979 | CAPN3 | c.337G= (p.Asp113=) c.2056G= (p.Asp686=) c.2314G= (p.Asp772=) c.2332G= (p.Asp778=) n.751+26G= n.2823G= n.3203G= n.2545G= c.336G= (n.336G=) c.121G= (p.Asp41=) c.198G= n.2071G= c.896G= (n.896G=) n.314G= c.875G= (n.875G=) c.235G= (p.Asp79=) n.1465G= n.5754G= c.*100+26G= (n.*100+26G=) n.606G= c.475G= (p.Asp159=) c.*126G= (n.*126G=) n.483G= c.556G= (p.Asp186=) c.514G= (p.Asp172=) c.2188G= (p.Asp730=) c.796G= (p.Asp266=) n.1255G= n.336G= c.375G= c.510G= (n.510G=) c.148G= (p.Asp50=) c.69G= c.664G= (p.Asp222=) | |
15 | g.42410952G>T | CA392002101 | CAPN3 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) c.2332G>T (p.Asp778Tyr) n.751+26G>T n.2823G>T n.3203G>T n.2545G>T c.336G>T (n.336G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.198G>T n.2071G>T c.896G>T (n.896G>T) n.314G>T c.875G>T (n.875G>T) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1465G>T n.5754G>T c.*100+26G>T (n.*100+26G>T) n.606G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*126G>T (n.*126G>T) n.483G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1255G>T n.336G>T c.375G>T c.510G>T (n.510G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.69G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) | |
15 | g.42410953A>C | CA392002102 | CAPN3 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.2315A>C (p.Asp772Ala) c.2333A>C (p.Asp778Ala) n.751+27A>C n.2824A>C n.3204A>C n.2546A>C c.337A>C (n.337A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.199A>C n.2072A>C c.897A>C (n.897A>C) n.315A>C c.876A>C (n.876A>C) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1466A>C n.5755A>C c.*100+27A>C (n.*100+27A>C) n.607A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) n.484A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.1256A>C n.337A>C c.376A>C c.511A>C (n.511A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.70A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
15 | g.42410953A>G | CA392002103 | CAPN3 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.2315A>G (p.Asp772Gly) c.2333A>G (p.Asp778Gly) n.751+27A>G n.2824A>G n.3204A>G n.2546A>G c.337A>G (n.337A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.199A>G n.2072A>G c.897A>G (n.897A>G) n.315A>G c.876A>G (n.876A>G) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1466A>G n.5755A>G c.*100+27A>G (n.*100+27A>G) n.607A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) n.484A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.1256A>G n.337A>G c.376A>G c.511A>G (n.511A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.70A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
15 | g.42410953A>T | CA392002104 | CAPN3 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.2315A>T (p.Asp772Val) c.2333A>T (p.Asp778Val) n.751+27A>T n.2824A>T n.3204A>T n.2546A>T c.337A>T (n.337A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) c.199A>T n.2072A>T c.897A>T (n.897A>T) n.315A>T c.876A>T (n.876A>T) c.236A>T (p.Asp79Val) n.1466A>T n.5755A>T c.*100+27A>T (n.*100+27A>T) n.607A>T c.476A>T (p.Asp159Val) c.*127A>T (n.*127A>T) n.484A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.2189A>T (p.Asp730Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1256A>T n.337A>T c.376A>T c.511A>T (n.511A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.70A>T c.665A>T (p.Asp222Val) | |
15 | g.42410953_42410956dup | CA2582342612 | CAPN3 | c.338_341dup (p.Phe114LeufsTer3) c.2057_2060dup (p.Phe687LeufsTer3) c.2315_2318dup (p.Phe773LeufsTer3) c.2333_2336dup (p.Phe779LeufsTer3) n.751+27_751+30dup n.2824_2827dup n.3204_3207dup n.2546_2549dup c.337_340dup (n.337_340dup) c.122_125dup (p.Phe42LeufsTer3) c.199_202dup n.2072_2075dup c.897_900dup (n.897_900dup) n.315_318dup c.876_879dup (n.876_879dup) c.236_239dup (p.Phe80LeufsTer3) n.1466_1469dup n.5755_5758dup c.*100+27_*100+30dup (n.*100+27_*100+30dup) n.607_610dup c.476_479dup (p.Phe160LeufsTer3) c.*127_*130dup (n.*127_*130dup) n.484_487dup c.557_560dup (p.Phe187LeufsTer3) c.515_518dup (p.Phe173LeufsTer3) c.2189_2192dup (p.Phe731LeufsTer3) c.797_800dup (p.Phe267LeufsTer3) n.1256_1259dup n.337_340dup c.376_379dup c.511_514dup (n.511_514dup) c.149_152dup (p.Phe51LeufsTer3) c.70_73dup c.665_668dup (p.Phe223LeufsTer3) | |
15 | g.42410954C>A | CA392002105 | CAPN3 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.2316C>A (p.Asp772Glu) c.2334C>A (p.Asp778Glu) n.751+28C>A n.2825C>A n.3205C>A n.2547C>A c.338C>A (n.338C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.200C>A n.2073C>A c.898C>A (n.898C>A) n.316C>A c.877C>A (n.877C>A) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1467C>A n.5756C>A c.*100+28C>A (n.*100+28C>A) n.608C>A c.477C>A (p.Asp159Glu) c.*128C>A (n.*128C>A) n.485C>A c.558C>A (p.Asp186Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1257C>A n.338C>A c.377C>A c.512C>A (n.512C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.71C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) | |
15 | g.42410954C= | CA2172720980 | CAPN3 | c.339C= (p.Asp113=) c.2058C= (p.Asp686=) c.2316C= (p.Asp772=) c.2334C= (p.Asp778=) n.751+28C= n.2825C= n.3205C= n.2547C= c.338C= (n.338C=) c.123C= (p.Asp41=) c.200C= n.2073C= c.898C= (n.898C=) n.316C= c.877C= (n.877C=) c.237C= (p.Asp79=) n.1467C= n.5756C= c.*100+28C= (n.*100+28C=) n.608C= c.477C= (p.Asp159=) c.*128C= (n.*128C=) n.485C= c.558C= (p.Asp186=) c.516C= (p.Asp172=) c.2190C= (p.Asp730=) c.798C= (p.Asp266=) n.1257C= n.338C= c.377C= c.512C= (n.512C=) c.150C= (p.Asp50=) c.71C= c.666C= (p.Asp222=) | |
15 | g.42410954C>G | CA392002106 | CAPN3 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.2316C>G (p.Asp772Glu) c.2334C>G (p.Asp778Glu) n.751+28C>G n.2825C>G n.3205C>G n.2547C>G c.338C>G (n.338C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.200C>G n.2073C>G c.898C>G (n.898C>G) n.316C>G c.877C>G (n.877C>G) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1467C>G n.5756C>G c.*100+28C>G (n.*100+28C>G) n.608C>G c.477C>G (p.Asp159Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) n.485C>G c.558C>G (p.Asp186Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1257C>G n.338C>G c.377C>G c.512C>G (n.512C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.71C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) | |
15 | g.42410954C>T | CA489885927 | CAPN3 | c.339C>T (p.Asp113=) c.2058C>T (p.Asp686=) c.2316C>T (p.Asp772=) c.2334C>T (p.Asp778=) n.751+28C>T n.2825C>T n.3205C>T n.2547C>T c.338C>T (n.338C>T) c.123C>T (p.Asp41=) c.200C>T n.2073C>T c.898C>T (n.898C>T) n.316C>T c.877C>T (n.877C>T) c.237C>T (p.Asp79=) n.1467C>T n.5756C>T c.*100+28C>T (n.*100+28C>T) n.608C>T c.477C>T (p.Asp159=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.485C>T c.558C>T (p.Asp186=) c.516C>T (p.Asp172=) c.2190C>T (p.Asp730=) c.798C>T (p.Asp266=) n.1257C>T n.338C>T c.377C>T c.512C>T (n.512C>T) c.150C>T (p.Asp50=) c.71C>T c.666C>T (p.Asp222=) | |
15 | g.42410954dup | CA912980512 | CAPN3 | c.339dup (p.Phe114LeufsTer2) c.2058dup (p.Phe687LeufsTer2) c.2316dup (p.Phe773LeufsTer2) c.2334dup (p.Phe779LeufsTer2) n.751+28dup n.2825dup n.3205dup n.2547dup c.338dup (n.338dup) c.123dup (p.Phe42LeufsTer2) c.200dup n.2073dup c.898dup (n.898dup) n.316dup c.877dup (n.877dup) c.237dup (p.Phe80LeufsTer2) n.1467dup n.5756dup c.*100+28dup (n.*100+28dup) n.608dup c.477dup (p.Phe160LeufsTer2) c.*128dup (n.*128dup) n.485dup c.558dup (p.Phe187LeufsTer2) c.516dup (p.Phe173LeufsTer2) c.2190dup (p.Phe731LeufsTer2) c.798dup (p.Phe267LeufsTer2) n.1257dup n.338dup c.377dup c.512dup (n.512dup) c.150dup (p.Phe51LeufsTer2) c.71dup c.666dup (p.Phe223LeufsTer2) | |
15 | g.42410955T>A | CA392002109 | CAPN3 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.751+29T>A n.2826T>A n.3206T>A n.2548T>A c.339T>A (n.339T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.201T>A n.2074T>A c.899T>A (n.899T>A) n.317T>A c.878T>A (n.878T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1468T>A n.5757T>A c.*100+29T>A (n.*100+29T>A) n.609T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) c.*129T>A (n.*129T>A) n.486T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) n.1258T>A n.339T>A c.378T>A c.513T>A (n.513T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.72T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) | |
15 | g.42410955T>C | CA392002108 | CAPN3 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.751+29T>C n.2826T>C n.3206T>C n.2548T>C c.339T>C (n.339T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.201T>C n.2074T>C c.899T>C (n.899T>C) n.317T>C c.878T>C (n.878T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1468T>C n.5757T>C c.*100+29T>C (n.*100+29T>C) n.609T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) c.*129T>C (n.*129T>C) n.486T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1258T>C n.339T>C c.378T>C c.513T>C (n.513T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.72T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) | |
15 | g.42410955T>G | CA392002107 | CAPN3 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.2335T>G (p.Phe779Val) n.751+29T>G n.2826T>G n.3206T>G n.2548T>G c.339T>G (n.339T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) c.201T>G n.2074T>G c.899T>G (n.899T>G) n.317T>G c.878T>G (n.878T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1468T>G n.5757T>G c.*100+29T>G (n.*100+29T>G) n.609T>G c.478T>G (p.Phe160Val) c.*129T>G (n.*129T>G) n.486T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.2191T>G (p.Phe731Val) c.799T>G (p.Phe267Val) n.1258T>G n.339T>G c.378T>G c.513T>G (n.513T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.72T>G c.667T>G (p.Phe223Val) | |
15 | g.42410957dup | CA617609464 | CAPN3 | c.342dup (p.Asp115Ter) c.2061dup (p.Asp688Ter) c.2319dup (p.Asp774Ter) c.2337dup (p.Asp780Ter) n.751+31dup n.2828dup n.3208dup n.2550dup c.341dup (n.341dup) c.126dup (p.Asp43Ter) c.203dup n.2076dup c.901dup (n.901dup) n.319dup c.880dup (n.880dup) c.240dup (p.Asp81Ter) n.1470dup n.5759dup c.*100+31dup (n.*100+31dup) n.611dup c.480dup (p.Asp161Ter) c.*131dup (n.*131dup) n.488dup c.561dup (p.Asp188Ter) c.519dup (p.Asp174Ter) c.2193dup (p.Asp732Ter) c.801dup (p.Asp268Ter) n.1260dup n.341dup c.380dup c.515dup (n.515dup) c.153dup (p.Asp52Ter) c.74dup c.669dup (p.Asp224Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410956T>A | CA392002110 | CAPN3 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.751+30T>A n.2827T>A n.3207T>A n.2549T>A c.340T>A (n.340T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.202T>A n.2075T>A c.900T>A (n.900T>A) n.318T>A c.879T>A (n.879T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1469T>A n.5758T>A c.*100+30T>A (n.*100+30T>A) n.610T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.*130T>A (n.*130T>A) n.487T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.1259T>A n.340T>A c.379T>A c.514T>A (n.514T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.73T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) | |
15 | g.42410956T>C | CA392002111 | CAPN3 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.751+30T>C n.2827T>C n.3207T>C n.2549T>C c.340T>C (n.340T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) c.202T>C n.2075T>C c.900T>C (n.900T>C) n.318T>C c.879T>C (n.879T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1469T>C n.5758T>C c.*100+30T>C (n.*100+30T>C) n.610T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) n.487T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) n.1259T>C n.340T>C c.379T>C c.514T>C (n.514T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.73T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) | |
15 | g.42410956T>G | CA392002112 | CAPN3 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.751+30T>G n.2827T>G n.3207T>G n.2549T>G c.340T>G (n.340T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) c.202T>G n.2075T>G c.900T>G (n.900T>G) n.318T>G c.879T>G (n.879T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1469T>G n.5758T>G c.*100+30T>G (n.*100+30T>G) n.610T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.*130T>G (n.*130T>G) n.487T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) n.1259T>G n.340T>G c.379T>G c.514T>G (n.514T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.73T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) | |
15 | g.42410957T>A | CA392002113 | CAPN3 | c.342T>A (p.Phe114Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) c.2319T>A (p.Phe773Leu) c.2337T>A (p.Phe779Leu) n.751+31T>A n.2828T>A n.3208T>A n.2550T>A c.341T>A (n.341T>A) c.126T>A (p.Phe42Leu) c.203T>A n.2076T>A c.901T>A (n.901T>A) n.319T>A c.880T>A (n.880T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.1470T>A n.5759T>A c.*100+31T>A (n.*100+31T>A) n.611T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) c.*131T>A (n.*131T>A) n.488T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) n.1260T>A n.341T>A c.380T>A c.515T>A (n.515T>A) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.74T>A c.669T>A (p.Phe223Leu) | |
15 | g.42410957T>C | CA489885929 | CAPN3 | c.342T>C (p.Phe114=) c.2061T>C (p.Phe687=) c.2319T>C (p.Phe773=) c.2337T>C (p.Phe779=) n.751+31T>C n.2828T>C n.3208T>C n.2550T>C c.341T>C (n.341T>C) c.126T>C (p.Phe42=) c.203T>C n.2076T>C c.901T>C (n.901T>C) n.319T>C c.880T>C (n.880T>C) c.240T>C (p.Phe80=) n.1470T>C n.5759T>C c.*100+31T>C (n.*100+31T>C) n.611T>C c.480T>C (p.Phe160=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.488T>C c.561T>C (p.Phe187=) c.519T>C (p.Phe173=) c.2193T>C (p.Phe731=) c.801T>C (p.Phe267=) n.1260T>C n.341T>C c.380T>C c.515T>C (n.515T>C) c.153T>C (p.Phe51=) c.74T>C c.669T>C (p.Phe223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410957T>G | CA392002114 | CAPN3 | c.342T>G (p.Phe114Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) c.2319T>G (p.Phe773Leu) c.2337T>G (p.Phe779Leu) n.751+31T>G n.2828T>G n.3208T>G n.2550T>G c.341T>G (n.341T>G) c.126T>G (p.Phe42Leu) c.203T>G n.2076T>G c.901T>G (n.901T>G) n.319T>G c.880T>G (n.880T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.1470T>G n.5759T>G c.*100+31T>G (n.*100+31T>G) n.611T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) c.*131T>G (n.*131T>G) n.488T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) n.1260T>G n.341T>G c.380T>G c.515T>G (n.515T>G) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.74T>G c.669T>G (p.Phe223Leu) | |
15 | g.42410957T= | CA2172720981 | CAPN3 | c.342T= (p.Phe114=) c.2061T= (p.Phe687=) c.2319T= (p.Phe773=) c.2337T= (p.Phe779=) n.751+31T= n.2828T= n.3208T= n.2550T= c.341T= (n.341T=) c.126T= (p.Phe42=) c.203T= n.2076T= c.901T= (n.901T=) n.319T= c.880T= (n.880T=) c.240T= (p.Phe80=) n.1470T= n.5759T= c.*100+31T= (n.*100+31T=) n.611T= c.480T= (p.Phe160=) c.*131T= (n.*131T=) n.488T= c.561T= (p.Phe187=) c.519T= (p.Phe173=) c.2193T= (p.Phe731=) c.801T= (p.Phe267=) n.1260T= n.341T= c.380T= c.515T= (n.515T=) c.153T= (p.Phe51=) c.74T= c.669T= (p.Phe223=) | |
15 | g.42410958G>A | CA392002115 | CAPN3 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.2338G>A (p.Asp780Asn) n.751+32G>A n.2829G>A n.3209G>A n.2551G>A c.342G>A (n.342G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.204G>A n.2077G>A c.902G>A (n.902G>A) n.320G>A c.881G>A (n.881G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.1471G>A n.5760G>A c.*100+32G>A (n.*100+32G>A) n.612G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.489G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) n.1261G>A n.342G>A c.381G>A c.516G>A (n.516G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.75G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) | |
15 | g.42410958G>C | CA346865 | CAPN3 | c.343G>C (p.Asp115His) c.2062G>C (p.Asp688His) c.2320G>C (p.Asp774His) c.2338G>C (p.Asp780His) n.751+32G>C n.2829G>C n.3209G>C n.2551G>C c.342G>C (n.342G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.204G>C n.2077G>C c.902G>C (n.902G>C) n.320G>C c.881G>C (n.881G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.1471G>C n.5760G>C c.*100+32G>C (n.*100+32G>C) n.612G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.*132G>C (n.*132G>C) n.489G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.520G>C (p.Asp174His) c.2194G>C (p.Asp732His) c.802G>C (p.Asp268His) n.1261G>C n.342G>C c.381G>C c.516G>C (n.516G>C) c.154G>C (p.Asp52His) c.75G>C c.670G>C (p.Asp224His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410958G= | CA2172720982 | CAPN3 | c.343G= (p.Asp115=) c.2062G= (p.Asp688=) c.2320G= (p.Asp774=) c.2338G= (p.Asp780=) n.751+32G= n.2829G= n.3209G= n.2551G= c.342G= (n.342G=) c.127G= (p.Asp43=) c.204G= n.2077G= c.902G= (n.902G=) n.320G= c.881G= (n.881G=) c.241G= (p.Asp81=) n.1471G= n.5760G= c.*100+32G= (n.*100+32G=) n.612G= c.481G= (p.Asp161=) c.*132G= (n.*132G=) n.489G= c.562G= (p.Asp188=) c.520G= (p.Asp174=) c.2194G= (p.Asp732=) c.802G= (p.Asp268=) n.1261G= n.342G= c.381G= c.516G= (n.516G=) c.154G= (p.Asp52=) c.75G= c.670G= (p.Asp224=) | |
15 | g.42410958G>T | CA392002116 | CAPN3 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) n.751+32G>T n.2829G>T n.3209G>T n.2551G>T c.342G>T (n.342G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.204G>T n.2077G>T c.902G>T (n.902G>T) n.320G>T c.881G>T (n.881G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.1471G>T n.5760G>T c.*100+32G>T (n.*100+32G>T) n.612G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*132G>T (n.*132G>T) n.489G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.1261G>T n.342G>T c.381G>T c.516G>T (n.516G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.75G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) | |
15 | g.42410959A>C | CA392002117 | CAPN3 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.2339A>C (p.Asp780Ala) n.751+33A>C n.2830A>C n.3210A>C n.2552A>C c.343A>C (n.343A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.205A>C n.2078A>C c.903A>C (n.903A>C) n.321A>C c.882A>C (n.882A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.1472A>C n.5761A>C c.*100+33A>C (n.*100+33A>C) n.613A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) n.490A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) n.1262A>C n.343A>C c.382A>C c.517A>C (n.517A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.76A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
15 | g.42410959A>G | CA392002118 | CAPN3 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.2339A>G (p.Asp780Gly) n.751+33A>G n.2830A>G n.3210A>G n.2552A>G c.343A>G (n.343A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.205A>G n.2078A>G c.903A>G (n.903A>G) n.321A>G c.882A>G (n.882A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1472A>G n.5761A>G c.*100+33A>G (n.*100+33A>G) n.613A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) n.490A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1262A>G n.343A>G c.382A>G c.517A>G (n.517A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.76A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) | |
15 | g.42410959A>T | CA392002119 | CAPN3 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.2063A>T (p.Asp688Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.2339A>T (p.Asp780Val) n.751+33A>T n.2830A>T n.3210A>T n.2552A>T c.343A>T (n.343A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) c.205A>T n.2078A>T c.903A>T (n.903A>T) n.321A>T c.882A>T (n.882A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.1472A>T n.5761A>T c.*100+33A>T (n.*100+33A>T) n.613A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.*133A>T (n.*133A>T) n.490A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.1262A>T n.343A>T c.382A>T c.517A>T (n.517A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.76A>T c.671A>T (p.Asp224Val) | |
15 | g.42410960_42410961del | CA2695197269 | CAPN3 | c.345_346del (p.Asp115GlufsTer8) c.2064_2065del (p.Asp688GlufsTer8) c.2322_2323del (p.Asp774GlufsTer8) c.2340_2341del (p.Asp780GlufsTer8) n.751+34_751+35del n.2831_2832del n.3211_3212del n.2553_2554del c.344_345del (n.344_345del) c.129_130del (p.Asp43GlufsTer8) c.206_207del n.2079_2080del c.904_905del (n.904_905del) n.322_323del c.883_884del (n.883_884del) c.243_244del (p.Asp81GlufsTer8) n.1473_1474del n.5762_5763del c.*100+34_*100+35del (n.*100+34_*100+35del) n.614_615del c.483_484del (p.Asp161GlufsTer8) c.*134_*135del (n.*134_*135del) n.491_492del c.564_565del (p.Asp188GlufsTer8) c.522_523del (p.Asp174GlufsTer8) c.2196_2197del (p.Asp732GlufsTer8) c.804_805del (p.Asp268GlufsTer8) n.1263_1264del n.344_345del c.383_384del c.518_519del (n.518_519del) c.156_157del (p.Asp52GlufsTer8) c.77_78del c.672_673del (p.Asp224GlufsTer8) | |
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15 | g.42410960C= | CA2172720983 | CAPN3 | c.345C= (p.Asp115=) c.2064C= (p.Asp688=) c.2322C= (p.Asp774=) c.2340C= (p.Asp780=) n.751+34C= n.2831C= n.3211C= n.2553C= c.344C= (n.344C=) c.129C= (p.Asp43=) c.206C= n.2079C= c.904C= (n.904C=) n.322C= c.883C= (n.883C=) c.243C= (p.Asp81=) n.1473C= n.5762C= c.*100+34C= (n.*100+34C=) n.614C= c.483C= (p.Asp161=) c.*134C= (n.*134C=) n.491C= c.564C= (p.Asp188=) c.522C= (p.Asp174=) c.2196C= (p.Asp732=) c.804C= (p.Asp268=) n.1263C= n.344C= c.383C= c.518C= (n.518C=) c.156C= (p.Asp52=) c.77C= c.672C= (p.Asp224=) | |
15 | g.42410960C>G | CA392002121 | CAPN3 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.2340C>G (p.Asp780Glu) n.751+34C>G n.2831C>G n.3211C>G n.2553C>G c.344C>G (n.344C>G) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.206C>G n.2079C>G c.904C>G (n.904C>G) n.322C>G c.883C>G (n.883C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.1473C>G n.5762C>G c.*100+34C>G (n.*100+34C>G) n.614C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*134C>G (n.*134C>G) n.491C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) n.1263C>G n.344C>G c.383C>G c.518C>G (n.518C>G) c.156C>G (p.Asp52Glu) c.77C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) | |
15 | g.42410960C>T | CA489885932 | CAPN3 | c.345C>T (p.Asp115=) c.2064C>T (p.Asp688=) c.2322C>T (p.Asp774=) c.2340C>T (p.Asp780=) n.751+34C>T n.2831C>T n.3211C>T n.2553C>T c.344C>T (n.344C>T) c.129C>T (p.Asp43=) c.206C>T n.2079C>T c.904C>T (n.904C>T) n.322C>T c.883C>T (n.883C>T) c.243C>T (p.Asp81=) n.1473C>T n.5762C>T c.*100+34C>T (n.*100+34C>T) n.614C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.491C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.522C>T (p.Asp174=) c.2196C>T (p.Asp732=) c.804C>T (p.Asp268=) n.1263C>T n.344C>T c.383C>T c.518C>T (n.518C>T) c.156C>T (p.Asp52=) c.77C>T c.672C>T (p.Asp224=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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