Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.483G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
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c.2188G>C (p.Asp730His)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410952G=CA2172720979CAPN3c.337G= (p.Asp113=)
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c.2314G= (p.Asp772=)
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15g.42410953A>CCA392002102CAPN3c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
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n.2824A>C
n.3204A>C
n.2546A>C
c.337A>C (n.337A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.199A>C
n.2072A>C
c.897A>C (n.897A>C)
n.315A>C
c.876A>C (n.876A>C)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.1466A>C
n.5755A>C
c.*100+27A>C (n.*100+27A>C)
n.607A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.484A>C
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.1256A>C
n.337A>C
c.376A>C
c.511A>C (n.511A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.70A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
15g.42410953A>GCA392002103CAPN3c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.2315A>G (p.Asp772Gly)
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n.751+27A>G
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15g.42410953A>TCA392002104CAPN3c.338A>T (p.Asp113Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
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c.2333A>T (p.Asp778Val)
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n.2824A>T
n.3204A>T
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c.199A>T
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n.1466A>T
n.5755A>T
c.*100+27A>T (n.*100+27A>T)
n.607A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.484A>T
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.2189A>T (p.Asp730Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
n.1256A>T
n.337A>T
c.376A>T
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c.70A>T
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15g.42410953_42410956dupCA2582342612CAPN3c.338_341dup (p.Phe114LeufsTer3)
c.2057_2060dup (p.Phe687LeufsTer3)
c.2315_2318dup (p.Phe773LeufsTer3)
c.2333_2336dup (p.Phe779LeufsTer3)
n.751+27_751+30dup
n.2824_2827dup
n.3204_3207dup
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c.122_125dup (p.Phe42LeufsTer3)
c.199_202dup
n.2072_2075dup
c.897_900dup (n.897_900dup)
n.315_318dup
c.876_879dup (n.876_879dup)
c.236_239dup (p.Phe80LeufsTer3)
n.1466_1469dup
n.5755_5758dup
c.*100+27_*100+30dup (n.*100+27_*100+30dup)
n.607_610dup
c.476_479dup (p.Phe160LeufsTer3)
c.*127_*130dup (n.*127_*130dup)
n.484_487dup
c.557_560dup (p.Phe187LeufsTer3)
c.515_518dup (p.Phe173LeufsTer3)
c.2189_2192dup (p.Phe731LeufsTer3)
c.797_800dup (p.Phe267LeufsTer3)
n.1256_1259dup
n.337_340dup
c.376_379dup
c.511_514dup (n.511_514dup)
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c.70_73dup
c.665_668dup (p.Phe223LeufsTer3)
15g.42410954C>ACA392002105CAPN3c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
c.2316C>A (p.Asp772Glu)
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n.751+28C>A
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c.200C>A
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c.898C>A (n.898C>A)
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n.5756C>A
c.*100+28C>A (n.*100+28C>A)
n.608C>A
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c.*128C>A (n.*128C>A)
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c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
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c.71C>A
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15g.42410954C=CA2172720980CAPN3c.339C= (p.Asp113=)
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n.2825C=
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15g.42410954C>GCA392002106CAPN3c.339C>G (p.Asp113Glu)
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n.1467C>G
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c.*100+28C>G (n.*100+28C>G)
n.608C>G
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c.*128C>G (n.*128C>G)
n.485C>G
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.2190C>G (p.Asp730Glu)
c.798C>G (p.Asp266Glu)
n.1257C>G
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c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.71C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
15g.42410954C>TCA489885927CAPN3c.339C>T (p.Asp113=)
c.2058C>T (p.Asp686=)
c.2316C>T (p.Asp772=)
c.2334C>T (p.Asp778=)
n.751+28C>T
n.2825C>T
n.3205C>T
n.2547C>T
c.338C>T (n.338C>T)
c.123C>T (p.Asp41=)
c.200C>T
n.2073C>T
c.898C>T (n.898C>T)
n.316C>T
c.877C>T (n.877C>T)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.1467C>T
n.5756C>T
c.*100+28C>T (n.*100+28C>T)
n.608C>T
c.477C>T (p.Asp159=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.485C>T
c.558C>T (p.Asp186=)
c.516C>T (p.Asp172=)
c.2190C>T (p.Asp730=)
c.798C>T (p.Asp266=)
n.1257C>T
n.338C>T
c.377C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
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c.666C>T (p.Asp222=)
15g.42410954dupCA912980512CAPN3c.339dup (p.Phe114LeufsTer2)
c.2058dup (p.Phe687LeufsTer2)
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n.751+28dup
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n.1467dup
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n.608dup
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n.485dup
c.558dup (p.Phe187LeufsTer2)
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n.1257dup
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c.377dup
c.512dup (n.512dup)
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c.71dup
c.666dup (p.Phe223LeufsTer2)
15g.42410955T>ACA392002109CAPN3c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
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n.751+29T>A
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c.201T>A
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n.317T>A
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n.1468T>A
n.5757T>A
c.*100+29T>A (n.*100+29T>A)
n.609T>A
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.486T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.1258T>A
n.339T>A
c.378T>A
c.513T>A (n.513T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.72T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
15g.42410955T>CCA392002108CAPN3c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.2317T>C (p.Phe773Leu)
c.2335T>C (p.Phe779Leu)
n.751+29T>C
n.2826T>C
n.3206T>C
n.2548T>C
c.339T>C (n.339T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.201T>C
n.2074T>C
c.899T>C (n.899T>C)
n.317T>C
c.878T>C (n.878T>C)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.1468T>C
n.5757T>C
c.*100+29T>C (n.*100+29T>C)
n.609T>C
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.486T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.1258T>C
n.339T>C
c.378T>C
c.513T>C (n.513T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.72T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
15g.42410955T>GCA392002107CAPN3c.340T>G (p.Phe114Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.2317T>G (p.Phe773Val)
c.2335T>G (p.Phe779Val)
n.751+29T>G
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c.124T>G (p.Phe42Val)
c.201T>G
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c.899T>G (n.899T>G)
n.317T>G
c.878T>G (n.878T>G)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.1468T>G
n.5757T>G
c.*100+29T>G (n.*100+29T>G)
n.609T>G
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.486T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.1258T>G
n.339T>G
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c.151T>G (p.Phe51Val)
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15g.42410957dupCA617609464CAPN3c.342dup (p.Asp115Ter)
c.2061dup (p.Asp688Ter)
c.2319dup (p.Asp774Ter)
c.2337dup (p.Asp780Ter)
n.751+31dup
n.2828dup
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c.203dup
n.2076dup
c.901dup (n.901dup)
n.319dup
c.880dup (n.880dup)
c.240dup (p.Asp81Ter)
n.1470dup
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c.*100+31dup (n.*100+31dup)
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c.480dup (p.Asp161Ter)
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n.488dup
c.561dup (p.Asp188Ter)
c.519dup (p.Asp174Ter)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410957T>GCA392002114CAPN3c.342T>G (p.Phe114Leu)
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15g.42410958G>CCA346865CAPN3c.343G>C (p.Asp115His)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410958G=CA2172720982CAPN3c.343G= (p.Asp115=)
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c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.2338G>T (p.Asp780Tyr)
n.751+32G>T
n.2829G>T
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c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.204G>T
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n.489G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.1261G>T
n.342G>T
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c.154G>T (p.Asp52Tyr)
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c.670G>T (p.Asp224Tyr)
15g.42410959A>CCA392002117CAPN3c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
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n.751+33A>C
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c.343A>C (n.343A>C)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.205A>C
n.2078A>C
c.903A>C (n.903A>C)
n.321A>C
c.882A>C (n.882A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.1472A>C
n.5761A>C
c.*100+33A>C (n.*100+33A>C)
n.613A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.490A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.1262A>C
n.343A>C
c.382A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.76A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
15g.42410959A>GCA392002118CAPN3c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.2339A>G (p.Asp780Gly)
n.751+33A>G
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c.205A>G
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n.490A>G
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c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
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n.1262A>G
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c.155A>G (p.Asp52Gly)
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c.671A>G (p.Asp224Gly)
15g.42410959A>TCA392002119CAPN3c.344A>T (p.Asp115Val)
c.2063A>T (p.Asp688Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
c.2339A>T (p.Asp780Val)
n.751+33A>T
n.2830A>T
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c.343A>T (n.343A>T)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.205A>T
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c.903A>T (n.903A>T)
n.321A>T
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c.242A>T (p.Asp81Val)
n.1472A>T
n.5761A>T
c.*100+33A>T (n.*100+33A>T)
n.613A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
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n.490A>T
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c.521A>T (p.Asp174Val)
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c.803A>T (p.Asp268Val)
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c.155A>T (p.Asp52Val)
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15g.42410960_42410961delCA2695197269CAPN3c.345_346del (p.Asp115GlufsTer8)
c.2064_2065del (p.Asp688GlufsTer8)
c.2322_2323del (p.Asp774GlufsTer8)
c.2340_2341del (p.Asp780GlufsTer8)
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c.344_345del (n.344_345del)
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c.206_207del
n.2079_2080del
c.904_905del (n.904_905del)
n.322_323del
c.883_884del (n.883_884del)
c.243_244del (p.Asp81GlufsTer8)
n.1473_1474del
n.5762_5763del
c.*100+34_*100+35del (n.*100+34_*100+35del)
n.614_615del
c.483_484del (p.Asp161GlufsTer8)
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
n.491_492del
c.564_565del (p.Asp188GlufsTer8)
c.522_523del (p.Asp174GlufsTer8)
c.2196_2197del (p.Asp732GlufsTer8)
c.804_805del (p.Asp268GlufsTer8)
n.1263_1264del
n.344_345del
c.383_384del
c.518_519del (n.518_519del)
c.156_157del (p.Asp52GlufsTer8)
c.77_78del
c.672_673del (p.Asp224GlufsTer8)
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15g.42410960C=CA2172720983CAPN3c.345C= (p.Asp115=)
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42410961A>CCA392002123CAPN3c.346A>C (p.Ser116Arg)
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n.2080A>C
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c.884A>C (n.884A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.1474A>C
n.5763A>C
c.*100+35A>C (n.*100+35A>C)
n.615A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.492A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.1264A>C
n.345A>C
c.384A>C
c.519A>C (n.519A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.78A>C
c.673A>C (p.Ser225Arg)

Number of alleles fetched