Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42392677C>ACA391998818CAPN3c.840C>A (p.Cys280Ter)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
n.1493C>A
n.1215C>A
n.855C>A
c.71-4123C>A (n.71-4123C>A)
15g.42392677C=CA2172712081CAPN3c.840C= (p.Cys280=)
c.984C= (p.Cys328=)
n.1493C=
n.1215C=
n.855C=
c.71-4123C= (n.71-4123C=)
15g.42392677C>GCA391998819CAPN3c.840C>G (p.Cys280Trp)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
n.1493C>G
n.1215C>G
n.855C>G
c.71-4123C>G (n.71-4123C>G)
15g.42392677C>TCA179838CAPN3c.840C>T (p.Cys280=)
c.984C>T (p.Cys328=)
n.1493C>T
n.1215C>T
n.855C>T
c.71-4123C>T (n.71-4123C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392678G>ACA391998820CAPN3c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1494G>A
n.1216G>A
n.856G>A
c.71-4122G>A (n.71-4122G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392678G>CCA391998821CAPN3c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1494G>C
n.1216G>C
n.856G>C
c.71-4122G>C (n.71-4122G>C)
ClinVar dbSNP
15g.42392678G=CA2172712082CAPN3c.841G= (p.Gly281=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1494G=
n.1216G=
n.856G=
c.71-4122G= (n.71-4122G=)
15g.42392678G>TCA391998822CAPN3c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
n.1494G>T
n.1216G>T
n.856G>T
c.71-4122G>T (n.71-4122G>T)
15g.42392679G>ACA391998823CAPN3c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1495G>A
n.1217G>A
n.857G>A
c.71-4121G>A (n.71-4121G>A)
15g.42392679G>CCA391998824CAPN3c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1495G>C
n.1217G>C
n.857G>C
c.71-4121G>C (n.71-4121G>C)
15g.42392679G>TCA391998825CAPN3c.842G>T (p.Gly281Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1495G>T
n.1217G>T
n.857G>T
c.71-4121G>T (n.71-4121G>T)
15g.42392679_42392693delCA2628030907CAPN3c.842_856del (p.Gly281_His286delinsAsp)
c.986_1000del (p.Gly329_His334delinsAsp)
n.1495_1509del
n.1217_1231del
n.857_871del
c.71-4121_71-4107del (n.71-4121_71-4107del)
gnomAD v4
15g.42392680G>ACA489879103CAPN3c.843G>A (p.Gly281=)
c.987G>A (p.Gly329=)
n.1496G>A
n.1218G>A
n.858G>A
c.71-4120G>A (n.71-4120G>A)
15g.42392680G>CCA489879104CAPN3c.843G>C (p.Gly281=)
c.987G>C (p.Gly329=)
n.1496G>C
n.1218G>C
n.858G>C
c.71-4120G>C (n.71-4120G>C)
15g.42392680G>TCA489879105CAPN3c.843G>T (p.Gly281=)
c.987G>T (p.Gly329=)
n.1496G>T
n.1218G>T
n.858G>T
c.71-4120G>T (n.71-4120G>T)
ClinVar dbSNP
15g.42392681C>ACA391998826CAPN3c.844C>A (p.Leu282Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.1497C>A
n.1219C>A
n.859C>A
c.71-4119C>A (n.71-4119C>A)
15g.42392681C=CA2172712083CAPN3c.844C= (p.Leu282=)
c.988C= (p.Leu330=)
n.1497C=
n.1219C=
n.859C=
c.71-4119C= (n.71-4119C=)
15g.42392681C>GCA391998827CAPN3c.844C>G (p.Leu282Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1497C>G
n.1219C>G
n.859C>G
c.71-4119C>G (n.71-4119C>G)
15g.42392681C>TCA489879106CAPN3c.844C>T (p.Leu282=)
c.988C>T (p.Leu330=)
n.1497C>T
n.1219C>T
n.859C>T
c.71-4119C>T (n.71-4119C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.42392682T>ACA391998828CAPN3c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.1498T>A
n.1220T>A
n.860T>A
c.71-4118T>A (n.71-4118T>A)
15g.42392682T>CCA391998829CAPN3c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1498T>C
n.1220T>C
n.860T>C
c.71-4118T>C (n.71-4118T>C)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392682T>GCA391998830CAPN3c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1498T>G
n.1220T>G
n.860T>G
c.71-4118T>G (n.71-4118T>G)
gnomAD v4
15g.42392683G>ACA489879108CAPN3c.846G>A (p.Leu282=)
c.990G>A (p.Leu330=)
n.1499G>A
n.1221G>A
n.861G>A
c.71-4117G>A (n.71-4117G>A)
15g.42392683G>CCA489879110CAPN3c.846G>C (p.Leu282=)
c.990G>C (p.Leu330=)
n.1499G>C
n.1221G>C
n.861G>C
c.71-4117G>C (n.71-4117G>C)
15g.42392683G>TCA489879109CAPN3c.846G>T (p.Leu282=)
c.990G>T (p.Leu330=)
n.1499G>T
n.1221G>T
n.861G>T
c.71-4117G>T (n.71-4117G>T)
15g.42392684G>ACA391998832CAPN3c.847G>A (p.Val283Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.1500G>A
n.1222G>A
n.862G>A
c.71-4116G>A (n.71-4116G>A)
gnomAD v4
15g.42392684G>CCA391998833CAPN3c.847G>C (p.Val283Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1500G>C
n.1222G>C
n.862G>C
c.71-4116G>C (n.71-4116G>C)
15g.42392684G>TCA391998831CAPN3c.847G>T (p.Val283Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.1500G>T
n.1222G>T
n.862G>T
c.71-4116G>T (n.71-4116G>T)
15g.42392685T>ACA391998834CAPN3c.848T>A (p.Val283Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.1501T>A
n.1223T>A
n.863T>A
c.71-4115T>A (n.71-4115T>A)
15g.42392685T>CCA391998836CAPN3c.848T>C (p.Val283Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1501T>C
n.1223T>C
n.863T>C
c.71-4115T>C (n.71-4115T>C)
15g.42392685T>GCA391998835CAPN3c.848T>G (p.Val283Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1501T>G
n.1223T>G
n.863T>G
c.71-4115T>G (n.71-4115T>G)
15g.42392686C>ACA489879112CAPN3c.849C>A (p.Val283=)
c.993C>A (p.Val331=)
n.1502C>A
n.1224C>A
n.864C>A
c.71-4114C>A (n.71-4114C>A)
gnomAD v4
15g.42392686C=CA2172712084CAPN3c.849C= (p.Val283=)
c.993C= (p.Val331=)
n.1502C=
n.1224C=
n.864C=
c.71-4114C= (n.71-4114C=)
15g.42392686C>GCA489879114CAPN3c.849C>G (p.Val283=)
c.993C>G (p.Val331=)
n.1502C>G
n.1224C>G
n.864C>G
c.71-4114C>G (n.71-4114C>G)
15g.42392686C>TCA489879115CAPN3c.849C>T (p.Val283=)
c.993C>T (p.Val331=)
n.1502C>T
n.1224C>T
n.864C>T
c.71-4114C>T (n.71-4114C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392687A>CCA489879117CAPN3c.850A>C (p.Arg284=)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.1503A>C
n.1225A>C
n.865A>C
c.71-4113A>C (n.71-4113A>C)
15g.42392687A>GCA391998837CAPN3c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.1503A>G
n.1225A>G
n.865A>G
c.71-4113A>G (n.71-4113A>G)
15g.42392687A>TCA391998838CAPN3c.850A>T (p.Arg284Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.1503A>T
n.1225A>T
n.865A>T
c.71-4113A>T (n.71-4113A>T)
15g.42392688G>ACA391998839CAPN3c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.1504G>A
n.1226G>A
n.866G>A
c.71-4112G>A (n.71-4112G>A)
15g.42392688G>CCA391998840CAPN3c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.1504G>C
n.1226G>C
n.866G>C
c.71-4112G>C (n.71-4112G>C)
15g.42392688G>TCA391998841CAPN3c.851G>T (p.Arg284Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.1504G>T
n.1226G>T
n.866G>T
c.71-4112G>T (n.71-4112G>T)
15g.42392689A=CA2172712085CAPN3c.852A= (p.Arg284=)
c.996A= (p.Arg332=)
n.1505A=
n.1227A=
n.867A=
c.71-4111A= (n.71-4111A=)
15g.42392689A>CCA391998842CAPN3c.852A>C (p.Arg284Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.1505A>C
n.1227A>C
n.867A>C
c.71-4111A>C (n.71-4111A>C)
15g.42392689A>GCA489879119CAPN3c.852A>G (p.Arg284=)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.1505A>G
n.1227A>G
n.867A>G
c.71-4111A>G (n.71-4111A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392689A>TCA391998843CAPN3c.852A>T (p.Arg284Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.1505A>T
n.1227A>T
n.867A>T
c.71-4111A>T (n.71-4111A>T)
15g.42392690G>ACA391998844CAPN3c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1506G>A
n.1228G>A
n.868G>A
c.71-4110G>A (n.71-4110G>A)
15g.42392690G>CCA391998845CAPN3c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1506G>C
n.1228G>C
n.868G>C
c.71-4110G>C (n.71-4110G>C)
15g.42392690G>TCA391998846CAPN3c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1506G>T
n.1228G>T
n.868G>T
c.71-4110G>T (n.71-4110G>T)
15g.42392691G>ACA7511209CAPN3c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1507G>A
n.1229G>A
n.869G>A
c.71-4109G>A (n.71-4109G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392691G>CCA391998847CAPN3c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1507G>C
n.1229G>C
n.869G>C
c.71-4109G>C (n.71-4109G>C)

Number of alleles fetched