Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42392677C>A | CA391998818 | CAPN3 | c.840C>A (p.Cys280Ter) c.984C>A (p.Cys328Ter) n.1493C>A n.1215C>A n.855C>A c.71-4123C>A (n.71-4123C>A) | |
15 | g.42392677C= | CA2172712081 | CAPN3 | c.840C= (p.Cys280=) c.984C= (p.Cys328=) n.1493C= n.1215C= n.855C= c.71-4123C= (n.71-4123C=) | |
15 | g.42392677C>G | CA391998819 | CAPN3 | c.840C>G (p.Cys280Trp) c.984C>G (p.Cys328Trp) n.1493C>G n.1215C>G n.855C>G c.71-4123C>G (n.71-4123C>G) | |
15 | g.42392677C>T | CA179838 | CAPN3 | c.840C>T (p.Cys280=) c.984C>T (p.Cys328=) n.1493C>T n.1215C>T n.855C>T c.71-4123C>T (n.71-4123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392678G>A | CA391998820 | CAPN3 | c.841G>A (p.Gly281Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1494G>A n.1216G>A n.856G>A c.71-4122G>A (n.71-4122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392678G>C | CA391998821 | CAPN3 | c.841G>C (p.Gly281Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1494G>C n.1216G>C n.856G>C c.71-4122G>C (n.71-4122G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392678G= | CA2172712082 | CAPN3 | c.841G= (p.Gly281=) c.985G= (p.Gly329=) n.1494G= n.1216G= n.856G= c.71-4122G= (n.71-4122G=) | |
15 | g.42392678G>T | CA391998822 | CAPN3 | c.841G>T (p.Gly281Trp) c.985G>T (p.Gly329Trp) n.1494G>T n.1216G>T n.856G>T c.71-4122G>T (n.71-4122G>T) | |
15 | g.42392679G>A | CA391998823 | CAPN3 | c.842G>A (p.Gly281Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1495G>A n.1217G>A n.857G>A c.71-4121G>A (n.71-4121G>A) | |
15 | g.42392679G>C | CA391998824 | CAPN3 | c.842G>C (p.Gly281Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1495G>C n.1217G>C n.857G>C c.71-4121G>C (n.71-4121G>C) | |
15 | g.42392679G>T | CA391998825 | CAPN3 | c.842G>T (p.Gly281Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1495G>T n.1217G>T n.857G>T c.71-4121G>T (n.71-4121G>T) | |
15 | g.42392679_42392693del | CA2628030907 | CAPN3 | c.842_856del (p.Gly281_His286delinsAsp) c.986_1000del (p.Gly329_His334delinsAsp) n.1495_1509del n.1217_1231del n.857_871del c.71-4121_71-4107del (n.71-4121_71-4107del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392680G>A | CA489879103 | CAPN3 | c.843G>A (p.Gly281=) c.987G>A (p.Gly329=) n.1496G>A n.1218G>A n.858G>A c.71-4120G>A (n.71-4120G>A) | |
15 | g.42392680G>C | CA489879104 | CAPN3 | c.843G>C (p.Gly281=) c.987G>C (p.Gly329=) n.1496G>C n.1218G>C n.858G>C c.71-4120G>C (n.71-4120G>C) | |
15 | g.42392680G>T | CA489879105 | CAPN3 | c.843G>T (p.Gly281=) c.987G>T (p.Gly329=) n.1496G>T n.1218G>T n.858G>T c.71-4120G>T (n.71-4120G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392681C>A | CA391998826 | CAPN3 | c.844C>A (p.Leu282Met) c.988C>A (p.Leu330Met) n.1497C>A n.1219C>A n.859C>A c.71-4119C>A (n.71-4119C>A) | |
15 | g.42392681C= | CA2172712083 | CAPN3 | c.844C= (p.Leu282=) c.988C= (p.Leu330=) n.1497C= n.1219C= n.859C= c.71-4119C= (n.71-4119C=) | |
15 | g.42392681C>G | CA391998827 | CAPN3 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.1497C>G n.1219C>G n.859C>G c.71-4119C>G (n.71-4119C>G) | |
15 | g.42392681C>T | CA489879106 | CAPN3 | c.844C>T (p.Leu282=) c.988C>T (p.Leu330=) n.1497C>T n.1219C>T n.859C>T c.71-4119C>T (n.71-4119C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42392682T>A | CA391998828 | CAPN3 | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) n.1498T>A n.1220T>A n.860T>A c.71-4118T>A (n.71-4118T>A) | |
15 | g.42392682T>C | CA391998829 | CAPN3 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1498T>C n.1220T>C n.860T>C c.71-4118T>C (n.71-4118T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392682T>G | CA391998830 | CAPN3 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1498T>G n.1220T>G n.860T>G c.71-4118T>G (n.71-4118T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392683G>A | CA489879108 | CAPN3 | c.846G>A (p.Leu282=) c.990G>A (p.Leu330=) n.1499G>A n.1221G>A n.861G>A c.71-4117G>A (n.71-4117G>A) | |
15 | g.42392683G>C | CA489879110 | CAPN3 | c.846G>C (p.Leu282=) c.990G>C (p.Leu330=) n.1499G>C n.1221G>C n.861G>C c.71-4117G>C (n.71-4117G>C) | |
15 | g.42392683G>T | CA489879109 | CAPN3 | c.846G>T (p.Leu282=) c.990G>T (p.Leu330=) n.1499G>T n.1221G>T n.861G>T c.71-4117G>T (n.71-4117G>T) | |
15 | g.42392684G>A | CA391998832 | CAPN3 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) n.1500G>A n.1222G>A n.862G>A c.71-4116G>A (n.71-4116G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392684G>C | CA391998833 | CAPN3 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) n.1500G>C n.1222G>C n.862G>C c.71-4116G>C (n.71-4116G>C) | |
15 | g.42392684G>T | CA391998831 | CAPN3 | c.847G>T (p.Val283Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) n.1500G>T n.1222G>T n.862G>T c.71-4116G>T (n.71-4116G>T) | |
15 | g.42392685T>A | CA391998834 | CAPN3 | c.848T>A (p.Val283Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) n.1501T>A n.1223T>A n.863T>A c.71-4115T>A (n.71-4115T>A) | |
15 | g.42392685T>C | CA391998836 | CAPN3 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) n.1501T>C n.1223T>C n.863T>C c.71-4115T>C (n.71-4115T>C) | |
15 | g.42392685T>G | CA391998835 | CAPN3 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) n.1501T>G n.1223T>G n.863T>G c.71-4115T>G (n.71-4115T>G) | |
15 | g.42392686C>A | CA489879112 | CAPN3 | c.849C>A (p.Val283=) c.993C>A (p.Val331=) n.1502C>A n.1224C>A n.864C>A c.71-4114C>A (n.71-4114C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392686C= | CA2172712084 | CAPN3 | c.849C= (p.Val283=) c.993C= (p.Val331=) n.1502C= n.1224C= n.864C= c.71-4114C= (n.71-4114C=) | |
15 | g.42392686C>G | CA489879114 | CAPN3 | c.849C>G (p.Val283=) c.993C>G (p.Val331=) n.1502C>G n.1224C>G n.864C>G c.71-4114C>G (n.71-4114C>G) | |
15 | g.42392686C>T | CA489879115 | CAPN3 | c.849C>T (p.Val283=) c.993C>T (p.Val331=) n.1502C>T n.1224C>T n.864C>T c.71-4114C>T (n.71-4114C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392687A>C | CA489879117 | CAPN3 | c.850A>C (p.Arg284=) c.994A>C (p.Arg332=) n.1503A>C n.1225A>C n.865A>C c.71-4113A>C (n.71-4113A>C) | |
15 | g.42392687A>G | CA391998837 | CAPN3 | c.850A>G (p.Arg284Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.1503A>G n.1225A>G n.865A>G c.71-4113A>G (n.71-4113A>G) | |
15 | g.42392687A>T | CA391998838 | CAPN3 | c.850A>T (p.Arg284Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.1503A>T n.1225A>T n.865A>T c.71-4113A>T (n.71-4113A>T) | |
15 | g.42392688G>A | CA391998839 | CAPN3 | c.851G>A (p.Arg284Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.1504G>A n.1226G>A n.866G>A c.71-4112G>A (n.71-4112G>A) | |
15 | g.42392688G>C | CA391998840 | CAPN3 | c.851G>C (p.Arg284Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.1504G>C n.1226G>C n.866G>C c.71-4112G>C (n.71-4112G>C) | |
15 | g.42392688G>T | CA391998841 | CAPN3 | c.851G>T (p.Arg284Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.1504G>T n.1226G>T n.866G>T c.71-4112G>T (n.71-4112G>T) | |
15 | g.42392689A= | CA2172712085 | CAPN3 | c.852A= (p.Arg284=) c.996A= (p.Arg332=) n.1505A= n.1227A= n.867A= c.71-4111A= (n.71-4111A=) | |
15 | g.42392689A>C | CA391998842 | CAPN3 | c.852A>C (p.Arg284Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.1505A>C n.1227A>C n.867A>C c.71-4111A>C (n.71-4111A>C) | |
15 | g.42392689A>G | CA489879119 | CAPN3 | c.852A>G (p.Arg284=) c.996A>G (p.Arg332=) n.1505A>G n.1227A>G n.867A>G c.71-4111A>G (n.71-4111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392689A>T | CA391998843 | CAPN3 | c.852A>T (p.Arg284Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) n.1505A>T n.1227A>T n.867A>T c.71-4111A>T (n.71-4111A>T) | |
15 | g.42392690G>A | CA391998844 | CAPN3 | c.853G>A (p.Gly285Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1506G>A n.1228G>A n.868G>A c.71-4110G>A (n.71-4110G>A) | |
15 | g.42392690G>C | CA391998845 | CAPN3 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1506G>C n.1228G>C n.868G>C c.71-4110G>C (n.71-4110G>C) | |
15 | g.42392690G>T | CA391998846 | CAPN3 | c.853G>T (p.Gly285Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1506G>T n.1228G>T n.868G>T c.71-4110G>T (n.71-4110G>T) | |
15 | g.42392691G>A | CA7511209 | CAPN3 | c.854G>A (p.Gly285Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1507G>A n.1229G>A n.869G>A c.71-4109G>A (n.71-4109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392691G>C | CA391998847 | CAPN3 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1507G>C n.1229G>C n.869G>C c.71-4109G>C (n.71-4109G>C) |