Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40407822_40407824delinsGCC | CA2171764205 | IVD | c.145-117_145-115delinsGCC (n.145-117_145-115delinsGCC) c.234+97_234+99delinsGCC (n.234+97_234+99delinsGCC) c.321+10_321+12delinsGCC (n.321+10_321+12delinsGCC) c.154-117_154-115delinsGCC (n.154-117_154-115delinsGCC) c.243+97_243+99delinsGCC (n.243+97_243+99delinsGCC) c.186+97_186+99delinsGCC (n.186+97_186+99delinsGCC) c.330+10_330+12delinsGCC (n.330+10_330+12delinsGCC) n.243+97_243+99delinsGCC n.344+97_344+99delinsGCC n.644+97_644+99delinsGCC c.273+10_273+12delinsGCC (n.273+10_273+12delinsGCC) n.593+97_593+99delinsGCC n.634+97_634+99delinsGCC n.646+97_646+99delinsGCC | |
15 | g.40407824_40407891del | CA2627812663 | IVD | c.145-115_145-48del (n.145-115_145-48del) c.234+99_235-48del (n.234+99_235-48del) c.321+12_322-48del (n.321+12_322-48del) c.154-115_154-48del (n.154-115_154-48del) c.243+99_244-48del (n.243+99_244-48del) c.186+99_187-48del (n.186+99_187-48del) c.330+12_331-48del (n.330+12_331-48del) n.243+99_244-48del n.344+99_345-48del n.644+99_645-48del c.273+12_274-48del (n.273+12_274-48del) n.593+99_594-48del n.634+99_635-48del n.646+99_647-48del | gnomAD v4 |
15 | g.40407823C>A | CA2581209631 | IVD | c.145-116C>A (n.145-116C>A) c.234+98C>A (n.234+98C>A) c.321+11C>A (n.321+11C>A) c.154-116C>A (n.154-116C>A) c.243+98C>A (n.243+98C>A) c.186+98C>A (n.186+98C>A) c.330+11C>A (n.330+11C>A) n.243+98C>A n.344+98C>A n.644+98C>A c.273+11C>A (n.273+11C>A) n.593+98C>A n.634+98C>A n.646+98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407823C= | CA2171764206 | IVD | c.145-116C= (n.145-116C=) c.234+98C= (n.234+98C=) c.321+11C= (n.321+11C=) c.154-116C= (n.154-116C=) c.243+98C= (n.243+98C=) c.186+98C= (n.186+98C=) c.330+11C= (n.330+11C=) n.243+98C= n.344+98C= n.644+98C= c.273+11C= (n.273+11C=) n.593+98C= n.634+98C= n.646+98C= | |
15 | g.40407823C>G | CA2171764207 | IVD | c.145-116C>G (n.145-116C>G) c.234+98C>G (n.234+98C>G) c.321+11C>G (n.321+11C>G) c.154-116C>G (n.154-116C>G) c.243+98C>G (n.243+98C>G) c.186+98C>G (n.186+98C>G) c.330+11C>G (n.330+11C>G) n.243+98C>G n.344+98C>G n.644+98C>G c.273+11C>G (n.273+11C>G) n.593+98C>G n.634+98C>G n.646+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407823C>T | CA14098981 | IVD | c.145-116C>T (n.145-116C>T) c.234+98C>T (n.234+98C>T) c.321+11C>T (n.321+11C>T) c.154-116C>T (n.154-116C>T) c.243+98C>T (n.243+98C>T) c.186+98C>T (n.186+98C>T) c.330+11C>T (n.330+11C>T) n.243+98C>T n.344+98C>T n.644+98C>T c.273+11C>T (n.273+11C>T) n.593+98C>T n.634+98C>T n.646+98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407823_40407824del | CA617237426 | IVD | c.145-116_145-115del (n.145-116_145-115del) c.234+98_234+99del (n.234+98_234+99del) c.321+11_321+12del (n.321+11_321+12del) c.154-116_154-115del (n.154-116_154-115del) c.243+98_243+99del (n.243+98_243+99del) c.186+98_186+99del (n.186+98_186+99del) c.330+11_330+12del (n.330+11_330+12del) n.243+98_243+99del n.344+98_344+99del n.644+98_644+99del c.273+11_273+12del (n.273+11_273+12del) n.593+98_593+99del n.634+98_634+99del n.646+98_646+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407823_40407825delinsCCT | CA2171764208 | IVD | c.145-116_145-114delinsCCT (n.145-116_145-114delinsCCT) c.234+98_234+100delinsCCT (n.234+98_234+100delinsCCT) c.321+11_321+13delinsCCT (n.321+11_321+13delinsCCT) c.154-116_154-114delinsCCT (n.154-116_154-114delinsCCT) c.243+98_243+100delinsCCT (n.243+98_243+100delinsCCT) c.186+98_186+100delinsCCT (n.186+98_186+100delinsCCT) c.330+11_330+13delinsCCT (n.330+11_330+13delinsCCT) n.243+98_243+100delinsCCT n.344+98_344+100delinsCCT n.644+98_644+100delinsCCT c.273+11_273+13delinsCCT (n.273+11_273+13delinsCCT) n.593+98_593+100delinsCCT n.634+98_634+100delinsCCT n.646+98_646+100delinsCCT | |
15 | g.40407823_40407826del | CA2627812670 | IVD | c.145-116_145-113del (n.145-116_145-113del) c.234+98_234+101del (n.234+98_234+101del) c.321+11_321+14del (n.321+11_321+14del) c.154-116_154-113del (n.154-116_154-113del) c.243+98_243+101del (n.243+98_243+101del) c.186+98_186+101del (n.186+98_186+101del) c.330+11_330+14del (n.330+11_330+14del) n.243+98_243+101del n.344+98_344+101del n.644+98_644+101del c.273+11_273+14del (n.273+11_273+14del) n.593+98_593+101del n.634+98_634+101del n.646+98_646+101del | gnomAD v4 |
15 | g.40407824C>A | CA2627812680 | IVD | c.145-115C>A (n.145-115C>A) c.234+99C>A (n.234+99C>A) c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.154-115C>A (n.154-115C>A) c.243+99C>A (n.243+99C>A) c.186+99C>A (n.186+99C>A) c.330+12C>A (n.330+12C>A) n.243+99C>A n.344+99C>A n.644+99C>A c.273+12C>A (n.273+12C>A) n.593+99C>A n.634+99C>A n.646+99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407824C>G | CA2627812681 | IVD | c.145-115C>G (n.145-115C>G) c.234+99C>G (n.234+99C>G) c.321+12C>G (n.321+12C>G) c.154-115C>G (n.154-115C>G) c.243+99C>G (n.243+99C>G) c.186+99C>G (n.186+99C>G) c.330+12C>G (n.330+12C>G) n.243+99C>G n.344+99C>G n.644+99C>G c.273+12C>G (n.273+12C>G) n.593+99C>G n.634+99C>G n.646+99C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407828_40407829del | CA617237427 | IVD | c.145-111_145-110del (n.145-111_145-110del) c.234+103_234+104del (n.234+103_234+104del) c.321+16_321+17del (n.321+16_321+17del) c.154-111_154-110del (n.154-111_154-110del) c.243+103_243+104del (n.243+103_243+104del) c.186+103_186+104del (n.186+103_186+104del) c.330+16_330+17del (n.330+16_330+17del) n.243+103_243+104del n.344+103_344+104del n.644+103_644+104del c.273+16_273+17del (n.273+16_273+17del) n.593+103_593+104del n.634+103_634+104del n.646+103_646+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407826_40407829del | CA2575679064 | IVD | c.145-113_145-110del (n.145-113_145-110del) c.234+101_234+104del (n.234+101_234+104del) c.321+14_321+17del (n.321+14_321+17del) c.154-113_154-110del (n.154-113_154-110del) c.243+101_243+104del (n.243+101_243+104del) c.186+101_186+104del (n.186+101_186+104del) c.330+14_330+17del (n.330+14_330+17del) n.243+101_243+104del n.344+101_344+104del n.644+101_644+104del c.273+14_273+17del (n.273+14_273+17del) n.593+101_593+104del n.634+101_634+104del n.646+101_646+104del | gnomAD v4 |
15 | g.40407827T>C | CA2627812682 | IVD | c.145-112T>C (n.145-112T>C) c.234+102T>C (n.234+102T>C) c.321+15T>C (n.321+15T>C) c.154-112T>C (n.154-112T>C) c.243+102T>C (n.243+102T>C) c.186+102T>C (n.186+102T>C) c.330+15T>C (n.330+15T>C) n.243+102T>C n.344+102T>C n.644+102T>C c.273+15T>C (n.273+15T>C) n.593+102T>C n.634+102T>C n.646+102T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407828C>A | CA968967467 | IVD | c.145-111C>A (n.145-111C>A) c.234+103C>A (n.234+103C>A) c.321+16C>A (n.321+16C>A) c.154-111C>A (n.154-111C>A) c.243+103C>A (n.243+103C>A) c.186+103C>A (n.186+103C>A) c.330+16C>A (n.330+16C>A) n.243+103C>A n.344+103C>A n.644+103C>A c.273+16C>A (n.273+16C>A) n.593+103C>A n.634+103C>A n.646+103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407828C= | CA2171764209 | IVD | c.145-111C= (n.145-111C=) c.234+103C= (n.234+103C=) c.321+16C= (n.321+16C=) c.154-111C= (n.154-111C=) c.243+103C= (n.243+103C=) c.186+103C= (n.186+103C=) c.330+16C= (n.330+16C=) n.243+103C= n.344+103C= n.644+103C= c.273+16C= (n.273+16C=) n.593+103C= n.634+103C= n.646+103C= | |
15 | g.40407828C>T | CA268825199 | IVD | c.145-111C>T (n.145-111C>T) c.234+103C>T (n.234+103C>T) c.321+16C>T (n.321+16C>T) c.154-111C>T (n.154-111C>T) c.243+103C>T (n.243+103C>T) c.186+103C>T (n.186+103C>T) c.330+16C>T (n.330+16C>T) n.243+103C>T n.344+103C>T n.644+103C>T c.273+16C>T (n.273+16C>T) n.593+103C>T n.634+103C>T n.646+103C>T | dbSNP |
15 | g.40407829T>C | CA2627812685 | IVD | c.145-110T>C (n.145-110T>C) c.234+104T>C (n.234+104T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) c.154-110T>C (n.154-110T>C) c.243+104T>C (n.243+104T>C) c.186+104T>C (n.186+104T>C) c.330+17T>C (n.330+17T>C) n.243+104T>C n.344+104T>C n.644+104T>C c.273+17T>C (n.273+17T>C) n.593+104T>C n.634+104T>C n.646+104T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407830A>G | CA2627812686 | IVD | c.145-109A>G (n.145-109A>G) c.234+105A>G (n.234+105A>G) c.321+18A>G (n.321+18A>G) c.154-109A>G (n.154-109A>G) c.243+105A>G (n.243+105A>G) c.186+105A>G (n.186+105A>G) c.330+18A>G (n.330+18A>G) n.243+105A>G n.344+105A>G n.644+105A>G c.273+18A>G (n.273+18A>G) n.593+105A>G n.634+105A>G n.646+105A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407831A>G | CA2627812687 | IVD | c.145-108A>G (n.145-108A>G) c.234+106A>G (n.234+106A>G) c.321+19A>G (n.321+19A>G) c.154-108A>G (n.154-108A>G) c.243+106A>G (n.243+106A>G) c.186+106A>G (n.186+106A>G) c.330+19A>G (n.330+19A>G) n.243+106A>G n.344+106A>G n.644+106A>G c.273+19A>G (n.273+19A>G) n.593+106A>G n.634+106A>G n.646+106A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407834A= | CA2171764210 | IVD | c.145-105A= (n.145-105A=) c.235-105A= (n.235-105A=) c.321+22A= (n.321+22A=) c.154-105A= (n.154-105A=) c.244-105A= (n.244-105A=) c.187-105A= (n.187-105A=) c.330+22A= (n.330+22A=) n.244-105A= n.345-105A= n.645-105A= c.273+22A= (n.273+22A=) n.594-105A= n.635-105A= n.647-105A= | |
15 | g.40407834A>G | CA268825209 | IVD | c.145-105A>G (n.145-105A>G) c.235-105A>G (n.235-105A>G) c.321+22A>G (n.321+22A>G) c.154-105A>G (n.154-105A>G) c.244-105A>G (n.244-105A>G) c.187-105A>G (n.187-105A>G) c.330+22A>G (n.330+22A>G) n.244-105A>G n.345-105A>G n.645-105A>G c.273+22A>G (n.273+22A>G) n.594-105A>G n.635-105A>G n.647-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407836G>A | CA2627812690 | IVD | c.145-103G>A (n.145-103G>A) c.235-103G>A (n.235-103G>A) c.321+24G>A (n.321+24G>A) c.154-103G>A (n.154-103G>A) c.244-103G>A (n.244-103G>A) c.187-103G>A (n.187-103G>A) c.330+24G>A (n.330+24G>A) n.244-103G>A n.345-103G>A n.645-103G>A c.273+24G>A (n.273+24G>A) n.594-103G>A n.635-103G>A n.647-103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407836G>T | CA2627812691 | IVD | c.145-103G>T (n.145-103G>T) c.235-103G>T (n.235-103G>T) c.321+24G>T (n.321+24G>T) c.154-103G>T (n.154-103G>T) c.244-103G>T (n.244-103G>T) c.187-103G>T (n.187-103G>T) c.330+24G>T (n.330+24G>T) n.244-103G>T n.345-103G>T n.645-103G>T c.273+24G>T (n.273+24G>T) n.594-103G>T n.635-103G>T n.647-103G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407837C>A | CA2627812692 | IVD | c.145-102C>A (n.145-102C>A) c.235-102C>A (n.235-102C>A) c.321+25C>A (n.321+25C>A) c.154-102C>A (n.154-102C>A) c.244-102C>A (n.244-102C>A) c.187-102C>A (n.187-102C>A) c.330+25C>A (n.330+25C>A) n.244-102C>A n.345-102C>A n.645-102C>A c.273+25C>A (n.273+25C>A) n.594-102C>A n.635-102C>A n.647-102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407837C>T | CA2627812695 | IVD | c.145-102C>T (n.145-102C>T) c.235-102C>T (n.235-102C>T) c.321+25C>T (n.321+25C>T) c.154-102C>T (n.154-102C>T) c.244-102C>T (n.244-102C>T) c.187-102C>T (n.187-102C>T) c.330+25C>T (n.330+25C>T) n.244-102C>T n.345-102C>T n.645-102C>T c.273+25C>T (n.273+25C>T) n.594-102C>T n.635-102C>T n.647-102C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407838A>G | CA2627812696 | IVD | c.145-101A>G (n.145-101A>G) c.235-101A>G (n.235-101A>G) c.321+26A>G (n.321+26A>G) c.154-101A>G (n.154-101A>G) c.244-101A>G (n.244-101A>G) c.187-101A>G (n.187-101A>G) c.330+26A>G (n.330+26A>G) n.244-101A>G n.345-101A>G n.645-101A>G c.273+26A>G (n.273+26A>G) n.594-101A>G n.635-101A>G n.647-101A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40407838A>T | CA2627812697 | IVD | c.145-101A>T (n.145-101A>T) c.235-101A>T (n.235-101A>T) c.321+26A>T (n.321+26A>T) c.154-101A>T (n.154-101A>T) c.244-101A>T (n.244-101A>T) c.187-101A>T (n.187-101A>T) c.330+26A>T (n.330+26A>T) n.244-101A>T n.345-101A>T n.645-101A>T c.273+26A>T (n.273+26A>T) n.594-101A>T n.635-101A>T n.647-101A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407839G>A | CA2627812698 | IVD | c.145-100G>A (n.145-100G>A) c.235-100G>A (n.235-100G>A) c.321+27G>A (n.321+27G>A) c.154-100G>A (n.154-100G>A) c.244-100G>A (n.244-100G>A) c.187-100G>A (n.187-100G>A) c.330+27G>A (n.330+27G>A) n.244-100G>A n.345-100G>A n.645-100G>A c.273+27G>A (n.273+27G>A) n.594-100G>A n.635-100G>A n.647-100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407839G>C | CA268825213 | IVD | c.145-100G>C (n.145-100G>C) c.235-100G>C (n.235-100G>C) c.321+27G>C (n.321+27G>C) c.154-100G>C (n.154-100G>C) c.244-100G>C (n.244-100G>C) c.187-100G>C (n.187-100G>C) c.330+27G>C (n.330+27G>C) n.244-100G>C n.345-100G>C n.645-100G>C c.273+27G>C (n.273+27G>C) n.594-100G>C n.635-100G>C n.647-100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.40407839G>T | CA2575679065 | IVD | c.145-100G>T (n.145-100G>T) c.235-100G>T (n.235-100G>T) c.321+27G>T (n.321+27G>T) c.154-100G>T (n.154-100G>T) c.244-100G>T (n.244-100G>T) c.187-100G>T (n.187-100G>T) c.330+27G>T (n.330+27G>T) n.244-100G>T n.345-100G>T n.645-100G>T c.273+27G>T (n.273+27G>T) n.594-100G>T n.635-100G>T n.647-100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40407840C>A | CA2575679066 | IVD | c.145-99C>A (n.145-99C>A) c.235-99C>A (n.235-99C>A) c.321+28C>A (n.321+28C>A) c.154-99C>A (n.154-99C>A) c.244-99C>A (n.244-99C>A) c.187-99C>A (n.187-99C>A) c.330+28C>A (n.330+28C>A) n.244-99C>A n.345-99C>A n.645-99C>A c.273+28C>A (n.273+28C>A) n.594-99C>A n.635-99C>A n.647-99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407842_40407843del | CA2627812699 | IVD | c.145-97_145-96del (n.145-97_145-96del) c.235-97_235-96del (n.235-97_235-96del) c.321+30_321+31del (n.321+30_321+31del) c.154-97_154-96del (n.154-97_154-96del) c.244-97_244-96del (n.244-97_244-96del) c.187-97_187-96del (n.187-97_187-96del) c.330+30_330+31del (n.330+30_330+31del) n.244-97_244-96del n.345-97_345-96del n.645-97_645-96del c.273+30_273+31del (n.273+30_273+31del) n.594-97_594-96del n.635-97_635-96del n.647-97_647-96del | gnomAD v4 |
15 | g.40407840_40407841insGGTGGCATGTGCCTGTAGT | CA2544095805 | IVD | c.145-99_145-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.145-99_145-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.235-99_235-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.235-99_235-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.321+28_321+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.321+28_321+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.154-99_154-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.154-99_154-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.187-99_187-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.187-99_187-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) c.330+28_330+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.330+28_330+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) n.244-99_244-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.345-99_345-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.645-99_645-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT c.273+28_273+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT (n.273+28_273+29insGGTGGCATGTGCCTGTAGT) n.594-99_594-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.635-99_635-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT n.647-99_647-98insGGTGGCATGTGCCTGTAGT | |
15 | g.40407841C>A | CA2627812701 | IVD | c.145-98C>A (n.145-98C>A) c.235-98C>A (n.235-98C>A) c.321+29C>A (n.321+29C>A) c.154-98C>A (n.154-98C>A) c.244-98C>A (n.244-98C>A) c.187-98C>A (n.187-98C>A) c.330+29C>A (n.330+29C>A) n.244-98C>A n.345-98C>A n.645-98C>A c.273+29C>A (n.273+29C>A) n.594-98C>A n.635-98C>A n.647-98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407841C>G | CA2730846528 | IVD | c.145-98C>G (n.145-98C>G) c.235-98C>G (n.235-98C>G) c.321+29C>G (n.321+29C>G) c.154-98C>G (n.154-98C>G) c.244-98C>G (n.244-98C>G) c.187-98C>G (n.187-98C>G) c.330+29C>G (n.330+29C>G) n.244-98C>G n.345-98C>G n.645-98C>G c.273+29C>G (n.273+29C>G) n.594-98C>G n.635-98C>G n.647-98C>G | dbSNP |
15 | g.40407842C>A | CA2627812703 | IVD | c.145-97C>A (n.145-97C>A) c.235-97C>A (n.235-97C>A) c.321+30C>A (n.321+30C>A) c.154-97C>A (n.154-97C>A) c.244-97C>A (n.244-97C>A) c.187-97C>A (n.187-97C>A) c.330+30C>A (n.330+30C>A) n.244-97C>A n.345-97C>A n.645-97C>A c.273+30C>A (n.273+30C>A) n.594-97C>A n.635-97C>A n.647-97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407842C= | CA2171764212 | IVD | c.145-97C= (n.145-97C=) c.235-97C= (n.235-97C=) c.321+30C= (n.321+30C=) c.154-97C= (n.154-97C=) c.244-97C= (n.244-97C=) c.187-97C= (n.187-97C=) c.330+30C= (n.330+30C=) n.244-97C= n.345-97C= n.645-97C= c.273+30C= (n.273+30C=) n.594-97C= n.635-97C= n.647-97C= | |
15 | g.40407842C>T | CA2171764213 | IVD | c.145-97C>T (n.145-97C>T) c.235-97C>T (n.235-97C>T) c.321+30C>T (n.321+30C>T) c.154-97C>T (n.154-97C>T) c.244-97C>T (n.244-97C>T) c.187-97C>T (n.187-97C>T) c.330+30C>T (n.330+30C>T) n.244-97C>T n.345-97C>T n.645-97C>T c.273+30C>T (n.273+30C>T) n.594-97C>T n.635-97C>T n.647-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.40407846T>C | CA2627812706 | IVD | c.145-93T>C (n.145-93T>C) c.235-93T>C (n.235-93T>C) c.321+34T>C (n.321+34T>C) c.154-93T>C (n.154-93T>C) c.244-93T>C (n.244-93T>C) c.187-93T>C (n.187-93T>C) c.330+34T>C (n.330+34T>C) n.244-93T>C n.345-93T>C n.645-93T>C c.273+34T>C (n.273+34T>C) n.594-93T>C n.635-93T>C n.647-93T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407847C>A | CA2627812709 | IVD | c.145-92C>A (n.145-92C>A) c.235-92C>A (n.235-92C>A) c.321+35C>A (n.321+35C>A) c.154-92C>A (n.154-92C>A) c.244-92C>A (n.244-92C>A) c.187-92C>A (n.187-92C>A) c.330+35C>A (n.330+35C>A) n.244-92C>A n.345-92C>A n.645-92C>A c.273+35C>A (n.273+35C>A) n.594-92C>A n.635-92C>A n.647-92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407847C= | CA2171764214 | IVD | c.145-92C= (n.145-92C=) c.235-92C= (n.235-92C=) c.321+35C= (n.321+35C=) c.154-92C= (n.154-92C=) c.244-92C= (n.244-92C=) c.187-92C= (n.187-92C=) c.330+35C= (n.330+35C=) n.244-92C= n.345-92C= n.645-92C= c.273+35C= (n.273+35C=) n.594-92C= n.635-92C= n.647-92C= | |
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