| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40405928_40405930delinsCCG | CA2171763268 | IVD | c.101_103delinsCCG (p.Pro34=) c.110_112delinsCCG (p.Pro37=) n.110_112delinsCCG n.211_213delinsCCG c.-327_-325delinsCCG (n.-327_-325delinsCCG) n.132_134delinsCCG n.81_83delinsCCG n.122_124delinsCCG n.134_136delinsCCG | |
| 15 | g.40405929C>A | CA489757280 | IVD | c.102C>A (p.Pro34=) c.111C>A (p.Pro37=) n.111C>A n.212C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.133C>A n.82C>A n.123C>A n.135C>A | |
| 15 | g.40405929C>G | CA489757281 | IVD | c.102C>G (p.Pro34=) c.111C>G (p.Pro37=) n.111C>G n.212C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.133C>G n.82C>G n.123C>G n.135C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40405929C>T | CA489757282 | IVD | c.102C>T (p.Pro34=) c.111C>T (p.Pro37=) n.111C>T n.212C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.133C>T n.82C>T n.123C>T n.135C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.40405929_40405930del | CA16041728 | IVD | c.102_103del (p.Val35GlyfsTer?) c.102_103del (p.Val35GlyfsTer20) c.111_112del (p.Val38GlyfsTer?) c.111_112del (p.Val38GlyfsTer20) n.111_112del n.212_213del c.-326_-325del (n.-326_-325del) n.133_134del n.82_83del n.123_124del n.135_136del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40405930G>A | CA391743727 | IVD | c.103G>A (p.Val35Met) c.112G>A (p.Val38Met) n.112G>A n.213G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.134G>A n.83G>A n.124G>A n.136G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40405930G>C | CA391743728 | IVD | c.103G>C (p.Val35Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) n.112G>C n.213G>C c.-325G>C (n.-325G>C) n.134G>C n.83G>C n.124G>C n.136G>C | |
| 15 | g.40405930G= | CA2171763270 | IVD | c.103G= (p.Val35=) c.112G= (p.Val38=) n.112G= n.213G= c.-325G= (n.-325G=) n.134G= n.83G= n.124G= n.136G= | |
| 15 | g.40405930G>T | CA391743730 | IVD | c.103G>T (p.Val35Leu) c.112G>T (p.Val38Leu) n.112G>T n.213G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.134G>T n.83G>T n.124G>T n.136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40405931_40405932del | CA391743731 | IVD | c.104_105del (p.Val35GlyfsTer?) c.104_105del (p.Val35GlyfsTer20) c.113_114del (p.Val38GlyfsTer?) c.113_114del (p.Val38GlyfsTer20) n.113_114del n.214_215del c.-324_-323del (n.-324_-323del) n.135_136del n.84_85del n.125_126del n.137_138del | |
| 15 | g.40405931T>A | CA391743733 | IVD | c.104T>A (p.Val35Glu) c.113T>A (p.Val38Glu) n.113T>A n.214T>A c.-324T>A (n.-324T>A) n.135T>A n.84T>A n.125T>A n.137T>A | |
| 15 | g.40405931T>C | CA391743734 | IVD | c.104T>C (p.Val35Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) n.113T>C n.214T>C c.-324T>C (n.-324T>C) n.135T>C n.84T>C n.125T>C n.137T>C | |
| 15 | g.40405931T>G | CA391743735 | IVD | c.104T>G (p.Val35Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) n.113T>G n.214T>G c.-324T>G (n.-324T>G) n.135T>G n.84T>G n.125T>G n.137T>G | |
| 15 | g.40405932G>A | CA489757283 | IVD | c.105G>A (p.Val35=) c.114G>A (p.Val38=) n.114G>A n.215G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.136G>A n.85G>A n.126G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405932G>C | CA489757284 | IVD | c.105G>C (p.Val35=) c.114G>C (p.Val38=) n.114G>C n.215G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.136G>C n.85G>C n.126G>C n.138G>C | |
| 15 | g.40405932G>T | CA489757285 | IVD | c.105G>T (p.Val35=) c.114G>T (p.Val38=) n.114G>T n.215G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.136G>T n.85G>T n.126G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40405933G>A | CA391743737 | IVD | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.115G>A n.216G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.137G>A n.86G>A n.127G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40405933G>C | CA391743738 | IVD | c.106G>C (p.Asp36His) c.115G>C (p.Asp39His) n.115G>C n.216G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.137G>C n.86G>C n.127G>C n.139G>C | |
| 15 | g.40405933G>T | CA391743740 | IVD | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.115G>T n.216G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.137G>T n.86G>T n.127G>T n.139G>T | |
| 15 | g.40405934A>C | CA391743742 | IVD | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.116A>C n.217A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.138A>C n.87A>C n.128A>C n.140A>C | |
| 15 | g.40405934A>G | CA391743743 | IVD | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.116A>G n.217A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.138A>G n.87A>G n.128A>G n.140A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40405934A>T | CA391743744 | IVD | c.107A>T (p.Asp36Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.116A>T n.217A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.138A>T n.87A>T n.128A>T n.140A>T | |
| 15 | g.40405935C>A | CA391743745 | IVD | c.108C>A (p.Asp36Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) n.117C>A n.218C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.139C>A n.88C>A n.129C>A n.141C>A | |
| 15 | g.40405935C>G | CA391743746 | IVD | c.108C>G (p.Asp36Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) n.117C>G n.218C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.139C>G n.88C>G n.129C>G n.141C>G | |
| 15 | g.40405935C>T | CA489757286 | IVD | c.108C>T (p.Asp36=) c.117C>T (p.Asp39=) n.117C>T n.218C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.139C>T n.88C>T n.129C>T n.141C>T | |
| 15 | g.40405936G>A | CA391743748 | IVD | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.118G>A n.219G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.140G>A n.89G>A n.130G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40405936G>C | CA391743749 | IVD | c.109G>C (p.Asp37His) c.118G>C (p.Asp40His) n.118G>C n.219G>C c.-319G>C (n.-319G>C) n.140G>C n.89G>C n.130G>C n.142G>C | |
| 15 | g.40405936G>T | CA391743750 | IVD | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.118G>T n.219G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.140G>T n.89G>T n.130G>T n.142G>T | |
| 15 | g.40405937A>C | CA391743752 | IVD | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.119A>C n.220A>C c.-318A>C (n.-318A>C) n.141A>C n.90A>C n.131A>C n.143A>C | |
| 15 | g.40405937A>G | CA391743753 | IVD | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.119A>G n.220A>G c.-318A>G (n.-318A>G) n.141A>G n.90A>G n.131A>G n.143A>G | |
| 15 | g.40405937A>T | CA391743755 | IVD | c.110A>T (p.Asp37Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.119A>T n.220A>T c.-318A>T (n.-318A>T) n.141A>T n.90A>T n.131A>T n.143A>T | |
| 15 | g.40405938T>A | CA391743757 | IVD | c.111T>A (p.Asp37Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) n.120T>A n.221T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.142T>A n.91T>A n.132T>A n.144T>A | |
| 15 | g.40405938T>C | CA268823598 | IVD | c.111T>C (p.Asp37=) c.120T>C (p.Asp40=) n.120T>C n.221T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.142T>C n.91T>C n.132T>C n.144T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405938T>G | CA391743759 | IVD | c.111T>G (p.Asp37Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.120T>G n.221T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.142T>G n.91T>G n.132T>G n.144T>G | |
| 15 | g.40405938T= | CA2171763271 | IVD | c.111T= (p.Asp37=) c.120T= (p.Asp40=) n.120T= n.221T= c.-317T= (n.-317T=) n.142T= n.91T= n.132T= n.144T= | |
| 15 | g.40405939G>A | CA268823605 | IVD | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.121G>A n.222G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.143G>A n.92G>A n.133G>A n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405939G>C | CA391743761 | IVD | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.121G>C n.222G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.143G>C n.92G>C n.133G>C n.145G>C | |
| 15 | g.40405939G= | CA2171763272 | IVD | c.112G= (p.Ala38=) c.121G= (p.Ala41=) n.121G= n.222G= c.-316G= (n.-316G=) n.143G= n.92G= n.133G= n.145G= | |
| 15 | g.40405939G>T | CA391743762 | IVD | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.121G>T n.222G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.143G>T n.92G>T n.133G>T n.145G>T | |
| 15 | g.40405940C>A | CA391743764 | IVD | c.113C>A (p.Ala38Glu) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.122C>A n.223C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.144C>A n.93C>A n.134C>A n.146C>A | |
| 15 | g.40405940C>G | CA391743765 | IVD | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.122C>G n.223C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.144C>G n.93C>G n.134C>G n.146C>G | |
| 15 | g.40405940C>T | CA391743766 | IVD | c.113C>T (p.Ala38Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.122C>T n.223C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.144C>T n.93C>T n.134C>T n.146C>T | |
| 15 | g.40405941A>C | CA489757289 | IVD | c.114A>C (p.Ala38=) c.123A>C (p.Ala41=) n.123A>C n.224A>C c.-314A>C (n.-314A>C) n.145A>C n.94A>C n.135A>C n.147A>C | |
| 15 | g.40405941A>G | CA489757287 | IVD | c.114A>G (p.Ala38=) c.123A>G (p.Ala41=) n.123A>G n.224A>G c.-314A>G (n.-314A>G) n.145A>G n.94A>G n.135A>G n.147A>G | |
| 15 | g.40405941A>T | CA489757288 | IVD | c.114A>T (p.Ala38=) c.123A>T (p.Ala41=) n.123A>T n.224A>T c.-314A>T (n.-314A>T) n.145A>T n.94A>T n.135A>T n.147A>T | |
| 15 | g.40405942A= | CA2171763273 | IVD | c.115A= (p.Ile39=) c.124A= (p.Ile42=) n.124A= n.225A= c.-313A= (n.-313A=) n.146A= n.95A= n.136A= n.148A= | |
| 15 | g.40405942A>C | CA391743770 | IVD | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.124A>C n.225A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.146A>C n.95A>C n.136A>C n.148A>C | |
| 15 | g.40405942A>G | CA391743772 | IVD | c.115A>G (p.Ile39Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.124A>G n.225A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.146A>G n.95A>G n.136A>G n.148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405942A>T | CA391743769 | IVD | c.115A>T (p.Ile39Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.124A>T n.225A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.146A>T n.95A>T n.136A>T n.148A>T | |
| 15 | g.40405943T>A | CA391743776 | IVD | c.116T>A (p.Ile39Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.125T>A n.226T>A c.-312T>A (n.-312T>A) n.147T>A n.96T>A n.137T>A n.149T>A |