| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40220641T>A | CA391689898 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>A (p.Leu1012His) c.-118+2974T>A (n.-118+2974T>A) c.-201+2974T>A (n.-201+2974T>A) c.3077T>A (p.Leu1026His) c.83+2974T>A (n.83+2974T>A) n.436T>A c.81+2974T>A (n.81+2974T>A) c.141T>A n.217+18844A>T | |
| 15 | g.40220641T>C | CA118497 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.-118+2974T>C (n.-118+2974T>C) c.-201+2974T>C (n.-201+2974T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.83+2974T>C (n.83+2974T>C) n.436T>C c.81+2974T>C (n.81+2974T>C) c.141T>C n.217+18844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220641T>G | CA391689903 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.-118+2974T>G (n.-118+2974T>G) c.-201+2974T>G (n.-201+2974T>G) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.83+2974T>G (n.83+2974T>G) n.436T>G c.81+2974T>G (n.81+2974T>G) c.141T>G n.217+18844A>C | |
| 15 | g.40220641T= | CA2171676923 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T= (p.Leu1012=) c.-118+2974T= (n.-118+2974T=) c.-201+2974T= (n.-201+2974T=) c.3077T= (p.Leu1026=) c.83+2974T= (n.83+2974T=) n.436T= c.81+2974T= (n.81+2974T=) c.141T= n.217+18844A= | |
| 15 | g.40220642T>A | CA268763483 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>A (p.Leu1012=) c.-118+2975T>A (n.-118+2975T>A) c.-201+2975T>A (n.-201+2975T>A) c.3078T>A (p.Leu1026=) c.83+2975T>A (n.83+2975T>A) n.437T>A c.81+2975T>A (n.81+2975T>A) c.142T>A n.217+18843A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.40220642T>C | CA489710398 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>C (p.Leu1012=) c.-118+2975T>C (n.-118+2975T>C) c.-201+2975T>C (n.-201+2975T>C) c.3078T>C (p.Leu1026=) c.83+2975T>C (n.83+2975T>C) n.437T>C c.81+2975T>C (n.81+2975T>C) c.142T>C n.217+18843A>G | |
| 15 | g.40220642T>G | CA489710399 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>G (p.Leu1012=) c.-118+2975T>G (n.-118+2975T>G) c.-201+2975T>G (n.-201+2975T>G) c.3078T>G (p.Leu1026=) c.83+2975T>G (n.83+2975T>G) n.437T>G c.81+2975T>G (n.81+2975T>G) c.142T>G n.217+18843A>C | |
| 15 | g.40220642T= | CA2171676924 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T= (p.Leu1012=) c.-118+2975T= (n.-118+2975T=) c.-201+2975T= (n.-201+2975T=) c.3078T= (p.Leu1026=) c.83+2975T= (n.83+2975T=) n.437T= c.81+2975T= (n.81+2975T=) c.142T= n.217+18843A= | |
| 15 | g.40220643G>A | CA391689904 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.-118+2976G>A (n.-118+2976G>A) c.-201+2976G>A (n.-201+2976G>A) c.3079G>A (p.Gly1027Arg) c.83+2976G>A (n.83+2976G>A) n.438G>A c.81+2976G>A (n.81+2976G>A) c.143G>A n.217+18842C>T | |
| 15 | g.40220643G>C | CA391689905 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.-118+2976G>C (n.-118+2976G>C) c.-201+2976G>C (n.-201+2976G>C) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.83+2976G>C (n.83+2976G>C) n.438G>C c.81+2976G>C (n.81+2976G>C) c.143G>C n.217+18842C>G | |
| 15 | g.40220643G= | CA2171676925 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G= (p.Gly1013=) c.-118+2976G= (n.-118+2976G=) c.-201+2976G= (n.-201+2976G=) c.3079G= (p.Gly1027=) c.83+2976G= (n.83+2976G=) n.438G= c.81+2976G= (n.81+2976G=) c.143G= n.217+18842C= | |
| 15 | g.40220643G>T | CA268763504 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>T (p.Gly1013Trp) c.-118+2976G>T (n.-118+2976G>T) c.-201+2976G>T (n.-201+2976G>T) c.3079G>T (p.Gly1027Trp) c.83+2976G>T (n.83+2976G>T) n.438G>T c.81+2976G>T (n.81+2976G>T) c.143G>T n.217+18842C>A | dbSNP |
| 15 | g.40220644G>A | CA7476187 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.-118+2977G>A (n.-118+2977G>A) c.-201+2977G>A (n.-201+2977G>A) c.3080G>A (p.Gly1027Glu) c.83+2977G>A (n.83+2977G>A) n.439G>A c.81+2977G>A (n.81+2977G>A) c.144G>A n.217+18841C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220644G>C | CA391689908 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.-118+2977G>C (n.-118+2977G>C) c.-201+2977G>C (n.-201+2977G>C) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.83+2977G>C (n.83+2977G>C) n.439G>C c.81+2977G>C (n.81+2977G>C) c.144G>C n.217+18841C>G | ClinVar |
| 15 | g.40220644G= | CA2171676926 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G= (p.Gly1013=) c.-118+2977G= (n.-118+2977G=) c.-201+2977G= (n.-201+2977G=) c.3080G= (p.Gly1027=) c.83+2977G= (n.83+2977G=) n.439G= c.81+2977G= (n.81+2977G=) c.144G= n.217+18841C= | |
| 15 | g.40220644G>T | CA391689915 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.-118+2977G>T (n.-118+2977G>T) c.-201+2977G>T (n.-201+2977G>T) c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.83+2977G>T (n.83+2977G>T) n.439G>T c.81+2977G>T (n.81+2977G>T) c.144G>T n.217+18841C>A | |
| 15 | g.40220645G>A | CA489710401 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>A (p.Gly1013=) c.-118+2978G>A (n.-118+2978G>A) c.-201+2978G>A (n.-201+2978G>A) c.3081G>A (p.Gly1027=) c.83+2978G>A (n.83+2978G>A) c.81+2978G>A (n.81+2978G>A) c.145G>A n.217+18840C>T | |
| 15 | g.40220645G>C | CA489710402 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>C (p.Gly1013=) c.-118+2978G>C (n.-118+2978G>C) c.-201+2978G>C (n.-201+2978G>C) c.3081G>C (p.Gly1027=) c.83+2978G>C (n.83+2978G>C) c.81+2978G>C (n.81+2978G>C) c.145G>C n.217+18840C>G | |
| 15 | g.40220645G>T | CA489710403 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>T (p.Gly1013=) c.-118+2978G>T (n.-118+2978G>T) c.-201+2978G>T (n.-201+2978G>T) c.3081G>T (p.Gly1027=) c.83+2978G>T (n.83+2978G>T) c.81+2978G>T (n.81+2978G>T) c.145G>T n.217+18840C>A | |
| 15 | g.40220646G>A | CA391689916 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.-118+2979G>A (n.-118+2979G>A) c.-201+2979G>A (n.-201+2979G>A) c.3082G>A (p.Glu1028Lys) c.83+2979G>A (n.83+2979G>A) c.81+2979G>A (n.81+2979G>A) c.146G>A n.217+18839C>T | |
| 15 | g.40220646G>C | CA391689917 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.-118+2979G>C (n.-118+2979G>C) c.-201+2979G>C (n.-201+2979G>C) c.3082G>C (p.Glu1028Gln) c.83+2979G>C (n.83+2979G>C) c.81+2979G>C (n.81+2979G>C) c.146G>C n.217+18839C>G | |
| 15 | g.40220646G>T | CA391689918 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.-118+2979G>T (n.-118+2979G>T) c.-201+2979G>T (n.-201+2979G>T) c.3082G>T (p.Glu1028Ter) c.83+2979G>T (n.83+2979G>T) c.81+2979G>T (n.81+2979G>T) c.146G>T n.217+18839C>A | |
| 15 | g.40220647A= | CA2171676927 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A= (p.Glu1014=) c.-118+2980A= (n.-118+2980A=) c.-201+2980A= (n.-201+2980A=) c.3083A= (p.Glu1028=) c.83+2980A= (n.83+2980A=) c.81+2980A= (n.81+2980A=) c.147A= n.217+18838T= | |
| 15 | g.40220647A>C | CA391689921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.-118+2980A>C (n.-118+2980A>C) c.-201+2980A>C (n.-201+2980A>C) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.83+2980A>C (n.83+2980A>C) c.81+2980A>C (n.81+2980A>C) c.147A>C n.217+18838T>G | |
| 15 | g.40220647A>G | CA391689925 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.-118+2980A>G (n.-118+2980A>G) c.-201+2980A>G (n.-201+2980A>G) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.83+2980A>G (n.83+2980A>G) c.81+2980A>G (n.81+2980A>G) c.147A>G n.217+18838T>C | dbSNP |
| 15 | g.40220647A>T | CA391689927 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.-118+2980A>T (n.-118+2980A>T) c.-201+2980A>T (n.-201+2980A>T) c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.83+2980A>T (n.83+2980A>T) c.81+2980A>T (n.81+2980A>T) c.147A>T n.217+18838T>A | |
| 15 | g.40220648G>A | CA489710407 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>A (p.Glu1014=) c.-118+2981G>A (n.-118+2981G>A) c.-201+2981G>A (n.-201+2981G>A) c.3084G>A (p.Glu1028=) c.83+2981G>A (n.83+2981G>A) c.81+2981G>A (n.81+2981G>A) c.148G>A n.217+18837C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.40220648G>C | CA391689934 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>C (p.Glu1014Asp) c.-118+2981G>C (n.-118+2981G>C) c.-201+2981G>C (n.-201+2981G>C) c.3084G>C (p.Glu1028Asp) c.83+2981G>C (n.83+2981G>C) c.81+2981G>C (n.81+2981G>C) c.148G>C n.217+18837C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220648G>T | CA391689933 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>T (p.Glu1014Asp) c.-118+2981G>T (n.-118+2981G>T) c.-201+2981G>T (n.-201+2981G>T) c.3084G>T (p.Glu1028Asp) c.83+2981G>T (n.83+2981G>T) c.81+2981G>T (n.81+2981G>T) c.148G>T n.217+18837C>A | |
| 15 | g.40220649C>A | CA391689935 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>A (p.Leu1015Ile) c.-118+2982C>A (n.-118+2982C>A) c.-201+2982C>A (n.-201+2982C>A) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.83+2982C>A (n.83+2982C>A) c.81+2982C>A (n.81+2982C>A) c.149C>A n.217+18836G>T | |
| 15 | g.40220649C= | CA2171676928 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C= (p.Leu1015=) c.-118+2982C= (n.-118+2982C=) c.-201+2982C= (n.-201+2982C=) c.3085C= (p.Leu1029=) c.83+2982C= (n.83+2982C=) c.81+2982C= (n.81+2982C=) c.149C= n.217+18836G= | |
| 15 | g.40220649C>G | CA391689936 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.-118+2982C>G (n.-118+2982C>G) c.-201+2982C>G (n.-201+2982C>G) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.83+2982C>G (n.83+2982C>G) c.81+2982C>G (n.81+2982C>G) c.149C>G n.217+18836G>C | |
| 15 | g.40220649C>T | CA7476188 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>T (p.Leu1015Phe) c.-118+2982C>T (n.-118+2982C>T) c.-201+2982C>T (n.-201+2982C>T) c.3085C>T (p.Leu1029Phe) c.83+2982C>T (n.83+2982C>T) c.81+2982C>T (n.81+2982C>T) c.149C>T n.217+18836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220650T>A | CA391689939 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>A (p.Leu1015His) c.-118+2983T>A (n.-118+2983T>A) c.-201+2983T>A (n.-201+2983T>A) c.3086T>A (p.Leu1029His) c.83+2983T>A (n.83+2983T>A) c.81+2983T>A (n.81+2983T>A) c.150T>A n.217+18835A>T | |
| 15 | g.40220650T>C | CA391689948 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.-118+2983T>C (n.-118+2983T>C) c.-201+2983T>C (n.-201+2983T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.83+2983T>C (n.83+2983T>C) c.81+2983T>C (n.81+2983T>C) c.150T>C n.217+18835A>G | |
| 15 | g.40220650T>G | CA391689951 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.-118+2983T>G (n.-118+2983T>G) c.-201+2983T>G (n.-201+2983T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.83+2983T>G (n.83+2983T>G) c.81+2983T>G (n.81+2983T>G) c.150T>G n.217+18835A>C | |
| 15 | g.40220651T>A | CA489710413 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>A (p.Leu1015=) c.-118+2984T>A (n.-118+2984T>A) c.-201+2984T>A (n.-201+2984T>A) c.3087T>A (p.Leu1029=) c.83+2984T>A (n.83+2984T>A) c.81+2984T>A (n.81+2984T>A) c.151T>A n.217+18834A>T | |
| 15 | g.40220651T>C | CA489710414 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>C (p.Leu1015=) c.-118+2984T>C (n.-118+2984T>C) c.-201+2984T>C (n.-201+2984T>C) c.3087T>C (p.Leu1029=) c.83+2984T>C (n.83+2984T>C) c.81+2984T>C (n.81+2984T>C) c.151T>C n.217+18834A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220651T>G | CA489710416 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>G (p.Leu1015=) c.-118+2984T>G (n.-118+2984T>G) c.-201+2984T>G (n.-201+2984T>G) c.3087T>G (p.Leu1029=) c.83+2984T>G (n.83+2984T>G) c.81+2984T>G (n.81+2984T>G) c.151T>G n.217+18834A>C | |
| 15 | g.40220652G>A | CA391689957 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.-118+2985G>A (n.-118+2985G>A) c.-201+2985G>A (n.-201+2985G>A) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.83+2985G>A (n.83+2985G>A) c.81+2985G>A (n.81+2985G>A) c.152G>A n.217+18833C>T | |
| 15 | g.40220652G>C | CA391689954 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.-118+2985G>C (n.-118+2985G>C) c.-201+2985G>C (n.-201+2985G>C) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.83+2985G>C (n.83+2985G>C) c.81+2985G>C (n.81+2985G>C) c.152G>C n.217+18833C>G | |
| 15 | g.40220652G>T | CA391689956 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.-118+2985G>T (n.-118+2985G>T) c.-201+2985G>T (n.-201+2985G>T) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.83+2985G>T (n.83+2985G>T) c.81+2985G>T (n.81+2985G>T) c.152G>T n.217+18833C>A | |
| 15 | g.40220653C>A | CA391689958 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>A (p.Ala1016Glu) c.-118+2986C>A (n.-118+2986C>A) c.-201+2986C>A (n.-201+2986C>A) c.3089C>A (p.Ala1030Glu) c.83+2986C>A (n.83+2986C>A) c.81+2986C>A (n.81+2986C>A) c.153C>A n.217+18832G>T | |
| 15 | g.40220653C= | CA2171676929 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C= (p.Ala1016=) c.-118+2986C= (n.-118+2986C=) c.-201+2986C= (n.-201+2986C=) c.3089C= (p.Ala1030=) c.83+2986C= (n.83+2986C=) c.81+2986C= (n.81+2986C=) c.153C= n.217+18832G= | |
| 15 | g.40220653C>G | CA391689959 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.-118+2986C>G (n.-118+2986C>G) c.-201+2986C>G (n.-201+2986C>G) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.83+2986C>G (n.83+2986C>G) c.81+2986C>G (n.81+2986C>G) c.153C>G n.217+18832G>C | |
| 15 | g.40220653C>T | CA391689960 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.-118+2986C>T (n.-118+2986C>T) c.-201+2986C>T (n.-201+2986C>T) c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.83+2986C>T (n.83+2986C>T) c.81+2986C>T (n.81+2986C>T) c.153C>T n.217+18832G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220654A>C | CA489710418 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>C (p.Ala1016=) c.-118+2987A>C (n.-118+2987A>C) c.-201+2987A>C (n.-201+2987A>C) c.3090A>C (p.Ala1030=) c.83+2987A>C (n.83+2987A>C) c.81+2987A>C (n.81+2987A>C) c.154A>C n.217+18831T>G | |
| 15 | g.40220654A>G | CA489710419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>G (p.Ala1016=) c.-118+2987A>G (n.-118+2987A>G) c.-201+2987A>G (n.-201+2987A>G) c.3090A>G (p.Ala1030=) c.83+2987A>G (n.83+2987A>G) c.81+2987A>G (n.81+2987A>G) c.154A>G n.217+18831T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220654A>T | CA489710420 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>T (p.Ala1016=) c.-118+2987A>T (n.-118+2987A>T) c.-201+2987A>T (n.-201+2987A>T) c.3090A>T (p.Ala1030=) c.83+2987A>T (n.83+2987A>T) c.81+2987A>T (n.81+2987A>T) c.154A>T n.217+18831T>A | |
| 15 | g.40220655G>A | CA7476189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.-118+2988G>A (n.-118+2988G>A) c.-201+2988G>A (n.-201+2988G>A) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) c.83+2988G>A (n.83+2988G>A) c.81+2988G>A (n.81+2988G>A) c.155G>A n.217+18830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |