Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220541G>ACA268763365BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-23G>A (n.2958-23G>A)
c.-118+2874G>A (n.-118+2874G>A)
c.-201+2874G>A (n.-201+2874G>A)
c.3000-23G>A (n.3000-23G>A)
c.83+2874G>A (n.83+2874G>A)
n.359-23G>A
c.81+2874G>A (n.81+2874G>A)
c.64-23G>A
n.217+18944C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220541G=CA2171676884BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-23G= (n.2958-23G=)
c.-118+2874G= (n.-118+2874G=)
c.-201+2874G= (n.-201+2874G=)
c.3000-23G= (n.3000-23G=)
c.83+2874G= (n.83+2874G=)
n.359-23G=
c.81+2874G= (n.81+2874G=)
c.64-23G=
n.217+18944C=
15g.40220543A=CA2171676885BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-21A= (n.2958-21A=)
c.-118+2876A= (n.-118+2876A=)
c.-201+2876A= (n.-201+2876A=)
c.3000-21A= (n.3000-21A=)
c.83+2876A= (n.83+2876A=)
n.359-21A=
c.81+2876A= (n.81+2876A=)
c.64-21A=
n.217+18942T=
15g.40220543A>CCA268763384BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-21A>C (n.2958-21A>C)
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c.-201+2876A>C (n.-201+2876A>C)
c.3000-21A>C (n.3000-21A>C)
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n.359-21A>C
c.81+2876A>C (n.81+2876A>C)
c.64-21A>C
n.217+18942T>G
 dbSNP
15g.40220544A=CA2171676886BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-20A= (n.2958-20A=)
c.-118+2877A= (n.-118+2877A=)
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c.3000-20A= (n.3000-20A=)
c.83+2877A= (n.83+2877A=)
n.359-20A=
c.81+2877A= (n.81+2877A=)
c.64-20A=
n.217+18941T=
15g.40220544A>GCA7476174BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-20A>G (n.2958-20A>G)
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c.3000-20A>G (n.3000-20A>G)
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n.359-20A>G
c.81+2877A>G (n.81+2877A>G)
c.64-20A>G
n.217+18941T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220545_40220546delinsTGCA2171676887BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-19_2958-18delinsTG (n.2958-19_2958-18delinsTG)
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c.3000-19_3000-18delinsTG (n.3000-19_3000-18delinsTG)
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n.359-19_359-18delinsTG
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c.64-19_64-18delinsTG
n.217+18939_217+18940delinsCA
15g.40220546G=CA2171676888BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-18G= (n.2958-18G=)
c.-118+2879G= (n.-118+2879G=)
c.-201+2879G= (n.-201+2879G=)
c.3000-18G= (n.3000-18G=)
c.83+2879G= (n.83+2879G=)
n.359-18G=
c.81+2879G= (n.81+2879G=)
c.64-18G=
n.217+18939C=
15g.40220546G>TCA7476175BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-18G>T (n.2958-18G>T)
c.-118+2879G>T (n.-118+2879G>T)
c.-201+2879G>T (n.-201+2879G>T)
c.3000-18G>T (n.3000-18G>T)
c.83+2879G>T (n.83+2879G>T)
n.359-18G>T
c.81+2879G>T (n.81+2879G>T)
c.64-18G>T
n.217+18939C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220547delCA919536802BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-17del (n.2958-17del)
c.-118+2880del (n.-118+2880del)
c.-201+2880del (n.-201+2880del)
c.3000-17del (n.3000-17del)
c.83+2880del (n.83+2880del)
n.359-17del
c.81+2880del (n.81+2880del)
c.64-17del
n.217+18939del
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220547G=CA2171676889BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-17G= (n.2958-17G=)
c.-118+2880G= (n.-118+2880G=)
c.-201+2880G= (n.-201+2880G=)
c.3000-17G= (n.3000-17G=)
c.83+2880G= (n.83+2880G=)
n.359-17G=
c.81+2880G= (n.81+2880G=)
c.64-17G=
n.217+18938C=
15g.40220551dupCA712739456BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-13dup (n.2958-13dup)
c.-118+2884dup (n.-118+2884dup)
c.-201+2884dup (n.-201+2884dup)
c.3000-13dup (n.3000-13dup)
c.83+2884dup (n.83+2884dup)
n.359-13dup
c.81+2884dup (n.81+2884dup)
c.64-13dup
n.217+18937dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220550T>GCA2627774557BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-14T>G (n.2958-14T>G)
c.-118+2883T>G (n.-118+2883T>G)
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n.359-14T>G
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c.64-14T>G
n.217+18935A>C
 gnomAD v4
15g.40220551T>ACA7476176BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-13T>A (n.2958-13T>A)
c.-118+2884T>A (n.-118+2884T>A)
c.-201+2884T>A (n.-201+2884T>A)
c.3000-13T>A (n.3000-13T>A)
c.83+2884T>A (n.83+2884T>A)
n.359-13T>A
c.81+2884T>A (n.81+2884T>A)
c.64-13T>A
n.217+18934A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220551T=CA2171676890BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-13T= (n.2958-13T=)
c.-118+2884T= (n.-118+2884T=)
c.-201+2884T= (n.-201+2884T=)
c.3000-13T= (n.3000-13T=)
c.83+2884T= (n.83+2884T=)
n.359-13T=
c.81+2884T= (n.81+2884T=)
c.64-13T=
n.217+18934A=
15g.40220552A=CA2171676891BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-12A= (n.2958-12A=)
c.-118+2885A= (n.-118+2885A=)
c.-201+2885A= (n.-201+2885A=)
c.3000-12A= (n.3000-12A=)
c.83+2885A= (n.83+2885A=)
n.359-12A=
c.81+2885A= (n.81+2885A=)
c.64-12A=
n.217+18933T=
15g.40220552A>GCA2171676892BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-12A>G (n.2958-12A>G)
c.-118+2885A>G (n.-118+2885A>G)
c.-201+2885A>G (n.-201+2885A>G)
c.3000-12A>G (n.3000-12A>G)
c.83+2885A>G (n.83+2885A>G)
n.359-12A>G
c.81+2885A>G (n.81+2885A>G)
c.64-12A>G
n.217+18933T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220554A=CA2171676893BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-10A= (n.2958-10A=)
c.-118+2887A= (n.-118+2887A=)
c.-201+2887A= (n.-201+2887A=)
c.3000-10A= (n.3000-10A=)
c.83+2887A= (n.83+2887A=)
n.359-10A=
c.81+2887A= (n.81+2887A=)
c.64-10A=
n.217+18931T=
15g.40220554A>GCA7476177BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-10A>G (n.2958-10A>G)
c.-118+2887A>G (n.-118+2887A>G)
c.-201+2887A>G (n.-201+2887A>G)
c.3000-10A>G (n.3000-10A>G)
c.83+2887A>G (n.83+2887A>G)
n.359-10A>G
c.81+2887A>G (n.81+2887A>G)
c.64-10A>G
n.217+18931T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220555T>CCA617556491BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-9T>C (n.2958-9T>C)
c.-118+2888T>C (n.-118+2888T>C)
c.-201+2888T>C (n.-201+2888T>C)
c.3000-9T>C (n.3000-9T>C)
c.83+2888T>C (n.83+2888T>C)
n.359-9T>C
c.81+2888T>C (n.81+2888T>C)
c.64-9T>C
n.217+18930A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220555T=CA2171676894BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-9T= (n.2958-9T=)
c.-118+2888T= (n.-118+2888T=)
c.-201+2888T= (n.-201+2888T=)
c.3000-9T= (n.3000-9T=)
c.83+2888T= (n.83+2888T=)
n.359-9T=
c.81+2888T= (n.81+2888T=)
c.64-9T=
n.217+18930A=
15g.40220556A>GCA2575676923BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-8A>G (n.2958-8A>G)
c.-118+2889A>G (n.-118+2889A>G)
c.-201+2889A>G (n.-201+2889A>G)
c.3000-8A>G (n.3000-8A>G)
c.83+2889A>G (n.83+2889A>G)
n.359-8A>G
c.81+2889A>G (n.81+2889A>G)
c.64-8A>G
n.217+18929T>C
15g.40220561T>CCA2627774558BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-3T>C (n.2958-3T>C)
c.-118+2894T>C (n.-118+2894T>C)
c.-201+2894T>C (n.-201+2894T>C)
c.3000-3T>C (n.3000-3T>C)
c.83+2894T>C (n.83+2894T>C)
n.359-3T>C
c.81+2894T>C (n.81+2894T>C)
c.64-3T>C
n.217+18924A>G
 gnomAD v4
15g.40220562A>CCA391689156BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>C (n.2958-2A>C)
c.-118+2895A>C (n.-118+2895A>C)
c.-201+2895A>C (n.-201+2895A>C)
c.3000-2A>C (n.3000-2A>C)
c.83+2895A>C (n.83+2895A>C)
n.359-2A>C
c.81+2895A>C (n.81+2895A>C)
c.64-2A>C
n.217+18923T>G
15g.40220562A>GCA391689160BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>G (n.2958-2A>G)
c.-118+2895A>G (n.-118+2895A>G)
c.-201+2895A>G (n.-201+2895A>G)
c.3000-2A>G (n.3000-2A>G)
c.83+2895A>G (n.83+2895A>G)
n.359-2A>G
c.81+2895A>G (n.81+2895A>G)
c.64-2A>G
n.217+18923T>C
15g.40220562A>TCA391689165BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>T (n.2958-2A>T)
c.-118+2895A>T (n.-118+2895A>T)
c.-201+2895A>T (n.-201+2895A>T)
c.3000-2A>T (n.3000-2A>T)
c.83+2895A>T (n.83+2895A>T)
n.359-2A>T
c.81+2895A>T (n.81+2895A>T)
c.64-2A>T
n.217+18923T>A
15g.40220563G>ACA391689168BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>A (n.2958-1G>A)
c.-118+2896G>A (n.-118+2896G>A)
c.-201+2896G>A (n.-201+2896G>A)
c.3000-1G>A (n.3000-1G>A)
c.83+2896G>A (n.83+2896G>A)
n.359-1G>A
c.81+2896G>A (n.81+2896G>A)
c.64-1G>A
n.217+18922C>T
15g.40220563G>CCA391689174BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>C (n.2958-1G>C)
c.-118+2896G>C (n.-118+2896G>C)
c.-201+2896G>C (n.-201+2896G>C)
c.3000-1G>C (n.3000-1G>C)
c.83+2896G>C (n.83+2896G>C)
n.359-1G>C
c.81+2896G>C (n.81+2896G>C)
c.64-1G>C
n.217+18922C>G
15g.40220563G>TCA391689171BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>T (n.2958-1G>T)
c.-118+2896G>T (n.-118+2896G>T)
c.-201+2896G>T (n.-201+2896G>T)
c.3000-1G>T (n.3000-1G>T)
c.83+2896G>T (n.83+2896G>T)
n.359-1G>T
c.81+2896G>T (n.81+2896G>T)
c.64-1G>T
n.217+18922C>A
15g.40220564G>ACA489710277BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>A (p.Glu986=)
c.-118+2897G>A (n.-118+2897G>A)
c.-201+2897G>A (n.-201+2897G>A)
c.3000G>A (p.Glu1000=)
c.83+2897G>A (n.83+2897G>A)
n.359G>A
c.81+2897G>A (n.81+2897G>A)
c.64G>A
n.217+18921C>T
15g.40220564G>CCA391689179BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>C (p.Glu986Asp)
c.-118+2897G>C (n.-118+2897G>C)
c.-201+2897G>C (n.-201+2897G>C)
c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
c.83+2897G>C (n.83+2897G>C)
n.359G>C
c.81+2897G>C (n.81+2897G>C)
c.64G>C
n.217+18921C>G
15g.40220564G>TCA391689180BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>T (p.Glu986Asp)
c.-118+2897G>T (n.-118+2897G>T)
c.-201+2897G>T (n.-201+2897G>T)
c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.83+2897G>T (n.83+2897G>T)
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c.81+2897G>T (n.81+2897G>T)
c.64G>T
n.217+18921C>A
15g.40220565C>ACA391689185BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.-118+2898C>A (n.-118+2898C>A)
c.-201+2898C>A (n.-201+2898C>A)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
c.83+2898C>A (n.83+2898C>A)
n.360C>A
c.81+2898C>A (n.81+2898C>A)
c.65C>A
n.217+18920G>T
15g.40220565C=CA2171676895BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C= (p.Leu987=)
c.-118+2898C= (n.-118+2898C=)
c.-201+2898C= (n.-201+2898C=)
c.3001C= (p.Leu1001=)
c.83+2898C= (n.83+2898C=)
n.360C=
c.81+2898C= (n.81+2898C=)
c.65C=
n.217+18920G=
15g.40220565C>GCA391689186BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.-118+2898C>G (n.-118+2898C>G)
c.-201+2898C>G (n.-201+2898C>G)
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.83+2898C>G (n.83+2898C>G)
n.360C>G
c.81+2898C>G (n.81+2898C>G)
c.65C>G
n.217+18920G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220565C>TCA489710279BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>T (p.Leu987=)
c.-118+2898C>T (n.-118+2898C>T)
c.-201+2898C>T (n.-201+2898C>T)
c.3001C>T (p.Leu1001=)
c.83+2898C>T (n.83+2898C>T)
n.360C>T
c.81+2898C>T (n.81+2898C>T)
c.65C>T
n.217+18920G>A
15g.40220566T>ACA391689187BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>A (p.Leu987Gln)
c.-118+2899T>A (n.-118+2899T>A)
c.-201+2899T>A (n.-201+2899T>A)
c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
c.83+2899T>A (n.83+2899T>A)
n.361T>A
c.81+2899T>A (n.81+2899T>A)
c.66T>A
n.217+18919A>T
15g.40220566T>CCA391689188BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.-118+2899T>C (n.-118+2899T>C)
c.-201+2899T>C (n.-201+2899T>C)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.83+2899T>C (n.83+2899T>C)
n.361T>C
c.81+2899T>C (n.81+2899T>C)
c.66T>C
n.217+18919A>G
15g.40220566T>GCA391689189BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.-118+2899T>G (n.-118+2899T>G)
c.-201+2899T>G (n.-201+2899T>G)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.83+2899T>G (n.83+2899T>G)
n.361T>G
c.81+2899T>G (n.81+2899T>G)
c.66T>G
n.217+18919A>C
15g.40220567A>CCA489710280BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>C (p.Leu987=)
c.-118+2900A>C (n.-118+2900A>C)
c.-201+2900A>C (n.-201+2900A>C)
c.3003A>C (p.Leu1001=)
c.83+2900A>C (n.83+2900A>C)
n.362A>C
c.81+2900A>C (n.81+2900A>C)
c.67A>C
n.217+18918T>G
15g.40220567A>GCA489710281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>G (p.Leu987=)
c.-118+2900A>G (n.-118+2900A>G)
c.-201+2900A>G (n.-201+2900A>G)
c.3003A>G (p.Leu1001=)
c.83+2900A>G (n.83+2900A>G)
n.362A>G
c.81+2900A>G (n.81+2900A>G)
c.67A>G
n.217+18918T>C
15g.40220567A>TCA489710283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>T (p.Leu987=)
c.-118+2900A>T (n.-118+2900A>T)
c.-201+2900A>T (n.-201+2900A>T)
c.3003A>T (p.Leu1001=)
c.83+2900A>T (n.83+2900A>T)
n.362A>T
c.81+2900A>T (n.81+2900A>T)
c.67A>T
n.217+18918T>A
15g.40220570delCA645573183BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964del (p.Asp989MetfsTer13)
c.-118+2903del (n.-118+2903del)
c.-201+2903del (n.-201+2903del)
c.3006del (p.Asp1003MetfsTer13)
c.83+2903del (n.83+2903del)
n.365del
c.81+2903del (n.81+2903del)
c.70del
n.217+18918del
 COSMIC COSMIC
15g.40220568A>CCA391689209BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>C (p.Lys988Gln)
c.-118+2901A>C (n.-118+2901A>C)
c.-201+2901A>C (n.-201+2901A>C)
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.83+2901A>C (n.83+2901A>C)
n.363A>C
c.81+2901A>C (n.81+2901A>C)
c.68A>C
n.217+18917T>G
15g.40220568A>GCA391689193BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>G (p.Lys988Glu)
c.-118+2901A>G (n.-118+2901A>G)
c.-201+2901A>G (n.-201+2901A>G)
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.83+2901A>G (n.83+2901A>G)
n.363A>G
c.81+2901A>G (n.81+2901A>G)
c.68A>G
n.217+18917T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220568A>TCA391689206BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>T (p.Lys988Ter)
c.-118+2901A>T (n.-118+2901A>T)
c.-201+2901A>T (n.-201+2901A>T)
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.83+2901A>T (n.83+2901A>T)
n.363A>T
c.81+2901A>T (n.81+2901A>T)
c.68A>T
n.217+18917T>A
15g.40220569A>CCA391689214BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>C (p.Lys988Thr)
c.-118+2902A>C (n.-118+2902A>C)
c.-201+2902A>C (n.-201+2902A>C)
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.83+2902A>C (n.83+2902A>C)
n.364A>C
c.81+2902A>C (n.81+2902A>C)
c.69A>C
n.217+18916T>G
15g.40220569A>GCA391689216BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>G (p.Lys988Arg)
c.-118+2902A>G (n.-118+2902A>G)
c.-201+2902A>G (n.-201+2902A>G)
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.83+2902A>G (n.83+2902A>G)
n.364A>G
c.81+2902A>G (n.81+2902A>G)
c.69A>G
n.217+18916T>C
15g.40220569A>TCA391689217BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>T (p.Lys988Ile)
c.-118+2902A>T (n.-118+2902A>T)
c.-201+2902A>T (n.-201+2902A>T)
c.3005A>T (p.Lys1002Ile)
c.83+2902A>T (n.83+2902A>T)
n.364A>T
c.81+2902A>T (n.81+2902A>T)
c.69A>T
n.217+18916T>A
15g.40220570A>CCA391689221BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>C (p.Lys988Asn)
c.-118+2903A>C (n.-118+2903A>C)
c.-201+2903A>C (n.-201+2903A>C)
c.3006A>C (p.Lys1002Asn)
c.83+2903A>C (n.83+2903A>C)
n.365A>C
c.81+2903A>C (n.81+2903A>C)
c.70A>C
n.217+18915T>G

Number of alleles fetched