| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38299386C>A | CA489922633 | SPRED1 | c.46C>A (p.Arg16=) n.384C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.82C>A (p.Arg28=) c.-15-22855C>A (n.-15-22855C>A) | |
| 15 | g.38299386C= | CA2170788972 | SPRED1 | c.46C= (p.Arg16=) n.384C= c.-18C= (n.-18C=) c.82C= (p.Arg28=) c.-15-22855C= (n.-15-22855C=) | |
| 15 | g.38299386C>G | CA391933794 | SPRED1 | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.384C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-15-22855C>G (n.-15-22855C>G) | ClinVar |
| 15 | g.38299386C>T | CA16042985 | SPRED1 | c.46C>T (p.Arg16Ter) n.384C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.82C>T (p.Arg28Ter) c.-15-22855C>T (n.-15-22855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299387G>A | CA7469988 | SPRED1 | c.47G>A (p.Arg16Gln) n.385G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.83G>A (p.Arg28Gln) c.-15-22854G>A (n.-15-22854G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299387G>C | CA391933796 | SPRED1 | c.47G>C (p.Arg16Pro) n.385G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-15-22854G>C (n.-15-22854G>C) | |
| 15 | g.38299387G= | CA2170788973 | SPRED1 | c.47G= (p.Arg16=) n.385G= c.-17G= (n.-17G=) c.83G= (p.Arg28=) c.-15-22854G= (n.-15-22854G=) | |
| 15 | g.38299387G>T | CA7469989 | SPRED1 | c.47G>T (p.Arg16Leu) n.385G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-15-22854G>T (n.-15-22854G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38299388A>C | CA489922634 | SPRED1 | c.48A>C (p.Arg16=) n.386A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.84A>C (p.Arg28=) c.-15-22853A>C (n.-15-22853A>C) | |
| 15 | g.38299388A>G | CA489922635 | SPRED1 | c.48A>G (p.Arg16=) n.386A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.84A>G (p.Arg28=) c.-15-22853A>G (n.-15-22853A>G) | |
| 15 | g.38299388A>T | CA489922636 | SPRED1 | c.48A>T (p.Arg16=) n.386A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.84A>T (p.Arg28=) c.-15-22853A>T (n.-15-22853A>T) | |
| 15 | g.38299389G>A | CA391933800 | SPRED1 | c.49G>A (p.Val17Met) n.387G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.85G>A (p.Val29Met) c.-15-22852G>A (n.-15-22852G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299389G>C | CA391933802 | SPRED1 | c.49G>C (p.Val17Leu) n.387G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.85G>C (p.Val29Leu) c.-15-22852G>C (n.-15-22852G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299389G= | CA2170788974 | SPRED1 | c.49G= (p.Val17=) n.387G= c.-15G= (n.-15G=) c.85G= (p.Val29=) c.-15-22852G= (n.-15-22852G=) | |
| 15 | g.38299389G>T | CA391933804 | SPRED1 | c.49G>T (p.Val17Leu) n.387G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.85G>T (p.Val29Leu) c.-15-22852G>T (n.-15-22852G>T) | |
| 15 | g.38299389_38299393del | CA2695219921 | SPRED1 | c.49_53del (p.Val17SerfsTer8) n.387_391del c.-15_-11del (n.-15_-11del) c.85_89del (p.Val29SerfsTer8) c.-15-22852_-15-22848del (n.-15-22852_-15-22848del) | |
| 15 | g.38299390T>A | CA391933807 | SPRED1 | c.50T>A (p.Val17Glu) n.388T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.86T>A (p.Val29Glu) c.-15-22851T>A (n.-15-22851T>A) | |
| 15 | g.38299390T>C | CA391933810 | SPRED1 | c.50T>C (p.Val17Ala) n.388T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) c.-15-22851T>C (n.-15-22851T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299390T>G | CA391933813 | SPRED1 | c.50T>G (p.Val17Gly) n.388T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.86T>G (p.Val29Gly) c.-15-22851T>G (n.-15-22851T>G) | |
| 15 | g.38299390T= | CA2170788975 | SPRED1 | c.50T= (p.Val17=) n.388T= c.-14T= (n.-14T=) c.86T= (p.Val29=) c.-15-22851T= (n.-15-22851T=) | |
| 15 | g.38299391G>A | CA348705 | SPRED1 | c.51G>A (p.Val17=) n.389G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.87G>A (p.Val29=) c.-15-22850G>A (n.-15-22850G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38299391G>C | CA489922641 | SPRED1 | c.51G>C (p.Val17=) n.389G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.87G>C (p.Val29=) c.-15-22850G>C (n.-15-22850G>C) | |
| 15 | g.38299391G= | CA2170788976 | SPRED1 | c.51G= (p.Val17=) n.389G= c.-13G= (n.-13G=) c.87G= (p.Val29=) c.-15-22850G= (n.-15-22850G=) | |
| 15 | g.38299391G>T | CA489922640 | SPRED1 | c.51G>T (p.Val17=) n.389G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.87G>T (p.Val29=) c.-15-22850G>T (n.-15-22850G>T) | |
| 15 | g.38299392C>A | CA269287896 | SPRED1 | c.52C>A (p.Arg18=) n.390C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.88C>A (p.Arg30=) c.-15-22849C>A (n.-15-22849C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38299392C= | CA2170788977 | SPRED1 | c.52C= (p.Arg18=) n.390C= c.-12C= (n.-12C=) c.88C= (p.Arg30=) c.-15-22849C= (n.-15-22849C=) | |
| 15 | g.38299392C>G | CA7469990 | SPRED1 | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.390C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-15-22849C>G (n.-15-22849C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299392C>T | CA391933819 | SPRED1 | c.52C>T (p.Arg18Ter) n.390C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.88C>T (p.Arg30Ter) c.-15-22849C>T (n.-15-22849C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38299393G>A | CA7469991 | SPRED1 | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.391G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-15-22848G>A (n.-15-22848G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38299393G>C | CA391933823 | SPRED1 | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.391G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-15-22848G>C (n.-15-22848G>C) | |
| 15 | g.38299393G= | CA2170788978 | SPRED1 | c.53G= (p.Arg18=) n.391G= c.-11G= (n.-11G=) c.89G= (p.Arg30=) c.-15-22848G= (n.-15-22848G=) | |
| 15 | g.38299393G>T | CA391933825 | SPRED1 | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.391G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-15-22848G>T (n.-15-22848G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299394A>C | CA489922642 | SPRED1 | c.54A>C (p.Arg18=) n.392A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.90A>C (p.Arg30=) c.-15-22847A>C (n.-15-22847A>C) | |
| 15 | g.38299394A>G | CA489922643 | SPRED1 | c.54A>G (p.Arg18=) n.392A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.90A>G (p.Arg30=) c.-15-22847A>G (n.-15-22847A>G) | |
| 15 | g.38299394A>T | CA489922644 | SPRED1 | c.54A>T (p.Arg18=) n.392A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.90A>T (p.Arg30=) c.-15-22847A>T (n.-15-22847A>T) | |
| 15 | g.38299395G>A | CA391933830 | SPRED1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.393G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-15-22846G>A (n.-15-22846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38299395G>C | CA391933828 | SPRED1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.393G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-15-22846G>C (n.-15-22846G>C) | |
| 15 | g.38299395G= | CA2170788979 | SPRED1 | c.55G= (p.Ala19=) n.393G= c.-9G= (n.-9G=) c.91G= (p.Ala31=) c.-15-22846G= (n.-15-22846G=) | |
| 15 | g.38299395G>T | CA391933826 | SPRED1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.393G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-15-22846G>T (n.-15-22846G>T) | |
| 15 | g.38299396C>A | CA391933832 | SPRED1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.394C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.-15-22845C>A (n.-15-22845C>A) | dbSNP |
| 15 | g.38299396C= | CA2170788980 | SPRED1 | c.56C= (p.Ala19=) n.394C= c.-8C= (n.-8C=) c.92C= (p.Ala31=) c.-15-22845C= (n.-15-22845C=) | |
| 15 | g.38299396C>G | CA269287897 | SPRED1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.394C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-15-22845C>G (n.-15-22845C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38299396C>T | CA391933835 | SPRED1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.394C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.-15-22845C>T (n.-15-22845C>T) | |
| 15 | g.38299397T>A | CA489922646 | SPRED1 | c.57T>A (p.Ala19=) n.395T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.93T>A (p.Ala31=) c.-15-22844T>A (n.-15-22844T>A) | |
| 15 | g.38299397T>C | CA489922648 | SPRED1 | c.57T>C (p.Ala19=) n.395T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.93T>C (p.Ala31=) c.-15-22844T>C (n.-15-22844T>C) | |
| 15 | g.38299397T>G | CA489922647 | SPRED1 | c.57T>G (p.Ala19=) n.395T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.93T>G (p.Ala31=) c.-15-22844T>G (n.-15-22844T>G) | |
| 15 | g.38299398G>A | CA391933839 | SPRED1 | c.58G>A (p.Val20Met) n.396G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.94G>A (p.Val32Met) c.-15-22843G>A (n.-15-22843G>A) | dbSNP |
| 15 | g.38299398G>C | CA7469992 | SPRED1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.396G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) c.-15-22843G>C (n.-15-22843G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38299398G= | CA2170788981 | SPRED1 | c.58G= (p.Val20=) n.396G= c.-6G= (n.-6G=) c.94G= (p.Val32=) c.-15-22843G= (n.-15-22843G=) | |
| 15 | g.38299398G>T | CA391933843 | SPRED1 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.396G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) c.-15-22843G>T (n.-15-22843G>T) |