| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794742A= | CA2169212898 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T= c.67T= (p.Phe23=) n.300-15754A= | |
| 15 | g.34794742A>C | CA391633258 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T>G c.67T>G (p.Phe23Val) n.300-15754A>C | |
| 15 | g.34794742A>G | CA019869 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) n.300-15754A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794742A>T | CA391633259 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) n.300-15754A>T | |
| 15 | g.34794743G>A | CA16614450 | ACTC1,GJD2-DT | n.172C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.300-15753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794743G>C | CA489420922 | ACTC1,GJD2-DT | n.172C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.300-15753G>C | |
| 15 | g.34794743G= | CA2169212908 | ACTC1,GJD2-DT | n.172C= c.66C= (p.Gly22=) n.300-15753G= | |
| 15 | g.34794743G>T | CA489420919 | ACTC1,GJD2-DT | n.172C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.300-15753G>T | |
| 15 | g.34794744C>A | CA391633262 | ACTC1,GJD2-DT | n.171G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.300-15752C>A | |
| 15 | g.34794744C>G | CA391633263 | ACTC1,GJD2-DT | n.171G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.300-15752C>G | |
| 15 | g.34794744C>T | CA391633265 | ACTC1,GJD2-DT | n.171G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.300-15752C>T | |
| 15 | g.34794745C>A | CA391633268 | ACTC1,GJD2-DT | n.170G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.300-15751C>A | |
| 15 | g.34794745C>G | CA391633269 | ACTC1,GJD2-DT | n.170G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.300-15751C>G | |
| 15 | g.34794745C>T | CA391633272 | ACTC1,GJD2-DT | n.170G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.300-15751C>T | COSMIC |
| 15 | g.34794746G>A | CA489420929 | ACTC1,GJD2-DT | n.169C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.300-15750G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794746G>C | CA489420930 | ACTC1,GJD2-DT | n.169C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.300-15750G>C | |
| 15 | g.34794746G= | CA2169212916 | ACTC1,GJD2-DT | n.169C= c.63C= (p.Ala21=) n.300-15750G= | |
| 15 | g.34794746G>T | CA489420932 | ACTC1,GJD2-DT | n.169C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.300-15750G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794747G>A | CA16614451 | ACTC1,GJD2-DT | n.168C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.300-15749G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794747G>C | CA391633274 | ACTC1,GJD2-DT | n.168C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.300-15749G>C | |
| 15 | g.34794747G= | CA2169212918 | ACTC1,GJD2-DT | n.168C= c.62C= (p.Ala21=) n.300-15749G= | |
| 15 | g.34794747G>T | CA391633275 | ACTC1,GJD2-DT | n.168C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.300-15749G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794748C>A | CA391633277 | ACTC1,GJD2-DT | n.167G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.300-15748C>A | |
| 15 | g.34794748C= | CA2169212923 | ACTC1,GJD2-DT | n.167G= c.61G= (p.Ala21=) n.300-15748C= | |
| 15 | g.34794748C>G | CA391633278 | ACTC1,GJD2-DT | n.167G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.300-15748C>G | |
| 15 | g.34794748C>T | CA391633280 | ACTC1,GJD2-DT | n.167G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.300-15748C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794749C>A | CA391633282 | ACTC1,GJD2-DT | n.166G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) n.300-15747C>A | |
| 15 | g.34794749C= | CA2169212926 | ACTC1,GJD2-DT | n.166G= c.60G= (p.Lys20=) n.300-15747C= | |
| 15 | g.34794749C>G | CA391633284 | ACTC1,GJD2-DT | n.166G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) n.300-15747C>G | |
| 15 | g.34794749C>T | CA489420943 | ACTC1,GJD2-DT | n.166G>A c.60G>A (p.Lys20=) n.300-15747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794750T>A | CA391633287 | ACTC1,GJD2-DT | n.165A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.300-15746T>A | |
| 15 | g.34794750T>C | CA391633288 | ACTC1,GJD2-DT | n.165A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.300-15746T>C | |
| 15 | g.34794750T>G | CA391633290 | ACTC1,GJD2-DT | n.165A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.300-15746T>G | |
| 15 | g.34794751T>A | CA391633293 | ACTC1,GJD2-DT | n.164A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.300-15745T>A | |
| 15 | g.34794751T>C | CA391633294 | ACTC1,GJD2-DT | n.164A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.300-15745T>C | |
| 15 | g.34794751T>G | CA391633295 | ACTC1,GJD2-DT | n.164A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.300-15745T>G | |
| 15 | g.34794752C>A | CA489420950 | ACTC1,GJD2-DT | n.163G>T c.57G>T (p.Val19=) n.300-15744C>A | |
| 15 | g.34794752C= | CA2169212929 | ACTC1,GJD2-DT | n.163G= c.57G= (p.Val19=) n.300-15744C= | |
| 15 | g.34794752C>G | CA489420952 | ACTC1,GJD2-DT | n.163G>C c.57G>C (p.Val19=) n.300-15744C>G | |
| 15 | g.34794752C>T | CA042098 | ACTC1,GJD2-DT | n.163G>A c.57G>A (p.Val19=) n.300-15744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794752_34794753insTG | CA019832 | ACTC1,GJD2-DT | n.162_163insCA c.56_57insCA (p.Lys20ArgfsTer?) n.300-15744_300-15743insTG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794753A>C | CA391633298 | ACTC1,GJD2-DT | n.162T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.300-15743A>C | |
| 15 | g.34794753A>G | CA391633300 | ACTC1,GJD2-DT | n.162T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.300-15743A>G | |
| 15 | g.34794753A>T | CA391633302 | ACTC1,GJD2-DT | n.162T>A c.56T>A (p.Val19Glu) n.300-15743A>T | |
| 15 | g.34794754C>A | CA391633306 | ACTC1,GJD2-DT | n.161G>T c.55G>T (p.Val19Leu) n.300-15742C>A | |
| 15 | g.34794754C>G | CA391633309 | ACTC1,GJD2-DT | n.161G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.300-15742C>G | |
| 15 | g.34794754C>T | CA391633305 | ACTC1,GJD2-DT | n.161G>A c.55G>A (p.Val19Met) n.300-15742C>T | |
| 15 | g.34794755C>A | CA489420970 | ACTC1,GJD2-DT | n.160G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.300-15741C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794755C= | CA2169212940 | ACTC1,GJD2-DT | n.160G= c.54G= (p.Leu18=) n.300-15741C= | |
| 15 | g.34794755C>G | CA489420968 | ACTC1,GJD2-DT | n.160G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.300-15741C>G | gnomAD v4 |