Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34794642G>T | CA2627663500 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+38C>A c.129+38C>A (n.129+38C>A) n.300-15854G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794643G>A | CA617197448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C>T c.129+37C>T (n.129+37C>T) n.300-15853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794643G= | CA2169212505 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C= c.129+37C= (n.129+37C=) n.300-15853G= | |
15 | g.34794643G>T | CA2575670251 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C>A c.129+37C>A (n.129+37C>A) n.300-15853G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794644T>A | CA617197449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+36A>T c.129+36A>T (n.129+36A>T) n.300-15852T>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34794644T= | CA2169212506 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+36A= c.129+36A= (n.129+36A=) n.300-15852T= | |
15 | g.34794646C>T | CA2627663501 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+34G>A c.129+34G>A (n.129+34G>A) n.300-15850C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794647C= | CA2169212507 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G= c.129+33G= (n.129+33G=) n.300-15849C= | |
15 | g.34794647C>G | CA617197450 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G>C c.129+33G>C (n.129+33G>C) n.300-15849C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794647C>T | CA617197451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G>A c.129+33G>A (n.129+33G>A) n.300-15849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794648G>A | CA712281847 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C>T c.129+32C>T (n.129+32C>T) n.300-15848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794648G= | CA2169212511 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C= c.129+32C= (n.129+32C=) n.300-15848G= | |
15 | g.34794648G>T | CA040856 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C>A c.129+32C>A (n.129+32C>A) n.300-15848G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794649A= | CA2169212514 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T= c.129+31T= (n.129+31T=) n.300-15847A= | |
15 | g.34794649A>C | CA2627663502 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T>G c.129+31T>G (n.129+31T>G) n.300-15847A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794649A>T | CA2169212515 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T>A c.129+31T>A (n.129+31T>A) n.300-15847A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794650G>A | CA2169212518 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C>T c.129+30C>T (n.129+30C>T) n.300-15846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794650G>C | CA617197452 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C>G c.129+30C>G (n.129+30C>G) n.300-15846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794650G= | CA2169212517 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C= c.129+30C= (n.129+30C=) n.300-15846G= | |
15 | g.34794651T>A | CA2627663503 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+29A>T c.129+29A>T (n.129+29A>T) n.300-15845T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794652G>T | CA2627663504 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+28C>A c.129+28C>A (n.129+28C>A) n.300-15844G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794653G>A | CA489420618 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+27C>T c.129+27C>T (n.129+27C>T) n.300-15843G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794653G>T | CA2627663505 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+27C>A c.129+27C>A (n.129+27C>A) n.300-15843G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794655A>G | CA2627663506 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+25T>C c.129+25T>C (n.129+25T>C) n.300-15841A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794656C>A | CA2575670252 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G>T c.129+24G>T (n.129+24G>T) n.300-15840C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794656C= | CA2169212522 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G= c.129+24G= (n.129+24G=) n.300-15840C= | |
15 | g.34794656C>T | CA617197453 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G>A c.129+24G>A (n.129+24G>A) n.300-15840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794656_34794657delinsCG | CA2169212525 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23_235+24delinsCG c.129+23_129+24delinsCG (n.129+23_129+24delinsCG) n.300-15840_300-15839delinsCG | |
15 | g.34794657G>A | CA040836 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>T c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.300-15839G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794657G>C | CA2627663507 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>G c.129+23C>G (n.129+23C>G) n.300-15839G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794657G= | CA2169212545 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C= c.129+23C= (n.129+23C=) n.300-15839G= | |
15 | g.34794657G>T | CA040829 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>A c.129+23C>A (n.129+23C>A) n.300-15839G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794660_34794661insAGGGG | CA268664566 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23_235+24insTCCCC c.129+23_129+24insTCCCC (n.129+23_129+24insTCCCC) n.300-15836_300-15835insAGGGG | dbSNP |
15 | g.34794662dup | CA260115 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23dup c.129+23dup (n.129+23dup) n.300-15834dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794661_34794662dup | CA968571112 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22_235+23dup c.129+22_129+23dup (n.129+22_129+23dup) n.300-15835_300-15834dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794658_34794662dup | CA268664572 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+19_235+23dup c.129+19_129+23dup (n.129+19_129+23dup) n.300-15838_300-15834dup | dbSNP |
15 | g.34794662del | CA040843 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23del c.129+23del (n.129+23del) n.300-15834del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794658G>C | CA617197454 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C>G c.129+22C>G (n.129+22C>G) n.300-15838G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794658G= | CA2169212549 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C= c.129+22C= (n.129+22C=) n.300-15838G= | |
15 | g.34794658G>T | CA2169212613 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C>A c.129+22C>A (n.129+22C>A) n.300-15838G>T | dbSNP |
15 | g.34794661_34794662insAGGGG | CA912980397 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22_235+23insTCCCC c.129+22_129+23insTCCCC (n.129+22_129+23insTCCCC) n.300-15835_300-15834insAGGGG | |
15 | g.34794659G>A | CA2520475734 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C>T c.129+21C>T (n.129+21C>T) n.300-15837G>A | |
15 | g.34794659G>C | CA040818 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C>G c.129+21C>G (n.129+21C>G) n.300-15837G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794659G= | CA2169212614 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C= c.129+21C= (n.129+21C=) n.300-15837G= | |
15 | g.34794660G>A | CA040805 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C>T c.129+20C>T (n.129+20C>T) n.300-15836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794660G= | CA2169212615 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C= c.129+20C= (n.129+20C=) n.300-15836G= | |
15 | g.34794660G>T | CA2627663508 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C>A c.129+20C>A (n.129+20C>A) n.300-15836G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794660_34794661insA | CA019662 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+19_235+20insT c.129+19_129+20insT (n.129+19_129+20insT) n.300-15836_300-15835insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794662G>A | CA2544097972 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C>T c.129+18C>T (n.129+18C>T) n.300-15834G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794662G= | CA2169212619 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C= c.129+18C= (n.129+18C=) n.300-15834G= |