Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34794642G>TCA2627663500ACTC1,GJD2-DTn.235+38C>A
c.129+38C>A (n.129+38C>A)
n.300-15854G>T
gnomAD v4
15g.34794643G>ACA617197448ACTC1,GJD2-DTn.235+37C>T
c.129+37C>T (n.129+37C>T)
n.300-15853G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794643G=CA2169212505ACTC1,GJD2-DTn.235+37C=
c.129+37C= (n.129+37C=)
n.300-15853G=
15g.34794643G>TCA2575670251ACTC1,GJD2-DTn.235+37C>A
c.129+37C>A (n.129+37C>A)
n.300-15853G>T
gnomAD v4
15g.34794644T>ACA617197449ACTC1,GJD2-DTn.235+36A>T
c.129+36A>T (n.129+36A>T)
n.300-15852T>A
dbSNP gnomAD v2
15g.34794644T=CA2169212506ACTC1,GJD2-DTn.235+36A=
c.129+36A= (n.129+36A=)
n.300-15852T=
15g.34794646C>TCA2627663501ACTC1,GJD2-DTn.235+34G>A
c.129+34G>A (n.129+34G>A)
n.300-15850C>T
gnomAD v4
15g.34794647C=CA2169212507ACTC1,GJD2-DTn.235+33G=
c.129+33G= (n.129+33G=)
n.300-15849C=
15g.34794647C>GCA617197450ACTC1,GJD2-DTn.235+33G>C
c.129+33G>C (n.129+33G>C)
n.300-15849C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794647C>TCA617197451ACTC1,GJD2-DTn.235+33G>A
c.129+33G>A (n.129+33G>A)
n.300-15849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794648G>ACA712281847ACTC1,GJD2-DTn.235+32C>T
c.129+32C>T (n.129+32C>T)
n.300-15848G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794648G=CA2169212511ACTC1,GJD2-DTn.235+32C=
c.129+32C= (n.129+32C=)
n.300-15848G=
15g.34794648G>TCA040856ACTC1,GJD2-DTn.235+32C>A
c.129+32C>A (n.129+32C>A)
n.300-15848G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794649A=CA2169212514ACTC1,GJD2-DTn.235+31T=
c.129+31T= (n.129+31T=)
n.300-15847A=
15g.34794649A>CCA2627663502ACTC1,GJD2-DTn.235+31T>G
c.129+31T>G (n.129+31T>G)
n.300-15847A>C
gnomAD v4
15g.34794649A>TCA2169212515ACTC1,GJD2-DTn.235+31T>A
c.129+31T>A (n.129+31T>A)
n.300-15847A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34794650G>ACA2169212518ACTC1,GJD2-DTn.235+30C>T
c.129+30C>T (n.129+30C>T)
n.300-15846G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34794650G>CCA617197452ACTC1,GJD2-DTn.235+30C>G
c.129+30C>G (n.129+30C>G)
n.300-15846G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794650G=CA2169212517ACTC1,GJD2-DTn.235+30C=
c.129+30C= (n.129+30C=)
n.300-15846G=
15g.34794651T>ACA2627663503ACTC1,GJD2-DTn.235+29A>T
c.129+29A>T (n.129+29A>T)
n.300-15845T>A
gnomAD v4
15g.34794652G>TCA2627663504ACTC1,GJD2-DTn.235+28C>A
c.129+28C>A (n.129+28C>A)
n.300-15844G>T
gnomAD v4
15g.34794653G>ACA489420618ACTC1,GJD2-DTn.235+27C>T
c.129+27C>T (n.129+27C>T)
n.300-15843G>A
gnomAD v4
15g.34794653G>TCA2627663505ACTC1,GJD2-DTn.235+27C>A
c.129+27C>A (n.129+27C>A)
n.300-15843G>T
gnomAD v4
15g.34794655A>GCA2627663506ACTC1,GJD2-DTn.235+25T>C
c.129+25T>C (n.129+25T>C)
n.300-15841A>G
gnomAD v4
15g.34794656C>ACA2575670252ACTC1,GJD2-DTn.235+24G>T
c.129+24G>T (n.129+24G>T)
n.300-15840C>A
gnomAD v4
15g.34794656C=CA2169212522ACTC1,GJD2-DTn.235+24G=
c.129+24G= (n.129+24G=)
n.300-15840C=
15g.34794656C>TCA617197453ACTC1,GJD2-DTn.235+24G>A
c.129+24G>A (n.129+24G>A)
n.300-15840C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794656_34794657delinsCGCA2169212525ACTC1,GJD2-DTn.235+23_235+24delinsCG
c.129+23_129+24delinsCG (n.129+23_129+24delinsCG)
n.300-15840_300-15839delinsCG
15g.34794657G>ACA040836ACTC1,GJD2-DTn.235+23C>T
c.129+23C>T (n.129+23C>T)
n.300-15839G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794657G>CCA2627663507ACTC1,GJD2-DTn.235+23C>G
c.129+23C>G (n.129+23C>G)
n.300-15839G>C
gnomAD v4
15g.34794657G=CA2169212545ACTC1,GJD2-DTn.235+23C=
c.129+23C= (n.129+23C=)
n.300-15839G=
15g.34794657G>TCA040829ACTC1,GJD2-DTn.235+23C>A
c.129+23C>A (n.129+23C>A)
n.300-15839G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794660_34794661insAGGGGCA268664566ACTC1,GJD2-DTn.235+23_235+24insTCCCC
c.129+23_129+24insTCCCC (n.129+23_129+24insTCCCC)
n.300-15836_300-15835insAGGGG
dbSNP
15g.34794662dupCA260115ACTC1,GJD2-DTn.235+23dup
c.129+23dup (n.129+23dup)
n.300-15834dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794661_34794662dupCA968571112ACTC1,GJD2-DTn.235+22_235+23dup
c.129+22_129+23dup (n.129+22_129+23dup)
n.300-15835_300-15834dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794658_34794662dupCA268664572ACTC1,GJD2-DTn.235+19_235+23dup
c.129+19_129+23dup (n.129+19_129+23dup)
n.300-15838_300-15834dup
dbSNP
15g.34794662delCA040843ACTC1,GJD2-DTn.235+23del
c.129+23del (n.129+23del)
n.300-15834del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794658G>CCA617197454ACTC1,GJD2-DTn.235+22C>G
c.129+22C>G (n.129+22C>G)
n.300-15838G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794658G=CA2169212549ACTC1,GJD2-DTn.235+22C=
c.129+22C= (n.129+22C=)
n.300-15838G=
15g.34794658G>TCA2169212613ACTC1,GJD2-DTn.235+22C>A
c.129+22C>A (n.129+22C>A)
n.300-15838G>T
dbSNP
15g.34794661_34794662insAGGGGCA912980397ACTC1,GJD2-DTn.235+22_235+23insTCCCC
c.129+22_129+23insTCCCC (n.129+22_129+23insTCCCC)
n.300-15835_300-15834insAGGGG
15g.34794659G>ACA2520475734ACTC1,GJD2-DTn.235+21C>T
c.129+21C>T (n.129+21C>T)
n.300-15837G>A
15g.34794659G>CCA040818ACTC1,GJD2-DTn.235+21C>G
c.129+21C>G (n.129+21C>G)
n.300-15837G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794659G=CA2169212614ACTC1,GJD2-DTn.235+21C=
c.129+21C= (n.129+21C=)
n.300-15837G=
15g.34794660G>ACA040805ACTC1,GJD2-DTn.235+20C>T
c.129+20C>T (n.129+20C>T)
n.300-15836G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34794660G=CA2169212615ACTC1,GJD2-DTn.235+20C=
c.129+20C= (n.129+20C=)
n.300-15836G=
15g.34794660G>TCA2627663508ACTC1,GJD2-DTn.235+20C>A
c.129+20C>A (n.129+20C>A)
n.300-15836G>T
gnomAD v4
15g.34794660_34794661insACA019662ACTC1,GJD2-DTn.235+19_235+20insT
c.129+19_129+20insT (n.129+19_129+20insT)
n.300-15836_300-15835insA
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34794662G>ACA2544097972ACTC1,GJD2-DTn.235+18C>T
c.129+18C>T (n.129+18C>T)
n.300-15834G>A
gnomAD v4
15g.34794662G=CA2169212619ACTC1,GJD2-DTn.235+18C=
c.129+18C= (n.129+18C=)
n.300-15834G=

Number of alleles fetched