| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793373T>A | CA391631487 | ACTC1,GJD2-DT | n.432A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.473A>T n.483A>T n.406A>T n.299+15942T>A | |
| 15 | g.34793373T>C | CA391631486 | ACTC1,GJD2-DT | n.432A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.473A>G n.483A>G n.406A>G n.299+15942T>C | |
| 15 | g.34793373T>G | CA391631485 | ACTC1,GJD2-DT | n.432A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.473A>C n.483A>C n.406A>C n.299+15942T>G | |
| 15 | g.34793374C>A | CA391631488 | ACTC1,GJD2-DT | n.431G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.472G>T n.482G>T n.405G>T n.299+15943C>A | |
| 15 | g.34793374C>G | CA391631489 | ACTC1,GJD2-DT | n.431G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.472G>C n.482G>C n.405G>C n.299+15943C>G | |
| 15 | g.34793374C>T | CA391631490 | ACTC1,GJD2-DT | n.431G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.472G>A n.482G>A n.405G>A n.299+15943C>T | |
| 15 | g.34793375T>A | CA489655742 | ACTC1,GJD2-DT | n.430A>T c.324A>T (p.Thr108=) n.471A>T n.481A>T n.404A>T n.299+15944T>A | dbSNP |
| 15 | g.34793375T>C | CA489655743 | ACTC1,GJD2-DT | n.430A>G c.324A>G (p.Thr108=) n.471A>G n.481A>G n.404A>G n.299+15944T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793375T>G | CA489655741 | ACTC1,GJD2-DT | n.430A>C c.324A>C (p.Thr108=) n.471A>C n.481A>C n.404A>C n.299+15944T>G | |
| 15 | g.34793375T= | CA2169210356 | ACTC1,GJD2-DT | n.430A= c.324A= (p.Thr108=) n.471A= n.481A= n.404A= n.299+15944T= | |
| 15 | g.34793376G>A | CA391631491 | ACTC1,GJD2-DT | n.429C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) n.470C>T n.480C>T n.403C>T n.299+15945G>A | |
| 15 | g.34793376G>C | CA391631492 | ACTC1,GJD2-DT | n.429C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) n.470C>G n.480C>G n.403C>G n.299+15945G>C | |
| 15 | g.34793376G>T | CA391631493 | ACTC1,GJD2-DT | n.429C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) n.470C>A n.480C>A n.403C>A n.299+15945G>T | |
| 15 | g.34793377T>A | CA391631494 | ACTC1,GJD2-DT | n.428A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) n.469A>T n.479A>T n.402A>T n.299+15946T>A | |
| 15 | g.34793377T>C | CA391631495 | ACTC1,GJD2-DT | n.428A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) n.469A>G n.479A>G n.402A>G n.299+15946T>C | |
| 15 | g.34793377T>G | CA391631496 | ACTC1,GJD2-DT | n.428A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) n.469A>C n.479A>C n.402A>C n.299+15946T>G | |
| 15 | g.34793377_34793378insTA | CA2730707101 | ACTC1,GJD2-DT | n.427_428insTA c.321_322insTA (p.Thr108Ter) n.468_469insTA n.478_479insTA n.401_402insTA n.299+15946_299+15947insTA | dbSNP |
| 15 | g.34793378G>A | CA489655744 | ACTC1,GJD2-DT | n.427C>T c.321C>T (p.Leu107=) n.468C>T n.478C>T n.401C>T n.299+15947G>A | |
| 15 | g.34793378G>C | CA489655745 | ACTC1,GJD2-DT | n.427C>G c.321C>G (p.Leu107=) n.468C>G n.478C>G n.401C>G n.299+15947G>C | |
| 15 | g.34793378G>T | CA489655746 | ACTC1,GJD2-DT | n.427C>A c.321C>A (p.Leu107=) n.468C>A n.478C>A n.401C>A n.299+15947G>T | |
| 15 | g.34793379A>C | CA391631497 | ACTC1,GJD2-DT | n.426T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.467T>G n.477T>G n.400T>G n.299+15948A>C | |
| 15 | g.34793379A>G | CA391631498 | ACTC1,GJD2-DT | n.426T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.467T>C n.477T>C n.400T>C n.299+15948A>G | |
| 15 | g.34793379A>T | CA391631499 | ACTC1,GJD2-DT | n.426T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.467T>A n.477T>A n.400T>A n.299+15948A>T | |
| 15 | g.34793379dup | CA2730707108 | ACTC1,GJD2-DT | n.426dup c.320dup (p.Thr108HisfsTer20) n.467dup n.477dup n.400dup n.299+15948dup | dbSNP |
| 15 | g.34793380G>A | CA391631501 | ACTC1,GJD2-DT | n.425C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.466C>T n.476C>T n.399C>T n.299+15949G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34793380G>C | CA391631502 | ACTC1,GJD2-DT | n.425C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.466C>G n.476C>G n.399C>G n.299+15949G>C | |
| 15 | g.34793380G>T | CA391631500 | ACTC1,GJD2-DT | n.425C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.466C>A n.476C>A n.399C>A n.299+15949G>T | |
| 15 | g.34793381C>A | CA489655747 | ACTC1,GJD2-DT | n.424G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.465G>T n.475G>T n.398G>T n.299+15950C>A | |
| 15 | g.34793381C= | CA2169210359 | ACTC1,GJD2-DT | n.424G= c.318G= (p.Leu106=) n.465G= n.475G= n.398G= n.299+15950C= | |
| 15 | g.34793381C>G | CA489655749 | ACTC1,GJD2-DT | n.424G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.465G>C n.475G>C n.398G>C n.299+15950C>G | |
| 15 | g.34793381C>T | CA489655748 | ACTC1,GJD2-DT | n.424G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.465G>A n.475G>A n.398G>A n.299+15950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793382A>C | CA391631503 | ACTC1,GJD2-DT | n.423T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.464T>G n.474T>G n.397T>G n.299+15951A>C | |
| 15 | g.34793382A>G | CA391631504 | ACTC1,GJD2-DT | n.423T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.464T>C n.474T>C n.397T>C n.299+15951A>G | |
| 15 | g.34793382A>T | CA391631505 | ACTC1,GJD2-DT | n.423T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.464T>A n.474T>A n.397T>A n.299+15951A>T | |
| 15 | g.34793383G>A | CA489655750 | ACTC1,GJD2-DT | n.422C>T c.316C>T (p.Leu106=) n.463C>T n.473C>T n.396C>T n.299+15952G>A | |
| 15 | g.34793383G>C | CA391631506 | ACTC1,GJD2-DT | n.422C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.463C>G n.473C>G n.396C>G n.299+15952G>C | |
| 15 | g.34793383G>T | CA391631507 | ACTC1,GJD2-DT | n.422C>A c.316C>A (p.Leu106Met) n.463C>A n.473C>A n.396C>A n.299+15952G>T | |
| 15 | g.34793384_34793385del | CA2730707110 | ACTC1,GJD2-DT | n.421_422del c.315_316del (p.Leu106AlafsTer21) n.462_463del n.472_473del n.395_396del n.299+15953_299+15954del | dbSNP |
| 15 | g.34793384G>A | CA489655752 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>T c.315C>T (p.Thr105=) n.462C>T n.472C>T n.395C>T n.299+15953G>A | |
| 15 | g.34793384G>C | CA489655751 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>G c.315C>G (p.Thr105=) n.462C>G n.472C>G n.395C>G n.299+15953G>C | |
| 15 | g.34793384G>T | CA489655753 | ACTC1,GJD2-DT | n.421C>A c.315C>A (p.Thr105=) n.462C>A n.472C>A n.395C>A n.299+15953G>T | |
| 15 | g.34793385G>A | CA391631510 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.461C>T n.471C>T n.394C>T n.299+15954G>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34793385G>C | CA391631509 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.461C>G n.471C>G n.394C>G n.299+15954G>C | dbSNP |
| 15 | g.34793385G= | CA2169210362 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C= c.314C= (p.Thr105=) n.461C= n.471C= n.394C= n.299+15954G= | |
| 15 | g.34793385G>T | CA391631508 | ACTC1,GJD2-DT | n.420C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.461C>A n.471C>A n.394C>A n.299+15954G>T | |
| 15 | g.34793386T>A | CA391631511 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.460A>T n.470A>T n.393A>T n.299+15955T>A | |
| 15 | g.34793386T>C | CA391631512 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.460A>G n.470A>G n.393A>G n.299+15955T>C | |
| 15 | g.34793386T>G | CA391631513 | ACTC1,GJD2-DT | n.419A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.460A>C n.470A>C n.393A>C n.299+15955T>G | |
| 15 | g.34793386_34793387delinsTG | CA2169210363 | ACTC1,GJD2-DT | n.418_419delinsCA c.312_313delinsCA (p.Pro104=) n.459_460delinsCA n.469_470delinsCA n.392_393delinsCA n.299+15955_299+15956delinsTG | |
| 15 | g.34793387G>A | CA489655757 | ACTC1,GJD2-DT | n.418C>T c.312C>T (p.Pro104=) n.459C>T n.469C>T n.392C>T n.299+15956G>A |