Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34793226T>A | CA2575670225 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+19A>T c.454+19A>T (n.454+19A>T) n.548+72A>T n.611+19A>T n.534+19A>T n.299+15795T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793227C>T | CA2627663331 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+18G>A c.454+18G>A (n.454+18G>A) n.548+71G>A n.611+18G>A n.534+18G>A n.299+15796C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793227_34793228insTCATGATTGCACA | CA2565541169 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+17_560+18insTGTGCAATCATGA c.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA (n.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA) n.548+70_548+71insTGTGCAATCATGA n.611+17_611+18insTGTGCAATCATGA n.534+17_534+18insTGTGCAATCATGA n.299+15796_299+15797insTCATGATTGCACA | |
15 | g.34793228C>T | CA2627663332 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+17G>A c.454+17G>A (n.454+17G>A) n.548+70G>A n.611+17G>A n.534+17G>A n.299+15797C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793229_34793230insTTA | CA2554797895 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+15_560+16insTAA c.454+15_454+16insTAA (n.454+15_454+16insTAA) n.548+68_548+69insTAA n.611+15_611+16insTAA n.534+15_534+16insTAA n.299+15798_299+15799insTTA | |
15 | g.34793231A= | CA2169210000 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+14T= c.454+14T= (n.454+14T=) n.548+67T= n.611+14T= n.534+14T= n.299+15800A= | |
15 | g.34793231A>G | CA712280465 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+14T>C c.454+14T>C (n.454+14T>C) n.548+67T>C n.611+14T>C n.534+14T>C n.299+15800A>G | dbSNP |
15 | g.34793232del | CA2564820596 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+13del c.454+13del (n.454+13del) n.548+66del n.611+13del n.534+13del n.299+15801del | |
15 | g.34793232G>T | CA2580089287 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+13C>A c.454+13C>A (n.454+13C>A) n.548+66C>A n.611+13C>A n.534+13C>A n.299+15801G>T | ClinVar |
15 | g.34793234G>A | CA968570428 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+11C>T c.454+11C>T (n.454+11C>T) n.548+64C>T n.611+11C>T n.534+11C>T n.299+15803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793234G>C | CA2169210007 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+11C>G c.454+11C>G (n.454+11C>G) n.548+64C>G n.611+11C>G n.534+11C>G n.299+15803G>C | dbSNP |
15 | g.34793234G= | CA2169210003 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+11C= c.454+11C= (n.454+11C=) n.548+64C= n.611+11C= n.534+11C= n.299+15803G= | |
15 | g.34793234G>T | CA2549724558 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+11C>A c.454+11C>A (n.454+11C>A) n.548+64C>A n.611+11C>A n.534+11C>A n.299+15803G>T | dbSNP |
15 | g.34793235C>G | CA2575670227 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+10G>C c.454+10G>C (n.454+10G>C) n.548+63G>C n.611+10G>C n.534+10G>C n.299+15804C>G | |
15 | g.34793235C>T | CA2627663333 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+10G>A c.454+10G>A (n.454+10G>A) n.548+63G>A n.611+10G>A n.534+10G>A n.299+15804C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793237del | CA2575670226 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+10del c.454+10del (n.454+10del) n.548+63del n.611+10del n.534+10del n.299+15806del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793236C= | CA2169210012 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+9G= c.454+9G= (n.454+9G=) n.548+62G= n.611+9G= n.534+9G= n.299+15805C= | |
15 | g.34793236C>T | CA019778 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+9G>A c.454+9G>A (n.454+9G>A) n.548+62G>A n.611+9G>A n.534+9G>A n.299+15805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793237C>A | CA2557543488 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+8G>T c.454+8G>T (n.454+8G>T) n.548+61G>T n.611+8G>T n.534+8G>T n.299+15806C>A | |
15 | g.34793239G>A | CA2535525124 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+6C>T c.454+6C>T (n.454+6C>T) n.548+59C>T n.611+6C>T n.534+6C>T n.299+15808G>A | |
15 | g.34793240C>A | CA2627663334 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G>T c.454+5G>T (n.454+5G>T) n.548+58G>T n.611+5G>T n.534+5G>T n.299+15809C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793240C= | CA2169210018 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G= c.454+5G= (n.454+5G=) n.548+58G= n.611+5G= n.534+5G= n.299+15809C= | |
15 | g.34793240C>G | CA041876 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+5G>C c.454+5G>C (n.454+5G>C) n.548+58G>C n.611+5G>C n.534+5G>C n.299+15809C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793241A= | CA2169210027 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T= c.454+4T= (n.454+4T=) n.548+57T= n.611+4T= n.534+4T= n.299+15810A= | |
15 | g.34793241A>C | CA2169210032 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T>G c.454+4T>G (n.454+4T>G) n.548+57T>G n.611+4T>G n.534+4T>G n.299+15810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793241A>G | CA268663282 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+4T>C c.454+4T>C (n.454+4T>C) n.548+57T>C n.611+4T>C n.534+4T>C n.299+15810A>G | dbSNP |
15 | g.34793242_34793243dup | CA617555392 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+3_560+4dup c.454+3_454+4dup (n.454+3_454+4dup) n.548+56_548+57dup n.611+3_611+4dup n.534+3_534+4dup n.299+15811_299+15812dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793242T>C | CA2537487624 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+3A>G c.454+3A>G (n.454+3A>G) n.548+56A>G n.611+3A>G n.534+3A>G n.299+15811T>C | |
15 | g.34793243A= | CA2169210033 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T= c.454+2T= (n.454+2T=) n.548+55T= n.611+2T= n.534+2T= n.299+15812A= | |
15 | g.34793243A>C | CA391631196 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>G c.454+2T>G (n.454+2T>G) n.548+55T>G n.611+2T>G n.534+2T>G n.299+15812A>C | |
15 | g.34793243A>G | CA268663290 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>C c.454+2T>C (n.454+2T>C) n.548+55T>C n.611+2T>C n.534+2T>C n.299+15812A>G | dbSNP |
15 | g.34793243A>T | CA391631197 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+2T>A c.454+2T>A (n.454+2T>A) n.548+55T>A n.611+2T>A n.534+2T>A n.299+15812A>T | |
15 | g.34793244C>A | CA391631198 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>T c.454+1G>T (n.454+1G>T) n.548+54G>T n.611+1G>T n.534+1G>T n.299+15813C>A | |
15 | g.34793244C>G | CA391631199 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>C c.454+1G>C (n.454+1G>C) n.548+54G>C n.611+1G>C n.534+1G>C n.299+15813C>G | |
15 | g.34793244C>T | CA391631200 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+1G>A c.454+1G>A (n.454+1G>A) n.548+54G>A n.611+1G>A n.534+1G>A n.299+15813C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793245C>A | CA391631201 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) n.548+53G>T n.611G>T n.534G>T n.299+15814C>A | COSMIC |
15 | g.34793245C= | CA2169210038 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G= c.454G= (p.Gly152=) n.548+53G= n.611G= n.534G= n.299+15814C= | |
15 | g.34793245C>G | CA391631203 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.548+53G>C n.611G>C n.534G>C n.299+15814C>G | |
15 | g.34793245C>T | CA391631202 | ACTC1,GJD2-DT | n.560G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.548+53G>A n.611G>A n.534G>A n.299+15814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793246T>A | CA489655609 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>T c.453A>T (p.Thr151=) n.548+52A>T n.610A>T n.533A>T n.299+15815T>A | |
15 | g.34793246T>C | CA489655608 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>G c.453A>G (p.Thr151=) n.548+52A>G n.610A>G n.533A>G n.299+15815T>C | |
15 | g.34793246T>G | CA489655610 | ACTC1,GJD2-DT | n.559A>C c.453A>C (p.Thr151=) n.548+52A>C n.610A>C n.533A>C n.299+15815T>G | |
15 | g.34793247G>A | CA391631204 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.548+51C>T n.609C>T n.532C>T n.299+15816G>A | |
15 | g.34793247G>C | CA391631205 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) n.548+51C>G n.609C>G n.532C>G n.299+15816G>C | |
15 | g.34793247G>T | CA391631206 | ACTC1,GJD2-DT | n.558C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) n.548+51C>A n.609C>A n.532C>A n.299+15816G>T | |
15 | g.34793248T>A | CA391631207 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.548+50A>T n.608A>T n.531A>T n.299+15817T>A | |
15 | g.34793248T>C | CA391631208 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.548+50A>G n.608A>G n.531A>G n.299+15817T>C | ClinVar |
15 | g.34793248T>G | CA391631209 | ACTC1,GJD2-DT | n.557A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.548+50A>C n.608A>C n.531A>C n.299+15817T>G | |
15 | g.34793249G>A | CA041832 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>T c.450C>T (p.Thr150=) n.548+49C>T n.607C>T n.530C>T n.299+15818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793249G>C | CA489655612 | ACTC1,GJD2-DT | n.556C>G c.450C>G (p.Thr150=) n.548+49C>G n.607C>G n.530C>G n.299+15818G>C |