Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793226T>ACA2575670225ACTC1,GJD2-DTn.560+19A>T
c.454+19A>T (n.454+19A>T)
n.548+72A>T
n.611+19A>T
n.534+19A>T
n.299+15795T>A
gnomAD v4
15g.34793227C>TCA2627663331ACTC1,GJD2-DTn.560+18G>A
c.454+18G>A (n.454+18G>A)
n.548+71G>A
n.611+18G>A
n.534+18G>A
n.299+15796C>T
gnomAD v4
15g.34793227_34793228insTCATGATTGCACACA2565541169ACTC1,GJD2-DTn.560+17_560+18insTGTGCAATCATGA
c.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA (n.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA)
n.548+70_548+71insTGTGCAATCATGA
n.611+17_611+18insTGTGCAATCATGA
n.534+17_534+18insTGTGCAATCATGA
n.299+15796_299+15797insTCATGATTGCACA
15g.34793228C>TCA2627663332ACTC1,GJD2-DTn.560+17G>A
c.454+17G>A (n.454+17G>A)
n.548+70G>A
n.611+17G>A
n.534+17G>A
n.299+15797C>T
gnomAD v4
15g.34793229_34793230insTTACA2554797895ACTC1,GJD2-DTn.560+15_560+16insTAA
c.454+15_454+16insTAA (n.454+15_454+16insTAA)
n.548+68_548+69insTAA
n.611+15_611+16insTAA
n.534+15_534+16insTAA
n.299+15798_299+15799insTTA
15g.34793231A=CA2169210000ACTC1,GJD2-DTn.560+14T=
c.454+14T= (n.454+14T=)
n.548+67T=
n.611+14T=
n.534+14T=
n.299+15800A=
15g.34793231A>GCA712280465ACTC1,GJD2-DTn.560+14T>C
c.454+14T>C (n.454+14T>C)
n.548+67T>C
n.611+14T>C
n.534+14T>C
n.299+15800A>G
dbSNP
15g.34793232delCA2564820596ACTC1,GJD2-DTn.560+13del
c.454+13del (n.454+13del)
n.548+66del
n.611+13del
n.534+13del
n.299+15801del
15g.34793232G>TCA2580089287ACTC1,GJD2-DTn.560+13C>A
c.454+13C>A (n.454+13C>A)
n.548+66C>A
n.611+13C>A
n.534+13C>A
n.299+15801G>T
ClinVar
15g.34793234G>ACA968570428ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>T
c.454+11C>T (n.454+11C>T)
n.548+64C>T
n.611+11C>T
n.534+11C>T
n.299+15803G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793234G>CCA2169210007ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>G
c.454+11C>G (n.454+11C>G)
n.548+64C>G
n.611+11C>G
n.534+11C>G
n.299+15803G>C
dbSNP
15g.34793234G=CA2169210003ACTC1,GJD2-DTn.560+11C=
c.454+11C= (n.454+11C=)
n.548+64C=
n.611+11C=
n.534+11C=
n.299+15803G=
15g.34793234G>TCA2549724558ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>A
c.454+11C>A (n.454+11C>A)
n.548+64C>A
n.611+11C>A
n.534+11C>A
n.299+15803G>T
dbSNP
15g.34793235C>GCA2575670227ACTC1,GJD2-DTn.560+10G>C
c.454+10G>C (n.454+10G>C)
n.548+63G>C
n.611+10G>C
n.534+10G>C
n.299+15804C>G
15g.34793235C>TCA2627663333ACTC1,GJD2-DTn.560+10G>A
c.454+10G>A (n.454+10G>A)
n.548+63G>A
n.611+10G>A
n.534+10G>A
n.299+15804C>T
gnomAD v4
15g.34793237delCA2575670226ACTC1,GJD2-DTn.560+10del
c.454+10del (n.454+10del)
n.548+63del
n.611+10del
n.534+10del
n.299+15806del
dbSNP gnomAD v4
15g.34793236C=CA2169210012ACTC1,GJD2-DTn.560+9G=
c.454+9G= (n.454+9G=)
n.548+62G=
n.611+9G=
n.534+9G=
n.299+15805C=
15g.34793236C>TCA019778ACTC1,GJD2-DTn.560+9G>A
c.454+9G>A (n.454+9G>A)
n.548+62G>A
n.611+9G>A
n.534+9G>A
n.299+15805C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793237C>ACA2557543488ACTC1,GJD2-DTn.560+8G>T
c.454+8G>T (n.454+8G>T)
n.548+61G>T
n.611+8G>T
n.534+8G>T
n.299+15806C>A
15g.34793239G>ACA2535525124ACTC1,GJD2-DTn.560+6C>T
c.454+6C>T (n.454+6C>T)
n.548+59C>T
n.611+6C>T
n.534+6C>T
n.299+15808G>A
15g.34793240C>ACA2627663334ACTC1,GJD2-DTn.560+5G>T
c.454+5G>T (n.454+5G>T)
n.548+58G>T
n.611+5G>T
n.534+5G>T
n.299+15809C>A
gnomAD v4
15g.34793240C=CA2169210018ACTC1,GJD2-DTn.560+5G=
c.454+5G= (n.454+5G=)
n.548+58G=
n.611+5G=
n.534+5G=
n.299+15809C=
15g.34793240C>GCA041876ACTC1,GJD2-DTn.560+5G>C
c.454+5G>C (n.454+5G>C)
n.548+58G>C
n.611+5G>C
n.534+5G>C
n.299+15809C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793241A=CA2169210027ACTC1,GJD2-DTn.560+4T=
c.454+4T= (n.454+4T=)
n.548+57T=
n.611+4T=
n.534+4T=
n.299+15810A=
15g.34793241A>CCA2169210032ACTC1,GJD2-DTn.560+4T>G
c.454+4T>G (n.454+4T>G)
n.548+57T>G
n.611+4T>G
n.534+4T>G
n.299+15810A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34793241A>GCA268663282ACTC1,GJD2-DTn.560+4T>C
c.454+4T>C (n.454+4T>C)
n.548+57T>C
n.611+4T>C
n.534+4T>C
n.299+15810A>G
dbSNP
15g.34793242_34793243dupCA617555392ACTC1,GJD2-DTn.560+3_560+4dup
c.454+3_454+4dup (n.454+3_454+4dup)
n.548+56_548+57dup
n.611+3_611+4dup
n.534+3_534+4dup
n.299+15811_299+15812dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793242T>CCA2537487624ACTC1,GJD2-DTn.560+3A>G
c.454+3A>G (n.454+3A>G)
n.548+56A>G
n.611+3A>G
n.534+3A>G
n.299+15811T>C
15g.34793243A=CA2169210033ACTC1,GJD2-DTn.560+2T=
c.454+2T= (n.454+2T=)
n.548+55T=
n.611+2T=
n.534+2T=
n.299+15812A=
15g.34793243A>CCA391631196ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>G
c.454+2T>G (n.454+2T>G)
n.548+55T>G
n.611+2T>G
n.534+2T>G
n.299+15812A>C
15g.34793243A>GCA268663290ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>C
c.454+2T>C (n.454+2T>C)
n.548+55T>C
n.611+2T>C
n.534+2T>C
n.299+15812A>G
dbSNP
15g.34793243A>TCA391631197ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>A
c.454+2T>A (n.454+2T>A)
n.548+55T>A
n.611+2T>A
n.534+2T>A
n.299+15812A>T
15g.34793244C>ACA391631198ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>T
c.454+1G>T (n.454+1G>T)
n.548+54G>T
n.611+1G>T
n.534+1G>T
n.299+15813C>A
15g.34793244C>GCA391631199ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>C
c.454+1G>C (n.454+1G>C)
n.548+54G>C
n.611+1G>C
n.534+1G>C
n.299+15813C>G
15g.34793244C>TCA391631200ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>A
c.454+1G>A (n.454+1G>A)
n.548+54G>A
n.611+1G>A
n.534+1G>A
n.299+15813C>T
gnomAD v4
15g.34793245C>ACA391631201ACTC1,GJD2-DTn.560G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.548+53G>T
n.611G>T
n.534G>T
n.299+15814C>A
COSMIC
15g.34793245C=CA2169210038ACTC1,GJD2-DTn.560G=
c.454G= (p.Gly152=)
n.548+53G=
n.611G=
n.534G=
n.299+15814C=
15g.34793245C>GCA391631203ACTC1,GJD2-DTn.560G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.548+53G>C
n.611G>C
n.534G>C
n.299+15814C>G
15g.34793245C>TCA391631202ACTC1,GJD2-DTn.560G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.548+53G>A
n.611G>A
n.534G>A
n.299+15814C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793246T>ACA489655609ACTC1,GJD2-DTn.559A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
n.548+52A>T
n.610A>T
n.533A>T
n.299+15815T>A
15g.34793246T>CCA489655608ACTC1,GJD2-DTn.559A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
n.548+52A>G
n.610A>G
n.533A>G
n.299+15815T>C
15g.34793246T>GCA489655610ACTC1,GJD2-DTn.559A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
n.548+52A>C
n.610A>C
n.533A>C
n.299+15815T>G
15g.34793247G>ACA391631204ACTC1,GJD2-DTn.558C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.548+51C>T
n.609C>T
n.532C>T
n.299+15816G>A
15g.34793247G>CCA391631205ACTC1,GJD2-DTn.558C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.548+51C>G
n.609C>G
n.532C>G
n.299+15816G>C
15g.34793247G>TCA391631206ACTC1,GJD2-DTn.558C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.548+51C>A
n.609C>A
n.532C>A
n.299+15816G>T
15g.34793248T>ACA391631207ACTC1,GJD2-DTn.557A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.548+50A>T
n.608A>T
n.531A>T
n.299+15817T>A
15g.34793248T>CCA391631208ACTC1,GJD2-DTn.557A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.548+50A>G
n.608A>G
n.531A>G
n.299+15817T>C
ClinVar
15g.34793248T>GCA391631209ACTC1,GJD2-DTn.557A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.548+50A>C
n.608A>C
n.531A>C
n.299+15817T>G
15g.34793249G>ACA041832ACTC1,GJD2-DTn.556C>T
c.450C>T (p.Thr150=)
n.548+49C>T
n.607C>T
n.530C>T
n.299+15818G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793249G>CCA489655612ACTC1,GJD2-DTn.556C>G
c.450C>G (p.Thr150=)
n.548+49C>G
n.607C>G
n.530C>G
n.299+15818G>C

Number of alleles fetched