| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792105G>A | CA391629717 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.887C>T n.873C>T n.483C>T n.292C>T n.299+14674G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792105G>C | CA019918 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.887C>G n.873C>G n.483C>G n.292C>G n.299+14674G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792105G= | CA2169207495 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C= c.793C= (p.Gln265=) n.887C= n.873C= n.483C= n.292C= n.299+14674G= | |
| 15 | g.34792105G>T | CA391629718 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.887C>A n.873C>A n.483C>A n.292C>A n.299+14674G>T | |
| 15 | g.34792106G>A | CA042635 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>T c.792C>T (p.Phe264=) n.886C>T n.872C>T n.482C>T n.291C>T n.299+14675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792106G>C | CA391629719 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) n.886C>G n.872C>G n.482C>G n.291C>G n.299+14675G>C | |
| 15 | g.34792106G= | CA2169207501 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C= c.792C= (p.Phe264=) n.886C= n.872C= n.482C= n.291C= n.299+14675G= | |
| 15 | g.34792106G>T | CA391629720 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) n.886C>A n.872C>A n.482C>A n.291C>A n.299+14675G>T | |
| 15 | g.34792107A>C | CA391629723 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) n.885T>G n.871T>G n.481T>G n.290T>G n.299+14676A>C | |
| 15 | g.34792107A>G | CA391629722 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) n.885T>C n.871T>C n.481T>C n.290T>C n.299+14676A>G | |
| 15 | g.34792107A>T | CA391629721 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.885T>A n.871T>A n.481T>A n.290T>A n.299+14676A>T | |
| 15 | g.34792108A>C | CA391629724 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>G c.790T>G (p.Phe264Val) n.884T>G n.870T>G n.480T>G n.289T>G n.299+14677A>C | |
| 15 | g.34792108A>G | CA391629725 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) n.884T>C n.870T>C n.480T>C n.289T>C n.299+14677A>G | |
| 15 | g.34792108A>T | CA391629726 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) n.884T>A n.870T>A n.480T>A n.289T>A n.299+14677A>T | |
| 15 | g.34792109G>A | CA489419524 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>T c.789C>T (p.Leu263=) n.883C>T n.869C>T n.479C>T n.288C>T n.299+14678G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792109G>C | CA489419525 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>G c.789C>G (p.Leu263=) n.883C>G n.869C>G n.479C>G n.288C>G n.299+14678G>C | |
| 15 | g.34792109G>T | CA489419520 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>A c.789C>A (p.Leu263=) n.883C>A n.869C>A n.479C>A n.288C>A n.299+14678G>T | |
| 15 | g.34792110A>C | CA391629727 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.882T>G n.868T>G n.478T>G n.287T>G n.299+14679A>C | |
| 15 | g.34792110A>G | CA391629728 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.882T>C n.868T>C n.478T>C n.287T>C n.299+14679A>G | |
| 15 | g.34792110A>T | CA391629729 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.882T>A n.868T>A n.478T>A n.287T>A n.299+14679A>T | |
| 15 | g.34792111G>A | CA391629730 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.881C>T n.867C>T n.477C>T n.286C>T n.299+14680G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792111G>C | CA391629732 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.881C>G n.867C>G n.477C>G n.286C>G n.299+14680G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792111G>T | CA391629731 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) n.881C>A n.867C>A n.477C>A n.286C>A n.299+14680G>T | |
| 15 | g.34792112T>A | CA489419538 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>T c.786A>T (p.Thr262=) n.880A>T n.866A>T n.476A>T n.285A>T n.299+14681T>A | dbSNP |
| 15 | g.34792112T>C | CA489419535 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>G c.786A>G (p.Thr262=) n.880A>G n.866A>G n.476A>G n.285A>G n.299+14681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792112T>G | CA489419533 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>C c.786A>C (p.Thr262=) n.880A>C n.866A>C n.476A>C n.285A>C n.299+14681T>G | |
| 15 | g.34792112T= | CA2169207503 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A= c.786A= (p.Thr262=) n.880A= n.866A= n.476A= n.285A= n.299+14681T= | |
| 15 | g.34792113G>A | CA391629733 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) n.879C>T n.865C>T n.475C>T n.284C>T n.299+14682G>A | |
| 15 | g.34792113G>C | CA391629734 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) n.879C>G n.865C>G n.475C>G n.284C>G n.299+14682G>C | |
| 15 | g.34792113G>T | CA391629735 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) n.879C>A n.865C>A n.475C>A n.284C>A n.299+14682G>T | |
| 15 | g.34792114T>A | CA16614344 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) n.878A>T n.864A>T n.474A>T n.283A>T n.299+14683T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792114T>C | CA391629736 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) n.878A>G n.864A>G n.474A>G n.283A>G n.299+14683T>C | |
| 15 | g.34792114T>G | CA391629737 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) n.878A>C n.864A>C n.474A>C n.283A>C n.299+14683T>G | |
| 15 | g.34792114T= | CA2169207510 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A= c.784A= (p.Thr262=) n.878A= n.864A= n.474A= n.283A= n.299+14683T= | |
| 15 | g.34792115C>A | CA391629738 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) n.877G>T n.863G>T n.473G>T n.282G>T n.299+14684C>A | |
| 15 | g.34792115C>G | CA391629739 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) n.877G>C n.863G>C n.473G>C n.282G>C n.299+14684C>G | |
| 15 | g.34792115C>T | CA489419547 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>A c.783G>A (p.Glu261=) n.877G>A n.863G>A n.473G>A n.282G>A n.299+14684C>T | |
| 15 | g.34792116T>A | CA391629740 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.876A>T n.862A>T n.472A>T n.281A>T n.299+14685T>A | |
| 15 | g.34792116T>C | CA391629741 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.876A>G n.862A>G n.472A>G n.281A>G n.299+14685T>C | |
| 15 | g.34792116T>G | CA391629742 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.876A>C n.862A>C n.472A>C n.281A>C n.299+14685T>G | |
| 15 | g.34792117C>A | CA391629746 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.875G>T n.861G>T n.471G>T n.280G>T n.299+14686C>A | |
| 15 | g.34792117C>G | CA391629744 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.875G>C n.861G>C n.471G>C n.280G>C n.299+14686C>G | |
| 15 | g.34792117C>T | CA391629745 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.875G>A n.861G>A n.471G>A n.280G>A n.299+14686C>T | |
| 15 | g.34792118A>C | CA489419557 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>G c.780T>G (p.Pro260=) n.874T>G n.860T>G n.470T>G n.279T>G n.299+14687A>C | |
| 15 | g.34792118A>G | CA489419560 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>C c.780T>C (p.Pro260=) n.874T>C n.860T>C n.470T>C n.279T>C n.299+14687A>G | |
| 15 | g.34792118A>T | CA489419562 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>A c.780T>A (p.Pro260=) n.874T>A n.860T>A n.470T>A n.279T>A n.299+14687A>T | |
| 15 | g.34792119G>A | CA391629747 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.873C>T n.859C>T n.469C>T n.278C>T n.299+14688G>A | |
| 15 | g.34792119G>C | CA391629748 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.873C>G n.859C>G n.469C>G n.278C>G n.299+14688G>C | |
| 15 | g.34792119G>T | CA391629749 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>A c.779C>A (p.Pro260His) n.873C>A n.859C>A n.469C>A n.278C>A n.299+14688G>T | |
| 15 | g.34792120del | CA2627662891 | ACTC1,GJD2-DT | n.885del c.779del (p.Pro260LeufsTer26) n.873del n.859del n.469del n.278del n.299+14689del | gnomAD v4 |