| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792043_34792081del | CA2627662872 | ACTC1,GJD2-DT | n.931_969del c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del) n.902+17_902+55del n.888+17_888+55del n.498+17_498+55del n.324_362del n.299+14612_299+14650del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792044G= | CA2169207363 | ACTC1,GJD2-DT | n.960C= c.808+46C= (n.808+46C=) n.902+46C= n.888+46C= n.498+46C= n.353C= n.299+14613G= | |
| 15 | g.34792044G>T | CA2627662876 | ACTC1,GJD2-DT | n.960C>A c.808+46C>A (n.808+46C>A) n.902+46C>A n.888+46C>A n.498+46C>A n.353C>A n.299+14613G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792044_34792045insC | CA268661814 | ACTC1,GJD2-DT | n.959_960insG c.808+45_808+46insG (n.808+45_808+46insG) n.902+45_902+46insG n.888+45_888+46insG n.498+45_498+46insG n.352_353insG n.299+14613_299+14614insC | dbSNP |
| 15 | g.34792045A= | CA2169207366 | ACTC1,GJD2-DT | n.959T= c.808+45T= (n.808+45T=) n.902+45T= n.888+45T= n.498+45T= n.352T= n.299+14614A= | |
| 15 | g.34792045A>G | CA2169207365 | ACTC1,GJD2-DT | n.959T>C c.808+45T>C (n.808+45T>C) n.902+45T>C n.888+45T>C n.498+45T>C n.352T>C n.299+14614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792046T>A | CA2627662877 | ACTC1,GJD2-DT | n.958A>T c.808+44A>T (n.808+44A>T) n.902+44A>T n.888+44A>T n.498+44A>T n.351A>T n.299+14615T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792047T>A | CA042726 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A>T c.808+43A>T (n.808+43A>T) n.902+43A>T n.888+43A>T n.498+43A>T n.350A>T n.299+14616T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792047T>G | CA042705 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A>C c.808+43A>C (n.808+43A>C) n.902+43A>C n.888+43A>C n.498+43A>C n.350A>C n.299+14616T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792047T= | CA2169207372 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A= c.808+43A= (n.808+43A=) n.902+43A= n.888+43A= n.498+43A= n.350A= n.299+14616T= | |
| 15 | g.34792051A= | CA2169207377 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T= c.808+39T= (n.808+39T=) n.902+39T= n.888+39T= n.498+39T= n.346T= n.299+14620A= | |
| 15 | g.34792051A>G | CA2627662878 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T>C c.808+39T>C (n.808+39T>C) n.902+39T>C n.888+39T>C n.498+39T>C n.346T>C n.299+14620A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792051A>T | CA042699 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T>A c.808+39T>A (n.808+39T>A) n.902+39T>A n.888+39T>A n.498+39T>A n.346T>A n.299+14620A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792052G>A | CA2627662879 | ACTC1,GJD2-DT | n.952C>T c.808+38C>T (n.808+38C>T) n.902+38C>T n.888+38C>T n.498+38C>T n.345C>T n.299+14621G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792052G>T | CA2575670187 | ACTC1,GJD2-DT | n.952C>A c.808+38C>A (n.808+38C>A) n.902+38C>A n.888+38C>A n.498+38C>A n.345C>A n.299+14621G>T | |
| 15 | g.34792053G>A | CA2169207392 | ACTC1,GJD2-DT | n.951C>T c.808+37C>T (n.808+37C>T) n.902+37C>T n.888+37C>T n.498+37C>T n.344C>T n.299+14622G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792053G= | CA2169207390 | ACTC1,GJD2-DT | n.951C= c.808+37C= (n.808+37C=) n.902+37C= n.888+37C= n.498+37C= n.344C= n.299+14622G= | |
| 15 | g.34792054G= | CA2169207393 | ACTC1,GJD2-DT | n.950C= c.808+36C= (n.808+36C=) n.902+36C= n.888+36C= n.498+36C= n.343C= n.299+14623G= | |
| 15 | g.34792058dup | CA617197295 | ACTC1,GJD2-DT | n.949dup c.808+35dup (n.808+35dup) n.902+35dup n.888+35dup n.498+35dup n.342dup n.299+14627dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792056A>C | CA2627662880 | ACTC1,GJD2-DT | n.948T>G c.808+34T>G (n.808+34T>G) n.902+34T>G n.888+34T>G n.498+34T>G n.341T>G n.299+14625A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792057A= | CA2169207395 | ACTC1,GJD2-DT | n.947T= c.808+33T= (n.808+33T=) n.902+33T= n.888+33T= n.498+33T= n.340T= n.299+14626A= | |
| 15 | g.34792057A>G | CA712279409 | ACTC1,GJD2-DT | n.947T>C c.808+33T>C (n.808+33T>C) n.902+33T>C n.888+33T>C n.498+33T>C n.340T>C n.299+14626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792059_34792060delinsTC | CA2169207396 | ACTC1,GJD2-DT | n.944_945delinsGA c.808+30_808+31delinsGA (n.808+30_808+31delinsGA) n.902+30_902+31delinsGA n.888+30_888+31delinsGA n.498+30_498+31delinsGA n.337_338delinsGA n.299+14628_299+14629delinsTC | |
| 15 | g.34792060del | CA042683 | ACTC1,GJD2-DT | n.944del c.808+30del (n.808+30del) n.902+30del n.888+30del n.498+30del n.337del n.299+14629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792060C>A | CA2627662881 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G>T c.808+30G>T (n.808+30G>T) n.902+30G>T n.888+30G>T n.498+30G>T n.337G>T n.299+14629C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792060C= | CA2169207401 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G= c.808+30G= (n.808+30G=) n.902+30G= n.888+30G= n.498+30G= n.337G= n.299+14629C= | |
| 15 | g.34792060C>T | CA042689 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G>A c.808+30G>A (n.808+30G>A) n.902+30G>A n.888+30G>A n.498+30G>A n.337G>A n.299+14629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792061G>A | CA042675 | ACTC1,GJD2-DT | n.943C>T c.808+29C>T (n.808+29C>T) n.902+29C>T n.888+29C>T n.498+29C>T n.336C>T n.299+14630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792061G= | CA2169207406 | ACTC1,GJD2-DT | n.943C= c.808+29C= (n.808+29C=) n.902+29C= n.888+29C= n.498+29C= n.336C= n.299+14630G= | |
| 15 | g.34792062T>C | CA712279418 | ACTC1,GJD2-DT | n.942A>G c.808+28A>G (n.808+28A>G) n.902+28A>G n.888+28A>G n.498+28A>G n.335A>G n.299+14631T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792062T= | CA2169207407 | ACTC1,GJD2-DT | n.942A= c.808+28A= (n.808+28A=) n.902+28A= n.888+28A= n.498+28A= n.335A= n.299+14631T= | |
| 15 | g.34792064C>T | CA2566045236 | ACTC1,GJD2-DT | n.940G>A c.808+26G>A (n.808+26G>A) n.902+26G>A n.888+26G>A n.498+26G>A n.333G>A n.299+14633C>T | |
| 15 | g.34792065C>G | CA2627662882 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>C c.808+25G>C (n.808+25G>C) n.902+25G>C n.888+25G>C n.498+25G>C n.332G>C n.299+14634C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792065C>T | CA2531314812 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>A c.808+25G>A (n.808+25G>A) n.902+25G>A n.888+25G>A n.498+25G>A n.332G>A n.299+14634C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792066T>G | CA2627662883 | ACTC1,GJD2-DT | n.938A>C c.808+24A>C (n.808+24A>C) n.902+24A>C n.888+24A>C n.498+24A>C n.331A>C n.299+14635T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792067C>A | CA2627662884 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>T c.808+23G>T (n.808+23G>T) n.902+23G>T n.888+23G>T n.498+23G>T n.330G>T n.299+14636C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792067C= | CA2169207411 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G= c.808+23G= (n.808+23G=) n.902+23G= n.888+23G= n.498+23G= n.330G= n.299+14636C= | |
| 15 | g.34792067C>G | CA042664 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>C c.808+23G>C (n.808+23G>C) n.902+23G>C n.888+23G>C n.498+23G>C n.330G>C n.299+14636C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792068T>C | CA712279423 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A>G c.808+22A>G (n.808+22A>G) n.902+22A>G n.888+22A>G n.498+22A>G n.329A>G n.299+14637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792068T= | CA2169207415 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A= c.808+22A= (n.808+22A=) n.902+22A= n.888+22A= n.498+22A= n.329A= n.299+14637T= | |
| 15 | g.34792070C= | CA2169207418 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G= c.808+20G= (n.808+20G=) n.902+20G= n.888+20G= n.498+20G= n.327G= n.299+14639C= | |
| 15 | g.34792070C>T | CA617197296 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G>A c.808+20G>A (n.808+20G>A) n.902+20G>A n.888+20G>A n.498+20G>A n.327G>A n.299+14639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792071A= | CA2169207429 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T= c.808+19T= (n.808+19T=) n.902+19T= n.888+19T= n.498+19T= n.326T= n.299+14640A= | |
| 15 | g.34792071A>C | CA2627662885 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>G c.808+19T>G (n.808+19T>G) n.902+19T>G n.888+19T>G n.498+19T>G n.326T>G n.299+14640A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792071A>G | CA042650 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>C c.808+19T>C (n.808+19T>C) n.902+19T>C n.888+19T>C n.498+19T>C n.326T>C n.299+14640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792072C>T | CA2575670188 | ACTC1,GJD2-DT | n.932G>A c.808+18G>A (n.808+18G>A) n.902+18G>A n.888+18G>A n.498+18G>A n.325G>A n.299+14641C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792073C>T | CA2510109979 | ACTC1,GJD2-DT | n.931G>A c.808+17G>A (n.808+17G>A) n.902+17G>A n.888+17G>A n.498+17G>A n.324G>A n.299+14642C>T | |
| 15 | g.34792075G>A | CA617197297 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>T c.808+15C>T (n.808+15C>T) n.902+15C>T n.888+15C>T n.498+15C>T n.322C>T n.299+14644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792075G>C | CA042641 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>G c.808+15C>G (n.808+15C>G) n.902+15C>G n.888+15C>G n.498+15C>G n.322C>G n.299+14644G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792075G= | CA2169207432 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C= c.808+15C= (n.808+15C=) n.902+15C= n.888+15C= n.498+15C= n.322C= n.299+14644G= |