| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790458T>A | CA391628737 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1182A>T n.1168A>T n.299+13027T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790458T>C | CA019631 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1182A>G n.1168A>G n.299+13027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790458T>G | CA391628743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1182A>C n.1168A>C n.299+13027T>G | |
| 15 | g.34790458T= | CA2169204159 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A= c.1088A= (p.Glu363=) n.1182A= n.1168A= n.299+13027T= | |
| 15 | g.34790459_34790461dup | CA2573053984 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986_1988dup c.1086_1088dup (p.Glu363_Tyr364insGlu) n.1180_1182dup n.1166_1168dup n.299+13028_299+13030dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790459C>A | CA391628746 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1181G>T n.1167G>T n.299+13028C>A | |
| 15 | g.34790459C>G | CA391628748 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1181G>C n.1167G>C n.299+13028C>G | |
| 15 | g.34790459C>T | CA391628752 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1181G>A n.1167G>A n.299+13028C>T | |
| 15 | g.34790460T>A | CA391628757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A>T c.1086A>T (p.Gln362His) n.1180A>T n.1166A>T n.299+13029T>A | |
| 15 | g.34790460T>C | CA489417721 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A>G c.1086A>G (p.Gln362=) n.1180A>G n.1166A>G n.299+13029T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790460T>G | CA391628759 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A>C c.1086A>C (p.Gln362His) n.1180A>C n.1166A>C n.299+13029T>G | |
| 15 | g.34790460T= | CA2169204164 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A= c.1086A= (p.Gln362=) n.1180A= n.1166A= n.299+13029T= | |
| 15 | g.34790461T>A | CA391628764 | ACTC1,GJD2-DT | n.1985A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1179A>T n.1165A>T n.299+13030T>A | |
| 15 | g.34790461T>C | CA391628767 | ACTC1,GJD2-DT | n.1985A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1179A>G n.1165A>G n.299+13030T>C | |
| 15 | g.34790461T>G | CA040686 | ACTC1,GJD2-DT | n.1985A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1179A>C n.1165A>C n.299+13030T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790461T= | CA2169204168 | ACTC1,GJD2-DT | n.1985A= c.1085A= (p.Gln362=) n.1179A= n.1165A= n.299+13030T= | |
| 15 | g.34790462G>A | CA10576974 | ACTC1,GJD2-DT | n.1984C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1178C>T n.1164C>T n.299+13031G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790462G>C | CA391628775 | ACTC1,GJD2-DT | n.1984C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1178C>G n.1164C>G n.299+13031G>C | |
| 15 | g.34790462G= | CA2169204174 | ACTC1,GJD2-DT | n.1984C= c.1084C= (p.Gln362=) n.1178C= n.1164C= n.299+13031G= | |
| 15 | g.34790462G>T | CA391628779 | ACTC1,GJD2-DT | n.1984C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1178C>A n.1164C>A n.299+13031G>T | |
| 15 | g.34790463C>A | CA16619918 | ACTC1,GJD2-DT | n.1983G>T c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1177G>T n.1163G>T n.299+13032C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790463C= | CA2169204184 | ACTC1,GJD2-DT | n.1983G= c.1083G= (p.Lys361=) n.1177G= n.1163G= n.299+13032C= | |
| 15 | g.34790463C>G | CA391628784 | ACTC1,GJD2-DT | n.1983G>C c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1177G>C n.1163G>C n.299+13032C>G | |
| 15 | g.34790463C>T | CA040669 | ACTC1,GJD2-DT | n.1983G>A c.1083G>A (p.Lys361=) n.1177G>A n.1163G>A n.299+13032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790464T>A | CA391628790 | ACTC1,GJD2-DT | n.1982A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1176A>T n.1162A>T n.299+13033T>A | |
| 15 | g.34790464T>C | CA391628791 | ACTC1,GJD2-DT | n.1982A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1176A>G n.1162A>G n.299+13033T>C | |
| 15 | g.34790464T>G | CA391628795 | ACTC1,GJD2-DT | n.1982A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1176A>C n.1162A>C n.299+13033T>G | |
| 15 | g.34790465T>A | CA391628801 | ACTC1,GJD2-DT | n.1981A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1175A>T n.1161A>T n.299+13034T>A | |
| 15 | g.34790465T>C | CA391628804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1981A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1175A>G n.1161A>G n.299+13034T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790465T>G | CA391628798 | ACTC1,GJD2-DT | n.1981A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1175A>C n.1161A>C n.299+13034T>G | |
| 15 | g.34790465T= | CA2169204199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1981A= c.1081A= (p.Lys361=) n.1175A= n.1161A= n.299+13034T= | |
| 15 | g.34790466G>A | CA489417747 | ACTC1,GJD2-DT | n.1980C>T c.1080C>T (p.Ser360=) n.1174C>T n.1160C>T n.299+13035G>A | |
| 15 | g.34790466G>C | CA391628807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1980C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.1174C>G n.1160C>G n.299+13035G>C | |
| 15 | g.34790466G= | CA2169204210 | ACTC1,GJD2-DT | n.1980C= c.1080C= (p.Ser360=) n.1174C= n.1160C= n.299+13035G= | |
| 15 | g.34790466G>T | CA391628810 | ACTC1,GJD2-DT | n.1980C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.1174C>A n.1160C>A n.299+13035G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790467C>A | CA391628814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1979G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1173G>T n.1159G>T n.299+13036C>A | |
| 15 | g.34790467C= | CA2169204218 | ACTC1,GJD2-DT | n.1979G= c.1079G= (p.Ser360=) n.1173G= n.1159G= n.299+13036C= | |
| 15 | g.34790467C>G | CA391628817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1979G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1173G>C n.1159G>C n.299+13036C>G | dbSNP |
| 15 | g.34790467C>T | CA391628818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1979G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1173G>A n.1159G>A n.299+13036C>T | ClinVar |
| 15 | g.34790468T>A | CA391628822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1978A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1172A>T n.1158A>T n.299+13037T>A | |
| 15 | g.34790468T>C | CA391628824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1978A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1172A>G n.1158A>G n.299+13037T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790468T>G | CA391628828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1978A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1172A>C n.1158A>C n.299+13037T>G | |
| 15 | g.34790468T= | CA2169204223 | ACTC1,GJD2-DT | n.1978A= c.1078A= (p.Ser360=) n.1172A= n.1158A= n.299+13037T= | |
| 15 | g.34790469A= | CA2169204228 | ACTC1,GJD2-DT | n.1977T= c.1077T= (p.Ile359=) n.1171T= n.1157T= n.299+13038A= | |
| 15 | g.34790469A>C | CA391628830 | ACTC1,GJD2-DT | n.1977T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) n.1171T>G n.1157T>G n.299+13038A>C | |
| 15 | g.34790469A>G | CA268660200 | ACTC1,GJD2-DT | n.1977T>C c.1077T>C (p.Ile359=) n.1171T>C n.1157T>C n.299+13038A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790469A>T | CA489417751 | ACTC1,GJD2-DT | n.1977T>A c.1077T>A (p.Ile359=) n.1171T>A n.1157T>A n.299+13038A>T | |
| 15 | g.34790470A>C | CA391628831 | ACTC1,GJD2-DT | n.1976T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.1170T>G n.1156T>G n.299+13039A>C | |
| 15 | g.34790470A>G | CA391628833 | ACTC1,GJD2-DT | n.1976T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1170T>C n.1156T>C n.299+13039A>G | |
| 15 | g.34790470A>T | CA391628835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1976T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.1170T>A n.1156T>A n.299+13039A>T |