Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790434A=CA2169204023ACTC1,GJD2-DTn.2012T=
c.1112T= (p.Ile371=)
n.1206T=
n.1192T=
n.299+13003A=
15g.34790434A>CCA391628565ACTC1,GJD2-DTn.2012T>G
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
n.1206T>G
n.1192T>G
n.299+13003A>C
15g.34790434A>GCA019648ACTC1,GJD2-DTn.2012T>C
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.1206T>C
n.1192T>C
n.299+13003A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790434A>TCA391628570ACTC1,GJD2-DTn.2012T>A
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
n.1206T>A
n.1192T>A
n.299+13003A>T
15g.34790435T>ACA391628576ACTC1,GJD2-DTn.2011A>T
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
n.1205A>T
n.1191A>T
n.299+13004T>A
15g.34790435T>CCA391628572ACTC1,GJD2-DTn.2011A>G
c.1111A>G (p.Ile371Val)
n.1205A>G
n.1191A>G
n.299+13004T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790435T>GCA391628574ACTC1,GJD2-DTn.2011A>C
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.1205A>C
n.1191A>C
n.299+13004T>G
 dbSNP
15g.34790435T=CA2169204031ACTC1,GJD2-DTn.2011A=
c.1111A= (p.Ile371=)
n.1205A=
n.1191A=
n.299+13004T=
15g.34790436G>ACA489417624ACTC1,GJD2-DTn.2010C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.1204C>T
n.1190C>T
n.299+13005G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790436G>CCA489417626ACTC1,GJD2-DTn.2010C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
n.1204C>G
n.1190C>G
n.299+13005G>C
 gnomAD v4
15g.34790436G>TCA489417628ACTC1,GJD2-DTn.2010C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
n.1204C>A
n.1190C>A
n.299+13005G>T
15g.34790437G>ACA391628581ACTC1,GJD2-DTn.2009C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1203C>T
n.1189C>T
n.299+13006G>A
15g.34790437G>CCA391628583ACTC1,GJD2-DTn.2009C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1203C>G
n.1189C>G
n.299+13006G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34790437G=CA2169204038ACTC1,GJD2-DTn.2009C=
c.1109C= (p.Ser370=)
n.1203C=
n.1189C=
n.299+13006G=
15g.34790437G>TCA391628585ACTC1,GJD2-DTn.2009C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1203C>A
n.1189C>A
n.299+13006G>T
15g.34790438A>CCA391628589ACTC1,GJD2-DTn.2008T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1202T>G
n.1188T>G
n.299+13007A>C
15g.34790438A>GCA391628590ACTC1,GJD2-DTn.2008T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1202T>C
n.1188T>C
n.299+13007A>G
15g.34790438A>TCA391628593ACTC1,GJD2-DTn.2008T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1202T>A
n.1188T>A
n.299+13007A>T
15g.34790439T>ACA489417632ACTC1,GJD2-DTn.2007A>T
c.1107A>T (p.Pro369=)
n.1201A>T
n.1187A>T
n.299+13008T>A
15g.34790439T>CCA489417638ACTC1,GJD2-DTn.2007A>G
c.1107A>G (p.Pro369=)
n.1201A>G
n.1187A>G
n.299+13008T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790439T>GCA489417634ACTC1,GJD2-DTn.2007A>C
c.1107A>C (p.Pro369=)
n.1201A>C
n.1187A>C
n.299+13008T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790439T=CA2169204045ACTC1,GJD2-DTn.2007A=
c.1107A= (p.Pro369=)
n.1201A=
n.1187A=
n.299+13008T=
15g.34790440G>ACA391628597ACTC1,GJD2-DTn.2006C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1200C>T
n.1186C>T
n.299+13009G>A
15g.34790440G>CCA391628599ACTC1,GJD2-DTn.2006C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1200C>G
n.1186C>G
n.299+13009G>C
15g.34790440G>TCA391628601ACTC1,GJD2-DTn.2006C>A
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1200C>A
n.1186C>A
n.299+13009G>T
15g.34790441G>ACA391628606ACTC1,GJD2-DTn.2005C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1199C>T
n.1185C>T
n.299+13010G>A
 COSMIC
15g.34790441G>CCA391628607ACTC1,GJD2-DTn.2005C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1199C>G
n.1185C>G
n.299+13010G>C
15g.34790441G>TCA391628611ACTC1,GJD2-DTn.2005C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1199C>A
n.1185C>A
n.299+13010G>T
15g.34790442G>ACA489417649ACTC1,GJD2-DTn.2004C>T
c.1104C>T (p.Gly368=)
n.1198C>T
n.1184C>T
n.299+13011G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790442G>CCA489417645ACTC1,GJD2-DTn.2004C>G
c.1104C>G (p.Gly368=)
n.1198C>G
n.1184C>G
n.299+13011G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790442G=CA2169204050ACTC1,GJD2-DTn.2004C=
c.1104C= (p.Gly368=)
n.1198C=
n.1184C=
n.299+13011G=
15g.34790442G>TCA489417647ACTC1,GJD2-DTn.2004C>A
c.1104C>A (p.Gly368=)
n.1198C>A
n.1184C>A
n.299+13011G>T
15g.34790443C>ACA391628616ACTC1,GJD2-DTn.2003G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1197G>T
n.1183G>T
n.299+13012C>A
15g.34790443C>GCA391628620ACTC1,GJD2-DTn.2003G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1197G>C
n.1183G>C
n.299+13012C>G
15g.34790443C>TCA391628618ACTC1,GJD2-DTn.2003G>A
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.1197G>A
n.1183G>A
n.299+13012C>T
15g.34790444C>ACA391628623ACTC1,GJD2-DTn.2002G>T
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.1196G>T
n.1182G>T
n.299+13013C>A
15g.34790444C>GCA391628626ACTC1,GJD2-DTn.2002G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1196G>C
n.1182G>C
n.299+13013C>G
15g.34790444C>TCA391628628ACTC1,GJD2-DTn.2002G>A
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.1196G>A
n.1182G>A
n.299+13013C>T
 COSMIC
15g.34790445T>ACA489417658ACTC1,GJD2-DTn.2001A>T
c.1101A>T (p.Ala367=)
n.1195A>T
n.1181A>T
n.299+13014T>A
15g.34790445T>CCA489417657ACTC1,GJD2-DTn.2001A>G
c.1101A>G (p.Ala367=)
n.1195A>G
n.1181A>G
n.299+13014T>C
 dbSNP
15g.34790445T>GCA489417659ACTC1,GJD2-DTn.2001A>C
c.1101A>C (p.Ala367=)
n.1195A>C
n.1181A>C
n.299+13014T>G
 dbSNP
15g.34790445T=CA2169204062ACTC1,GJD2-DTn.2001A=
c.1101A= (p.Ala367=)
n.1195A=
n.1181A=
n.299+13014T=
15g.34790446G>ACA391628633ACTC1,GJD2-DTn.2000C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1194C>T
n.1180C>T
n.299+13015G>A
15g.34790446G>CCA391628635ACTC1,GJD2-DTn.2000C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1194C>G
n.1180C>G
n.299+13015G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790446G>TCA391628638ACTC1,GJD2-DTn.2000C>A
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
n.1194C>A
n.1180C>A
n.299+13015G>T
15g.34790447C>ACA391628641ACTC1,GJD2-DTn.1999G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1193G>T
n.1179G>T
n.299+13016C>A
15g.34790447C=CA2169204075ACTC1,GJD2-DTn.1999G=
c.1099G= (p.Ala367=)
n.1193G=
n.1179G=
n.299+13016C=
15g.34790447C>GCA391628644ACTC1,GJD2-DTn.1999G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1193G>C
n.1179G>C
n.299+13016C>G
15g.34790447C>TCA268660160ACTC1,GJD2-DTn.1999G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1193G>A
n.1179G>A
n.299+13016C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790448C>ACA391628651ACTC1,GJD2-DTn.1998G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1192G>T
n.1178G>T
n.299+13017C>A

Number of alleles fetched