Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34257702C>ACA391612685SLC12A6c.630G>T (p.Trp210Cys)
n.1412G>T
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.126+1111G>T (n.126+1111G>T)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.543+1111G>T (n.543+1111G>T)
n.636G>T
n.1880G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257702C>GCA391612688SLC12A6c.630G>C (p.Trp210Cys)
n.1412G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.126+1111G>C (n.126+1111G>C)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.543+1111G>C (n.543+1111G>C)
n.636G>C
n.1880G>C
15g.34257702C>TCA16041725SLC12A6c.630G>A (p.Trp210Ter)
n.1412G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.126+1111G>A (n.126+1111G>A)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.543+1111G>A (n.543+1111G>A)
n.636G>A
n.1880G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34257703C>ACA391612693SLC12A6c.629G>T (p.Trp210Leu)
n.1411G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.126+1110G>T (n.126+1110G>T)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.543+1110G>T (n.543+1110G>T)
n.635G>T
n.1879G>T
15g.34257703C>GCA391612696SLC12A6c.629G>C (p.Trp210Ser)
n.1411G>C
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.126+1110G>C (n.126+1110G>C)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.543+1110G>C (n.543+1110G>C)
n.635G>C
n.1879G>C
15g.34257703C>TCA391612699SLC12A6c.629G>A (p.Trp210Ter)
n.1411G>A
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.126+1110G>A (n.126+1110G>A)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.543+1110G>A (n.543+1110G>A)
n.635G>A
n.1879G>A
 ClinVar
15g.34257704A>CCA391612702SLC12A6c.628T>G (p.Trp210Gly)
n.1410T>G
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.126+1109T>G (n.126+1109T>G)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.543+1109T>G (n.543+1109T>G)
n.634T>G
n.1878T>G
 gnomAD v4
15g.34257704A>GCA391612707SLC12A6c.628T>C (p.Trp210Arg)
n.1410T>C
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.126+1109T>C (n.126+1109T>C)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.543+1109T>C (n.543+1109T>C)
n.634T>C
n.1878T>C
15g.34257704A>TCA391612704SLC12A6c.628T>A (p.Trp210Arg)
n.1410T>A
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.126+1109T>A (n.126+1109T>A)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.543+1109T>A (n.543+1109T>A)
n.634T>A
n.1878T>A
15g.34257705T>ACA268641032SLC12A6c.627A>T (p.Thr209=)
n.1409A>T
c.474A>T (p.Thr158=)
c.450A>T (p.Thr150=)
c.582A>T (p.Thr194=)
c.600A>T (p.Thr200=)
c.126+1108A>T (n.126+1108A>T)
c.210A>T (p.Thr70=)
c.543+1108A>T (n.543+1108A>T)
n.633A>T
n.1877A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34257705T>CCA489408628SLC12A6c.627A>G (p.Thr209=)
n.1409A>G
c.474A>G (p.Thr158=)
c.450A>G (p.Thr150=)
c.582A>G (p.Thr194=)
c.600A>G (p.Thr200=)
c.126+1108A>G (n.126+1108A>G)
c.210A>G (p.Thr70=)
c.543+1108A>G (n.543+1108A>G)
n.633A>G
n.1877A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257705T>GCA489408627SLC12A6c.627A>C (p.Thr209=)
n.1409A>C
c.474A>C (p.Thr158=)
c.450A>C (p.Thr150=)
c.582A>C (p.Thr194=)
c.600A>C (p.Thr200=)
c.126+1108A>C (n.126+1108A>C)
c.210A>C (p.Thr70=)
c.543+1108A>C (n.543+1108A>C)
n.633A>C
n.1877A>C
15g.34257706G>ACA391612713SLC12A6c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.1408C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.126+1107C>T (n.126+1107C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.543+1107C>T (n.543+1107C>T)
n.632C>T
n.1876C>T
15g.34257706G>CCA391612714SLC12A6c.626C>G (p.Thr209Arg)
n.1408C>G
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.126+1107C>G (n.126+1107C>G)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.543+1107C>G (n.543+1107C>G)
n.632C>G
n.1876C>G
 gnomAD v4
15g.34257706G>TCA391612717SLC12A6c.626C>A (p.Thr209Lys)
n.1408C>A
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.126+1107C>A (n.126+1107C>A)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.543+1107C>A (n.543+1107C>A)
n.632C>A
n.1876C>A
15g.34257707T>ACA391612721SLC12A6c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1407A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.126+1106A>T (n.126+1106A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.543+1106A>T (n.543+1106A>T)
n.631A>T
n.1875A>T
15g.34257707T>CCA391612726SLC12A6c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1407A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.126+1106A>G (n.126+1106A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.543+1106A>G (n.543+1106A>G)
n.631A>G
n.1875A>G
15g.34257707T>GCA391612723SLC12A6c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1407A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.126+1106A>C (n.126+1106A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.543+1106A>C (n.543+1106A>C)
n.631A>C
n.1875A>C
15g.34257708A>CCA489408631SLC12A6c.624T>G (p.Leu208=)
n.1406T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
c.447T>G (p.Leu149=)
c.579T>G (p.Leu193=)
c.597T>G (p.Leu199=)
c.126+1105T>G (n.126+1105T>G)
c.207T>G (p.Leu69=)
c.543+1105T>G (n.543+1105T>G)
n.630T>G
n.1874T>G
15g.34257708A>GCA489408630SLC12A6c.624T>C (p.Leu208=)
n.1406T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
c.447T>C (p.Leu149=)
c.579T>C (p.Leu193=)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.126+1105T>C (n.126+1105T>C)
c.207T>C (p.Leu69=)
c.543+1105T>C (n.543+1105T>C)
n.630T>C
n.1874T>C
15g.34257708A>TCA489408632SLC12A6c.624T>A (p.Leu208=)
n.1406T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
c.447T>A (p.Leu149=)
c.579T>A (p.Leu193=)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.126+1105T>A (n.126+1105T>A)
c.207T>A (p.Leu69=)
c.543+1105T>A (n.543+1105T>A)
n.630T>A
n.1874T>A
15g.34257709A>CCA391612729SLC12A6c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1405T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.126+1104T>G (n.126+1104T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.543+1104T>G (n.543+1104T>G)
n.629T>G
n.1873T>G
15g.34257709A>GCA391612731SLC12A6c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1405T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.126+1104T>C (n.126+1104T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.543+1104T>C (n.543+1104T>C)
n.629T>C
n.1873T>C
15g.34257709A>TCA391612733SLC12A6c.623T>A (p.Leu208His)
n.1405T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.578T>A (p.Leu193His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.126+1104T>A (n.126+1104T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.543+1104T>A (n.543+1104T>A)
n.629T>A
n.1873T>A
15g.34257710G>ACA391612735SLC12A6c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.1404C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.126+1103C>T (n.126+1103C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.543+1103C>T (n.543+1103C>T)
n.628C>T
n.1872C>T
15g.34257710G>CCA391612738SLC12A6c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1404C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.126+1103C>G (n.126+1103C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.543+1103C>G (n.543+1103C>G)
n.628C>G
n.1872C>G
15g.34257710G>TCA391612741SLC12A6c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.1404C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.126+1103C>A (n.126+1103C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.543+1103C>A (n.543+1103C>A)
n.628C>A
n.1872C>A
 gnomAD v4
15g.34257711G>ACA489408635SLC12A6c.621C>T (p.Arg207=)
n.1403C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
c.444C>T (p.Arg148=)
c.576C>T (p.Arg192=)
c.594C>T (p.Arg198=)
c.126+1102C>T (n.126+1102C>T)
c.204C>T (p.Arg68=)
c.543+1102C>T (n.543+1102C>T)
n.627C>T
n.1871C>T
15g.34257711G>CCA489408638SLC12A6c.621C>G (p.Arg207=)
n.1403C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
c.444C>G (p.Arg148=)
c.576C>G (p.Arg192=)
c.594C>G (p.Arg198=)
c.126+1102C>G (n.126+1102C>G)
c.204C>G (p.Arg68=)
c.543+1102C>G (n.543+1102C>G)
n.627C>G
n.1871C>G
 gnomAD v4
15g.34257711G>TCA489408637SLC12A6c.621C>A (p.Arg207=)
n.1403C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
c.444C>A (p.Arg148=)
c.576C>A (p.Arg192=)
c.594C>A (p.Arg198=)
c.126+1102C>A (n.126+1102C>A)
c.204C>A (p.Arg68=)
c.543+1102C>A (n.543+1102C>A)
n.627C>A
n.1871C>A
15g.34257712C>ACA391612743SLC12A6c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.1402G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.126+1101G>T (n.126+1101G>T)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.543+1101G>T (n.543+1101G>T)
n.626G>T
n.1870G>T
 gnomAD v4
15g.34257712C>GCA391612745SLC12A6c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.1402G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.126+1101G>C (n.126+1101G>C)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.543+1101G>C (n.543+1101G>C)
n.626G>C
n.1870G>C
15g.34257712C>TCA391612748SLC12A6c.620G>A (p.Arg207His)
n.1402G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.443G>A (p.Arg148His)
c.575G>A (p.Arg192His)
c.593G>A (p.Arg198His)
c.126+1101G>A (n.126+1101G>A)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.543+1101G>A (n.543+1101G>A)
n.626G>A
n.1870G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34257713G>ACA253467SLC12A6c.619C>T (p.Arg207Cys)
n.1401C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.126+1100C>T (n.126+1100C>T)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.543+1100C>T (n.543+1100C>T)
n.625C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257713G>CCA391612753SLC12A6c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.1401C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.126+1100C>G (n.126+1100C>G)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.543+1100C>G (n.543+1100C>G)
n.625C>G
n.1869C>G
15g.34257713G>TCA391612755SLC12A6c.619C>A (p.Arg207Ser)
n.1401C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.126+1100C>A (n.126+1100C>A)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.543+1100C>A (n.543+1100C>A)
n.625C>A
n.1869C>A
15g.34257714T>ACA391612758SLC12A6c.618A>T (p.Leu206Phe)
n.1400A>T
c.465A>T (p.Leu155Phe)
c.441A>T (p.Leu147Phe)
c.573A>T (p.Leu191Phe)
c.591A>T (p.Leu197Phe)
c.126+1099A>T (n.126+1099A>T)
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.543+1099A>T (n.543+1099A>T)
n.624A>T
n.1868A>T
15g.34257714T>CCA489408640SLC12A6c.618A>G (p.Leu206=)
n.1400A>G
c.465A>G (p.Leu155=)
c.441A>G (p.Leu147=)
c.573A>G (p.Leu191=)
c.591A>G (p.Leu197=)
c.126+1099A>G (n.126+1099A>G)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.543+1099A>G (n.543+1099A>G)
n.624A>G
n.1868A>G
15g.34257714T>GCA391612761SLC12A6c.618A>C (p.Leu206Phe)
n.1400A>C
c.465A>C (p.Leu155Phe)
c.441A>C (p.Leu147Phe)
c.573A>C (p.Leu191Phe)
c.591A>C (p.Leu197Phe)
c.126+1099A>C (n.126+1099A>C)
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.543+1099A>C (n.543+1099A>C)
n.624A>C
n.1868A>C
15g.34257715A>CCA391612765SLC12A6c.617T>G (p.Leu206Ter)
n.1399T>G
c.464T>G (p.Leu155Ter)
c.440T>G (p.Leu147Ter)
c.572T>G (p.Leu191Ter)
c.590T>G (p.Leu197Ter)
c.126+1098T>G (n.126+1098T>G)
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.543+1098T>G (n.543+1098T>G)
n.623T>G
n.1867T>G
15g.34257715A>GCA391612767SLC12A6c.617T>C (p.Leu206Ser)
n.1399T>C
c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.126+1098T>C (n.126+1098T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.543+1098T>C (n.543+1098T>C)
n.623T>C
n.1867T>C
 gnomAD v4
15g.34257715A>TCA391612769SLC12A6c.617T>A (p.Leu206Ter)
n.1399T>A
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.126+1098T>A (n.126+1098T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.543+1098T>A (n.543+1098T>A)
n.623T>A
n.1867T>A
15g.34257721dupCA2627633321SLC12A6c.617dup (p.Leu206PhefsTer?)
n.1399dup
c.464dup (p.Leu155PhefsTer?)
c.440dup (p.Leu147PhefsTer?)
c.572dup (p.Leu191PhefsTer?)
c.590dup (p.Leu197PhefsTer?)
c.126+1098dup (n.126+1098dup)
c.200dup (p.Leu67PhefsTer?)
c.543+1098dup (n.543+1098dup)
n.623dup
n.1867dup
 gnomAD v4
15g.34257721delCA268641039SLC12A6c.617del (p.Leu206TyrfsTer28)
n.1399del
c.464del (p.Leu155TyrfsTer28)
c.440del (p.Leu147TyrfsTer28)
c.572del (p.Leu191TyrfsTer28)
c.590del (p.Leu197TyrfsTer28)
c.126+1098del (n.126+1098del)
c.200del (p.Leu67TyrfsTer28)
c.543+1098del (n.543+1098del)
n.623del
n.1867del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257716A>CCA391612772SLC12A6c.616T>G (p.Leu206Val)
n.1398T>G
c.463T>G (p.Leu155Val)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.589T>G (p.Leu197Val)
c.126+1097T>G (n.126+1097T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.543+1097T>G (n.543+1097T>G)
n.622T>G
n.1866T>G
15g.34257716A>GCA489408642SLC12A6c.616T>C (p.Leu206=)
n.1398T>C
c.463T>C (p.Leu155=)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.589T>C (p.Leu197=)
c.126+1097T>C (n.126+1097T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.543+1097T>C (n.543+1097T>C)
n.622T>C
n.1866T>C
15g.34257716A>TCA391612774SLC12A6c.616T>A (p.Leu206Ile)
n.1398T>A
c.463T>A (p.Leu155Ile)
c.439T>A (p.Leu147Ile)
c.571T>A (p.Leu191Ile)
c.589T>A (p.Leu197Ile)
c.126+1097T>A (n.126+1097T>A)
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.543+1097T>A (n.543+1097T>A)
n.622T>A
n.1866T>A
15g.34257717A>CCA391612777SLC12A6c.615T>G (p.Phe205Leu)
n.1397T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.126+1096T>G (n.126+1096T>G)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.543+1096T>G (n.543+1096T>G)
n.621T>G
n.1865T>G
15g.34257717A>GCA489408643SLC12A6c.615T>C (p.Phe205=)
n.1397T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.570T>C (p.Phe190=)
c.588T>C (p.Phe196=)
c.126+1096T>C (n.126+1096T>C)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.543+1096T>C (n.543+1096T>C)
n.621T>C
n.1865T>C
15g.34257717A>TCA391612780SLC12A6c.615T>A (p.Phe205Leu)
n.1397T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.126+1096T>A (n.126+1096T>A)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.543+1096T>A (n.543+1096T>A)
n.621T>A
n.1865T>A

Number of alleles fetched