| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.34257602C>G | CA489408257 | SLC12A6 | c.690+40G>C (n.690+40G>C) n.1472+40G>C c.537+40G>C (n.537+40G>C) c.513+40G>C (n.513+40G>C) c.645+40G>C (n.645+40G>C) c.663+40G>C (n.663+40G>C) c.126+1211G>C (n.126+1211G>C) c.273+40G>C (n.273+40G>C) c.543+1211G>C (n.543+1211G>C) n.696+40G>C n.1940+40G>C | |
| 15 | g.34257602C>T | CA489408255 | SLC12A6 | c.690+40G>A (n.690+40G>A) n.1472+40G>A c.537+40G>A (n.537+40G>A) c.513+40G>A (n.513+40G>A) c.645+40G>A (n.645+40G>A) c.663+40G>A (n.663+40G>A) c.126+1211G>A (n.126+1211G>A) c.273+40G>A (n.273+40G>A) c.543+1211G>A (n.543+1211G>A) n.696+40G>A n.1940+40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34257603A>C | CA489408258 | SLC12A6 | c.690+39T>G (n.690+39T>G) n.1472+39T>G c.537+39T>G (n.537+39T>G) c.513+39T>G (n.513+39T>G) c.645+39T>G (n.645+39T>G) c.663+39T>G (n.663+39T>G) c.126+1210T>G (n.126+1210T>G) c.273+39T>G (n.273+39T>G) c.543+1210T>G (n.543+1210T>G) n.696+39T>G n.1940+39T>G | |
| 15 | g.34257603A>G | CA489408259 | SLC12A6 | c.690+39T>C (n.690+39T>C) n.1472+39T>C c.537+39T>C (n.537+39T>C) c.513+39T>C (n.513+39T>C) c.645+39T>C (n.645+39T>C) c.663+39T>C (n.663+39T>C) c.126+1210T>C (n.126+1210T>C) c.273+39T>C (n.273+39T>C) c.543+1210T>C (n.543+1210T>C) n.696+39T>C n.1940+39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34257603A>T | CA489408260 | SLC12A6 | c.690+39T>A (n.690+39T>A) n.1472+39T>A c.537+39T>A (n.537+39T>A) c.513+39T>A (n.513+39T>A) c.645+39T>A (n.645+39T>A) c.663+39T>A (n.663+39T>A) c.126+1210T>A (n.126+1210T>A) c.273+39T>A (n.273+39T>A) c.543+1210T>A (n.543+1210T>A) n.696+39T>A n.1940+39T>A | |
| 15 | g.34257604A>C | CA489408262 | SLC12A6 | c.690+38T>G (n.690+38T>G) n.1472+38T>G c.537+38T>G (n.537+38T>G) c.513+38T>G (n.513+38T>G) c.645+38T>G (n.645+38T>G) c.663+38T>G (n.663+38T>G) c.126+1209T>G (n.126+1209T>G) c.273+38T>G (n.273+38T>G) c.543+1209T>G (n.543+1209T>G) n.696+38T>G n.1940+38T>G | |
| 15 | g.34257604A>G | CA489408261 | SLC12A6 | c.690+38T>C (n.690+38T>C) n.1472+38T>C c.537+38T>C (n.537+38T>C) c.513+38T>C (n.513+38T>C) c.645+38T>C (n.645+38T>C) c.663+38T>C (n.663+38T>C) c.126+1209T>C (n.126+1209T>C) c.273+38T>C (n.273+38T>C) c.543+1209T>C (n.543+1209T>C) n.696+38T>C n.1940+38T>C | |
| 15 | g.34257604A>T | CA489408263 | SLC12A6 | c.690+38T>A (n.690+38T>A) n.1472+38T>A c.537+38T>A (n.537+38T>A) c.513+38T>A (n.513+38T>A) c.645+38T>A (n.645+38T>A) c.663+38T>A (n.663+38T>A) c.126+1209T>A (n.126+1209T>A) c.273+38T>A (n.273+38T>A) c.543+1209T>A (n.543+1209T>A) n.696+38T>A n.1940+38T>A | |
| 15 | g.34257605C>A | CA489408265 | SLC12A6 | c.690+37G>T (n.690+37G>T) n.1472+37G>T c.537+37G>T (n.537+37G>T) c.513+37G>T (n.513+37G>T) c.645+37G>T (n.645+37G>T) c.663+37G>T (n.663+37G>T) c.126+1208G>T (n.126+1208G>T) c.273+37G>T (n.273+37G>T) c.543+1208G>T (n.543+1208G>T) n.696+37G>T n.1940+37G>T | |
| 15 | g.34257605C>G | CA489408264 | SLC12A6 | c.690+37G>C (n.690+37G>C) n.1472+37G>C c.537+37G>C (n.537+37G>C) c.513+37G>C (n.513+37G>C) c.645+37G>C (n.645+37G>C) c.663+37G>C (n.663+37G>C) c.126+1208G>C (n.126+1208G>C) c.273+37G>C (n.273+37G>C) c.543+1208G>C (n.543+1208G>C) n.696+37G>C n.1940+37G>C | |
| 15 | g.34257605C>T | CA7464518 | SLC12A6 | c.690+37G>A (n.690+37G>A) n.1472+37G>A c.537+37G>A (n.537+37G>A) c.513+37G>A (n.513+37G>A) c.645+37G>A (n.645+37G>A) c.663+37G>A (n.663+37G>A) c.126+1208G>A (n.126+1208G>A) c.273+37G>A (n.273+37G>A) c.543+1208G>A (n.543+1208G>A) n.696+37G>A n.1940+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34257606G>A | CA7464519 | SLC12A6 | c.690+36C>T (n.690+36C>T) n.1472+36C>T c.537+36C>T (n.537+36C>T) c.513+36C>T (n.513+36C>T) c.645+36C>T (n.645+36C>T) c.663+36C>T (n.663+36C>T) c.126+1207C>T (n.126+1207C>T) c.273+36C>T (n.273+36C>T) c.543+1207C>T (n.543+1207C>T) n.696+36C>T n.1940+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34257606G>C | CA489408266 | SLC12A6 | c.690+36C>G (n.690+36C>G) n.1472+36C>G c.537+36C>G (n.537+36C>G) c.513+36C>G (n.513+36C>G) c.645+36C>G (n.645+36C>G) c.663+36C>G (n.663+36C>G) c.126+1207C>G (n.126+1207C>G) c.273+36C>G (n.273+36C>G) c.543+1207C>G (n.543+1207C>G) n.696+36C>G n.1940+36C>G | |
| 15 | g.34257606G>T | CA489408267 | SLC12A6 | c.690+36C>A (n.690+36C>A) n.1472+36C>A c.537+36C>A (n.537+36C>A) c.513+36C>A (n.513+36C>A) c.645+36C>A (n.645+36C>A) c.663+36C>A (n.663+36C>A) c.126+1207C>A (n.126+1207C>A) c.273+36C>A (n.273+36C>A) c.543+1207C>A (n.543+1207C>A) n.696+36C>A n.1940+36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34257607T>A | CA489408268 | SLC12A6 | c.690+35A>T (n.690+35A>T) n.1472+35A>T c.537+35A>T (n.537+35A>T) c.513+35A>T (n.513+35A>T) c.645+35A>T (n.645+35A>T) c.663+35A>T (n.663+35A>T) c.126+1206A>T (n.126+1206A>T) c.273+35A>T (n.273+35A>T) c.543+1206A>T (n.543+1206A>T) n.696+35A>T n.1940+35A>T | |
| 15 | g.34257607T>C | CA489408269 | SLC12A6 | c.690+35A>G (n.690+35A>G) n.1472+35A>G c.537+35A>G (n.537+35A>G) c.513+35A>G (n.513+35A>G) c.645+35A>G (n.645+35A>G) c.663+35A>G (n.663+35A>G) c.126+1206A>G (n.126+1206A>G) c.273+35A>G (n.273+35A>G) c.543+1206A>G (n.543+1206A>G) n.696+35A>G n.1940+35A>G | |
| 15 | g.34257607T>G | CA489408270 | SLC12A6 | c.690+35A>C (n.690+35A>C) n.1472+35A>C c.537+35A>C (n.537+35A>C) c.513+35A>C (n.513+35A>C) c.645+35A>C (n.645+35A>C) c.663+35A>C (n.663+35A>C) c.126+1206A>C (n.126+1206A>C) c.273+35A>C (n.273+35A>C) c.543+1206A>C (n.543+1206A>C) n.696+35A>C n.1940+35A>C | |
| 15 | g.34257608T>A | CA489408271 | SLC12A6 | c.690+34A>T (n.690+34A>T) n.1472+34A>T c.537+34A>T (n.537+34A>T) c.513+34A>T (n.513+34A>T) c.645+34A>T (n.645+34A>T) c.663+34A>T (n.663+34A>T) c.126+1205A>T (n.126+1205A>T) c.273+34A>T (n.273+34A>T) c.543+1205A>T (n.543+1205A>T) n.696+34A>T n.1940+34A>T | |
| 15 | g.34257608T>C | CA489408272 | SLC12A6 | c.690+34A>G (n.690+34A>G) n.1472+34A>G c.537+34A>G (n.537+34A>G) c.513+34A>G (n.513+34A>G) c.645+34A>G (n.645+34A>G) c.663+34A>G (n.663+34A>G) c.126+1205A>G (n.126+1205A>G) c.273+34A>G (n.273+34A>G) c.543+1205A>G (n.543+1205A>G) n.696+34A>G n.1940+34A>G | |
| 15 | g.34257608T>G | CA489408273 | SLC12A6 | c.690+34A>C (n.690+34A>C) n.1472+34A>C c.537+34A>C (n.537+34A>C) c.513+34A>C (n.513+34A>C) c.645+34A>C (n.645+34A>C) c.663+34A>C (n.663+34A>C) c.126+1205A>C (n.126+1205A>C) c.273+34A>C (n.273+34A>C) c.543+1205A>C (n.543+1205A>C) n.696+34A>C n.1940+34A>C | |
| 15 | g.34257609C>A | CA489408276 | SLC12A6 | c.690+33G>T (n.690+33G>T) n.1472+33G>T c.537+33G>T (n.537+33G>T) c.513+33G>T (n.513+33G>T) c.645+33G>T (n.645+33G>T) c.663+33G>T (n.663+33G>T) c.126+1204G>T (n.126+1204G>T) c.273+33G>T (n.273+33G>T) c.543+1204G>T (n.543+1204G>T) n.696+33G>T n.1940+33G>T | |
| 15 | g.34257609C>G | CA489408275 | SLC12A6 | c.690+33G>C (n.690+33G>C) n.1472+33G>C c.537+33G>C (n.537+33G>C) c.513+33G>C (n.513+33G>C) c.645+33G>C (n.645+33G>C) c.663+33G>C (n.663+33G>C) c.126+1204G>C (n.126+1204G>C) c.273+33G>C (n.273+33G>C) c.543+1204G>C (n.543+1204G>C) n.696+33G>C n.1940+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34257609C>T | CA489408274 | SLC12A6 | c.690+33G>A (n.690+33G>A) n.1472+33G>A c.537+33G>A (n.537+33G>A) c.513+33G>A (n.513+33G>A) c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.663+33G>A (n.663+33G>A) c.126+1204G>A (n.126+1204G>A) c.273+33G>A (n.273+33G>A) c.543+1204G>A (n.543+1204G>A) n.696+33G>A n.1940+33G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34257610A>C | CA489408277 | SLC12A6 | c.690+32T>G (n.690+32T>G) n.1472+32T>G c.537+32T>G (n.537+32T>G) c.513+32T>G (n.513+32T>G) c.645+32T>G (n.645+32T>G) c.663+32T>G (n.663+32T>G) c.126+1203T>G (n.126+1203T>G) c.273+32T>G (n.273+32T>G) c.543+1203T>G (n.543+1203T>G) n.696+32T>G n.1940+32T>G | |
| 15 | g.34257610A>G | CA489408279 | SLC12A6 | c.690+32T>C (n.690+32T>C) n.1472+32T>C c.537+32T>C (n.537+32T>C) c.513+32T>C (n.513+32T>C) c.645+32T>C (n.645+32T>C) c.663+32T>C (n.663+32T>C) c.126+1203T>C (n.126+1203T>C) c.273+32T>C (n.273+32T>C) c.543+1203T>C (n.543+1203T>C) n.696+32T>C n.1940+32T>C | |
| 15 | g.34257610A>T | CA489408278 | SLC12A6 | c.690+32T>A (n.690+32T>A) n.1472+32T>A c.537+32T>A (n.537+32T>A) c.513+32T>A (n.513+32T>A) c.645+32T>A (n.645+32T>A) c.663+32T>A (n.663+32T>A) c.126+1203T>A (n.126+1203T>A) c.273+32T>A (n.273+32T>A) c.543+1203T>A (n.543+1203T>A) n.696+32T>A n.1940+32T>A | |
| 15 | g.34257611G>A | CA489408280 | SLC12A6 | c.690+31C>T (n.690+31C>T) n.1472+31C>T c.537+31C>T (n.537+31C>T) c.513+31C>T (n.513+31C>T) c.645+31C>T (n.645+31C>T) c.663+31C>T (n.663+31C>T) c.126+1202C>T (n.126+1202C>T) c.273+31C>T (n.273+31C>T) c.543+1202C>T (n.543+1202C>T) n.696+31C>T n.1940+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34257611G>C | CA489408281 | SLC12A6 | c.690+31C>G (n.690+31C>G) n.1472+31C>G c.537+31C>G (n.537+31C>G) c.513+31C>G (n.513+31C>G) c.645+31C>G (n.645+31C>G) c.663+31C>G (n.663+31C>G) c.126+1202C>G (n.126+1202C>G) c.273+31C>G (n.273+31C>G) c.543+1202C>G (n.543+1202C>G) n.696+31C>G n.1940+31C>G | |
| 15 | g.34257611G>T | CA489408282 | SLC12A6 | c.690+31C>A (n.690+31C>A) n.1472+31C>A c.537+31C>A (n.537+31C>A) c.513+31C>A (n.513+31C>A) c.645+31C>A (n.645+31C>A) c.663+31C>A (n.663+31C>A) c.126+1202C>A (n.126+1202C>A) c.273+31C>A (n.273+31C>A) c.543+1202C>A (n.543+1202C>A) n.696+31C>A n.1940+31C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34257612del | CA2575668815 | SLC12A6 | c.690+31del (n.690+31del) n.1472+31del c.537+31del (n.537+31del) c.513+31del (n.513+31del) c.645+31del (n.645+31del) c.663+31del (n.663+31del) c.126+1202del (n.126+1202del) c.273+31del (n.273+31del) c.543+1202del (n.543+1202del) n.696+31del n.1940+31del | |
| 15 | g.34257612G>A | CA489408284 | SLC12A6 | c.690+30C>T (n.690+30C>T) n.1472+30C>T c.537+30C>T (n.537+30C>T) c.513+30C>T (n.513+30C>T) c.645+30C>T (n.645+30C>T) c.663+30C>T (n.663+30C>T) c.126+1201C>T (n.126+1201C>T) c.273+30C>T (n.273+30C>T) c.543+1201C>T (n.543+1201C>T) n.696+30C>T n.1940+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34257612G>C | CA489408283 | SLC12A6 | c.690+30C>G (n.690+30C>G) n.1472+30C>G c.537+30C>G (n.537+30C>G) c.513+30C>G (n.513+30C>G) c.645+30C>G (n.645+30C>G) c.663+30C>G (n.663+30C>G) c.126+1201C>G (n.126+1201C>G) c.273+30C>G (n.273+30C>G) c.543+1201C>G (n.543+1201C>G) n.696+30C>G n.1940+30C>G | |
| 15 | g.34257612G>T | CA489408285 | SLC12A6 | c.690+30C>A (n.690+30C>A) n.1472+30C>A c.537+30C>A (n.537+30C>A) c.513+30C>A (n.513+30C>A) c.645+30C>A (n.645+30C>A) c.663+30C>A (n.663+30C>A) c.126+1201C>A (n.126+1201C>A) c.273+30C>A (n.273+30C>A) c.543+1201C>A (n.543+1201C>A) n.696+30C>A n.1940+30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34257613T>A | CA489408288 | SLC12A6 | c.690+29A>T (n.690+29A>T) n.1472+29A>T c.537+29A>T (n.537+29A>T) c.513+29A>T (n.513+29A>T) c.645+29A>T (n.645+29A>T) c.663+29A>T (n.663+29A>T) c.126+1200A>T (n.126+1200A>T) c.273+29A>T (n.273+29A>T) c.543+1200A>T (n.543+1200A>T) n.696+29A>T n.1940+29A>T | |
| 15 | g.34257613T>C | CA489408286 | SLC12A6 | c.690+29A>G (n.690+29A>G) n.1472+29A>G c.537+29A>G (n.537+29A>G) c.513+29A>G (n.513+29A>G) c.645+29A>G (n.645+29A>G) c.663+29A>G (n.663+29A>G) c.126+1200A>G (n.126+1200A>G) c.273+29A>G (n.273+29A>G) c.543+1200A>G (n.543+1200A>G) n.696+29A>G n.1940+29A>G | |
| 15 | g.34257613T>G | CA489408287 | SLC12A6 | c.690+29A>C (n.690+29A>C) n.1472+29A>C c.537+29A>C (n.537+29A>C) c.513+29A>C (n.513+29A>C) c.645+29A>C (n.645+29A>C) c.663+29A>C (n.663+29A>C) c.126+1200A>C (n.126+1200A>C) c.273+29A>C (n.273+29A>C) c.543+1200A>C (n.543+1200A>C) n.696+29A>C n.1940+29A>C | |
| 15 | g.34257614G>A | CA489408290 | SLC12A6 | c.690+28C>T (n.690+28C>T) n.1472+28C>T c.537+28C>T (n.537+28C>T) c.513+28C>T (n.513+28C>T) c.645+28C>T (n.645+28C>T) c.663+28C>T (n.663+28C>T) c.126+1199C>T (n.126+1199C>T) c.273+28C>T (n.273+28C>T) c.543+1199C>T (n.543+1199C>T) n.696+28C>T n.1940+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34257614G>C | CA489408291 | SLC12A6 | c.690+28C>G (n.690+28C>G) n.1472+28C>G c.537+28C>G (n.537+28C>G) c.513+28C>G (n.513+28C>G) c.645+28C>G (n.645+28C>G) c.663+28C>G (n.663+28C>G) c.126+1199C>G (n.126+1199C>G) c.273+28C>G (n.273+28C>G) c.543+1199C>G (n.543+1199C>G) n.696+28C>G n.1940+28C>G | |
| 15 | g.34257614G>T | CA489408289 | SLC12A6 | c.690+28C>A (n.690+28C>A) n.1472+28C>A c.537+28C>A (n.537+28C>A) c.513+28C>A (n.513+28C>A) c.645+28C>A (n.645+28C>A) c.663+28C>A (n.663+28C>A) c.126+1199C>A (n.126+1199C>A) c.273+28C>A (n.273+28C>A) c.543+1199C>A (n.543+1199C>A) n.696+28C>A n.1940+28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34257615A>C | CA489408292 | SLC12A6 | c.690+27T>G (n.690+27T>G) n.1472+27T>G c.537+27T>G (n.537+27T>G) c.513+27T>G (n.513+27T>G) c.645+27T>G (n.645+27T>G) c.663+27T>G (n.663+27T>G) c.126+1198T>G (n.126+1198T>G) c.273+27T>G (n.273+27T>G) c.543+1198T>G (n.543+1198T>G) n.696+27T>G n.1940+27T>G | |
| 15 | g.34257615A>G | CA489408293 | SLC12A6 | c.690+27T>C (n.690+27T>C) n.1472+27T>C c.537+27T>C (n.537+27T>C) c.513+27T>C (n.513+27T>C) c.645+27T>C (n.645+27T>C) c.663+27T>C (n.663+27T>C) c.126+1198T>C (n.126+1198T>C) c.273+27T>C (n.273+27T>C) c.543+1198T>C (n.543+1198T>C) n.696+27T>C n.1940+27T>C | |
| 15 | g.34257615A>T | CA489408294 | SLC12A6 | c.690+27T>A (n.690+27T>A) n.1472+27T>A c.537+27T>A (n.537+27T>A) c.513+27T>A (n.513+27T>A) c.645+27T>A (n.645+27T>A) c.663+27T>A (n.663+27T>A) c.126+1198T>A (n.126+1198T>A) c.273+27T>A (n.273+27T>A) c.543+1198T>A (n.543+1198T>A) n.696+27T>A n.1940+27T>A | |
| 15 | g.34257616T>A | CA489408295 | SLC12A6 | c.690+26A>T (n.690+26A>T) n.1472+26A>T c.537+26A>T (n.537+26A>T) c.513+26A>T (n.513+26A>T) c.645+26A>T (n.645+26A>T) c.663+26A>T (n.663+26A>T) c.126+1197A>T (n.126+1197A>T) c.273+26A>T (n.273+26A>T) c.543+1197A>T (n.543+1197A>T) n.696+26A>T n.1940+26A>T | |
| 15 | g.34257616T>C | CA7464520 | SLC12A6 | c.690+26A>G (n.690+26A>G) n.1472+26A>G c.537+26A>G (n.537+26A>G) c.513+26A>G (n.513+26A>G) c.645+26A>G (n.645+26A>G) c.663+26A>G (n.663+26A>G) c.126+1197A>G (n.126+1197A>G) c.273+26A>G (n.273+26A>G) c.543+1197A>G (n.543+1197A>G) n.696+26A>G n.1940+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34257616T>G | CA489408296 | SLC12A6 | c.690+26A>C (n.690+26A>C) n.1472+26A>C c.537+26A>C (n.537+26A>C) c.513+26A>C (n.513+26A>C) c.645+26A>C (n.645+26A>C) c.663+26A>C (n.663+26A>C) c.126+1197A>C (n.126+1197A>C) c.273+26A>C (n.273+26A>C) c.543+1197A>C (n.543+1197A>C) n.696+26A>C n.1940+26A>C | |
| 15 | g.34257617del | CA2627633239 | SLC12A6 | c.690+25del (n.690+25del) n.1472+25del c.537+25del (n.537+25del) c.513+25del (n.513+25del) c.645+25del (n.645+25del) c.663+25del (n.663+25del) c.126+1196del (n.126+1196del) c.273+25del (n.273+25del) c.543+1196del (n.543+1196del) n.696+25del n.1940+25del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34257617C>A | CA489408299 | SLC12A6 | c.690+25G>T (n.690+25G>T) n.1472+25G>T c.537+25G>T (n.537+25G>T) c.513+25G>T (n.513+25G>T) c.645+25G>T (n.645+25G>T) c.663+25G>T (n.663+25G>T) c.126+1196G>T (n.126+1196G>T) c.273+25G>T (n.273+25G>T) c.543+1196G>T (n.543+1196G>T) n.696+25G>T n.1940+25G>T | |
| 15 | g.34257617C>G | CA489408298 | SLC12A6 | c.690+25G>C (n.690+25G>C) n.1472+25G>C c.537+25G>C (n.537+25G>C) c.513+25G>C (n.513+25G>C) c.645+25G>C (n.645+25G>C) c.663+25G>C (n.663+25G>C) c.126+1196G>C (n.126+1196G>C) c.273+25G>C (n.273+25G>C) c.543+1196G>C (n.543+1196G>C) n.696+25G>C n.1940+25G>C | |
| 15 | g.34257617C>T | CA489408297 | SLC12A6 | c.690+25G>A (n.690+25G>A) n.1472+25G>A c.537+25G>A (n.537+25G>A) c.513+25G>A (n.513+25G>A) c.645+25G>A (n.645+25G>A) c.663+25G>A (n.663+25G>A) c.126+1196G>A (n.126+1196G>A) c.273+25G>A (n.273+25G>A) c.543+1196G>A (n.543+1196G>A) n.696+25G>A n.1940+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |