| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34239162T>A | CA391619531 | SLC12A6 | c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) c.2284-2A>T (n.2284-2A>T) c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) c.2392-2A>T (n.2392-2A>T) c.2410-2A>T (n.2410-2A>T) n.385-2A>T c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.2290-2A>T (n.2290-2A>T) n.2443-2A>T n.2444-2A>T n.3687-2A>T | |
| 15 | g.34239162T>C | CA16041720 | SLC12A6 | c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) c.2284-2A>G (n.2284-2A>G) c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) c.2392-2A>G (n.2392-2A>G) c.2410-2A>G (n.2410-2A>G) n.385-2A>G c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.2290-2A>G (n.2290-2A>G) n.2443-2A>G n.2444-2A>G n.3687-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34239162T>G | CA391619532 | SLC12A6 | c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) c.2284-2A>C (n.2284-2A>C) c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) c.2392-2A>C (n.2392-2A>C) c.2410-2A>C (n.2410-2A>C) n.385-2A>C c.1873-2A>C (n.1873-2A>C) c.2290-2A>C (n.2290-2A>C) n.2443-2A>C n.2444-2A>C n.3687-2A>C | |
| 15 | g.34239163G>A | CA2627635468 | SLC12A6 | c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) c.2284-3C>T (n.2284-3C>T) c.2260-3C>T (n.2260-3C>T) c.2392-3C>T (n.2392-3C>T) c.2410-3C>T (n.2410-3C>T) n.385-3C>T c.1873-3C>T (n.1873-3C>T) c.2290-3C>T (n.2290-3C>T) n.2443-3C>T n.2444-3C>T n.3687-3C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239163G>C | CA2627635470 | SLC12A6 | c.2437-3C>G (n.2437-3C>G) c.2284-3C>G (n.2284-3C>G) c.2260-3C>G (n.2260-3C>G) c.2392-3C>G (n.2392-3C>G) c.2410-3C>G (n.2410-3C>G) n.385-3C>G c.1873-3C>G (n.1873-3C>G) c.2290-3C>G (n.2290-3C>G) n.2443-3C>G n.2444-3C>G n.3687-3C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239166del | CA2575668366 | SLC12A6 | c.2437-4del (n.2437-4del) c.2284-4del (n.2284-4del) c.2260-4del (n.2260-4del) c.2392-4del (n.2392-4del) c.2410-4del (n.2410-4del) n.385-4del c.1873-4del (n.1873-4del) c.2290-4del (n.2290-4del) n.2443-4del n.2444-4del n.3687-4del | |
| 15 | g.34239167G>A | CA2575668367 | SLC12A6 | c.2437-7C>T (n.2437-7C>T) c.2284-7C>T (n.2284-7C>T) c.2260-7C>T (n.2260-7C>T) c.2392-7C>T (n.2392-7C>T) c.2410-7C>T (n.2410-7C>T) n.385-7C>T c.1873-7C>T (n.1873-7C>T) c.2290-7C>T (n.2290-7C>T) n.2443-7C>T n.2444-7C>T n.3687-7C>T | |
| 15 | g.34239167G>C | CA7464072 | SLC12A6 | c.2437-7C>G (n.2437-7C>G) c.2284-7C>G (n.2284-7C>G) c.2260-7C>G (n.2260-7C>G) c.2392-7C>G (n.2392-7C>G) c.2410-7C>G (n.2410-7C>G) n.385-7C>G c.1873-7C>G (n.1873-7C>G) c.2290-7C>G (n.2290-7C>G) n.2443-7C>G n.2444-7C>G n.3687-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239170A>G | CA2575668368 | SLC12A6 | c.2437-10T>C (n.2437-10T>C) c.2284-10T>C (n.2284-10T>C) c.2260-10T>C (n.2260-10T>C) c.2392-10T>C (n.2392-10T>C) c.2410-10T>C (n.2410-10T>C) n.385-10T>C c.1873-10T>C (n.1873-10T>C) c.2290-10T>C (n.2290-10T>C) n.2443-10T>C n.2444-10T>C n.3687-10T>C | |
| 15 | g.34239173_34239174del | CA7464073 | SLC12A6 | c.2437-11_2437-10del (n.2437-11_2437-10del) c.2284-11_2284-10del (n.2284-11_2284-10del) c.2260-11_2260-10del (n.2260-11_2260-10del) c.2392-11_2392-10del (n.2392-11_2392-10del) c.2410-11_2410-10del (n.2410-11_2410-10del) n.385-11_385-10del c.1873-11_1873-10del (n.1873-11_1873-10del) c.2290-11_2290-10del (n.2290-11_2290-10del) n.2443-11_2443-10del n.2444-11_2444-10del n.3687-11_3687-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239172A>G | CA2627635483 | SLC12A6 | c.2437-12T>C (n.2437-12T>C) c.2284-12T>C (n.2284-12T>C) c.2260-12T>C (n.2260-12T>C) c.2392-12T>C (n.2392-12T>C) c.2410-12T>C (n.2410-12T>C) n.385-12T>C c.1873-12T>C (n.1873-12T>C) c.2290-12T>C (n.2290-12T>C) n.2443-12T>C n.2444-12T>C n.3687-12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239173C>A | CA2739278215 | SLC12A6 | c.2437-13G>T (n.2437-13G>T) c.2284-13G>T (n.2284-13G>T) c.2260-13G>T (n.2260-13G>T) c.2392-13G>T (n.2392-13G>T) c.2410-13G>T (n.2410-13G>T) n.385-13G>T c.1873-13G>T (n.1873-13G>T) c.2290-13G>T (n.2290-13G>T) n.2443-13G>T n.2444-13G>T n.3687-13G>T | ClinVar |
| 15 | g.34239173C>T | CA617554855 | SLC12A6 | c.2437-13G>A (n.2437-13G>A) c.2284-13G>A (n.2284-13G>A) c.2260-13G>A (n.2260-13G>A) c.2392-13G>A (n.2392-13G>A) c.2410-13G>A (n.2410-13G>A) n.385-13G>A c.1873-13G>A (n.1873-13G>A) c.2290-13G>A (n.2290-13G>A) n.2443-13G>A n.2444-13G>A n.3687-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239174A>G | CA2627635485 | SLC12A6 | c.2437-14T>C (n.2437-14T>C) c.2284-14T>C (n.2284-14T>C) c.2260-14T>C (n.2260-14T>C) c.2392-14T>C (n.2392-14T>C) c.2410-14T>C (n.2410-14T>C) n.385-14T>C c.1873-14T>C (n.1873-14T>C) c.2290-14T>C (n.2290-14T>C) n.2443-14T>C n.2444-14T>C n.3687-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239175G>C | CA712211475 | SLC12A6 | c.2437-15C>G (n.2437-15C>G) c.2284-15C>G (n.2284-15C>G) c.2260-15C>G (n.2260-15C>G) c.2392-15C>G (n.2392-15C>G) c.2410-15C>G (n.2410-15C>G) n.385-15C>G c.1873-15C>G (n.1873-15C>G) c.2290-15C>G (n.2290-15C>G) n.2443-15C>G n.2444-15C>G n.3687-15C>G | dbSNP |
| 15 | g.34239175G>T | CA2627635491 | SLC12A6 | c.2437-15C>A (n.2437-15C>A) c.2284-15C>A (n.2284-15C>A) c.2260-15C>A (n.2260-15C>A) c.2392-15C>A (n.2392-15C>A) c.2410-15C>A (n.2410-15C>A) n.385-15C>A c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) c.2290-15C>A (n.2290-15C>A) n.2443-15C>A n.2444-15C>A n.3687-15C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239176del | CA617554856 | SLC12A6 | c.2437-15del (n.2437-15del) c.2284-15del (n.2284-15del) c.2260-15del (n.2260-15del) c.2392-15del (n.2392-15del) c.2410-15del (n.2410-15del) n.385-15del c.1873-15del (n.1873-15del) c.2290-15del (n.2290-15del) n.2443-15del n.2444-15del n.3687-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239176G>T | CA2627635494 | SLC12A6 | c.2437-16C>A (n.2437-16C>A) c.2284-16C>A (n.2284-16C>A) c.2260-16C>A (n.2260-16C>A) c.2392-16C>A (n.2392-16C>A) c.2410-16C>A (n.2410-16C>A) n.385-16C>A c.1873-16C>A (n.1873-16C>A) c.2290-16C>A (n.2290-16C>A) n.2443-16C>A n.2444-16C>A n.3687-16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239178C>T | CA2627635497 | SLC12A6 | c.2437-18G>A (n.2437-18G>A) c.2284-18G>A (n.2284-18G>A) c.2260-18G>A (n.2260-18G>A) c.2392-18G>A (n.2392-18G>A) c.2410-18G>A (n.2410-18G>A) n.385-18G>A c.1873-18G>A (n.1873-18G>A) c.2290-18G>A (n.2290-18G>A) n.2443-18G>A n.2444-18G>A n.3687-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34239179dup | CA2627635496 | SLC12A6 | c.2437-18dup (n.2437-18dup) c.2284-18dup (n.2284-18dup) c.2260-18dup (n.2260-18dup) c.2392-18dup (n.2392-18dup) c.2410-18dup (n.2410-18dup) n.385-18dup c.1873-18dup (n.1873-18dup) c.2290-18dup (n.2290-18dup) n.2443-18dup n.2444-18dup n.3687-18dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239179C>A | CA7464075 | SLC12A6 | c.2437-19G>T (n.2437-19G>T) c.2284-19G>T (n.2284-19G>T) c.2260-19G>T (n.2260-19G>T) c.2392-19G>T (n.2392-19G>T) c.2410-19G>T (n.2410-19G>T) n.385-19G>T c.1873-19G>T (n.1873-19G>T) c.2290-19G>T (n.2290-19G>T) n.2443-19G>T n.2444-19G>T n.3687-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239179C>G | CA2627635504 | SLC12A6 | c.2437-19G>C (n.2437-19G>C) c.2284-19G>C (n.2284-19G>C) c.2260-19G>C (n.2260-19G>C) c.2392-19G>C (n.2392-19G>C) c.2410-19G>C (n.2410-19G>C) n.385-19G>C c.1873-19G>C (n.1873-19G>C) c.2290-19G>C (n.2290-19G>C) n.2443-19G>C n.2444-19G>C n.3687-19G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239179C>T | CA7464074 | SLC12A6 | c.2437-19G>A (n.2437-19G>A) c.2284-19G>A (n.2284-19G>A) c.2260-19G>A (n.2260-19G>A) c.2392-19G>A (n.2392-19G>A) c.2410-19G>A (n.2410-19G>A) n.385-19G>A c.1873-19G>A (n.1873-19G>A) c.2290-19G>A (n.2290-19G>A) n.2443-19G>A n.2444-19G>A n.3687-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239180G>A | CA7464076 | SLC12A6 | c.2437-20C>T (n.2437-20C>T) c.2284-20C>T (n.2284-20C>T) c.2260-20C>T (n.2260-20C>T) c.2392-20C>T (n.2392-20C>T) c.2410-20C>T (n.2410-20C>T) n.385-20C>T c.1873-20C>T (n.1873-20C>T) c.2290-20C>T (n.2290-20C>T) n.2443-20C>T n.2444-20C>T n.3687-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239180G>C | CA268661170 | SLC12A6 | c.2437-20C>G (n.2437-20C>G) c.2284-20C>G (n.2284-20C>G) c.2260-20C>G (n.2260-20C>G) c.2392-20C>G (n.2392-20C>G) c.2410-20C>G (n.2410-20C>G) n.385-20C>G c.1873-20C>G (n.1873-20C>G) c.2290-20C>G (n.2290-20C>G) n.2443-20C>G n.2444-20C>G n.3687-20C>G | dbSNP |
| 15 | g.34239180G>T | CA2627635511 | SLC12A6 | c.2437-20C>A (n.2437-20C>A) c.2284-20C>A (n.2284-20C>A) c.2260-20C>A (n.2260-20C>A) c.2392-20C>A (n.2392-20C>A) c.2410-20C>A (n.2410-20C>A) n.385-20C>A c.1873-20C>A (n.1873-20C>A) c.2290-20C>A (n.2290-20C>A) n.2443-20C>A n.2444-20C>A n.3687-20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239180_34239182dup | CA712211479 | SLC12A6 | c.2437-22_2437-20dup (n.2437-22_2437-20dup) c.2284-22_2284-20dup (n.2284-22_2284-20dup) c.2260-22_2260-20dup (n.2260-22_2260-20dup) c.2392-22_2392-20dup (n.2392-22_2392-20dup) c.2410-22_2410-20dup (n.2410-22_2410-20dup) n.385-22_385-20dup c.1873-22_1873-20dup (n.1873-22_1873-20dup) c.2290-22_2290-20dup (n.2290-22_2290-20dup) n.2443-22_2443-20dup n.2444-22_2444-20dup n.3687-22_3687-20dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34239181C>T | CA2730705988 | SLC12A6 | c.2437-21G>A (n.2437-21G>A) c.2284-21G>A (n.2284-21G>A) c.2260-21G>A (n.2260-21G>A) c.2392-21G>A (n.2392-21G>A) c.2410-21G>A (n.2410-21G>A) n.385-21G>A c.1873-21G>A (n.1873-21G>A) c.2290-21G>A (n.2290-21G>A) n.2443-21G>A n.2444-21G>A n.3687-21G>A | dbSNP |
| 15 | g.34239182A>G | CA7464077 | SLC12A6 | c.2437-22T>C (n.2437-22T>C) c.2284-22T>C (n.2284-22T>C) c.2260-22T>C (n.2260-22T>C) c.2392-22T>C (n.2392-22T>C) c.2410-22T>C (n.2410-22T>C) n.385-22T>C c.1873-22T>C (n.1873-22T>C) c.2290-22T>C (n.2290-22T>C) n.2443-22T>C n.2444-22T>C n.3687-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239187T>A | CA2627635513 | SLC12A6 | c.2437-27A>T (n.2437-27A>T) c.2284-27A>T (n.2284-27A>T) c.2260-27A>T (n.2260-27A>T) c.2392-27A>T (n.2392-27A>T) c.2410-27A>T (n.2410-27A>T) n.385-27A>T c.1873-27A>T (n.1873-27A>T) c.2290-27A>T (n.2290-27A>T) n.2443-27A>T n.2444-27A>T n.3687-27A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239187T>C | CA2627635515 | SLC12A6 | c.2437-27A>G (n.2437-27A>G) c.2284-27A>G (n.2284-27A>G) c.2260-27A>G (n.2260-27A>G) c.2392-27A>G (n.2392-27A>G) c.2410-27A>G (n.2410-27A>G) n.385-27A>G c.1873-27A>G (n.1873-27A>G) c.2290-27A>G (n.2290-27A>G) n.2443-27A>G n.2444-27A>G n.3687-27A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239188G>A | CA2627635518 | SLC12A6 | c.2437-28C>T (n.2437-28C>T) c.2284-28C>T (n.2284-28C>T) c.2260-28C>T (n.2260-28C>T) c.2392-28C>T (n.2392-28C>T) c.2410-28C>T (n.2410-28C>T) n.385-28C>T c.1873-28C>T (n.1873-28C>T) c.2290-28C>T (n.2290-28C>T) n.2443-28C>T n.2444-28C>T n.3687-28C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239188G>T | CA2627635519 | SLC12A6 | c.2437-28C>A (n.2437-28C>A) c.2284-28C>A (n.2284-28C>A) c.2260-28C>A (n.2260-28C>A) c.2392-28C>A (n.2392-28C>A) c.2410-28C>A (n.2410-28C>A) n.385-28C>A c.1873-28C>A (n.1873-28C>A) c.2290-28C>A (n.2290-28C>A) n.2443-28C>A n.2444-28C>A n.3687-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239189A>G | CA2575668369 | SLC12A6 | c.2437-29T>C (n.2437-29T>C) c.2284-29T>C (n.2284-29T>C) c.2260-29T>C (n.2260-29T>C) c.2392-29T>C (n.2392-29T>C) c.2410-29T>C (n.2410-29T>C) n.385-29T>C c.1873-29T>C (n.1873-29T>C) c.2290-29T>C (n.2290-29T>C) n.2443-29T>C n.2444-29T>C n.3687-29T>C | |
| 15 | g.34239190A>G | CA2627635521 | SLC12A6 | c.2437-30T>C (n.2437-30T>C) c.2284-30T>C (n.2284-30T>C) c.2260-30T>C (n.2260-30T>C) c.2392-30T>C (n.2392-30T>C) c.2410-30T>C (n.2410-30T>C) n.385-30T>C c.1873-30T>C (n.1873-30T>C) c.2290-30T>C (n.2290-30T>C) n.2443-30T>C n.2444-30T>C n.3687-30T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239191C>T | CA2627635522 | SLC12A6 | c.2437-31G>A (n.2437-31G>A) c.2284-31G>A (n.2284-31G>A) c.2260-31G>A (n.2260-31G>A) c.2392-31G>A (n.2392-31G>A) c.2410-31G>A (n.2410-31G>A) n.385-31G>A c.1873-31G>A (n.1873-31G>A) c.2290-31G>A (n.2290-31G>A) n.2443-31G>A n.2444-31G>A n.3687-31G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239192T>A | CA2627635523 | SLC12A6 | c.2437-32A>T (n.2437-32A>T) c.2284-32A>T (n.2284-32A>T) c.2260-32A>T (n.2260-32A>T) c.2392-32A>T (n.2392-32A>T) c.2410-32A>T (n.2410-32A>T) n.385-32A>T c.1873-32A>T (n.1873-32A>T) c.2290-32A>T (n.2290-32A>T) n.2443-32A>T n.2444-32A>T n.3687-32A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239192T>G | CA712211484 | SLC12A6 | c.2437-32A>C (n.2437-32A>C) c.2284-32A>C (n.2284-32A>C) c.2260-32A>C (n.2260-32A>C) c.2392-32A>C (n.2392-32A>C) c.2410-32A>C (n.2410-32A>C) n.385-32A>C c.1873-32A>C (n.1873-32A>C) c.2290-32A>C (n.2290-32A>C) n.2443-32A>C n.2444-32A>C n.3687-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239193G>A | CA617554857 | SLC12A6 | c.2437-33C>T (n.2437-33C>T) c.2284-33C>T (n.2284-33C>T) c.2260-33C>T (n.2260-33C>T) c.2392-33C>T (n.2392-33C>T) c.2410-33C>T (n.2410-33C>T) n.385-33C>T c.1873-33C>T (n.1873-33C>T) c.2290-33C>T (n.2290-33C>T) n.2443-33C>T n.2444-33C>T n.3687-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239193G>T | CA2575668370 | SLC12A6 | c.2437-33C>A (n.2437-33C>A) c.2284-33C>A (n.2284-33C>A) c.2260-33C>A (n.2260-33C>A) c.2392-33C>A (n.2392-33C>A) c.2410-33C>A (n.2410-33C>A) n.385-33C>A c.1873-33C>A (n.1873-33C>A) c.2290-33C>A (n.2290-33C>A) n.2443-33C>A n.2444-33C>A n.3687-33C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239194G>T | CA2627635525 | SLC12A6 | c.2437-34C>A (n.2437-34C>A) c.2284-34C>A (n.2284-34C>A) c.2260-34C>A (n.2260-34C>A) c.2392-34C>A (n.2392-34C>A) c.2410-34C>A (n.2410-34C>A) n.385-34C>A c.1873-34C>A (n.1873-34C>A) c.2290-34C>A (n.2290-34C>A) n.2443-34C>A n.2444-34C>A n.3687-34C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239195T>G | CA2627635527 | SLC12A6 | c.2437-35A>C (n.2437-35A>C) c.2284-35A>C (n.2284-35A>C) c.2260-35A>C (n.2260-35A>C) c.2392-35A>C (n.2392-35A>C) c.2410-35A>C (n.2410-35A>C) n.385-35A>C c.1873-35A>C (n.1873-35A>C) c.2290-35A>C (n.2290-35A>C) n.2443-35A>C n.2444-35A>C n.3687-35A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239197C>T | CA2627635528 | SLC12A6 | c.2437-37G>A (n.2437-37G>A) c.2284-37G>A (n.2284-37G>A) c.2260-37G>A (n.2260-37G>A) c.2392-37G>A (n.2392-37G>A) c.2410-37G>A (n.2410-37G>A) n.385-37G>A c.1873-37G>A (n.1873-37G>A) c.2290-37G>A (n.2290-37G>A) n.2443-37G>A n.2444-37G>A n.3687-37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239198_34239199del | CA919528406 | SLC12A6 | c.2437-38_2437-37del (n.2437-38_2437-37del) c.2284-38_2284-37del (n.2284-38_2284-37del) c.2260-38_2260-37del (n.2260-38_2260-37del) c.2392-38_2392-37del (n.2392-38_2392-37del) c.2410-38_2410-37del (n.2410-38_2410-37del) n.385-38_385-37del c.1873-38_1873-37del (n.1873-38_1873-37del) c.2290-38_2290-37del (n.2290-38_2290-37del) n.2443-38_2443-37del n.2444-38_2444-37del n.3687-38_3687-37del | dbSNP |
| 15 | g.34239198A>C | CA7464078 | SLC12A6 | c.2437-38T>G (n.2437-38T>G) c.2284-38T>G (n.2284-38T>G) c.2260-38T>G (n.2260-38T>G) c.2392-38T>G (n.2392-38T>G) c.2410-38T>G (n.2410-38T>G) n.385-38T>G c.1873-38T>G (n.1873-38T>G) c.2290-38T>G (n.2290-38T>G) n.2443-38T>G n.2444-38T>G n.3687-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.34239199C>T | CA2627635530 | SLC12A6 | c.2437-39G>A (n.2437-39G>A) c.2284-39G>A (n.2284-39G>A) c.2260-39G>A (n.2260-39G>A) c.2392-39G>A (n.2392-39G>A) c.2410-39G>A (n.2410-39G>A) n.385-39G>A c.1873-39G>A (n.1873-39G>A) c.2290-39G>A (n.2290-39G>A) n.2443-39G>A n.2444-39G>A n.3687-39G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239201_34239202dup | CA2627635529 | SLC12A6 | c.2437-40_2437-39dup (n.2437-40_2437-39dup) c.2284-40_2284-39dup (n.2284-40_2284-39dup) c.2260-40_2260-39dup (n.2260-40_2260-39dup) c.2392-40_2392-39dup (n.2392-40_2392-39dup) c.2410-40_2410-39dup (n.2410-40_2410-39dup) n.385-40_385-39dup c.1873-40_1873-39dup (n.1873-40_1873-39dup) c.2290-40_2290-39dup (n.2290-40_2290-39dup) n.2443-40_2443-39dup n.2444-40_2444-39dup n.3687-40_3687-39dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34239200T>A | CA2575668371 | SLC12A6 | c.2437-40A>T (n.2437-40A>T) c.2284-40A>T (n.2284-40A>T) c.2260-40A>T (n.2260-40A>T) c.2392-40A>T (n.2392-40A>T) c.2410-40A>T (n.2410-40A>T) n.385-40A>T c.1873-40A>T (n.1873-40A>T) c.2290-40A>T (n.2290-40A>T) n.2443-40A>T n.2444-40A>T n.3687-40A>T | |
| 15 | g.34239201C>A | CA7464079 | SLC12A6 | c.2437-41G>T (n.2437-41G>T) c.2284-41G>T (n.2284-41G>T) c.2260-41G>T (n.2260-41G>T) c.2392-41G>T (n.2392-41G>T) c.2410-41G>T (n.2410-41G>T) n.385-41G>T c.1873-41G>T (n.1873-41G>T) c.2290-41G>T (n.2290-41G>T) n.2443-41G>T n.2444-41G>T n.3687-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34239201C>G | CA268661200 | SLC12A6 | c.2437-41G>C (n.2437-41G>C) c.2284-41G>C (n.2284-41G>C) c.2260-41G>C (n.2260-41G>C) c.2392-41G>C (n.2392-41G>C) c.2410-41G>C (n.2410-41G>C) n.385-41G>C c.1873-41G>C (n.1873-41G>C) c.2290-41G>C (n.2290-41G>C) n.2443-41G>C n.2444-41G>C n.3687-41G>C | dbSNP |