| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34235924G>C | CA2627630711 | SLC12A6 | c.3227+91C>G (n.3227+91C>G) c.3074+91C>G (n.3074+91C>G) c.3050+91C>G (n.3050+91C>G) c.3182+91C>G (n.3182+91C>G) c.3200+91C>G (n.3200+91C>G) c.*250+91C>G (n.*250+91C>G) c.*436+91C>G (n.*436+91C>G) c.2663+91C>G (n.2663+91C>G) c.*465+91C>G (n.*465+91C>G) c.3080+91C>G (n.3080+91C>G) n.3233+91C>G n.4506+91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235924G>T | CA2575668219 | SLC12A6 | c.3227+91C>A (n.3227+91C>A) c.3074+91C>A (n.3074+91C>A) c.3050+91C>A (n.3050+91C>A) c.3182+91C>A (n.3182+91C>A) c.3200+91C>A (n.3200+91C>A) c.*250+91C>A (n.*250+91C>A) c.*436+91C>A (n.*436+91C>A) c.2663+91C>A (n.2663+91C>A) c.*465+91C>A (n.*465+91C>A) c.3080+91C>A (n.3080+91C>A) n.3233+91C>A n.4506+91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235926A>G | CA2627630714 | SLC12A6 | c.3227+89T>C (n.3227+89T>C) c.3074+89T>C (n.3074+89T>C) c.3050+89T>C (n.3050+89T>C) c.3182+89T>C (n.3182+89T>C) c.3200+89T>C (n.3200+89T>C) c.*250+89T>C (n.*250+89T>C) c.*436+89T>C (n.*436+89T>C) c.2663+89T>C (n.2663+89T>C) c.*465+89T>C (n.*465+89T>C) c.3080+89T>C (n.3080+89T>C) n.3233+89T>C n.4506+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235926A>T | CA2627630715 | SLC12A6 | c.3227+89T>A (n.3227+89T>A) c.3074+89T>A (n.3074+89T>A) c.3050+89T>A (n.3050+89T>A) c.3182+89T>A (n.3182+89T>A) c.3200+89T>A (n.3200+89T>A) c.*250+89T>A (n.*250+89T>A) c.*436+89T>A (n.*436+89T>A) c.2663+89T>A (n.2663+89T>A) c.*465+89T>A (n.*465+89T>A) c.3080+89T>A (n.3080+89T>A) n.3233+89T>A n.4506+89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235927C>T | CA2730649918 | SLC12A6 | c.3227+88G>A (n.3227+88G>A) c.3074+88G>A (n.3074+88G>A) c.3050+88G>A (n.3050+88G>A) c.3182+88G>A (n.3182+88G>A) c.3200+88G>A (n.3200+88G>A) c.*250+88G>A (n.*250+88G>A) c.*436+88G>A (n.*436+88G>A) c.2663+88G>A (n.2663+88G>A) c.*465+88G>A (n.*465+88G>A) c.3080+88G>A (n.3080+88G>A) n.3233+88G>A n.4506+88G>A | dbSNP |
| 15 | g.34235929_34235930del | CA2497387204 | SLC12A6 | c.3227+86_3227+87del (n.3227+86_3227+87del) c.3074+86_3074+87del (n.3074+86_3074+87del) c.3050+86_3050+87del (n.3050+86_3050+87del) c.3182+86_3182+87del (n.3182+86_3182+87del) c.3200+86_3200+87del (n.3200+86_3200+87del) c.*250+86_*250+87del (n.*250+86_*250+87del) c.*436+86_*436+87del (n.*436+86_*436+87del) c.2663+86_2663+87del (n.2663+86_2663+87del) c.*465+86_*465+87del (n.*465+86_*465+87del) c.3080+86_3080+87del (n.3080+86_3080+87del) n.3233+86_3233+87del n.4506+86_4506+87del | dbSNP |
| 15 | g.34235929G>A | CA2627630718 | SLC12A6 | c.3227+86C>T (n.3227+86C>T) c.3074+86C>T (n.3074+86C>T) c.3050+86C>T (n.3050+86C>T) c.3182+86C>T (n.3182+86C>T) c.3200+86C>T (n.3200+86C>T) c.*250+86C>T (n.*250+86C>T) c.*436+86C>T (n.*436+86C>T) c.2663+86C>T (n.2663+86C>T) c.*465+86C>T (n.*465+86C>T) c.3080+86C>T (n.3080+86C>T) n.3233+86C>T n.4506+86C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235929G>T | CA2575668220 | SLC12A6 | c.3227+86C>A (n.3227+86C>A) c.3074+86C>A (n.3074+86C>A) c.3050+86C>A (n.3050+86C>A) c.3182+86C>A (n.3182+86C>A) c.3200+86C>A (n.3200+86C>A) c.*250+86C>A (n.*250+86C>A) c.*436+86C>A (n.*436+86C>A) c.2663+86C>A (n.2663+86C>A) c.*465+86C>A (n.*465+86C>A) c.3080+86C>A (n.3080+86C>A) n.3233+86C>A n.4506+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235930A>T | CA2627630720 | SLC12A6 | c.3227+85T>A (n.3227+85T>A) c.3074+85T>A (n.3074+85T>A) c.3050+85T>A (n.3050+85T>A) c.3182+85T>A (n.3182+85T>A) c.3200+85T>A (n.3200+85T>A) c.*250+85T>A (n.*250+85T>A) c.*436+85T>A (n.*436+85T>A) c.2663+85T>A (n.2663+85T>A) c.*465+85T>A (n.*465+85T>A) c.3080+85T>A (n.3080+85T>A) n.3233+85T>A n.4506+85T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235931C>T | CA2730649919 | SLC12A6 | c.3227+84G>A (n.3227+84G>A) c.3074+84G>A (n.3074+84G>A) c.3050+84G>A (n.3050+84G>A) c.3182+84G>A (n.3182+84G>A) c.3200+84G>A (n.3200+84G>A) c.*250+84G>A (n.*250+84G>A) c.*436+84G>A (n.*436+84G>A) c.2663+84G>A (n.2663+84G>A) c.*465+84G>A (n.*465+84G>A) c.3080+84G>A (n.3080+84G>A) n.3233+84G>A n.4506+84G>A | dbSNP |
| 15 | g.34235933C>A | CA2627630721 | SLC12A6 | c.3227+82G>T (n.3227+82G>T) c.3074+82G>T (n.3074+82G>T) c.3050+82G>T (n.3050+82G>T) c.3182+82G>T (n.3182+82G>T) c.3200+82G>T (n.3200+82G>T) c.*250+82G>T (n.*250+82G>T) c.*436+82G>T (n.*436+82G>T) c.2663+82G>T (n.2663+82G>T) c.*465+82G>T (n.*465+82G>T) c.3080+82G>T (n.3080+82G>T) n.3233+82G>T n.4506+82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235933C>G | CA2575668221 | SLC12A6 | c.3227+82G>C (n.3227+82G>C) c.3074+82G>C (n.3074+82G>C) c.3050+82G>C (n.3050+82G>C) c.3182+82G>C (n.3182+82G>C) c.3200+82G>C (n.3200+82G>C) c.*250+82G>C (n.*250+82G>C) c.*436+82G>C (n.*436+82G>C) c.2663+82G>C (n.2663+82G>C) c.*465+82G>C (n.*465+82G>C) c.3080+82G>C (n.3080+82G>C) n.3233+82G>C n.4506+82G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235936T>A | CA2627630722 | SLC12A6 | c.3227+79A>T (n.3227+79A>T) c.3074+79A>T (n.3074+79A>T) c.3050+79A>T (n.3050+79A>T) c.3182+79A>T (n.3182+79A>T) c.3200+79A>T (n.3200+79A>T) c.*250+79A>T (n.*250+79A>T) c.*436+79A>T (n.*436+79A>T) c.2663+79A>T (n.2663+79A>T) c.*465+79A>T (n.*465+79A>T) c.3080+79A>T (n.3080+79A>T) n.3233+79A>T n.4506+79A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235938C>A | CA2627630723 | SLC12A6 | c.3227+77G>T (n.3227+77G>T) c.3074+77G>T (n.3074+77G>T) c.3050+77G>T (n.3050+77G>T) c.3182+77G>T (n.3182+77G>T) c.3200+77G>T (n.3200+77G>T) c.*250+77G>T (n.*250+77G>T) c.*436+77G>T (n.*436+77G>T) c.2663+77G>T (n.2663+77G>T) c.*465+77G>T (n.*465+77G>T) c.3080+77G>T (n.3080+77G>T) n.3233+77G>T n.4506+77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235938C>T | CA2627630724 | SLC12A6 | c.3227+77G>A (n.3227+77G>A) c.3074+77G>A (n.3074+77G>A) c.3050+77G>A (n.3050+77G>A) c.3182+77G>A (n.3182+77G>A) c.3200+77G>A (n.3200+77G>A) c.*250+77G>A (n.*250+77G>A) c.*436+77G>A (n.*436+77G>A) c.2663+77G>A (n.2663+77G>A) c.*465+77G>A (n.*465+77G>A) c.3080+77G>A (n.3080+77G>A) n.3233+77G>A n.4506+77G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235939T>C | CA2575668222 | SLC12A6 | c.3227+76A>G (n.3227+76A>G) c.3074+76A>G (n.3074+76A>G) c.3050+76A>G (n.3050+76A>G) c.3182+76A>G (n.3182+76A>G) c.3200+76A>G (n.3200+76A>G) c.*250+76A>G (n.*250+76A>G) c.*436+76A>G (n.*436+76A>G) c.2663+76A>G (n.2663+76A>G) c.*465+76A>G (n.*465+76A>G) c.3080+76A>G (n.3080+76A>G) n.3233+76A>G n.4506+76A>G | |
| 15 | g.34235944_34235945del | CA968557094 | SLC12A6 | c.3227+75_3227+76del (n.3227+75_3227+76del) c.3074+75_3074+76del (n.3074+75_3074+76del) c.3050+75_3050+76del (n.3050+75_3050+76del) c.3182+75_3182+76del (n.3182+75_3182+76del) c.3200+75_3200+76del (n.3200+75_3200+76del) c.*250+75_*250+76del (n.*250+75_*250+76del) c.*436+75_*436+76del (n.*436+75_*436+76del) c.2663+75_2663+76del (n.2663+75_2663+76del) c.*465+75_*465+76del (n.*465+75_*465+76del) c.3080+75_3080+76del (n.3080+75_3080+76del) n.3233+75_3233+76del n.4506+75_4506+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235940G>A | CA2730584792 | SLC12A6 | c.3227+75C>T (n.3227+75C>T) c.3074+75C>T (n.3074+75C>T) c.3050+75C>T (n.3050+75C>T) c.3182+75C>T (n.3182+75C>T) c.3200+75C>T (n.3200+75C>T) c.*250+75C>T (n.*250+75C>T) c.*436+75C>T (n.*436+75C>T) c.2663+75C>T (n.2663+75C>T) c.*465+75C>T (n.*465+75C>T) c.3080+75C>T (n.3080+75C>T) n.3233+75C>T n.4506+75C>T | dbSNP |
| 15 | g.34235940G>C | CA268658711 | SLC12A6 | c.3227+75C>G (n.3227+75C>G) c.3074+75C>G (n.3074+75C>G) c.3050+75C>G (n.3050+75C>G) c.3182+75C>G (n.3182+75C>G) c.3200+75C>G (n.3200+75C>G) c.*250+75C>G (n.*250+75C>G) c.*436+75C>G (n.*436+75C>G) c.2663+75C>G (n.2663+75C>G) c.*465+75C>G (n.*465+75C>G) c.3080+75C>G (n.3080+75C>G) n.3233+75C>G n.4506+75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235940G>T | CA2627630726 | SLC12A6 | c.3227+75C>A (n.3227+75C>A) c.3074+75C>A (n.3074+75C>A) c.3050+75C>A (n.3050+75C>A) c.3182+75C>A (n.3182+75C>A) c.3200+75C>A (n.3200+75C>A) c.*250+75C>A (n.*250+75C>A) c.*436+75C>A (n.*436+75C>A) c.2663+75C>A (n.2663+75C>A) c.*465+75C>A (n.*465+75C>A) c.3080+75C>A (n.3080+75C>A) n.3233+75C>A n.4506+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235942G>A | CA268658715 | SLC12A6 | c.3227+73C>T (n.3227+73C>T) c.3074+73C>T (n.3074+73C>T) c.3050+73C>T (n.3050+73C>T) c.3182+73C>T (n.3182+73C>T) c.3200+73C>T (n.3200+73C>T) c.*250+73C>T (n.*250+73C>T) c.*436+73C>T (n.*436+73C>T) c.2663+73C>T (n.2663+73C>T) c.*465+73C>T (n.*465+73C>T) c.3080+73C>T (n.3080+73C>T) n.3233+73C>T n.4506+73C>T | dbSNP |
| 15 | g.34235942G>T | CA2627630732 | SLC12A6 | c.3227+73C>A (n.3227+73C>A) c.3074+73C>A (n.3074+73C>A) c.3050+73C>A (n.3050+73C>A) c.3182+73C>A (n.3182+73C>A) c.3200+73C>A (n.3200+73C>A) c.*250+73C>A (n.*250+73C>A) c.*436+73C>A (n.*436+73C>A) c.2663+73C>A (n.2663+73C>A) c.*465+73C>A (n.*465+73C>A) c.3080+73C>A (n.3080+73C>A) n.3233+73C>A n.4506+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235944G>T | CA2575668223 | SLC12A6 | c.3227+71C>A (n.3227+71C>A) c.3074+71C>A (n.3074+71C>A) c.3050+71C>A (n.3050+71C>A) c.3182+71C>A (n.3182+71C>A) c.3200+71C>A (n.3200+71C>A) c.*250+71C>A (n.*250+71C>A) c.*436+71C>A (n.*436+71C>A) c.2663+71C>A (n.2663+71C>A) c.*465+71C>A (n.*465+71C>A) c.3080+71C>A (n.3080+71C>A) n.3233+71C>A n.4506+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235945T>G | CA2627630738 | SLC12A6 | c.3227+70A>C (n.3227+70A>C) c.3074+70A>C (n.3074+70A>C) c.3050+70A>C (n.3050+70A>C) c.3182+70A>C (n.3182+70A>C) c.3200+70A>C (n.3200+70A>C) c.*250+70A>C (n.*250+70A>C) c.*436+70A>C (n.*436+70A>C) c.2663+70A>C (n.2663+70A>C) c.*465+70A>C (n.*465+70A>C) c.3080+70A>C (n.3080+70A>C) n.3233+70A>C n.4506+70A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235946C>T | CA2627630739 | SLC12A6 | c.3227+69G>A (n.3227+69G>A) c.3074+69G>A (n.3074+69G>A) c.3050+69G>A (n.3050+69G>A) c.3182+69G>A (n.3182+69G>A) c.3200+69G>A (n.3200+69G>A) c.*250+69G>A (n.*250+69G>A) c.*436+69G>A (n.*436+69G>A) c.2663+69G>A (n.2663+69G>A) c.*465+69G>A (n.*465+69G>A) c.3080+69G>A (n.3080+69G>A) n.3233+69G>A n.4506+69G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235947C>T | CA2627630741 | SLC12A6 | c.3227+68G>A (n.3227+68G>A) c.3074+68G>A (n.3074+68G>A) c.3050+68G>A (n.3050+68G>A) c.3182+68G>A (n.3182+68G>A) c.3200+68G>A (n.3200+68G>A) c.*250+68G>A (n.*250+68G>A) c.*436+68G>A (n.*436+68G>A) c.2663+68G>A (n.2663+68G>A) c.*465+68G>A (n.*465+68G>A) c.3080+68G>A (n.3080+68G>A) n.3233+68G>A n.4506+68G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235948A>G | CA2575668224 | SLC12A6 | c.3227+67T>C (n.3227+67T>C) c.3074+67T>C (n.3074+67T>C) c.3050+67T>C (n.3050+67T>C) c.3182+67T>C (n.3182+67T>C) c.3200+67T>C (n.3200+67T>C) c.*250+67T>C (n.*250+67T>C) c.*436+67T>C (n.*436+67T>C) c.2663+67T>C (n.2663+67T>C) c.*465+67T>C (n.*465+67T>C) c.3080+67T>C (n.3080+67T>C) n.3233+67T>C n.4506+67T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235949G>T | CA2575668225 | SLC12A6 | c.3227+66C>A (n.3227+66C>A) c.3074+66C>A (n.3074+66C>A) c.3050+66C>A (n.3050+66C>A) c.3182+66C>A (n.3182+66C>A) c.3200+66C>A (n.3200+66C>A) c.*250+66C>A (n.*250+66C>A) c.*436+66C>A (n.*436+66C>A) c.2663+66C>A (n.2663+66C>A) c.*465+66C>A (n.*465+66C>A) c.3080+66C>A (n.3080+66C>A) n.3233+66C>A n.4506+66C>A | |
| 15 | g.34235950G>A | CA2627630745 | SLC12A6 | c.3227+65C>T (n.3227+65C>T) c.3074+65C>T (n.3074+65C>T) c.3050+65C>T (n.3050+65C>T) c.3182+65C>T (n.3182+65C>T) c.3200+65C>T (n.3200+65C>T) c.*250+65C>T (n.*250+65C>T) c.*436+65C>T (n.*436+65C>T) c.2663+65C>T (n.2663+65C>T) c.*465+65C>T (n.*465+65C>T) c.3080+65C>T (n.3080+65C>T) n.3233+65C>T n.4506+65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235950G>T | CA2575668226 | SLC12A6 | c.3227+65C>A (n.3227+65C>A) c.3074+65C>A (n.3074+65C>A) c.3050+65C>A (n.3050+65C>A) c.3182+65C>A (n.3182+65C>A) c.3200+65C>A (n.3200+65C>A) c.*250+65C>A (n.*250+65C>A) c.*436+65C>A (n.*436+65C>A) c.2663+65C>A (n.2663+65C>A) c.*465+65C>A (n.*465+65C>A) c.3080+65C>A (n.3080+65C>A) n.3233+65C>A n.4506+65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235951C>A | CA2627630748 | SLC12A6 | c.3227+64G>T (n.3227+64G>T) c.3074+64G>T (n.3074+64G>T) c.3050+64G>T (n.3050+64G>T) c.3182+64G>T (n.3182+64G>T) c.3200+64G>T (n.3200+64G>T) c.*250+64G>T (n.*250+64G>T) c.*436+64G>T (n.*436+64G>T) c.2663+64G>T (n.2663+64G>T) c.*465+64G>T (n.*465+64G>T) c.3080+64G>T (n.3080+64G>T) n.3233+64G>T n.4506+64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235952A>G | CA2627630751 | SLC12A6 | c.3227+63T>C (n.3227+63T>C) c.3074+63T>C (n.3074+63T>C) c.3050+63T>C (n.3050+63T>C) c.3182+63T>C (n.3182+63T>C) c.3200+63T>C (n.3200+63T>C) c.*250+63T>C (n.*250+63T>C) c.*436+63T>C (n.*436+63T>C) c.2663+63T>C (n.2663+63T>C) c.*465+63T>C (n.*465+63T>C) c.3080+63T>C (n.3080+63T>C) n.3233+63T>C n.4506+63T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235953_34235954del | CA2627630750 | SLC12A6 | c.3227+62_3227+63del (n.3227+62_3227+63del) c.3074+62_3074+63del (n.3074+62_3074+63del) c.3050+62_3050+63del (n.3050+62_3050+63del) c.3182+62_3182+63del (n.3182+62_3182+63del) c.3200+62_3200+63del (n.3200+62_3200+63del) c.*250+62_*250+63del (n.*250+62_*250+63del) c.*436+62_*436+63del (n.*436+62_*436+63del) c.2663+62_2663+63del (n.2663+62_2663+63del) c.*465+62_*465+63del (n.*465+62_*465+63del) c.3080+62_3080+63del (n.3080+62_3080+63del) n.3233+62_3233+63del n.4506+62_4506+63del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235953A>C | CA968557095 | SLC12A6 | c.3227+62T>G (n.3227+62T>G) c.3074+62T>G (n.3074+62T>G) c.3050+62T>G (n.3050+62T>G) c.3182+62T>G (n.3182+62T>G) c.3200+62T>G (n.3200+62T>G) c.*250+62T>G (n.*250+62T>G) c.*436+62T>G (n.*436+62T>G) c.2663+62T>G (n.2663+62T>G) c.*465+62T>G (n.*465+62T>G) c.3080+62T>G (n.3080+62T>G) n.3233+62T>G n.4506+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235955G>A | CA2627630755 | SLC12A6 | c.3227+60C>T (n.3227+60C>T) c.3074+60C>T (n.3074+60C>T) c.3050+60C>T (n.3050+60C>T) c.3182+60C>T (n.3182+60C>T) c.3200+60C>T (n.3200+60C>T) c.*250+60C>T (n.*250+60C>T) c.*436+60C>T (n.*436+60C>T) c.2663+60C>T (n.2663+60C>T) c.*465+60C>T (n.*465+60C>T) c.3080+60C>T (n.3080+60C>T) n.3233+60C>T n.4506+60C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235955G>T | CA2575668227 | SLC12A6 | c.3227+60C>A (n.3227+60C>A) c.3074+60C>A (n.3074+60C>A) c.3050+60C>A (n.3050+60C>A) c.3182+60C>A (n.3182+60C>A) c.3200+60C>A (n.3200+60C>A) c.*250+60C>A (n.*250+60C>A) c.*436+60C>A (n.*436+60C>A) c.2663+60C>A (n.2663+60C>A) c.*465+60C>A (n.*465+60C>A) c.3080+60C>A (n.3080+60C>A) n.3233+60C>A n.4506+60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235958A>G | CA2627630757 | SLC12A6 | c.3227+57T>C (n.3227+57T>C) c.3074+57T>C (n.3074+57T>C) c.3050+57T>C (n.3050+57T>C) c.3182+57T>C (n.3182+57T>C) c.3200+57T>C (n.3200+57T>C) c.*250+57T>C (n.*250+57T>C) c.*436+57T>C (n.*436+57T>C) c.2663+57T>C (n.2663+57T>C) c.*465+57T>C (n.*465+57T>C) c.3080+57T>C (n.3080+57T>C) n.3233+57T>C n.4506+57T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235958A>T | CA2575668228 | SLC12A6 | c.3227+57T>A (n.3227+57T>A) c.3074+57T>A (n.3074+57T>A) c.3050+57T>A (n.3050+57T>A) c.3182+57T>A (n.3182+57T>A) c.3200+57T>A (n.3200+57T>A) c.*250+57T>A (n.*250+57T>A) c.*436+57T>A (n.*436+57T>A) c.2663+57T>A (n.2663+57T>A) c.*465+57T>A (n.*465+57T>A) c.3080+57T>A (n.3080+57T>A) n.3233+57T>A n.4506+57T>A | |
| 15 | g.34235959C>A | CA2627630758 | SLC12A6 | c.3227+56G>T (n.3227+56G>T) c.3074+56G>T (n.3074+56G>T) c.3050+56G>T (n.3050+56G>T) c.3182+56G>T (n.3182+56G>T) c.3200+56G>T (n.3200+56G>T) c.*250+56G>T (n.*250+56G>T) c.*436+56G>T (n.*436+56G>T) c.2663+56G>T (n.2663+56G>T) c.*465+56G>T (n.*465+56G>T) c.3080+56G>T (n.3080+56G>T) n.3233+56G>T n.4506+56G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235960A>G | CA2627630760 | SLC12A6 | c.3227+55T>C (n.3227+55T>C) c.3074+55T>C (n.3074+55T>C) c.3050+55T>C (n.3050+55T>C) c.3182+55T>C (n.3182+55T>C) c.3200+55T>C (n.3200+55T>C) c.*250+55T>C (n.*250+55T>C) c.*436+55T>C (n.*436+55T>C) c.2663+55T>C (n.2663+55T>C) c.*465+55T>C (n.*465+55T>C) c.3080+55T>C (n.3080+55T>C) n.3233+55T>C n.4506+55T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235961T>C | CA2730602933 | SLC12A6 | c.3227+54A>G (n.3227+54A>G) c.3074+54A>G (n.3074+54A>G) c.3050+54A>G (n.3050+54A>G) c.3182+54A>G (n.3182+54A>G) c.3200+54A>G (n.3200+54A>G) c.*250+54A>G (n.*250+54A>G) c.*436+54A>G (n.*436+54A>G) c.2663+54A>G (n.2663+54A>G) c.*465+54A>G (n.*465+54A>G) c.3080+54A>G (n.3080+54A>G) n.3233+54A>G n.4506+54A>G | dbSNP |
| 15 | g.34235961T>G | CA712274959 | SLC12A6 | c.3227+54A>C (n.3227+54A>C) c.3074+54A>C (n.3074+54A>C) c.3050+54A>C (n.3050+54A>C) c.3182+54A>C (n.3182+54A>C) c.3200+54A>C (n.3200+54A>C) c.*250+54A>C (n.*250+54A>C) c.*436+54A>C (n.*436+54A>C) c.2663+54A>C (n.2663+54A>C) c.*465+54A>C (n.*465+54A>C) c.3080+54A>C (n.3080+54A>C) n.3233+54A>C n.4506+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235962T>C | CA712274961 | SLC12A6 | c.3227+53A>G (n.3227+53A>G) c.3074+53A>G (n.3074+53A>G) c.3050+53A>G (n.3050+53A>G) c.3182+53A>G (n.3182+53A>G) c.3200+53A>G (n.3200+53A>G) c.*250+53A>G (n.*250+53A>G) c.*436+53A>G (n.*436+53A>G) c.2663+53A>G (n.2663+53A>G) c.*465+53A>G (n.*465+53A>G) c.3080+53A>G (n.3080+53A>G) n.3233+53A>G n.4506+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>A | CA2627630765 | SLC12A6 | c.3227+51C>T (n.3227+51C>T) c.3074+51C>T (n.3074+51C>T) c.3050+51C>T (n.3050+51C>T) c.3182+51C>T (n.3182+51C>T) c.3200+51C>T (n.3200+51C>T) c.*250+51C>T (n.*250+51C>T) c.*436+51C>T (n.*436+51C>T) c.2663+51C>T (n.2663+51C>T) c.*465+51C>T (n.*465+51C>T) c.3080+51C>T (n.3080+51C>T) n.3233+51C>T n.4506+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>C | CA268658723 | SLC12A6 | c.3227+51C>G (n.3227+51C>G) c.3074+51C>G (n.3074+51C>G) c.3050+51C>G (n.3050+51C>G) c.3182+51C>G (n.3182+51C>G) c.3200+51C>G (n.3200+51C>G) c.*250+51C>G (n.*250+51C>G) c.*436+51C>G (n.*436+51C>G) c.2663+51C>G (n.2663+51C>G) c.*465+51C>G (n.*465+51C>G) c.3080+51C>G (n.3080+51C>G) n.3233+51C>G n.4506+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>T | CA2575668229 | SLC12A6 | c.3227+51C>A (n.3227+51C>A) c.3074+51C>A (n.3074+51C>A) c.3050+51C>A (n.3050+51C>A) c.3182+51C>A (n.3182+51C>A) c.3200+51C>A (n.3200+51C>A) c.*250+51C>A (n.*250+51C>A) c.*436+51C>A (n.*436+51C>A) c.2663+51C>A (n.2663+51C>A) c.*465+51C>A (n.*465+51C>A) c.3080+51C>A (n.3080+51C>A) n.3233+51C>A n.4506+51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964_34235965insA | CA7463894 | SLC12A6 | c.3227+50_3227+51insT (n.3227+50_3227+51insT) c.3074+50_3074+51insT (n.3074+50_3074+51insT) c.3050+50_3050+51insT (n.3050+50_3050+51insT) c.3182+50_3182+51insT (n.3182+50_3182+51insT) c.3200+50_3200+51insT (n.3200+50_3200+51insT) c.*250+50_*250+51insT (n.*250+50_*250+51insT) c.*436+50_*436+51insT (n.*436+50_*436+51insT) c.2663+50_2663+51insT (n.2663+50_2663+51insT) c.*465+50_*465+51insT (n.*465+50_*465+51insT) c.3080+50_3080+51insT (n.3080+50_3080+51insT) n.3233+50_3233+51insT n.4506+50_4506+51insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235966G>T | CA2627630768 | SLC12A6 | c.3227+49C>A (n.3227+49C>A) c.3074+49C>A (n.3074+49C>A) c.3050+49C>A (n.3050+49C>A) c.3182+49C>A (n.3182+49C>A) c.3200+49C>A (n.3200+49C>A) c.*250+49C>A (n.*250+49C>A) c.*436+49C>A (n.*436+49C>A) c.2663+49C>A (n.2663+49C>A) c.*465+49C>A (n.*465+49C>A) c.3080+49C>A (n.3080+49C>A) n.3233+49C>A n.4506+49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235967C>T | CA2627630769 | SLC12A6 | c.3227+48G>A (n.3227+48G>A) c.3074+48G>A (n.3074+48G>A) c.3050+48G>A (n.3050+48G>A) c.3182+48G>A (n.3182+48G>A) c.3200+48G>A (n.3200+48G>A) c.*250+48G>A (n.*250+48G>A) c.*436+48G>A (n.*436+48G>A) c.2663+48G>A (n.2663+48G>A) c.*465+48G>A (n.*465+48G>A) c.3080+48G>A (n.3080+48G>A) n.3233+48G>A n.4506+48G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235968C>T | CA2627630770 | SLC12A6 | c.3227+47G>A (n.3227+47G>A) c.3074+47G>A (n.3074+47G>A) c.3050+47G>A (n.3050+47G>A) c.3182+47G>A (n.3182+47G>A) c.3200+47G>A (n.3200+47G>A) c.*250+47G>A (n.*250+47G>A) c.*436+47G>A (n.*436+47G>A) c.2663+47G>A (n.2663+47G>A) c.*465+47G>A (n.*465+47G>A) c.3080+47G>A (n.3080+47G>A) n.3233+47G>A n.4506+47G>A | gnomAD v4 |