| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34228387del | CA2627629582 | EMC4 | c.356-42del (n.356-42del) c.355+541del (n.355+541del) c.*259del (n.*259del) c.*108+541del (n.*108+541del) c.*109-42del (n.*109-42del) c.304-579del (n.304-579del) c.202-1366del (n.202-1366del) c.153-50del n.1313+563del c.113-42del (n.113-42del) n.481+541del n.462+541del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228386G>A | CA7463706 | EMC4 | c.356-43G>A (n.356-43G>A) c.355+540G>A (n.355+540G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*108+540G>A (n.*108+540G>A) c.*109-43G>A (n.*109-43G>A) c.304-580G>A (n.304-580G>A) c.202-1367G>A (n.202-1367G>A) c.153-51G>A n.1313+562G>A c.113-43G>A (n.113-43G>A) n.481+540G>A n.462+540G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228387G>A | CA2627629589 | EMC4 | c.356-42G>A (n.356-42G>A) c.355+541G>A (n.355+541G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*108+541G>A (n.*108+541G>A) c.*109-42G>A (n.*109-42G>A) c.304-579G>A (n.304-579G>A) c.202-1366G>A (n.202-1366G>A) c.153-50G>A n.1313+563G>A c.113-42G>A (n.113-42G>A) n.481+541G>A n.462+541G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228387G>C | CA489409827 | EMC4 | c.356-42G>C (n.356-42G>C) c.355+541G>C (n.355+541G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*108+541G>C (n.*108+541G>C) c.*109-42G>C (n.*109-42G>C) c.304-579G>C (n.304-579G>C) c.202-1366G>C (n.202-1366G>C) c.153-50G>C n.1313+563G>C c.113-42G>C (n.113-42G>C) n.481+541G>C n.462+541G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228387G>T | CA7463707 | EMC4 | c.356-42G>T (n.356-42G>T) c.355+541G>T (n.355+541G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*108+541G>T (n.*108+541G>T) c.*109-42G>T (n.*109-42G>T) c.304-579G>T (n.304-579G>T) c.202-1366G>T (n.202-1366G>T) c.153-50G>T n.1313+563G>T c.113-42G>T (n.113-42G>T) n.481+541G>T n.462+541G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228390dup | CA617183461 | EMC4 | c.356-39dup (n.356-39dup) c.355+544dup (n.355+544dup) c.*262dup (n.*262dup) c.*108+544dup (n.*108+544dup) c.*109-39dup (n.*109-39dup) c.304-576dup (n.304-576dup) c.202-1363dup (n.202-1363dup) c.153-47dup n.1313+566dup c.113-39dup (n.113-39dup) n.481+544dup n.462+544dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228389A>G | CA2627629592 | EMC4 | c.356-40A>G (n.356-40A>G) c.355+543A>G (n.355+543A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*108+543A>G (n.*108+543A>G) c.*109-40A>G (n.*109-40A>G) c.304-577A>G (n.304-577A>G) c.202-1364A>G (n.202-1364A>G) c.153-48A>G n.1313+565A>G c.113-40A>G (n.113-40A>G) n.481+543A>G n.462+543A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34228390A>G | CA617183462 | EMC4 | c.356-39A>G (n.356-39A>G) c.355+544A>G (n.355+544A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*108+544A>G (n.*108+544A>G) c.*109-39A>G (n.*109-39A>G) c.304-576A>G (n.304-576A>G) c.202-1363A>G (n.202-1363A>G) c.153-47A>G n.1313+566A>G c.113-39A>G (n.113-39A>G) n.481+544A>G n.462+544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228395T>G | CA2627629594 | EMC4 | c.356-34T>G (n.356-34T>G) c.355+549T>G (n.355+549T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*108+549T>G (n.*108+549T>G) c.*109-34T>G (n.*109-34T>G) c.304-571T>G (n.304-571T>G) c.202-1358T>G (n.202-1358T>G) c.153-42T>G n.1313+571T>G c.113-34T>G (n.113-34T>G) n.481+549T>G n.462+549T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228396C>T | CA2627629595 | EMC4 | c.356-33C>T (n.356-33C>T) c.355+550C>T (n.355+550C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*108+550C>T (n.*108+550C>T) c.*109-33C>T (n.*109-33C>T) c.304-570C>T (n.304-570C>T) c.202-1357C>T (n.202-1357C>T) c.153-41C>T n.1313+572C>T c.113-33C>T (n.113-33C>T) n.481+550C>T n.462+550C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228397T>C | CA968553356 | EMC4 | c.356-32T>C (n.356-32T>C) c.355+551T>C (n.355+551T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*108+551T>C (n.*108+551T>C) c.*109-32T>C (n.*109-32T>C) c.304-569T>C (n.304-569T>C) c.202-1356T>C (n.202-1356T>C) c.153-40T>C n.1313+573T>C c.113-32T>C (n.113-32T>C) n.481+551T>C n.462+551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228400del | CA2627629597 | EMC4 | c.356-29del (n.356-29del) c.355+554del (n.355+554del) c.*272del (n.*272del) c.*108+554del (n.*108+554del) c.*109-29del (n.*109-29del) c.304-566del (n.304-566del) c.202-1353del (n.202-1353del) c.153-37del n.1313+576del c.113-29del (n.113-29del) n.481+554del n.462+554del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228399T>C | CA7463708 | EMC4 | c.356-30T>C (n.356-30T>C) c.355+553T>C (n.355+553T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*108+553T>C (n.*108+553T>C) c.*109-30T>C (n.*109-30T>C) c.304-567T>C (n.304-567T>C) c.202-1354T>C (n.202-1354T>C) c.153-38T>C n.1313+575T>C c.113-30T>C (n.113-30T>C) n.481+553T>C n.462+553T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228400T>C | CA7463709 | EMC4 | c.356-29T>C (n.356-29T>C) c.355+554T>C (n.355+554T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*108+554T>C (n.*108+554T>C) c.*109-29T>C (n.*109-29T>C) c.304-566T>C (n.304-566T>C) c.202-1353T>C (n.202-1353T>C) c.153-37T>C n.1313+576T>C c.113-29T>C (n.113-29T>C) n.481+554T>C n.462+554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228401G>A | CA617183463 | EMC4 | c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.355+555G>A (n.355+555G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*108+555G>A (n.*108+555G>A) c.*109-28G>A (n.*109-28G>A) c.304-565G>A (n.304-565G>A) c.202-1352G>A (n.202-1352G>A) c.153-36G>A n.1313+577G>A c.113-28G>A (n.113-28G>A) n.481+555G>A n.462+555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228401G>T | CA2627629601 | EMC4 | c.356-28G>T (n.356-28G>T) c.355+555G>T (n.355+555G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*108+555G>T (n.*108+555G>T) c.*109-28G>T (n.*109-28G>T) c.304-565G>T (n.304-565G>T) c.202-1352G>T (n.202-1352G>T) c.153-36G>T n.1313+577G>T c.113-28G>T (n.113-28G>T) n.481+555G>T n.462+555G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228402G>A | CA2575668084 | EMC4 | c.356-27G>A (n.356-27G>A) c.355+556G>A (n.355+556G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*108+556G>A (n.*108+556G>A) c.*109-27G>A (n.*109-27G>A) c.304-564G>A (n.304-564G>A) c.202-1351G>A (n.202-1351G>A) c.153-35G>A n.1313+578G>A c.113-27G>A (n.113-27G>A) n.481+556G>A n.462+556G>A | |
| 15 | g.34228402G>C | CA617183464 | EMC4 | c.356-27G>C (n.356-27G>C) c.355+556G>C (n.355+556G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*108+556G>C (n.*108+556G>C) c.*109-27G>C (n.*109-27G>C) c.304-564G>C (n.304-564G>C) c.202-1351G>C (n.202-1351G>C) c.153-35G>C n.1313+578G>C c.113-27G>C (n.113-27G>C) n.481+556G>C n.462+556G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228402G>T | CA2627629603 | EMC4 | c.356-27G>T (n.356-27G>T) c.355+556G>T (n.355+556G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*108+556G>T (n.*108+556G>T) c.*109-27G>T (n.*109-27G>T) c.304-564G>T (n.304-564G>T) c.202-1351G>T (n.202-1351G>T) c.153-35G>T n.1313+578G>T c.113-27G>T (n.113-27G>T) n.481+556G>T n.462+556G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228404T>C | CA2730646758 | EMC4 | c.356-25T>C (n.356-25T>C) c.355+558T>C (n.355+558T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*108+558T>C (n.*108+558T>C) c.*109-25T>C (n.*109-25T>C) c.304-562T>C (n.304-562T>C) c.202-1349T>C (n.202-1349T>C) c.153-33T>C n.1313+580T>C c.113-25T>C (n.113-25T>C) n.481+558T>C n.462+558T>C | dbSNP |
| 15 | g.34228409_34228411del | CA2627629605 | EMC4 | c.356-20_356-18del (n.356-20_356-18del) c.355+563_355+565del (n.355+563_355+565del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.*108+563_*108+565del (n.*108+563_*108+565del) c.*109-20_*109-18del (n.*109-20_*109-18del) c.304-557_304-555del (n.304-557_304-555del) c.202-1344_202-1342del (n.202-1344_202-1342del) c.153-28_153-26del n.1313+585_1313+587del c.113-20_113-18del (n.113-20_113-18del) n.481+563_481+565del n.462+563_462+565del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228408C>A | CA7463710 | EMC4 | c.356-21C>A (n.356-21C>A) c.355+562C>A (n.355+562C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*108+562C>A (n.*108+562C>A) c.*109-21C>A (n.*109-21C>A) c.304-558C>A (n.304-558C>A) c.202-1345C>A (n.202-1345C>A) c.153-29C>A n.1313+584C>A c.113-21C>A (n.113-21C>A) n.481+562C>A n.462+562C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228410A>G | CA7463711 | EMC4 | c.356-19A>G (n.356-19A>G) c.355+564A>G (n.355+564A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*108+564A>G (n.*108+564A>G) c.*109-19A>G (n.*109-19A>G) c.304-556A>G (n.304-556A>G) c.202-1343A>G (n.202-1343A>G) c.153-27A>G n.1313+586A>G c.113-19A>G (n.113-19A>G) n.481+564A>G n.462+564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228413_34228415del | CA2497387102 | EMC4 | c.356-16_356-14del (n.356-16_356-14del) c.355+567_355+569del (n.355+567_355+569del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.*108+567_*108+569del (n.*108+567_*108+569del) c.*109-16_*109-14del (n.*109-16_*109-14del) c.304-553_304-551del (n.304-553_304-551del) c.202-1340_202-1338del (n.202-1340_202-1338del) c.153-24_153-22del n.1313+589_1313+591del c.113-16_113-14del (n.113-16_113-14del) n.481+567_481+569del n.462+567_462+569del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34228414_34228415del | CA617183465 | EMC4 | c.356-15_356-14del (n.356-15_356-14del) c.355+568_355+569del (n.355+568_355+569del) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*108+568_*108+569del (n.*108+568_*108+569del) c.*109-15_*109-14del (n.*109-15_*109-14del) c.304-552_304-551del (n.304-552_304-551del) c.202-1339_202-1338del (n.202-1339_202-1338del) c.153-23_153-22del n.1313+590_1313+591del c.113-15_113-14del (n.113-15_113-14del) n.481+568_481+569del n.462+568_462+569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228414C>A | CA2575668085 | EMC4 | c.356-15C>A (n.356-15C>A) c.355+568C>A (n.355+568C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*108+568C>A (n.*108+568C>A) c.*109-15C>A (n.*109-15C>A) c.304-552C>A (n.304-552C>A) c.202-1339C>A (n.202-1339C>A) c.153-23C>A n.1313+590C>A c.113-15C>A (n.113-15C>A) n.481+568C>A n.462+568C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34228414C>G | CA7463712 | EMC4 | c.356-15C>G (n.356-15C>G) c.355+568C>G (n.355+568C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*108+568C>G (n.*108+568C>G) c.*109-15C>G (n.*109-15C>G) c.304-552C>G (n.304-552C>G) c.202-1339C>G (n.202-1339C>G) c.153-23C>G n.1313+590C>G c.113-15C>G (n.113-15C>G) n.481+568C>G n.462+568C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228414C>T | CA7463713 | EMC4 | c.356-15C>T (n.356-15C>T) c.355+568C>T (n.355+568C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*108+568C>T (n.*108+568C>T) c.*109-15C>T (n.*109-15C>T) c.304-552C>T (n.304-552C>T) c.202-1339C>T (n.202-1339C>T) c.153-23C>T n.1313+590C>T c.113-15C>T (n.113-15C>T) n.481+568C>T n.462+568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228421C>G | CA2730573124 | EMC4 | c.356-8C>G (n.356-8C>G) c.355+575C>G (n.355+575C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*108+575C>G (n.*108+575C>G) c.*109-8C>G (n.*109-8C>G) c.304-545C>G (n.304-545C>G) c.202-1332C>G (n.202-1332C>G) c.153-16C>G n.1313+597C>G c.113-8C>G (n.113-8C>G) n.481+575C>G n.462+575C>G | dbSNP |
| 15 | g.34228421C>T | CA7463714 | EMC4 | c.356-8C>T (n.356-8C>T) c.355+575C>T (n.355+575C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*108+575C>T (n.*108+575C>T) c.*109-8C>T (n.*109-8C>T) c.304-545C>T (n.304-545C>T) c.202-1332C>T (n.202-1332C>T) c.153-16C>T n.1313+597C>T c.113-8C>T (n.113-8C>T) n.481+575C>T n.462+575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228422G>A | CA7463715 | EMC4 | c.356-7G>A (n.356-7G>A) c.355+576G>A (n.355+576G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*108+576G>A (n.*108+576G>A) c.*109-7G>A (n.*109-7G>A) c.304-544G>A (n.304-544G>A) c.202-1331G>A (n.202-1331G>A) c.153-15G>A n.1313+598G>A c.113-7G>A (n.113-7G>A) n.481+576G>A n.462+576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228422G>C | CA2575668086 | EMC4 | c.356-7G>C (n.356-7G>C) c.355+576G>C (n.355+576G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*108+576G>C (n.*108+576G>C) c.*109-7G>C (n.*109-7G>C) c.304-544G>C (n.304-544G>C) c.202-1331G>C (n.202-1331G>C) c.153-15G>C n.1313+598G>C c.113-7G>C (n.113-7G>C) n.481+576G>C n.462+576G>C | dbSNP |
| 15 | g.34228422G>T | CA2575668087 | EMC4 | c.356-7G>T (n.356-7G>T) c.355+576G>T (n.355+576G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*108+576G>T (n.*108+576G>T) c.*109-7G>T (n.*109-7G>T) c.304-544G>T (n.304-544G>T) c.202-1331G>T (n.202-1331G>T) c.153-15G>T n.1313+598G>T c.113-7G>T (n.113-7G>T) n.481+576G>T n.462+576G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34228424A>G | CA7463716 | EMC4 | c.356-5A>G (n.356-5A>G) c.355+578A>G (n.355+578A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*108+578A>G (n.*108+578A>G) c.*109-5A>G (n.*109-5A>G) c.304-542A>G (n.304-542A>G) c.202-1329A>G (n.202-1329A>G) c.153-13A>G n.1313+600A>G c.113-5A>G (n.113-5A>G) n.481+578A>G n.462+578A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228425A>G | CA617183468 | EMC4 | c.356-4A>G (n.356-4A>G) c.355+579A>G (n.355+579A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*108+579A>G (n.*108+579A>G) c.*109-4A>G (n.*109-4A>G) c.304-541A>G (n.304-541A>G) c.202-1328A>G (n.202-1328A>G) c.153-12A>G n.1313+601A>G c.113-4A>G (n.113-4A>G) n.481+579A>G n.462+579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228427A>C | CA391615891 | EMC4 | c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.355+581A>C (n.355+581A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*108+581A>C (n.*108+581A>C) c.*109-2A>C (n.*109-2A>C) c.304-539A>C (n.304-539A>C) c.202-1326A>C (n.202-1326A>C) c.153-10A>C n.1313+603A>C c.113-2A>C (n.113-2A>C) n.481+581A>C n.462+581A>C | |
| 15 | g.34228427A>G | CA391615892 | EMC4 | c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.355+581A>G (n.355+581A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*108+581A>G (n.*108+581A>G) c.*109-2A>G (n.*109-2A>G) c.304-539A>G (n.304-539A>G) c.202-1326A>G (n.202-1326A>G) c.153-10A>G n.1313+603A>G c.113-2A>G (n.113-2A>G) n.481+581A>G n.462+581A>G | |
| 15 | g.34228427A>T | CA391615893 | EMC4 | c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.355+581A>T (n.355+581A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*108+581A>T (n.*108+581A>T) c.*109-2A>T (n.*109-2A>T) c.304-539A>T (n.304-539A>T) c.202-1326A>T (n.202-1326A>T) c.153-10A>T n.1313+603A>T c.113-2A>T (n.113-2A>T) n.481+581A>T n.462+581A>T | |
| 15 | g.34228428G>A | CA391615894 | EMC4 | c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.355+582G>A (n.355+582G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*108+582G>A (n.*108+582G>A) c.*109-1G>A (n.*109-1G>A) c.304-538G>A (n.304-538G>A) c.202-1325G>A (n.202-1325G>A) c.153-9G>A n.1313+604G>A c.113-1G>A (n.113-1G>A) n.481+582G>A n.462+582G>A | |
| 15 | g.34228428G>C | CA391615896 | EMC4 | c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.355+582G>C (n.355+582G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*108+582G>C (n.*108+582G>C) c.*109-1G>C (n.*109-1G>C) c.304-538G>C (n.304-538G>C) c.202-1325G>C (n.202-1325G>C) c.153-9G>C n.1313+604G>C c.113-1G>C (n.113-1G>C) n.481+582G>C n.462+582G>C | |
| 15 | g.34228428G>T | CA391615895 | EMC4 | c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.355+582G>T (n.355+582G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*108+582G>T (n.*108+582G>T) c.*109-1G>T (n.*109-1G>T) c.304-538G>T (n.304-538G>T) c.202-1325G>T (n.202-1325G>T) c.153-9G>T n.1313+604G>T c.113-1G>T (n.113-1G>T) n.481+582G>T n.462+582G>T | |
| 15 | g.34228429C>A | CA391615897 | EMC4 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.355+583C>A (n.355+583C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*108+583C>A (n.*108+583C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.304-537C>A (n.304-537C>A) c.202-1324C>A (n.202-1324C>A) c.153-8C>A n.1313+605C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.481+583C>A n.462+583C>A | |
| 15 | g.34228429C>G | CA391615898 | EMC4 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.355+583C>G (n.355+583C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*108+583C>G (n.*108+583C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.304-537C>G (n.304-537C>G) c.202-1324C>G (n.202-1324C>G) c.153-8C>G n.1313+605C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.481+583C>G n.462+583C>G | |
| 15 | g.34228429C>T | CA391615899 | EMC4 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.355+583C>T (n.355+583C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*108+583C>T (n.*108+583C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.304-537C>T (n.304-537C>T) c.202-1324C>T (n.202-1324C>T) c.153-8C>T n.1313+605C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.481+583C>T n.462+583C>T | dbSNP |
| 15 | g.34228430T>A | CA489409831 | EMC4 | c.357T>A (p.Thr119=) c.355+584T>A (n.355+584T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*108+584T>A (n.*108+584T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.304-536T>A (n.304-536T>A) c.202-1323T>A (n.202-1323T>A) c.153-7T>A n.1313+606T>A c.114T>A (p.Thr38=) n.481+584T>A n.462+584T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228430T>C | CA489409830 | EMC4 | c.357T>C (p.Thr119=) c.355+584T>C (n.355+584T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*108+584T>C (n.*108+584T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.304-536T>C (n.304-536T>C) c.202-1323T>C (n.202-1323T>C) c.153-7T>C n.1313+606T>C c.114T>C (p.Thr38=) n.481+584T>C n.462+584T>C | |
| 15 | g.34228430T>G | CA489409829 | EMC4 | c.357T>G (p.Thr119=) c.355+584T>G (n.355+584T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*108+584T>G (n.*108+584T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.304-536T>G (n.304-536T>G) c.202-1323T>G (n.202-1323T>G) c.153-7T>G n.1313+606T>G c.114T>G (p.Thr38=) n.481+584T>G n.462+584T>G | |
| 15 | g.34228431T>A | CA391615900 | EMC4 | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.355+585T>A (n.355+585T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*108+585T>A (n.*108+585T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.304-535T>A (n.304-535T>A) c.202-1322T>A (n.202-1322T>A) c.153-6T>A n.1313+607T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) n.481+585T>A n.462+585T>A | |
| 15 | g.34228431T>C | CA391615901 | EMC4 | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.355+585T>C (n.355+585T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*108+585T>C (n.*108+585T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.304-535T>C (n.304-535T>C) c.202-1322T>C (n.202-1322T>C) c.153-6T>C n.1313+607T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) n.481+585T>C n.462+585T>C | |
| 15 | g.34228431T>G | CA391615902 | EMC4 | c.358T>G (p.Phe120Val) c.355+585T>G (n.355+585T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*108+585T>G (n.*108+585T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.304-535T>G (n.304-535T>G) c.202-1322T>G (n.202-1322T>G) c.153-6T>G n.1313+607T>G c.115T>G (p.Phe39Val) n.481+585T>G n.462+585T>G |