Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28268218T>A | CA2580603994 | HERC2 | c.1598+247A>T (n.1598+247A>T) c.*1468+247A>T (n.*1468+247A>T) c.1484+247A>T (n.1484+247A>T) c.1340+247A>T (n.1340+247A>T) c.1115+247A>T (n.1115+247A>T) c.107+3997A>T (n.107+3997A>T) c.322+24670A>T (n.322+24670A>T) n.1727+247A>T n.1728+247A>T | |
15 | g.28268218T>C | CA14157488 | HERC2 | c.1598+247A>G (n.1598+247A>G) c.*1468+247A>G (n.*1468+247A>G) c.1484+247A>G (n.1484+247A>G) c.1340+247A>G (n.1340+247A>G) c.1115+247A>G (n.1115+247A>G) c.107+3997A>G (n.107+3997A>G) c.322+24670A>G (n.322+24670A>G) n.1727+247A>G n.1728+247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268218T>G | CA711726428 | HERC2 | c.1598+247A>C (n.1598+247A>C) c.*1468+247A>C (n.*1468+247A>C) c.1484+247A>C (n.1484+247A>C) c.1340+247A>C (n.1340+247A>C) c.1115+247A>C (n.1115+247A>C) c.107+3997A>C (n.107+3997A>C) c.322+24670A>C (n.322+24670A>C) n.1727+247A>C n.1728+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268218T= | CA2166552712 | HERC2 | c.1598+247A= (n.1598+247A=) c.*1468+247A= (n.*1468+247A=) c.1484+247A= (n.1484+247A=) c.1340+247A= (n.1340+247A=) c.1115+247A= (n.1115+247A=) c.107+3997A= (n.107+3997A=) c.322+24670A= (n.322+24670A=) n.1727+247A= n.1728+247A= | |
15 | g.28268220G>C | CA711726431 | HERC2 | c.1598+245C>G (n.1598+245C>G) c.*1468+245C>G (n.*1468+245C>G) c.1484+245C>G (n.1484+245C>G) c.1340+245C>G (n.1340+245C>G) c.1115+245C>G (n.1115+245C>G) c.107+3995C>G (n.107+3995C>G) c.322+24668C>G (n.322+24668C>G) n.1727+245C>G n.1728+245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268220G= | CA2166552716 | HERC2 | c.1598+245C= (n.1598+245C=) c.*1468+245C= (n.*1468+245C=) c.1484+245C= (n.1484+245C=) c.1340+245C= (n.1340+245C=) c.1115+245C= (n.1115+245C=) c.107+3995C= (n.107+3995C=) c.322+24668C= (n.322+24668C=) n.1727+245C= n.1728+245C= | |
15 | g.28268221A= | CA2166552720 | HERC2 | c.1598+244T= (n.1598+244T=) c.*1468+244T= (n.*1468+244T=) c.1484+244T= (n.1484+244T=) c.1340+244T= (n.1340+244T=) c.1115+244T= (n.1115+244T=) c.107+3994T= (n.107+3994T=) c.322+24667T= (n.322+24667T=) n.1727+244T= n.1728+244T= | |
15 | g.28268221A>G | CA267941635 | HERC2 | c.1598+244T>C (n.1598+244T>C) c.*1468+244T>C (n.*1468+244T>C) c.1484+244T>C (n.1484+244T>C) c.1340+244T>C (n.1340+244T>C) c.1115+244T>C (n.1115+244T>C) c.107+3994T>C (n.107+3994T>C) c.322+24667T>C (n.322+24667T>C) n.1727+244T>C n.1728+244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268222A= | CA2166552722 | HERC2 | c.1598+243T= (n.1598+243T=) c.*1468+243T= (n.*1468+243T=) c.1484+243T= (n.1484+243T=) c.1340+243T= (n.1340+243T=) c.1115+243T= (n.1115+243T=) c.107+3993T= (n.107+3993T=) c.322+24666T= (n.322+24666T=) n.1727+243T= n.1728+243T= | |
15 | g.28268222A>C | CA711726434 | HERC2 | c.1598+243T>G (n.1598+243T>G) c.*1468+243T>G (n.*1468+243T>G) c.1484+243T>G (n.1484+243T>G) c.1340+243T>G (n.1340+243T>G) c.1115+243T>G (n.1115+243T>G) c.107+3993T>G (n.107+3993T>G) c.322+24666T>G (n.322+24666T>G) n.1727+243T>G n.1728+243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268225C= | CA2166552724 | HERC2 | c.1598+240G= (n.1598+240G=) c.*1468+240G= (n.*1468+240G=) c.1484+240G= (n.1484+240G=) c.1340+240G= (n.1340+240G=) c.1115+240G= (n.1115+240G=) c.107+3990G= (n.107+3990G=) c.322+24663G= (n.322+24663G=) n.1727+240G= n.1728+240G= | |
15 | g.28268225C>T | CA968043167 | HERC2 | c.1598+240G>A (n.1598+240G>A) c.*1468+240G>A (n.*1468+240G>A) c.1484+240G>A (n.1484+240G>A) c.1340+240G>A (n.1340+240G>A) c.1115+240G>A (n.1115+240G>A) c.107+3990G>A (n.107+3990G>A) c.322+24663G>A (n.322+24663G>A) n.1727+240G>A n.1728+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268233G>A | CA2166552727 | HERC2 | c.1598+232C>T (n.1598+232C>T) c.*1468+232C>T (n.*1468+232C>T) c.1484+232C>T (n.1484+232C>T) c.1340+232C>T (n.1340+232C>T) c.1115+232C>T (n.1115+232C>T) c.107+3982C>T (n.107+3982C>T) c.322+24655C>T (n.322+24655C>T) n.1727+232C>T n.1728+232C>T | dbSNP |
15 | g.28268233G= | CA2166552726 | HERC2 | c.1598+232C= (n.1598+232C=) c.*1468+232C= (n.*1468+232C=) c.1484+232C= (n.1484+232C=) c.1340+232C= (n.1340+232C=) c.1115+232C= (n.1115+232C=) c.107+3982C= (n.107+3982C=) c.322+24655C= (n.322+24655C=) n.1727+232C= n.1728+232C= | |
15 | g.28268234G>A | CA968043172 | HERC2 | c.1598+231C>T (n.1598+231C>T) c.*1468+231C>T (n.*1468+231C>T) c.1484+231C>T (n.1484+231C>T) c.1340+231C>T (n.1340+231C>T) c.1115+231C>T (n.1115+231C>T) c.107+3981C>T (n.107+3981C>T) c.322+24654C>T (n.322+24654C>T) n.1727+231C>T n.1728+231C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268235C>A | CA968043174 | HERC2 | c.1598+230G>T (n.1598+230G>T) c.*1468+230G>T (n.*1468+230G>T) c.1484+230G>T (n.1484+230G>T) c.1340+230G>T (n.1340+230G>T) c.1115+230G>T (n.1115+230G>T) c.107+3980G>T (n.107+3980G>T) c.322+24653G>T (n.322+24653G>T) n.1727+230G>T n.1728+230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268235C= | CA2166552728 | HERC2 | c.1598+230G= (n.1598+230G=) c.*1468+230G= (n.*1468+230G=) c.1484+230G= (n.1484+230G=) c.1340+230G= (n.1340+230G=) c.1115+230G= (n.1115+230G=) c.107+3980G= (n.107+3980G=) c.322+24653G= (n.322+24653G=) n.1727+230G= n.1728+230G= | |
15 | g.28268237G>C | CA968043188 | HERC2 | c.1598+228C>G (n.1598+228C>G) c.*1468+228C>G (n.*1468+228C>G) c.1484+228C>G (n.1484+228C>G) c.1340+228C>G (n.1340+228C>G) c.1115+228C>G (n.1115+228C>G) c.107+3978C>G (n.107+3978C>G) c.322+24651C>G (n.322+24651C>G) n.1727+228C>G n.1728+228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268237G= | CA2166552730 | HERC2 | c.1598+228C= (n.1598+228C=) c.*1468+228C= (n.*1468+228C=) c.1484+228C= (n.1484+228C=) c.1340+228C= (n.1340+228C=) c.1115+228C= (n.1115+228C=) c.107+3978C= (n.107+3978C=) c.322+24651C= (n.322+24651C=) n.1727+228C= n.1728+228C= | |
15 | g.28268238C= | CA2166552731 | HERC2 | c.1598+227G= (n.1598+227G=) c.*1468+227G= (n.*1468+227G=) c.1484+227G= (n.1484+227G=) c.1340+227G= (n.1340+227G=) c.1115+227G= (n.1115+227G=) c.107+3977G= (n.107+3977G=) c.322+24650G= (n.322+24650G=) n.1727+227G= n.1728+227G= | |
15 | g.28268238C>T | CA2166552733 | HERC2 | c.1598+227G>A (n.1598+227G>A) c.*1468+227G>A (n.*1468+227G>A) c.1484+227G>A (n.1484+227G>A) c.1340+227G>A (n.1340+227G>A) c.1115+227G>A (n.1115+227G>A) c.107+3977G>A (n.107+3977G>A) c.322+24650G>A (n.322+24650G>A) n.1727+227G>A n.1728+227G>A | dbSNP |
15 | g.28268240C>A | CA267941636 | HERC2 | c.1598+225G>T (n.1598+225G>T) c.*1468+225G>T (n.*1468+225G>T) c.1484+225G>T (n.1484+225G>T) c.1340+225G>T (n.1340+225G>T) c.1115+225G>T (n.1115+225G>T) c.107+3975G>T (n.107+3975G>T) c.322+24648G>T (n.322+24648G>T) n.1727+225G>T n.1728+225G>T | dbSNP |
15 | g.28268240C= | CA2166552737 | HERC2 | c.1598+225G= (n.1598+225G=) c.*1468+225G= (n.*1468+225G=) c.1484+225G= (n.1484+225G=) c.1340+225G= (n.1340+225G=) c.1115+225G= (n.1115+225G=) c.107+3975G= (n.107+3975G=) c.322+24648G= (n.322+24648G=) n.1727+225G= n.1728+225G= | |
15 | g.28268240C>T | CA267941637 | HERC2 | c.1598+225G>A (n.1598+225G>A) c.*1468+225G>A (n.*1468+225G>A) c.1484+225G>A (n.1484+225G>A) c.1340+225G>A (n.1340+225G>A) c.1115+225G>A (n.1115+225G>A) c.107+3975G>A (n.107+3975G>A) c.322+24648G>A (n.322+24648G>A) n.1727+225G>A n.1728+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268241G>A | CA267941639 | HERC2 | c.1598+224C>T (n.1598+224C>T) c.*1468+224C>T (n.*1468+224C>T) c.1484+224C>T (n.1484+224C>T) c.1340+224C>T (n.1340+224C>T) c.1115+224C>T (n.1115+224C>T) c.107+3974C>T (n.107+3974C>T) c.322+24647C>T (n.322+24647C>T) n.1727+224C>T n.1728+224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268241G= | CA2166552742 | HERC2 | c.1598+224C= (n.1598+224C=) c.*1468+224C= (n.*1468+224C=) c.1484+224C= (n.1484+224C=) c.1340+224C= (n.1340+224C=) c.1115+224C= (n.1115+224C=) c.107+3974C= (n.107+3974C=) c.322+24647C= (n.322+24647C=) n.1727+224C= n.1728+224C= | |
15 | g.28268242G>C | CA267941643 | HERC2 | c.1598+223C>G (n.1598+223C>G) c.*1468+223C>G (n.*1468+223C>G) c.1484+223C>G (n.1484+223C>G) c.1340+223C>G (n.1340+223C>G) c.1115+223C>G (n.1115+223C>G) c.107+3973C>G (n.107+3973C>G) c.322+24646C>G (n.322+24646C>G) n.1727+223C>G n.1728+223C>G | dbSNP |
15 | g.28268242G= | CA2166552743 | HERC2 | c.1598+223C= (n.1598+223C=) c.*1468+223C= (n.*1468+223C=) c.1484+223C= (n.1484+223C=) c.1340+223C= (n.1340+223C=) c.1115+223C= (n.1115+223C=) c.107+3973C= (n.107+3973C=) c.322+24646C= (n.322+24646C=) n.1727+223C= n.1728+223C= | |
15 | g.28268243G>A | CA616721432 | HERC2 | c.1598+222C>T (n.1598+222C>T) c.*1468+222C>T (n.*1468+222C>T) c.1484+222C>T (n.1484+222C>T) c.1340+222C>T (n.1340+222C>T) c.1115+222C>T (n.1115+222C>T) c.107+3972C>T (n.107+3972C>T) c.322+24645C>T (n.322+24645C>T) n.1727+222C>T n.1728+222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268243G= | CA2166552745 | HERC2 | c.1598+222C= (n.1598+222C=) c.*1468+222C= (n.*1468+222C=) c.1484+222C= (n.1484+222C=) c.1340+222C= (n.1340+222C=) c.1115+222C= (n.1115+222C=) c.107+3972C= (n.107+3972C=) c.322+24645C= (n.322+24645C=) n.1727+222C= n.1728+222C= | |
15 | g.28268244G>A | CA711726452 | HERC2 | c.1598+221C>T (n.1598+221C>T) c.*1468+221C>T (n.*1468+221C>T) c.1484+221C>T (n.1484+221C>T) c.1340+221C>T (n.1340+221C>T) c.1115+221C>T (n.1115+221C>T) c.107+3971C>T (n.107+3971C>T) c.322+24644C>T (n.322+24644C>T) n.1727+221C>T n.1728+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268244G= | CA2166552747 | HERC2 | c.1598+221C= (n.1598+221C=) c.*1468+221C= (n.*1468+221C=) c.1484+221C= (n.1484+221C=) c.1340+221C= (n.1340+221C=) c.1115+221C= (n.1115+221C=) c.107+3971C= (n.107+3971C=) c.322+24644C= (n.322+24644C=) n.1727+221C= n.1728+221C= | |
15 | g.28268244G>T | CA267941652 | HERC2 | c.1598+221C>A (n.1598+221C>A) c.*1468+221C>A (n.*1468+221C>A) c.1484+221C>A (n.1484+221C>A) c.1340+221C>A (n.1340+221C>A) c.1115+221C>A (n.1115+221C>A) c.107+3971C>A (n.107+3971C>A) c.322+24644C>A (n.322+24644C>A) n.1727+221C>A n.1728+221C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268246C= | CA2166552751 | HERC2 | c.1598+219G= (n.1598+219G=) c.*1468+219G= (n.*1468+219G=) c.1484+219G= (n.1484+219G=) c.1340+219G= (n.1340+219G=) c.1115+219G= (n.1115+219G=) c.107+3969G= (n.107+3969G=) c.322+24642G= (n.322+24642G=) n.1727+219G= n.1728+219G= | |
15 | g.28268246C>G | CA968043207 | HERC2 | c.1598+219G>C (n.1598+219G>C) c.*1468+219G>C (n.*1468+219G>C) c.1484+219G>C (n.1484+219G>C) c.1340+219G>C (n.1340+219G>C) c.1115+219G>C (n.1115+219G>C) c.107+3969G>C (n.107+3969G>C) c.322+24642G>C (n.322+24642G>C) n.1727+219G>C n.1728+219G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268246C>T | CA2166552752 | HERC2 | c.1598+219G>A (n.1598+219G>A) c.*1468+219G>A (n.*1468+219G>A) c.1484+219G>A (n.1484+219G>A) c.1340+219G>A (n.1340+219G>A) c.1115+219G>A (n.1115+219G>A) c.107+3969G>A (n.107+3969G>A) c.322+24642G>A (n.322+24642G>A) n.1727+219G>A n.1728+219G>A | dbSNP |
15 | g.28268246_28268249delinsCAAG | CA2166552750 | HERC2 | c.1598+216_1598+219delinsCTTG (n.1598+216_1598+219delinsCTTG) c.*1468+216_*1468+219delinsCTTG (n.*1468+216_*1468+219delinsCTTG) c.1484+216_1484+219delinsCTTG (n.1484+216_1484+219delinsCTTG) c.1340+216_1340+219delinsCTTG (n.1340+216_1340+219delinsCTTG) c.1115+216_1115+219delinsCTTG (n.1115+216_1115+219delinsCTTG) c.107+3966_107+3969delinsCTTG (n.107+3966_107+3969delinsCTTG) c.322+24639_322+24642delinsCTTG (n.322+24639_322+24642delinsCTTG) n.1727+216_1727+219delinsCTTG n.1728+216_1728+219delinsCTTG | |
15 | g.28268252_28268254del | CA616721434 | HERC2 | c.1598+216_1598+218del (n.1598+216_1598+218del) c.*1468+216_*1468+218del (n.*1468+216_*1468+218del) c.1484+216_1484+218del (n.1484+216_1484+218del) c.1340+216_1340+218del (n.1340+216_1340+218del) c.1115+216_1115+218del (n.1115+216_1115+218del) c.107+3966_107+3968del (n.107+3966_107+3968del) c.322+24639_322+24641del (n.322+24639_322+24641del) n.1727+216_1727+218del n.1728+216_1728+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268253A= | CA2166552755 | HERC2 | c.1598+212T= (n.1598+212T=) c.*1468+212T= (n.*1468+212T=) c.1484+212T= (n.1484+212T=) c.1340+212T= (n.1340+212T=) c.1115+212T= (n.1115+212T=) c.107+3962T= (n.107+3962T=) c.322+24635T= (n.322+24635T=) n.1727+212T= n.1728+212T= | |
15 | g.28268253A>T | CA616721435 | HERC2 | c.1598+212T>A (n.1598+212T>A) c.*1468+212T>A (n.*1468+212T>A) c.1484+212T>A (n.1484+212T>A) c.1340+212T>A (n.1340+212T>A) c.1115+212T>A (n.1115+212T>A) c.107+3962T>A (n.107+3962T>A) c.322+24635T>A (n.322+24635T>A) n.1727+212T>A n.1728+212T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268261G>A | CA711726460 | HERC2 | c.1598+204C>T (n.1598+204C>T) c.*1468+204C>T (n.*1468+204C>T) c.1484+204C>T (n.1484+204C>T) c.1340+204C>T (n.1340+204C>T) c.1115+204C>T (n.1115+204C>T) c.107+3954C>T (n.107+3954C>T) c.322+24627C>T (n.322+24627C>T) n.1727+204C>T n.1728+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268261G= | CA2166552757 | HERC2 | c.1598+204C= (n.1598+204C=) c.*1468+204C= (n.*1468+204C=) c.1484+204C= (n.1484+204C=) c.1340+204C= (n.1340+204C=) c.1115+204C= (n.1115+204C=) c.107+3954C= (n.107+3954C=) c.322+24627C= (n.322+24627C=) n.1727+204C= n.1728+204C= | |
15 | g.28268269C= | CA2166552760 | HERC2 | c.1598+196G= (n.1598+196G=) c.*1468+196G= (n.*1468+196G=) c.1484+196G= (n.1484+196G=) c.1340+196G= (n.1340+196G=) c.1115+196G= (n.1115+196G=) c.107+3946G= (n.107+3946G=) c.322+24619G= (n.322+24619G=) n.1727+196G= n.1728+196G= | |
15 | g.28268269C>T | CA2166552761 | HERC2 | c.1598+196G>A (n.1598+196G>A) c.*1468+196G>A (n.*1468+196G>A) c.1484+196G>A (n.1484+196G>A) c.1340+196G>A (n.1340+196G>A) c.1115+196G>A (n.1115+196G>A) c.107+3946G>A (n.107+3946G>A) c.322+24619G>A (n.322+24619G>A) n.1727+196G>A n.1728+196G>A | dbSNP |
15 | g.28268270C= | CA2166552762 | HERC2 | c.1598+195G= (n.1598+195G=) c.*1468+195G= (n.*1468+195G=) c.1484+195G= (n.1484+195G=) c.1340+195G= (n.1340+195G=) c.1115+195G= (n.1115+195G=) c.107+3945G= (n.107+3945G=) c.322+24618G= (n.322+24618G=) n.1727+195G= n.1728+195G= | |
15 | g.28268270C>T | CA2166552763 | HERC2 | c.1598+195G>A (n.1598+195G>A) c.*1468+195G>A (n.*1468+195G>A) c.1484+195G>A (n.1484+195G>A) c.1340+195G>A (n.1340+195G>A) c.1115+195G>A (n.1115+195G>A) c.107+3945G>A (n.107+3945G>A) c.322+24618G>A (n.322+24618G>A) n.1727+195G>A n.1728+195G>A | dbSNP |
15 | g.28268271C= | CA2166552765 | HERC2 | c.1598+194G= (n.1598+194G=) c.*1468+194G= (n.*1468+194G=) c.1484+194G= (n.1484+194G=) c.1340+194G= (n.1340+194G=) c.1115+194G= (n.1115+194G=) c.107+3944G= (n.107+3944G=) c.322+24617G= (n.322+24617G=) n.1727+194G= n.1728+194G= | |
15 | g.28268271C>G | CA2590339752 | HERC2 | c.1598+194G>C (n.1598+194G>C) c.*1468+194G>C (n.*1468+194G>C) c.1484+194G>C (n.1484+194G>C) c.1340+194G>C (n.1340+194G>C) c.1115+194G>C (n.1115+194G>C) c.107+3944G>C (n.107+3944G>C) c.322+24617G>C (n.322+24617G>C) n.1727+194G>C n.1728+194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268271C>T | CA267941659 | HERC2 | c.1598+194G>A (n.1598+194G>A) c.*1468+194G>A (n.*1468+194G>A) c.1484+194G>A (n.1484+194G>A) c.1340+194G>A (n.1340+194G>A) c.1115+194G>A (n.1115+194G>A) c.107+3944G>A (n.107+3944G>A) c.322+24617G>A (n.322+24617G>A) n.1727+194G>A n.1728+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28268272G>A | CA267941660 | HERC2 | c.1598+193C>T (n.1598+193C>T) c.*1468+193C>T (n.*1468+193C>T) c.1484+193C>T (n.1484+193C>T) c.1340+193C>T (n.1340+193C>T) c.1115+193C>T (n.1115+193C>T) c.107+3943C>T (n.107+3943C>T) c.322+24616C>T (n.322+24616C>T) n.1727+193C>T n.1728+193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |