| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28268118C= | CA2166552621 | HERC2 | c.1598+347G= (n.1598+347G=) c.*1468+347G= (n.*1468+347G=) c.1484+347G= (n.1484+347G=) c.1340+347G= (n.1340+347G=) c.1115+347G= (n.1115+347G=) c.107+4097G= (n.107+4097G=) c.322+24770G= (n.322+24770G=) n.1727+347G= n.1728+347G= | |
| 15 | g.28268118C>T | CA711726369 | HERC2 | c.1598+347G>A (n.1598+347G>A) c.*1468+347G>A (n.*1468+347G>A) c.1484+347G>A (n.1484+347G>A) c.1340+347G>A (n.1340+347G>A) c.1115+347G>A (n.1115+347G>A) c.107+4097G>A (n.107+4097G>A) c.322+24770G>A (n.322+24770G>A) n.1727+347G>A n.1728+347G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268119C= | CA2166552623 | HERC2 | c.1598+346G= (n.1598+346G=) c.*1468+346G= (n.*1468+346G=) c.1484+346G= (n.1484+346G=) c.1340+346G= (n.1340+346G=) c.1115+346G= (n.1115+346G=) c.107+4096G= (n.107+4096G=) c.322+24769G= (n.322+24769G=) n.1727+346G= n.1728+346G= | |
| 15 | g.28268119C>T | CA2166552624 | HERC2 | c.1598+346G>A (n.1598+346G>A) c.*1468+346G>A (n.*1468+346G>A) c.1484+346G>A (n.1484+346G>A) c.1340+346G>A (n.1340+346G>A) c.1115+346G>A (n.1115+346G>A) c.107+4096G>A (n.107+4096G>A) c.322+24769G>A (n.322+24769G>A) n.1727+346G>A n.1728+346G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268121T>C | CA2166552627 | HERC2 | c.1598+344A>G (n.1598+344A>G) c.*1468+344A>G (n.*1468+344A>G) c.1484+344A>G (n.1484+344A>G) c.1340+344A>G (n.1340+344A>G) c.1115+344A>G (n.1115+344A>G) c.107+4094A>G (n.107+4094A>G) c.322+24767A>G (n.322+24767A>G) n.1727+344A>G n.1728+344A>G | dbSNP |
| 15 | g.28268121T= | CA2166552626 | HERC2 | c.1598+344A= (n.1598+344A=) c.*1468+344A= (n.*1468+344A=) c.1484+344A= (n.1484+344A=) c.1340+344A= (n.1340+344A=) c.1115+344A= (n.1115+344A=) c.107+4094A= (n.107+4094A=) c.322+24767A= (n.322+24767A=) n.1727+344A= n.1728+344A= | |
| 15 | g.28268123T>A | CA711726377 | HERC2 | c.1598+342A>T (n.1598+342A>T) c.*1468+342A>T (n.*1468+342A>T) c.1484+342A>T (n.1484+342A>T) c.1340+342A>T (n.1340+342A>T) c.1115+342A>T (n.1115+342A>T) c.107+4092A>T (n.107+4092A>T) c.322+24765A>T (n.322+24765A>T) n.1727+342A>T n.1728+342A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268123T= | CA2166552628 | HERC2 | c.1598+342A= (n.1598+342A=) c.*1468+342A= (n.*1468+342A=) c.1484+342A= (n.1484+342A=) c.1340+342A= (n.1340+342A=) c.1115+342A= (n.1115+342A=) c.107+4092A= (n.107+4092A=) c.322+24765A= (n.322+24765A=) n.1727+342A= n.1728+342A= | |
| 15 | g.28268127_28268129delinsTGA | CA2166552631 | HERC2 | c.1598+336_1598+338delinsTCA (n.1598+336_1598+338delinsTCA) c.*1468+336_*1468+338delinsTCA (n.*1468+336_*1468+338delinsTCA) c.1484+336_1484+338delinsTCA (n.1484+336_1484+338delinsTCA) c.1340+336_1340+338delinsTCA (n.1340+336_1340+338delinsTCA) c.1115+336_1115+338delinsTCA (n.1115+336_1115+338delinsTCA) c.107+4086_107+4088delinsTCA (n.107+4086_107+4088delinsTCA) c.322+24759_322+24761delinsTCA (n.322+24759_322+24761delinsTCA) n.1727+336_1727+338delinsTCA n.1728+336_1728+338delinsTCA | |
| 15 | g.28268132_28268133del | CA2166552633 | HERC2 | c.1598+336_1598+337del (n.1598+336_1598+337del) c.*1468+336_*1468+337del (n.*1468+336_*1468+337del) c.1484+336_1484+337del (n.1484+336_1484+337del) c.1340+336_1340+337del (n.1340+336_1340+337del) c.1115+336_1115+337del (n.1115+336_1115+337del) c.107+4086_107+4087del (n.107+4086_107+4087del) c.322+24759_322+24760del (n.322+24759_322+24760del) n.1727+336_1727+337del n.1728+336_1728+337del | dbSNP |
| 15 | g.28268130G>C | CA267941556 | HERC2 | c.1598+335C>G (n.1598+335C>G) c.*1468+335C>G (n.*1468+335C>G) c.1484+335C>G (n.1484+335C>G) c.1340+335C>G (n.1340+335C>G) c.1115+335C>G (n.1115+335C>G) c.107+4085C>G (n.107+4085C>G) c.322+24758C>G (n.322+24758C>G) n.1727+335C>G n.1728+335C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268130G= | CA2166552635 | HERC2 | c.1598+335C= (n.1598+335C=) c.*1468+335C= (n.*1468+335C=) c.1484+335C= (n.1484+335C=) c.1340+335C= (n.1340+335C=) c.1115+335C= (n.1115+335C=) c.107+4085C= (n.107+4085C=) c.322+24758C= (n.322+24758C=) n.1727+335C= n.1728+335C= | |
| 15 | g.28268135A= | CA2166552636 | HERC2 | c.1598+330T= (n.1598+330T=) c.*1468+330T= (n.*1468+330T=) c.1484+330T= (n.1484+330T=) c.1340+330T= (n.1340+330T=) c.1115+330T= (n.1115+330T=) c.107+4080T= (n.107+4080T=) c.322+24753T= (n.322+24753T=) n.1727+330T= n.1728+330T= | |
| 15 | g.28268135A>C | CA2166552637 | HERC2 | c.1598+330T>G (n.1598+330T>G) c.*1468+330T>G (n.*1468+330T>G) c.1484+330T>G (n.1484+330T>G) c.1340+330T>G (n.1340+330T>G) c.1115+330T>G (n.1115+330T>G) c.107+4080T>G (n.107+4080T>G) c.322+24753T>G (n.322+24753T>G) n.1727+330T>G n.1728+330T>G | dbSNP |
| 15 | g.28268136G>A | CA267941558 | HERC2 | c.1598+329C>T (n.1598+329C>T) c.*1468+329C>T (n.*1468+329C>T) c.1484+329C>T (n.1484+329C>T) c.1340+329C>T (n.1340+329C>T) c.1115+329C>T (n.1115+329C>T) c.107+4079C>T (n.107+4079C>T) c.322+24752C>T (n.322+24752C>T) n.1727+329C>T n.1728+329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268136G>C | CA2166552639 | HERC2 | c.1598+329C>G (n.1598+329C>G) c.*1468+329C>G (n.*1468+329C>G) c.1484+329C>G (n.1484+329C>G) c.1340+329C>G (n.1340+329C>G) c.1115+329C>G (n.1115+329C>G) c.107+4079C>G (n.107+4079C>G) c.322+24752C>G (n.322+24752C>G) n.1727+329C>G n.1728+329C>G | dbSNP |
| 15 | g.28268136G= | CA2166552643 | HERC2 | c.1598+329C= (n.1598+329C=) c.*1468+329C= (n.*1468+329C=) c.1484+329C= (n.1484+329C=) c.1340+329C= (n.1340+329C=) c.1115+329C= (n.1115+329C=) c.107+4079C= (n.107+4079C=) c.322+24752C= (n.322+24752C=) n.1727+329C= n.1728+329C= | |
| 15 | g.28268140G>A | CA267941563 | HERC2 | c.1598+325C>T (n.1598+325C>T) c.*1468+325C>T (n.*1468+325C>T) c.1484+325C>T (n.1484+325C>T) c.1340+325C>T (n.1340+325C>T) c.1115+325C>T (n.1115+325C>T) c.107+4075C>T (n.107+4075C>T) c.322+24748C>T (n.322+24748C>T) n.1727+325C>T n.1728+325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268140G= | CA2166552645 | HERC2 | c.1598+325C= (n.1598+325C=) c.*1468+325C= (n.*1468+325C=) c.1484+325C= (n.1484+325C=) c.1340+325C= (n.1340+325C=) c.1115+325C= (n.1115+325C=) c.107+4075C= (n.107+4075C=) c.322+24748C= (n.322+24748C=) n.1727+325C= n.1728+325C= | |
| 15 | g.28268140G>T | CA2166552647 | HERC2 | c.1598+325C>A (n.1598+325C>A) c.*1468+325C>A (n.*1468+325C>A) c.1484+325C>A (n.1484+325C>A) c.1340+325C>A (n.1340+325C>A) c.1115+325C>A (n.1115+325C>A) c.107+4075C>A (n.107+4075C>A) c.322+24748C>A (n.322+24748C>A) n.1727+325C>A n.1728+325C>A | dbSNP |
| 15 | g.28268141A= | CA2166552649 | HERC2 | c.1598+324T= (n.1598+324T=) c.*1468+324T= (n.*1468+324T=) c.1484+324T= (n.1484+324T=) c.1340+324T= (n.1340+324T=) c.1115+324T= (n.1115+324T=) c.107+4074T= (n.107+4074T=) c.322+24747T= (n.322+24747T=) n.1727+324T= n.1728+324T= | |
| 15 | g.28268141A>T | CA616721421 | HERC2 | c.1598+324T>A (n.1598+324T>A) c.*1468+324T>A (n.*1468+324T>A) c.1484+324T>A (n.1484+324T>A) c.1340+324T>A (n.1340+324T>A) c.1115+324T>A (n.1115+324T>A) c.107+4074T>A (n.107+4074T>A) c.322+24747T>A (n.322+24747T>A) n.1727+324T>A n.1728+324T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268145G>C | CA616721423 | HERC2 | c.1598+320C>G (n.1598+320C>G) c.*1468+320C>G (n.*1468+320C>G) c.1484+320C>G (n.1484+320C>G) c.1340+320C>G (n.1340+320C>G) c.1115+320C>G (n.1115+320C>G) c.107+4070C>G (n.107+4070C>G) c.322+24743C>G (n.322+24743C>G) n.1727+320C>G n.1728+320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268145G= | CA2166552652 | HERC2 | c.1598+320C= (n.1598+320C=) c.*1468+320C= (n.*1468+320C=) c.1484+320C= (n.1484+320C=) c.1340+320C= (n.1340+320C=) c.1115+320C= (n.1115+320C=) c.107+4070C= (n.107+4070C=) c.322+24743C= (n.322+24743C=) n.1727+320C= n.1728+320C= | |
| 15 | g.28268147T>A | CA616721424 | HERC2 | c.1598+318A>T (n.1598+318A>T) c.*1468+318A>T (n.*1468+318A>T) c.1484+318A>T (n.1484+318A>T) c.1340+318A>T (n.1340+318A>T) c.1115+318A>T (n.1115+318A>T) c.107+4068A>T (n.107+4068A>T) c.322+24741A>T (n.322+24741A>T) n.1727+318A>T n.1728+318A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268147T>C | CA267941574 | HERC2 | c.1598+318A>G (n.1598+318A>G) c.*1468+318A>G (n.*1468+318A>G) c.1484+318A>G (n.1484+318A>G) c.1340+318A>G (n.1340+318A>G) c.1115+318A>G (n.1115+318A>G) c.107+4068A>G (n.107+4068A>G) c.322+24741A>G (n.322+24741A>G) n.1727+318A>G n.1728+318A>G | dbSNP |
| 15 | g.28268147T= | CA2166552654 | HERC2 | c.1598+318A= (n.1598+318A=) c.*1468+318A= (n.*1468+318A=) c.1484+318A= (n.1484+318A=) c.1340+318A= (n.1340+318A=) c.1115+318A= (n.1115+318A=) c.107+4068A= (n.107+4068A=) c.322+24741A= (n.322+24741A=) n.1727+318A= n.1728+318A= | |
| 15 | g.28268152A= | CA2166552656 | HERC2 | c.1598+313T= (n.1598+313T=) c.*1468+313T= (n.*1468+313T=) c.1484+313T= (n.1484+313T=) c.1340+313T= (n.1340+313T=) c.1115+313T= (n.1115+313T=) c.107+4063T= (n.107+4063T=) c.322+24736T= (n.322+24736T=) n.1727+313T= n.1728+313T= | |
| 15 | g.28268152A>G | CA2166552658 | HERC2 | c.1598+313T>C (n.1598+313T>C) c.*1468+313T>C (n.*1468+313T>C) c.1484+313T>C (n.1484+313T>C) c.1340+313T>C (n.1340+313T>C) c.1115+313T>C (n.1115+313T>C) c.107+4063T>C (n.107+4063T>C) c.322+24736T>C (n.322+24736T>C) n.1727+313T>C n.1728+313T>C | dbSNP |
| 15 | g.28268153A>G | CA2551417632 | HERC2 | c.1598+312T>C (n.1598+312T>C) c.*1468+312T>C (n.*1468+312T>C) c.1484+312T>C (n.1484+312T>C) c.1340+312T>C (n.1340+312T>C) c.1115+312T>C (n.1115+312T>C) c.107+4062T>C (n.107+4062T>C) c.322+24735T>C (n.322+24735T>C) n.1727+312T>C n.1728+312T>C | |
| 15 | g.28268154T>A | CA2567247384 | HERC2 | c.1598+311A>T (n.1598+311A>T) c.*1468+311A>T (n.*1468+311A>T) c.1484+311A>T (n.1484+311A>T) c.1340+311A>T (n.1340+311A>T) c.1115+311A>T (n.1115+311A>T) c.107+4061A>T (n.107+4061A>T) c.322+24734A>T (n.322+24734A>T) n.1727+311A>T n.1728+311A>T | |
| 15 | g.28268157A>C | CA2501877659 | HERC2 | c.1598+308T>G (n.1598+308T>G) c.*1468+308T>G (n.*1468+308T>G) c.1484+308T>G (n.1484+308T>G) c.1340+308T>G (n.1340+308T>G) c.1115+308T>G (n.1115+308T>G) c.107+4058T>G (n.107+4058T>G) c.322+24731T>G (n.322+24731T>G) n.1727+308T>G n.1728+308T>G | |
| 15 | g.28268157_28268158delinsAG | CA2166552659 | HERC2 | c.1598+307_1598+308delinsCT (n.1598+307_1598+308delinsCT) c.*1468+307_*1468+308delinsCT (n.*1468+307_*1468+308delinsCT) c.1484+307_1484+308delinsCT (n.1484+307_1484+308delinsCT) c.1340+307_1340+308delinsCT (n.1340+307_1340+308delinsCT) c.1115+307_1115+308delinsCT (n.1115+307_1115+308delinsCT) c.107+4057_107+4058delinsCT (n.107+4057_107+4058delinsCT) c.322+24730_322+24731delinsCT (n.322+24730_322+24731delinsCT) n.1727+307_1727+308delinsCT n.1728+307_1728+308delinsCT | |
| 15 | g.28268157_28268158insCAAAT | CA2527015444 | HERC2 | c.1598+307_1598+308insATTTG (n.1598+307_1598+308insATTTG) c.*1468+307_*1468+308insATTTG (n.*1468+307_*1468+308insATTTG) c.1484+307_1484+308insATTTG (n.1484+307_1484+308insATTTG) c.1340+307_1340+308insATTTG (n.1340+307_1340+308insATTTG) c.1115+307_1115+308insATTTG (n.1115+307_1115+308insATTTG) c.107+4057_107+4058insATTTG (n.107+4057_107+4058insATTTG) c.322+24730_322+24731insATTTG (n.322+24730_322+24731insATTTG) n.1727+307_1727+308insATTTG n.1728+307_1728+308insATTTG | |
| 15 | g.28268158G>A | CA267941576 | HERC2 | c.1598+307C>T (n.1598+307C>T) c.*1468+307C>T (n.*1468+307C>T) c.1484+307C>T (n.1484+307C>T) c.1340+307C>T (n.1340+307C>T) c.1115+307C>T (n.1115+307C>T) c.107+4057C>T (n.107+4057C>T) c.322+24730C>T (n.322+24730C>T) n.1727+307C>T n.1728+307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268158G= | CA2166552664 | HERC2 | c.1598+307C= (n.1598+307C=) c.*1468+307C= (n.*1468+307C=) c.1484+307C= (n.1484+307C=) c.1340+307C= (n.1340+307C=) c.1115+307C= (n.1115+307C=) c.107+4057C= (n.107+4057C=) c.322+24730C= (n.322+24730C=) n.1727+307C= n.1728+307C= | |
| 15 | g.28268159dup | CA2166552663 | HERC2 | c.1598+307dup (n.1598+307dup) c.*1468+307dup (n.*1468+307dup) c.1484+307dup (n.1484+307dup) c.1340+307dup (n.1340+307dup) c.1115+307dup (n.1115+307dup) c.107+4057dup (n.107+4057dup) c.322+24730dup (n.322+24730dup) n.1727+307dup n.1728+307dup | dbSNP |
| 15 | g.28268159del | CA616721425 | HERC2 | c.1598+307del (n.1598+307del) c.*1468+307del (n.*1468+307del) c.1484+307del (n.1484+307del) c.1340+307del (n.1340+307del) c.1115+307del (n.1115+307del) c.107+4057del (n.107+4057del) c.322+24730del (n.322+24730del) n.1727+307del n.1728+307del | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28268159G>A | CA616721427 | HERC2 | c.1598+306C>T (n.1598+306C>T) c.*1468+306C>T (n.*1468+306C>T) c.1484+306C>T (n.1484+306C>T) c.1340+306C>T (n.1340+306C>T) c.1115+306C>T (n.1115+306C>T) c.107+4056C>T (n.107+4056C>T) c.322+24729C>T (n.322+24729C>T) n.1727+306C>T n.1728+306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268159G>C | CA711726408 | HERC2 | c.1598+306C>G (n.1598+306C>G) c.*1468+306C>G (n.*1468+306C>G) c.1484+306C>G (n.1484+306C>G) c.1340+306C>G (n.1340+306C>G) c.1115+306C>G (n.1115+306C>G) c.107+4056C>G (n.107+4056C>G) c.322+24729C>G (n.322+24729C>G) n.1727+306C>G n.1728+306C>G | dbSNP |
| 15 | g.28268159G= | CA2166552668 | HERC2 | c.1598+306C= (n.1598+306C=) c.*1468+306C= (n.*1468+306C=) c.1484+306C= (n.1484+306C=) c.1340+306C= (n.1340+306C=) c.1115+306C= (n.1115+306C=) c.107+4056C= (n.107+4056C=) c.322+24729C= (n.322+24729C=) n.1727+306C= n.1728+306C= | |
| 15 | g.28268165T>C | CA267941582 | HERC2 | c.1598+300A>G (n.1598+300A>G) c.*1468+300A>G (n.*1468+300A>G) c.1484+300A>G (n.1484+300A>G) c.1340+300A>G (n.1340+300A>G) c.1115+300A>G (n.1115+300A>G) c.107+4050A>G (n.107+4050A>G) c.322+24723A>G (n.322+24723A>G) n.1727+300A>G n.1728+300A>G | dbSNP |
| 15 | g.28268165T= | CA2166552670 | HERC2 | c.1598+300A= (n.1598+300A=) c.*1468+300A= (n.*1468+300A=) c.1484+300A= (n.1484+300A=) c.1340+300A= (n.1340+300A=) c.1115+300A= (n.1115+300A=) c.107+4050A= (n.107+4050A=) c.322+24723A= (n.322+24723A=) n.1727+300A= n.1728+300A= | |
| 15 | g.28268167G>C | CA2166552672 | HERC2 | c.1598+298C>G (n.1598+298C>G) c.*1468+298C>G (n.*1468+298C>G) c.1484+298C>G (n.1484+298C>G) c.1340+298C>G (n.1340+298C>G) c.1115+298C>G (n.1115+298C>G) c.107+4048C>G (n.107+4048C>G) c.322+24721C>G (n.322+24721C>G) n.1727+298C>G n.1728+298C>G | dbSNP |
| 15 | g.28268167G= | CA2166552671 | HERC2 | c.1598+298C= (n.1598+298C=) c.*1468+298C= (n.*1468+298C=) c.1484+298C= (n.1484+298C=) c.1340+298C= (n.1340+298C=) c.1115+298C= (n.1115+298C=) c.107+4048C= (n.107+4048C=) c.322+24721C= (n.322+24721C=) n.1727+298C= n.1728+298C= | |
| 15 | g.28268167_28268168delinsGT | CA2166552673 | HERC2 | c.1598+297_1598+298delinsAC (n.1598+297_1598+298delinsAC) c.*1468+297_*1468+298delinsAC (n.*1468+297_*1468+298delinsAC) c.1484+297_1484+298delinsAC (n.1484+297_1484+298delinsAC) c.1340+297_1340+298delinsAC (n.1340+297_1340+298delinsAC) c.1115+297_1115+298delinsAC (n.1115+297_1115+298delinsAC) c.107+4047_107+4048delinsAC (n.107+4047_107+4048delinsAC) c.322+24720_322+24721delinsAC (n.322+24720_322+24721delinsAC) n.1727+297_1727+298delinsAC n.1728+297_1728+298delinsAC | |
| 15 | g.28268168del | CA2166552675 | HERC2 | c.1598+297del (n.1598+297del) c.*1468+297del (n.*1468+297del) c.1484+297del (n.1484+297del) c.1340+297del (n.1340+297del) c.1115+297del (n.1115+297del) c.107+4047del (n.107+4047del) c.322+24720del (n.322+24720del) n.1727+297del n.1728+297del | dbSNP |
| 15 | g.28268171G= | CA2166552676 | HERC2 | c.1598+294C= (n.1598+294C=) c.*1468+294C= (n.*1468+294C=) c.1484+294C= (n.1484+294C=) c.1340+294C= (n.1340+294C=) c.1115+294C= (n.1115+294C=) c.107+4044C= (n.107+4044C=) c.322+24717C= (n.322+24717C=) n.1727+294C= n.1728+294C= | |
| 15 | g.28268171G>T | CA2166552677 | HERC2 | c.1598+294C>A (n.1598+294C>A) c.*1468+294C>A (n.*1468+294C>A) c.1484+294C>A (n.1484+294C>A) c.1340+294C>A (n.1340+294C>A) c.1115+294C>A (n.1115+294C>A) c.107+4044C>A (n.107+4044C>A) c.322+24717C>A (n.322+24717C>A) n.1727+294C>A n.1728+294C>A | dbSNP |
| 15 | g.28268173G= | CA2166552678 | HERC2 | c.1598+292C= (n.1598+292C=) c.*1468+292C= (n.*1468+292C=) c.1484+292C= (n.1484+292C=) c.1340+292C= (n.1340+292C=) c.1115+292C= (n.1115+292C=) c.107+4042C= (n.107+4042C=) c.322+24715C= (n.322+24715C=) n.1727+292C= n.1728+292C= |