Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28265607G>ACA2627397695HERC2c.1870+11C>T (n.1870+11C>T)
c.*1740+11C>T (n.*1740+11C>T)
c.1756+11C>T (n.1756+11C>T)
c.1612+11C>T (n.1612+11C>T)
c.1387+11C>T (n.1387+11C>T)
c.107+6608C>T (n.107+6608C>T)
c.323-26835C>T (n.323-26835C>T)
n.1999+11C>T
n.2000+11C>T
gnomAD v4
15g.28265607G>TCA2575655505HERC2c.1870+11C>A (n.1870+11C>A)
c.*1740+11C>A (n.*1740+11C>A)
c.1756+11C>A (n.1756+11C>A)
c.1612+11C>A (n.1612+11C>A)
c.1387+11C>A (n.1387+11C>A)
c.107+6608C>A (n.107+6608C>A)
c.323-26835C>A (n.323-26835C>A)
n.1999+11C>A
n.2000+11C>A
gnomAD v4
15g.28265610C>GCA2627397696HERC2c.1870+8G>C (n.1870+8G>C)
c.*1740+8G>C (n.*1740+8G>C)
c.1756+8G>C (n.1756+8G>C)
c.1612+8G>C (n.1612+8G>C)
c.1387+8G>C (n.1387+8G>C)
c.107+6605G>C (n.107+6605G>C)
c.323-26838G>C (n.323-26838G>C)
n.1999+8G>C
n.2000+8G>C
gnomAD v4
15g.28265611T>CCA7443325HERC2c.1870+7A>G (n.1870+7A>G)
c.*1740+7A>G (n.*1740+7A>G)
c.1756+7A>G (n.1756+7A>G)
c.1612+7A>G (n.1612+7A>G)
c.1387+7A>G (n.1387+7A>G)
c.107+6604A>G (n.107+6604A>G)
c.323-26839A>G (n.323-26839A>G)
n.1999+7A>G
n.2000+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28265611T=CA2166550588HERC2c.1870+7A= (n.1870+7A=)
c.*1740+7A= (n.*1740+7A=)
c.1756+7A= (n.1756+7A=)
c.1612+7A= (n.1612+7A=)
c.1387+7A= (n.1387+7A=)
c.107+6604A= (n.107+6604A=)
c.323-26839A= (n.323-26839A=)
n.1999+7A=
n.2000+7A=
15g.28265612A>CCA968041951HERC2c.1870+6T>G (n.1870+6T>G)
c.*1740+6T>G (n.*1740+6T>G)
c.1756+6T>G (n.1756+6T>G)
c.1612+6T>G (n.1612+6T>G)
c.1387+6T>G (n.1387+6T>G)
c.107+6603T>G (n.107+6603T>G)
c.323-26840T>G (n.323-26840T>G)
n.1999+6T>G
n.2000+6T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28265613C=CA2166550591HERC2c.1870+5G= (n.1870+5G=)
c.*1740+5G= (n.*1740+5G=)
c.1756+5G= (n.1756+5G=)
c.1612+5G= (n.1612+5G=)
c.1387+5G= (n.1387+5G=)
c.107+6602G= (n.107+6602G=)
c.323-26841G= (n.323-26841G=)
n.1999+5G=
n.2000+5G=
15g.28265613C>TCA645580746HERC2c.1870+5G>A (n.1870+5G>A)
c.*1740+5G>A (n.*1740+5G>A)
c.1756+5G>A (n.1756+5G>A)
c.1612+5G>A (n.1612+5G>A)
c.1387+5G>A (n.1387+5G>A)
c.107+6602G>A (n.107+6602G>A)
c.323-26841G>A (n.323-26841G>A)
n.1999+5G>A
n.2000+5G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28265614G>ACA7443326HERC2c.1870+4C>T (n.1870+4C>T)
c.*1740+4C>T (n.*1740+4C>T)
c.1756+4C>T (n.1756+4C>T)
c.1612+4C>T (n.1612+4C>T)
c.1387+4C>T (n.1387+4C>T)
c.107+6601C>T (n.107+6601C>T)
c.323-26842C>T (n.323-26842C>T)
n.1999+4C>T
n.2000+4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28265614G=CA2166550593HERC2c.1870+4C= (n.1870+4C=)
c.*1740+4C= (n.*1740+4C=)
c.1756+4C= (n.1756+4C=)
c.1612+4C= (n.1612+4C=)
c.1387+4C= (n.1387+4C=)
c.107+6601C= (n.107+6601C=)
c.323-26842C= (n.323-26842C=)
n.1999+4C=
n.2000+4C=
15g.28265616A>CCA391398594HERC2c.1870+2T>G (n.1870+2T>G)
c.*1740+2T>G (n.*1740+2T>G)
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
c.1612+2T>G (n.1612+2T>G)
c.1387+2T>G (n.1387+2T>G)
c.107+6599T>G (n.107+6599T>G)
c.323-26844T>G (n.323-26844T>G)
n.1999+2T>G
n.2000+2T>G
15g.28265616A>GCA391398595HERC2c.1870+2T>C (n.1870+2T>C)
c.*1740+2T>C (n.*1740+2T>C)
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
c.1612+2T>C (n.1612+2T>C)
c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
c.107+6599T>C (n.107+6599T>C)
c.323-26844T>C (n.323-26844T>C)
n.1999+2T>C
n.2000+2T>C
15g.28265616A>TCA391398596HERC2c.1870+2T>A (n.1870+2T>A)
c.*1740+2T>A (n.*1740+2T>A)
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
c.1612+2T>A (n.1612+2T>A)
c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
c.107+6599T>A (n.107+6599T>A)
c.323-26844T>A (n.323-26844T>A)
n.1999+2T>A
n.2000+2T>A
15g.28265617C>ACA391398597HERC2c.1870+1G>T (n.1870+1G>T)
c.*1740+1G>T (n.*1740+1G>T)
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.1612+1G>T (n.1612+1G>T)
c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.107+6598G>T (n.107+6598G>T)
c.323-26845G>T (n.323-26845G>T)
n.1999+1G>T
n.2000+1G>T
15g.28265617C>GCA391398598HERC2c.1870+1G>C (n.1870+1G>C)
c.*1740+1G>C (n.*1740+1G>C)
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.1612+1G>C (n.1612+1G>C)
c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
c.107+6598G>C (n.107+6598G>C)
c.323-26845G>C (n.323-26845G>C)
n.1999+1G>C
n.2000+1G>C
15g.28265617C>TCA391398599HERC2c.1870+1G>A (n.1870+1G>A)
c.*1740+1G>A (n.*1740+1G>A)
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.1612+1G>A (n.1612+1G>A)
c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
c.107+6598G>A (n.107+6598G>A)
c.323-26845G>A (n.323-26845G>A)
n.1999+1G>A
n.2000+1G>A
15g.28265618C>ACA391398600HERC2c.1870G>T (p.Gly624Trp)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.1756G>T (p.Gly586Trp)
c.1612G>T (p.Gly538Trp)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
c.107+6597G>T (n.107+6597G>T)
c.323-26846G>T (n.323-26846G>T)
n.1999G>T
n.2000G>T
15g.28265618C=CA2166550596HERC2c.1870G= (p.Gly624=)
c.*1740G= (n.*1740G=)
c.1756G= (p.Gly586=)
c.1612G= (p.Gly538=)
c.1387G= (p.Gly463=)
c.107+6597G= (n.107+6597G=)
c.323-26846G= (n.323-26846G=)
n.1999G=
n.2000G=
15g.28265618C>GCA391398602HERC2c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.107+6597G>C (n.107+6597G>C)
c.323-26846G>C (n.323-26846G>C)
n.1999G>C
n.2000G>C
15g.28265618C>TCA391398601HERC2c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.107+6597G>A (n.107+6597G>A)
c.323-26846G>A (n.323-26846G>A)
n.1999G>A
n.2000G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.28265619G>ACA7443327HERC2c.1869C>T (p.Asn623=)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1755C>T (p.Asn585=)
c.1611C>T (p.Asn537=)
c.1386C>T (p.Asn462=)
c.107+6596C>T (n.107+6596C>T)
c.323-26847C>T (n.323-26847C>T)
n.1998C>T
n.1999C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28265619G>CCA391398603HERC2c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1755C>G (p.Asn585Lys)
c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.1386C>G (p.Asn462Lys)
c.107+6596C>G (n.107+6596C>G)
c.323-26847C>G (n.323-26847C>G)
n.1998C>G
n.1999C>G
15g.28265619G=CA2166550610HERC2c.1869C= (p.Asn623=)
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.1755C= (p.Asn585=)
c.1611C= (p.Asn537=)
c.1386C= (p.Asn462=)
c.107+6596C= (n.107+6596C=)
c.323-26847C= (n.323-26847C=)
n.1998C=
n.1999C=
15g.28265619G>TCA391398604HERC2c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1755C>A (p.Asn585Lys)
c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.1386C>A (p.Asn462Lys)
c.107+6596C>A (n.107+6596C>A)
c.323-26847C>A (n.323-26847C>A)
n.1998C>A
n.1999C>A
gnomAD v4
15g.28265620T>ACA391398605HERC2c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.107+6595A>T (n.107+6595A>T)
c.323-26848A>T (n.323-26848A>T)
n.1997A>T
n.1998A>T
15g.28265620T>CCA391398606HERC2c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.107+6595A>G (n.107+6595A>G)
c.323-26848A>G (n.323-26848A>G)
n.1997A>G
n.1998A>G
gnomAD v4
15g.28265620T>GCA391398607HERC2c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.107+6595A>C (n.107+6595A>C)
c.323-26848A>C (n.323-26848A>C)
n.1997A>C
n.1998A>C
gnomAD v4
15g.28265621T>ACA391398608HERC2c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.107+6594A>T (n.107+6594A>T)
c.323-26849A>T (n.323-26849A>T)
n.1996A>T
n.1997A>T
15g.28265621T>CCA391398609HERC2c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.107+6594A>G (n.107+6594A>G)
c.323-26849A>G (n.323-26849A>G)
n.1996A>G
n.1997A>G
15g.28265621T>GCA391398610HERC2c.1867A>C (p.Asn623His)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.107+6594A>C (n.107+6594A>C)
c.323-26849A>C (n.323-26849A>C)
n.1996A>C
n.1997A>C
gnomAD v4
15g.28265622C>ACA391398611HERC2c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.107+6593G>T (n.107+6593G>T)
c.323-26850G>T (n.323-26850G>T)
n.1995G>T
n.1996G>T
15g.28265622C>GCA391398612HERC2c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.107+6593G>C (n.107+6593G>C)
c.323-26850G>C (n.323-26850G>C)
n.1995G>C
n.1996G>C
15g.28265622C>TCA488969415HERC2c.1866G>A (p.Glu622=)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.1752G>A (p.Glu584=)
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.107+6593G>A (n.107+6593G>A)
c.323-26850G>A (n.323-26850G>A)
n.1995G>A
n.1996G>A
15g.28265623T>ACA391398614HERC2c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.107+6592A>T (n.107+6592A>T)
c.323-26851A>T (n.323-26851A>T)
n.1994A>T
n.1995A>T
15g.28265623T>CCA391398615HERC2c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.107+6592A>G (n.107+6592A>G)
c.323-26851A>G (n.323-26851A>G)
n.1994A>G
n.1995A>G
15g.28265623T>GCA391398613HERC2c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.107+6592A>C (n.107+6592A>C)
c.323-26851A>C (n.323-26851A>C)
n.1994A>C
n.1995A>C
15g.28265624C>ACA391398617HERC2c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.107+6591G>T (n.107+6591G>T)
c.323-26852G>T (n.323-26852G>T)
n.1993G>T
n.1994G>T
15g.28265624C>GCA391398616HERC2c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.107+6591G>C (n.107+6591G>C)
c.323-26852G>C (n.323-26852G>C)
n.1993G>C
n.1994G>C
gnomAD v4
15g.28265624C>TCA391398618HERC2c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.107+6591G>A (n.107+6591G>A)
c.323-26852G>A (n.323-26852G>A)
n.1993G>A
n.1994G>A
15g.28265625A=CA2166550612HERC2c.1863T= (p.Thr621=)
c.*1733T= (n.*1733T=)
c.1749T= (p.Thr583=)
c.1605T= (p.Thr535=)
c.1380T= (p.Thr460=)
c.107+6590T= (n.107+6590T=)
c.323-26853T= (n.323-26853T=)
n.1992T=
n.1993T=
15g.28265625A>CCA488969428HERC2c.1863T>G (p.Thr621=)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1749T>G (p.Thr583=)
c.1605T>G (p.Thr535=)
c.1380T>G (p.Thr460=)
c.107+6590T>G (n.107+6590T>G)
c.323-26853T>G (n.323-26853T>G)
n.1992T>G
n.1993T>G
15g.28265625A>GCA488969431HERC2c.1863T>C (p.Thr621=)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.1749T>C (p.Thr583=)
c.1605T>C (p.Thr535=)
c.1380T>C (p.Thr460=)
c.107+6590T>C (n.107+6590T>C)
c.323-26853T>C (n.323-26853T>C)
n.1992T>C
n.1993T>C
dbSNP gnomAD v2
15g.28265625A>TCA488969432HERC2c.1863T>A (p.Thr621=)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.1749T>A (p.Thr583=)
c.1605T>A (p.Thr535=)
c.1380T>A (p.Thr460=)
c.107+6590T>A (n.107+6590T>A)
c.323-26853T>A (n.323-26853T>A)
n.1992T>A
n.1993T>A
15g.28265626G>ACA391398619HERC2c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.107+6589C>T (n.107+6589C>T)
c.323-26854C>T (n.323-26854C>T)
n.1991C>T
n.1992C>T
15g.28265626G>CCA391398620HERC2c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.107+6589C>G (n.107+6589C>G)
c.323-26854C>G (n.323-26854C>G)
n.1991C>G
n.1992C>G
15g.28265626G>TCA391398621HERC2c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.107+6589C>A (n.107+6589C>A)
c.323-26854C>A (n.323-26854C>A)
n.1991C>A
n.1992C>A
15g.28265627T>ACA391398622HERC2c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.107+6588A>T (n.107+6588A>T)
c.323-26855A>T (n.323-26855A>T)
n.1990A>T
n.1991A>T
15g.28265627T>CCA391398623HERC2c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.107+6588A>G (n.107+6588A>G)
c.323-26855A>G (n.323-26855A>G)
n.1990A>G
n.1991A>G
15g.28265627T>GCA391398624HERC2c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.107+6588A>C (n.107+6588A>C)
c.323-26855A>C (n.323-26855A>C)
n.1990A>C
n.1991A>C
15g.28265628G>ACA488969435HERC2c.1860C>T (p.Val620=)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.1746C>T (p.Val582=)
c.1602C>T (p.Val534=)
c.1377C>T (p.Val459=)
c.107+6587C>T (n.107+6587C>T)
c.323-26856C>T (n.323-26856C>T)
n.1989C>T
n.1990C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched