Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28265607G>A | CA2627397695 | HERC2 | c.1870+11C>T (n.1870+11C>T) c.*1740+11C>T (n.*1740+11C>T) c.1756+11C>T (n.1756+11C>T) c.1612+11C>T (n.1612+11C>T) c.1387+11C>T (n.1387+11C>T) c.107+6608C>T (n.107+6608C>T) c.323-26835C>T (n.323-26835C>T) n.1999+11C>T n.2000+11C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28265607G>T | CA2575655505 | HERC2 | c.1870+11C>A (n.1870+11C>A) c.*1740+11C>A (n.*1740+11C>A) c.1756+11C>A (n.1756+11C>A) c.1612+11C>A (n.1612+11C>A) c.1387+11C>A (n.1387+11C>A) c.107+6608C>A (n.107+6608C>A) c.323-26835C>A (n.323-26835C>A) n.1999+11C>A n.2000+11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28265610C>G | CA2627397696 | HERC2 | c.1870+8G>C (n.1870+8G>C) c.*1740+8G>C (n.*1740+8G>C) c.1756+8G>C (n.1756+8G>C) c.1612+8G>C (n.1612+8G>C) c.1387+8G>C (n.1387+8G>C) c.107+6605G>C (n.107+6605G>C) c.323-26838G>C (n.323-26838G>C) n.1999+8G>C n.2000+8G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28265611T>C | CA7443325 | HERC2 | c.1870+7A>G (n.1870+7A>G) c.*1740+7A>G (n.*1740+7A>G) c.1756+7A>G (n.1756+7A>G) c.1612+7A>G (n.1612+7A>G) c.1387+7A>G (n.1387+7A>G) c.107+6604A>G (n.107+6604A>G) c.323-26839A>G (n.323-26839A>G) n.1999+7A>G n.2000+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28265611T= | CA2166550588 | HERC2 | c.1870+7A= (n.1870+7A=) c.*1740+7A= (n.*1740+7A=) c.1756+7A= (n.1756+7A=) c.1612+7A= (n.1612+7A=) c.1387+7A= (n.1387+7A=) c.107+6604A= (n.107+6604A=) c.323-26839A= (n.323-26839A=) n.1999+7A= n.2000+7A= | |
15 | g.28265612A>C | CA968041951 | HERC2 | c.1870+6T>G (n.1870+6T>G) c.*1740+6T>G (n.*1740+6T>G) c.1756+6T>G (n.1756+6T>G) c.1612+6T>G (n.1612+6T>G) c.1387+6T>G (n.1387+6T>G) c.107+6603T>G (n.107+6603T>G) c.323-26840T>G (n.323-26840T>G) n.1999+6T>G n.2000+6T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28265613C= | CA2166550591 | HERC2 | c.1870+5G= (n.1870+5G=) c.*1740+5G= (n.*1740+5G=) c.1756+5G= (n.1756+5G=) c.1612+5G= (n.1612+5G=) c.1387+5G= (n.1387+5G=) c.107+6602G= (n.107+6602G=) c.323-26841G= (n.323-26841G=) n.1999+5G= n.2000+5G= | |
15 | g.28265613C>T | CA645580746 | HERC2 | c.1870+5G>A (n.1870+5G>A) c.*1740+5G>A (n.*1740+5G>A) c.1756+5G>A (n.1756+5G>A) c.1612+5G>A (n.1612+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) c.107+6602G>A (n.107+6602G>A) c.323-26841G>A (n.323-26841G>A) n.1999+5G>A n.2000+5G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28265614G>A | CA7443326 | HERC2 | c.1870+4C>T (n.1870+4C>T) c.*1740+4C>T (n.*1740+4C>T) c.1756+4C>T (n.1756+4C>T) c.1612+4C>T (n.1612+4C>T) c.1387+4C>T (n.1387+4C>T) c.107+6601C>T (n.107+6601C>T) c.323-26842C>T (n.323-26842C>T) n.1999+4C>T n.2000+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28265614G= | CA2166550593 | HERC2 | c.1870+4C= (n.1870+4C=) c.*1740+4C= (n.*1740+4C=) c.1756+4C= (n.1756+4C=) c.1612+4C= (n.1612+4C=) c.1387+4C= (n.1387+4C=) c.107+6601C= (n.107+6601C=) c.323-26842C= (n.323-26842C=) n.1999+4C= n.2000+4C= | |
15 | g.28265616A>C | CA391398594 | HERC2 | c.1870+2T>G (n.1870+2T>G) c.*1740+2T>G (n.*1740+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.1612+2T>G (n.1612+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.107+6599T>G (n.107+6599T>G) c.323-26844T>G (n.323-26844T>G) n.1999+2T>G n.2000+2T>G | |
15 | g.28265616A>G | CA391398595 | HERC2 | c.1870+2T>C (n.1870+2T>C) c.*1740+2T>C (n.*1740+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.1612+2T>C (n.1612+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.107+6599T>C (n.107+6599T>C) c.323-26844T>C (n.323-26844T>C) n.1999+2T>C n.2000+2T>C | |
15 | g.28265616A>T | CA391398596 | HERC2 | c.1870+2T>A (n.1870+2T>A) c.*1740+2T>A (n.*1740+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.1612+2T>A (n.1612+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.107+6599T>A (n.107+6599T>A) c.323-26844T>A (n.323-26844T>A) n.1999+2T>A n.2000+2T>A | |
15 | g.28265617C>A | CA391398597 | HERC2 | c.1870+1G>T (n.1870+1G>T) c.*1740+1G>T (n.*1740+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.1612+1G>T (n.1612+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.107+6598G>T (n.107+6598G>T) c.323-26845G>T (n.323-26845G>T) n.1999+1G>T n.2000+1G>T | |
15 | g.28265617C>G | CA391398598 | HERC2 | c.1870+1G>C (n.1870+1G>C) c.*1740+1G>C (n.*1740+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.1612+1G>C (n.1612+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.107+6598G>C (n.107+6598G>C) c.323-26845G>C (n.323-26845G>C) n.1999+1G>C n.2000+1G>C | |
15 | g.28265617C>T | CA391398599 | HERC2 | c.1870+1G>A (n.1870+1G>A) c.*1740+1G>A (n.*1740+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.1612+1G>A (n.1612+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.107+6598G>A (n.107+6598G>A) c.323-26845G>A (n.323-26845G>A) n.1999+1G>A n.2000+1G>A | |
15 | g.28265618C>A | CA391398600 | HERC2 | c.1870G>T (p.Gly624Trp) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1756G>T (p.Gly586Trp) c.1612G>T (p.Gly538Trp) c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.107+6597G>T (n.107+6597G>T) c.323-26846G>T (n.323-26846G>T) n.1999G>T n.2000G>T | |
15 | g.28265618C= | CA2166550596 | HERC2 | c.1870G= (p.Gly624=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1612G= (p.Gly538=) c.1387G= (p.Gly463=) c.107+6597G= (n.107+6597G=) c.323-26846G= (n.323-26846G=) n.1999G= n.2000G= | |
15 | g.28265618C>G | CA391398602 | HERC2 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.107+6597G>C (n.107+6597G>C) c.323-26846G>C (n.323-26846G>C) n.1999G>C n.2000G>C | |
15 | g.28265618C>T | CA391398601 | HERC2 | c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.107+6597G>A (n.107+6597G>A) c.323-26846G>A (n.323-26846G>A) n.1999G>A n.2000G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28265619G>A | CA7443327 | HERC2 | c.1869C>T (p.Asn623=) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1755C>T (p.Asn585=) c.1611C>T (p.Asn537=) c.1386C>T (p.Asn462=) c.107+6596C>T (n.107+6596C>T) c.323-26847C>T (n.323-26847C>T) n.1998C>T n.1999C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28265619G>C | CA391398603 | HERC2 | c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.107+6596C>G (n.107+6596C>G) c.323-26847C>G (n.323-26847C>G) n.1998C>G n.1999C>G | |
15 | g.28265619G= | CA2166550610 | HERC2 | c.1869C= (p.Asn623=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.1755C= (p.Asn585=) c.1611C= (p.Asn537=) c.1386C= (p.Asn462=) c.107+6596C= (n.107+6596C=) c.323-26847C= (n.323-26847C=) n.1998C= n.1999C= | |
15 | g.28265619G>T | CA391398604 | HERC2 | c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.107+6596C>A (n.107+6596C>A) c.323-26847C>A (n.323-26847C>A) n.1998C>A n.1999C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28265620T>A | CA391398605 | HERC2 | c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.107+6595A>T (n.107+6595A>T) c.323-26848A>T (n.323-26848A>T) n.1997A>T n.1998A>T | |
15 | g.28265620T>C | CA391398606 | HERC2 | c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.107+6595A>G (n.107+6595A>G) c.323-26848A>G (n.323-26848A>G) n.1997A>G n.1998A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28265620T>G | CA391398607 | HERC2 | c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.107+6595A>C (n.107+6595A>C) c.323-26848A>C (n.323-26848A>C) n.1997A>C n.1998A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28265621T>A | CA391398608 | HERC2 | c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.107+6594A>T (n.107+6594A>T) c.323-26849A>T (n.323-26849A>T) n.1996A>T n.1997A>T | |
15 | g.28265621T>C | CA391398609 | HERC2 | c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.107+6594A>G (n.107+6594A>G) c.323-26849A>G (n.323-26849A>G) n.1996A>G n.1997A>G | |
15 | g.28265621T>G | CA391398610 | HERC2 | c.1867A>C (p.Asn623His) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1384A>C (p.Asn462His) c.107+6594A>C (n.107+6594A>C) c.323-26849A>C (n.323-26849A>C) n.1996A>C n.1997A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28265622C>A | CA391398611 | HERC2 | c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.107+6593G>T (n.107+6593G>T) c.323-26850G>T (n.323-26850G>T) n.1995G>T n.1996G>T | |
15 | g.28265622C>G | CA391398612 | HERC2 | c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.107+6593G>C (n.107+6593G>C) c.323-26850G>C (n.323-26850G>C) n.1995G>C n.1996G>C | |
15 | g.28265622C>T | CA488969415 | HERC2 | c.1866G>A (p.Glu622=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1608G>A (p.Glu536=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.107+6593G>A (n.107+6593G>A) c.323-26850G>A (n.323-26850G>A) n.1995G>A n.1996G>A | |
15 | g.28265623T>A | CA391398614 | HERC2 | c.1865A>T (p.Glu622Val) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.107+6592A>T (n.107+6592A>T) c.323-26851A>T (n.323-26851A>T) n.1994A>T n.1995A>T | |
15 | g.28265623T>C | CA391398615 | HERC2 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.107+6592A>G (n.107+6592A>G) c.323-26851A>G (n.323-26851A>G) n.1994A>G n.1995A>G | |
15 | g.28265623T>G | CA391398613 | HERC2 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.107+6592A>C (n.107+6592A>C) c.323-26851A>C (n.323-26851A>C) n.1994A>C n.1995A>C | |
15 | g.28265624C>A | CA391398617 | HERC2 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.107+6591G>T (n.107+6591G>T) c.323-26852G>T (n.323-26852G>T) n.1993G>T n.1994G>T | |
15 | g.28265624C>G | CA391398616 | HERC2 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.107+6591G>C (n.107+6591G>C) c.323-26852G>C (n.323-26852G>C) n.1993G>C n.1994G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28265624C>T | CA391398618 | HERC2 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.107+6591G>A (n.107+6591G>A) c.323-26852G>A (n.323-26852G>A) n.1993G>A n.1994G>A | |
15 | g.28265625A= | CA2166550612 | HERC2 | c.1863T= (p.Thr621=) c.*1733T= (n.*1733T=) c.1749T= (p.Thr583=) c.1605T= (p.Thr535=) c.1380T= (p.Thr460=) c.107+6590T= (n.107+6590T=) c.323-26853T= (n.323-26853T=) n.1992T= n.1993T= | |
15 | g.28265625A>C | CA488969428 | HERC2 | c.1863T>G (p.Thr621=) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.1749T>G (p.Thr583=) c.1605T>G (p.Thr535=) c.1380T>G (p.Thr460=) c.107+6590T>G (n.107+6590T>G) c.323-26853T>G (n.323-26853T>G) n.1992T>G n.1993T>G | |
15 | g.28265625A>G | CA488969431 | HERC2 | c.1863T>C (p.Thr621=) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1749T>C (p.Thr583=) c.1605T>C (p.Thr535=) c.1380T>C (p.Thr460=) c.107+6590T>C (n.107+6590T>C) c.323-26853T>C (n.323-26853T>C) n.1992T>C n.1993T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.28265625A>T | CA488969432 | HERC2 | c.1863T>A (p.Thr621=) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1749T>A (p.Thr583=) c.1605T>A (p.Thr535=) c.1380T>A (p.Thr460=) c.107+6590T>A (n.107+6590T>A) c.323-26853T>A (n.323-26853T>A) n.1992T>A n.1993T>A | |
15 | g.28265626G>A | CA391398619 | HERC2 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.107+6589C>T (n.107+6589C>T) c.323-26854C>T (n.323-26854C>T) n.1991C>T n.1992C>T | |
15 | g.28265626G>C | CA391398620 | HERC2 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.107+6589C>G (n.107+6589C>G) c.323-26854C>G (n.323-26854C>G) n.1991C>G n.1992C>G | |
15 | g.28265626G>T | CA391398621 | HERC2 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.107+6589C>A (n.107+6589C>A) c.323-26854C>A (n.323-26854C>A) n.1991C>A n.1992C>A | |
15 | g.28265627T>A | CA391398622 | HERC2 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.107+6588A>T (n.107+6588A>T) c.323-26855A>T (n.323-26855A>T) n.1990A>T n.1991A>T | |
15 | g.28265627T>C | CA391398623 | HERC2 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.107+6588A>G (n.107+6588A>G) c.323-26855A>G (n.323-26855A>G) n.1990A>G n.1991A>G | |
15 | g.28265627T>G | CA391398624 | HERC2 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.107+6588A>C (n.107+6588A>C) c.323-26855A>C (n.323-26855A>C) n.1990A>C n.1991A>C | |
15 | g.28265628G>A | CA488969435 | HERC2 | c.1860C>T (p.Val620=) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.1746C>T (p.Val582=) c.1602C>T (p.Val534=) c.1377C>T (p.Val459=) c.107+6587C>T (n.107+6587C>T) c.323-26856C>T (n.323-26856C>T) n.1989C>T n.1990C>T | gnomAD v4 |