| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28243742T>A | CA2580582924 | HERC2 | c.3577+2139A>T (n.3577+2139A>T) c.3463+2139A>T (n.3463+2139A>T) c.3319+2139A>T (n.3319+2139A>T) c.3094+2139A>T (n.3094+2139A>T) c.1093+2139A>T (n.1093+2139A>T) c.323-4970A>T (n.323-4970A>T) n.3706+2139A>T n.3707+2139A>T | |
| 15 | g.28243742T>C | CA14193430 | HERC2 | c.3577+2139A>G (n.3577+2139A>G) c.3463+2139A>G (n.3463+2139A>G) c.3319+2139A>G (n.3319+2139A>G) c.3094+2139A>G (n.3094+2139A>G) c.1093+2139A>G (n.1093+2139A>G) c.323-4970A>G (n.323-4970A>G) n.3706+2139A>G n.3707+2139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243742T>G | CA2580582925 | HERC2 | c.3577+2139A>C (n.3577+2139A>C) c.3463+2139A>C (n.3463+2139A>C) c.3319+2139A>C (n.3319+2139A>C) c.3094+2139A>C (n.3094+2139A>C) c.1093+2139A>C (n.1093+2139A>C) c.323-4970A>C (n.323-4970A>C) n.3706+2139A>C n.3707+2139A>C | |
| 15 | g.28243742T= | CA2166530888 | HERC2 | c.3577+2139A= (n.3577+2139A=) c.3463+2139A= (n.3463+2139A=) c.3319+2139A= (n.3319+2139A=) c.3094+2139A= (n.3094+2139A=) c.1093+2139A= (n.1093+2139A=) c.323-4970A= (n.323-4970A=) n.3706+2139A= n.3707+2139A= | |
| 15 | g.28243743G>A | CA2166530890 | HERC2 | c.3577+2138C>T (n.3577+2138C>T) c.3463+2138C>T (n.3463+2138C>T) c.3319+2138C>T (n.3319+2138C>T) c.3094+2138C>T (n.3094+2138C>T) c.1093+2138C>T (n.1093+2138C>T) c.323-4971C>T (n.323-4971C>T) n.3706+2138C>T n.3707+2138C>T | dbSNP |
| 15 | g.28243743G>C | CA2166530891 | HERC2 | c.3577+2138C>G (n.3577+2138C>G) c.3463+2138C>G (n.3463+2138C>G) c.3319+2138C>G (n.3319+2138C>G) c.3094+2138C>G (n.3094+2138C>G) c.1093+2138C>G (n.1093+2138C>G) c.323-4971C>G (n.323-4971C>G) n.3706+2138C>G n.3707+2138C>G | dbSNP |
| 15 | g.28243743G= | CA2166530889 | HERC2 | c.3577+2138C= (n.3577+2138C=) c.3463+2138C= (n.3463+2138C=) c.3319+2138C= (n.3319+2138C=) c.3094+2138C= (n.3094+2138C=) c.1093+2138C= (n.1093+2138C=) c.323-4971C= (n.323-4971C=) n.3706+2138C= n.3707+2138C= | |
| 15 | g.28243744G>A | CA267920737 | HERC2 | c.3577+2137C>T (n.3577+2137C>T) c.3463+2137C>T (n.3463+2137C>T) c.3319+2137C>T (n.3319+2137C>T) c.3094+2137C>T (n.3094+2137C>T) c.1093+2137C>T (n.1093+2137C>T) c.323-4972C>T (n.323-4972C>T) n.3706+2137C>T n.3707+2137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243744G= | CA2166530892 | HERC2 | c.3577+2137C= (n.3577+2137C=) c.3463+2137C= (n.3463+2137C=) c.3319+2137C= (n.3319+2137C=) c.3094+2137C= (n.3094+2137C=) c.1093+2137C= (n.1093+2137C=) c.323-4972C= (n.323-4972C=) n.3706+2137C= n.3707+2137C= | |
| 15 | g.28243748T= | CA2166530893 | HERC2 | c.3577+2133A= (n.3577+2133A=) c.3463+2133A= (n.3463+2133A=) c.3319+2133A= (n.3319+2133A=) c.3094+2133A= (n.3094+2133A=) c.1093+2133A= (n.1093+2133A=) c.323-4976A= (n.323-4976A=) n.3706+2133A= n.3707+2133A= | |
| 15 | g.28243750dup | CA711769660 | HERC2 | c.3577+2132dup (n.3577+2132dup) c.3463+2132dup (n.3463+2132dup) c.3319+2132dup (n.3319+2132dup) c.3094+2132dup (n.3094+2132dup) c.1093+2132dup (n.1093+2132dup) c.323-4977dup (n.323-4977dup) n.3706+2132dup n.3707+2132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243750G>A | CA616719210 | HERC2 | c.3577+2131C>T (n.3577+2131C>T) c.3463+2131C>T (n.3463+2131C>T) c.3319+2131C>T (n.3319+2131C>T) c.3094+2131C>T (n.3094+2131C>T) c.1093+2131C>T (n.1093+2131C>T) c.323-4978C>T (n.323-4978C>T) n.3706+2131C>T n.3707+2131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243750G>C | CA2166530895 | HERC2 | c.3577+2131C>G (n.3577+2131C>G) c.3463+2131C>G (n.3463+2131C>G) c.3319+2131C>G (n.3319+2131C>G) c.3094+2131C>G (n.3094+2131C>G) c.1093+2131C>G (n.1093+2131C>G) c.323-4978C>G (n.323-4978C>G) n.3706+2131C>G n.3707+2131C>G | dbSNP |
| 15 | g.28243750G= | CA2166530894 | HERC2 | c.3577+2131C= (n.3577+2131C=) c.3463+2131C= (n.3463+2131C=) c.3319+2131C= (n.3319+2131C=) c.3094+2131C= (n.3094+2131C=) c.1093+2131C= (n.1093+2131C=) c.323-4978C= (n.323-4978C=) n.3706+2131C= n.3707+2131C= | |
| 15 | g.28243750G>T | CA2730266926 | HERC2 | c.3577+2131C>A (n.3577+2131C>A) c.3463+2131C>A (n.3463+2131C>A) c.3319+2131C>A (n.3319+2131C>A) c.3094+2131C>A (n.3094+2131C>A) c.1093+2131C>A (n.1093+2131C>A) c.323-4978C>A (n.323-4978C>A) n.3706+2131C>A n.3707+2131C>A | dbSNP |
| 15 | g.28243751A= | CA2166530896 | HERC2 | c.3577+2130T= (n.3577+2130T=) c.3463+2130T= (n.3463+2130T=) c.3319+2130T= (n.3319+2130T=) c.3094+2130T= (n.3094+2130T=) c.1093+2130T= (n.1093+2130T=) c.323-4979T= (n.323-4979T=) n.3706+2130T= n.3707+2130T= | |
| 15 | g.28243751A>T | CA616719211 | HERC2 | c.3577+2130T>A (n.3577+2130T>A) c.3463+2130T>A (n.3463+2130T>A) c.3319+2130T>A (n.3319+2130T>A) c.3094+2130T>A (n.3094+2130T>A) c.1093+2130T>A (n.1093+2130T>A) c.323-4979T>A (n.323-4979T>A) n.3706+2130T>A n.3707+2130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243753C= | CA2166530897 | HERC2 | c.3577+2128G= (n.3577+2128G=) c.3463+2128G= (n.3463+2128G=) c.3319+2128G= (n.3319+2128G=) c.3094+2128G= (n.3094+2128G=) c.1093+2128G= (n.1093+2128G=) c.323-4981G= (n.323-4981G=) n.3706+2128G= n.3707+2128G= | |
| 15 | g.28243753C>T | CA968029991 | HERC2 | c.3577+2128G>A (n.3577+2128G>A) c.3463+2128G>A (n.3463+2128G>A) c.3319+2128G>A (n.3319+2128G>A) c.3094+2128G>A (n.3094+2128G>A) c.1093+2128G>A (n.1093+2128G>A) c.323-4981G>A (n.323-4981G>A) n.3706+2128G>A n.3707+2128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243754A= | CA2166530898 | HERC2 | c.3577+2127T= (n.3577+2127T=) c.3463+2127T= (n.3463+2127T=) c.3319+2127T= (n.3319+2127T=) c.3094+2127T= (n.3094+2127T=) c.1093+2127T= (n.1093+2127T=) c.323-4982T= (n.323-4982T=) n.3706+2127T= n.3707+2127T= | |
| 15 | g.28243754A>G | CA616719212 | HERC2 | c.3577+2127T>C (n.3577+2127T>C) c.3463+2127T>C (n.3463+2127T>C) c.3319+2127T>C (n.3319+2127T>C) c.3094+2127T>C (n.3094+2127T>C) c.1093+2127T>C (n.1093+2127T>C) c.323-4982T>C (n.323-4982T>C) n.3706+2127T>C n.3707+2127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243755C>A | CA267920738 | HERC2 | c.3577+2126G>T (n.3577+2126G>T) c.3463+2126G>T (n.3463+2126G>T) c.3319+2126G>T (n.3319+2126G>T) c.3094+2126G>T (n.3094+2126G>T) c.1093+2126G>T (n.1093+2126G>T) c.323-4983G>T (n.323-4983G>T) n.3706+2126G>T n.3707+2126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243755C= | CA2166530899 | HERC2 | c.3577+2126G= (n.3577+2126G=) c.3463+2126G= (n.3463+2126G=) c.3319+2126G= (n.3319+2126G=) c.3094+2126G= (n.3094+2126G=) c.1093+2126G= (n.1093+2126G=) c.323-4983G= (n.323-4983G=) n.3706+2126G= n.3707+2126G= | |
| 15 | g.28243756T>C | CA2590339674 | HERC2 | c.3577+2125A>G (n.3577+2125A>G) c.3463+2125A>G (n.3463+2125A>G) c.3319+2125A>G (n.3319+2125A>G) c.3094+2125A>G (n.3094+2125A>G) c.1093+2125A>G (n.1093+2125A>G) c.323-4984A>G (n.323-4984A>G) n.3706+2125A>G n.3707+2125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243758del | CA2542866124 | HERC2 | c.3577+2123del (n.3577+2123del) c.3463+2123del (n.3463+2123del) c.3319+2123del (n.3319+2123del) c.3094+2123del (n.3094+2123del) c.1093+2123del (n.1093+2123del) c.323-4986del (n.323-4986del) n.3706+2123del n.3707+2123del | |
| 15 | g.28243760A= | CA2166530900 | HERC2 | c.3577+2121T= (n.3577+2121T=) c.3463+2121T= (n.3463+2121T=) c.3319+2121T= (n.3319+2121T=) c.3094+2121T= (n.3094+2121T=) c.1093+2121T= (n.1093+2121T=) c.323-4988T= (n.323-4988T=) n.3706+2121T= n.3707+2121T= | |
| 15 | g.28243760A>C | CA2166530901 | HERC2 | c.3577+2121T>G (n.3577+2121T>G) c.3463+2121T>G (n.3463+2121T>G) c.3319+2121T>G (n.3319+2121T>G) c.3094+2121T>G (n.3094+2121T>G) c.1093+2121T>G (n.1093+2121T>G) c.323-4988T>G (n.323-4988T>G) n.3706+2121T>G n.3707+2121T>G | dbSNP |
| 15 | g.28243760A>T | CA2525552714 | HERC2 | c.3577+2121T>A (n.3577+2121T>A) c.3463+2121T>A (n.3463+2121T>A) c.3319+2121T>A (n.3319+2121T>A) c.3094+2121T>A (n.3094+2121T>A) c.1093+2121T>A (n.1093+2121T>A) c.323-4988T>A (n.323-4988T>A) n.3706+2121T>A n.3707+2121T>A | |
| 15 | g.28243763del | CA2552611655 | HERC2 | c.3577+2119del (n.3577+2119del) c.3463+2119del (n.3463+2119del) c.3319+2119del (n.3319+2119del) c.3094+2119del (n.3094+2119del) c.1093+2119del (n.1093+2119del) c.323-4990del (n.323-4990del) n.3706+2119del n.3707+2119del | |
| 15 | g.28243765_28243767delinsTCA | CA2166530902 | HERC2 | c.3577+2114_3577+2116delinsTGA (n.3577+2114_3577+2116delinsTGA) c.3463+2114_3463+2116delinsTGA (n.3463+2114_3463+2116delinsTGA) c.3319+2114_3319+2116delinsTGA (n.3319+2114_3319+2116delinsTGA) c.3094+2114_3094+2116delinsTGA (n.3094+2114_3094+2116delinsTGA) c.1093+2114_1093+2116delinsTGA (n.1093+2114_1093+2116delinsTGA) c.323-4995_323-4993delinsTGA (n.323-4995_323-4993delinsTGA) n.3706+2114_3706+2116delinsTGA n.3707+2114_3707+2116delinsTGA | |
| 15 | g.28243767_28243768del | CA616719213 | HERC2 | c.3577+2114_3577+2115del (n.3577+2114_3577+2115del) c.3463+2114_3463+2115del (n.3463+2114_3463+2115del) c.3319+2114_3319+2115del (n.3319+2114_3319+2115del) c.3094+2114_3094+2115del (n.3094+2114_3094+2115del) c.1093+2114_1093+2115del (n.1093+2114_1093+2115del) c.323-4995_323-4994del (n.323-4995_323-4994del) n.3706+2114_3706+2115del n.3707+2114_3707+2115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243767_28243768insTTGTGGTTT | CA2502797950 | HERC2 | c.3577+2113_3577+2114insAAACCACAA (n.3577+2113_3577+2114insAAACCACAA) c.3463+2113_3463+2114insAAACCACAA (n.3463+2113_3463+2114insAAACCACAA) c.3319+2113_3319+2114insAAACCACAA (n.3319+2113_3319+2114insAAACCACAA) c.3094+2113_3094+2114insAAACCACAA (n.3094+2113_3094+2114insAAACCACAA) c.1093+2113_1093+2114insAAACCACAA (n.1093+2113_1093+2114insAAACCACAA) c.323-4996_323-4995insAAACCACAA (n.323-4996_323-4995insAAACCACAA) n.3706+2113_3706+2114insAAACCACAA n.3707+2113_3707+2114insAAACCACAA | |
| 15 | g.28243768C>A | CA2166530904 | HERC2 | c.3577+2113G>T (n.3577+2113G>T) c.3463+2113G>T (n.3463+2113G>T) c.3319+2113G>T (n.3319+2113G>T) c.3094+2113G>T (n.3094+2113G>T) c.1093+2113G>T (n.1093+2113G>T) c.323-4996G>T (n.323-4996G>T) n.3706+2113G>T n.3707+2113G>T | dbSNP |
| 15 | g.28243768C= | CA2166530903 | HERC2 | c.3577+2113G= (n.3577+2113G=) c.3463+2113G= (n.3463+2113G=) c.3319+2113G= (n.3319+2113G=) c.3094+2113G= (n.3094+2113G=) c.1093+2113G= (n.1093+2113G=) c.323-4996G= (n.323-4996G=) n.3706+2113G= n.3707+2113G= | |
| 15 | g.28243768C>T | CA2527265378 | HERC2 | c.3577+2113G>A (n.3577+2113G>A) c.3463+2113G>A (n.3463+2113G>A) c.3319+2113G>A (n.3319+2113G>A) c.3094+2113G>A (n.3094+2113G>A) c.1093+2113G>A (n.1093+2113G>A) c.323-4996G>A (n.323-4996G>A) n.3706+2113G>A n.3707+2113G>A | |
| 15 | g.28243768_28243770delinsCTT | CA2166530905 | HERC2 | c.3577+2111_3577+2113delinsAAG (n.3577+2111_3577+2113delinsAAG) c.3463+2111_3463+2113delinsAAG (n.3463+2111_3463+2113delinsAAG) c.3319+2111_3319+2113delinsAAG (n.3319+2111_3319+2113delinsAAG) c.3094+2111_3094+2113delinsAAG (n.3094+2111_3094+2113delinsAAG) c.1093+2111_1093+2113delinsAAG (n.1093+2111_1093+2113delinsAAG) c.323-4998_323-4996delinsAAG (n.323-4998_323-4996delinsAAG) n.3706+2111_3706+2113delinsAAG n.3707+2111_3707+2113delinsAAG | |
| 15 | g.28243768_28243769insAA | CA2556794181 | HERC2 | c.3577+2112_3577+2113insTT (n.3577+2112_3577+2113insTT) c.3463+2112_3463+2113insTT (n.3463+2112_3463+2113insTT) c.3319+2112_3319+2113insTT (n.3319+2112_3319+2113insTT) c.3094+2112_3094+2113insTT (n.3094+2112_3094+2113insTT) c.1093+2112_1093+2113insTT (n.1093+2112_1093+2113insTT) c.323-4997_323-4996insTT (n.323-4997_323-4996insTT) n.3706+2112_3706+2113insTT n.3707+2112_3707+2113insTT | |
| 15 | g.28243770_28243771del | CA2166530906 | HERC2 | c.3577+2111_3577+2112del (n.3577+2111_3577+2112del) c.3463+2111_3463+2112del (n.3463+2111_3463+2112del) c.3319+2111_3319+2112del (n.3319+2111_3319+2112del) c.3094+2111_3094+2112del (n.3094+2111_3094+2112del) c.1093+2111_1093+2112del (n.1093+2111_1093+2112del) c.323-4998_323-4997del (n.323-4998_323-4997del) n.3706+2111_3706+2112del n.3707+2111_3707+2112del | dbSNP |
| 15 | g.28243769_28243770insGTGG | CA2512830933 | HERC2 | c.3577+2111_3577+2112insCCAC (n.3577+2111_3577+2112insCCAC) c.3463+2111_3463+2112insCCAC (n.3463+2111_3463+2112insCCAC) c.3319+2111_3319+2112insCCAC (n.3319+2111_3319+2112insCCAC) c.3094+2111_3094+2112insCCAC (n.3094+2111_3094+2112insCCAC) c.1093+2111_1093+2112insCCAC (n.1093+2111_1093+2112insCCAC) c.323-4998_323-4997insCCAC (n.323-4998_323-4997insCCAC) n.3706+2111_3706+2112insCCAC n.3707+2111_3707+2112insCCAC | |
| 15 | g.28243771T>A | CA2520224705 | HERC2 | c.3577+2110A>T (n.3577+2110A>T) c.3463+2110A>T (n.3463+2110A>T) c.3319+2110A>T (n.3319+2110A>T) c.3094+2110A>T (n.3094+2110A>T) c.1093+2110A>T (n.1093+2110A>T) c.323-4999A>T (n.323-4999A>T) n.3706+2110A>T n.3707+2110A>T | |
| 15 | g.28243773C>T | CA656021249 | HERC2 | c.3577+2108G>A (n.3577+2108G>A) c.3463+2108G>A (n.3463+2108G>A) c.3319+2108G>A (n.3319+2108G>A) c.3094+2108G>A (n.3094+2108G>A) c.1093+2108G>A (n.1093+2108G>A) c.323-5001G>A (n.323-5001G>A) n.3706+2108G>A n.3707+2108G>A | COSMIC |
| 15 | g.28243778G>C | CA711769666 | HERC2 | c.3577+2103C>G (n.3577+2103C>G) c.3463+2103C>G (n.3463+2103C>G) c.3319+2103C>G (n.3319+2103C>G) c.3094+2103C>G (n.3094+2103C>G) c.1093+2103C>G (n.1093+2103C>G) c.323-5006C>G (n.323-5006C>G) n.3706+2103C>G n.3707+2103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243778G= | CA2166530907 | HERC2 | c.3577+2103C= (n.3577+2103C=) c.3463+2103C= (n.3463+2103C=) c.3319+2103C= (n.3319+2103C=) c.3094+2103C= (n.3094+2103C=) c.1093+2103C= (n.1093+2103C=) c.323-5006C= (n.323-5006C=) n.3706+2103C= n.3707+2103C= | |
| 15 | g.28243780G>A | CA711769668 | HERC2 | c.3577+2101C>T (n.3577+2101C>T) c.3463+2101C>T (n.3463+2101C>T) c.3319+2101C>T (n.3319+2101C>T) c.3094+2101C>T (n.3094+2101C>T) c.1093+2101C>T (n.1093+2101C>T) c.323-5008C>T (n.323-5008C>T) n.3706+2101C>T n.3707+2101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243780G= | CA2166530908 | HERC2 | c.3577+2101C= (n.3577+2101C=) c.3463+2101C= (n.3463+2101C=) c.3319+2101C= (n.3319+2101C=) c.3094+2101C= (n.3094+2101C=) c.1093+2101C= (n.1093+2101C=) c.323-5008C= (n.323-5008C=) n.3706+2101C= n.3707+2101C= | |
| 15 | g.28243782T>A | CA711769684 | HERC2 | c.3577+2099A>T (n.3577+2099A>T) c.3463+2099A>T (n.3463+2099A>T) c.3319+2099A>T (n.3319+2099A>T) c.3094+2099A>T (n.3094+2099A>T) c.1093+2099A>T (n.1093+2099A>T) c.323-5010A>T (n.323-5010A>T) n.3706+2099A>T n.3707+2099A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243782T>C | CA2166530910 | HERC2 | c.3577+2099A>G (n.3577+2099A>G) c.3463+2099A>G (n.3463+2099A>G) c.3319+2099A>G (n.3319+2099A>G) c.3094+2099A>G (n.3094+2099A>G) c.1093+2099A>G (n.1093+2099A>G) c.323-5010A>G (n.323-5010A>G) n.3706+2099A>G n.3707+2099A>G | dbSNP |
| 15 | g.28243782T>G | CA267920739 | HERC2 | c.3577+2099A>C (n.3577+2099A>C) c.3463+2099A>C (n.3463+2099A>C) c.3319+2099A>C (n.3319+2099A>C) c.3094+2099A>C (n.3094+2099A>C) c.1093+2099A>C (n.1093+2099A>C) c.323-5010A>C (n.323-5010A>C) n.3706+2099A>C n.3707+2099A>C | dbSNP |
| 15 | g.28243782T= | CA2166530909 | HERC2 | c.3577+2099A= (n.3577+2099A=) c.3463+2099A= (n.3463+2099A=) c.3319+2099A= (n.3319+2099A=) c.3094+2099A= (n.3094+2099A=) c.1093+2099A= (n.1093+2099A=) c.323-5010A= (n.323-5010A=) n.3706+2099A= n.3707+2099A= | |
| 15 | g.28243786T>C | CA267920742 | HERC2 | c.3577+2095A>G (n.3577+2095A>G) c.3463+2095A>G (n.3463+2095A>G) c.3319+2095A>G (n.3319+2095A>G) c.3094+2095A>G (n.3094+2095A>G) c.1093+2095A>G (n.1093+2095A>G) c.323-5014A>G (n.323-5014A>G) n.3706+2095A>G n.3707+2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |