| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28111713C>A | CA2580603993 | HERC2 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.6034G>T (n.6034G>T) n.1680G>T | |
| 15 | g.28111713C= | CA2166473207 | HERC2 | c.*50G= (n.*50G=) c.6034G= (n.6034G=) n.1680G= | |
| 15 | g.28111713C>G | CA2580603992 | HERC2 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.6034G>C (n.6034G>C) n.1680G>C | |
| 15 | g.28111713C>T | CA7439631 | HERC2 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.6034G>A (n.6034G>A) n.1680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111714G>A | CA7439632 | HERC2 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.6033C>T (n.6033C>T) n.1679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111714G= | CA2166473210 | HERC2 | c.*49C= (n.*49C=) c.6033C= (n.6033C=) n.1679C= | |
| 15 | g.28111714G>T | CA2627381994 | HERC2 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.6033C>A (n.6033C>A) n.1679C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111715C>A | CA2627381995 | HERC2 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.6032G>T (n.6032G>T) n.1678G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111717C= | CA2166473213 | HERC2 | c.*46G= (n.*46G=) c.6030G= (n.6030G=) n.1676G= | |
| 15 | g.28111717C>T | CA7439633 | HERC2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.6030G>A (n.6030G>A) n.1676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111719G>A | CA2627381996 | HERC2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.6028C>T (n.6028C>T) n.1674C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111720C>A | CA2627381998 | HERC2 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.6027G>T (n.6027G>T) n.1673G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111720C>T | CA2627381997 | HERC2 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.6027G>A (n.6027G>A) n.1673G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111721T>C | CA7439634 | HERC2 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.6026A>G (n.6026A>G) n.1672A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111721T= | CA2166473217 | HERC2 | c.*42A= (n.*42A=) c.6026A= (n.6026A=) n.1672A= | |
| 15 | g.28111722G>C | CA968039575 | HERC2 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.6025C>G (n.6025C>G) n.1671C>G | dbSNP |
| 15 | g.28111722G= | CA2166473221 | HERC2 | c.*41C= (n.*41C=) c.6025C= (n.6025C=) n.1671C= | |
| 15 | g.28111722G>T | CA2627381999 | HERC2 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.6025C>A (n.6025C>A) n.1671C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111725T>C | CA7439635 | HERC2 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.6022A>G (n.6022A>G) n.1668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111725T= | CA2166473224 | HERC2 | c.*38A= (n.*38A=) c.6022A= (n.6022A=) n.1668A= | |
| 15 | g.28111726G>A | CA7439636 | HERC2 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.6021C>T (n.6021C>T) n.1667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111726G= | CA2166473227 | HERC2 | c.*37C= (n.*37C=) c.6021C= (n.6021C=) n.1667C= | |
| 15 | g.28111727_28111735delinsGCTCAGGCT | CA2166473228 | HERC2 | c.*28_*36delinsAGCCTGAGC (n.*28_*36delinsAGCCTGAGC) c.6012_6020delinsAGCCTGAGC (n.6012_6020delinsAGCCTGAGC) n.1658_1666delinsAGCCTGAGC | |
| 15 | g.28111728C>A | CA7439637 | HERC2 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.6019G>T (n.6019G>T) n.1665G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111728C= | CA2166473231 | HERC2 | c.*35G= (n.*35G=) c.6019G= (n.6019G=) n.1665G= | |
| 15 | g.28111728C>T | CA2575653490 | HERC2 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.6019G>A (n.6019G>A) n.1665G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111732_28111739del | CA968039579 | HERC2 | c.*28_*35del (n.*28_*35del) c.6012_6019del (n.6012_6019del) n.1658_1665del | dbSNP |
| 15 | g.28111730C>T | CA2575653491 | HERC2 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.6017G>A (n.6017G>A) n.1663G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111731A= | CA2166473233 | HERC2 | c.*32T= (n.*32T=) c.6016T= (n.6016T=) n.1662T= | |
| 15 | g.28111731A>G | CA968039581 | HERC2 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.6016T>C (n.6016T>C) n.1662T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111732_28111733insA | CA655844917 | HERC2 | c.*30_*31insT (n.*30_*31insT) c.6014_6015insT (n.6014_6015insT) n.1660_1661insT | COSMIC |
| 15 | g.28111734C>A | CA2627382000 | HERC2 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.6013G>T (n.6013G>T) n.1659G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111734C= | CA2166473237 | HERC2 | c.*29G= (n.*29G=) c.6013G= (n.6013G=) n.1659G= | |
| 15 | g.28111734C>T | CA617086341 | HERC2 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.6013G>A (n.6013G>A) n.1659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111734_28111735insCG | CA968039584 | HERC2 | c.*28_*29insCG (n.*28_*29insCG) c.6012_6013insCG (n.6012_6013insCG) n.1658_1659insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111735T>G | CA711768213 | HERC2 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.6012A>C (n.6012A>C) n.1658A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111735T= | CA2166473238 | HERC2 | c.*28A= (n.*28A=) c.6012A= (n.6012A=) n.1658A= | |
| 15 | g.28111736C>A | CA968039586 | HERC2 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.6011G>T (n.6011G>T) n.1657G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111736C= | CA2166473243 | HERC2 | c.*27G= (n.*27G=) c.6011G= (n.6011G=) n.1657G= | |
| 15 | g.28111736C>G | CA7439638 | HERC2 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.6011G>C (n.6011G>C) n.1657G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111738C>G | CA2627382001 | HERC2 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.6009G>C (n.6009G>C) n.1655G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111739A>G | CA2730538033 | HERC2 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.6008T>C (n.6008T>C) n.1654T>C | dbSNP |
| 15 | g.28111740_28111741insTAAAAAA | CA968039588 | HERC2 | c.*22_*23insTTTTTTA (n.*22_*23insTTTTTTA) c.6006_6007insTTTTTTA (n.6006_6007insTTTTTTA) n.1652_1653insTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111741C= | CA2166473248 | HERC2 | c.*22G= (n.*22G=) c.6006G= (n.6006G=) n.1652G= | |
| 15 | g.28111741C>T | CA7439639 | HERC2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.6006G>A (n.6006G>A) n.1652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111743C= | CA2166473251 | HERC2 | c.*20G= (n.*20G=) c.6004G= (n.6004G=) n.1650G= | |
| 15 | g.28111743C>T | CA617086342 | HERC2 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.6004G>A (n.6004G>A) n.1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111744A= | CA2166473253 | HERC2 | c.*19T= (n.*19T=) c.6003T= (n.6003T=) n.1649T= | |
| 15 | g.28111744A>C | CA2627382002 | HERC2 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.6003T>G (n.6003T>G) n.1649T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111744A>G | CA617086343 | HERC2 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.6003T>C (n.6003T>C) n.1649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |