| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28093471G>A | CA2166468500 | OCA2 | c.-22+5753C>T (n.-22+5753C>T) c.-22+5640C>T (n.-22+5640C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093471G= | CA2166468499 | OCA2 | c.-22+5753C= (n.-22+5753C=) c.-22+5640C= (n.-22+5640C=) | |
| 15 | g.28093471G>T | CA711753388 | OCA2 | c.-22+5753C>A (n.-22+5753C>A) c.-22+5640C>A (n.-22+5640C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093473C= | CA2166468503 | OCA2 | c.-22+5751G= (n.-22+5751G=) c.-22+5638G= (n.-22+5638G=) | |
| 15 | g.28093473C>T | CA267898362 | OCA2 | c.-22+5751G>A (n.-22+5751G>A) c.-22+5638G>A (n.-22+5638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093475C= | CA2166468510 | OCA2 | c.-22+5749G= (n.-22+5749G=) c.-22+5636G= (n.-22+5636G=) | |
| 15 | g.28093475C>G | CA711753395 | OCA2 | c.-22+5749G>C (n.-22+5749G>C) c.-22+5636G>C (n.-22+5636G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093476G>A | CA968019083 | OCA2 | c.-22+5748C>T (n.-22+5748C>T) c.-22+5635C>T (n.-22+5635C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093476G>C | CA2166468522 | OCA2 | c.-22+5748C>G (n.-22+5748C>G) c.-22+5635C>G (n.-22+5635C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093476G= | CA2166468519 | OCA2 | c.-22+5748C= (n.-22+5748C=) c.-22+5635C= (n.-22+5635C=) | |
| 15 | g.28093478G>A | CA711753397 | OCA2 | c.-22+5746C>T (n.-22+5746C>T) c.-22+5633C>T (n.-22+5633C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093478G= | CA2166468524 | OCA2 | c.-22+5746C= (n.-22+5746C=) c.-22+5633C= (n.-22+5633C=) | |
| 15 | g.28093480G>A | CA968019087 | OCA2 | c.-22+5744C>T (n.-22+5744C>T) c.-22+5631C>T (n.-22+5631C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093480G= | CA2166468525 | OCA2 | c.-22+5744C= (n.-22+5744C=) c.-22+5631C= (n.-22+5631C=) | |
| 15 | g.28093481G>A | CA2166468529 | OCA2 | c.-22+5743C>T (n.-22+5743C>T) c.-22+5630C>T (n.-22+5630C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093481G= | CA2166468527 | OCA2 | c.-22+5743C= (n.-22+5743C=) c.-22+5630C= (n.-22+5630C=) | |
| 15 | g.28093482G>A | CA2166468536 | OCA2 | c.-22+5742C>T (n.-22+5742C>T) c.-22+5629C>T (n.-22+5629C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093482G>C | CA267898371 | OCA2 | c.-22+5742C>G (n.-22+5742C>G) c.-22+5629C>G (n.-22+5629C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093482G= | CA2166468532 | OCA2 | c.-22+5742C= (n.-22+5742C=) c.-22+5629C= (n.-22+5629C=) | |
| 15 | g.28093482G>T | CA2166468540 | OCA2 | c.-22+5742C>A (n.-22+5742C>A) c.-22+5629C>A (n.-22+5629C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093483T>G | CA968019090 | OCA2 | c.-22+5741A>C (n.-22+5741A>C) c.-22+5628A>C (n.-22+5628A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093483T= | CA2166468544 | OCA2 | c.-22+5741A= (n.-22+5741A=) c.-22+5628A= (n.-22+5628A=) | |
| 15 | g.28093484G>A | CA2166468552 | OCA2 | c.-22+5740C>T (n.-22+5740C>T) c.-22+5627C>T (n.-22+5627C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093484G= | CA2166468549 | OCA2 | c.-22+5740C= (n.-22+5740C=) c.-22+5627C= (n.-22+5627C=) | |
| 15 | g.28093485dup | CA2166468546 | OCA2 | c.-22+5740dup (n.-22+5740dup) c.-22+5627dup (n.-22+5627dup) | dbSNP |
| 15 | g.28093488C>A | CA2166468558 | OCA2 | c.-22+5736G>T (n.-22+5736G>T) c.-22+5623G>T (n.-22+5623G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093488C= | CA2166468555 | OCA2 | c.-22+5736G= (n.-22+5736G=) c.-22+5623G= (n.-22+5623G=) | |
| 15 | g.28093488C>G | CA968019093 | OCA2 | c.-22+5736G>C (n.-22+5736G>C) c.-22+5623G>C (n.-22+5623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093495G>C | CA2166468563 | OCA2 | c.-22+5729C>G (n.-22+5729C>G) c.-22+5616C>G (n.-22+5616C>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093495G= | CA2166468560 | OCA2 | c.-22+5729C= (n.-22+5729C=) c.-22+5616C= (n.-22+5616C=) | |
| 15 | g.28093496C>A | CA2166468570 | OCA2 | c.-22+5728G>T (n.-22+5728G>T) c.-22+5615G>T (n.-22+5615G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093496C= | CA2166468569 | OCA2 | c.-22+5728G= (n.-22+5728G=) c.-22+5615G= (n.-22+5615G=) | |
| 15 | g.28093496C>T | CA711753400 | OCA2 | c.-22+5728G>A (n.-22+5728G>A) c.-22+5615G>A (n.-22+5615G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093505T>C | CA2555399188 | OCA2 | c.-22+5719A>G (n.-22+5719A>G) c.-22+5606A>G (n.-22+5606A>G) | |
| 15 | g.28093511T>C | CA711753402 | OCA2 | c.-22+5713A>G (n.-22+5713A>G) c.-22+5600A>G (n.-22+5600A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093511T= | CA2166468573 | OCA2 | c.-22+5713A= (n.-22+5713A=) c.-22+5600A= (n.-22+5600A=) | |
| 15 | g.28093512G>A | CA968019100 | OCA2 | c.-22+5712C>T (n.-22+5712C>T) c.-22+5599C>T (n.-22+5599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093512G= | CA2166468576 | OCA2 | c.-22+5712C= (n.-22+5712C=) c.-22+5599C= (n.-22+5599C=) | |
| 15 | g.28093517A= | CA2166468580 | OCA2 | c.-22+5707T= (n.-22+5707T=) c.-22+5594T= (n.-22+5594T=) | |
| 15 | g.28093517A>C | CA267898379 | OCA2 | c.-22+5707T>G (n.-22+5707T>G) c.-22+5594T>G (n.-22+5594T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093522A= | CA2166468583 | OCA2 | c.-22+5702T= (n.-22+5702T=) c.-22+5589T= (n.-22+5589T=) | |
| 15 | g.28093522A>C | CA267898383 | OCA2 | c.-22+5702T>G (n.-22+5702T>G) c.-22+5589T>G (n.-22+5589T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093523_28093524insCCC | CA267898388 | OCA2 | c.-22+5701_-22+5702insGGG (n.-22+5701_-22+5702insGGG) c.-22+5588_-22+5589insGGG (n.-22+5588_-22+5589insGGG) | dbSNP |
| 15 | g.28093527C= | CA2166468587 | OCA2 | c.-22+5697G= (n.-22+5697G=) c.-22+5584G= (n.-22+5584G=) | |
| 15 | g.28093527C>T | CA2166468585 | OCA2 | c.-22+5697G>A (n.-22+5697G>A) c.-22+5584G>A (n.-22+5584G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093528A= | CA2166468589 | OCA2 | c.-22+5696T= (n.-22+5696T=) c.-22+5583T= (n.-22+5583T=) | |
| 15 | g.28093528A>G | CA2166468590 | OCA2 | c.-22+5696T>C (n.-22+5696T>C) c.-22+5583T>C (n.-22+5583T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093531C= | CA2166468591 | OCA2 | c.-22+5693G= (n.-22+5693G=) c.-22+5580G= (n.-22+5580G=) | |
| 15 | g.28093531C>G | CA2166468593 | OCA2 | c.-22+5693G>C (n.-22+5693G>C) c.-22+5580G>C (n.-22+5580G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093538G>A | CA267898392 | OCA2 | c.-22+5686C>T (n.-22+5686C>T) c.-22+5573C>T (n.-22+5573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |