| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28083619G>A | CA14168468 | OCA2 | c.-21-1724C>T (n.-21-1724C>T) c.-591-99C>T (n.-591-99C>T) n.771-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083619G>C | CA2166456262 | OCA2 | c.-21-1724C>G (n.-21-1724C>G) c.-591-99C>G (n.-591-99C>G) n.771-99C>G | dbSNP |
| 15 | g.28083619G= | CA2166456258 | OCA2 | c.-21-1724C= (n.-21-1724C=) c.-591-99C= (n.-591-99C=) n.771-99C= | |
| 15 | g.28083619G>T | CA2166456265 | OCA2 | c.-21-1724C>A (n.-21-1724C>A) c.-591-99C>A (n.-591-99C>A) n.771-99C>A | dbSNP |
| 15 | g.28083621A= | CA2166456279 | OCA2 | c.-21-1726T= (n.-21-1726T=) c.-591-101T= (n.-591-101T=) n.771-101T= | |
| 15 | g.28083621A>T | CA616716174 | OCA2 | c.-21-1726T>A (n.-21-1726T>A) c.-591-101T>A (n.-591-101T>A) n.771-101T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083625G>A | CA2166456283 | OCA2 | c.-21-1730C>T (n.-21-1730C>T) c.-591-105C>T (n.-591-105C>T) n.771-105C>T | dbSNP |
| 15 | g.28083625G= | CA2166456282 | OCA2 | c.-21-1730C= (n.-21-1730C=) c.-591-105C= (n.-591-105C=) n.771-105C= | |
| 15 | g.28083626A= | CA2166456287 | OCA2 | c.-21-1731T= (n.-21-1731T=) c.-591-106T= (n.-591-106T=) n.771-106T= | |
| 15 | g.28083626A>C | CA711762511 | OCA2 | c.-21-1731T>G (n.-21-1731T>G) c.-591-106T>G (n.-591-106T>G) n.771-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083630G>A | CA267915266 | OCA2 | c.-21-1735C>T (n.-21-1735C>T) c.-591-110C>T (n.-591-110C>T) n.771-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083630G= | CA2166456292 | OCA2 | c.-21-1735C= (n.-21-1735C=) c.-591-110C= (n.-591-110C=) n.771-110C= | |
| 15 | g.28083630G>T | CA267915267 | OCA2 | c.-21-1735C>A (n.-21-1735C>A) c.-591-110C>A (n.-591-110C>A) n.771-110C>A | dbSNP |
| 15 | g.28083631G= | CA2166456297 | OCA2 | c.-21-1736C= (n.-21-1736C=) c.-591-111C= (n.-591-111C=) n.771-111C= | |
| 15 | g.28083631G>T | CA2166456300 | OCA2 | c.-21-1736C>A (n.-21-1736C>A) c.-591-111C>A (n.-591-111C>A) n.771-111C>A | dbSNP |
| 15 | g.28083632C>A | CA2561441747 | OCA2 | c.-21-1737G>T (n.-21-1737G>T) c.-591-112G>T (n.-591-112G>T) n.771-112G>T | |
| 15 | g.28083632C= | CA2166456302 | OCA2 | c.-21-1737G= (n.-21-1737G=) c.-591-112G= (n.-591-112G=) n.771-112G= | |
| 15 | g.28083632C>G | CA2166456303 | OCA2 | c.-21-1737G>C (n.-21-1737G>C) c.-591-112G>C (n.-591-112G>C) n.771-112G>C | dbSNP |
| 15 | g.28083635G>A | CA267915268 | OCA2 | c.-21-1740C>T (n.-21-1740C>T) c.-591-115C>T (n.-591-115C>T) n.771-115C>T | dbSNP |
| 15 | g.28083635G= | CA2166456305 | OCA2 | c.-21-1740C= (n.-21-1740C=) c.-591-115C= (n.-591-115C=) n.771-115C= | |
| 15 | g.28083636A= | CA2166456308 | OCA2 | c.-21-1741T= (n.-21-1741T=) c.-591-116T= (n.-591-116T=) n.771-116T= | |
| 15 | g.28083636A>C | CA267915272 | OCA2 | c.-21-1741T>G (n.-21-1741T>G) c.-591-116T>G (n.-591-116T>G) n.771-116T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083637T>A | CA267915286 | OCA2 | c.-21-1742A>T (n.-21-1742A>T) c.-591-117A>T (n.-591-117A>T) n.771-117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083637T= | CA2166456314 | OCA2 | c.-21-1742A= (n.-21-1742A=) c.-591-117A= (n.-591-117A=) n.771-117A= | |
| 15 | g.28083638A= | CA2166456319 | OCA2 | c.-21-1743T= (n.-21-1743T=) c.-591-118T= (n.-591-118T=) n.771-118T= | |
| 15 | g.28083638A>C | CA2166456321 | OCA2 | c.-21-1743T>G (n.-21-1743T>G) c.-591-118T>G (n.-591-118T>G) n.771-118T>G | dbSNP |
| 15 | g.28083643G>A | CA2166456326 | OCA2 | c.-21-1748C>T (n.-21-1748C>T) c.-591-123C>T (n.-591-123C>T) n.771-123C>T | dbSNP |
| 15 | g.28083643G= | CA2166456324 | OCA2 | c.-21-1748C= (n.-21-1748C=) c.-591-123C= (n.-591-123C=) n.771-123C= | |
| 15 | g.28083646G>A | CA616716179 | OCA2 | c.-21-1751C>T (n.-21-1751C>T) c.-591-126C>T (n.-591-126C>T) n.771-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083646G= | CA2166456328 | OCA2 | c.-21-1751C= (n.-21-1751C=) c.-591-126C= (n.-591-126C=) n.771-126C= | |
| 15 | g.28083646G>T | CA277157 | OCA2 | c.-21-1751C>A (n.-21-1751C>A) c.-591-126C>A (n.-591-126C>A) n.771-126C>A | |
| 15 | g.28083647A= | CA2166456330 | OCA2 | c.-21-1752T= (n.-21-1752T=) c.-591-127T= (n.-591-127T=) n.771-127T= | |
| 15 | g.28083647A>G | CA2166456331 | OCA2 | c.-21-1752T>C (n.-21-1752T>C) c.-591-127T>C (n.-591-127T>C) n.771-127T>C | dbSNP |
| 15 | g.28083651_28083652delinsGT | CA2166456332 | OCA2 | c.-21-1757_-21-1756delinsAC (n.-21-1757_-21-1756delinsAC) c.-591-132_-591-131delinsAC (n.-591-132_-591-131delinsAC) n.771-132_771-131delinsAC | |
| 15 | g.28083652del | CA968015316 | OCA2 | c.-21-1757del (n.-21-1757del) c.-591-132del (n.-591-132del) n.771-132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083657G>A | CA267915293 | OCA2 | c.-21-1762C>T (n.-21-1762C>T) c.-591-137C>T (n.-591-137C>T) n.771-137C>T | dbSNP |
| 15 | g.28083657G= | CA2166456335 | OCA2 | c.-21-1762C= (n.-21-1762C=) c.-591-137C= (n.-591-137C=) n.771-137C= | |
| 15 | g.28083660A= | CA2166456339 | OCA2 | c.-21-1765T= (n.-21-1765T=) c.-591-140T= (n.-591-140T=) n.771-140T= | |
| 15 | g.28083660A>G | CA2166456341 | OCA2 | c.-21-1765T>C (n.-21-1765T>C) c.-591-140T>C (n.-591-140T>C) n.771-140T>C | dbSNP |
| 15 | g.28083662G= | CA2166456344 | OCA2 | c.-21-1767C= (n.-21-1767C=) c.-591-142C= (n.-591-142C=) n.771-142C= | |
| 15 | g.28083662G>T | CA267915296 | OCA2 | c.-21-1767C>A (n.-21-1767C>A) c.-591-142C>A (n.-591-142C>A) n.771-142C>A | dbSNP |
| 15 | g.28083663C= | CA2166456347 | OCA2 | c.-21-1768G= (n.-21-1768G=) c.-591-143G= (n.-591-143G=) n.771-143G= | |
| 15 | g.28083663C>T | CA2166456348 | OCA2 | c.-21-1768G>A (n.-21-1768G>A) c.-591-143G>A (n.-591-143G>A) n.771-143G>A | dbSNP |
| 15 | g.28083667C= | CA2166456351 | OCA2 | c.-21-1772G= (n.-21-1772G=) c.-591-147G= (n.-591-147G=) n.771-147G= | |
| 15 | g.28083667C>T | CA267915301 | OCA2 | c.-21-1772G>A (n.-21-1772G>A) c.-591-147G>A (n.-591-147G>A) n.771-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083668A= | CA2166456353 | OCA2 | c.-21-1773T= (n.-21-1773T=) c.-591-148T= (n.-591-148T=) n.771-148T= | |
| 15 | g.28083668A>G | CA267915307 | OCA2 | c.-21-1773T>C (n.-21-1773T>C) c.-591-148T>C (n.-591-148T>C) n.771-148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083670T>C | CA616716181 | OCA2 | c.-21-1775A>G (n.-21-1775A>G) c.-591-150A>G (n.-591-150A>G) n.771-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28083670T= | CA2166456355 | OCA2 | c.-21-1775A= (n.-21-1775A=) c.-591-150A= (n.-591-150A=) n.771-150A= | |
| 15 | g.28083677T>A | CA711762552 | OCA2 | c.-21-1782A>T (n.-21-1782A>T) c.-591-157A>T (n.-591-157A>T) n.771-157A>T | dbSNP |