Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014897_28014915dup | CA2695219846 | OCA2 | c.905_923dup (p.Gln310HisfsTer?) c.929_947dup (p.Gln318HisfsTer?) n.2290_2308dup c.734_752dup (p.Gln253HisfsTer?) n.1018_1036dup | |
15 | g.28014907G>A | CA114678 | OCA2 | c.913C>T (p.Arg305Trp) c.937C>T (p.Arg313Trp) n.2298C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014907G>C | CA391365069 | OCA2 | c.913C>G (p.Arg305Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) n.2298C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.1026C>G | |
15 | g.28014907G= | CA2166414983 | OCA2 | c.913C= (p.Arg305=) c.937C= (p.Arg313=) n.2298C= c.742C= (p.Arg248=) n.1026C= | |
15 | g.28014907G>T | CA488959520 | OCA2 | c.913C>A (p.Arg305=) c.937C>A (p.Arg313=) n.2298C>A c.742C>A (p.Arg248=) n.1026C>A | |
15 | g.28014907_28014908delinsAA | CA645591551 | OCA2 | c.912_913delinsTT (p.Arg305Trp) c.936_937delinsTT (p.Arg313Trp) n.2297_2298delinsTT c.741_742delinsTT (p.Arg248Trp) n.1025_1026delinsTT | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014908G>A | CA488959522 | OCA2 | c.912C>T (p.Ile304=) c.936C>T (p.Ile312=) n.2297C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.1025C>T | |
15 | g.28014908G>C | CA391365070 | OCA2 | c.912C>G (p.Ile304Met) c.936C>G (p.Ile312Met) n.2297C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.1025C>G | |
15 | g.28014908G>T | CA488959521 | OCA2 | c.912C>A (p.Ile304=) c.936C>A (p.Ile312=) n.2297C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.1025C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014909A= | CA2166414988 | OCA2 | c.911T= (p.Ile304=) c.935T= (p.Ile312=) n.2296T= c.740T= (p.Ile247=) n.1024T= | |
15 | g.28014909A>C | CA7439295 | OCA2 | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.2296T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1024T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014909A>G | CA391365072 | OCA2 | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.2296T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1024T>C | |
15 | g.28014909A>T | CA391365071 | OCA2 | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.2296T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1024T>A | |
15 | g.28014910T>A | CA391365073 | OCA2 | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.2295A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1023A>T | |
15 | g.28014910T>C | CA7439296 | OCA2 | c.910A>G (p.Ile304Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.2295A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1023A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014910T>G | CA391365074 | OCA2 | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.2295A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1023A>C | |
15 | g.28014910T= | CA2166414991 | OCA2 | c.910A= (p.Ile304=) c.934A= (p.Ile312=) n.2295A= c.739A= (p.Ile247=) n.1023A= | |
15 | g.28014911G>A | CA488959523 | OCA2 | c.909C>T (p.Ser303=) c.933C>T (p.Ser311=) n.2294C>T c.738C>T (p.Ser246=) n.1022C>T | |
15 | g.28014911G>C | CA391365075 | OCA2 | c.909C>G (p.Ser303Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.2294C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) n.1022C>G | |
15 | g.28014911G>T | CA391365076 | OCA2 | c.909C>A (p.Ser303Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.2294C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) n.1022C>A | |
15 | g.28014912C>A | CA391365077 | OCA2 | c.908G>T (p.Ser303Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.2293G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) n.1021G>T | |
15 | g.28014912C= | CA2166414994 | OCA2 | c.908G= (p.Ser303=) c.932G= (p.Ser311=) n.2293G= c.737G= (p.Ser246=) n.1021G= | |
15 | g.28014912C>G | CA391365078 | OCA2 | c.908G>C (p.Ser303Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.2293G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) n.1021G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014912C>T | CA391365079 | OCA2 | c.908G>A (p.Ser303Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.2293G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) n.1021G>A | |
15 | g.28014913T>A | CA391365080 | OCA2 | c.907A>T (p.Ser303Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.2292A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) n.1020A>T | |
15 | g.28014913T>C | CA391365081 | OCA2 | c.907A>G (p.Ser303Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.2292A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) n.1020A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014913T>G | CA391365082 | OCA2 | c.907A>C (p.Ser303Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.2292A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) n.1020A>C | |
15 | g.28014913T= | CA2166414998 | OCA2 | c.907A= (p.Ser303=) c.931A= (p.Ser311=) n.2292A= c.736A= (p.Ser246=) n.1020A= | |
15 | g.28014914G>A | CA488959528 | OCA2 | c.906C>T (p.Ile302=) c.930C>T (p.Ile310=) n.2291C>T c.735C>T (p.Ile245=) n.1019C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014914G>C | CA391365083 | OCA2 | c.906C>G (p.Ile302Met) c.930C>G (p.Ile310Met) n.2291C>G c.735C>G (p.Ile245Met) n.1019C>G | |
15 | g.28014914G>T | CA488959527 | OCA2 | c.906C>A (p.Ile302=) c.930C>A (p.Ile310=) n.2291C>A c.735C>A (p.Ile245=) n.1019C>A | |
15 | g.28014915A= | CA2166415000 | OCA2 | c.905T= (p.Ile302=) c.929T= (p.Ile310=) n.2290T= c.734T= (p.Ile245=) n.1018T= | |
15 | g.28014915A>C | CA391365085 | OCA2 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.2290T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1018T>G | |
15 | g.28014915A>G | CA391365084 | OCA2 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.2290T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1018T>C | dbSNP |
15 | g.28014915A>T | CA267907338 | OCA2 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.2290T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1018T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014916T>A | CA391365086 | OCA2 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.2289A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1017A>T | |
15 | g.28014916T>C | CA267907349 | OCA2 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.928A>G (p.Ile310Val) n.2289A>G c.733A>G (p.Ile245Val) n.1017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014916T>G | CA391365087 | OCA2 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.2289A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1017A>C | |
15 | g.28014916T= | CA2166415002 | OCA2 | c.904A= (p.Ile302=) c.928A= (p.Ile310=) n.2289A= c.733A= (p.Ile245=) n.1017A= | |
15 | g.28014917G>A | CA488959530 | OCA2 | c.903C>T (p.Ser301=) c.927C>T (p.Ser309=) n.2288C>T c.732C>T (p.Ser244=) n.1016C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014917G>C | CA488959532 | OCA2 | c.903C>G (p.Ser301=) c.927C>G (p.Ser309=) n.2288C>G c.732C>G (p.Ser244=) n.1016C>G | |
15 | g.28014917G>T | CA488959533 | OCA2 | c.903C>A (p.Ser301=) c.927C>A (p.Ser309=) n.2288C>A c.732C>A (p.Ser244=) n.1016C>A | |
15 | g.28014918del | CA2627380652 | OCA2 | c.903del (p.Ile302SerfsTer16) c.927del (p.Ile310SerfsTer16) n.2288del c.732del (p.Ile245SerfsTer16) n.1016del | gnomAD v4 |
15 | g.28014918G>A | CA391365088 | OCA2 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.2287C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) n.1015C>T | |
15 | g.28014918G>C | CA391365089 | OCA2 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.2287C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) n.1015C>G | |
15 | g.28014918G>T | CA391365090 | OCA2 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.2287C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.1015C>A | |
15 | g.28014919A>C | CA391365091 | OCA2 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.2286T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1014T>G | |
15 | g.28014919A>G | CA391365092 | OCA2 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.2286T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1014T>C | |
15 | g.28014919A>T | CA391365093 | OCA2 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.2286T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1014T>A | |
15 | g.28014920C>A | CA488959534 | OCA2 | c.900G>T (p.Val300=) c.924G>T (p.Val308=) n.2285G>T c.729G>T (p.Val243=) n.1013G>T |