| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27983308C= | CA2166409871 | OCA2 | c.1503+37G= (n.1503+37G=) c.1431+37G= (n.1431+37G=) c.1527+37G= (n.1527+37G=) c.1455+37G= (n.1455+37G=) c.1389+37G= (n.1389+37G=) n.2888+37G= c.1332+37G= (n.1332+37G=) n.1616+37G= | |
| 15 | g.27983308C>T | CA7439018 | OCA2 | c.1503+37G>A (n.1503+37G>A) c.1431+37G>A (n.1431+37G>A) c.1527+37G>A (n.1527+37G>A) c.1455+37G>A (n.1455+37G>A) c.1389+37G>A (n.1389+37G>A) n.2888+37G>A c.1332+37G>A (n.1332+37G>A) n.1616+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983309G>A | CA7439019 | OCA2 | c.1503+36C>T (n.1503+36C>T) c.1431+36C>T (n.1431+36C>T) c.1527+36C>T (n.1527+36C>T) c.1455+36C>T (n.1455+36C>T) c.1389+36C>T (n.1389+36C>T) n.2888+36C>T c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) n.1616+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.27983309G>C | CA2166409872 | OCA2 | c.1503+36C>G (n.1503+36C>G) c.1431+36C>G (n.1431+36C>G) c.1527+36C>G (n.1527+36C>G) c.1455+36C>G (n.1455+36C>G) c.1389+36C>G (n.1389+36C>G) n.2888+36C>G c.1332+36C>G (n.1332+36C>G) n.1616+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27983309G= | CA2166409873 | OCA2 | c.1503+36C= (n.1503+36C=) c.1431+36C= (n.1431+36C=) c.1527+36C= (n.1527+36C=) c.1455+36C= (n.1455+36C=) c.1389+36C= (n.1389+36C=) n.2888+36C= c.1332+36C= (n.1332+36C=) n.1616+36C= | |
| 15 | g.27983314C>T | CA2627359082 | OCA2 | c.1503+31G>A (n.1503+31G>A) c.1431+31G>A (n.1431+31G>A) c.1527+31G>A (n.1527+31G>A) c.1455+31G>A (n.1455+31G>A) c.1389+31G>A (n.1389+31G>A) n.2888+31G>A c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) n.1616+31G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983315T>C | CA7439020 | OCA2 | c.1503+30A>G (n.1503+30A>G) c.1431+30A>G (n.1431+30A>G) c.1527+30A>G (n.1527+30A>G) c.1455+30A>G (n.1455+30A>G) c.1389+30A>G (n.1389+30A>G) n.2888+30A>G c.1332+30A>G (n.1332+30A>G) n.1616+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983315T= | CA2166409874 | OCA2 | c.1503+30A= (n.1503+30A=) c.1431+30A= (n.1431+30A=) c.1527+30A= (n.1527+30A=) c.1455+30A= (n.1455+30A=) c.1389+30A= (n.1389+30A=) n.2888+30A= c.1332+30A= (n.1332+30A=) n.1616+30A= | |
| 15 | g.27983316G>A | CA267890197 | OCA2 | c.1503+29C>T (n.1503+29C>T) c.1431+29C>T (n.1431+29C>T) c.1527+29C>T (n.1527+29C>T) c.1455+29C>T (n.1455+29C>T) c.1389+29C>T (n.1389+29C>T) n.2888+29C>T c.1332+29C>T (n.1332+29C>T) n.1616+29C>T | dbSNP |
| 15 | g.27983316G= | CA2166409875 | OCA2 | c.1503+29C= (n.1503+29C=) c.1431+29C= (n.1431+29C=) c.1527+29C= (n.1527+29C=) c.1455+29C= (n.1455+29C=) c.1389+29C= (n.1389+29C=) n.2888+29C= c.1332+29C= (n.1332+29C=) n.1616+29C= | |
| 15 | g.27983317_27983325dup | CA968005490 | OCA2 | c.1503+20_1503+28dup (n.1503+20_1503+28dup) c.1431+20_1431+28dup (n.1431+20_1431+28dup) c.1527+20_1527+28dup (n.1527+20_1527+28dup) c.1455+20_1455+28dup (n.1455+20_1455+28dup) c.1389+20_1389+28dup (n.1389+20_1389+28dup) n.2888+20_2888+28dup c.1332+20_1332+28dup (n.1332+20_1332+28dup) n.1616+20_1616+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983320G>A | CA616704528 | OCA2 | c.1503+25C>T (n.1503+25C>T) c.1431+25C>T (n.1431+25C>T) c.1527+25C>T (n.1527+25C>T) c.1455+25C>T (n.1455+25C>T) c.1389+25C>T (n.1389+25C>T) n.2888+25C>T c.1332+25C>T (n.1332+25C>T) n.1616+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983320G= | CA2166409876 | OCA2 | c.1503+25C= (n.1503+25C=) c.1431+25C= (n.1431+25C=) c.1527+25C= (n.1527+25C=) c.1455+25C= (n.1455+25C=) c.1389+25C= (n.1389+25C=) n.2888+25C= c.1332+25C= (n.1332+25C=) n.1616+25C= | |
| 15 | g.27983323A= | CA2166409877 | OCA2 | c.1503+22T= (n.1503+22T=) c.1431+22T= (n.1431+22T=) c.1527+22T= (n.1527+22T=) c.1455+22T= (n.1455+22T=) c.1389+22T= (n.1389+22T=) n.2888+22T= c.1332+22T= (n.1332+22T=) n.1616+22T= | |
| 15 | g.27983323A>G | CA488958639 | OCA2 | c.1503+22T>C (n.1503+22T>C) c.1431+22T>C (n.1431+22T>C) c.1527+22T>C (n.1527+22T>C) c.1455+22T>C (n.1455+22T>C) c.1389+22T>C (n.1389+22T>C) n.2888+22T>C c.1332+22T>C (n.1332+22T>C) n.1616+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983324C>G | CA2627359087 | OCA2 | c.1503+21G>C (n.1503+21G>C) c.1431+21G>C (n.1431+21G>C) c.1527+21G>C (n.1527+21G>C) c.1455+21G>C (n.1455+21G>C) c.1389+21G>C (n.1389+21G>C) n.2888+21G>C c.1332+21G>C (n.1332+21G>C) n.1616+21G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983324C>T | CA2627359088 | OCA2 | c.1503+21G>A (n.1503+21G>A) c.1431+21G>A (n.1431+21G>A) c.1527+21G>A (n.1527+21G>A) c.1455+21G>A (n.1455+21G>A) c.1389+21G>A (n.1389+21G>A) n.2888+21G>A c.1332+21G>A (n.1332+21G>A) n.1616+21G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983325C>G | CA2627359090 | OCA2 | c.1503+20G>C (n.1503+20G>C) c.1431+20G>C (n.1431+20G>C) c.1527+20G>C (n.1527+20G>C) c.1455+20G>C (n.1455+20G>C) c.1389+20G>C (n.1389+20G>C) n.2888+20G>C c.1332+20G>C (n.1332+20G>C) n.1616+20G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983325C>T | CA2627359091 | OCA2 | c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) c.1431+20G>A (n.1431+20G>A) c.1527+20G>A (n.1527+20G>A) c.1455+20G>A (n.1455+20G>A) c.1389+20G>A (n.1389+20G>A) n.2888+20G>A c.1332+20G>A (n.1332+20G>A) n.1616+20G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983326C>A | CA616704529 | OCA2 | c.1503+19G>T (n.1503+19G>T) c.1431+19G>T (n.1431+19G>T) c.1527+19G>T (n.1527+19G>T) c.1455+19G>T (n.1455+19G>T) c.1389+19G>T (n.1389+19G>T) n.2888+19G>T c.1332+19G>T (n.1332+19G>T) n.1616+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983326C= | CA2166409878 | OCA2 | c.1503+19G= (n.1503+19G=) c.1431+19G= (n.1431+19G=) c.1527+19G= (n.1527+19G=) c.1455+19G= (n.1455+19G=) c.1389+19G= (n.1389+19G=) n.2888+19G= c.1332+19G= (n.1332+19G=) n.1616+19G= | |
| 15 | g.27983327T>C | CA2627359096 | OCA2 | c.1503+18A>G (n.1503+18A>G) c.1431+18A>G (n.1431+18A>G) c.1527+18A>G (n.1527+18A>G) c.1455+18A>G (n.1455+18A>G) c.1389+18A>G (n.1389+18A>G) n.2888+18A>G c.1332+18A>G (n.1332+18A>G) n.1616+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983329G>A | CA2627359098 | OCA2 | c.1503+16C>T (n.1503+16C>T) c.1431+16C>T (n.1431+16C>T) c.1527+16C>T (n.1527+16C>T) c.1455+16C>T (n.1455+16C>T) c.1389+16C>T (n.1389+16C>T) n.2888+16C>T c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) n.1616+16C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983330C>A | CA2166409881 | OCA2 | c.1503+15G>T (n.1503+15G>T) c.1431+15G>T (n.1431+15G>T) c.1527+15G>T (n.1527+15G>T) c.1455+15G>T (n.1455+15G>T) c.1389+15G>T (n.1389+15G>T) n.2888+15G>T c.1332+15G>T (n.1332+15G>T) n.1616+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27983330C= | CA2166409879 | OCA2 | c.1503+15G= (n.1503+15G=) c.1431+15G= (n.1431+15G=) c.1527+15G= (n.1527+15G=) c.1455+15G= (n.1455+15G=) c.1389+15G= (n.1389+15G=) n.2888+15G= c.1332+15G= (n.1332+15G=) n.1616+15G= | |
| 15 | g.27983330_27983331delinsCA | CA2166409880 | OCA2 | c.1503+14_1503+15delinsTG (n.1503+14_1503+15delinsTG) c.1431+14_1431+15delinsTG (n.1431+14_1431+15delinsTG) c.1527+14_1527+15delinsTG (n.1527+14_1527+15delinsTG) c.1455+14_1455+15delinsTG (n.1455+14_1455+15delinsTG) c.1389+14_1389+15delinsTG (n.1389+14_1389+15delinsTG) n.2888+14_2888+15delinsTG c.1332+14_1332+15delinsTG (n.1332+14_1332+15delinsTG) n.1616+14_1616+15delinsTG | |
| 15 | g.27983331del | CA968005491 | OCA2 | c.1503+14del (n.1503+14del) c.1431+14del (n.1431+14del) c.1527+14del (n.1527+14del) c.1455+14del (n.1455+14del) c.1389+14del (n.1389+14del) n.2888+14del c.1332+14del (n.1332+14del) n.1616+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983331A= | CA2166409883 | OCA2 | c.1503+14T= (n.1503+14T=) c.1431+14T= (n.1431+14T=) c.1527+14T= (n.1527+14T=) c.1455+14T= (n.1455+14T=) c.1389+14T= (n.1389+14T=) n.2888+14T= c.1332+14T= (n.1332+14T=) n.1616+14T= | |
| 15 | g.27983331A>G | CA2166409882 | OCA2 | c.1503+14T>C (n.1503+14T>C) c.1431+14T>C (n.1431+14T>C) c.1527+14T>C (n.1527+14T>C) c.1455+14T>C (n.1455+14T>C) c.1389+14T>C (n.1389+14T>C) n.2888+14T>C c.1332+14T>C (n.1332+14T>C) n.1616+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27983332T>A | CA2627359115 | OCA2 | c.1503+13A>T (n.1503+13A>T) c.1431+13A>T (n.1431+13A>T) c.1527+13A>T (n.1527+13A>T) c.1455+13A>T (n.1455+13A>T) c.1389+13A>T (n.1389+13A>T) n.2888+13A>T c.1332+13A>T (n.1332+13A>T) n.1616+13A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983332T>C | CA267890200 | OCA2 | c.1503+13A>G (n.1503+13A>G) c.1431+13A>G (n.1431+13A>G) c.1527+13A>G (n.1527+13A>G) c.1455+13A>G (n.1455+13A>G) c.1389+13A>G (n.1389+13A>G) n.2888+13A>G c.1332+13A>G (n.1332+13A>G) n.1616+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27983332T= | CA2166409884 | OCA2 | c.1503+13A= (n.1503+13A=) c.1431+13A= (n.1431+13A=) c.1527+13A= (n.1527+13A=) c.1455+13A= (n.1455+13A=) c.1389+13A= (n.1389+13A=) n.2888+13A= c.1332+13A= (n.1332+13A=) n.1616+13A= | |
| 15 | g.27983334C= | CA2166409885 | OCA2 | c.1503+11G= (n.1503+11G=) c.1431+11G= (n.1431+11G=) c.1527+11G= (n.1527+11G=) c.1455+11G= (n.1455+11G=) c.1389+11G= (n.1389+11G=) n.2888+11G= c.1332+11G= (n.1332+11G=) n.1616+11G= | |
| 15 | g.27983334C>T | CA7439021 | OCA2 | c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) c.1431+11G>A (n.1431+11G>A) c.1527+11G>A (n.1527+11G>A) c.1455+11G>A (n.1455+11G>A) c.1389+11G>A (n.1389+11G>A) n.2888+11G>A c.1332+11G>A (n.1332+11G>A) n.1616+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983335T>C | CA2166409887 | OCA2 | c.1503+10A>G (n.1503+10A>G) c.1431+10A>G (n.1431+10A>G) c.1527+10A>G (n.1527+10A>G) c.1455+10A>G (n.1455+10A>G) c.1389+10A>G (n.1389+10A>G) n.2888+10A>G c.1332+10A>G (n.1332+10A>G) n.1616+10A>G | dbSNP |
| 15 | g.27983335T= | CA2166409886 | OCA2 | c.1503+10A= (n.1503+10A=) c.1431+10A= (n.1431+10A=) c.1527+10A= (n.1527+10A=) c.1455+10A= (n.1455+10A=) c.1389+10A= (n.1389+10A=) n.2888+10A= c.1332+10A= (n.1332+10A=) n.1616+10A= | |
| 15 | g.27983336G>C | CA2627359126 | OCA2 | c.1503+9C>G (n.1503+9C>G) c.1431+9C>G (n.1431+9C>G) c.1527+9C>G (n.1527+9C>G) c.1455+9C>G (n.1455+9C>G) c.1389+9C>G (n.1389+9C>G) n.2888+9C>G c.1332+9C>G (n.1332+9C>G) n.1616+9C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983336G= | CA2166409888 | OCA2 | c.1503+9C= (n.1503+9C=) c.1431+9C= (n.1431+9C=) c.1527+9C= (n.1527+9C=) c.1455+9C= (n.1455+9C=) c.1389+9C= (n.1389+9C=) n.2888+9C= c.1332+9C= (n.1332+9C=) n.1616+9C= | |
| 15 | g.27983336G>T | CA267890205 | OCA2 | c.1503+9C>A (n.1503+9C>A) c.1431+9C>A (n.1431+9C>A) c.1527+9C>A (n.1527+9C>A) c.1455+9C>A (n.1455+9C>A) c.1389+9C>A (n.1389+9C>A) n.2888+9C>A c.1332+9C>A (n.1332+9C>A) n.1616+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983337G>A | CA2627359128 | OCA2 | c.1503+8C>T (n.1503+8C>T) c.1431+8C>T (n.1431+8C>T) c.1527+8C>T (n.1527+8C>T) c.1455+8C>T (n.1455+8C>T) c.1389+8C>T (n.1389+8C>T) n.2888+8C>T c.1332+8C>T (n.1332+8C>T) n.1616+8C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983338T>A | CA7439022 | OCA2 | c.1503+7A>T (n.1503+7A>T) c.1431+7A>T (n.1431+7A>T) c.1527+7A>T (n.1527+7A>T) c.1455+7A>T (n.1455+7A>T) c.1389+7A>T (n.1389+7A>T) n.2888+7A>T c.1332+7A>T (n.1332+7A>T) n.1616+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983338T= | CA2166409889 | OCA2 | c.1503+7A= (n.1503+7A=) c.1431+7A= (n.1431+7A=) c.1527+7A= (n.1527+7A=) c.1455+7A= (n.1455+7A=) c.1389+7A= (n.1389+7A=) n.2888+7A= c.1332+7A= (n.1332+7A=) n.1616+7A= | |
| 15 | g.27983340C>A | CA2627359134 | OCA2 | c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) c.1431+5G>T (n.1431+5G>T) c.1527+5G>T (n.1527+5G>T) c.1455+5G>T (n.1455+5G>T) c.1389+5G>T (n.1389+5G>T) n.2888+5G>T c.1332+5G>T (n.1332+5G>T) n.1616+5G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983340C= | CA2166409891 | OCA2 | c.1503+5G= (n.1503+5G=) c.1431+5G= (n.1431+5G=) c.1527+5G= (n.1527+5G=) c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.1389+5G= (n.1389+5G=) n.2888+5G= c.1332+5G= (n.1332+5G=) n.1616+5G= | |
| 15 | g.27983340C>T | CA277168 | OCA2 | c.1503+5G>A (n.1503+5G>A) c.1431+5G>A (n.1431+5G>A) c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.1389+5G>A (n.1389+5G>A) n.2888+5G>A c.1332+5G>A (n.1332+5G>A) n.1616+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983341G>A | CA7439023 | OCA2 | c.1503+4C>T (n.1503+4C>T) c.1431+4C>T (n.1431+4C>T) c.1527+4C>T (n.1527+4C>T) c.1455+4C>T (n.1455+4C>T) c.1389+4C>T (n.1389+4C>T) n.2888+4C>T c.1332+4C>T (n.1332+4C>T) n.1616+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.27983341G= | CA2166409893 | OCA2 | c.1503+4C= (n.1503+4C=) c.1431+4C= (n.1431+4C=) c.1527+4C= (n.1527+4C=) c.1455+4C= (n.1455+4C=) c.1389+4C= (n.1389+4C=) n.2888+4C= c.1332+4C= (n.1332+4C=) n.1616+4C= | |
| 15 | g.27983343A>C | CA391359139 | OCA2 | c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1431+2T>G (n.1431+2T>G) c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) n.2888+2T>G c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) n.1616+2T>G | |
| 15 | g.27983343A>G | CA391359140 | OCA2 | c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1431+2T>C (n.1431+2T>C) c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) n.2888+2T>C c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) n.1616+2T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983343A>T | CA391359141 | OCA2 | c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1431+2T>A (n.1431+2T>A) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) n.2888+2T>A c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) n.1616+2T>A |