Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.25370594T>ACA391353266SNHG14,UBE3Ac.1520A>T (p.Asp507Val)
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COSMIC
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gnomAD v4
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n.2253T>C
c.1401T>C (p.Arg467=)
n.4274T>C
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n.2126T>C
n.2094T>C
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n.4274T>A
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c.301+4869T>A (n.301+4869T>A)
n.18393-21000A>T
n.2126T>A
n.2094T>A
15g.25370597C>ACA391353272SNHG14,UBE3Ac.1517G>T (p.Arg506Leu)
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n.18393-20999C>A
n.2125G>T
n.2093G>T
15g.25370597C=CA2165174625SNHG14,UBE3Ac.1517G= (p.Arg506=)
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n.2125G=
n.2093G=
15g.25370597C>GCA391353273SNHG14,UBE3Ac.1517G>C (p.Arg506Pro)
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c.1586G>C (p.Arg529Pro)
n.2252G>C
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
n.4273G>C
c.361+4868G>C (n.361+4868G>C)
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n.18393-20999C>G
n.2125G>C
n.2093G>C
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n.4273G>A
c.361+4868G>A (n.361+4868G>A)
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n.18393-20999C>T
n.2125G>A
n.2093G>A
ClinVar dbSNP
15g.25370598G>ACA16619907SNHG14,UBE3Ac.1516C>T (p.Arg506Cys)
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n.18393-20998G>A
n.2124C>T
n.2092C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.25370598G>CCA391353275SNHG14,UBE3Ac.1516C>G (p.Arg506Gly)
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n.18393-20998G>C
n.2124C>G
n.2092C>G
15g.25370598G=CA2165174626SNHG14,UBE3Ac.1516C= (p.Arg506=)
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n.18393-20998G=
n.2124C=
n.2092C=
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c.1576C>A (p.Arg526Ser)
c.1585C>A (p.Arg529Ser)
n.2251C>A
c.1399C>A (p.Arg467Ser)
n.4272C>A
c.361+4867C>A (n.361+4867C>A)
c.301+4867C>A (n.301+4867C>A)
n.18393-20998G>T
n.2124C>A
n.2092C>A
15g.25370599T>ACA391353276SNHG14,UBE3Ac.1515A>T (p.Arg505Ser)
c.1575A>T (p.Arg525Ser)
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n.18393-20997T>A
n.2123A>T
n.2091A>T
15g.25370599T>CCA489232034SNHG14,UBE3Ac.1515A>G (p.Arg505=)
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n.2250A>G
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n.4271A>G
c.361+4866A>G (n.361+4866A>G)
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n.18393-20997T>C
n.2123A>G
n.2091A>G
gnomAD v4
15g.25370599T>GCA391353277SNHG14,UBE3Ac.1515A>C (p.Arg505Ser)
c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.1584A>C (p.Arg528Ser)
n.2250A>C
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
n.4271A>C
c.361+4866A>C (n.361+4866A>C)
c.301+4866A>C (n.301+4866A>C)
n.18393-20997T>G
n.2123A>C
n.2091A>C
15g.25370600C>ACA391353278SNHG14,UBE3Ac.1514G>T (p.Arg505Ile)
c.1574G>T (p.Arg525Ile)
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n.2249G>T
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n.4270G>T
c.361+4865G>T (n.361+4865G>T)
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n.18393-20996C>A
n.2122G>T
n.2090G>T
15g.25370600C>GCA391353279SNHG14,UBE3Ac.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
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n.2249G>C
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
n.4270G>C
c.361+4865G>C (n.361+4865G>C)
c.301+4865G>C (n.301+4865G>C)
n.18393-20996C>G
n.2122G>C
n.2090G>C
15g.25370600C>TCA391353280SNHG14,UBE3Ac.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
n.2249G>A
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
n.4270G>A
c.361+4865G>A (n.361+4865G>A)
c.301+4865G>A (n.301+4865G>A)
n.18393-20996C>T
n.2122G>A
n.2090G>A
15g.25370601T>ACA391353281SNHG14,UBE3Ac.1513A>T (p.Arg505Ter)
c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.1582A>T (p.Arg528Ter)
n.2248A>T
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n.4269A>T
c.361+4864A>T (n.361+4864A>T)
c.301+4864A>T (n.301+4864A>T)
n.18393-20995T>A
n.2121A>T
n.2089A>T
15g.25370601T>CCA391353282SNHG14,UBE3Ac.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
n.2248A>G
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
n.4269A>G
c.361+4864A>G (n.361+4864A>G)
c.301+4864A>G (n.301+4864A>G)
n.18393-20995T>C
n.2121A>G
n.2089A>G
15g.25370601T>GCA489232038SNHG14,UBE3Ac.1513A>C (p.Arg505=)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1582A>C (p.Arg528=)
n.2248A>C
c.1396A>C (p.Arg466=)
n.4269A>C
c.361+4864A>C (n.361+4864A>C)
c.301+4864A>C (n.301+4864A>C)
n.18393-20995T>G
n.2121A>C
n.2089A>C
15g.25370602_25370607delCA2695219789SNHG14,UBE3Ac.1508_1513del (p.Lys503_Val504del)
c.1568_1573del (p.Lys523_Val524del)
c.1577_1582del (p.Lys526_Val527del)
n.2243_2248del
c.1391_1396del (p.Lys464_Val465del)
n.4264_4269del
c.361+4859_361+4864del (n.361+4859_361+4864del)
c.301+4859_301+4864del (n.301+4859_301+4864del)
n.18393-20994_18393-20989del
n.2116_2121del
n.2084_2089del
15g.25370602A>CCA489232039SNHG14,UBE3Ac.1512T>G (p.Val504=)
c.1572T>G (p.Val524=)
c.1581T>G (p.Val527=)
n.2247T>G
c.1395T>G (p.Val465=)
n.4268T>G
c.361+4863T>G (n.361+4863T>G)
c.301+4863T>G (n.301+4863T>G)
n.18393-20994A>C
n.2120T>G
n.2088T>G
15g.25370602A>GCA489232040SNHG14,UBE3Ac.1512T>C (p.Val504=)
c.1572T>C (p.Val524=)
c.1581T>C (p.Val527=)
n.2247T>C
c.1395T>C (p.Val465=)
n.4268T>C
c.361+4863T>C (n.361+4863T>C)
c.301+4863T>C (n.301+4863T>C)
n.18393-20994A>G
n.2120T>C
n.2088T>C
15g.25370602A>TCA489232042SNHG14,UBE3Ac.1512T>A (p.Val504=)
c.1572T>A (p.Val524=)
c.1581T>A (p.Val527=)
n.2247T>A
c.1395T>A (p.Val465=)
n.4268T>A
c.361+4863T>A (n.361+4863T>A)
c.301+4863T>A (n.301+4863T>A)
n.18393-20994A>T
n.2120T>A
n.2088T>A
15g.25370603A>CCA391353283SNHG14,UBE3Ac.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.2246T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
n.4267T>G
c.361+4862T>G (n.361+4862T>G)
c.301+4862T>G (n.301+4862T>G)
n.18393-20993A>C
n.2119T>G
n.2087T>G
15g.25370603A>GCA391353284SNHG14,UBE3Ac.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.2246T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.4267T>C
c.361+4862T>C (n.361+4862T>C)
c.301+4862T>C (n.301+4862T>C)
n.18393-20993A>G
n.2119T>C
n.2087T>C
15g.25370603A>TCA391353285SNHG14,UBE3Ac.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
n.2246T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
n.4267T>A
c.361+4862T>A (n.361+4862T>A)
c.301+4862T>A (n.301+4862T>A)
n.18393-20993A>T
n.2119T>A
n.2087T>A
15g.25370604C>ACA391353286SNHG14,UBE3Ac.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
n.2245G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
n.4266G>T
c.361+4861G>T (n.361+4861G>T)
c.301+4861G>T (n.301+4861G>T)
n.18393-20992C>A
n.2118G>T
n.2086G>T
15g.25370604C>GCA391353287SNHG14,UBE3Ac.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.2245G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.4266G>C
c.361+4861G>C (n.361+4861G>C)
c.301+4861G>C (n.301+4861G>C)
n.18393-20992C>G
n.2118G>C
n.2086G>C
15g.25370604C>TCA391353288SNHG14,UBE3Ac.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
n.2245G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
n.4266G>A
c.361+4861G>A (n.361+4861G>A)
c.301+4861G>A (n.301+4861G>A)
n.18393-20992C>T
n.2118G>A
n.2086G>A
15g.25370605T>ACA391353290SNHG14,UBE3Ac.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.1578A>T (p.Lys526Asn)
n.2244A>T
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
n.4265A>T
c.361+4860A>T (n.361+4860A>T)
c.301+4860A>T (n.301+4860A>T)
n.18393-20991T>A
n.2117A>T
n.2085A>T
15g.25370605T>CCA489232048SNHG14,UBE3Ac.1509A>G (p.Lys503=)
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.1578A>G (p.Lys526=)
n.2244A>G
c.1392A>G (p.Lys464=)
n.4265A>G
c.361+4860A>G (n.361+4860A>G)
c.301+4860A>G (n.301+4860A>G)
n.18393-20991T>C
n.2117A>G
n.2085A>G
15g.25370605T>GCA391353289SNHG14,UBE3Ac.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.1578A>C (p.Lys526Asn)
n.2244A>C
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
n.4265A>C
c.361+4860A>C (n.361+4860A>C)
c.301+4860A>C (n.301+4860A>C)
n.18393-20991T>G
n.2117A>C
n.2085A>C
15g.25370607delCA2695219790SNHG14,UBE3Ac.1509del (p.Val504LeufsTer7)
c.1569del (p.Val524LeufsTer7)
c.1578del (p.Val527LeufsTer7)
n.2244del
c.1392del (p.Val465LeufsTer7)
n.4265del
c.361+4860del (n.361+4860del)
c.301+4860del (n.301+4860del)
n.18393-20989del
n.2117del
n.2085del
15g.25370606T>ACA391353291SNHG14,UBE3Ac.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
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n.2243A>T
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
n.4264A>T
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n.18393-20990T>A
n.2116A>T
n.2084A>T
15g.25370606T>CCA391353292SNHG14,UBE3Ac.1508A>G (p.Lys503Arg)
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c.1577A>G (p.Lys526Arg)
n.2243A>G
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n.4264A>G
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n.18393-20990T>C
n.2116A>G
n.2084A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25370606T>GCA391353293SNHG14,UBE3Ac.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
n.2243A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.4264A>C
c.361+4859A>C (n.361+4859A>C)
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n.18393-20990T>G
n.2116A>C
n.2084A>C
15g.25370606T=CA2165174627SNHG14,UBE3Ac.1508A= (p.Lys503=)
c.1568A= (p.Lys523=)
c.1577A= (p.Lys526=)
n.2243A=
c.1391A= (p.Lys464=)
n.4264A=
c.361+4859A= (n.361+4859A=)
c.301+4859A= (n.301+4859A=)
n.18393-20990T=
n.2116A=
n.2084A=
15g.25370607T>ACA391353294SNHG14,UBE3Ac.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
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n.2242A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
n.4263A>T
c.361+4858A>T (n.361+4858A>T)
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n.18393-20989T>A
n.2115A>T
n.2083A>T
15g.25370607T>CCA391353295SNHG14,UBE3Ac.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
n.2242A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.4263A>G
c.361+4858A>G (n.361+4858A>G)
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n.18393-20989T>C
n.2115A>G
n.2083A>G
15g.25370607T>GCA391353296SNHG14,UBE3Ac.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
n.2242A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.4263A>C
c.361+4858A>C (n.361+4858A>C)
c.301+4858A>C (n.301+4858A>C)
n.18393-20989T>G
n.2115A>C
n.2083A>C
15g.25370607_25370609delinsTGACA2165174628SNHG14,UBE3Ac.1505_1507delinsTCA (p.Leu502=)
c.1565_1567delinsTCA (p.Leu522=)
c.1574_1576delinsTCA (p.Leu525=)
n.2240_2242delinsTCA
c.1388_1390delinsTCA (p.Leu463=)
n.4261_4263delinsTCA
c.361+4856_361+4858delinsTCA (n.361+4856_361+4858delinsTCA)
c.301+4856_301+4858delinsTCA (n.301+4856_301+4858delinsTCA)
n.18393-20989_18393-20987delinsTGA
n.2113_2115delinsTCA
n.2081_2083delinsTCA
15g.25370608G>ACA489232054SNHG14,UBE3Ac.1506C>T (p.Leu502=)
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1575C>T (p.Leu525=)
n.2241C>T
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.4262C>T
c.361+4857C>T (n.361+4857C>T)
c.301+4857C>T (n.301+4857C>T)
n.18393-20988G>A
n.2114C>T
n.2082C>T
ClinVar dbSNP
15g.25370608G>CCA489232052SNHG14,UBE3Ac.1506C>G (p.Leu502=)
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1575C>G (p.Leu525=)
n.2241C>G
c.1389C>G (p.Leu463=)
n.4262C>G
c.361+4857C>G (n.361+4857C>G)
c.301+4857C>G (n.301+4857C>G)
n.18393-20988G>C
n.2114C>G
n.2082C>G

Number of alleles fetched