Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25370594T>A | CA391353266 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) n.2255A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) n.4276A>T c.361+4871A>T (n.361+4871A>T) c.301+4871A>T (n.301+4871A>T) n.18393-21002T>A n.2128A>T n.2096A>T | |
15 | g.25370594T>C | CA391353267 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.2255A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.4276A>G c.361+4871A>G (n.361+4871A>G) c.301+4871A>G (n.301+4871A>G) n.18393-21002T>C n.2128A>G n.2096A>G | COSMIC |
15 | g.25370594T>G | CA391353268 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.2255A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.4276A>C c.361+4871A>C (n.361+4871A>C) c.301+4871A>C (n.301+4871A>C) n.18393-21002T>G n.2128A>C n.2096A>C | |
15 | g.25370595C>A | CA391353269 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.2254G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.4275G>T c.361+4870G>T (n.361+4870G>T) c.301+4870G>T (n.301+4870G>T) n.18393-21001C>A n.2127G>T n.2095G>T | gnomAD v4 |
15 | g.25370595C>G | CA391353270 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>C (p.Asp507His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1588G>C (p.Asp530His) n.2254G>C c.1402G>C (p.Asp468His) n.4275G>C c.361+4870G>C (n.361+4870G>C) c.301+4870G>C (n.301+4870G>C) n.18393-21001C>G n.2127G>C n.2095G>C | |
15 | g.25370595C>T | CA391353271 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.2254G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.4275G>A c.361+4870G>A (n.361+4870G>A) c.301+4870G>A (n.301+4870G>A) n.18393-21001C>T n.2127G>A n.2095G>A | |
15 | g.25370596A>C | CA489232030 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>G (p.Arg506=) c.1578T>G (p.Arg526=) c.1587T>G (p.Arg529=) n.2253T>G c.1401T>G (p.Arg467=) n.4274T>G c.361+4869T>G (n.361+4869T>G) c.301+4869T>G (n.301+4869T>G) n.18393-21000A>C n.2126T>G n.2094T>G | |
15 | g.25370596A>G | CA489232031 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>C (p.Arg506=) c.1578T>C (p.Arg526=) c.1587T>C (p.Arg529=) n.2253T>C c.1401T>C (p.Arg467=) n.4274T>C c.361+4869T>C (n.361+4869T>C) c.301+4869T>C (n.301+4869T>C) n.18393-21000A>G n.2126T>C n.2094T>C | |
15 | g.25370596A>T | CA489232032 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>A (p.Arg506=) c.1578T>A (p.Arg526=) c.1587T>A (p.Arg529=) n.2253T>A c.1401T>A (p.Arg467=) n.4274T>A c.361+4869T>A (n.361+4869T>A) c.301+4869T>A (n.301+4869T>A) n.18393-21000A>T n.2126T>A n.2094T>A | |
15 | g.25370597C>A | CA391353272 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.2252G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.4273G>T c.361+4868G>T (n.361+4868G>T) c.301+4868G>T (n.301+4868G>T) n.18393-20999C>A n.2125G>T n.2093G>T | |
15 | g.25370597C= | CA2165174625 | SNHG14,UBE3A | c.1517G= (p.Arg506=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1586G= (p.Arg529=) n.2252G= c.1400G= (p.Arg467=) n.4273G= c.361+4868G= (n.361+4868G=) c.301+4868G= (n.301+4868G=) n.18393-20999C= n.2125G= n.2093G= | |
15 | g.25370597C>G | CA391353273 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.2252G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.4273G>C c.361+4868G>C (n.361+4868G>C) c.301+4868G>C (n.301+4868G>C) n.18393-20999C>G n.2125G>C n.2093G>C | |
15 | g.25370597C>T | CA16619906 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>A (p.Arg506His) c.1577G>A (p.Arg526His) c.1586G>A (p.Arg529His) n.2252G>A c.1400G>A (p.Arg467His) n.4273G>A c.361+4868G>A (n.361+4868G>A) c.301+4868G>A (n.301+4868G>A) n.18393-20999C>T n.2125G>A n.2093G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.25370598G>A | CA16619907 | SNHG14,UBE3A | c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1576C>T (p.Arg526Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) n.2251C>T c.1399C>T (p.Arg467Cys) n.4272C>T c.361+4867C>T (n.361+4867C>T) c.301+4867C>T (n.301+4867C>T) n.18393-20998G>A n.2124C>T n.2092C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.25370598G>C | CA391353275 | SNHG14,UBE3A | c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.2251C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.4272C>G c.361+4867C>G (n.361+4867C>G) c.301+4867C>G (n.301+4867C>G) n.18393-20998G>C n.2124C>G n.2092C>G | |
15 | g.25370598G= | CA2165174626 | SNHG14,UBE3A | c.1516C= (p.Arg506=) c.1576C= (p.Arg526=) c.1585C= (p.Arg529=) n.2251C= c.1399C= (p.Arg467=) n.4272C= c.361+4867C= (n.361+4867C=) c.301+4867C= (n.301+4867C=) n.18393-20998G= n.2124C= n.2092C= | |
15 | g.25370598G>T | CA391353274 | SNHG14,UBE3A | c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1576C>A (p.Arg526Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) n.2251C>A c.1399C>A (p.Arg467Ser) n.4272C>A c.361+4867C>A (n.361+4867C>A) c.301+4867C>A (n.301+4867C>A) n.18393-20998G>T n.2124C>A n.2092C>A | |
15 | g.25370599T>A | CA391353276 | SNHG14,UBE3A | c.1515A>T (p.Arg505Ser) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) n.2250A>T c.1398A>T (p.Arg466Ser) n.4271A>T c.361+4866A>T (n.361+4866A>T) c.301+4866A>T (n.301+4866A>T) n.18393-20997T>A n.2123A>T n.2091A>T | |
15 | g.25370599T>C | CA489232034 | SNHG14,UBE3A | c.1515A>G (p.Arg505=) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1584A>G (p.Arg528=) n.2250A>G c.1398A>G (p.Arg466=) n.4271A>G c.361+4866A>G (n.361+4866A>G) c.301+4866A>G (n.301+4866A>G) n.18393-20997T>C n.2123A>G n.2091A>G | gnomAD v4 |
15 | g.25370599T>G | CA391353277 | SNHG14,UBE3A | c.1515A>C (p.Arg505Ser) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) n.2250A>C c.1398A>C (p.Arg466Ser) n.4271A>C c.361+4866A>C (n.361+4866A>C) c.301+4866A>C (n.301+4866A>C) n.18393-20997T>G n.2123A>C n.2091A>C | |
15 | g.25370600C>A | CA391353278 | SNHG14,UBE3A | c.1514G>T (p.Arg505Ile) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) n.2249G>T c.1397G>T (p.Arg466Ile) n.4270G>T c.361+4865G>T (n.361+4865G>T) c.301+4865G>T (n.301+4865G>T) n.18393-20996C>A n.2122G>T n.2090G>T | |
15 | g.25370600C>G | CA391353279 | SNHG14,UBE3A | c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) n.2249G>C c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.4270G>C c.361+4865G>C (n.361+4865G>C) c.301+4865G>C (n.301+4865G>C) n.18393-20996C>G n.2122G>C n.2090G>C | |
15 | g.25370600C>T | CA391353280 | SNHG14,UBE3A | c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) n.2249G>A c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.4270G>A c.361+4865G>A (n.361+4865G>A) c.301+4865G>A (n.301+4865G>A) n.18393-20996C>T n.2122G>A n.2090G>A | |
15 | g.25370601T>A | CA391353281 | SNHG14,UBE3A | c.1513A>T (p.Arg505Ter) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) n.2248A>T c.1396A>T (p.Arg466Ter) n.4269A>T c.361+4864A>T (n.361+4864A>T) c.301+4864A>T (n.301+4864A>T) n.18393-20995T>A n.2121A>T n.2089A>T | |
15 | g.25370601T>C | CA391353282 | SNHG14,UBE3A | c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) n.2248A>G c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.4269A>G c.361+4864A>G (n.361+4864A>G) c.301+4864A>G (n.301+4864A>G) n.18393-20995T>C n.2121A>G n.2089A>G | |
15 | g.25370601T>G | CA489232038 | SNHG14,UBE3A | c.1513A>C (p.Arg505=) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1582A>C (p.Arg528=) n.2248A>C c.1396A>C (p.Arg466=) n.4269A>C c.361+4864A>C (n.361+4864A>C) c.301+4864A>C (n.301+4864A>C) n.18393-20995T>G n.2121A>C n.2089A>C | |
15 | g.25370602_25370607del | CA2695219789 | SNHG14,UBE3A | c.1508_1513del (p.Lys503_Val504del) c.1568_1573del (p.Lys523_Val524del) c.1577_1582del (p.Lys526_Val527del) n.2243_2248del c.1391_1396del (p.Lys464_Val465del) n.4264_4269del c.361+4859_361+4864del (n.361+4859_361+4864del) c.301+4859_301+4864del (n.301+4859_301+4864del) n.18393-20994_18393-20989del n.2116_2121del n.2084_2089del | |
15 | g.25370602A>C | CA489232039 | SNHG14,UBE3A | c.1512T>G (p.Val504=) c.1572T>G (p.Val524=) c.1581T>G (p.Val527=) n.2247T>G c.1395T>G (p.Val465=) n.4268T>G c.361+4863T>G (n.361+4863T>G) c.301+4863T>G (n.301+4863T>G) n.18393-20994A>C n.2120T>G n.2088T>G | |
15 | g.25370602A>G | CA489232040 | SNHG14,UBE3A | c.1512T>C (p.Val504=) c.1572T>C (p.Val524=) c.1581T>C (p.Val527=) n.2247T>C c.1395T>C (p.Val465=) n.4268T>C c.361+4863T>C (n.361+4863T>C) c.301+4863T>C (n.301+4863T>C) n.18393-20994A>G n.2120T>C n.2088T>C | |
15 | g.25370602A>T | CA489232042 | SNHG14,UBE3A | c.1512T>A (p.Val504=) c.1572T>A (p.Val524=) c.1581T>A (p.Val527=) n.2247T>A c.1395T>A (p.Val465=) n.4268T>A c.361+4863T>A (n.361+4863T>A) c.301+4863T>A (n.301+4863T>A) n.18393-20994A>T n.2120T>A n.2088T>A | |
15 | g.25370603A>C | CA391353283 | SNHG14,UBE3A | c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) n.2246T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.4267T>G c.361+4862T>G (n.361+4862T>G) c.301+4862T>G (n.301+4862T>G) n.18393-20993A>C n.2119T>G n.2087T>G | |
15 | g.25370603A>G | CA391353284 | SNHG14,UBE3A | c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) n.2246T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.4267T>C c.361+4862T>C (n.361+4862T>C) c.301+4862T>C (n.301+4862T>C) n.18393-20993A>G n.2119T>C n.2087T>C | |
15 | g.25370603A>T | CA391353285 | SNHG14,UBE3A | c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1580T>A (p.Val527Asp) n.2246T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) n.4267T>A c.361+4862T>A (n.361+4862T>A) c.301+4862T>A (n.301+4862T>A) n.18393-20993A>T n.2119T>A n.2087T>A | |
15 | g.25370604C>A | CA391353286 | SNHG14,UBE3A | c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1579G>T (p.Val527Phe) n.2245G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) n.4266G>T c.361+4861G>T (n.361+4861G>T) c.301+4861G>T (n.301+4861G>T) n.18393-20992C>A n.2118G>T n.2086G>T | |
15 | g.25370604C>G | CA391353287 | SNHG14,UBE3A | c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) n.2245G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.4266G>C c.361+4861G>C (n.361+4861G>C) c.301+4861G>C (n.301+4861G>C) n.18393-20992C>G n.2118G>C n.2086G>C | |
15 | g.25370604C>T | CA391353288 | SNHG14,UBE3A | c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) n.2245G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) n.4266G>A c.361+4861G>A (n.361+4861G>A) c.301+4861G>A (n.301+4861G>A) n.18393-20992C>T n.2118G>A n.2086G>A | |
15 | g.25370605T>A | CA391353290 | SNHG14,UBE3A | c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.2244A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) n.4265A>T c.361+4860A>T (n.361+4860A>T) c.301+4860A>T (n.301+4860A>T) n.18393-20991T>A n.2117A>T n.2085A>T | |
15 | g.25370605T>C | CA489232048 | SNHG14,UBE3A | c.1509A>G (p.Lys503=) c.1569A>G (p.Lys523=) c.1578A>G (p.Lys526=) n.2244A>G c.1392A>G (p.Lys464=) n.4265A>G c.361+4860A>G (n.361+4860A>G) c.301+4860A>G (n.301+4860A>G) n.18393-20991T>C n.2117A>G n.2085A>G | |
15 | g.25370605T>G | CA391353289 | SNHG14,UBE3A | c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.2244A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) n.4265A>C c.361+4860A>C (n.361+4860A>C) c.301+4860A>C (n.301+4860A>C) n.18393-20991T>G n.2117A>C n.2085A>C | |
15 | g.25370607del | CA2695219790 | SNHG14,UBE3A | c.1509del (p.Val504LeufsTer7) c.1569del (p.Val524LeufsTer7) c.1578del (p.Val527LeufsTer7) n.2244del c.1392del (p.Val465LeufsTer7) n.4265del c.361+4860del (n.361+4860del) c.301+4860del (n.301+4860del) n.18393-20989del n.2117del n.2085del | |
15 | g.25370606T>A | CA391353291 | SNHG14,UBE3A | c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.2243A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) n.4264A>T c.361+4859A>T (n.361+4859A>T) c.301+4859A>T (n.301+4859A>T) n.18393-20990T>A n.2116A>T n.2084A>T | |
15 | g.25370606T>C | CA391353292 | SNHG14,UBE3A | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.2243A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) n.4264A>G c.361+4859A>G (n.361+4859A>G) c.301+4859A>G (n.301+4859A>G) n.18393-20990T>C n.2116A>G n.2084A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25370606T>G | CA391353293 | SNHG14,UBE3A | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.2243A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) n.4264A>C c.361+4859A>C (n.361+4859A>C) c.301+4859A>C (n.301+4859A>C) n.18393-20990T>G n.2116A>C n.2084A>C | |
15 | g.25370606T= | CA2165174627 | SNHG14,UBE3A | c.1508A= (p.Lys503=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1577A= (p.Lys526=) n.2243A= c.1391A= (p.Lys464=) n.4264A= c.361+4859A= (n.361+4859A=) c.301+4859A= (n.301+4859A=) n.18393-20990T= n.2116A= n.2084A= | |
15 | g.25370607T>A | CA391353294 | SNHG14,UBE3A | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.2242A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) n.4263A>T c.361+4858A>T (n.361+4858A>T) c.301+4858A>T (n.301+4858A>T) n.18393-20989T>A n.2115A>T n.2083A>T | |
15 | g.25370607T>C | CA391353295 | SNHG14,UBE3A | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.2242A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) n.4263A>G c.361+4858A>G (n.361+4858A>G) c.301+4858A>G (n.301+4858A>G) n.18393-20989T>C n.2115A>G n.2083A>G | |
15 | g.25370607T>G | CA391353296 | SNHG14,UBE3A | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.2242A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) n.4263A>C c.361+4858A>C (n.361+4858A>C) c.301+4858A>C (n.301+4858A>C) n.18393-20989T>G n.2115A>C n.2083A>C | |
15 | g.25370607_25370609delinsTGA | CA2165174628 | SNHG14,UBE3A | c.1505_1507delinsTCA (p.Leu502=) c.1565_1567delinsTCA (p.Leu522=) c.1574_1576delinsTCA (p.Leu525=) n.2240_2242delinsTCA c.1388_1390delinsTCA (p.Leu463=) n.4261_4263delinsTCA c.361+4856_361+4858delinsTCA (n.361+4856_361+4858delinsTCA) c.301+4856_301+4858delinsTCA (n.301+4856_301+4858delinsTCA) n.18393-20989_18393-20987delinsTGA n.2113_2115delinsTCA n.2081_2083delinsTCA | |
15 | g.25370608G>A | CA489232054 | SNHG14,UBE3A | c.1506C>T (p.Leu502=) c.1566C>T (p.Leu522=) c.1575C>T (p.Leu525=) n.2241C>T c.1389C>T (p.Leu463=) n.4262C>T c.361+4857C>T (n.361+4857C>T) c.301+4857C>T (n.301+4857C>T) n.18393-20988G>A n.2114C>T n.2082C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.25370608G>C | CA489232052 | SNHG14,UBE3A | c.1506C>G (p.Leu502=) c.1566C>G (p.Leu522=) c.1575C>G (p.Leu525=) n.2241C>G c.1389C>G (p.Leu463=) n.4262C>G c.361+4857C>G (n.361+4857C>G) c.301+4857C>G (n.301+4857C>G) n.18393-20988G>C n.2114C>G n.2082C>G |