| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101646663G>C | CA2630689637 | TM2D3 | c.502+62C>G (n.502+62C>G) c.424+62C>G (n.424+62C>G) c.333+62C>G c.803+62C>G n.585C>G c.*870+62C>G (n.*870+62C>G) n.506C>G c.307+62C>G (n.307+62C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646663G>T | CA2575850252 | TM2D3 | c.502+62C>A (n.502+62C>A) c.424+62C>A (n.424+62C>A) c.333+62C>A c.803+62C>A n.585C>A c.*870+62C>A (n.*870+62C>A) n.506C>A c.307+62C>A (n.307+62C>A) | |
| 15 | g.101646664_101646665delinsTC | CA2200628431 | TM2D3 | c.502+60_502+61delinsGA (n.502+60_502+61delinsGA) c.424+60_424+61delinsGA (n.424+60_424+61delinsGA) c.333+60_333+61delinsGA c.803+60_803+61delinsGA n.583_584delinsGA c.*870+60_*870+61delinsGA (n.*870+60_*870+61delinsGA) n.504_505delinsGA c.307+60_307+61delinsGA (n.307+60_307+61delinsGA) | |
| 15 | g.101646665C>A | CA7764568 | TM2D3 | c.502+60G>T (n.502+60G>T) c.424+60G>T (n.424+60G>T) c.333+60G>T c.803+60G>T n.583G>T c.*870+60G>T (n.*870+60G>T) n.504G>T c.307+60G>T (n.307+60G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646665C= | CA2200628432 | TM2D3 | c.502+60G= (n.502+60G=) c.424+60G= (n.424+60G=) c.333+60G= c.803+60G= n.583G= c.*870+60G= (n.*870+60G=) n.504G= c.307+60G= (n.307+60G=) | |
| 15 | g.101646665C>T | CA2575850253 | TM2D3 | c.502+60G>A (n.502+60G>A) c.424+60G>A (n.424+60G>A) c.333+60G>A c.803+60G>A n.583G>A c.*870+60G>A (n.*870+60G>A) n.504G>A c.307+60G>A (n.307+60G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646667del | CA710712390 | TM2D3 | c.502+60del (n.502+60del) c.424+60del (n.424+60del) c.333+60del c.803+60del n.583del c.*870+60del (n.*870+60del) n.504del c.307+60del (n.307+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646666C= | CA2200628433 | TM2D3 | c.502+59G= (n.502+59G=) c.424+59G= (n.424+59G=) c.333+59G= c.803+59G= n.582G= c.*870+59G= (n.*870+59G=) n.503G= c.307+59G= (n.307+59G=) | |
| 15 | g.101646666C>T | CA620302622 | TM2D3 | c.502+59G>A (n.502+59G>A) c.424+59G>A (n.424+59G>A) c.333+59G>A c.803+59G>A n.582G>A c.*870+59G>A (n.*870+59G>A) n.503G>A c.307+59G>A (n.307+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646668T>C | CA2630689638 | TM2D3 | c.502+57A>G (n.502+57A>G) c.424+57A>G (n.424+57A>G) c.333+57A>G c.803+57A>G n.580A>G c.*870+57A>G (n.*870+57A>G) n.501A>G c.307+57A>G (n.307+57A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646669T>G | CA2200628435 | TM2D3 | c.502+56A>C (n.502+56A>C) c.424+56A>C (n.424+56A>C) c.333+56A>C c.803+56A>C n.579A>C c.*870+56A>C (n.*870+56A>C) n.500A>C c.307+56A>C (n.307+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646669T= | CA2200628434 | TM2D3 | c.502+56A= (n.502+56A=) c.424+56A= (n.424+56A=) c.333+56A= c.803+56A= n.579A= c.*870+56A= (n.*870+56A=) n.500A= c.307+56A= (n.307+56A=) | |
| 15 | g.101646671A= | CA2200628436 | TM2D3 | c.502+54T= (n.502+54T=) c.424+54T= (n.424+54T=) c.333+54T= c.803+54T= n.577T= c.*870+54T= (n.*870+54T=) n.498T= c.307+54T= (n.307+54T=) | |
| 15 | g.101646671A>G | CA7764569 | TM2D3 | c.502+54T>C (n.502+54T>C) c.424+54T>C (n.424+54T>C) c.333+54T>C c.803+54T>C n.577T>C c.*870+54T>C (n.*870+54T>C) n.498T>C c.307+54T>C (n.307+54T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646672A= | CA2200628437 | TM2D3 | c.502+53T= (n.502+53T=) c.424+53T= (n.424+53T=) c.333+53T= c.803+53T= n.576T= c.*870+53T= (n.*870+53T=) n.497T= c.307+53T= (n.307+53T=) | |
| 15 | g.101646672A>G | CA973551180 | TM2D3 | c.502+53T>C (n.502+53T>C) c.424+53T>C (n.424+53T>C) c.333+53T>C c.803+53T>C n.576T>C c.*870+53T>C (n.*870+53T>C) n.497T>C c.307+53T>C (n.307+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646673T>C | CA2630689639 | TM2D3 | c.502+52A>G (n.502+52A>G) c.424+52A>G (n.424+52A>G) c.333+52A>G c.803+52A>G n.575A>G c.*870+52A>G (n.*870+52A>G) n.496A>G c.307+52A>G (n.307+52A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646674A= | CA2200628438 | TM2D3 | c.502+51T= (n.502+51T=) c.424+51T= (n.424+51T=) c.333+51T= c.803+51T= n.574T= c.*870+51T= (n.*870+51T=) n.495T= c.307+51T= (n.307+51T=) | |
| 15 | g.101646674A>G | CA7764570 | TM2D3 | c.502+51T>C (n.502+51T>C) c.424+51T>C (n.424+51T>C) c.333+51T>C c.803+51T>C n.574T>C c.*870+51T>C (n.*870+51T>C) n.495T>C c.307+51T>C (n.307+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646675A>G | CA2630689640 | TM2D3 | c.502+50T>C (n.502+50T>C) c.424+50T>C (n.424+50T>C) c.333+50T>C c.803+50T>C n.573T>C c.*870+50T>C (n.*870+50T>C) n.494T>C c.307+50T>C (n.307+50T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646676A= | CA2200628439 | TM2D3 | c.502+49T= (n.502+49T=) c.424+49T= (n.424+49T=) c.333+49T= c.803+49T= n.572T= c.*870+49T= (n.*870+49T=) n.493T= c.307+49T= (n.307+49T=) | |
| 15 | g.101646676A>G | CA2200628440 | TM2D3 | c.502+49T>C (n.502+49T>C) c.424+49T>C (n.424+49T>C) c.333+49T>C c.803+49T>C n.572T>C c.*870+49T>C (n.*870+49T>C) n.493T>C c.307+49T>C (n.307+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646677C>G | CA2741458493 | TM2D3 | c.502+48G>C (n.502+48G>C) c.424+48G>C (n.424+48G>C) c.333+48G>C c.803+48G>C n.571G>C c.*870+48G>C (n.*870+48G>C) n.492G>C c.307+48G>C (n.307+48G>C) | |
| 15 | g.101646678T>C | CA7764571 | TM2D3 | c.502+47A>G (n.502+47A>G) c.424+47A>G (n.424+47A>G) c.333+47A>G c.803+47A>G n.570A>G c.*870+47A>G (n.*870+47A>G) n.491A>G c.307+47A>G (n.307+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646678T= | CA2200628441 | TM2D3 | c.502+47A= (n.502+47A=) c.424+47A= (n.424+47A=) c.333+47A= c.803+47A= n.570A= c.*870+47A= (n.*870+47A=) n.491A= c.307+47A= (n.307+47A=) | |
| 15 | g.101646680G>A | CA2731706607 | TM2D3 | c.502+45C>T (n.502+45C>T) c.424+45C>T (n.424+45C>T) c.333+45C>T c.803+45C>T n.568C>T c.*870+45C>T (n.*870+45C>T) n.489C>T c.307+45C>T (n.307+45C>T) | dbSNP |
| 15 | g.101646680G>C | CA2575850254 | TM2D3 | c.502+45C>G (n.502+45C>G) c.424+45C>G (n.424+45C>G) c.333+45C>G c.803+45C>G n.568C>G c.*870+45C>G (n.*870+45C>G) n.489C>G c.307+45C>G (n.307+45C>G) | |
| 15 | g.101646680G>T | CA2575850255 | TM2D3 | c.502+45C>A (n.502+45C>A) c.424+45C>A (n.424+45C>A) c.333+45C>A c.803+45C>A n.568C>A c.*870+45C>A (n.*870+45C>A) n.489C>A c.307+45C>A (n.307+45C>A) | |
| 15 | g.101646681G>T | CA2630689641 | TM2D3 | c.502+44C>A (n.502+44C>A) c.424+44C>A (n.424+44C>A) c.333+44C>A c.803+44C>A n.567C>A c.*870+44C>A (n.*870+44C>A) n.488C>A c.307+44C>A (n.307+44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646682A= | CA2200628442 | TM2D3 | c.502+43T= (n.502+43T=) c.424+43T= (n.424+43T=) c.333+43T= c.803+43T= n.566T= c.*870+43T= (n.*870+43T=) n.487T= c.307+43T= (n.307+43T=) | |
| 15 | g.101646682A>G | CA7764572 | TM2D3 | c.502+43T>C (n.502+43T>C) c.424+43T>C (n.424+43T>C) c.333+43T>C c.803+43T>C n.566T>C c.*870+43T>C (n.*870+43T>C) n.487T>C c.307+43T>C (n.307+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646687_101646688dup | CA2630689642 | TM2D3 | c.502+40_502+41dup (n.502+40_502+41dup) c.424+40_424+41dup (n.424+40_424+41dup) c.333+40_333+41dup c.803+40_803+41dup n.563_564dup c.*870+40_*870+41dup (n.*870+40_*870+41dup) n.484_485dup c.307+40_307+41dup (n.307+40_307+41dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646685A>G | CA2575850256 | TM2D3 | c.502+40T>C (n.502+40T>C) c.424+40T>C (n.424+40T>C) c.333+40T>C c.803+40T>C n.563T>C c.*870+40T>C (n.*870+40T>C) n.484T>C c.307+40T>C (n.307+40T>C) | |
| 15 | g.101646689C>A | CA7764573 | TM2D3 | c.502+36G>T (n.502+36G>T) c.424+36G>T (n.424+36G>T) c.333+36G>T c.803+36G>T n.559G>T c.*870+36G>T (n.*870+36G>T) n.480G>T c.307+36G>T (n.307+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646689C= | CA2200628443 | TM2D3 | c.502+36G= (n.502+36G=) c.424+36G= (n.424+36G=) c.333+36G= c.803+36G= n.559G= c.*870+36G= (n.*870+36G=) n.480G= c.307+36G= (n.307+36G=) | |
| 15 | g.101646691T>C | CA2630689643 | TM2D3 | c.502+34A>G (n.502+34A>G) c.424+34A>G (n.424+34A>G) c.333+34A>G c.803+34A>G n.557A>G c.*870+34A>G (n.*870+34A>G) n.478A>G c.307+34A>G (n.307+34A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646692T>G | CA2575850257 | TM2D3 | c.502+33A>C (n.502+33A>C) c.424+33A>C (n.424+33A>C) c.333+33A>C c.803+33A>C n.556A>C c.*870+33A>C (n.*870+33A>C) n.477A>C c.307+33A>C (n.307+33A>C) | |
| 15 | g.101646694T>A | CA620302623 | TM2D3 | c.502+31A>T (n.502+31A>T) c.424+31A>T (n.424+31A>T) c.333+31A>T c.803+31A>T n.554A>T c.*870+31A>T (n.*870+31A>T) n.475A>T c.307+31A>T (n.307+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646694T>C | CA2630689645 | TM2D3 | c.502+31A>G (n.502+31A>G) c.424+31A>G (n.424+31A>G) c.333+31A>G c.803+31A>G n.554A>G c.*870+31A>G (n.*870+31A>G) n.475A>G c.307+31A>G (n.307+31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646694T>G | CA2630689644 | TM2D3 | c.502+31A>C (n.502+31A>C) c.424+31A>C (n.424+31A>C) c.333+31A>C c.803+31A>C n.554A>C c.*870+31A>C (n.*870+31A>C) n.475A>C c.307+31A>C (n.307+31A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646694T= | CA2200628444 | TM2D3 | c.502+31A= (n.502+31A=) c.424+31A= (n.424+31A=) c.333+31A= c.803+31A= n.554A= c.*870+31A= (n.*870+31A=) n.475A= c.307+31A= (n.307+31A=) | |
| 15 | g.101646695G>A | CA7764574 | TM2D3 | c.502+30C>T (n.502+30C>T) c.424+30C>T (n.424+30C>T) c.333+30C>T c.803+30C>T n.553C>T c.*870+30C>T (n.*870+30C>T) n.474C>T c.307+30C>T (n.307+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646695G>C | CA276362778 | TM2D3 | c.502+30C>G (n.502+30C>G) c.424+30C>G (n.424+30C>G) c.333+30C>G c.803+30C>G n.553C>G c.*870+30C>G (n.*870+30C>G) n.474C>G c.307+30C>G (n.307+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646695G= | CA2200628445 | TM2D3 | c.502+30C= (n.502+30C=) c.424+30C= (n.424+30C=) c.333+30C= c.803+30C= n.553C= c.*870+30C= (n.*870+30C=) n.474C= c.307+30C= (n.307+30C=) | |
| 15 | g.101646695G>T | CA620302624 | TM2D3 | c.502+30C>A (n.502+30C>A) c.424+30C>A (n.424+30C>A) c.333+30C>A c.803+30C>A n.553C>A c.*870+30C>A (n.*870+30C>A) n.474C>A c.307+30C>A (n.307+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646696T>C | CA2630689646 | TM2D3 | c.502+29A>G (n.502+29A>G) c.424+29A>G (n.424+29A>G) c.333+29A>G c.803+29A>G n.552A>G c.*870+29A>G (n.*870+29A>G) n.473A>G c.307+29A>G (n.307+29A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646700C= | CA2200628446 | TM2D3 | c.502+25G= (n.502+25G=) c.424+25G= (n.424+25G=) c.333+25G= c.803+25G= n.548G= c.*870+25G= (n.*870+25G=) n.469G= c.307+25G= (n.307+25G=) | |
| 15 | g.101646700C>T | CA620302625 | TM2D3 | c.502+25G>A (n.502+25G>A) c.424+25G>A (n.424+25G>A) c.333+25G>A c.803+25G>A n.548G>A c.*870+25G>A (n.*870+25G>A) n.469G>A c.307+25G>A (n.307+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646701A>T | CA2575850258 | TM2D3 | c.502+24T>A (n.502+24T>A) c.424+24T>A (n.424+24T>A) c.333+24T>A c.803+24T>A n.547T>A c.*870+24T>A (n.*870+24T>A) n.468T>A c.307+24T>A (n.307+24T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646702A= | CA2200628447 | TM2D3 | c.502+23T= (n.502+23T=) c.424+23T= (n.424+23T=) c.333+23T= c.803+23T= n.546T= c.*870+23T= (n.*870+23T=) n.467T= c.307+23T= (n.307+23T=) |