| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95101215_95104132delinsC | CA1139663707 | DICER1 | c.3270-6_4051-1280delinsG c.3270-83_*701-1280delinsG n.334-83_1038-1280delinsG n.1158-6_1939-1280delinsG n.3533-6_4314-1280delinsG n.4376-6_5157-1280delinsG n.3679-6_4460-1280delinsG c.1092-83_1796-1280delinsG c.*1586-6_*2367-1280delinsG c.41-83_745-1280delinsG c.2865-6_3646-1280delinsG c.1791-6_2572-1280delinsG c.2988-6_3769-1280delinsG c.2703-6_3484-1280delinsG c.1587-6_2368-1280delinsG n.3688-6_4469-1280delinsG n.3872-6_4653-1280delinsG n.3782-6_4563-1280delinsG n.3782-83_4486-1280delinsG n.3615-83_4319-1280delinsG n.3615-6_4396-1280delinsG | ClinVar |
| 14 | g.95103721G>A | CA7331007 | DICER1 | c.3675C>T (p.Tyr1225=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.662C>T n.1563C>T n.3938C>T n.4781C>T n.4084C>T n.838C>T c.1420C>T (n.1420C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.884C>T c.369C>T (p.Tyr123=) c.3270C>T (p.Tyr1090=) c.2196C>T (p.Tyr732=) c.3393C>T (p.Tyr1131=) c.3108C>T (p.Tyr1036=) c.1992C>T (p.Tyr664=) n.4093C>T n.4277C>T n.4187C>T n.4110C>T n.3943C>T n.4020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95103721G>C | CA390874404 | DICER1 | c.3675C>G (p.Tyr1225Ter) c.*325C>G (n.*325C>G) n.662C>G n.1563C>G n.3938C>G n.4781C>G n.4084C>G n.838C>G c.1420C>G (n.1420C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.884C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.3270C>G (p.Tyr1090Ter) c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.3393C>G (p.Tyr1131Ter) c.3108C>G (p.Tyr1036Ter) c.1992C>G (p.Tyr664Ter) n.4093C>G n.4277C>G n.4187C>G n.4110C>G n.3943C>G n.4020C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.95103721G= | CA2156306923 | DICER1 | c.3675C= (p.Tyr1225=) c.*325C= (n.*325C=) n.662C= n.1563C= n.3938C= n.4781C= n.4084C= n.838C= c.1420C= (n.1420C=) c.*1991C= (n.*1991C=) n.884C= c.369C= (p.Tyr123=) c.3270C= (p.Tyr1090=) c.2196C= (p.Tyr732=) c.3393C= (p.Tyr1131=) c.3108C= (p.Tyr1036=) c.1992C= (p.Tyr664=) n.4093C= n.4277C= n.4187C= n.4110C= n.3943C= n.4020C= | |
| 14 | g.95103721G>T | CA390874402 | DICER1 | c.3675C>A (p.Tyr1225Ter) c.*325C>A (n.*325C>A) n.662C>A n.1563C>A n.3938C>A n.4781C>A n.4084C>A n.838C>A c.1420C>A (n.1420C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.884C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.3270C>A (p.Tyr1090Ter) c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.3393C>A (p.Tyr1131Ter) c.3108C>A (p.Tyr1036Ter) c.1992C>A (p.Tyr664Ter) n.4093C>A n.4277C>A n.4187C>A n.4110C>A n.3943C>A n.4020C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95103721_95103723del | CA2543014734 | DICER1 | c.3673_3675del (p.Tyr1225del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) n.660_662del n.1561_1563del n.3936_3938del n.4779_4781del n.4082_4084del n.836_838del c.1418_1420del (n.1418_1420del) c.*1989_*1991del (n.*1989_*1991del) n.882_884del c.367_369del (p.Tyr123del) c.3268_3270del (p.Tyr1090del) c.2194_2196del (p.Tyr732del) c.3391_3393del (p.Tyr1131del) c.3106_3108del (p.Tyr1036del) c.1990_1992del (p.Tyr664del) n.4091_4093del n.4275_4277del n.4185_4187del n.4108_4110del n.3941_3943del n.4018_4020del | |
| 14 | g.95103722T>A | CA390874407 | DICER1 | c.3674A>T (p.Tyr1225Phe) c.*324A>T (n.*324A>T) n.661A>T n.1562A>T n.3937A>T n.4780A>T n.4083A>T n.837A>T c.1419A>T (n.1419A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.883A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) c.3107A>T (p.Tyr1036Phe) c.1991A>T (p.Tyr664Phe) n.4092A>T n.4276A>T n.4186A>T n.4109A>T n.3942A>T n.4019A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.95103722T>C | CA7331008 | DICER1 | c.3674A>G (p.Tyr1225Cys) c.*324A>G (n.*324A>G) n.661A>G n.1562A>G n.3937A>G n.4780A>G n.4083A>G n.837A>G c.1419A>G (n.1419A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.883A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) c.3107A>G (p.Tyr1036Cys) c.1991A>G (p.Tyr664Cys) n.4092A>G n.4276A>G n.4186A>G n.4109A>G n.3942A>G n.4019A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95103722T>G | CA390874411 | DICER1 | c.3674A>C (p.Tyr1225Ser) c.*324A>C (n.*324A>C) n.661A>C n.1562A>C n.3937A>C n.4780A>C n.4083A>C n.837A>C c.1419A>C (n.1419A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.883A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) c.3107A>C (p.Tyr1036Ser) c.1991A>C (p.Tyr664Ser) n.4092A>C n.4276A>C n.4186A>C n.4109A>C n.3942A>C n.4019A>C | |
| 14 | g.95103722T= | CA2156306924 | DICER1 | c.3674A= (p.Tyr1225=) c.*324A= (n.*324A=) n.661A= n.1562A= n.3937A= n.4780A= n.4083A= n.837A= c.1419A= (n.1419A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.883A= c.368A= (p.Tyr123=) c.3269A= (p.Tyr1090=) c.2195A= (p.Tyr732=) c.3392A= (p.Tyr1131=) c.3107A= (p.Tyr1036=) c.1991A= (p.Tyr664=) n.4092A= n.4276A= n.4186A= n.4109A= n.3942A= n.4019A= | |
| 14 | g.95103723A>C | CA390874413 | DICER1 | c.3673T>G (p.Tyr1225Asp) c.*323T>G (n.*323T>G) n.660T>G n.1561T>G n.3936T>G n.4779T>G n.4082T>G n.836T>G c.1418T>G (n.1418T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.882T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) c.3106T>G (p.Tyr1036Asp) c.1990T>G (p.Tyr664Asp) n.4091T>G n.4275T>G n.4185T>G n.4108T>G n.3941T>G n.4018T>G | |
| 14 | g.95103723A>G | CA390874414 | DICER1 | c.3673T>C (p.Tyr1225His) c.*323T>C (n.*323T>C) n.660T>C n.1561T>C n.3936T>C n.4779T>C n.4082T>C n.836T>C c.1418T>C (n.1418T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.882T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) c.2194T>C (p.Tyr732His) c.3391T>C (p.Tyr1131His) c.3106T>C (p.Tyr1036His) c.1990T>C (p.Tyr664His) n.4091T>C n.4275T>C n.4185T>C n.4108T>C n.3941T>C n.4018T>C | ClinVar |
| 14 | g.95103723A>T | CA390874416 | DICER1 | c.3673T>A (p.Tyr1225Asn) c.*323T>A (n.*323T>A) n.660T>A n.1561T>A n.3936T>A n.4779T>A n.4082T>A n.836T>A c.1418T>A (n.1418T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.882T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) c.3106T>A (p.Tyr1036Asn) c.1990T>A (p.Tyr664Asn) n.4091T>A n.4275T>A n.4185T>A n.4108T>A n.3941T>A n.4018T>A | |
| 14 | g.95103724A>C | CA390874418 | DICER1 | c.3672T>G (p.Ser1224Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) n.659T>G n.1560T>G n.3935T>G n.4778T>G n.4081T>G n.835T>G c.1417T>G (n.1417T>G) c.*1988T>G (n.*1988T>G) n.881T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) c.3267T>G (p.Ser1089Arg) c.2193T>G (p.Ser731Arg) c.3390T>G (p.Ser1130Arg) c.3105T>G (p.Ser1035Arg) c.1989T>G (p.Ser663Arg) n.4090T>G n.4274T>G n.4184T>G n.4107T>G n.3940T>G n.4017T>G | |
| 14 | g.95103724A>G | CA487844953 | DICER1 | c.3672T>C (p.Ser1224=) c.*322T>C (n.*322T>C) n.659T>C n.1560T>C n.3935T>C n.4778T>C n.4081T>C n.835T>C c.1417T>C (n.1417T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) n.881T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.3267T>C (p.Ser1089=) c.2193T>C (p.Ser731=) c.3390T>C (p.Ser1130=) c.3105T>C (p.Ser1035=) c.1989T>C (p.Ser663=) n.4090T>C n.4274T>C n.4184T>C n.4107T>C n.3940T>C n.4017T>C | |
| 14 | g.95103724A>T | CA390874420 | DICER1 | c.3672T>A (p.Ser1224Arg) c.*322T>A (n.*322T>A) n.659T>A n.1560T>A n.3935T>A n.4778T>A n.4081T>A n.835T>A c.1417T>A (n.1417T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) n.881T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) c.3267T>A (p.Ser1089Arg) c.2193T>A (p.Ser731Arg) c.3390T>A (p.Ser1130Arg) c.3105T>A (p.Ser1035Arg) c.1989T>A (p.Ser663Arg) n.4090T>A n.4274T>A n.4184T>A n.4107T>A n.3940T>A n.4017T>A | |
| 14 | g.95103725C>A | CA390874422 | DICER1 | c.3671G>T (p.Ser1224Ile) c.*321G>T (n.*321G>T) n.658G>T n.1559G>T n.3934G>T n.4777G>T n.4080G>T n.834G>T c.1416G>T (n.1416G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.880G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.3104G>T (p.Ser1035Ile) c.1988G>T (p.Ser663Ile) n.4089G>T n.4273G>T n.4183G>T n.4106G>T n.3939G>T n.4016G>T | |
| 14 | g.95103725C= | CA2156306925 | DICER1 | c.3671G= (p.Ser1224=) c.*321G= (n.*321G=) n.658G= n.1559G= n.3934G= n.4777G= n.4080G= n.834G= c.1416G= (n.1416G=) c.*1987G= (n.*1987G=) n.880G= c.365G= (p.Ser122=) c.3266G= (p.Ser1089=) c.2192G= (p.Ser731=) c.3389G= (p.Ser1130=) c.3104G= (p.Ser1035=) c.1988G= (p.Ser663=) n.4089G= n.4273G= n.4183G= n.4106G= n.3939G= n.4016G= | |
| 14 | g.95103725C>G | CA390874423 | DICER1 | c.3671G>C (p.Ser1224Thr) c.*321G>C (n.*321G>C) n.658G>C n.1559G>C n.3934G>C n.4777G>C n.4080G>C n.834G>C c.1416G>C (n.1416G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.880G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.3104G>C (p.Ser1035Thr) c.1988G>C (p.Ser663Thr) n.4089G>C n.4273G>C n.4183G>C n.4106G>C n.3939G>C n.4016G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.95103725C>T | CA390874429 | DICER1 | c.3671G>A (p.Ser1224Asn) c.*321G>A (n.*321G>A) n.658G>A n.1559G>A n.3934G>A n.4777G>A n.4080G>A n.834G>A c.1416G>A (n.1416G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.880G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.3104G>A (p.Ser1035Asn) c.1988G>A (p.Ser663Asn) n.4089G>A n.4273G>A n.4183G>A n.4106G>A n.3939G>A n.4016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95103725_95103727dup | CA2535412230 | DICER1 | c.3669_3671dup (p.Ser1224_Tyr1225insSer) c.*319_*321dup (n.*319_*321dup) n.656_658dup n.1557_1559dup n.3932_3934dup n.4775_4777dup n.4078_4080dup n.832_834dup c.1414_1416dup (n.1414_1416dup) c.*1985_*1987dup (n.*1985_*1987dup) n.878_880dup c.363_365dup (p.Ser122_Tyr123insSer) c.3264_3266dup (p.Ser1089_Tyr1090insSer) c.2190_2192dup (p.Ser731_Tyr732insSer) c.3387_3389dup (p.Ser1130_Tyr1131insSer) c.3102_3104dup (p.Ser1035_Tyr1036insSer) c.1986_1988dup (p.Ser663_Tyr664insSer) n.4087_4089dup n.4271_4273dup n.4181_4183dup n.4104_4106dup n.3937_3939dup n.4014_4016dup | |
| 14 | g.95103726T>A | CA390874431 | DICER1 | c.3670A>T (p.Ser1224Cys) c.*320A>T (n.*320A>T) n.657A>T n.1558A>T n.3933A>T n.4776A>T n.4079A>T n.833A>T c.1415A>T (n.1415A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.879A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.3103A>T (p.Ser1035Cys) c.1987A>T (p.Ser663Cys) n.4088A>T n.4272A>T n.4182A>T n.4105A>T n.3938A>T n.4015A>T | |
| 14 | g.95103726T>C | CA390874433 | DICER1 | c.3670A>G (p.Ser1224Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) n.657A>G n.1558A>G n.3933A>G n.4776A>G n.4079A>G n.833A>G c.1415A>G (n.1415A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.879A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.3103A>G (p.Ser1035Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) n.4088A>G n.4272A>G n.4182A>G n.4105A>G n.3938A>G n.4015A>G | |
| 14 | g.95103726T>G | CA390874435 | DICER1 | c.3670A>C (p.Ser1224Arg) c.*320A>C (n.*320A>C) n.657A>C n.1558A>C n.3933A>C n.4776A>C n.4079A>C n.833A>C c.1415A>C (n.1415A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.879A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.3103A>C (p.Ser1035Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) n.4088A>C n.4272A>C n.4182A>C n.4105A>C n.3938A>C n.4015A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95103726T= | CA2156306926 | DICER1 | c.3670A= (p.Ser1224=) c.*320A= (n.*320A=) n.657A= n.1558A= n.3933A= n.4776A= n.4079A= n.833A= c.1415A= (n.1415A=) c.*1986A= (n.*1986A=) n.879A= c.364A= (p.Ser122=) c.3265A= (p.Ser1089=) c.2191A= (p.Ser731=) c.3388A= (p.Ser1130=) c.3103A= (p.Ser1035=) c.1987A= (p.Ser663=) n.4088A= n.4272A= n.4182A= n.4105A= n.3938A= n.4015A= | |
| 14 | g.95103727_95103728del | CA2499222803 | DICER1 | c.3669_3670del (p.Tyr1223Ter) c.*319_*320del (n.*319_*320del) n.656_657del n.1557_1558del n.3932_3933del n.4775_4776del n.4078_4079del n.832_833del c.1414_1415del (n.1414_1415del) c.*1985_*1986del (n.*1985_*1986del) n.878_879del c.363_364del (p.Tyr121Ter) c.3264_3265del (p.Tyr1088Ter) c.2190_2191del (p.Tyr730Ter) c.3387_3388del (p.Tyr1129Ter) c.3102_3103del (p.Tyr1034Ter) c.1986_1987del (p.Tyr662Ter) n.4087_4088del n.4271_4272del n.4181_4182del n.4104_4105del n.3937_3938del n.4014_4015del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95103727G>A | CA7331009 | DICER1 | c.3669C>T (p.Tyr1223=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.656C>T n.1557C>T n.3932C>T n.4775C>T n.4078C>T n.832C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.878C>T c.363C>T (p.Tyr121=) c.3264C>T (p.Tyr1088=) c.2190C>T (p.Tyr730=) c.3387C>T (p.Tyr1129=) c.3102C>T (p.Tyr1034=) c.1986C>T (p.Tyr662=) n.4087C>T n.4271C>T n.4181C>T n.4104C>T n.3937C>T n.4014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95103727G>C | CA390874442 | DICER1 | c.3669C>G (p.Tyr1223Ter) c.*319C>G (n.*319C>G) n.656C>G n.1557C>G n.3932C>G n.4775C>G n.4078C>G n.832C>G c.1414C>G (n.1414C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) n.878C>G c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.3264C>G (p.Tyr1088Ter) c.2190C>G (p.Tyr730Ter) c.3387C>G (p.Tyr1129Ter) c.3102C>G (p.Tyr1034Ter) c.1986C>G (p.Tyr662Ter) n.4087C>G n.4271C>G n.4181C>G n.4104C>G n.3937C>G n.4014C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95103727G= | CA2156306927 | DICER1 | c.3669C= (p.Tyr1223=) c.*319C= (n.*319C=) n.656C= n.1557C= n.3932C= n.4775C= n.4078C= n.832C= c.1414C= (n.1414C=) c.*1985C= (n.*1985C=) n.878C= c.363C= (p.Tyr121=) c.3264C= (p.Tyr1088=) c.2190C= (p.Tyr730=) c.3387C= (p.Tyr1129=) c.3102C= (p.Tyr1034=) c.1986C= (p.Tyr662=) n.4087C= n.4271C= n.4181C= n.4104C= n.3937C= n.4014C= | |
| 14 | g.95103727G>T | CA390874437 | DICER1 | c.3669C>A (p.Tyr1223Ter) c.*319C>A (n.*319C>A) n.656C>A n.1557C>A n.3932C>A n.4775C>A n.4078C>A n.832C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.878C>A c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.3264C>A (p.Tyr1088Ter) c.2190C>A (p.Tyr730Ter) c.3387C>A (p.Tyr1129Ter) c.3102C>A (p.Tyr1034Ter) c.1986C>A (p.Tyr662Ter) n.4087C>A n.4271C>A n.4181C>A n.4104C>A n.3937C>A n.4014C>A | |
| 14 | g.95103728T>A | CA390874445 | DICER1 | c.3668A>T (p.Tyr1223Phe) c.*318A>T (n.*318A>T) n.655A>T n.1556A>T n.3931A>T n.4774A>T n.4077A>T n.831A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.877A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.3263A>T (p.Tyr1088Phe) c.2189A>T (p.Tyr730Phe) c.3386A>T (p.Tyr1129Phe) c.3101A>T (p.Tyr1034Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) n.4086A>T n.4270A>T n.4180A>T n.4103A>T n.3936A>T n.4013A>T | dbSNP |
| 14 | g.95103728T>C | CA390874447 | DICER1 | c.3668A>G (p.Tyr1223Cys) c.*318A>G (n.*318A>G) n.655A>G n.1556A>G n.3931A>G n.4774A>G n.4077A>G n.831A>G c.1413A>G (n.1413A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.877A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.3263A>G (p.Tyr1088Cys) c.2189A>G (p.Tyr730Cys) c.3386A>G (p.Tyr1129Cys) c.3101A>G (p.Tyr1034Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) n.4086A>G n.4270A>G n.4180A>G n.4103A>G n.3936A>G n.4013A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95103728T>G | CA390874449 | DICER1 | c.3668A>C (p.Tyr1223Ser) c.*318A>C (n.*318A>C) n.655A>C n.1556A>C n.3931A>C n.4774A>C n.4077A>C n.831A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.877A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.3263A>C (p.Tyr1088Ser) c.2189A>C (p.Tyr730Ser) c.3386A>C (p.Tyr1129Ser) c.3101A>C (p.Tyr1034Ser) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) n.4086A>C n.4270A>C n.4180A>C n.4103A>C n.3936A>C n.4013A>C | |
| 14 | g.95103728T= | CA2156306928 | DICER1 | c.3668A= (p.Tyr1223=) c.*318A= (n.*318A=) n.655A= n.1556A= n.3931A= n.4774A= n.4077A= n.831A= c.1413A= (n.1413A=) c.*1984A= (n.*1984A=) n.877A= c.362A= (p.Tyr121=) c.3263A= (p.Tyr1088=) c.2189A= (p.Tyr730=) c.3386A= (p.Tyr1129=) c.3101A= (p.Tyr1034=) c.1985A= (p.Tyr662=) n.4086A= n.4270A= n.4180A= n.4103A= n.3936A= n.4013A= | |
| 14 | g.95103729A= | CA2156306929 | DICER1 | c.3667T= (p.Tyr1223=) c.*317T= (n.*317T=) n.654T= n.1555T= n.3930T= n.4773T= n.4076T= n.830T= c.1412T= (n.1412T=) c.*1983T= (n.*1983T=) n.876T= c.361T= (p.Tyr121=) c.3262T= (p.Tyr1088=) c.2188T= (p.Tyr730=) c.3385T= (p.Tyr1129=) c.3100T= (p.Tyr1034=) c.1984T= (p.Tyr662=) n.4085T= n.4269T= n.4179T= n.4102T= n.3935T= n.4012T= | |
| 14 | g.95103729A>C | CA390874451 | DICER1 | c.3667T>G (p.Tyr1223Asp) c.*317T>G (n.*317T>G) n.654T>G n.1555T>G n.3930T>G n.4773T>G n.4076T>G n.830T>G c.1412T>G (n.1412T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.876T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.3262T>G (p.Tyr1088Asp) c.2188T>G (p.Tyr730Asp) c.3385T>G (p.Tyr1129Asp) c.3100T>G (p.Tyr1034Asp) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) n.4085T>G n.4269T>G n.4179T>G n.4102T>G n.3935T>G n.4012T>G | |
| 14 | g.95103729A>G | CA16614512 | DICER1 | c.3667T>C (p.Tyr1223His) c.*317T>C (n.*317T>C) n.654T>C n.1555T>C n.3930T>C n.4773T>C n.4076T>C n.830T>C c.1412T>C (n.1412T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.876T>C c.361T>C (p.Tyr121His) c.3262T>C (p.Tyr1088His) c.2188T>C (p.Tyr730His) c.3385T>C (p.Tyr1129His) c.3100T>C (p.Tyr1034His) c.1984T>C (p.Tyr662His) n.4085T>C n.4269T>C n.4179T>C n.4102T>C n.3935T>C n.4012T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95103729A>T | CA390874454 | DICER1 | c.3667T>A (p.Tyr1223Asn) c.*317T>A (n.*317T>A) n.654T>A n.1555T>A n.3930T>A n.4773T>A n.4076T>A n.830T>A c.1412T>A (n.1412T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.876T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.3262T>A (p.Tyr1088Asn) c.2188T>A (p.Tyr730Asn) c.3385T>A (p.Tyr1129Asn) c.3100T>A (p.Tyr1034Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) n.4085T>A n.4269T>A n.4179T>A n.4102T>A n.3935T>A n.4012T>A | |
| 14 | g.95103730T>A | CA390874456 | DICER1 | c.3666A>T (p.Leu1222Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) n.653A>T n.1554A>T n.3929A>T n.4772A>T n.4075A>T n.829A>T c.1411A>T (n.1411A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) n.875A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) c.3261A>T (p.Leu1087Phe) c.2187A>T (p.Leu729Phe) c.3384A>T (p.Leu1128Phe) c.3099A>T (p.Leu1033Phe) c.1983A>T (p.Leu661Phe) n.4084A>T n.4268A>T n.4178A>T n.4101A>T n.3934A>T n.4011A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.95103730T>C | CA7331010 | DICER1 | c.3666A>G (p.Leu1222=) c.*316A>G (n.*316A>G) n.653A>G n.1554A>G n.3929A>G n.4772A>G n.4075A>G n.829A>G c.1411A>G (n.1411A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) n.875A>G c.360A>G (p.Leu120=) c.3261A>G (p.Leu1087=) c.2187A>G (p.Leu729=) c.3384A>G (p.Leu1128=) c.3099A>G (p.Leu1033=) c.1983A>G (p.Leu661=) n.4084A>G n.4268A>G n.4178A>G n.4101A>G n.3934A>G n.4011A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95103730T>G | CA390874458 | DICER1 | c.3666A>C (p.Leu1222Phe) c.*316A>C (n.*316A>C) n.653A>C n.1554A>C n.3929A>C n.4772A>C n.4075A>C n.829A>C c.1411A>C (n.1411A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) n.875A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) c.3261A>C (p.Leu1087Phe) c.2187A>C (p.Leu729Phe) c.3384A>C (p.Leu1128Phe) c.3099A>C (p.Leu1033Phe) c.1983A>C (p.Leu661Phe) n.4084A>C n.4268A>C n.4178A>C n.4101A>C n.3934A>C n.4011A>C | |
| 14 | g.95103730T= | CA2156306930 | DICER1 | c.3666A= (p.Leu1222=) c.*316A= (n.*316A=) n.653A= n.1554A= n.3929A= n.4772A= n.4075A= n.829A= c.1411A= (n.1411A=) c.*1982A= (n.*1982A=) n.875A= c.360A= (p.Leu120=) c.3261A= (p.Leu1087=) c.2187A= (p.Leu729=) c.3384A= (p.Leu1128=) c.3099A= (p.Leu1033=) c.1983A= (p.Leu661=) n.4084A= n.4268A= n.4178A= n.4101A= n.3934A= n.4011A= | |
| 14 | g.95103730_95103731delinsTA | CA2156306931 | DICER1 | c.3665_3666delinsTA (p.Leu1222=) c.*315_*316delinsTA (n.*315_*316delinsTA) n.652_653delinsTA n.1553_1554delinsTA n.3928_3929delinsTA n.4771_4772delinsTA n.4074_4075delinsTA n.828_829delinsTA c.1410_1411delinsTA (n.1410_1411delinsTA) c.*1981_*1982delinsTA (n.*1981_*1982delinsTA) n.874_875delinsTA c.359_360delinsTA (p.Leu120=) c.3260_3261delinsTA (p.Leu1087=) c.2186_2187delinsTA (p.Leu729=) c.3383_3384delinsTA (p.Leu1128=) c.3098_3099delinsTA (p.Leu1033=) c.1982_1983delinsTA (p.Leu661=) n.4083_4084delinsTA n.4267_4268delinsTA n.4177_4178delinsTA n.4100_4101delinsTA n.3933_3934delinsTA n.4010_4011delinsTA | |
| 14 | g.95103731A>C | CA390874460 | DICER1 | c.3665T>G (p.Leu1222Ter) c.*315T>G (n.*315T>G) n.652T>G n.1553T>G n.3928T>G n.4771T>G n.4074T>G n.828T>G c.1410T>G (n.1410T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.874T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) c.3260T>G (p.Leu1087Ter) c.2186T>G (p.Leu729Ter) c.3383T>G (p.Leu1128Ter) c.3098T>G (p.Leu1033Ter) c.1982T>G (p.Leu661Ter) n.4083T>G n.4267T>G n.4177T>G n.4100T>G n.3933T>G n.4010T>G | |
| 14 | g.95103731A>G | CA390874462 | DICER1 | c.3665T>C (p.Leu1222Ser) c.*315T>C (n.*315T>C) n.652T>C n.1553T>C n.3928T>C n.4771T>C n.4074T>C n.828T>C c.1410T>C (n.1410T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.874T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.3260T>C (p.Leu1087Ser) c.2186T>C (p.Leu729Ser) c.3383T>C (p.Leu1128Ser) c.3098T>C (p.Leu1033Ser) c.1982T>C (p.Leu661Ser) n.4083T>C n.4267T>C n.4177T>C n.4100T>C n.3933T>C n.4010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95103731A>T | CA390874464 | DICER1 | c.3665T>A (p.Leu1222Ter) c.*315T>A (n.*315T>A) n.652T>A n.1553T>A n.3928T>A n.4771T>A n.4074T>A n.828T>A c.1410T>A (n.1410T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.874T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.3260T>A (p.Leu1087Ter) c.2186T>A (p.Leu729Ter) c.3383T>A (p.Leu1128Ter) c.3098T>A (p.Leu1033Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) n.4083T>A n.4267T>A n.4177T>A n.4100T>A n.3933T>A n.4010T>A | |
| 14 | g.95103733dup | CA915946372 | DICER1 | c.3665dup (p.Leu1222PhefsTer13) c.*315dup (n.*315dup) n.652dup n.1553dup n.3928dup n.4771dup n.4074dup n.828dup c.1410dup (n.1410dup) c.*1981dup (n.*1981dup) n.874dup c.359dup (p.Leu120PhefsTer13) c.3260dup (p.Leu1087PhefsTer13) c.2186dup (p.Leu729PhefsTer13) c.3383dup (p.Leu1128PhefsTer13) c.3098dup (p.Leu1033PhefsTer13) c.1982dup (p.Leu661PhefsTer13) n.4083dup n.4267dup n.4177dup n.4100dup n.3933dup n.4010dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95103733del | CA1139663713 | DICER1 | c.3665del (p.Leu1222TyrfsTer17) c.*315del (n.*315del) n.652del n.1553del n.3928del n.4771del n.4074del n.828del c.1410del (n.1410del) c.*1981del (n.*1981del) n.874del c.359del (p.Leu120TyrfsTer17) c.3260del (p.Leu1087TyrfsTer17) c.2186del (p.Leu729TyrfsTer17) c.3383del (p.Leu1128TyrfsTer17) c.3098del (p.Leu1033TyrfsTer17) c.1982del (p.Leu661TyrfsTer17) n.4083del n.4267del n.4177del n.4100del n.3933del n.4010del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95103732A>C | CA390874466 | DICER1 | c.3664T>G (p.Leu1222Val) c.*314T>G (n.*314T>G) n.651T>G n.1552T>G n.3927T>G n.4770T>G n.4073T>G n.827T>G c.1409T>G (n.1409T>G) c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.873T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.3259T>G (p.Leu1087Val) c.2185T>G (p.Leu729Val) c.3382T>G (p.Leu1128Val) c.3097T>G (p.Leu1033Val) c.1981T>G (p.Leu661Val) n.4082T>G n.4266T>G n.4176T>G n.4099T>G n.3932T>G n.4009T>G | |
| 14 | g.95103732A>G | CA487844954 | DICER1 | c.3664T>C (p.Leu1222=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.651T>C n.1552T>C n.3927T>C n.4770T>C n.4073T>C n.827T>C c.1409T>C (n.1409T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.873T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.3259T>C (p.Leu1087=) c.2185T>C (p.Leu729=) c.3382T>C (p.Leu1128=) c.3097T>C (p.Leu1033=) c.1981T>C (p.Leu661=) n.4082T>C n.4266T>C n.4176T>C n.4099T>C n.3932T>C n.4009T>C |