Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91279299C>A | CA487540753 | CCDC88C | c.4707G>T (p.Arg1569=) c.279G>T (p.Arg93=) n.519G>T c.935G>T n.679G>T c.4599G>T (p.Arg1533=) n.4982G>T c.1788G>T (p.Arg596=) n.4980G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279299C= | CA2154909481 | CCDC88C | c.4707G= (p.Arg1569=) c.279G= (p.Arg93=) n.519G= c.935G= n.679G= c.4599G= (p.Arg1533=) n.4982G= c.1788G= (p.Arg596=) n.4980G= | |
14 | g.91279299C>G | CA487540754 | CCDC88C | c.4707G>C (p.Arg1569=) c.279G>C (p.Arg93=) n.519G>C c.935G>C n.679G>C c.4599G>C (p.Arg1533=) n.4982G>C c.1788G>C (p.Arg596=) n.4980G>C | |
14 | g.91279299C>T | CA7308861 | CCDC88C | c.4707G>A (p.Arg1569=) c.279G>A (p.Arg93=) n.519G>A c.935G>A n.679G>A c.4599G>A (p.Arg1533=) n.4982G>A c.1788G>A (p.Arg596=) n.4980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279300C>A | CA390613087 | CCDC88C | c.4706G>T (p.Arg1569Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.518G>T c.934G>T n.678G>T c.4598G>T (p.Arg1533Leu) n.4981G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) n.4979G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279300C= | CA2154909482 | CCDC88C | c.4706G= (p.Arg1569=) c.278G= (p.Arg93=) n.518G= c.934G= n.678G= c.4598G= (p.Arg1533=) n.4981G= c.1787G= (p.Arg596=) n.4979G= | |
14 | g.91279300C>G | CA390613086 | CCDC88C | c.4706G>C (p.Arg1569Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.518G>C c.934G>C n.678G>C c.4598G>C (p.Arg1533Pro) n.4981G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) n.4979G>C | |
14 | g.91279300C>T | CA265525250 | CCDC88C | c.4706G>A (p.Arg1569Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.518G>A c.934G>A n.678G>A c.4598G>A (p.Arg1533Gln) n.4981G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) n.4979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91279301G>A | CA7308862 | CCDC88C | c.4705C>T (p.Arg1569Trp) c.277C>T (p.Arg93Trp) n.517C>T c.933C>T n.677C>T c.4597C>T (p.Arg1533Trp) n.4980C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp) n.4978C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279301G>C | CA390613088 | CCDC88C | c.4705C>G (p.Arg1569Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.517C>G c.933C>G n.677C>G c.4597C>G (p.Arg1533Gly) n.4980C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) n.4978C>G | |
14 | g.91279301G= | CA2154909483 | CCDC88C | c.4705C= (p.Arg1569=) c.277C= (p.Arg93=) n.517C= c.933C= n.677C= c.4597C= (p.Arg1533=) n.4980C= c.1786C= (p.Arg596=) n.4978C= | |
14 | g.91279301G>T | CA487540755 | CCDC88C | c.4705C>A (p.Arg1569=) c.277C>A (p.Arg93=) n.517C>A c.933C>A n.677C>A c.4597C>A (p.Arg1533=) n.4980C>A c.1786C>A (p.Arg596=) n.4978C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279302C>A | CA487540756 | CCDC88C | c.4704G>T (p.Ser1568=) c.276G>T (p.Ser92=) n.516G>T c.932G>T n.676G>T c.4596G>T (p.Ser1532=) n.4979G>T c.1785G>T (p.Ser595=) n.4977G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279302C= | CA2154909484 | CCDC88C | c.4704G= (p.Ser1568=) c.276G= (p.Ser92=) n.516G= c.932G= n.676G= c.4596G= (p.Ser1532=) n.4979G= c.1785G= (p.Ser595=) n.4977G= | |
14 | g.91279302C>G | CA487540758 | CCDC88C | c.4704G>C (p.Ser1568=) c.276G>C (p.Ser92=) n.516G>C c.932G>C n.676G>C c.4596G>C (p.Ser1532=) n.4979G>C c.1785G>C (p.Ser595=) n.4977G>C | |
14 | g.91279302C>T | CA7308863 | CCDC88C | c.4704G>A (p.Ser1568=) c.276G>A (p.Ser92=) n.516G>A c.932G>A n.676G>A c.4596G>A (p.Ser1532=) n.4979G>A c.1785G>A (p.Ser595=) n.4977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279303G>A | CA265525265 | CCDC88C | c.4703C>T (p.Ser1568Leu) c.275C>T (p.Ser92Leu) n.515C>T c.931C>T n.675C>T c.4595C>T (p.Ser1532Leu) n.4978C>T c.1784C>T (p.Ser595Leu) n.4976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91279303G>C | CA7308864 | CCDC88C | c.4703C>G (p.Ser1568Trp) c.275C>G (p.Ser92Trp) n.515C>G c.931C>G n.675C>G c.4595C>G (p.Ser1532Trp) n.4978C>G c.1784C>G (p.Ser595Trp) n.4976C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279303G= | CA2154909485 | CCDC88C | c.4703C= (p.Ser1568=) c.275C= (p.Ser92=) n.515C= c.931C= n.675C= c.4595C= (p.Ser1532=) n.4978C= c.1784C= (p.Ser595=) n.4976C= | |
14 | g.91279303G>T | CA390613089 | CCDC88C | c.4703C>A (p.Ser1568Ter) c.275C>A (p.Ser92Ter) n.515C>A c.931C>A n.675C>A c.4595C>A (p.Ser1532Ter) n.4978C>A c.1784C>A (p.Ser595Ter) n.4976C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279304A= | CA2154909486 | CCDC88C | c.4702T= (p.Ser1568=) c.274T= (p.Ser92=) n.514T= c.930T= n.674T= c.4594T= (p.Ser1532=) n.4977T= c.1783T= (p.Ser595=) n.4975T= | |
14 | g.91279304A>C | CA390613090 | CCDC88C | c.4702T>G (p.Ser1568Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.514T>G c.930T>G n.674T>G c.4594T>G (p.Ser1532Ala) n.4977T>G c.1783T>G (p.Ser595Ala) n.4975T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91279304A>G | CA390613091 | CCDC88C | c.4702T>C (p.Ser1568Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.514T>C c.930T>C n.674T>C c.4594T>C (p.Ser1532Pro) n.4977T>C c.1783T>C (p.Ser595Pro) n.4975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279304A>T | CA390613092 | CCDC88C | c.4702T>A (p.Ser1568Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.514T>A c.930T>A n.674T>A c.4594T>A (p.Ser1532Thr) n.4977T>A c.1783T>A (p.Ser595Thr) n.4975T>A | |
14 | g.91279305C>A | CA487540761 | CCDC88C | c.4701G>T (p.Val1567=) c.273G>T (p.Val91=) n.513G>T c.929G>T n.673G>T c.4593G>T (p.Val1531=) n.4976G>T c.1782G>T (p.Val594=) n.4974G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279305C>G | CA487540762 | CCDC88C | c.4701G>C (p.Val1567=) c.273G>C (p.Val91=) n.513G>C c.929G>C n.673G>C c.4593G>C (p.Val1531=) n.4976G>C c.1782G>C (p.Val594=) n.4974G>C | |
14 | g.91279305C>T | CA487540763 | CCDC88C | c.4701G>A (p.Val1567=) c.273G>A (p.Val91=) n.513G>A c.929G>A n.673G>A c.4593G>A (p.Val1531=) n.4976G>A c.1782G>A (p.Val594=) n.4974G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279306A>C | CA390613093 | CCDC88C | c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.512T>G c.928T>G n.672T>G c.4592T>G (p.Val1531Gly) n.4975T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) n.4973T>G | |
14 | g.91279306A>G | CA390613094 | CCDC88C | c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.512T>C c.928T>C n.672T>C c.4592T>C (p.Val1531Ala) n.4975T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) n.4973T>C | |
14 | g.91279306A>T | CA390613095 | CCDC88C | c.4700T>A (p.Val1567Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) n.512T>A c.928T>A n.672T>A c.4592T>A (p.Val1531Glu) n.4975T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) n.4973T>A | |
14 | g.91279307C>A | CA390613096 | CCDC88C | c.4700-1G>T (n.4700-1G>T) c.272-1G>T (n.272-1G>T) n.512-1G>T c.928-1G>T n.671G>T c.4592-1G>T (n.4592-1G>T) n.4975-1G>T c.1781-1G>T (n.1781-1G>T) n.4973-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279307C= | CA2154909487 | CCDC88C | c.4700-1G= (n.4700-1G=) c.272-1G= (n.272-1G=) n.512-1G= c.928-1G= n.671G= c.4592-1G= (n.4592-1G=) n.4975-1G= c.1781-1G= (n.1781-1G=) n.4973-1G= | |
14 | g.91279307C>G | CA390613097 | CCDC88C | c.4700-1G>C (n.4700-1G>C) c.272-1G>C (n.272-1G>C) n.512-1G>C c.928-1G>C n.671G>C c.4592-1G>C (n.4592-1G>C) n.4975-1G>C c.1781-1G>C (n.1781-1G>C) n.4973-1G>C | |
14 | g.91279307C>T | CA390613098 | CCDC88C | c.4700-1G>A (n.4700-1G>A) c.272-1G>A (n.272-1G>A) n.512-1G>A c.928-1G>A n.671G>A c.4592-1G>A (n.4592-1G>A) n.4975-1G>A c.1781-1G>A (n.1781-1G>A) n.4973-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279308T>A | CA390613101 | CCDC88C | c.4700-2A>T (n.4700-2A>T) c.272-2A>T (n.272-2A>T) n.512-2A>T c.928-2A>T n.670A>T c.4592-2A>T (n.4592-2A>T) n.4975-2A>T c.1781-2A>T (n.1781-2A>T) n.4973-2A>T | |
14 | g.91279308T>C | CA390613099 | CCDC88C | c.4700-2A>G (n.4700-2A>G) c.272-2A>G (n.272-2A>G) n.512-2A>G c.928-2A>G n.670A>G c.4592-2A>G (n.4592-2A>G) n.4975-2A>G c.1781-2A>G (n.1781-2A>G) n.4973-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279308T>G | CA390613100 | CCDC88C | c.4700-2A>C (n.4700-2A>C) c.272-2A>C (n.272-2A>C) n.512-2A>C c.928-2A>C n.670A>C c.4592-2A>C (n.4592-2A>C) n.4975-2A>C c.1781-2A>C (n.1781-2A>C) n.4973-2A>C | |
14 | g.91279309G>A | CA645594363 | CCDC88C | c.4700-3C>T (n.4700-3C>T) c.272-3C>T (n.272-3C>T) n.512-3C>T c.928-3C>T n.669C>T c.4592-3C>T (n.4592-3C>T) n.4975-3C>T c.1781-3C>T (n.1781-3C>T) n.4973-3C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91279309G>C | CA2626125323 | CCDC88C | c.4700-3C>G (n.4700-3C>G) c.272-3C>G (n.272-3C>G) n.512-3C>G c.928-3C>G n.669C>G c.4592-3C>G (n.4592-3C>G) n.4975-3C>G c.1781-3C>G (n.1781-3C>G) n.4973-3C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279309G= | CA2154909488 | CCDC88C | c.4700-3C= (n.4700-3C=) c.272-3C= (n.272-3C=) n.512-3C= c.928-3C= n.669C= c.4592-3C= (n.4592-3C=) n.4975-3C= c.1781-3C= (n.1781-3C=) n.4973-3C= | |
14 | g.91279309G>T | CA2626125324 | CCDC88C | c.4700-3C>A (n.4700-3C>A) c.272-3C>A (n.272-3C>A) n.512-3C>A c.928-3C>A n.669C>A c.4592-3C>A (n.4592-3C>A) n.4975-3C>A c.1781-3C>A (n.1781-3C>A) n.4973-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279313G>T | CA2626125326 | CCDC88C | c.4700-7C>A (n.4700-7C>A) c.272-7C>A (n.272-7C>A) n.512-7C>A c.928-7C>A n.665C>A c.4592-7C>A (n.4592-7C>A) n.4975-7C>A c.1781-7C>A (n.1781-7C>A) n.4973-7C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279314G>A | CA615723909 | CCDC88C | c.4700-8C>T (n.4700-8C>T) c.272-8C>T (n.272-8C>T) n.512-8C>T c.928-8C>T n.664C>T c.4592-8C>T (n.4592-8C>T) n.4975-8C>T c.1781-8C>T (n.1781-8C>T) n.4973-8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91279314G= | CA2154909489 | CCDC88C | c.4700-8C= (n.4700-8C=) c.272-8C= (n.272-8C=) n.512-8C= c.928-8C= n.664C= c.4592-8C= (n.4592-8C=) n.4975-8C= c.1781-8C= (n.1781-8C=) n.4973-8C= | |
14 | g.91279314G>T | CA2626125329 | CCDC88C | c.4700-8C>A (n.4700-8C>A) c.272-8C>A (n.272-8C>A) n.512-8C>A c.928-8C>A n.664C>A c.4592-8C>A (n.4592-8C>A) n.4975-8C>A c.1781-8C>A (n.1781-8C>A) n.4973-8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279315A>T | CA2626125332 | CCDC88C | c.4700-9T>A (n.4700-9T>A) c.272-9T>A (n.272-9T>A) n.512-9T>A c.928-9T>A n.663T>A c.4592-9T>A (n.4592-9T>A) n.4975-9T>A c.1781-9T>A (n.1781-9T>A) n.4973-9T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279316A>G | CA2626125334 | CCDC88C | c.4700-10T>C (n.4700-10T>C) c.272-10T>C (n.272-10T>C) n.512-10T>C c.928-10T>C n.662T>C c.4592-10T>C (n.4592-10T>C) n.4975-10T>C c.1781-10T>C (n.1781-10T>C) n.4973-10T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279317A>G | CA2739278576 | CCDC88C | c.4700-11T>C (n.4700-11T>C) c.272-11T>C (n.272-11T>C) n.512-11T>C c.928-11T>C n.661T>C c.4592-11T>C (n.4592-11T>C) n.4975-11T>C c.1781-11T>C (n.1781-11T>C) n.4973-11T>C | |
14 | g.91279318T>C | CA7308865 | CCDC88C | c.4700-12A>G (n.4700-12A>G) c.272-12A>G (n.272-12A>G) n.512-12A>G c.928-12A>G n.660A>G c.4592-12A>G (n.4592-12A>G) n.4975-12A>G c.1781-12A>G (n.1781-12A>G) n.4973-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279318T= | CA2154909490 | CCDC88C | c.4700-12A= (n.4700-12A=) c.272-12A= (n.272-12A=) n.512-12A= c.928-12A= n.660A= c.4592-12A= (n.4592-12A=) n.4975-12A= c.1781-12A= (n.1781-12A=) n.4973-12A= |