| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91279199A= | CA2154909433 | CCDC88C | c.4768+39T= (n.4768+39T=) c.340+39T= (n.340+39T=) n.580+39T= c.996+39T= n.740+39T= c.4660+39T= (n.4660+39T=) n.5043+39T= c.1849+39T= (n.1849+39T=) n.5041+39T= | |
| 14 | g.91279199A>C | CA7308842 | CCDC88C | c.4768+39T>G (n.4768+39T>G) c.340+39T>G (n.340+39T>G) n.580+39T>G c.996+39T>G n.740+39T>G c.4660+39T>G (n.4660+39T>G) n.5043+39T>G c.1849+39T>G (n.1849+39T>G) n.5041+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279201del | CA2626125184 | CCDC88C | c.4768+39del (n.4768+39del) c.340+39del (n.340+39del) n.580+39del c.996+39del n.740+39del c.4660+39del (n.4660+39del) n.5043+39del c.1849+39del (n.1849+39del) n.5041+39del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279200A= | CA2154909434 | CCDC88C | c.4768+38T= (n.4768+38T=) c.340+38T= (n.340+38T=) n.580+38T= c.996+38T= n.740+38T= c.4660+38T= (n.4660+38T=) n.5043+38T= c.1849+38T= (n.1849+38T=) n.5041+38T= | |
| 14 | g.91279200A>G | CA615723903 | CCDC88C | c.4768+38T>C (n.4768+38T>C) c.340+38T>C (n.340+38T>C) n.580+38T>C c.996+38T>C n.740+38T>C c.4660+38T>C (n.4660+38T>C) n.5043+38T>C c.1849+38T>C (n.1849+38T>C) n.5041+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279200A>T | CA2626125191 | CCDC88C | c.4768+38T>A (n.4768+38T>A) c.340+38T>A (n.340+38T>A) n.580+38T>A c.996+38T>A n.740+38T>A c.4660+38T>A (n.4660+38T>A) n.5043+38T>A c.1849+38T>A (n.1849+38T>A) n.5041+38T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279202T>C | CA2626125192 | CCDC88C | c.4768+36A>G (n.4768+36A>G) c.340+36A>G (n.340+36A>G) n.580+36A>G c.996+36A>G n.740+36A>G c.4660+36A>G (n.4660+36A>G) n.5043+36A>G c.1849+36A>G (n.1849+36A>G) n.5041+36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279203C>A | CA2154909435 | CCDC88C | c.4768+35G>T (n.4768+35G>T) c.340+35G>T (n.340+35G>T) n.580+35G>T c.996+35G>T n.740+35G>T c.4660+35G>T (n.4660+35G>T) n.5043+35G>T c.1849+35G>T (n.1849+35G>T) n.5041+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279203C= | CA2154909436 | CCDC88C | c.4768+35G= (n.4768+35G=) c.340+35G= (n.340+35G=) n.580+35G= c.996+35G= n.740+35G= c.4660+35G= (n.4660+35G=) n.5043+35G= c.1849+35G= (n.1849+35G=) n.5041+35G= | |
| 14 | g.91279203C>T | CA2575602918 | CCDC88C | c.4768+35G>A (n.4768+35G>A) c.340+35G>A (n.340+35G>A) n.580+35G>A c.996+35G>A n.740+35G>A c.4660+35G>A (n.4660+35G>A) n.5043+35G>A c.1849+35G>A (n.1849+35G>A) n.5041+35G>A | |
| 14 | g.91279204A= | CA2154909437 | CCDC88C | c.4768+34T= (n.4768+34T=) c.340+34T= (n.340+34T=) n.580+34T= c.996+34T= n.740+34T= c.4660+34T= (n.4660+34T=) n.5043+34T= c.1849+34T= (n.1849+34T=) n.5041+34T= | |
| 14 | g.91279204A>G | CA615723904 | CCDC88C | c.4768+34T>C (n.4768+34T>C) c.340+34T>C (n.340+34T>C) n.580+34T>C c.996+34T>C n.740+34T>C c.4660+34T>C (n.4660+34T>C) n.5043+34T>C c.1849+34T>C (n.1849+34T>C) n.5041+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279206T>C | CA2626125193 | CCDC88C | c.4768+32A>G (n.4768+32A>G) c.340+32A>G (n.340+32A>G) n.580+32A>G c.996+32A>G n.740+32A>G c.4660+32A>G (n.4660+32A>G) n.5043+32A>G c.1849+32A>G (n.1849+32A>G) n.5041+32A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279206T>G | CA615723905 | CCDC88C | c.4768+32A>C (n.4768+32A>C) c.340+32A>C (n.340+32A>C) n.580+32A>C c.996+32A>C n.740+32A>C c.4660+32A>C (n.4660+32A>C) n.5043+32A>C c.1849+32A>C (n.1849+32A>C) n.5041+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279206T= | CA2154909438 | CCDC88C | c.4768+32A= (n.4768+32A=) c.340+32A= (n.340+32A=) n.580+32A= c.996+32A= n.740+32A= c.4660+32A= (n.4660+32A=) n.5043+32A= c.1849+32A= (n.1849+32A=) n.5041+32A= | |
| 14 | g.91279207T>C | CA2626125195 | CCDC88C | c.4768+31A>G (n.4768+31A>G) c.340+31A>G (n.340+31A>G) n.580+31A>G c.996+31A>G n.740+31A>G c.4660+31A>G (n.4660+31A>G) n.5043+31A>G c.1849+31A>G (n.1849+31A>G) n.5041+31A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279210T>C | CA2154909440 | CCDC88C | c.4768+28A>G (n.4768+28A>G) c.340+28A>G (n.340+28A>G) n.580+28A>G c.996+28A>G n.740+28A>G c.4660+28A>G (n.4660+28A>G) n.5043+28A>G c.1849+28A>G (n.1849+28A>G) n.5041+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279210T= | CA2154909439 | CCDC88C | c.4768+28A= (n.4768+28A=) c.340+28A= (n.340+28A=) n.580+28A= c.996+28A= n.740+28A= c.4660+28A= (n.4660+28A=) n.5043+28A= c.1849+28A= (n.1849+28A=) n.5041+28A= | |
| 14 | g.91279211A= | CA2154909441 | CCDC88C | c.4768+27T= (n.4768+27T=) c.340+27T= (n.340+27T=) n.580+27T= c.996+27T= n.740+27T= c.4660+27T= (n.4660+27T=) n.5043+27T= c.1849+27T= (n.1849+27T=) n.5041+27T= | |
| 14 | g.91279211A>T | CA7308843 | CCDC88C | c.4768+27T>A (n.4768+27T>A) c.340+27T>A (n.340+27T>A) n.580+27T>A c.996+27T>A n.740+27T>A c.4660+27T>A (n.4660+27T>A) n.5043+27T>A c.1849+27T>A (n.1849+27T>A) n.5041+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279212A= | CA2154909442 | CCDC88C | c.4768+26T= (n.4768+26T=) c.340+26T= (n.340+26T=) n.580+26T= c.996+26T= n.740+26T= c.4660+26T= (n.4660+26T=) n.5043+26T= c.1849+26T= (n.1849+26T=) n.5041+26T= | |
| 14 | g.91279212A>G | CA615723906 | CCDC88C | c.4768+26T>C (n.4768+26T>C) c.340+26T>C (n.340+26T>C) n.580+26T>C c.996+26T>C n.740+26T>C c.4660+26T>C (n.4660+26T>C) n.5043+26T>C c.1849+26T>C (n.1849+26T>C) n.5041+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279213A>G | CA2626125199 | CCDC88C | c.4768+25T>C (n.4768+25T>C) c.340+25T>C (n.340+25T>C) n.580+25T>C c.996+25T>C n.740+25T>C c.4660+25T>C (n.4660+25T>C) n.5043+25T>C c.1849+25T>C (n.1849+25T>C) n.5041+25T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279214A= | CA2154909443 | CCDC88C | c.4768+24T= (n.4768+24T=) c.340+24T= (n.340+24T=) n.580+24T= c.996+24T= n.740+24T= c.4660+24T= (n.4660+24T=) n.5043+24T= c.1849+24T= (n.1849+24T=) n.5041+24T= | |
| 14 | g.91279214A>G | CA265525112 | CCDC88C | c.4768+24T>C (n.4768+24T>C) c.340+24T>C (n.340+24T>C) n.580+24T>C c.996+24T>C n.740+24T>C c.4660+24T>C (n.4660+24T>C) n.5043+24T>C c.1849+24T>C (n.1849+24T>C) n.5041+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279215G>C | CA2626125204 | CCDC88C | c.4768+23C>G (n.4768+23C>G) c.340+23C>G (n.340+23C>G) n.580+23C>G c.996+23C>G n.740+23C>G c.4660+23C>G (n.4660+23C>G) n.5043+23C>G c.1849+23C>G (n.1849+23C>G) n.5041+23C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279216T>C | CA615723907 | CCDC88C | c.4768+22A>G (n.4768+22A>G) c.340+22A>G (n.340+22A>G) n.580+22A>G c.996+22A>G n.740+22A>G c.4660+22A>G (n.4660+22A>G) n.5043+22A>G c.1849+22A>G (n.1849+22A>G) n.5041+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279216T>G | CA265525114 | CCDC88C | c.4768+22A>C (n.4768+22A>C) c.340+22A>C (n.340+22A>C) n.580+22A>C c.996+22A>C n.740+22A>C c.4660+22A>C (n.4660+22A>C) n.5043+22A>C c.1849+22A>C (n.1849+22A>C) n.5041+22A>C | dbSNP |
| 14 | g.91279216T= | CA2154909444 | CCDC88C | c.4768+22A= (n.4768+22A=) c.340+22A= (n.340+22A=) n.580+22A= c.996+22A= n.740+22A= c.4660+22A= (n.4660+22A=) n.5043+22A= c.1849+22A= (n.1849+22A=) n.5041+22A= | |
| 14 | g.91279217A>T | CA2575602919 | CCDC88C | c.4768+21T>A (n.4768+21T>A) c.340+21T>A (n.340+21T>A) n.580+21T>A c.996+21T>A n.740+21T>A c.4660+21T>A (n.4660+21T>A) n.5043+21T>A c.1849+21T>A (n.1849+21T>A) n.5041+21T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279218C>A | CA2626125210 | CCDC88C | c.4768+20G>T (n.4768+20G>T) c.340+20G>T (n.340+20G>T) n.580+20G>T c.996+20G>T n.740+20G>T c.4660+20G>T (n.4660+20G>T) n.5043+20G>T c.1849+20G>T (n.1849+20G>T) n.5041+20G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279218C>T | CA2626125213 | CCDC88C | c.4768+20G>A (n.4768+20G>A) c.340+20G>A (n.340+20G>A) n.580+20G>A c.996+20G>A n.740+20G>A c.4660+20G>A (n.4660+20G>A) n.5043+20G>A c.1849+20G>A (n.1849+20G>A) n.5041+20G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279220C>A | CA2626125220 | CCDC88C | c.4768+18G>T (n.4768+18G>T) c.340+18G>T (n.340+18G>T) n.580+18G>T c.996+18G>T n.740+18G>T c.4660+18G>T (n.4660+18G>T) n.5043+18G>T c.1849+18G>T (n.1849+18G>T) n.5041+18G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279220C>T | CA2626125221 | CCDC88C | c.4768+18G>A (n.4768+18G>A) c.340+18G>A (n.340+18G>A) n.580+18G>A c.996+18G>A n.740+18G>A c.4660+18G>A (n.4660+18G>A) n.5043+18G>A c.1849+18G>A (n.1849+18G>A) n.5041+18G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279221A= | CA2154909445 | CCDC88C | c.4768+17T= (n.4768+17T=) c.340+17T= (n.340+17T=) n.580+17T= c.996+17T= n.740+17T= c.4660+17T= (n.4660+17T=) n.5043+17T= c.1849+17T= (n.1849+17T=) n.5041+17T= | |
| 14 | g.91279221A>G | CA7308844 | CCDC88C | c.4768+17T>C (n.4768+17T>C) c.340+17T>C (n.340+17T>C) n.580+17T>C c.996+17T>C n.740+17T>C c.4660+17T>C (n.4660+17T>C) n.5043+17T>C c.1849+17T>C (n.1849+17T>C) n.5041+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279222G>A | CA2626125225 | CCDC88C | c.4768+16C>T (n.4768+16C>T) c.340+16C>T (n.340+16C>T) n.580+16C>T c.996+16C>T n.740+16C>T c.4660+16C>T (n.4660+16C>T) n.5043+16C>T c.1849+16C>T (n.1849+16C>T) n.5041+16C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279222G>T | CA2626125227 | CCDC88C | c.4768+16C>A (n.4768+16C>A) c.340+16C>A (n.340+16C>A) n.580+16C>A c.996+16C>A n.740+16C>A c.4660+16C>A (n.4660+16C>A) n.5043+16C>A c.1849+16C>A (n.1849+16C>A) n.5041+16C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279224A= | CA2154909446 | CCDC88C | c.4768+14T= (n.4768+14T=) c.340+14T= (n.340+14T=) n.580+14T= c.996+14T= n.740+14T= c.4660+14T= (n.4660+14T=) n.5043+14T= c.1849+14T= (n.1849+14T=) n.5041+14T= | |
| 14 | g.91279224A>C | CA709867443 | CCDC88C | c.4768+14T>G (n.4768+14T>G) c.340+14T>G (n.340+14T>G) n.580+14T>G c.996+14T>G n.740+14T>G c.4660+14T>G (n.4660+14T>G) n.5043+14T>G c.1849+14T>G (n.1849+14T>G) n.5041+14T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279224A>G | CA2575602920 | CCDC88C | c.4768+14T>C (n.4768+14T>C) c.340+14T>C (n.340+14T>C) n.580+14T>C c.996+14T>C n.740+14T>C c.4660+14T>C (n.4660+14T>C) n.5043+14T>C c.1849+14T>C (n.1849+14T>C) n.5041+14T>C | |
| 14 | g.91279225G>A | CA2626125231 | CCDC88C | c.4768+13C>T (n.4768+13C>T) c.340+13C>T (n.340+13C>T) n.580+13C>T c.996+13C>T n.740+13C>T c.4660+13C>T (n.4660+13C>T) n.5043+13C>T c.1849+13C>T (n.1849+13C>T) n.5041+13C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279226C>A | CA2626125236 | CCDC88C | c.4768+12G>T (n.4768+12G>T) c.340+12G>T (n.340+12G>T) n.580+12G>T c.996+12G>T n.740+12G>T c.4660+12G>T (n.4660+12G>T) n.5043+12G>T c.1849+12G>T (n.1849+12G>T) n.5041+12G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279226C= | CA2154909447 | CCDC88C | c.4768+12G= (n.4768+12G=) c.340+12G= (n.340+12G=) n.580+12G= c.996+12G= n.740+12G= c.4660+12G= (n.4660+12G=) n.5043+12G= c.1849+12G= (n.1849+12G=) n.5041+12G= | |
| 14 | g.91279226C>T | CA7308845 | CCDC88C | c.4768+12G>A (n.4768+12G>A) c.340+12G>A (n.340+12G>A) n.580+12G>A c.996+12G>A n.740+12G>A c.4660+12G>A (n.4660+12G>A) n.5043+12G>A c.1849+12G>A (n.1849+12G>A) n.5041+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279228C>A | CA2626125240 | CCDC88C | c.4768+10G>T (n.4768+10G>T) c.340+10G>T (n.340+10G>T) n.580+10G>T c.996+10G>T n.740+10G>T c.4660+10G>T (n.4660+10G>T) n.5043+10G>T c.1849+10G>T (n.1849+10G>T) n.5041+10G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279228C>T | CA2626125239 | CCDC88C | c.4768+10G>A (n.4768+10G>A) c.340+10G>A (n.340+10G>A) n.580+10G>A c.996+10G>A n.740+10G>A c.4660+10G>A (n.4660+10G>A) n.5043+10G>A c.1849+10G>A (n.1849+10G>A) n.5041+10G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279230A>G | CA2626125241 | CCDC88C | c.4768+8T>C (n.4768+8T>C) c.340+8T>C (n.340+8T>C) n.580+8T>C c.996+8T>C n.740+8T>C c.4660+8T>C (n.4660+8T>C) n.5043+8T>C c.1849+8T>C (n.1849+8T>C) n.5041+8T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279232A= | CA2154909448 | CCDC88C | c.4768+6T= (n.4768+6T=) c.340+6T= (n.340+6T=) n.580+6T= c.996+6T= n.740+6T= c.4660+6T= (n.4660+6T=) n.5043+6T= c.1849+6T= (n.1849+6T=) n.5041+6T= | |
| 14 | g.91279232A>G | CA7308846 | CCDC88C | c.4768+6T>C (n.4768+6T>C) c.340+6T>C (n.340+6T>C) n.580+6T>C c.996+6T>C n.740+6T>C c.4660+6T>C (n.4660+6T>C) n.5043+6T>C c.1849+6T>C (n.1849+6T>C) n.5041+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |