| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968283_87968293del | CA2625980247 | GALC | c.908+42_908+52del (n.908+42_908+52del) c.839+42_839+52del (n.839+42_839+52del) c.830+42_830+52del (n.830+42_830+52del) n.898+42_898+52del c.740+42_740+52del (n.740+42_740+52del) c.275+42_275+52del (n.275+42_275+52del) c.*306+42_*306+52del (n.*306+42_*306+52del) c.898+42_898+52del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968286T>C | CA2575595113 | GALC | c.908+49A>G (n.908+49A>G) c.839+49A>G (n.839+49A>G) c.830+49A>G (n.830+49A>G) n.898+49A>G c.740+49A>G (n.740+49A>G) c.275+49A>G (n.275+49A>G) c.*306+49A>G (n.*306+49A>G) c.898+49A>G | |
| 14 | g.87968288T>C | CA264703825 | GALC | c.908+47A>G (n.908+47A>G) c.839+47A>G (n.839+47A>G) c.830+47A>G (n.830+47A>G) n.898+47A>G c.740+47A>G (n.740+47A>G) c.275+47A>G (n.275+47A>G) c.*306+47A>G (n.*306+47A>G) c.898+47A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968288T= | CA2153346409 | GALC | c.908+47A= (n.908+47A=) c.839+47A= (n.839+47A=) c.830+47A= (n.830+47A=) n.898+47A= c.740+47A= (n.740+47A=) c.275+47A= (n.275+47A=) c.*306+47A= (n.*306+47A=) c.898+47A= | |
| 14 | g.87968290T>A | CA7297208 | GALC | c.908+45A>T (n.908+45A>T) c.839+45A>T (n.839+45A>T) c.830+45A>T (n.830+45A>T) n.898+45A>T c.740+45A>T (n.740+45A>T) c.275+45A>T (n.275+45A>T) c.*306+45A>T (n.*306+45A>T) c.898+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968290T= | CA2153346410 | GALC | c.908+45A= (n.908+45A=) c.839+45A= (n.839+45A=) c.830+45A= (n.830+45A=) n.898+45A= c.740+45A= (n.740+45A=) c.275+45A= (n.275+45A=) c.*306+45A= (n.*306+45A=) c.898+45A= | |
| 14 | g.87968291A>C | CA2625980252 | GALC | c.908+44T>G (n.908+44T>G) c.839+44T>G (n.839+44T>G) c.830+44T>G (n.830+44T>G) n.898+44T>G c.740+44T>G (n.740+44T>G) c.275+44T>G (n.275+44T>G) c.*306+44T>G (n.*306+44T>G) c.898+44T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968291A>G | CA2625980253 | GALC | c.908+44T>C (n.908+44T>C) c.839+44T>C (n.839+44T>C) c.830+44T>C (n.830+44T>C) n.898+44T>C c.740+44T>C (n.740+44T>C) c.275+44T>C (n.275+44T>C) c.*306+44T>C (n.*306+44T>C) c.898+44T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968291A>T | CA2625980254 | GALC | c.908+44T>A (n.908+44T>A) c.839+44T>A (n.839+44T>A) c.830+44T>A (n.830+44T>A) n.898+44T>A c.740+44T>A (n.740+44T>A) c.275+44T>A (n.275+44T>A) c.*306+44T>A (n.*306+44T>A) c.898+44T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293dup | CA2625980250 | GALC | c.908+44dup (n.908+44dup) c.839+44dup (n.839+44dup) c.830+44dup (n.830+44dup) n.898+44dup c.740+44dup (n.740+44dup) c.275+44dup (n.275+44dup) c.*306+44dup (n.*306+44dup) c.898+44dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293del | CA2625980251 | GALC | c.908+44del (n.908+44del) c.839+44del (n.839+44del) c.830+44del (n.830+44del) n.898+44del c.740+44del (n.740+44del) c.275+44del (n.275+44del) c.*306+44del (n.*306+44del) c.898+44del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968292A= | CA2153346412 | GALC | c.908+43T= (n.908+43T=) c.839+43T= (n.839+43T=) c.830+43T= (n.830+43T=) n.898+43T= c.740+43T= (n.740+43T=) c.275+43T= (n.275+43T=) c.*306+43T= (n.*306+43T=) c.898+43T= | |
| 14 | g.87968292A>C | CA2153346411 | GALC | c.908+43T>G (n.908+43T>G) c.839+43T>G (n.839+43T>G) c.830+43T>G (n.830+43T>G) n.898+43T>G c.740+43T>G (n.740+43T>G) c.275+43T>G (n.275+43T>G) c.*306+43T>G (n.*306+43T>G) c.898+43T>G | dbSNP |
| 14 | g.87968293A= | CA2153346414 | GALC | c.908+42T= (n.908+42T=) c.839+42T= (n.839+42T=) c.830+42T= (n.830+42T=) n.898+42T= c.740+42T= (n.740+42T=) c.275+42T= (n.275+42T=) c.*306+42T= (n.*306+42T=) c.898+42T= | |
| 14 | g.87968293A>T | CA264703832 | GALC | c.908+42T>A (n.908+42T>A) c.839+42T>A (n.839+42T>A) c.830+42T>A (n.830+42T>A) n.898+42T>A c.740+42T>A (n.740+42T>A) c.275+42T>A (n.275+42T>A) c.*306+42T>A (n.*306+42T>A) c.898+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968293_87968294delinsAT | CA2153346413 | GALC | c.908+41_908+42delinsAT (n.908+41_908+42delinsAT) c.839+41_839+42delinsAT (n.839+41_839+42delinsAT) c.830+41_830+42delinsAT (n.830+41_830+42delinsAT) n.898+41_898+42delinsAT c.740+41_740+42delinsAT (n.740+41_740+42delinsAT) c.275+41_275+42delinsAT (n.275+41_275+42delinsAT) c.*306+41_*306+42delinsAT (n.*306+41_*306+42delinsAT) c.898+41_898+42delinsAT | |
| 14 | g.87968294T>A | CA655692806 | GALC | c.908+41A>T (n.908+41A>T) c.839+41A>T (n.839+41A>T) c.830+41A>T (n.830+41A>T) n.898+41A>T c.740+41A>T (n.740+41A>T) c.275+41A>T (n.275+41A>T) c.*306+41A>T (n.*306+41A>T) c.898+41A>T | COSMIC |
| 14 | g.87968294T>C | CA2539122532 | GALC | c.908+41A>G (n.908+41A>G) c.839+41A>G (n.839+41A>G) c.830+41A>G (n.830+41A>G) n.898+41A>G c.740+41A>G (n.740+41A>G) c.275+41A>G (n.275+41A>G) c.*306+41A>G (n.*306+41A>G) c.898+41A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968294T>G | CA2575595117 | GALC | c.908+41A>C (n.908+41A>C) c.839+41A>C (n.839+41A>C) c.830+41A>C (n.830+41A>C) n.898+41A>C c.740+41A>C (n.740+41A>C) c.275+41A>C (n.275+41A>C) c.*306+41A>C (n.*306+41A>C) c.898+41A>C | |
| 14 | g.87968301dup | CA7297210 | GALC | c.908+41dup (n.908+41dup) c.839+41dup (n.839+41dup) c.830+41dup (n.830+41dup) n.898+41dup c.740+41dup (n.740+41dup) c.275+41dup (n.275+41dup) c.*306+41dup (n.*306+41dup) c.898+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968301del | CA7297209 | GALC | c.908+41del (n.908+41del) c.839+41del (n.839+41del) c.830+41del (n.830+41del) n.898+41del c.740+41del (n.740+41del) c.275+41del (n.275+41del) c.*306+41del (n.*306+41del) c.898+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968295T>C | CA7297211 | GALC | c.908+40A>G (n.908+40A>G) c.839+40A>G (n.839+40A>G) c.830+40A>G (n.830+40A>G) n.898+40A>G c.740+40A>G (n.740+40A>G) c.275+40A>G (n.275+40A>G) c.*306+40A>G (n.*306+40A>G) c.898+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968295T= | CA2153346415 | GALC | c.908+40A= (n.908+40A=) c.839+40A= (n.839+40A=) c.830+40A= (n.830+40A=) n.898+40A= c.740+40A= (n.740+40A=) c.275+40A= (n.275+40A=) c.*306+40A= (n.*306+40A=) c.898+40A= | |
| 14 | g.87968296T>G | CA2625980255 | GALC | c.908+39A>C (n.908+39A>C) c.839+39A>C (n.839+39A>C) c.830+39A>C (n.830+39A>C) n.898+39A>C c.740+39A>C (n.740+39A>C) c.275+39A>C (n.275+39A>C) c.*306+39A>C (n.*306+39A>C) c.898+39A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968297T>C | CA2625980256 | GALC | c.908+38A>G (n.908+38A>G) c.839+38A>G (n.839+38A>G) c.830+38A>G (n.830+38A>G) n.898+38A>G c.740+38A>G (n.740+38A>G) c.275+38A>G (n.275+38A>G) c.*306+38A>G (n.*306+38A>G) c.898+38A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968300T>C | CA7297212 | GALC | c.908+35A>G (n.908+35A>G) c.839+35A>G (n.839+35A>G) c.830+35A>G (n.830+35A>G) n.898+35A>G c.740+35A>G (n.740+35A>G) c.275+35A>G (n.275+35A>G) c.*306+35A>G (n.*306+35A>G) c.898+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968300T= | CA2153346416 | GALC | c.908+35A= (n.908+35A=) c.839+35A= (n.839+35A=) c.830+35A= (n.830+35A=) n.898+35A= c.740+35A= (n.740+35A=) c.275+35A= (n.275+35A=) c.*306+35A= (n.*306+35A=) c.898+35A= | |
| 14 | g.87968301T>G | CA2625980257 | GALC | c.908+34A>C (n.908+34A>C) c.839+34A>C (n.839+34A>C) c.830+34A>C (n.830+34A>C) n.898+34A>C c.740+34A>C (n.740+34A>C) c.275+34A>C (n.275+34A>C) c.*306+34A>C (n.*306+34A>C) c.898+34A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302G>A | CA487365156 | GALC | c.908+33C>T (n.908+33C>T) c.839+33C>T (n.839+33C>T) c.830+33C>T (n.830+33C>T) n.898+33C>T c.740+33C>T (n.740+33C>T) c.275+33C>T (n.275+33C>T) c.*306+33C>T (n.*306+33C>T) c.898+33C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302G= | CA2153346417 | GALC | c.908+33C= (n.908+33C=) c.839+33C= (n.839+33C=) c.830+33C= (n.830+33C=) n.898+33C= c.740+33C= (n.740+33C=) c.275+33C= (n.275+33C=) c.*306+33C= (n.*306+33C=) c.898+33C= | |
| 14 | g.87968302G>T | CA7297213 | GALC | c.908+33C>A (n.908+33C>A) c.839+33C>A (n.839+33C>A) c.830+33C>A (n.830+33C>A) n.898+33C>A c.740+33C>A (n.740+33C>A) c.275+33C>A (n.275+33C>A) c.*306+33C>A (n.*306+33C>A) c.898+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302_87968309del | CA2625980258 | GALC | c.908+26_908+33del (n.908+26_908+33del) c.839+26_839+33del (n.839+26_839+33del) c.830+26_830+33del (n.830+26_830+33del) n.898+26_898+33del c.740+26_740+33del (n.740+26_740+33del) c.275+26_275+33del (n.275+26_275+33del) c.*306+26_*306+33del (n.*306+26_*306+33del) c.898+26_898+33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302_87968310del | CA2625980259 | GALC | c.908+25_908+33del (n.908+25_908+33del) c.839+25_839+33del (n.839+25_839+33del) c.830+25_830+33del (n.830+25_830+33del) n.898+25_898+33del c.740+25_740+33del (n.740+25_740+33del) c.275+25_275+33del (n.275+25_275+33del) c.*306+25_*306+33del (n.*306+25_*306+33del) c.898+25_898+33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968303A= | CA2153346418 | GALC | c.908+32T= (n.908+32T=) c.839+32T= (n.839+32T=) c.830+32T= (n.830+32T=) n.898+32T= c.740+32T= (n.740+32T=) c.275+32T= (n.275+32T=) c.*306+32T= (n.*306+32T=) c.898+32T= | |
| 14 | g.87968303A>C | CA615275170 | GALC | c.908+32T>G (n.908+32T>G) c.839+32T>G (n.839+32T>G) c.830+32T>G (n.830+32T>G) n.898+32T>G c.740+32T>G (n.740+32T>G) c.275+32T>G (n.275+32T>G) c.*306+32T>G (n.*306+32T>G) c.898+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968303A>G | CA615275171 | GALC | c.908+32T>C (n.908+32T>C) c.839+32T>C (n.839+32T>C) c.830+32T>C (n.830+32T>C) n.898+32T>C c.740+32T>C (n.740+32T>C) c.275+32T>C (n.275+32T>C) c.*306+32T>C (n.*306+32T>C) c.898+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968307G>C | CA7297214 | GALC | c.908+28C>G (n.908+28C>G) c.839+28C>G (n.839+28C>G) c.830+28C>G (n.830+28C>G) n.898+28C>G c.740+28C>G (n.740+28C>G) c.275+28C>G (n.275+28C>G) c.*306+28C>G (n.*306+28C>G) c.898+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968307G= | CA2153346419 | GALC | c.908+28C= (n.908+28C=) c.839+28C= (n.839+28C=) c.830+28C= (n.830+28C=) n.898+28C= c.740+28C= (n.740+28C=) c.275+28C= (n.275+28C=) c.*306+28C= (n.*306+28C=) c.898+28C= | |
| 14 | g.87968308A= | CA2153346420 | GALC | c.908+27T= (n.908+27T=) c.839+27T= (n.839+27T=) c.830+27T= (n.830+27T=) n.898+27T= c.740+27T= (n.740+27T=) c.275+27T= (n.275+27T=) c.*306+27T= (n.*306+27T=) c.898+27T= | |
| 14 | g.87968308A>G | CA264703861 | GALC | c.908+27T>C (n.908+27T>C) c.839+27T>C (n.839+27T>C) c.830+27T>C (n.830+27T>C) n.898+27T>C c.740+27T>C (n.740+27T>C) c.275+27T>C (n.275+27T>C) c.*306+27T>C (n.*306+27T>C) c.898+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968309A>G | CA2575595120 | GALC | c.908+26T>C (n.908+26T>C) c.839+26T>C (n.839+26T>C) c.830+26T>C (n.830+26T>C) n.898+26T>C c.740+26T>C (n.740+26T>C) c.275+26T>C (n.275+26T>C) c.*306+26T>C (n.*306+26T>C) c.898+26T>C | |
| 14 | g.87968309A>T | CA2625980260 | GALC | c.908+26T>A (n.908+26T>A) c.839+26T>A (n.839+26T>A) c.830+26T>A (n.830+26T>A) n.898+26T>A c.740+26T>A (n.740+26T>A) c.275+26T>A (n.275+26T>A) c.*306+26T>A (n.*306+26T>A) c.898+26T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968311T>C | CA2625980261 | GALC | c.908+24A>G (n.908+24A>G) c.839+24A>G (n.839+24A>G) c.830+24A>G (n.830+24A>G) n.898+24A>G c.740+24A>G (n.740+24A>G) c.275+24A>G (n.275+24A>G) c.*306+24A>G (n.*306+24A>G) c.898+24A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C= | CA2153346421 | GALC | c.908+23G= (n.908+23G=) c.839+23G= (n.839+23G=) c.830+23G= (n.830+23G=) n.898+23G= c.740+23G= (n.740+23G=) c.275+23G= (n.275+23G=) c.*306+23G= (n.*306+23G=) c.898+23G= | |
| 14 | g.87968312C>G | CA615275172 | GALC | c.908+23G>C (n.908+23G>C) c.839+23G>C (n.839+23G>C) c.830+23G>C (n.830+23G>C) n.898+23G>C c.740+23G>C (n.740+23G>C) c.275+23G>C (n.275+23G>C) c.*306+23G>C (n.*306+23G>C) c.898+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C>T | CA2625980262 | GALC | c.908+23G>A (n.908+23G>A) c.839+23G>A (n.839+23G>A) c.830+23G>A (n.830+23G>A) n.898+23G>A c.740+23G>A (n.740+23G>A) c.275+23G>A (n.275+23G>A) c.*306+23G>A (n.*306+23G>A) c.898+23G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T>C | CA7297215 | GALC | c.908+22A>G (n.908+22A>G) c.839+22A>G (n.839+22A>G) c.830+22A>G (n.830+22A>G) n.898+22A>G c.740+22A>G (n.740+22A>G) c.275+22A>G (n.275+22A>G) c.*306+22A>G (n.*306+22A>G) c.898+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T= | CA2153346422 | GALC | c.908+22A= (n.908+22A=) c.839+22A= (n.839+22A=) c.830+22A= (n.830+22A=) n.898+22A= c.740+22A= (n.740+22A=) c.275+22A= (n.275+22A=) c.*306+22A= (n.*306+22A=) c.898+22A= | |
| 14 | g.87968314A= | CA2153346423 | GALC | c.908+21T= (n.908+21T=) c.839+21T= (n.839+21T=) c.830+21T= (n.830+21T=) n.898+21T= c.740+21T= (n.740+21T=) c.275+21T= (n.275+21T=) c.*306+21T= (n.*306+21T=) c.898+21T= | |
| 14 | g.87968314A>G | CA2625980264 | GALC | c.908+21T>C (n.908+21T>C) c.839+21T>C (n.839+21T>C) c.830+21T>C (n.830+21T>C) n.898+21T>C c.740+21T>C (n.740+21T>C) c.275+21T>C (n.275+21T>C) c.*306+21T>C (n.*306+21T>C) c.898+21T>C | gnomAD v4 |