Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87939866delCA2153352661GALCc.1911+42del (n.1911+42del)
c.1842+42del (n.1842+42del)
c.1833+42del (n.1833+42del)
c.1743+42del (n.1743+42del)
c.1278+42del (n.1278+42del)
c.447+42del
dbSNP
14g.87939867G>CCA2153352664GALCc.1911+38C>G (n.1911+38C>G)
c.1842+38C>G (n.1842+38C>G)
c.1833+38C>G (n.1833+38C>G)
c.1743+38C>G (n.1743+38C>G)
c.1278+38C>G (n.1278+38C>G)
c.447+38C>G
dbSNP
14g.87939867G=CA2153352663GALCc.1911+38C= (n.1911+38C=)
c.1842+38C= (n.1842+38C=)
c.1833+38C= (n.1833+38C=)
c.1743+38C= (n.1743+38C=)
c.1278+38C= (n.1278+38C=)
c.447+38C=
14g.87939867G>TCA2575661019GALCc.1911+38C>A (n.1911+38C>A)
c.1842+38C>A (n.1842+38C>A)
c.1833+38C>A (n.1833+38C>A)
c.1743+38C>A (n.1743+38C>A)
c.1278+38C>A (n.1278+38C>A)
c.447+38C>A
14g.87939868A>GCA2625978549GALCc.1911+37T>C (n.1911+37T>C)
c.1842+37T>C (n.1842+37T>C)
c.1833+37T>C (n.1833+37T>C)
c.1743+37T>C (n.1743+37T>C)
c.1278+37T>C (n.1278+37T>C)
c.447+37T>C
gnomAD v4
14g.87939869G>TCA2575661020GALCc.1911+36C>A (n.1911+36C>A)
c.1842+36C>A (n.1842+36C>A)
c.1833+36C>A (n.1833+36C>A)
c.1743+36C>A (n.1743+36C>A)
c.1278+36C>A (n.1278+36C>A)
c.447+36C>A
gnomAD v4
14g.87939870C>TCA2575661021GALCc.1911+35G>A (n.1911+35G>A)
c.1842+35G>A (n.1842+35G>A)
c.1833+35G>A (n.1833+35G>A)
c.1743+35G>A (n.1743+35G>A)
c.1278+35G>A (n.1278+35G>A)
c.447+35G>A
14g.87939871A>GCA2625978550GALCc.1911+34T>C (n.1911+34T>C)
c.1842+34T>C (n.1842+34T>C)
c.1833+34T>C (n.1833+34T>C)
c.1743+34T>C (n.1743+34T>C)
c.1278+34T>C (n.1278+34T>C)
c.447+34T>C
gnomAD v4
14g.87939875dupCA2625978551GALCc.1911+33dup (n.1911+33dup)
c.1842+33dup (n.1842+33dup)
c.1833+33dup (n.1833+33dup)
c.1743+33dup (n.1743+33dup)
c.1278+33dup (n.1278+33dup)
c.447+33dup
gnomAD v4
14g.87939877C>ACA7296868GALCc.1911+28G>T (n.1911+28G>T)
c.1842+28G>T (n.1842+28G>T)
c.1833+28G>T (n.1833+28G>T)
c.1743+28G>T (n.1743+28G>T)
c.1278+28G>T (n.1278+28G>T)
c.447+28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939877C=CA2153352665GALCc.1911+28G= (n.1911+28G=)
c.1842+28G= (n.1842+28G=)
c.1833+28G= (n.1833+28G=)
c.1743+28G= (n.1743+28G=)
c.1278+28G= (n.1278+28G=)
c.447+28G=
14g.87939877C>TCA2625978552GALCc.1911+28G>A (n.1911+28G>A)
c.1842+28G>A (n.1842+28G>A)
c.1833+28G>A (n.1833+28G>A)
c.1743+28G>A (n.1743+28G>A)
c.1278+28G>A (n.1278+28G>A)
c.447+28G>A
gnomAD v4
14g.87939878C=CA2153352666GALCc.1911+27G= (n.1911+27G=)
c.1842+27G= (n.1842+27G=)
c.1833+27G= (n.1833+27G=)
c.1743+27G= (n.1743+27G=)
c.1278+27G= (n.1278+27G=)
c.447+27G=
14g.87939878C>GCA2625978553GALCc.1911+27G>C (n.1911+27G>C)
c.1842+27G>C (n.1842+27G>C)
c.1833+27G>C (n.1833+27G>C)
c.1743+27G>C (n.1743+27G>C)
c.1278+27G>C (n.1278+27G>C)
c.447+27G>C
gnomAD v4
14g.87939878C>TCA615270089GALCc.1911+27G>A (n.1911+27G>A)
c.1842+27G>A (n.1842+27G>A)
c.1833+27G>A (n.1833+27G>A)
c.1743+27G>A (n.1743+27G>A)
c.1278+27G>A (n.1278+27G>A)
c.447+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939881C=CA2153352667GALCc.1911+24G= (n.1911+24G=)
c.1842+24G= (n.1842+24G=)
c.1833+24G= (n.1833+24G=)
c.1743+24G= (n.1743+24G=)
c.1278+24G= (n.1278+24G=)
c.447+24G=
14g.87939881C>TCA615270090GALCc.1911+24G>A (n.1911+24G>A)
c.1842+24G>A (n.1842+24G>A)
c.1833+24G>A (n.1833+24G>A)
c.1743+24G>A (n.1743+24G>A)
c.1278+24G>A (n.1278+24G>A)
c.447+24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939882A>GCA2575661022GALCc.1911+23T>C (n.1911+23T>C)
c.1842+23T>C (n.1842+23T>C)
c.1833+23T>C (n.1833+23T>C)
c.1743+23T>C (n.1743+23T>C)
c.1278+23T>C (n.1278+23T>C)
c.447+23T>C
gnomAD v4
14g.87939883G>CCA2153352669GALCc.1911+22C>G (n.1911+22C>G)
c.1842+22C>G (n.1842+22C>G)
c.1833+22C>G (n.1833+22C>G)
c.1743+22C>G (n.1743+22C>G)
c.1278+22C>G (n.1278+22C>G)
c.447+22C>G
dbSNP
14g.87939883G=CA2153352668GALCc.1911+22C= (n.1911+22C=)
c.1842+22C= (n.1842+22C=)
c.1833+22C= (n.1833+22C=)
c.1743+22C= (n.1743+22C=)
c.1278+22C= (n.1278+22C=)
c.447+22C=
14g.87939883G>TCA2625978554GALCc.1911+22C>A (n.1911+22C>A)
c.1842+22C>A (n.1842+22C>A)
c.1833+22C>A (n.1833+22C>A)
c.1743+22C>A (n.1743+22C>A)
c.1278+22C>A (n.1278+22C>A)
c.447+22C>A
gnomAD v4
14g.87939884A=CA2153352670GALCc.1911+21T= (n.1911+21T=)
c.1842+21T= (n.1842+21T=)
c.1833+21T= (n.1833+21T=)
c.1743+21T= (n.1743+21T=)
c.1278+21T= (n.1278+21T=)
c.447+21T=
14g.87939884A>GCA2548944690GALCc.1911+21T>C (n.1911+21T>C)
c.1842+21T>C (n.1842+21T>C)
c.1833+21T>C (n.1833+21T>C)
c.1743+21T>C (n.1743+21T>C)
c.1278+21T>C (n.1278+21T>C)
c.447+21T>C
gnomAD v4
14g.87939884A>TCA2153352671GALCc.1911+21T>A (n.1911+21T>A)
c.1842+21T>A (n.1842+21T>A)
c.1833+21T>A (n.1833+21T>A)
c.1743+21T>A (n.1743+21T>A)
c.1278+21T>A (n.1278+21T>A)
c.447+21T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.87939885C=CA2153352672GALCc.1911+20G= (n.1911+20G=)
c.1842+20G= (n.1842+20G=)
c.1833+20G= (n.1833+20G=)
c.1743+20G= (n.1743+20G=)
c.1278+20G= (n.1278+20G=)
c.447+20G=
14g.87939885C>TCA264678509GALCc.1911+20G>A (n.1911+20G>A)
c.1842+20G>A (n.1842+20G>A)
c.1833+20G>A (n.1833+20G>A)
c.1743+20G>A (n.1743+20G>A)
c.1278+20G>A (n.1278+20G>A)
c.447+20G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.87939886T>CCA2625978555GALCc.1911+19A>G (n.1911+19A>G)
c.1842+19A>G (n.1842+19A>G)
c.1833+19A>G (n.1833+19A>G)
c.1743+19A>G (n.1743+19A>G)
c.1278+19A>G (n.1278+19A>G)
c.447+19A>G
gnomAD v4
14g.87939886T>GCA615270091GALCc.1911+19A>C (n.1911+19A>C)
c.1842+19A>C (n.1842+19A>C)
c.1833+19A>C (n.1833+19A>C)
c.1743+19A>C (n.1743+19A>C)
c.1278+19A>C (n.1278+19A>C)
c.447+19A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939886T=CA2153352673GALCc.1911+19A= (n.1911+19A=)
c.1842+19A= (n.1842+19A=)
c.1833+19A= (n.1833+19A=)
c.1743+19A= (n.1743+19A=)
c.1278+19A= (n.1278+19A=)
c.447+19A=
14g.87939888C>TCA2625978556GALCc.1911+17G>A (n.1911+17G>A)
c.1842+17G>A (n.1842+17G>A)
c.1833+17G>A (n.1833+17G>A)
c.1743+17G>A (n.1743+17G>A)
c.1278+17G>A (n.1278+17G>A)
c.447+17G>A
gnomAD v4
14g.87939889A=CA2153352674GALCc.1911+16T= (n.1911+16T=)
c.1842+16T= (n.1842+16T=)
c.1833+16T= (n.1833+16T=)
c.1743+16T= (n.1743+16T=)
c.1278+16T= (n.1278+16T=)
c.447+16T=
14g.87939889A>CCA7296869GALCc.1911+16T>G (n.1911+16T>G)
c.1842+16T>G (n.1842+16T>G)
c.1833+16T>G (n.1833+16T>G)
c.1743+16T>G (n.1743+16T>G)
c.1278+16T>G (n.1278+16T>G)
c.447+16T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939891T>CCA7296870GALCc.1911+14A>G (n.1911+14A>G)
c.1842+14A>G (n.1842+14A>G)
c.1833+14A>G (n.1833+14A>G)
c.1743+14A>G (n.1743+14A>G)
c.1278+14A>G (n.1278+14A>G)
c.447+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939891T=CA2153352675GALCc.1911+14A= (n.1911+14A=)
c.1842+14A= (n.1842+14A=)
c.1833+14A= (n.1833+14A=)
c.1743+14A= (n.1743+14A=)
c.1278+14A= (n.1278+14A=)
c.447+14A=
14g.87939892C=CA2153352676GALCc.1911+13G= (n.1911+13G=)
c.1842+13G= (n.1842+13G=)
c.1833+13G= (n.1833+13G=)
c.1743+13G= (n.1743+13G=)
c.1278+13G= (n.1278+13G=)
c.447+13G=
14g.87939892C>TCA7296871GALCc.1911+13G>A (n.1911+13G>A)
c.1842+13G>A (n.1842+13G>A)
c.1833+13G>A (n.1833+13G>A)
c.1743+13G>A (n.1743+13G>A)
c.1278+13G>A (n.1278+13G>A)
c.447+13G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939893A>GCA2625978557GALCc.1911+12T>C (n.1911+12T>C)
c.1842+12T>C (n.1842+12T>C)
c.1833+12T>C (n.1833+12T>C)
c.1743+12T>C (n.1743+12T>C)
c.1278+12T>C (n.1278+12T>C)
c.447+12T>C
gnomAD v4
14g.87939894G>ACA655657920GALCc.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.1842+11C>T (n.1842+11C>T)
c.1833+11C>T (n.1833+11C>T)
c.1743+11C>T (n.1743+11C>T)
c.1278+11C>T (n.1278+11C>T)
c.447+11C>T
gnomAD v4 COSMIC
14g.87939894G>CCA7296872GALCc.1911+11C>G (n.1911+11C>G)
c.1842+11C>G (n.1842+11C>G)
c.1833+11C>G (n.1833+11C>G)
c.1743+11C>G (n.1743+11C>G)
c.1278+11C>G (n.1278+11C>G)
c.447+11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939894G=CA2153352677GALCc.1911+11C= (n.1911+11C=)
c.1842+11C= (n.1842+11C=)
c.1833+11C= (n.1833+11C=)
c.1743+11C= (n.1743+11C=)
c.1278+11C= (n.1278+11C=)
c.447+11C=
14g.87939894G>TCA2625978558GALCc.1911+11C>A (n.1911+11C>A)
c.1842+11C>A (n.1842+11C>A)
c.1833+11C>A (n.1833+11C>A)
c.1743+11C>A (n.1743+11C>A)
c.1278+11C>A (n.1278+11C>A)
c.447+11C>A
gnomAD v4
14g.87939895C>TCA2499222751GALCc.1911+10G>A (n.1911+10G>A)
c.1842+10G>A (n.1842+10G>A)
c.1833+10G>A (n.1833+10G>A)
c.1743+10G>A (n.1743+10G>A)
c.1278+10G>A (n.1278+10G>A)
c.447+10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939895_87939896delinsCACA2153352678GALCc.1911+9_1911+10delinsTG (n.1911+9_1911+10delinsTG)
c.1842+9_1842+10delinsTG (n.1842+9_1842+10delinsTG)
c.1833+9_1833+10delinsTG (n.1833+9_1833+10delinsTG)
c.1743+9_1743+10delinsTG (n.1743+9_1743+10delinsTG)
c.1278+9_1278+10delinsTG (n.1278+9_1278+10delinsTG)
c.447+9_447+10delinsTG
14g.87939896A>CCA2499222752GALCc.1911+9T>G (n.1911+9T>G)
c.1842+9T>G (n.1842+9T>G)
c.1833+9T>G (n.1833+9T>G)
c.1743+9T>G (n.1743+9T>G)
c.1278+9T>G (n.1278+9T>G)
c.447+9T>G
ClinVar dbSNP
14g.87939897delCA919472159GALCc.1911+9del (n.1911+9del)
c.1842+9del (n.1842+9del)
c.1833+9del (n.1833+9del)
c.1743+9del (n.1743+9del)
c.1278+9del (n.1278+9del)
c.447+9del
dbSNP
14g.87939898T>CCA487355281GALCc.1911+7A>G (n.1911+7A>G)
c.1842+7A>G (n.1842+7A>G)
c.1833+7A>G (n.1833+7A>G)
c.1743+7A>G (n.1743+7A>G)
c.1278+7A>G (n.1278+7A>G)
c.447+7A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939898T=CA2153352679GALCc.1911+7A= (n.1911+7A=)
c.1842+7A= (n.1842+7A=)
c.1833+7A= (n.1833+7A=)
c.1743+7A= (n.1743+7A=)
c.1278+7A= (n.1278+7A=)
c.447+7A=
14g.87939901_87939904dupCA2625978559GALCc.1911+4_1911+7dup (n.1911+4_1911+7dup)
c.1842+4_1842+7dup (n.1842+4_1842+7dup)
c.1833+4_1833+7dup (n.1833+4_1833+7dup)
c.1743+4_1743+7dup (n.1743+4_1743+7dup)
c.1278+4_1278+7dup (n.1278+4_1278+7dup)
c.447+4_447+7dup
gnomAD v4
14g.87939899_87939904delCA912979936GALCc.1911+1_1911+6del (n.1911+1_1911+6del)
c.1842+1_1842+6del (n.1842+1_1842+6del)
c.1833+1_1833+6del (n.1833+1_1833+6del)
c.1743+1_1743+6del (n.1743+1_1743+6del)
c.1278+1_1278+6del (n.1278+1_1278+6del)
c.447+1_447+6del
14g.87939899_87939904delinsACTTACCA2153352680GALCc.1911+1_1911+6delinsGTAAGT (n.1911+1_1911+6delinsGTAAGT)
c.1842+1_1842+6delinsGTAAGT (n.1842+1_1842+6delinsGTAAGT)
c.1833+1_1833+6delinsGTAAGT (n.1833+1_1833+6delinsGTAAGT)
c.1743+1_1743+6delinsGTAAGT (n.1743+1_1743+6delinsGTAAGT)
c.1278+1_1278+6delinsGTAAGT (n.1278+1_1278+6delinsGTAAGT)
c.447+1_447+6delinsGTAAGT

Number of alleles fetched