Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87939866del | CA2153352661 | GALC | c.1911+42del (n.1911+42del) c.1842+42del (n.1842+42del) c.1833+42del (n.1833+42del) c.1743+42del (n.1743+42del) c.1278+42del (n.1278+42del) c.447+42del | dbSNP |
14 | g.87939867G>C | CA2153352664 | GALC | c.1911+38C>G (n.1911+38C>G) c.1842+38C>G (n.1842+38C>G) c.1833+38C>G (n.1833+38C>G) c.1743+38C>G (n.1743+38C>G) c.1278+38C>G (n.1278+38C>G) c.447+38C>G | dbSNP |
14 | g.87939867G= | CA2153352663 | GALC | c.1911+38C= (n.1911+38C=) c.1842+38C= (n.1842+38C=) c.1833+38C= (n.1833+38C=) c.1743+38C= (n.1743+38C=) c.1278+38C= (n.1278+38C=) c.447+38C= | |
14 | g.87939867G>T | CA2575661019 | GALC | c.1911+38C>A (n.1911+38C>A) c.1842+38C>A (n.1842+38C>A) c.1833+38C>A (n.1833+38C>A) c.1743+38C>A (n.1743+38C>A) c.1278+38C>A (n.1278+38C>A) c.447+38C>A | |
14 | g.87939868A>G | CA2625978549 | GALC | c.1911+37T>C (n.1911+37T>C) c.1842+37T>C (n.1842+37T>C) c.1833+37T>C (n.1833+37T>C) c.1743+37T>C (n.1743+37T>C) c.1278+37T>C (n.1278+37T>C) c.447+37T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939869G>T | CA2575661020 | GALC | c.1911+36C>A (n.1911+36C>A) c.1842+36C>A (n.1842+36C>A) c.1833+36C>A (n.1833+36C>A) c.1743+36C>A (n.1743+36C>A) c.1278+36C>A (n.1278+36C>A) c.447+36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939870C>T | CA2575661021 | GALC | c.1911+35G>A (n.1911+35G>A) c.1842+35G>A (n.1842+35G>A) c.1833+35G>A (n.1833+35G>A) c.1743+35G>A (n.1743+35G>A) c.1278+35G>A (n.1278+35G>A) c.447+35G>A | |
14 | g.87939871A>G | CA2625978550 | GALC | c.1911+34T>C (n.1911+34T>C) c.1842+34T>C (n.1842+34T>C) c.1833+34T>C (n.1833+34T>C) c.1743+34T>C (n.1743+34T>C) c.1278+34T>C (n.1278+34T>C) c.447+34T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939875dup | CA2625978551 | GALC | c.1911+33dup (n.1911+33dup) c.1842+33dup (n.1842+33dup) c.1833+33dup (n.1833+33dup) c.1743+33dup (n.1743+33dup) c.1278+33dup (n.1278+33dup) c.447+33dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939877C>A | CA7296868 | GALC | c.1911+28G>T (n.1911+28G>T) c.1842+28G>T (n.1842+28G>T) c.1833+28G>T (n.1833+28G>T) c.1743+28G>T (n.1743+28G>T) c.1278+28G>T (n.1278+28G>T) c.447+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939877C= | CA2153352665 | GALC | c.1911+28G= (n.1911+28G=) c.1842+28G= (n.1842+28G=) c.1833+28G= (n.1833+28G=) c.1743+28G= (n.1743+28G=) c.1278+28G= (n.1278+28G=) c.447+28G= | |
14 | g.87939877C>T | CA2625978552 | GALC | c.1911+28G>A (n.1911+28G>A) c.1842+28G>A (n.1842+28G>A) c.1833+28G>A (n.1833+28G>A) c.1743+28G>A (n.1743+28G>A) c.1278+28G>A (n.1278+28G>A) c.447+28G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939878C= | CA2153352666 | GALC | c.1911+27G= (n.1911+27G=) c.1842+27G= (n.1842+27G=) c.1833+27G= (n.1833+27G=) c.1743+27G= (n.1743+27G=) c.1278+27G= (n.1278+27G=) c.447+27G= | |
14 | g.87939878C>G | CA2625978553 | GALC | c.1911+27G>C (n.1911+27G>C) c.1842+27G>C (n.1842+27G>C) c.1833+27G>C (n.1833+27G>C) c.1743+27G>C (n.1743+27G>C) c.1278+27G>C (n.1278+27G>C) c.447+27G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939878C>T | CA615270089 | GALC | c.1911+27G>A (n.1911+27G>A) c.1842+27G>A (n.1842+27G>A) c.1833+27G>A (n.1833+27G>A) c.1743+27G>A (n.1743+27G>A) c.1278+27G>A (n.1278+27G>A) c.447+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939881C= | CA2153352667 | GALC | c.1911+24G= (n.1911+24G=) c.1842+24G= (n.1842+24G=) c.1833+24G= (n.1833+24G=) c.1743+24G= (n.1743+24G=) c.1278+24G= (n.1278+24G=) c.447+24G= | |
14 | g.87939881C>T | CA615270090 | GALC | c.1911+24G>A (n.1911+24G>A) c.1842+24G>A (n.1842+24G>A) c.1833+24G>A (n.1833+24G>A) c.1743+24G>A (n.1743+24G>A) c.1278+24G>A (n.1278+24G>A) c.447+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939882A>G | CA2575661022 | GALC | c.1911+23T>C (n.1911+23T>C) c.1842+23T>C (n.1842+23T>C) c.1833+23T>C (n.1833+23T>C) c.1743+23T>C (n.1743+23T>C) c.1278+23T>C (n.1278+23T>C) c.447+23T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939883G>C | CA2153352669 | GALC | c.1911+22C>G (n.1911+22C>G) c.1842+22C>G (n.1842+22C>G) c.1833+22C>G (n.1833+22C>G) c.1743+22C>G (n.1743+22C>G) c.1278+22C>G (n.1278+22C>G) c.447+22C>G | dbSNP |
14 | g.87939883G= | CA2153352668 | GALC | c.1911+22C= (n.1911+22C=) c.1842+22C= (n.1842+22C=) c.1833+22C= (n.1833+22C=) c.1743+22C= (n.1743+22C=) c.1278+22C= (n.1278+22C=) c.447+22C= | |
14 | g.87939883G>T | CA2625978554 | GALC | c.1911+22C>A (n.1911+22C>A) c.1842+22C>A (n.1842+22C>A) c.1833+22C>A (n.1833+22C>A) c.1743+22C>A (n.1743+22C>A) c.1278+22C>A (n.1278+22C>A) c.447+22C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939884A= | CA2153352670 | GALC | c.1911+21T= (n.1911+21T=) c.1842+21T= (n.1842+21T=) c.1833+21T= (n.1833+21T=) c.1743+21T= (n.1743+21T=) c.1278+21T= (n.1278+21T=) c.447+21T= | |
14 | g.87939884A>G | CA2548944690 | GALC | c.1911+21T>C (n.1911+21T>C) c.1842+21T>C (n.1842+21T>C) c.1833+21T>C (n.1833+21T>C) c.1743+21T>C (n.1743+21T>C) c.1278+21T>C (n.1278+21T>C) c.447+21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939884A>T | CA2153352671 | GALC | c.1911+21T>A (n.1911+21T>A) c.1842+21T>A (n.1842+21T>A) c.1833+21T>A (n.1833+21T>A) c.1743+21T>A (n.1743+21T>A) c.1278+21T>A (n.1278+21T>A) c.447+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939885C= | CA2153352672 | GALC | c.1911+20G= (n.1911+20G=) c.1842+20G= (n.1842+20G=) c.1833+20G= (n.1833+20G=) c.1743+20G= (n.1743+20G=) c.1278+20G= (n.1278+20G=) c.447+20G= | |
14 | g.87939885C>T | CA264678509 | GALC | c.1911+20G>A (n.1911+20G>A) c.1842+20G>A (n.1842+20G>A) c.1833+20G>A (n.1833+20G>A) c.1743+20G>A (n.1743+20G>A) c.1278+20G>A (n.1278+20G>A) c.447+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939886T>C | CA2625978555 | GALC | c.1911+19A>G (n.1911+19A>G) c.1842+19A>G (n.1842+19A>G) c.1833+19A>G (n.1833+19A>G) c.1743+19A>G (n.1743+19A>G) c.1278+19A>G (n.1278+19A>G) c.447+19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939886T>G | CA615270091 | GALC | c.1911+19A>C (n.1911+19A>C) c.1842+19A>C (n.1842+19A>C) c.1833+19A>C (n.1833+19A>C) c.1743+19A>C (n.1743+19A>C) c.1278+19A>C (n.1278+19A>C) c.447+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939886T= | CA2153352673 | GALC | c.1911+19A= (n.1911+19A=) c.1842+19A= (n.1842+19A=) c.1833+19A= (n.1833+19A=) c.1743+19A= (n.1743+19A=) c.1278+19A= (n.1278+19A=) c.447+19A= | |
14 | g.87939888C>T | CA2625978556 | GALC | c.1911+17G>A (n.1911+17G>A) c.1842+17G>A (n.1842+17G>A) c.1833+17G>A (n.1833+17G>A) c.1743+17G>A (n.1743+17G>A) c.1278+17G>A (n.1278+17G>A) c.447+17G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939889A= | CA2153352674 | GALC | c.1911+16T= (n.1911+16T=) c.1842+16T= (n.1842+16T=) c.1833+16T= (n.1833+16T=) c.1743+16T= (n.1743+16T=) c.1278+16T= (n.1278+16T=) c.447+16T= | |
14 | g.87939889A>C | CA7296869 | GALC | c.1911+16T>G (n.1911+16T>G) c.1842+16T>G (n.1842+16T>G) c.1833+16T>G (n.1833+16T>G) c.1743+16T>G (n.1743+16T>G) c.1278+16T>G (n.1278+16T>G) c.447+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939891T>C | CA7296870 | GALC | c.1911+14A>G (n.1911+14A>G) c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) c.1833+14A>G (n.1833+14A>G) c.1743+14A>G (n.1743+14A>G) c.1278+14A>G (n.1278+14A>G) c.447+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939891T= | CA2153352675 | GALC | c.1911+14A= (n.1911+14A=) c.1842+14A= (n.1842+14A=) c.1833+14A= (n.1833+14A=) c.1743+14A= (n.1743+14A=) c.1278+14A= (n.1278+14A=) c.447+14A= | |
14 | g.87939892C= | CA2153352676 | GALC | c.1911+13G= (n.1911+13G=) c.1842+13G= (n.1842+13G=) c.1833+13G= (n.1833+13G=) c.1743+13G= (n.1743+13G=) c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.447+13G= | |
14 | g.87939892C>T | CA7296871 | GALC | c.1911+13G>A (n.1911+13G>A) c.1842+13G>A (n.1842+13G>A) c.1833+13G>A (n.1833+13G>A) c.1743+13G>A (n.1743+13G>A) c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.447+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939893A>G | CA2625978557 | GALC | c.1911+12T>C (n.1911+12T>C) c.1842+12T>C (n.1842+12T>C) c.1833+12T>C (n.1833+12T>C) c.1743+12T>C (n.1743+12T>C) c.1278+12T>C (n.1278+12T>C) c.447+12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939894G>A | CA655657920 | GALC | c.1911+11C>T (n.1911+11C>T) c.1842+11C>T (n.1842+11C>T) c.1833+11C>T (n.1833+11C>T) c.1743+11C>T (n.1743+11C>T) c.1278+11C>T (n.1278+11C>T) c.447+11C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.87939894G>C | CA7296872 | GALC | c.1911+11C>G (n.1911+11C>G) c.1842+11C>G (n.1842+11C>G) c.1833+11C>G (n.1833+11C>G) c.1743+11C>G (n.1743+11C>G) c.1278+11C>G (n.1278+11C>G) c.447+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939894G= | CA2153352677 | GALC | c.1911+11C= (n.1911+11C=) c.1842+11C= (n.1842+11C=) c.1833+11C= (n.1833+11C=) c.1743+11C= (n.1743+11C=) c.1278+11C= (n.1278+11C=) c.447+11C= | |
14 | g.87939894G>T | CA2625978558 | GALC | c.1911+11C>A (n.1911+11C>A) c.1842+11C>A (n.1842+11C>A) c.1833+11C>A (n.1833+11C>A) c.1743+11C>A (n.1743+11C>A) c.1278+11C>A (n.1278+11C>A) c.447+11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939895C>T | CA2499222751 | GALC | c.1911+10G>A (n.1911+10G>A) c.1842+10G>A (n.1842+10G>A) c.1833+10G>A (n.1833+10G>A) c.1743+10G>A (n.1743+10G>A) c.1278+10G>A (n.1278+10G>A) c.447+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939895_87939896delinsCA | CA2153352678 | GALC | c.1911+9_1911+10delinsTG (n.1911+9_1911+10delinsTG) c.1842+9_1842+10delinsTG (n.1842+9_1842+10delinsTG) c.1833+9_1833+10delinsTG (n.1833+9_1833+10delinsTG) c.1743+9_1743+10delinsTG (n.1743+9_1743+10delinsTG) c.1278+9_1278+10delinsTG (n.1278+9_1278+10delinsTG) c.447+9_447+10delinsTG | |
14 | g.87939896A>C | CA2499222752 | GALC | c.1911+9T>G (n.1911+9T>G) c.1842+9T>G (n.1842+9T>G) c.1833+9T>G (n.1833+9T>G) c.1743+9T>G (n.1743+9T>G) c.1278+9T>G (n.1278+9T>G) c.447+9T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.87939897del | CA919472159 | GALC | c.1911+9del (n.1911+9del) c.1842+9del (n.1842+9del) c.1833+9del (n.1833+9del) c.1743+9del (n.1743+9del) c.1278+9del (n.1278+9del) c.447+9del | dbSNP |
14 | g.87939898T>C | CA487355281 | GALC | c.1911+7A>G (n.1911+7A>G) c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) c.1833+7A>G (n.1833+7A>G) c.1743+7A>G (n.1743+7A>G) c.1278+7A>G (n.1278+7A>G) c.447+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939898T= | CA2153352679 | GALC | c.1911+7A= (n.1911+7A=) c.1842+7A= (n.1842+7A=) c.1833+7A= (n.1833+7A=) c.1743+7A= (n.1743+7A=) c.1278+7A= (n.1278+7A=) c.447+7A= | |
14 | g.87939901_87939904dup | CA2625978559 | GALC | c.1911+4_1911+7dup (n.1911+4_1911+7dup) c.1842+4_1842+7dup (n.1842+4_1842+7dup) c.1833+4_1833+7dup (n.1833+4_1833+7dup) c.1743+4_1743+7dup (n.1743+4_1743+7dup) c.1278+4_1278+7dup (n.1278+4_1278+7dup) c.447+4_447+7dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939899_87939904del | CA912979936 | GALC | c.1911+1_1911+6del (n.1911+1_1911+6del) c.1842+1_1842+6del (n.1842+1_1842+6del) c.1833+1_1833+6del (n.1833+1_1833+6del) c.1743+1_1743+6del (n.1743+1_1743+6del) c.1278+1_1278+6del (n.1278+1_1278+6del) c.447+1_447+6del | |
14 | g.87939899_87939904delinsACTTAC | CA2153352680 | GALC | c.1911+1_1911+6delinsGTAAGT (n.1911+1_1911+6delinsGTAAGT) c.1842+1_1842+6delinsGTAAGT (n.1842+1_1842+6delinsGTAAGT) c.1833+1_1833+6delinsGTAAGT (n.1833+1_1833+6delinsGTAAGT) c.1743+1_1743+6delinsGTAAGT (n.1743+1_1743+6delinsGTAAGT) c.1278+1_1278+6delinsGTAAGT (n.1278+1_1278+6delinsGTAAGT) c.447+1_447+6delinsGTAAGT |