| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143488C>A | CA390727873 | TSHR | c.1430C>A (p.Thr477Asn) n.1348C>A c.333C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.2086+21705G>T n.853+21705G>T n.854+21705G>T n.865+21705G>T n.861+21705G>T n.855+21705G>T n.2753+21705G>T n.929+21705G>T | |
| 14 | g.81143488C= | CA2150075327 | TSHR | c.1430C= (p.Thr477=) n.1348C= c.333C= c.1151C= (p.Thr384=) n.2086+21705G= n.853+21705G= n.854+21705G= n.865+21705G= n.861+21705G= n.855+21705G= n.2753+21705G= n.929+21705G= | |
| 14 | g.81143488C>G | CA390727874 | TSHR | c.1430C>G (p.Thr477Ser) n.1348C>G c.333C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.2086+21705G>C n.853+21705G>C n.854+21705G>C n.865+21705G>C n.861+21705G>C n.855+21705G>C n.2753+21705G>C n.929+21705G>C | |
| 14 | g.81143488C>T | CA118263 | TSHR | c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.1348C>T c.333C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.2086+21705G>A n.853+21705G>A n.854+21705G>A n.865+21705G>A n.861+21705G>A n.855+21705G>A n.2753+21705G>A n.929+21705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143489T>A | CA487512565 | TSHR | c.1431T>A (p.Thr477=) n.1349T>A c.334T>A c.1152T>A (p.Thr384=) n.2086+21704A>T n.853+21704A>T n.854+21704A>T n.865+21704A>T n.861+21704A>T n.855+21704A>T n.2753+21704A>T n.929+21704A>T | |
| 14 | g.81143489T>C | CA487512567 | TSHR | c.1431T>C (p.Thr477=) n.1349T>C c.334T>C c.1152T>C (p.Thr384=) n.2086+21704A>G n.853+21704A>G n.854+21704A>G n.865+21704A>G n.861+21704A>G n.855+21704A>G n.2753+21704A>G n.929+21704A>G | |
| 14 | g.81143489T>G | CA487512566 | TSHR | c.1431T>G (p.Thr477=) n.1349T>G c.334T>G c.1152T>G (p.Thr384=) n.2086+21704A>C n.853+21704A>C n.854+21704A>C n.865+21704A>C n.861+21704A>C n.855+21704A>C n.2753+21704A>C n.929+21704A>C | |
| 14 | g.81143490C>A | CA390727877 | TSHR | c.1432C>A (p.His478Asn) n.1350C>A c.335C>A c.1153C>A (p.His385Asn) n.2086+21703G>T n.853+21703G>T n.854+21703G>T n.865+21703G>T n.861+21703G>T n.855+21703G>T n.2753+21703G>T n.929+21703G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143490C= | CA2150075333 | TSHR | c.1432C= (p.His478=) n.1350C= c.335C= c.1153C= (p.His385=) n.2086+21703G= n.853+21703G= n.854+21703G= n.865+21703G= n.861+21703G= n.855+21703G= n.2753+21703G= n.929+21703G= | |
| 14 | g.81143490C>G | CA390727876 | TSHR | c.1432C>G (p.His478Asp) n.1350C>G c.335C>G c.1153C>G (p.His385Asp) n.2086+21703G>C n.853+21703G>C n.854+21703G>C n.865+21703G>C n.861+21703G>C n.855+21703G>C n.2753+21703G>C n.929+21703G>C | |
| 14 | g.81143490C>T | CA390727875 | TSHR | c.1432C>T (p.His478Tyr) n.1350C>T c.335C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) n.2086+21703G>A n.853+21703G>A n.854+21703G>A n.865+21703G>A n.861+21703G>A n.855+21703G>A n.2753+21703G>A n.929+21703G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143491A>C | CA390727879 | TSHR | c.1433A>C (p.His478Pro) n.1351A>C c.336A>C c.1154A>C (p.His385Pro) n.2086+21702T>G n.853+21702T>G n.854+21702T>G n.865+21702T>G n.861+21702T>G n.855+21702T>G n.2753+21702T>G n.929+21702T>G | |
| 14 | g.81143491A>G | CA390727878 | TSHR | c.1433A>G (p.His478Arg) n.1351A>G c.336A>G c.1154A>G (p.His385Arg) n.2086+21702T>C n.853+21702T>C n.854+21702T>C n.865+21702T>C n.861+21702T>C n.855+21702T>C n.2753+21702T>C n.929+21702T>C | |
| 14 | g.81143491A>T | CA390727880 | TSHR | c.1433A>T (p.His478Leu) n.1351A>T c.336A>T c.1154A>T (p.His385Leu) n.2086+21702T>A n.853+21702T>A n.854+21702T>A n.865+21702T>A n.861+21702T>A n.855+21702T>A n.2753+21702T>A n.929+21702T>A | |
| 14 | g.81143492C>A | CA390727881 | TSHR | c.1434C>A (p.His478Gln) n.1352C>A c.337C>A c.1155C>A (p.His385Gln) n.2086+21701G>T n.853+21701G>T n.854+21701G>T n.865+21701G>T n.861+21701G>T n.855+21701G>T n.2753+21701G>T n.929+21701G>T | |
| 14 | g.81143492C>G | CA390727882 | TSHR | c.1434C>G (p.His478Gln) n.1352C>G c.337C>G c.1155C>G (p.His385Gln) n.2086+21701G>C n.853+21701G>C n.854+21701G>C n.865+21701G>C n.861+21701G>C n.855+21701G>C n.2753+21701G>C n.929+21701G>C | |
| 14 | g.81143492C>T | CA487512568 | TSHR | c.1434C>T (p.His478=) n.1352C>T c.337C>T c.1155C>T (p.His385=) n.2086+21701G>A n.853+21701G>A n.854+21701G>A n.865+21701G>A n.861+21701G>A n.855+21701G>A n.2753+21701G>A n.929+21701G>A | |
| 14 | g.81143493T>A | CA390727883 | TSHR | c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.1353T>A c.338T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.2086+21700A>T n.853+21700A>T n.854+21700A>T n.865+21700A>T n.861+21700A>T n.855+21700A>T n.2753+21700A>T n.929+21700A>T | |
| 14 | g.81143493T>C | CA390727884 | TSHR | c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.1353T>C c.338T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.2086+21700A>G n.853+21700A>G n.854+21700A>G n.865+21700A>G n.861+21700A>G n.855+21700A>G n.2753+21700A>G n.929+21700A>G | |
| 14 | g.81143493T>G | CA390727885 | TSHR | c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.1353T>G c.338T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.2086+21700A>C n.853+21700A>C n.854+21700A>C n.865+21700A>C n.861+21700A>C n.855+21700A>C n.2753+21700A>C n.929+21700A>C | |
| 14 | g.81143494C>A | CA390727886 | TSHR | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.1354C>A c.339C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.2086+21699G>T n.853+21699G>T n.854+21699G>T n.865+21699G>T n.861+21699G>T n.855+21699G>T n.2753+21699G>T n.929+21699G>T | |
| 14 | g.81143494C>G | CA390727887 | TSHR | c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.1354C>G c.339C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.2086+21699G>C n.853+21699G>C n.854+21699G>C n.865+21699G>C n.861+21699G>C n.855+21699G>C n.2753+21699G>C n.929+21699G>C | |
| 14 | g.81143494C>T | CA390727888 | TSHR | c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.1354C>T c.339C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.2086+21699G>A n.853+21699G>A n.854+21699G>A n.865+21699G>A n.861+21699G>A n.855+21699G>A n.2753+21699G>A n.929+21699G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143495T>A | CA487512572 | TSHR | c.1437T>A (p.Ser479=) n.1355T>A c.340T>A c.1158T>A (p.Ser386=) n.2086+21698A>T n.853+21698A>T n.854+21698A>T n.865+21698A>T n.861+21698A>T n.855+21698A>T n.2753+21698A>T n.929+21698A>T | |
| 14 | g.81143495T>C | CA487512573 | TSHR | c.1437T>C (p.Ser479=) n.1355T>C c.340T>C c.1158T>C (p.Ser386=) n.2086+21698A>G n.853+21698A>G n.854+21698A>G n.865+21698A>G n.861+21698A>G n.855+21698A>G n.2753+21698A>G n.929+21698A>G | |
| 14 | g.81143495T>G | CA487512574 | TSHR | c.1437T>G (p.Ser479=) n.1355T>G c.340T>G c.1158T>G (p.Ser386=) n.2086+21698A>C n.853+21698A>C n.854+21698A>C n.865+21698A>C n.861+21698A>C n.855+21698A>C n.2753+21698A>C n.929+21698A>C | |
| 14 | g.81143496G>A | CA390727889 | TSHR | c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1356G>A c.341G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.2086+21697C>T n.853+21697C>T n.854+21697C>T n.865+21697C>T n.861+21697C>T n.855+21697C>T n.2753+21697C>T n.929+21697C>T | |
| 14 | g.81143496G>C | CA390727890 | TSHR | c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1356G>C c.341G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.2086+21697C>G n.853+21697C>G n.854+21697C>G n.865+21697C>G n.861+21697C>G n.855+21697C>G n.2753+21697C>G n.929+21697C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143496G>T | CA390727891 | TSHR | c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1356G>T c.341G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.2086+21697C>A n.853+21697C>A n.854+21697C>A n.865+21697C>A n.861+21697C>A n.855+21697C>A n.2753+21697C>A n.929+21697C>A | |
| 14 | g.81143497A>C | CA390727892 | TSHR | c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1357A>C c.342A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.2086+21696T>G n.853+21696T>G n.854+21696T>G n.865+21696T>G n.861+21696T>G n.855+21696T>G n.2753+21696T>G n.929+21696T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143497A>G | CA390727893 | TSHR | c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1357A>G c.342A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.2086+21696T>C n.853+21696T>C n.854+21696T>C n.865+21696T>C n.861+21696T>C n.855+21696T>C n.2753+21696T>C n.929+21696T>C | |
| 14 | g.81143497A>T | CA390727894 | TSHR | c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1357A>T c.342A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) n.2086+21696T>A n.853+21696T>A n.854+21696T>A n.865+21696T>A n.861+21696T>A n.855+21696T>A n.2753+21696T>A n.929+21696T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143498G>A | CA487512575 | TSHR | c.1440G>A (p.Glu480=) n.1358G>A c.343G>A c.1161G>A (p.Glu387=) n.2086+21695C>T n.853+21695C>T n.854+21695C>T n.865+21695C>T n.861+21695C>T n.855+21695C>T n.2753+21695C>T n.929+21695C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143498G>C | CA390727895 | TSHR | c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.1358G>C c.343G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.2086+21695C>G n.853+21695C>G n.854+21695C>G n.865+21695C>G n.861+21695C>G n.855+21695C>G n.2753+21695C>G n.929+21695C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143498G= | CA2150075334 | TSHR | c.1440G= (p.Glu480=) n.1358G= c.343G= c.1161G= (p.Glu387=) n.2086+21695C= n.853+21695C= n.854+21695C= n.865+21695C= n.861+21695C= n.855+21695C= n.2753+21695C= n.929+21695C= | |
| 14 | g.81143498G>T | CA390727896 | TSHR | c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.1358G>T c.343G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.2086+21695C>A n.853+21695C>A n.854+21695C>A n.865+21695C>A n.861+21695C>A n.855+21695C>A n.2753+21695C>A n.929+21695C>A | |
| 14 | g.81143499T>A | CA390727897 | TSHR | c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1359T>A c.344T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.2086+21694A>T n.853+21694A>T n.854+21694A>T n.865+21694A>T n.861+21694A>T n.855+21694A>T n.2753+21694A>T n.929+21694A>T | |
| 14 | g.81143499T>C | CA390727898 | TSHR | c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1359T>C c.344T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) n.2086+21694A>G n.853+21694A>G n.854+21694A>G n.865+21694A>G n.861+21694A>G n.855+21694A>G n.2753+21694A>G n.929+21694A>G | |
| 14 | g.81143499T>G | CA390727899 | TSHR | c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1359T>G c.344T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.2086+21694A>C n.853+21694A>C n.854+21694A>C n.865+21694A>C n.861+21694A>C n.855+21694A>C n.2753+21694A>C n.929+21694A>C | |
| 14 | g.81143499_81143500insG | CA2625935471 | TSHR | c.1441_1442insG (p.Tyr481Ter) n.1359_1360insG c.344_345insG c.1162_1163insG (p.Tyr388Ter) n.2086+21693_2086+21694insC n.853+21693_853+21694insC n.854+21693_854+21694insC n.865+21693_865+21694insC n.861+21693_861+21694insC n.855+21693_855+21694insC n.2753+21693_2753+21694insC n.929+21693_929+21694insC | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143500A>C | CA390727900 | TSHR | c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1360A>C c.345A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.2086+21693T>G n.853+21693T>G n.854+21693T>G n.865+21693T>G n.861+21693T>G n.855+21693T>G n.2753+21693T>G n.929+21693T>G | |
| 14 | g.81143500A>G | CA390727901 | TSHR | c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1360A>G c.345A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.2086+21693T>C n.853+21693T>C n.854+21693T>C n.865+21693T>C n.861+21693T>C n.855+21693T>C n.2753+21693T>C n.929+21693T>C | |
| 14 | g.81143500A>T | CA390727902 | TSHR | c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1360A>T c.345A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.2086+21693T>A n.853+21693T>A n.854+21693T>A n.865+21693T>A n.861+21693T>A n.855+21693T>A n.2753+21693T>A n.929+21693T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143501C>A | CA263935561 | TSHR | c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1361C>A c.346C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) n.2086+21692G>T n.853+21692G>T n.854+21692G>T n.865+21692G>T n.861+21692G>T n.855+21692G>T n.2753+21692G>T n.929+21692G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143501C= | CA2150075337 | TSHR | c.1443C= (p.Tyr481=) n.1361C= c.346C= c.1164C= (p.Tyr388=) n.2086+21692G= n.853+21692G= n.854+21692G= n.865+21692G= n.861+21692G= n.855+21692G= n.2753+21692G= n.929+21692G= | |
| 14 | g.81143501C>G | CA390727903 | TSHR | c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1361C>G c.346C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) n.2086+21692G>C n.853+21692G>C n.854+21692G>C n.865+21692G>C n.861+21692G>C n.855+21692G>C n.2753+21692G>C n.929+21692G>C | |
| 14 | g.81143501C>T | CA487512577 | TSHR | c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1361C>T c.346C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) n.2086+21692G>A n.853+21692G>A n.854+21692G>A n.865+21692G>A n.861+21692G>A n.855+21692G>A n.2753+21692G>A n.929+21692G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143502T>A | CA390727904 | TSHR | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.1362T>A c.347T>A c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.2086+21691A>T n.853+21691A>T n.854+21691A>T n.865+21691A>T n.861+21691A>T n.855+21691A>T n.2753+21691A>T n.929+21691A>T | |
| 14 | g.81143502T>C | CA390727905 | TSHR | c.1444T>C (p.Tyr482His) n.1362T>C c.347T>C c.1165T>C (p.Tyr389His) n.2086+21691A>G n.853+21691A>G n.854+21691A>G n.865+21691A>G n.861+21691A>G n.855+21691A>G n.2753+21691A>G n.929+21691A>G | |
| 14 | g.81143502T>G | CA390727906 | TSHR | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.1362T>G c.347T>G c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.2086+21691A>C n.853+21691A>C n.854+21691A>C n.865+21691A>C n.861+21691A>C n.855+21691A>C n.2753+21691A>C n.929+21691A>C |