| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143388T>A | CA390727652 | TSHR | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.1248T>A c.233T>A c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.2086+21805A>T n.853+21805A>T n.854+21805A>T n.865+21805A>T n.861+21805A>T n.855+21805A>T n.2753+21805A>T n.929+21805A>T | |
| 14 | g.81143388T>C | CA7294439 | TSHR | c.1330T>C (p.Tyr444His) n.1248T>C c.233T>C c.1051T>C (p.Tyr351His) n.2086+21805A>G n.853+21805A>G n.854+21805A>G n.865+21805A>G n.861+21805A>G n.855+21805A>G n.2753+21805A>G n.929+21805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143388T>G | CA390727653 | TSHR | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.1248T>G c.233T>G c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.2086+21805A>C n.853+21805A>C n.854+21805A>C n.865+21805A>C n.861+21805A>C n.855+21805A>C n.2753+21805A>C n.929+21805A>C | |
| 14 | g.81143388T= | CA2150075174 | TSHR | c.1330T= (p.Tyr444=) n.1248T= c.233T= c.1051T= (p.Tyr351=) n.2086+21805A= n.853+21805A= n.854+21805A= n.865+21805A= n.861+21805A= n.855+21805A= n.2753+21805A= n.929+21805A= | |
| 14 | g.81143389A>C | CA390727656 | TSHR | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.1249A>C c.234A>C c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.2086+21804T>G n.853+21804T>G n.854+21804T>G n.865+21804T>G n.861+21804T>G n.855+21804T>G n.2753+21804T>G n.929+21804T>G | |
| 14 | g.81143389A>G | CA390727655 | TSHR | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.1249A>G c.234A>G c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.2086+21804T>C n.853+21804T>C n.854+21804T>C n.865+21804T>C n.861+21804T>C n.855+21804T>C n.2753+21804T>C n.929+21804T>C | |
| 14 | g.81143389A>T | CA390727654 | TSHR | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.1249A>T c.234A>T c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.2086+21804T>A n.853+21804T>A n.854+21804T>A n.865+21804T>A n.861+21804T>A n.855+21804T>A n.2753+21804T>A n.929+21804T>A | |
| 14 | g.81143390C>A | CA390727657 | TSHR | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) n.1250C>A c.235C>A c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.2086+21803G>T n.853+21803G>T n.854+21803G>T n.865+21803G>T n.861+21803G>T n.855+21803G>T n.2753+21803G>T n.929+21803G>T | |
| 14 | g.81143390C= | CA2150075178 | TSHR | c.1332C= (p.Tyr444=) n.1250C= c.235C= c.1053C= (p.Tyr351=) n.2086+21803G= n.853+21803G= n.854+21803G= n.865+21803G= n.861+21803G= n.855+21803G= n.2753+21803G= n.929+21803G= | |
| 14 | g.81143390C>G | CA390727658 | TSHR | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) n.1250C>G c.235C>G c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.2086+21803G>C n.853+21803G>C n.854+21803G>C n.865+21803G>C n.861+21803G>C n.855+21803G>C n.2753+21803G>C n.929+21803G>C | |
| 14 | g.81143390C>T | CA487512766 | TSHR | c.1332C>T (p.Tyr444=) n.1250C>T c.235C>T c.1053C>T (p.Tyr351=) n.2086+21803G>A n.853+21803G>A n.854+21803G>A n.865+21803G>A n.861+21803G>A n.855+21803G>A n.2753+21803G>A n.929+21803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143391A>C | CA390727659 | TSHR | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1251A>C c.236A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.2086+21802T>G n.853+21802T>G n.854+21802T>G n.865+21802T>G n.861+21802T>G n.855+21802T>G n.2753+21802T>G n.929+21802T>G | |
| 14 | g.81143391A>G | CA390727660 | TSHR | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1251A>G c.236A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.2086+21802T>C n.853+21802T>C n.854+21802T>C n.865+21802T>C n.861+21802T>C n.855+21802T>C n.2753+21802T>C n.929+21802T>C | |
| 14 | g.81143391A>T | CA390727661 | TSHR | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1251A>T c.236A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.2086+21802T>A n.853+21802T>A n.854+21802T>A n.865+21802T>A n.861+21802T>A n.855+21802T>A n.2753+21802T>A n.929+21802T>A | |
| 14 | g.81143392A= | CA2150075183 | TSHR | c.1334A= (p.Lys445=) n.1252A= c.237A= c.1055A= (p.Lys352=) n.2086+21801T= n.853+21801T= n.854+21801T= n.865+21801T= n.861+21801T= n.855+21801T= n.2753+21801T= n.929+21801T= | |
| 14 | g.81143392A>C | CA390727662 | TSHR | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1252A>C c.237A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.2086+21801T>G n.853+21801T>G n.854+21801T>G n.865+21801T>G n.861+21801T>G n.855+21801T>G n.2753+21801T>G n.929+21801T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143392A>G | CA390727663 | TSHR | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1252A>G c.237A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.2086+21801T>C n.853+21801T>C n.854+21801T>C n.865+21801T>C n.861+21801T>C n.855+21801T>C n.2753+21801T>C n.929+21801T>C | |
| 14 | g.81143392A>T | CA390727664 | TSHR | c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.1252A>T c.237A>T c.1055A>T (p.Lys352Ile) n.2086+21801T>A n.853+21801T>A n.854+21801T>A n.865+21801T>A n.861+21801T>A n.855+21801T>A n.2753+21801T>A n.929+21801T>A | |
| 14 | g.81143395_81143399dup | CA2739280042 | TSHR | c.1337_1341dup (p.Val448Ter) n.1255_1259dup c.240_244dup c.1058_1062dup (p.Val355Ter) n.2086+21797_2086+21801dup n.853+21797_853+21801dup n.854+21797_854+21801dup n.865+21797_865+21801dup n.861+21797_861+21801dup n.855+21797_855+21801dup n.2753+21797_2753+21801dup n.929+21797_929+21801dup | |
| 14 | g.81143393A>C | CA390727665 | TSHR | c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.1253A>C c.238A>C c.1056A>C (p.Lys352Asn) n.2086+21800T>G n.853+21800T>G n.854+21800T>G n.865+21800T>G n.861+21800T>G n.855+21800T>G n.2753+21800T>G n.929+21800T>G | |
| 14 | g.81143393A>G | CA487512767 | TSHR | c.1335A>G (p.Lys445=) n.1253A>G c.238A>G c.1056A>G (p.Lys352=) n.2086+21800T>C n.853+21800T>C n.854+21800T>C n.865+21800T>C n.861+21800T>C n.855+21800T>C n.2753+21800T>C n.929+21800T>C | |
| 14 | g.81143393A>T | CA390727666 | TSHR | c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.1253A>T c.238A>T c.1056A>T (p.Lys352Asn) n.2086+21800T>A n.853+21800T>A n.854+21800T>A n.865+21800T>A n.861+21800T>A n.855+21800T>A n.2753+21800T>A n.929+21800T>A | |
| 14 | g.81143394C>A | CA390727667 | TSHR | c.1336C>A (p.Leu446Met) n.1254C>A c.239C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.2086+21799G>T n.853+21799G>T n.854+21799G>T n.865+21799G>T n.861+21799G>T n.855+21799G>T n.2753+21799G>T n.929+21799G>T | |
| 14 | g.81143394C= | CA2150075187 | TSHR | c.1336C= (p.Leu446=) n.1254C= c.239C= c.1057C= (p.Leu353=) n.2086+21799G= n.853+21799G= n.854+21799G= n.865+21799G= n.861+21799G= n.855+21799G= n.2753+21799G= n.929+21799G= | |
| 14 | g.81143394C>G | CA390727668 | TSHR | c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1254C>G c.239C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2086+21799G>C n.853+21799G>C n.854+21799G>C n.865+21799G>C n.861+21799G>C n.855+21799G>C n.2753+21799G>C n.929+21799G>C | |
| 14 | g.81143394C>T | CA487512768 | TSHR | c.1336C>T (p.Leu446=) n.1254C>T c.239C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.2086+21799G>A n.853+21799G>A n.854+21799G>A n.865+21799G>A n.861+21799G>A n.855+21799G>A n.2753+21799G>A n.929+21799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143395T>A | CA390727670 | TSHR | c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.1255T>A c.240T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.2086+21798A>T n.853+21798A>T n.854+21798A>T n.865+21798A>T n.861+21798A>T n.855+21798A>T n.2753+21798A>T n.929+21798A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143395T>C | CA390727671 | TSHR | c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1255T>C c.240T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2086+21798A>G n.853+21798A>G n.854+21798A>G n.865+21798A>G n.861+21798A>G n.855+21798A>G n.2753+21798A>G n.929+21798A>G | |
| 14 | g.81143395T>G | CA390727669 | TSHR | c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1255T>G c.240T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2086+21798A>C n.853+21798A>C n.854+21798A>C n.865+21798A>C n.861+21798A>C n.855+21798A>C n.2753+21798A>C n.929+21798A>C | |
| 14 | g.81143396G>A | CA487512769 | TSHR | c.1338G>A (p.Leu446=) n.1256G>A c.241G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.2086+21797C>T n.853+21797C>T n.854+21797C>T n.865+21797C>T n.861+21797C>T n.855+21797C>T n.2753+21797C>T n.929+21797C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143396G>C | CA487512770 | TSHR | c.1338G>C (p.Leu446=) n.1256G>C c.241G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.2086+21797C>G n.853+21797C>G n.854+21797C>G n.865+21797C>G n.861+21797C>G n.855+21797C>G n.2753+21797C>G n.929+21797C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143396G= | CA2150075189 | TSHR | c.1338G= (p.Leu446=) n.1256G= c.241G= c.1059G= (p.Leu353=) n.2086+21797C= n.853+21797C= n.854+21797C= n.865+21797C= n.861+21797C= n.855+21797C= n.2753+21797C= n.929+21797C= | |
| 14 | g.81143396G>T | CA487512771 | TSHR | c.1338G>T (p.Leu446=) n.1256G>T c.241G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.2086+21797C>A n.853+21797C>A n.854+21797C>A n.865+21797C>A n.861+21797C>A n.855+21797C>A n.2753+21797C>A n.929+21797C>A | |
| 14 | g.81143397A>C | CA390727672 | TSHR | c.1339A>C (p.Asn447His) n.1257A>C c.242A>C c.1060A>C (p.Asn354His) n.2086+21796T>G n.853+21796T>G n.854+21796T>G n.865+21796T>G n.861+21796T>G n.855+21796T>G n.2753+21796T>G n.929+21796T>G | |
| 14 | g.81143397A>G | CA390727673 | TSHR | c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.1257A>G c.242A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.2086+21796T>C n.853+21796T>C n.854+21796T>C n.865+21796T>C n.861+21796T>C n.855+21796T>C n.2753+21796T>C n.929+21796T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143397A>T | CA390727674 | TSHR | c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.1257A>T c.242A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.2086+21796T>A n.853+21796T>A n.854+21796T>A n.865+21796T>A n.861+21796T>A n.855+21796T>A n.2753+21796T>A n.929+21796T>A | |
| 14 | g.81143398A= | CA2150075193 | TSHR | c.1340A= (p.Asn447=) n.1258A= c.243A= c.1061A= (p.Asn354=) n.2086+21795T= n.853+21795T= n.854+21795T= n.865+21795T= n.861+21795T= n.855+21795T= n.2753+21795T= n.929+21795T= | |
| 14 | g.81143398A>C | CA390727675 | TSHR | c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1258A>C c.243A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.2086+21795T>G n.853+21795T>G n.854+21795T>G n.865+21795T>G n.861+21795T>G n.855+21795T>G n.2753+21795T>G n.929+21795T>G | |
| 14 | g.81143398A>G | CA7294440 | TSHR | c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1258A>G c.243A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.2086+21795T>C n.853+21795T>C n.854+21795T>C n.865+21795T>C n.861+21795T>C n.855+21795T>C n.2753+21795T>C n.929+21795T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143398A>T | CA390727676 | TSHR | c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1258A>T c.243A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.2086+21795T>A n.853+21795T>A n.854+21795T>A n.865+21795T>A n.861+21795T>A n.855+21795T>A n.2753+21795T>A n.929+21795T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143399C>A | CA390727677 | TSHR | c.1341C>A (p.Asn447Lys) n.1259C>A c.244C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.2086+21794G>T n.853+21794G>T n.854+21794G>T n.865+21794G>T n.861+21794G>T n.855+21794G>T n.2753+21794G>T n.929+21794G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143399C= | CA2150075196 | TSHR | c.1341C= (p.Asn447=) n.1259C= c.244C= c.1062C= (p.Asn354=) n.2086+21794G= n.853+21794G= n.854+21794G= n.865+21794G= n.861+21794G= n.855+21794G= n.2753+21794G= n.929+21794G= | |
| 14 | g.81143399C>G | CA390727678 | TSHR | c.1341C>G (p.Asn447Lys) n.1259C>G c.244C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.2086+21794G>C n.853+21794G>C n.854+21794G>C n.865+21794G>C n.861+21794G>C n.855+21794G>C n.2753+21794G>C n.929+21794G>C | |
| 14 | g.81143399C>T | CA7294441 | TSHR | c.1341C>T (p.Asn447=) n.1259C>T c.244C>T c.1062C>T (p.Asn354=) n.2086+21794G>A n.853+21794G>A n.854+21794G>A n.865+21794G>A n.861+21794G>A n.855+21794G>A n.2753+21794G>A n.929+21794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143400G>A | CA204911 | TSHR | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1260G>A c.245G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.2086+21793C>T n.853+21793C>T n.854+21793C>T n.865+21793C>T n.861+21793C>T n.855+21793C>T n.2753+21793C>T n.929+21793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143400G>C | CA390727679 | TSHR | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1260G>C c.245G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.2086+21793C>G n.853+21793C>G n.854+21793C>G n.865+21793C>G n.861+21793C>G n.855+21793C>G n.2753+21793C>G n.929+21793C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143400G= | CA2150075202 | TSHR | c.1342G= (p.Val448=) n.1260G= c.245G= c.1063G= (p.Val355=) n.2086+21793C= n.853+21793C= n.854+21793C= n.865+21793C= n.861+21793C= n.855+21793C= n.2753+21793C= n.929+21793C= | |
| 14 | g.81143400G>T | CA390727680 | TSHR | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1260G>T c.245G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.2086+21793C>A n.853+21793C>A n.854+21793C>A n.865+21793C>A n.861+21793C>A n.855+21793C>A n.2753+21793C>A n.929+21793C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143401T>A | CA390727682 | TSHR | c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1261T>A c.246T>A c.1064T>A (p.Val355Asp) n.2086+21792A>T n.853+21792A>T n.854+21792A>T n.865+21792A>T n.861+21792A>T n.855+21792A>T n.2753+21792A>T n.929+21792A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143401T>C | CA390727683 | TSHR | c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1261T>C c.246T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.2086+21792A>G n.853+21792A>G n.854+21792A>G n.865+21792A>G n.861+21792A>G n.855+21792A>G n.2753+21792A>G n.929+21792A>G | dbSNP |