Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80203137A>C | CA390765208 | DIO2 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) c.458T>G c.350T>G c.49-51T>G (n.49-51T>G) n.514T>G n.648T>G | |
14 | g.80203137A>G | CA390765209 | DIO2 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) c.458T>C c.350T>C c.49-51T>C (n.49-51T>C) n.514T>C n.648T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203137A>T | CA390765210 | DIO2 | c.374T>A (p.Val125Glu) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.482T>A (p.Val161Glu) c.458T>A c.350T>A c.49-51T>A (n.49-51T>A) n.514T>A n.648T>A | |
14 | g.80203138C>A | CA390765211 | DIO2 | c.373G>T (p.Val125Leu) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.481G>T (p.Val161Leu) c.457G>T c.349G>T c.49-52G>T (n.49-52G>T) n.513G>T n.647G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.80203138C>G | CA390765212 | DIO2 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) c.457G>C c.349G>C c.49-52G>C (n.49-52G>C) n.513G>C n.647G>C | |
14 | g.80203138C>T | CA390765213 | DIO2 | c.373G>A (p.Val125Met) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.481G>A (p.Val161Met) c.457G>A c.349G>A c.49-52G>A (n.49-52G>A) n.513G>A n.647G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203139T>A | CA487516929 | DIO2 | c.372A>T (p.Leu124=) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.480A>T (p.Leu160=) c.456A>T c.348A>T c.49-53A>T (n.49-53A>T) n.512A>T n.646A>T | |
14 | g.80203139T>C | CA487516930 | DIO2 | c.372A>G (p.Leu124=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.480A>G (p.Leu160=) c.456A>G c.348A>G c.49-53A>G (n.49-53A>G) n.512A>G n.646A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203139T>G | CA487516932 | DIO2 | c.372A>C (p.Leu124=) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.480A>C (p.Leu160=) c.456A>C c.348A>C c.49-53A>C (n.49-53A>C) n.512A>C n.646A>C | |
14 | g.80203140A>C | CA390765215 | DIO2 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.455T>G c.347T>G c.49-54T>G (n.49-54T>G) n.511T>G n.645T>G | |
14 | g.80203140A>G | CA390765216 | DIO2 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.455T>C c.347T>C c.49-54T>C (n.49-54T>C) n.511T>C n.645T>C | |
14 | g.80203140A>T | CA390765214 | DIO2 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.455T>A c.347T>A c.49-54T>A (n.49-54T>A) n.511T>A n.645T>A | |
14 | g.80203141G>A | CA487516933 | DIO2 | c.370C>T (p.Leu124=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.454C>T c.346C>T c.49-55C>T (n.49-55C>T) n.510C>T n.644C>T | |
14 | g.80203141G>C | CA390765217 | DIO2 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.454C>G c.346C>G c.49-55C>G (n.49-55C>G) n.510C>G n.644C>G | |
14 | g.80203141G>T | CA390765218 | DIO2 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.454C>A c.346C>A c.49-55C>A (n.49-55C>A) n.510C>A n.644C>A | |
14 | g.80203142del | CA2625915509 | DIO2 | c.369del (p.Leu124Ter) c.*207del (n.*207del) c.*170del (n.*170del) c.477del (p.Leu160Ter) c.453del c.345del c.49-56del (n.49-56del) n.509del n.643del | gnomAD v4 |
14 | g.80203142T>A | CA487516934 | DIO2 | c.369A>T (p.Pro123=) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.477A>T (p.Pro159=) c.453A>T c.345A>T c.49-56A>T (n.49-56A>T) n.509A>T n.643A>T | |
14 | g.80203142T>C | CA487516936 | DIO2 | c.369A>G (p.Pro123=) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.477A>G (p.Pro159=) c.453A>G c.345A>G c.49-56A>G (n.49-56A>G) n.509A>G n.643A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203142T>G | CA487516937 | DIO2 | c.369A>C (p.Pro123=) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.477A>C (p.Pro159=) c.453A>C c.345A>C c.49-56A>C (n.49-56A>C) n.509A>C n.643A>C | |
14 | g.80203143G>A | CA7292643 | DIO2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.452C>T c.344C>T c.49-57C>T (n.49-57C>T) n.508C>T n.642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203143G>C | CA390765219 | DIO2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.452C>G c.344C>G c.49-57C>G (n.49-57C>G) n.508C>G n.642C>G | |
14 | g.80203143G= | CA2149670848 | DIO2 | c.368C= (p.Pro123=) c.*206C= (n.*206C=) c.*169C= (n.*169C=) c.476C= (p.Pro159=) c.452C= c.344C= c.49-57C= (n.49-57C=) n.508C= n.642C= | |
14 | g.80203143G>T | CA390765220 | DIO2 | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.452C>A c.344C>A c.49-57C>A (n.49-57C>A) n.508C>A n.642C>A | |
14 | g.80203144G>A | CA390765221 | DIO2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.451C>T c.343C>T c.49-58C>T (n.49-58C>T) n.507C>T n.641C>T | |
14 | g.80203144G>C | CA390765222 | DIO2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.451C>G c.343C>G c.49-58C>G (n.49-58C>G) n.507C>G n.641C>G | |
14 | g.80203144G>T | CA390765223 | DIO2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.451C>A c.343C>A c.49-58C>A (n.49-58C>A) n.507C>A n.641C>A | |
14 | g.80203145G>A | CA487516939 | DIO2 | c.366C>T (p.Arg122=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.474C>T (p.Arg158=) c.450C>T c.342C>T c.49-59C>T (n.49-59C>T) n.506C>T n.640C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.80203145G>C | CA487516941 | DIO2 | c.366C>G (p.Arg122=) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.474C>G (p.Arg158=) c.450C>G c.342C>G c.49-59C>G (n.49-59C>G) n.506C>G n.640C>G | |
14 | g.80203145G>T | CA487516942 | DIO2 | c.366C>A (p.Arg122=) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.474C>A (p.Arg158=) c.450C>A c.342C>A c.49-59C>A (n.49-59C>A) n.506C>A n.640C>A | |
14 | g.80203146C>A | CA390765224 | DIO2 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.449G>T c.341G>T c.49-60G>T (n.49-60G>T) n.505G>T n.639G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203146C= | CA2149670854 | DIO2 | c.365G= (p.Arg122=) c.*203G= (n.*203G=) c.*166G= (n.*166G=) c.473G= (p.Arg158=) c.449G= c.341G= c.49-60G= (n.49-60G=) n.505G= n.639G= | |
14 | g.80203146C>G | CA390765225 | DIO2 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.449G>C c.341G>C c.49-60G>C (n.49-60G>C) n.505G>C n.639G>C | |
14 | g.80203146C>T | CA7292644 | DIO2 | c.365G>A (p.Arg122His) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.473G>A (p.Arg158His) c.449G>A c.341G>A c.49-60G>A (n.49-60G>A) n.505G>A n.639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203147G>A | CA390765226 | DIO2 | c.364C>T (p.Arg122Cys) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.448C>T c.340C>T c.49-61C>T (n.49-61C>T) n.504C>T n.638C>T | dbSNP |
14 | g.80203147G>C | CA390765227 | DIO2 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.448C>G c.340C>G c.49-61C>G (n.49-61C>G) n.504C>G n.638C>G | |
14 | g.80203147G= | CA2149670857 | DIO2 | c.364C= (p.Arg122=) c.*202C= (n.*202C=) c.*165C= (n.*165C=) c.472C= (p.Arg158=) c.448C= c.340C= c.49-61C= (n.49-61C=) n.504C= n.638C= | |
14 | g.80203147G>T | CA390765228 | DIO2 | c.364C>A (p.Arg122Ser) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.448C>A c.340C>A c.49-61C>A (n.49-61C>A) n.504C>A n.638C>A | |
14 | g.80203148C>A | CA390765230 | DIO2 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.447G>T c.339G>T c.49-62G>T (n.49-62G>T) n.503G>T n.637G>T | |
14 | g.80203148C>G | CA390765229 | DIO2 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.447G>C c.339G>C c.49-62G>C (n.49-62G>C) n.503G>C n.637G>C | |
14 | g.80203148C>T | CA487516946 | DIO2 | c.363G>A (p.Glu121=) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.447G>A c.339G>A c.49-62G>A (n.49-62G>A) n.503G>A n.637G>A | |
14 | g.80203149T>A | CA390765231 | DIO2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.446A>T c.338A>T c.49-63A>T (n.49-63A>T) n.502A>T n.636A>T | |
14 | g.80203149T>C | CA390765232 | DIO2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.446A>G c.338A>G c.49-63A>G (n.49-63A>G) n.502A>G n.636A>G | |
14 | g.80203149T>G | CA390765233 | DIO2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.446A>C c.338A>C c.49-63A>C (n.49-63A>C) n.502A>C n.636A>C | |
14 | g.80203150C>A | CA390765234 | DIO2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.445G>T c.337G>T c.49-64G>T (n.49-64G>T) n.501G>T n.635G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.80203150C>G | CA390765235 | DIO2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.445G>C c.337G>C c.49-64G>C (n.49-64G>C) n.501G>C n.635G>C | |
14 | g.80203150C>T | CA390765236 | DIO2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.445G>A c.337G>A c.49-64G>A (n.49-64G>A) n.501G>A n.635G>A | |
14 | g.80203151A= | CA2149670861 | DIO2 | c.360T= (p.Pro120=) c.*198T= (n.*198T=) c.*161T= (n.*161T=) c.468T= (p.Pro156=) c.444T= c.336T= c.49-65T= (n.49-65T=) n.500T= n.634T= | |
14 | g.80203151A>C | CA487516950 | DIO2 | c.360T>G (p.Pro120=) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.468T>G (p.Pro156=) c.444T>G c.336T>G c.49-65T>G (n.49-65T>G) n.500T>G n.634T>G | |
14 | g.80203151A>G | CA487516949 | DIO2 | c.360T>C (p.Pro120=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.468T>C (p.Pro156=) c.444T>C c.336T>C c.49-65T>C (n.49-65T>C) n.500T>C n.634T>C | |
14 | g.80203151A>T | CA7292645 | DIO2 | c.360T>A (p.Pro120=) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.468T>A (p.Pro156=) c.444T>A c.336T>A c.49-65T>A (n.49-65T>A) n.500T>A n.634T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |