| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75707513_75707541del | CA2625761046 | TTLL5 | c.656-110_656-82del (n.656-110_656-82del) n.125-110_125-82del n.582-110_582-82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707517T>A | CA13995672 | TTLL5 | c.656-106T>A (n.656-106T>A) n.125-106T>A n.582-106T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75707517T>C | CA2625761099 | TTLL5 | c.656-106T>C (n.656-106T>C) n.125-106T>C n.582-106T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707517T= | CA2147608689 | TTLL5 | c.656-106T= (n.656-106T=) n.125-106T= n.582-106T= | |
| 14 | g.75707518del | CA2625761102 | TTLL5 | c.656-105del (n.656-105del) n.125-105del n.582-105del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707518G>A | CA2625761103 | TTLL5 | c.656-105G>A (n.656-105G>A) n.125-105G>A n.582-105G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707519T>C | CA708599886 | TTLL5 | c.656-104T>C (n.656-104T>C) n.125-104T>C n.582-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75707519T>G | CA2625761107 | TTLL5 | c.656-104T>G (n.656-104T>G) n.125-104T>G n.582-104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75707519T= | CA2147608690 | TTLL5 | c.656-104T= (n.656-104T=) n.125-104T= n.582-104T= | |
| 14 | g.75707520A>G | CA2625761112 | TTLL5 | c.656-103A>G (n.656-103A>G) n.125-103A>G n.582-103A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707520A>T | CA2625761113 | TTLL5 | c.656-103A>T (n.656-103A>T) n.125-103A>T n.582-103A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707521G>A | CA2625761115 | TTLL5 | c.656-102G>A (n.656-102G>A) n.125-102G>A n.582-102G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707521G>T | CA2625761116 | TTLL5 | c.656-102G>T (n.656-102G>T) n.125-102G>T n.582-102G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707522del | CA2625761114 | TTLL5 | c.656-101del (n.656-101del) n.125-101del n.582-101del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707522G>A | CA2625761119 | TTLL5 | c.656-101G>A (n.656-101G>A) n.125-101G>A n.582-101G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707522G>T | CA2625761121 | TTLL5 | c.656-101G>T (n.656-101G>T) n.125-101G>T n.582-101G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707524A>G | CA2625761127 | TTLL5 | c.656-99A>G (n.656-99A>G) n.125-99A>G n.582-99A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707524A>T | CA2625761125 | TTLL5 | c.656-99A>T (n.656-99A>T) n.125-99A>T n.582-99A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707524_75707527del | CA2625761128 | TTLL5 | c.656-99_656-96del (n.656-99_656-96del) n.125-99_125-96del n.582-99_582-96del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707525T>A | CA2625761130 | TTLL5 | c.656-98T>A (n.656-98T>A) n.125-98T>A n.582-98T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707525T>C | CA2625761131 | TTLL5 | c.656-98T>C (n.656-98T>C) n.125-98T>C n.582-98T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707526G>A | CA2625761132 | TTLL5 | c.656-97G>A (n.656-97G>A) n.125-97G>A n.582-97G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707526G>T | CA2625761133 | TTLL5 | c.656-97G>T (n.656-97G>T) n.125-97G>T n.582-97G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707526_75707530delinsGTTCT | CA2147608691 | TTLL5 | c.656-97_656-93delinsGTTCT (n.656-97_656-93delinsGTTCT) n.125-97_125-93delinsGTTCT n.582-97_582-93delinsGTTCT | |
| 14 | g.75707527T>A | CA2625761134 | TTLL5 | c.656-96T>A (n.656-96T>A) n.125-96T>A n.582-96T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707527T>C | CA2625761135 | TTLL5 | c.656-96T>C (n.656-96T>C) n.125-96T>C n.582-96T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707534_75707537del | CA615068109 | TTLL5 | c.656-89_656-86del (n.656-89_656-86del) n.125-89_125-86del n.582-89_582-86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75707529C>A | CA2625761136 | TTLL5 | c.656-94C>A (n.656-94C>A) n.125-94C>A n.582-94C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707530T>G | CA2625761137 | TTLL5 | c.656-93T>G (n.656-93T>G) n.125-93T>G n.582-93T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707530_75707531insCGG | CA2625761140 | TTLL5 | c.656-93_656-92insCGG (n.656-93_656-92insCGG) n.125-93_125-92insCGG n.582-93_582-92insCGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707531_75707532insGG | CA2625761142 | TTLL5 | c.656-92_656-91insGG (n.656-92_656-91insGG) n.125-92_125-91insGG n.582-92_582-91insGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707533C>A | CA2625761149 | TTLL5 | c.656-90C>A (n.656-90C>A) n.125-90C>A n.582-90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707533C>G | CA2625761147 | TTLL5 | c.656-90C>G (n.656-90C>G) n.125-90C>G n.582-90C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707533C>T | CA2625761145 | TTLL5 | c.656-90C>T (n.656-90C>T) n.125-90C>T n.582-90C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707533_75707534insGCCG | CA2625761152 | TTLL5 | c.656-90_656-89insGCCG (n.656-90_656-89insGCCG) n.125-90_125-89insGCCG n.582-90_582-89insGCCG | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707534T>C | CA2625761157 | TTLL5 | c.656-89T>C (n.656-89T>C) n.125-89T>C n.582-89T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707536del | CA2625761155 | TTLL5 | c.656-87del (n.656-87del) n.125-87del n.582-87del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707535T>A | CA2625761160 | TTLL5 | c.656-88T>A (n.656-88T>A) n.125-88T>A n.582-88T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707535T>G | CA2625761162 | TTLL5 | c.656-88T>G (n.656-88T>G) n.125-88T>G n.582-88T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707536T>A | CA2625761164 | TTLL5 | c.656-87T>A (n.656-87T>A) n.125-87T>A n.582-87T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707537C>A | CA2625761168 | TTLL5 | c.656-86C>A (n.656-86C>A) n.125-86C>A n.582-86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707537C= | CA2147608692 | TTLL5 | c.656-86C= (n.656-86C=) n.125-86C= n.582-86C= | |
| 14 | g.75707537C>T | CA708599887 | TTLL5 | c.656-86C>T (n.656-86C>T) n.125-86C>T n.582-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75707538A>G | CA2575602432 | TTLL5 | c.656-85A>G (n.656-85A>G) n.125-85A>G n.582-85A>G | |
| 14 | g.75707538A>T | CA2625761176 | TTLL5 | c.656-85A>T (n.656-85A>T) n.125-85A>T n.582-85A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707539T>A | CA2625761183 | TTLL5 | c.656-84T>A (n.656-84T>A) n.125-84T>A n.582-84T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707539T>C | CA2625761184 | TTLL5 | c.656-84T>C (n.656-84T>C) n.125-84T>C n.582-84T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707540_75707549del | CA2625761181 | TTLL5 | c.656-83_656-74del (n.656-83_656-74del) n.125-83_125-74del n.582-83_582-74del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707540G>A | CA2625761187 | TTLL5 | c.656-83G>A (n.656-83G>A) n.125-83G>A n.582-83G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75707540G>T | CA2625761189 | TTLL5 | c.656-83G>T (n.656-83G>T) n.125-83G>T n.582-83G>T | gnomAD v4 |