Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484579A=CA2147066285NPC2c.199T= (p.Ser67=)
c.158+1750T= (n.158+1750T=)
c.264T=
14g.74484579A>CCA390532590NPC2c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.158+1750T>G (n.158+1750T>G)
c.264T>G
14g.74484579A>GCA340793NPC2c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.158+1750T>C (n.158+1750T>C)
c.264T>C
 ClinVar dbSNP
14g.74484579A>TCA390532591NPC2c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.158+1750T>A (n.158+1750T>A)
c.264T>A
14g.74484580C>ACA390532592NPC2c.198G>T (p.Gln66His)
c.158+1749G>T (n.158+1749G>T)
c.263G>T
14g.74484580C>GCA390532593NPC2c.198G>C (p.Gln66His)
c.158+1749G>C (n.158+1749G>C)
c.263G>C
14g.74484580C>TCA487219336NPC2c.198G>A (p.Gln66=)
c.158+1749G>A (n.158+1749G>A)
c.263G>A
14g.74484581T>ACA390532594NPC2c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.158+1748A>T (n.158+1748A>T)
c.262A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484581T>CCA390532595NPC2c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.158+1748A>G (n.158+1748A>G)
c.262A>G
14g.74484581T>GCA390532596NPC2c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.158+1748A>C (n.158+1748A>C)
c.262A>C
14g.74484581T=CA2147066286NPC2c.197A= (p.Gln66=)
c.158+1748A= (n.158+1748A=)
c.262A=
14g.74484582G>ACA390532597NPC2c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.158+1747C>T (n.158+1747C>T)
c.261C>T
14g.74484582G>CCA390532598NPC2c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.158+1747C>G (n.158+1747C>G)
c.261C>G
14g.74484582G>TCA390532599NPC2c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.158+1747C>A (n.158+1747C>A)
c.261C>A
14g.74484583A>CCA390532600NPC2c.195T>G (p.Ile65Met)
c.158+1746T>G (n.158+1746T>G)
c.260T>G
14g.74484583A>GCA487219350NPC2c.195T>C (p.Ile65=)
c.158+1746T>C (n.158+1746T>C)
c.260T>C
14g.74484583A>TCA487219352NPC2c.195T>A (p.Ile65=)
c.158+1746T>A (n.158+1746T>A)
c.260T>A
14g.74484584A=CA2147066287NPC2c.194T= (p.Ile65=)
c.158+1745T= (n.158+1745T=)
c.259T=
14g.74484584A>CCA7268171NPC2c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.158+1745T>G (n.158+1745T>G)
c.259T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484584A>GCA390532602NPC2c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.158+1745T>C (n.158+1745T>C)
c.259T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484584A>TCA390532601NPC2c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.158+1745T>A (n.158+1745T>A)
c.259T>A
14g.74484584_74484588delCA912979849NPC2c.191-1_194del
c.158+1741_158+1745del (n.158+1741_158+1745del)
c.256-1_259del
14g.74484584_74484588delinsATATCCA2147066288NPC2c.191-1_194delinsGATAT
c.158+1741_158+1745delinsGATAT (n.158+1741_158+1745delinsGATAT)
c.256-1_259delinsGATAT
14g.74484585T>ACA390532603NPC2c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.158+1744A>T (n.158+1744A>T)
c.258A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484585T>CCA390532604NPC2c.193A>G (p.Ile65Val)
c.158+1744A>G (n.158+1744A>G)
c.258A>G
 gnomAD v4
14g.74484585T>GCA390532605NPC2c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.158+1744A>C (n.158+1744A>C)
c.258A>C
14g.74484587_74484590delCA658824146NPC2c.191-1_193del
c.158+1741_158+1744del (n.158+1741_158+1744del)
c.256-1_258del
 ClinVar dbSNP
14g.74484586A>CCA390532606NPC2c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.158+1743T>G (n.158+1743T>G)
c.257T>G
14g.74484586A>GCA487219372NPC2c.192T>C (p.Asn64=)
c.158+1743T>C (n.158+1743T>C)
c.257T>C
14g.74484586A>TCA390532607NPC2c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.158+1743T>A (n.158+1743T>A)
c.257T>A
14g.74484587T>ACA390532608NPC2c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.158+1742A>T (n.158+1742A>T)
c.256A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484587T>CCA390532609NPC2c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.158+1742A>G (n.158+1742A>G)
c.256A>G
14g.74484587T>GCA390532610NPC2c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.158+1742A>C (n.158+1742A>C)
c.256A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484587T=CA2147066289NPC2c.191A= (p.Asn64=)
c.158+1742A= (n.158+1742A=)
c.256A=
14g.74484588C>ACA390532611NPC2c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.158+1741G>T (n.158+1741G>T)
c.256-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484588C>GCA390532612NPC2c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.158+1741G>C (n.158+1741G>C)
c.256-1G>C
14g.74484588C>TCA390532613NPC2c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.158+1741G>A (n.158+1741G>A)
c.256-1G>A
14g.74484589T>ACA390532614NPC2c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.158+1740A>T (n.158+1740A>T)
c.256-2A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484589T>CCA390532615NPC2c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.158+1740A>G (n.158+1740A>G)
c.256-2A>G
14g.74484589T>GCA390532616NPC2c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.158+1740A>C (n.158+1740A>C)
c.256-2A>C
14g.74484589_74484599delinsTAAGAGAAAAACA2147066290NPC2c.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA (n.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA)
c.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA (n.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA)
c.256-12_256-2delinsTTTTTCTCTTA
14g.74484597_74484606delCA615195088NPC2c.191-12_191-3del (n.191-12_191-3del)
c.158+1730_158+1739del (n.158+1730_158+1739del)
c.256-12_256-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484591A>GCA2523821164NPC2c.191-4T>C (n.191-4T>C)
c.158+1738T>C (n.158+1738T>C)
c.256-4T>C
14g.74484591A>TCA2625667296NPC2c.191-4T>A (n.191-4T>A)
c.158+1738T>A (n.158+1738T>A)
c.256-4T>A
 gnomAD v4
14g.74484592G>ACA964736722NPC2c.191-5C>T (n.191-5C>T)
c.158+1737C>T (n.158+1737C>T)
c.256-5C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484592_74484596delinsGAGAACA2147066291NPC2c.191-9_191-5delinsTTCTC (n.191-9_191-5delinsTTCTC)
c.158+1733_158+1737delinsTTCTC (n.158+1733_158+1737delinsTTCTC)
c.256-9_256-5delinsTTCTC
14g.74484593A=CA2147066292NPC2c.191-6T= (n.191-6T=)
c.158+1736T= (n.158+1736T=)
c.256-6T=
14g.74484593A>GCA2625667301NPC2c.191-6T>C (n.191-6T>C)
c.158+1736T>C (n.158+1736T>C)
c.256-6T>C
 gnomAD v4
14g.74484594_74484597delCA7268172NPC2c.191-9_191-6del (n.191-9_191-6del)
c.158+1733_158+1736del (n.158+1733_158+1736del)
c.256-9_256-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484594G>ACA964736727NPC2c.191-7C>T (n.191-7C>T)
c.158+1735C>T (n.158+1735C>T)
c.256-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched