Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484479G>ACA390532378NPC2c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.158+1850C>T (n.158+1850C>T)
c.364C>T
14g.74484479G>CCA390532379NPC2c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.158+1850C>G (n.158+1850C>G)
c.364C>G
14g.74484479G>TCA390532380NPC2c.299C>A (p.Pro100His)
c.158+1850C>A (n.158+1850C>A)
c.364C>A
14g.74484480G>ACA390532383NPC2c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.158+1849C>T (n.158+1849C>T)
c.363C>T
COSMIC
14g.74484480G>CCA390532381NPC2c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.158+1849C>G (n.158+1849C>G)
c.363C>G
14g.74484480G=CA2147066236NPC2c.298C= (p.Pro100=)
c.158+1849C= (n.158+1849C=)
c.363C=
14g.74484480G>TCA390532382NPC2c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.158+1849C>A (n.158+1849C>A)
c.363C>A
dbSNP
14g.74484481G>ACA487218838NPC2c.297C>T (p.Cys99=)
c.158+1848C>T (n.158+1848C>T)
c.362C>T
14g.74484481G>CCA390532384NPC2c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.158+1848C>G (n.158+1848C>G)
c.362C>G
ClinVar dbSNP
14g.74484481G=CA2147066237NPC2c.297C= (p.Cys99=)
c.158+1848C= (n.158+1848C=)
c.362C=
14g.74484481G>TCA390532385NPC2c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.158+1848C>A (n.158+1848C>A)
c.362C>A
ClinVar dbSNP
14g.74484482C>ACA390532386NPC2c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.158+1847G>T (n.158+1847G>T)
c.361G>T
ClinVar
14g.74484482C>GCA390532387NPC2c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.158+1847G>C (n.158+1847G>C)
c.361G>C
14g.74484482C>TCA390532388NPC2c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.158+1847G>A (n.158+1847G>A)
c.361G>A
14g.74484483A=CA2147066238NPC2c.295T= (p.Cys99=)
c.158+1846T= (n.158+1846T=)
c.360T=
14g.74484483A>CCA390532389NPC2c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.158+1846T>G (n.158+1846T>G)
c.360T>G
14g.74484483A>GCA342111NPC2c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.158+1846T>C (n.158+1846T>C)
c.360T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484483A>TCA390532390NPC2c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.158+1846T>A (n.158+1846T>A)
c.360T>A
14g.74484484G>ACA487218856NPC2c.294C>T (p.Asn98=)
c.158+1845C>T (n.158+1845C>T)
c.359C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484484G>CCA390532391NPC2c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.158+1845C>G (n.158+1845C>G)
c.359C>G
gnomAD v4
14g.74484484G=CA2147066239NPC2c.294C= (p.Asn98=)
c.158+1845C= (n.158+1845C=)
c.359C=
14g.74484484G>TCA390532392NPC2c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.158+1845C>A (n.158+1845C>A)
c.359C>A
14g.74484485T>ACA390532393NPC2c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.158+1844A>T (n.158+1844A>T)
c.358A>T
14g.74484485T>CCA390532394NPC2c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.158+1844A>G (n.158+1844A>G)
c.358A>G
14g.74484485T>GCA390532395NPC2c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.158+1844A>C (n.158+1844A>C)
c.358A>C
dbSNP
14g.74484485T=CA2147066240NPC2c.293A= (p.Asn98=)
c.158+1844A= (n.158+1844A=)
c.358A=
14g.74484486T>ACA390532396NPC2c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.158+1843A>T (n.158+1843A>T)
c.357A>T
14g.74484486T>CCA390532397NPC2c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.158+1843A>G (n.158+1843A>G)
c.357A>G
14g.74484486T>GCA7268151NPC2c.292A>C (p.Asn98His)
c.158+1843A>C (n.158+1843A>C)
c.357A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484486T=CA2147066241NPC2c.292A= (p.Asn98=)
c.158+1843A= (n.158+1843A=)
c.357A=
14g.74484487A>CCA390532398NPC2c.291T>G (p.Ile97Met)
c.158+1842T>G (n.158+1842T>G)
c.356T>G
14g.74484487A>GCA487218873NPC2c.291T>C (p.Ile97=)
c.158+1842T>C (n.158+1842T>C)
c.356T>C
14g.74484487A>TCA487218875NPC2c.291T>A (p.Ile97=)
c.158+1842T>A (n.158+1842T>A)
c.356T>A
14g.74484488A>CCA390532399NPC2c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.158+1841T>G (n.158+1841T>G)
c.355T>G
14g.74484488A>GCA390532400NPC2c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.158+1841T>C (n.158+1841T>C)
c.355T>C
14g.74484488A>TCA390532401NPC2c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.158+1841T>A (n.158+1841T>A)
c.355T>A
14g.74484489T>ACA390532404NPC2c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.158+1840A>T (n.158+1840A>T)
c.354A>T
14g.74484489T>CCA390532403NPC2c.289A>G (p.Ile97Val)
c.158+1840A>G (n.158+1840A>G)
c.354A>G
14g.74484489T>GCA390532402NPC2c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.158+1840A>C (n.158+1840A>C)
c.354A>C
COSMIC
14g.74484490T>ACA487218887NPC2c.288A>T (p.Gly96=)
c.158+1839A>T (n.158+1839A>T)
c.353A>T
14g.74484490T>CCA487218889NPC2c.288A>G (p.Gly96=)
c.158+1839A>G (n.158+1839A>G)
c.353A>G
14g.74484490T>GCA487218891NPC2c.288A>C (p.Gly96=)
c.158+1839A>C (n.158+1839A>C)
c.353A>C
14g.74484491C>ACA390532405NPC2c.287G>T (p.Gly96Val)
c.158+1838G>T (n.158+1838G>T)
c.352G>T
14g.74484491C>GCA390532407NPC2c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.158+1838G>C (n.158+1838G>C)
c.352G>C
14g.74484491C>TCA390532406NPC2c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.158+1838G>A (n.158+1838G>A)
c.352G>A
14g.74484492C>ACA390532408NPC2c.286G>T (p.Gly96Ter)
c.158+1837G>T (n.158+1837G>T)
c.351G>T
14g.74484492C=CA2147066242NPC2c.286G= (p.Gly96=)
c.158+1837G= (n.158+1837G=)
c.351G=
14g.74484492C>GCA390532409NPC2c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.158+1837G>C (n.158+1837G>C)
c.351G>C
14g.74484492C>TCA263660916NPC2c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.158+1837G>A (n.158+1837G>A)
c.351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484493A>CCA390532410NPC2c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.158+1836T>G (n.158+1836T>G)
c.350T>G

Number of alleles fetched