Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.74484300_74484339del | CA2625667138 | NPC2 | c.363+79_363+118del (n.363+79_363+118del) c.158+1993_158+2032del (n.158+1993_158+2032del) c.428+79_428+118del | gnomAD v4 |
14 | g.74484301_74484326dup | CA2625667141 | NPC2 | c.363+92_363+117dup (n.363+92_363+117dup) c.158+2006_158+2031dup (n.158+2006_158+2031dup) c.428+92_428+117dup | gnomAD v4 |
14 | g.74484320G>A | CA964736552 | NPC2 | c.363+95C>T (n.363+95C>T) c.158+2009C>T (n.158+2009C>T) c.428+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484320G= | CA2147066180 | NPC2 | c.363+95C= (n.363+95C=) c.158+2009C= (n.158+2009C=) c.428+95C= | |
14 | g.74484320G>T | CA2147066181 | NPC2 | c.363+95C>A (n.363+95C>A) c.158+2009C>A (n.158+2009C>A) c.428+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484321G>T | CA2625667162 | NPC2 | c.363+94C>A (n.363+94C>A) c.158+2008C>A (n.158+2008C>A) c.428+94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484322C>A | CA2625667163 | NPC2 | c.363+93G>T (n.363+93G>T) c.158+2007G>T (n.158+2007G>T) c.428+93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484323C>T | CA2575576569 | NPC2 | c.363+92G>A (n.363+92G>A) c.158+2006G>A (n.158+2006G>A) c.428+92G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484325T>C | CA2625667165 | NPC2 | c.363+90A>G (n.363+90A>G) c.158+2004A>G (n.158+2004A>G) c.428+90A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484327del | CA2625667164 | NPC2 | c.363+90del (n.363+90del) c.158+2004del (n.158+2004del) c.428+90del | gnomAD v4 |
14 | g.74484327T>C | CA263660769 | NPC2 | c.363+88A>G (n.363+88A>G) c.158+2002A>G (n.158+2002A>G) c.428+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484327T>G | CA2147066183 | NPC2 | c.363+88A>C (n.363+88A>C) c.158+2002A>C (n.158+2002A>C) c.428+88A>C | dbSNP |
14 | g.74484327T= | CA2147066182 | NPC2 | c.363+88A= (n.363+88A=) c.158+2002A= (n.158+2002A=) c.428+88A= | |
14 | g.74484328A= | CA2147066184 | NPC2 | c.363+87T= (n.363+87T=) c.158+2001T= (n.158+2001T=) c.428+87T= | |
14 | g.74484328A>G | CA263660773 | NPC2 | c.363+87T>C (n.363+87T>C) c.158+2001T>C (n.158+2001T>C) c.428+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484328A>T | CA2575576571 | NPC2 | c.363+87T>A (n.363+87T>A) c.158+2001T>A (n.158+2001T>A) c.428+87T>A | |
14 | g.74484329C>A | CA964736559 | NPC2 | c.363+86G>T (n.363+86G>T) c.158+2000G>T (n.158+2000G>T) c.428+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.74484329C= | CA2147066186 | NPC2 | c.363+86G= (n.363+86G=) c.158+2000G= (n.158+2000G=) c.428+86G= | |
14 | g.74484329C>T | CA2147066185 | NPC2 | c.363+86G>A (n.363+86G>A) c.158+2000G>A (n.158+2000G>A) c.428+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484333dup | CA2625667166 | NPC2 | c.363+86dup (n.363+86dup) c.158+2000dup (n.158+2000dup) c.428+86dup | gnomAD v4 |
14 | g.74484333del | CA2625667167 | NPC2 | c.363+86del (n.363+86del) c.158+2000del (n.158+2000del) c.428+86del | gnomAD v4 |
14 | g.74484330C>T | CA2625667168 | NPC2 | c.363+85G>A (n.363+85G>A) c.158+1999G>A (n.158+1999G>A) c.428+85G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484331C= | CA2147066187 | NPC2 | c.363+84G= (n.363+84G=) c.158+1998G= (n.158+1998G=) c.428+84G= | |
14 | g.74484331C>T | CA263660776 | NPC2 | c.363+84G>A (n.363+84G>A) c.158+1998G>A (n.158+1998G>A) c.428+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484332C>A | CA2625667169 | NPC2 | c.363+83G>T (n.363+83G>T) c.158+1997G>T (n.158+1997G>T) c.428+83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484333C>A | CA2147066189 | NPC2 | c.363+82G>T (n.363+82G>T) c.158+1996G>T (n.158+1996G>T) c.428+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484333C= | CA2147066188 | NPC2 | c.363+82G= (n.363+82G=) c.158+1996G= (n.158+1996G=) c.428+82G= | |
14 | g.74484333C>T | CA2147066190 | NPC2 | c.363+82G>A (n.363+82G>A) c.158+1996G>A (n.158+1996G>A) c.428+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.74484334A>T | CA2625667170 | NPC2 | c.363+81T>A (n.363+81T>A) c.158+1995T>A (n.158+1995T>A) c.428+81T>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484335T>A | CA2625667172 | NPC2 | c.363+80A>T (n.363+80A>T) c.158+1994A>T (n.158+1994A>T) c.428+80A>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484335T>C | CA2625667171 | NPC2 | c.363+80A>G (n.363+80A>G) c.158+1994A>G (n.158+1994A>G) c.428+80A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484340G>A | CA2625667173 | NPC2 | c.363+75C>T (n.363+75C>T) c.158+1989C>T (n.158+1989C>T) c.428+75C>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484340G>C | CA615153051 | NPC2 | c.363+75C>G (n.363+75C>G) c.158+1989C>G (n.158+1989C>G) c.428+75C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.74484340G= | CA2147066191 | NPC2 | c.363+75C= (n.363+75C=) c.158+1989C= (n.158+1989C=) c.428+75C= | |
14 | g.74484340G>T | CA2625667174 | NPC2 | c.363+75C>A (n.363+75C>A) c.158+1989C>A (n.158+1989C>A) c.428+75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484341C>T | CA2625667175 | NPC2 | c.363+74G>A (n.363+74G>A) c.158+1988G>A (n.158+1988G>A) c.428+74G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484342T>C | CA2625667177 | NPC2 | c.363+73A>G (n.363+73A>G) c.158+1987A>G (n.158+1987A>G) c.428+73A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484343T>C | CA2575576572 | NPC2 | c.363+72A>G (n.363+72A>G) c.158+1986A>G (n.158+1986A>G) c.428+72A>G | |
14 | g.74484343T>G | CA2575576573 | NPC2 | c.363+72A>C (n.363+72A>C) c.158+1986A>C (n.158+1986A>C) c.428+72A>C | |
14 | g.74484345T>C | CA2625667178 | NPC2 | c.363+70A>G (n.363+70A>G) c.158+1984A>G (n.158+1984A>G) c.428+70A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484347G>T | CA2575576574 | NPC2 | c.363+68C>A (n.363+68C>A) c.158+1982C>A (n.158+1982C>A) c.428+68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484348C>A | CA2625667179 | NPC2 | c.363+67G>T (n.363+67G>T) c.158+1981G>T (n.158+1981G>T) c.428+67G>T | gnomAD v4 |
14 | g.74484348C>G | CA2625667180 | NPC2 | c.363+67G>C (n.363+67G>C) c.158+1981G>C (n.158+1981G>C) c.428+67G>C | gnomAD v4 |
14 | g.74484348C>T | CA2575576575 | NPC2 | c.363+67G>A (n.363+67G>A) c.158+1981G>A (n.158+1981G>A) c.428+67G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484350C>T | CA2625667181 | NPC2 | c.363+65G>A (n.363+65G>A) c.158+1979G>A (n.158+1979G>A) c.428+65G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484352C>A | CA2147066193 | NPC2 | c.363+63G>T (n.363+63G>T) c.158+1977G>T (n.158+1977G>T) c.428+63G>T | dbSNP |
14 | g.74484352C= | CA2147066192 | NPC2 | c.363+63G= (n.363+63G=) c.158+1977G= (n.158+1977G=) c.428+63G= | |
14 | g.74484352C>T | CA2625667182 | NPC2 | c.363+63G>A (n.363+63G>A) c.158+1977G>A (n.158+1977G>A) c.428+63G>A | gnomAD v4 |
14 | g.74484353T>C | CA2575576576 | NPC2 | c.363+62A>G (n.363+62A>G) c.158+1976A>G (n.158+1976A>G) c.428+62A>G | gnomAD v4 |
14 | g.74484355C= | CA2147066194 | NPC2 | c.363+60G= (n.363+60G=) c.158+1974G= (n.158+1974G=) c.428+60G= |