Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484300_74484339delCA2625667138NPC2c.363+79_363+118del (n.363+79_363+118del)
c.158+1993_158+2032del (n.158+1993_158+2032del)
c.428+79_428+118del
gnomAD v4
14g.74484301_74484326dupCA2625667141NPC2c.363+92_363+117dup (n.363+92_363+117dup)
c.158+2006_158+2031dup (n.158+2006_158+2031dup)
c.428+92_428+117dup
gnomAD v4
14g.74484320G>ACA964736552NPC2c.363+95C>T (n.363+95C>T)
c.158+2009C>T (n.158+2009C>T)
c.428+95C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484320G=CA2147066180NPC2c.363+95C= (n.363+95C=)
c.158+2009C= (n.158+2009C=)
c.428+95C=
14g.74484320G>TCA2147066181NPC2c.363+95C>A (n.363+95C>A)
c.158+2009C>A (n.158+2009C>A)
c.428+95C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.74484321G>TCA2625667162NPC2c.363+94C>A (n.363+94C>A)
c.158+2008C>A (n.158+2008C>A)
c.428+94C>A
gnomAD v4
14g.74484322C>ACA2625667163NPC2c.363+93G>T (n.363+93G>T)
c.158+2007G>T (n.158+2007G>T)
c.428+93G>T
gnomAD v4
14g.74484323C>TCA2575576569NPC2c.363+92G>A (n.363+92G>A)
c.158+2006G>A (n.158+2006G>A)
c.428+92G>A
gnomAD v4
14g.74484325T>CCA2625667165NPC2c.363+90A>G (n.363+90A>G)
c.158+2004A>G (n.158+2004A>G)
c.428+90A>G
gnomAD v4
14g.74484327delCA2625667164NPC2c.363+90del (n.363+90del)
c.158+2004del (n.158+2004del)
c.428+90del
gnomAD v4
14g.74484327T>CCA263660769NPC2c.363+88A>G (n.363+88A>G)
c.158+2002A>G (n.158+2002A>G)
c.428+88A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.74484327T>GCA2147066183NPC2c.363+88A>C (n.363+88A>C)
c.158+2002A>C (n.158+2002A>C)
c.428+88A>C
dbSNP
14g.74484327T=CA2147066182NPC2c.363+88A= (n.363+88A=)
c.158+2002A= (n.158+2002A=)
c.428+88A=
14g.74484328A=CA2147066184NPC2c.363+87T= (n.363+87T=)
c.158+2001T= (n.158+2001T=)
c.428+87T=
14g.74484328A>GCA263660773NPC2c.363+87T>C (n.363+87T>C)
c.158+2001T>C (n.158+2001T>C)
c.428+87T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484328A>TCA2575576571NPC2c.363+87T>A (n.363+87T>A)
c.158+2001T>A (n.158+2001T>A)
c.428+87T>A
14g.74484329C>ACA964736559NPC2c.363+86G>T (n.363+86G>T)
c.158+2000G>T (n.158+2000G>T)
c.428+86G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484329C=CA2147066186NPC2c.363+86G= (n.363+86G=)
c.158+2000G= (n.158+2000G=)
c.428+86G=
14g.74484329C>TCA2147066185NPC2c.363+86G>A (n.363+86G>A)
c.158+2000G>A (n.158+2000G>A)
c.428+86G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.74484333dupCA2625667166NPC2c.363+86dup (n.363+86dup)
c.158+2000dup (n.158+2000dup)
c.428+86dup
gnomAD v4
14g.74484333delCA2625667167NPC2c.363+86del (n.363+86del)
c.158+2000del (n.158+2000del)
c.428+86del
gnomAD v4
14g.74484330C>TCA2625667168NPC2c.363+85G>A (n.363+85G>A)
c.158+1999G>A (n.158+1999G>A)
c.428+85G>A
gnomAD v4
14g.74484331C=CA2147066187NPC2c.363+84G= (n.363+84G=)
c.158+1998G= (n.158+1998G=)
c.428+84G=
14g.74484331C>TCA263660776NPC2c.363+84G>A (n.363+84G>A)
c.158+1998G>A (n.158+1998G>A)
c.428+84G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.74484332C>ACA2625667169NPC2c.363+83G>T (n.363+83G>T)
c.158+1997G>T (n.158+1997G>T)
c.428+83G>T
gnomAD v4
14g.74484333C>ACA2147066189NPC2c.363+82G>T (n.363+82G>T)
c.158+1996G>T (n.158+1996G>T)
c.428+82G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.74484333C=CA2147066188NPC2c.363+82G= (n.363+82G=)
c.158+1996G= (n.158+1996G=)
c.428+82G=
14g.74484333C>TCA2147066190NPC2c.363+82G>A (n.363+82G>A)
c.158+1996G>A (n.158+1996G>A)
c.428+82G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.74484334A>TCA2625667170NPC2c.363+81T>A (n.363+81T>A)
c.158+1995T>A (n.158+1995T>A)
c.428+81T>A
gnomAD v4
14g.74484335T>ACA2625667172NPC2c.363+80A>T (n.363+80A>T)
c.158+1994A>T (n.158+1994A>T)
c.428+80A>T
gnomAD v4
14g.74484335T>CCA2625667171NPC2c.363+80A>G (n.363+80A>G)
c.158+1994A>G (n.158+1994A>G)
c.428+80A>G
gnomAD v4
14g.74484340G>ACA2625667173NPC2c.363+75C>T (n.363+75C>T)
c.158+1989C>T (n.158+1989C>T)
c.428+75C>T
gnomAD v4
14g.74484340G>CCA615153051NPC2c.363+75C>G (n.363+75C>G)
c.158+1989C>G (n.158+1989C>G)
c.428+75C>G
dbSNP gnomAD v2
14g.74484340G=CA2147066191NPC2c.363+75C= (n.363+75C=)
c.158+1989C= (n.158+1989C=)
c.428+75C=
14g.74484340G>TCA2625667174NPC2c.363+75C>A (n.363+75C>A)
c.158+1989C>A (n.158+1989C>A)
c.428+75C>A
gnomAD v4
14g.74484341C>TCA2625667175NPC2c.363+74G>A (n.363+74G>A)
c.158+1988G>A (n.158+1988G>A)
c.428+74G>A
gnomAD v4
14g.74484342T>CCA2625667177NPC2c.363+73A>G (n.363+73A>G)
c.158+1987A>G (n.158+1987A>G)
c.428+73A>G
gnomAD v4
14g.74484343T>CCA2575576572NPC2c.363+72A>G (n.363+72A>G)
c.158+1986A>G (n.158+1986A>G)
c.428+72A>G
14g.74484343T>GCA2575576573NPC2c.363+72A>C (n.363+72A>C)
c.158+1986A>C (n.158+1986A>C)
c.428+72A>C
14g.74484345T>CCA2625667178NPC2c.363+70A>G (n.363+70A>G)
c.158+1984A>G (n.158+1984A>G)
c.428+70A>G
gnomAD v4
14g.74484347G>TCA2575576574NPC2c.363+68C>A (n.363+68C>A)
c.158+1982C>A (n.158+1982C>A)
c.428+68C>A
gnomAD v4
14g.74484348C>ACA2625667179NPC2c.363+67G>T (n.363+67G>T)
c.158+1981G>T (n.158+1981G>T)
c.428+67G>T
gnomAD v4
14g.74484348C>GCA2625667180NPC2c.363+67G>C (n.363+67G>C)
c.158+1981G>C (n.158+1981G>C)
c.428+67G>C
gnomAD v4
14g.74484348C>TCA2575576575NPC2c.363+67G>A (n.363+67G>A)
c.158+1981G>A (n.158+1981G>A)
c.428+67G>A
gnomAD v4
14g.74484350C>TCA2625667181NPC2c.363+65G>A (n.363+65G>A)
c.158+1979G>A (n.158+1979G>A)
c.428+65G>A
gnomAD v4
14g.74484352C>ACA2147066193NPC2c.363+63G>T (n.363+63G>T)
c.158+1977G>T (n.158+1977G>T)
c.428+63G>T
dbSNP
14g.74484352C=CA2147066192NPC2c.363+63G= (n.363+63G=)
c.158+1977G= (n.158+1977G=)
c.428+63G=
14g.74484352C>TCA2625667182NPC2c.363+63G>A (n.363+63G>A)
c.158+1977G>A (n.158+1977G>A)
c.428+63G>A
gnomAD v4
14g.74484353T>CCA2575576576NPC2c.363+62A>G (n.363+62A>G)
c.158+1976A>G (n.158+1976A>G)
c.428+62A>G
gnomAD v4
14g.74484355C=CA2147066194NPC2c.363+60G= (n.363+60G=)
c.158+1974G= (n.158+1974G=)
c.428+60G=

Number of alleles fetched